Wat is AVED?
AVED is een afkorting van ataxie met vitamine E deficiëntie, een aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht als gevolg van een tekort aan vitamine E in de hersenen.
Hoe wordt AVED ook wel genoemd?
AVED is een afkorting voor ataxie met Vitamine E Deficiëntie. De term ataxie geeft aan dat er problemen zijn met het bewaren van het evenwicht en met het vloeiend uitvoeren van bewegingen. Vitamine E is een belangrijke vitamine voor het goed functioneren van de hersenen. De term deficiëntie geeft aan dat er een tekort is aan vitamine E.
Hoe vaak komt AVED voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak AVED voorkomt bij kinderen. AVED is een zeldzame ziekte. Waarschijnlijk is ook lang niet bij alle kinderen met AVED bekend dat er sprake is van deze diagnose.
Bij wie komt AVED voor?
AVED komt zowel bij jongens als bij meisjes voor. AVED kan zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen. Kinderen hebben vaak meer problemen als gevolg van de ziekte dan volwassenen waarbij de eerste klachten pas op latere leeftijd ontstaan.
Wat is de oorzaak van AVED?
Foutje in erfelijk materiaal
AVED wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 8 op een plaats die het TTPA-gen wordt genoemd. Bij negen van de tien kinderen met AVED wordt een foutje op deze plaats gevonden.
Autosomaal recessief
Pas wanneer een kind op beide chromosomen 8 een foutje heeft in het TTPA-gen ontstaat de ziekte AVED. Dit wordt een autosomaal recessieve vorm van erfelijkheid genoemd. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante ziekte waarbij een foutje op een chromosoom in plaats van twee al voldoende is om de ziekte te krijgen.
Vaak zijn de beide ouders drager van een foutje in het TTPA-gen. Ze hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 8 hebben zonder foutje.
Tekort aan eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit onvoldoende aangemaakt. Dit eiwit heet alpha-tocopherol transfer protein. Dit eiwit zorgt er normaal voor dat vitamine E in de lever wordt verpakt in een vettig omhusel (VLDL-deeltje) zodat het gemakkelijk door de hersenen opgenomen kan worden om daar gebruikt te worden.
Bij kinderen met AVED wordt het vitamine E niet verpakt in dit vettig omhulsel. De hersenen hebben daarom veel moeite om vitamine E op te nemen in de hersenen. Hierdoor komt er te weinig vitamine E in de hersenen.
Kleine hersenen
Vooral de kleine hersenen hebben voldoende vitamine E nodig om goed te kunnen functioneren. Wanneer de kleine hersenen onvoldoende vitamine E hebben dan kunnen ze niet goed functioneren. De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht en het vloeiend uitvoeren van bewegingen. Daarnaast spelen de kleine hersenen ook een belangrijke rol bij het praten, bij het geheugen en bij de stemming.
Verschil in ernst
Het type foutje in het erfelijk materiaal bepaald hoeveel vitamine E uiteindelijk toch nog de hersenen bereikt en bepaald daarmee hoeveel klachten kinderen zullen krijgen.
Bij milde foutjes komt er nog redelijk wat vitamine E in de hersenen en zullen kinderen weinig klachten hebben. Bij ernstige foutjes komt er nauwelijks vitamine E in de hersenen aan en zullen kinderen veel klachten hebben.
Wat zijn de symptomen van AVED?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en ernst van de symptomen die verschillende kinderen met AVED hebben. Geen kind zal alle onderstaande symptomen hebben.
Ataxie
Kinderen met AVED hebben problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit hindert hen bij het bewegen en lopen.
Ook hebben kinderen moeite om bewegingen vloeiend te laten verlopen. Het bewegen gaat vaak schokkerig. Kinderen hebben last van trillingen in hun handen en armen. Het trillen zorgt er voor dat schrijven schokkerig gaat of dat het moeilijk is om een knoop in een knoopsgat te krijgen. Het handschrift verslechter meestal. Schudden van het hoofd komt vaak voor. Kinderen krijgen in toenemende mate problemen met praten, ze zijn moeilijker te verstaan. Ook kunnen er problemen met kauwen en slikken ontstaan.
Ogen
De ogen van kinderen met AVED maken vaak schokkende bewegingen. Hier hebben kinderen zelf geen last van. Ook hebben veel kinderen last van scheelzien.
Sommige kinderen ontwikkelen een probleem met hun netvlies. Hierdoor wordt het zien in het donker steeds lastiger, later kunnen overdag ook problemen met zien ontstaan.
Spierzwakte
Kinderen met AVED krijgen vaak in toenemende mate last van spierzwakte. Ze hebben steeds minder kracht om bewegingen te maken.
