Wat is het Wyburn Mason syndroom?
Het Wyburn Mason syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen meerdere vaatafwijkingen (arterio veneuze malformaties) hebben op verschillende plaatsen in het lichaam, vooral in het gezicht en in de hersenen.
Hoe wordt het Wyburn Mason syndroom ook wel genoemd?
Wyburn en Mason zijn twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt afgekort tot de letters WMS.
Bonnet-Dechaume-Blanc syndroom
Ook wordt gesproken van het Bonnet-Dechaume-Blanc syndroom, naar drie artsen die dit syndroom ook beschreven hebben.
Cerebrofaciale arterioveneus metamerisch syndroom
Ook wordt gesproken van het cerebrofaciale arterioveneus metamerisch syndroom, afgekort als CAMS. Dit is een groep aandoening waarbij arterioveneuze malformaties voorkomen in de hersenen (cerebro) en in het gezicht (faciaal). Er wordt onderscheid gemaakt in 3 types. Het Wyburn Mason syndroom valt onder type 2.
Racemose angioma
Soms wordt de term racemose angioma gebruikt.
Neurocutane aandoening
Het Wyburn Mason syndroom behoort tot de groep van de neurocutane aandoeningen. Dit is een groep aandoening met problemen in het functioneren van de hersenen en de zenuwen in combinatie met kenmerkende huidafwijkingen.
Hoe vaak komt het Wyburn Mason syndroom voor bij kinderen?
Het Wyburn Mason syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Mogelijk is dit een onderschatting, omdat bij kinderen en volwassenen met kleine niet zichtbaar vaatmalformaties meestal niet de juiste diagnose is gesteld.
Bij wie komt het Wyburn Mason syndroom voor?
Het Wyburn Mason syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig is. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is vaan een vaatafwijking en de juiste diagnose wordt gested.
Het Wyburn Mason syndroom syndroom komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van het Wyburn Mason syndroom?
Niet bekend
De oorzaak van het ontstaan van het Wyburn Mason syndroom is niet bekend. Er wordt vermoedt dat er sprake is van een fout in het DNA in een deel van de cellen van een kind met dit syndroom, maar tot nu toe is niet bekend om welke fout in het DNA het zou kunnen gaan. Het voorkomen van een fout in een deel van de lichaamscellen, zonder dat deze fout in andere lichaamscellen aanwezig is, wordt mocaisisme genoemd.
Afwijkende bloedvaten
In het lichaam van kinderen met het Wyburn Mason syndroom komen vaak meerdere zogenaamde arterioveneuze malformaties voor. Dit zijn afwijkende bloedvaten waarbij een kleine slagader een rechtstreekse verbinding heeft met een kleine ader, waarbij de haarvaten die daar normaal tussen liggen niet aanwezig zijn. Hierdoor stroomt het bloed veel sneller door deze vaatafwijking. Dit kan er voor zorgen dat de vaatafwijking geleidelijk aan groter wordt en meer ruimte gaat innemen.
Bloeding
Wanneer een arterioveneuze malformatie steeds groter wordt, kan de doorstroming in de vaatafwijking zo groot worden, dat een van de bloedvaten knapt en er een bloeding ontstaat. De bloeding kan zorgen voor schade aan weefsels waar deze bloeding plaats vindt. Er kan ook schade ontstaan omdat delen van weefsels tijdelijk te weinig bloedtoevoer krijgen.
Hersenen
Bij een groot deel van de kinderen met het Wyburn Mason syndroom komen arterioveneuze malformaties in de hersenen voor. Vaak liggen deze arterioveneuze malformaties diep in de hersenen bij de thalamus en hypothalamus of bij de hersenstam.
Oog
Ook kunnen vaatafwijkingen in het vaatvlies van het oog voorkomen. Dit kan zorgen voor het ontstaan van problemen met zien omdat er druk of doorbloedingsproblemen ontstaan van het netvlies of de oogzenuw. Meestal veroorzaken vaatafwijkingen in het oog geen bloedingen in het oog. Vaak zitten de arterioveneuze malformatie in het oog en in de hersenen aan dezelfde kant van het lichaam.
Andere organen
Zelden komen vaatafwijkingen in andere organen voor zoals in de nieren of in de longen.
Wat zijn de symptomen van het Wyburn Mason syndroom?
Variatie
Er is een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen tussen kinderen die het Wyburn Mason syndroom hebben. Het valt vooraf niet te voorspellen hoeveel en welke symptomen een kind zal hebben.
