Stofwisselingsziekten - Kinderneurologie

html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

Ziektebeelden Stofwisselingsziekten

Abetalipoproteïnemie

Alpers

Argininesuccinaat lyase deficiëntie

Asparagine synthetase deficiëntie syndroom

AVED Ataxie met vitamine E deficiëntie

Biotinidase deficiëntie syndroom

CDG-syndroom type 1c

Cerebrotendineuze xanthomatose

Chediak Higashi syndroom

CLN2

CLN3

CLN5

CLN8

Complex-1 deficiëntie

Creatine deficiëntie syndroom

Cystinose

De Barsy syndroom

De ziekte van Canavan

De ziekte van Fabry

De ziekte van Gaucher

De ziekte van Krabbe

De ziekte van Salla

De ziekte van Sandhoff

De ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Wilson

D-lactaat acidose

DOA-plus syndroom

Dopamine beta hydroxylase deficiëntie

DPD-deficiëntie

GLUT1-deficiëntie syndroom

Glutaaracidurie type I

GM1-gangliosidose

Het 4-H syndroom

Het Costeff syndroom

Het Lesch-Nijhan syndroom

Het MEGDEL syndroom

Het Menkes syndroom

Het syndroom van Leigh

Het TANGO2 syndroom

Het Zellweger syndroom

Homocystinurie

LBSL

MCAD

Megaencefalie leucoencefalopathie met subcorticale cyste syndroom

MELAS

MERRF

Metachromatische leucodystrofie

Methionine Adenosyl Transferase 1a (MAT1a)-deficiëntie

Mitochondrieel DNA depletie syndroom 13

Mitochondrieel DNA depletie syndroom 2

Mitochondrieel DNA depletie syndroom 5

MTFMT-syndroom

MTHFR deficiëntie

Mucopolysacharidose type VI

NANS-deficiëntie syndroom

NARP

NARS2-syndroom

Niemann Pick type C

Non-ketotische hyperglycinemie

Ornithine transcarbamylase deficiëntie

Peroxismale biogenese stoornis 5b

PKU

Primaire co-enzym Q10 deficiëntie

Propionacidemie

Riboflavine transporter deficientie

Sanfilippo syndroom

Serine deficiëntie syndroom

Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Vanishing white matter ziekte

X-ALD

Ziekte van Alexander

Biotine responsieve basala ganglia ziekte

PKAN