Veranded gevoel
Kinderen met AVED hebben vaak minder gevoel in de armen en benen. Dit valt met name op wanneer ze in het donker moeten lopen.
Hart
Kinderen met AVED kunnen problemen krijgen met hun hartritme.
Problemen met leren
Kinderen met AVED hebben vaak problemen met leren. Deze problemen met leren worden erger naarmate kinderen ouder worden.
Dystonie
Een klein deel van de kinderen heeft ook last van dystonie. Een lichaamsdeel bijvoorbeeld een hand, arm, of been gaat onbedoeld in een vreemde stand staan.
Myoclonieën
Een klein deel van de kinderen met AVED heeft ook last van myoclonieën. Kortdurende schokjes in het lichaam die vaak dan weer op de ene en dan weer op de andere plaats in het lichaam voorkomen.
Hoe wordt de diagnose AVED gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind met toenemende evenwichtsproblemen kan aan deze diagnose worden gedacht. Omdat AVED een zeldzaam ziektebeeld is, wordt er niet automatisch aan deze ziekte gedacht. Andere ziektes zoals ataxie van Freidreich of ataxie als gevolg van ernstige darmproblemen kunnen soortgelijk klachten geven. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de diagnose AVED te kunnen stellen.
MRI van de hersenen
Wanneer kinderen problemen hebben met hun evenwicht en met het maken van vloeiend bewegingen, zal er vrijwel altijd een MRI scan van de hersenen gemaakt worden. Op deze MRI scan kan te zien zijn dat de hersenen kleiner van volume zijn dan gebruikelijk.
Bloedonderzoek
De hoeveelheid vitamine E in het bloed kan door middel van bloedonderzoek bepaald worden. Kinderen met AVED hebben een verlaagde hoeveelheid vitamine E in het bloed. Meestal is de hoeveelheid vitamine E minder dan 4 micromol per liter.
Stofwisselingsonderzoek
Vaak zal ook stofwisselingsonderzoek op bloed en urine verricht worden om andere oorzaken van ataxie als gevolg vaan een stofwisselingsziekte uit te sluiten.
Erfelijkheidsonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan geprobeerd worden om het foutje in het erfelijk materiaal op te sporen. Dit lukt bij negen op de tien kinderen.
Hoe wordt AVED behandeld?
Vitamine E
AVED kan behandeld worden door het geven van vitamine E (d-alpha tocoferol) minstens 100 IU per kilogram per dag in tablet of in drankvorm. Hierdoor kan verergering van de klachten voorkomen worden. Soms verdwijnen hiermee ook klachten die al eerder ontstaan zijn, maar dat is niet altijd het geval. Het is belangrijk dat kinderen de rest van hun leven dit vitamine E blijven gebruiken. Wanneer kinderen weer stoppen met de vitamine E behandeling, dan zullen er weer nieuwe klachten ontstaan.
Kinderfysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen die problemen hebben met bewegen helpen om door middel van training en oefeningen zo goed mogelijk te kunnen bewegen.
Kinderergotherapie
Een kinderergotherapeut kijkt hoe kinderen met een beperking zo goed mogelijk de activiteiten die ze graag willen doen, kunnen uitvoeren, al dan niet door het gebruik van een hulpmiddel.
Kinderlogopedie
De kinderlogopedist kan kinderen die problemen hebben met het praten of met kauwen en slikken helpen hoe zij hier zo min als mogelijk last van hebben.
Kinderrevalidatiearts
Een kinderrevalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en begeleidt kinderen die een beperking hebben.
Contact met andere ouders
Door middel van het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met AVED
Wat betekent het hebben van AVED voor de toekomst?
Stabiel blijven
Met behulp van vitamine E behandeling, kan zo veel mogelijk voorkomen worden dat de klachten als gevolg van AVED toenemen. Het is wel belangrijk dat kinderen hun hele leven lang deze extra vitamine E blijven gebruiken.
Toenemende dystonie
Een deel van de kinderen krijgt ondanks het gebruik van vitamine E in toenemende mate last van dystonie. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel, bijvoorbeeld een arm of een nek. Dit kan kinderen belemmeren bij het bewegen.
Rolstoel
Een groot deel van de kinderen heeft op den duur een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen, lopen lukt vaak alleen nog over korte afstanden.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om AVED te krijgen?
AVED is een erfelijk ziekte. De ziekte erft op autosomaal recessieve wijze over. Dit houdt in dat broertjes en zusjes 25% kans hebben om zelf ook deze ziekte te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte AVED dan kan tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie onderzoek gekeken worden of dit kindje ook AVED heeft of niet.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Auteur: JH Schieving
laatst bijgewerkt: 27 november 2010