Geen klachten
Een groot deel van de kinderen met het Wyburn Mason syndroom heeft geen klachten als gevolg van het hebben van deze aandoening. Zeker wanneer een arterioveneuze malformatie klein is, zal deze meestal geen klachten veroorzaken. Groter worden van een arterioveneuze malformatie kan er voor zorgen dat er wel klachten gaan ontstaan.
Wijnvlek
Een wijnvlek is een vlek op de huid die bestaat uit uitgezette haarvaatjes Hierdoor heeft de wijnvlek een rode of roodpaarse kleur. Een deel van de kinderen met het Wyburg Mason syndroom heeft een kleine wijnvlek in het gezicht. De wijnvlek wordt ook wel naevus flammeus genoemd.
Normale ontwikkeling
Kinderen met het Wyburn Mason syndroom ontwikkelen zich normaal net als kinderen zonder dit syndroom.
Hoofdpijn
Kinderen met het Wyburn Mason syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van hoofdpijnklachten. Vaak gaat het om migraine , aanvallen van bonzende hoofdpijn vaak in combinatie met misselijkheid en braken. Kinderen hebben tijdens de hoofdpijnaanval behoefte aan rust. De hoofdpijnaanvallen kunnen enkele uren tot enkele dagen aanhouden. Sommige kinderen hebben tijdens de aanval krachtsverlies in een arm en/of been of gevoelsveranderingen. Zelden is een waterhoofd de oorzaak van het ontstaan van hoofdpijnklachten.
Waterhoofd
Soms drukt de vaatafwijking op een van de hersenholtes of de verbinding daar tussen, waardoor het hersenvocht niet meer normaal weg kan stromen. Op deze manier kan een waterhoofd ontstaan. Een waterhoofd zorgt vaak voor hoofdpijnklachten, misselijkheid, braken, problemen met zien (wazig zien, dubbelzien).
Problemen met zien
Kinderen en volwassenen met het Wyburn Mason syndroom kunnen problemen krijgen met zien wanneer er sprake is van een vaatafwijking in het oog. Het zicht wordt steeds waziger. Ook kunnen kinderen en volwassenen een deel van het gezichtsveld niet meer goed waarnemen en ter plaatse een donker gekleurde vlek zien. De problemen met zien kunnen erger worden wanneer kinderen ouder worden. Een klein deel van de kinderen en volwassenen wordt volledig blind als gevolg van de vaatafwijking in het oog. Meestal is er sprake van een probleem met zien van een oog, zelden van beide ogen. Andere problemen met zien die kunnen voorkomen zijn dubbelzien omdat een van de ogen minder vlot kan bewegen, een hangend ooglid, het naar voren komen van het oog (proptosis), netvliesloslating en een verhoogde oogboldruk.
Bij een op de drie kinderen met het Wyburn Mason syndroom die afwijkingen hebben aan de ogen, komen ook afwijkingen aan de hersenen voor.
Bloedneus
Een vaatafwijking in de neus kan er voor zorgen dat kinderen en volwassenen gemakkelijker een bloedneus krijgen.
Epilepsie
Een deel van de kinderen (75-95%) met het Wyburn Mason syndroom krijgt last van epilepsie-aanvallen. Vaak gaat het om zogenaamde focale aanvallen met schokken aan een kant van het lichaam. Kinderen kunnen deze aanvallen bewust mee maken. Ook kunnen aanvallen met verstijven (tonische aanvallen) of met staren (focale aanvallen met verminderde gewaarwording) voorkomen.
Hersenbloeding
Een scheur in de wand van een arterioveneuze malformatie in de hersenen kan zorgen dat er een hersenbloeding ontstaat. Dit komt bij een klein deel van kinderen en volwassenen met het Wyburg-Mason syndroom voor. Een hersenbloeding zorgt vaak voor het ontstaan van hevige hoofdpijn in korte tijd in combinatie met problemen met bewegen, voelen, praten of zien.
Bloed ophoesten
Een vaatafwijking in de luchtwegen of longen kan er voor zorgen dat kinderen en volwassenen bloed ophoesten.
Bloed bij de urine
Een vaatafwijking in de nieren kan zorgen dat er bloed bij de urine komt. De urine ziet dan roze van kleur.
Hoe wordt de diagnose het Wyburn Mason syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose Wyburn Mason syndroom wordt gesteld op grond van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek waarbij een wijnvlek in het gelaat en arterioveneuze malformaties worden gevonden in het oog of in de hersenen. Om deze arterioveneuze malformaties op te sporen, zal aanvullend onderzoek nodig zijn.
Andere aandoeningen die kunnen lijken op het Wyburn Mason syndroom zijn het Sturge-Weber syndroom, Klippel Trenaunay syndroom, Rendu-Osler-Weber, capillaire retinale hemagiomen en het Von Hippel Lindau syndroom.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er sprake is van vaatafwijkingen in de ogen door goed naar het netvlies te kijken. Soms wordt gebruikt van een techniek die fluoresecentie angiografie wordt genoemd, hiermee kunnen kleine vaatafwijkingen in het netvlies of in het glasvocht zichtbaar gemaakt worden. De vaatafwijking wordt meestal in een deel van het netvlies gezien, soms in het hele netvlies. Meestal is er geen sprake van vochtlekkage uit de vaatafwijkingen. Met behulp van OCT kan gekeken worden of er sprake is van druk op de oogzenuw of van ophoping van vocht in de macula. Ook zal de oogboldruk gemeten worden. Kinderen zullen met regelmaat worden gezien door de oogarts om te beoordelen of de afwijkingen in het oog stabiel zijn of toenemen in de loop van de tijd.
MRI scan
Door middel van een MRI scan kan gekeken worden of er in de hersenen ook sprake is van een vaatafwijking. Met behulp van een speciale MRI-scan (MRA) kunnen de bloedvaten in beeld gebracht worden. Ook kan een MRI scan laten zien of er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van een waterhoofd.
ECHO van de buik
Door middel van ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er sprake is van een vaatafwijking in de nieren.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor het Wyburg Mason syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Hoe wordt het Wyburn Mason syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling waarmee het Wyburn Mason syndroom kan genezen. De behandeling bestaat uit het opsporen van eventuele vaatafwijkingen en deze vervolgen om te kijken of een behandeling nodig is. Kleine arterioveneuze malformaties die geen of weinig klachten geven hebben geen behandeling nodig.
Behandeling arterioveneuze malformatie
Wanneer een arterioveneuze malformatie steeds groter wordt en/of klachten veroorzaakt, kan overwogen worden om een behandeling in te zetten voor de arterioveneuze malformatie. Er zijn verschillende behandelmogelijkheden zoals een operatie waarbij de arterioveneuze malformatie wordt weggehaald, het endovasculair opvullen van de bloedvaten die de arterioveneuze malformatie voorzien van bloed, bestralen of een combinatie van deze behandelingen. Het zal van de plaats van de arterioveneuze malformatie, de grootte en de leeftijd van het kind afhangen welke behandeling het meest geschikt is. Vaak wordt in een behandelteam met daarin een neurochirurg, een (kinder) neuroloog, een interventieradioloog en een radiotherapeut bekeken welke behandelvorm het beste is.
Oogarts
De oogarts kan een behandeling geven voor vaatafwijkingen in het oog, wanneer deze toenemen en/of klachten veroorzaken. Ook hier zijn verschillende behandelmogelijkheden zoals fotocoagulatie en vitrectomie. Behandeling van glaucoom (verhoogde oogboldruk) kan nodig zijn. In de eerste instantie kunnen medicijnen in de vorm van oogdruppels worden voorgeschreven die de aanmaak van het oogvocht verminderen (timolol, latanaprost of dorzolamide) Wanneer dit onvoldoende helpt is vaak een operatie nodig. Zo'n operatie wordt goniotomie of trabeculotomie genoemd. Soms wordt ook gekomzen voor glaucoom drainage. In geval van oedeem van de macula kunnen injecties met anti-VEGF helpen om dit oedeem minder te maken.
Acceptatie
Een wijnvlek in het gezicht is een opvallende plek. Dit kan maken dat kinderen zich anders voelen dan andere kinderen, zich schamen voor de wijnvlek of ermee geplaagd worden.
Goede uitleg in de omgeving kan helpen om vervelende reacties uit de omgeving of persten te voorkomen. Ook het zelf accepteren van de ziekte voor het kind en de ouders is heel belangrijk, zeker voor de ontwikkeling van het zelfvertrouwen. Wanneer een kind of ouders erg veel moeite hebben met de acceptatie kan soms een maatschappelijk werkende of een psycholoog helpen bij het accepteren van deze ziekte.
Wijnvlek
Meestal geeft de wijnvlek geen lichamelijk klachten en veroorzaakt het geen lichamelijke schade. Een behandeling van de wijnvlek is daarom medisch meestal niet noodzakelijk. Omdat het hebben van een wijnvlek wel grote psychosociale gevolgen kan hebben, bestaan er een aantal behandelingen die een wijnvlek kunnen camoufleren. Camoufleren kan gebeuren met behulp van make-up.
Lasertherapie
Een andere mogelijkheid om de wijnvlek minder zichtbaar te maken is het dichtmaken van zichtbare bloedvaatjes met behulp van lasertherapie. Vaak zijn meerdere behandelingen met lasertherapie nodig. Bij jonge kinderen kan het nodig zijn om deze lasertherapie behandelingen onder narcose te laten plaats vinden. Deze behandeling wordt op zijn vroegst opgestart na de leeftijd van een jaar, maar het liefst wordt gewacht tot kinderen de leeftijd van drie jaar hebben bereikt.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Epileptische aanvallen bij het Wyburn Mason worden behandeld met medicijnen die epileptische activiteit in de hersenen onderdrukken. Er bestaat geen voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie bij het Wyburn Mason syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Migraine
Migraine in het kader van het Wyburn Mason syndroom wordt op dezelfde manier behandeld als migraine zonder dat er sprake is van dit syndroom. De behandeling bestaat uit aanvalsbehandeling op moment van een aanval, naast eventueel behandeling om nieuwe aanvallen te voorkomen.
Tandarts
Het is belangrijk dat de tandarts op de hoogte is dat er sprake is van het Wyburn Mason syndroom. Bij een deel van de kinderen en volwassenen komen vaatafwijkingen in de kaak voor. Dit kan zorgen voor een veranderde groei van de kaak. Bij het trekken van tanden en kiezen kan een ernstige bloeding ontstaan.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Wyburn Mason syndroom.
Wat betekent het hebben van het Wyburn Mason syndroom voor de toekomst
Weinig bekend
Omdat het Wyburn Mason syndroom een zeldzame aandoening is, is er weinig bekend wat het hebben van dit syndroom voor de toekomst betekent.
Focus op sterke punten
Het Wyburn Mason syndroom is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met Wyburn Mason syndroom. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het Wyburg Mason syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.
Werk
Een deel van de volwassenen met het Wyburn Mason kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose Wyburg Mason syndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Wyburg Mason syndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.
Vermoeidheid
Volwassenen met het Wyburg Mason syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het Wyburg Mason syndroom Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.
Levensverwachting
Kinderen met het Wyburg Mason syndroom kunnen een normale levensverwachting hebben. Een grote moeilijk behandelbare vaatmalformatie in de hersenen kan van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Het hebben van het Wyburn Mason syndroom heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het Wyburn Mason syndroom lijken geen verhoogde kans te hebben om zelf ook het Wyburn Mason syndroom te krijgen.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans op het Wyburn Mason syndroom?
De precieze oorzaak van het ontstaan van het Wyburn Mason syndroom is niet bekend. Broertje en zusjes lijken geen verhoogde kans te hebben om zelf het Wyburn Mason syndroom te krijgen.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.eigengezicht.nl
(Stichting voor mensen met een gezichtsafwijking)
www.hevas.eu
(Patientenvereniging voor mensen met hemangiomen en vasculaire malformaties)
www.huidhuis.nl
(Site over huidaandoeningen bij kinderen en tieners)
Referenties
- Wyburn-Mason Syndrome in an 11-Year-Old Girl. Yamao S, Kusaka S. JAMA Ophthalmol. 2020;138:e191452
- Spectrum of peripheral retinal ischemia in Wyburn-Mason syndrome. Fortes B, Lin J, Prakhunhungsit S, Mendoza-Santiesteban C, Berrocal AM. Am J Ophthalmol Case Rep. 2020;18:100640
- Optical coherence tomography of racemose angioma. Ravani R, Patel C, Tripathy K. Clin Case Rep. 2020;8:1299-1300
- The Forgotten Phacomatoses: A Neuroimaging Review of Rare Neurocutaneous Disorders. Samara A, Gusman M, Aker L, Parsons MS, Mian AY, Eldaya RW. Curr Probl Diagn Radiol. 2021:S0363-0188(21)00135-3
Laatst bijgewerkt: 20 april 2022
Auteur: JH Schieving