MVNT

Wat is een MVNT?

Een MVNT is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij zich op een bepaalde plaats in de hersenen klompjes hersencellen en steuncellen bevinden waarin gemakkelijk kleine holtes gevuld met vocht kunnen ontstaan.

Hoe wordt een MVNT ook wel genoemd?

MVNT is de afkorting voor de Engelse woorden: multinodular and vacuolating neuronal tumor of the cerebrum. De term multinodulair geeft aan dat deze afwijking bestaat uit meerdere klompjes cellen. Het woord vacuolating verwijst naar de kleine holtes die in en rondom deze klompjes cellen gevonden worden. Het woord neuronal geeft aan dat er zenuwcellen aanwezig zijn in deze klompjes cellen. Omdat de afwijking er niet hoort te zitten wordt het tumor genoemd. Anderen zijn van mening dat het woord tumor niet op zijn plek is en dat beter het woord malformatie gebruikt kan worden. Malformatie betekent aanlegstoornis. Cerebrum is het medische woord voor hersenen, deze afwijking wordt alleen in de hersenen gevonden.

WHO graad I
De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) heeft een indeling gemaakt voor hersentumoren. Er worden vier verschillende klassen hersentumoren onderscheiden graad I, II, III en IV. Graad IV zijn de meest kwaadaardige hersentumoren, graad I de minst kwaadaardige. Sommige mensen noemen graad I tumoren goedaardig. Anderen vinden dat het woord goedaardig tekort doet aan de klachten die mensen als gevolg van een graad I tumor kunnen hebben. Er is discussie of een MVNT wel onder de categorie tumor moet vallen.

Hoe vaak komt een MVNT voor?

Het is niet goed bekend hoe vaak een MVNT voorkomt bij kinderen. Het is een zeldzaam voorkomende aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minderen dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. De aandoening wordt ook nog maar sinds 2016 erkend als aparte aandoening. De komende jaren zal duidelijk moeten worden hoe vaak deze afwijking daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt een MVNT voor?

Een MVNT is waarschijnlijk al ontstaan tijdens de aanleg van de hersenen en dus al bij de geboorte aanwezig. Vaak wordt het bij toeval ontdekt wanneer om een bepaalde reden een scan gemaakt wordt. Een MVNT kan de oorzaak zijn van het ontstaan van epilepsieaanvallen. Deze aanvallen kunnen op elke leeftijd ontstaan.
Zowel jongens/mannen als meisjes/vrouwen kunnen een MVNT krijgen.

Wat is de oorzaak van een MVNT?

Niet goed bekend
De oorzaak van het ontstaan van een MVNT is niet goed bekend.

Aanlegfout
Een MVNT ontstaat tijdens de aanleg van de hersenen. Klompjes hersencellen komen niet op de juiste plek te liggen. Waarom dit gebeurt, is op dit moment nog niet bekend.

Verandering in het DNA
Er zijn aanwijzingen dat in de hersencellen die onderdeel zijn van het MVNT een fout bevatten in het DNA waardoor de zogenaamde MAPK-signaal route overactief geworden is en gezorgd heeft dat de MVNT gevormd is.

Verschillende cellen
De klompjes hersencellen blijken te bestaan uit verschillende soorten hersencellen, namelijk zenuwcellen (neuronen) en steuncellen (gliacellen). Tussen deze cellen ontstaan gemakkelijk kleine holtes (vacuolen) gevuld met vocht.

Wat zijn de verschijnselen van een MVNT?

Geen klachten
Het merendeel van de kinderen en volwassenen met een MVNT zal hier geen klachten van hebben of krijgen. Vaak wordt de afwijking als toevalsbevinding ontdekt.

Epilepsie
Een deel van de kinderen en volwassenen (geschat één op de vijf) met een MVNT heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met staren, aanvallen met verstijven van een lichaamsdeel (tonische aanvallen) of aanvallen met schokken (clonische aanvallen).

Hoofdpijn
Ook komen hoofdpijnklachten vaker voor bij kinderen en volwassenen met een MVNT. Het gaat vaak om een zwaar gevoel in het hele hoofd. Of de hoofdpijn wordt veroorzaakt door de MVNT is niet goed bekend. Hoofdpijn komt ook zonder deze afwijking op de MRI scan regelmatig voor bij kinderen en volwassenen. De hoofdpijnklachten waren wel vaak de reden om de MRI scan te maken waardoor de MVNT is ontdekt.

Normale ontwikkeling
Kinderen met een MVNT ontwikkelen zich normaal. Wel kan een ernstige vorm van epilepsie een negatief effect hebben op de ontwikkelingsmogelijkheden.

Hoe wordt de diagnose MVNT gesteld?

Verhaal en onderzoek
Meestal is er geen specifiek verhaal wat wijst op voorkomen van een MVNT. Epilepsie en hoofdpijn kunnen zeer veel verschillende oorzaken hebben. Er zal een MRI scan nodig zijn om de diagnose MVNT te stellen.

MRI-scan
Bij kinderen met epilepsie zal vaak een MRI scan van de hersenen worden gemaakt. Op deze MRI scan kan een MVNT worden gezien. Op de MRI scan zijn meer kleine ovaalvormige plekjes te zien van 1-5 mm groot die met elkaar kunnen vervloeien. Vaak zitten deze plekjes net onder de hersenschors in de witte stof. Op de zogenaamde T2-opname en FLAIR opname hebben deze plekjes een witte kleur. Op de zogenaamde diffusieopname is er geen diffusierestrictie. Zelden kleuren deze plekjes aan met contrastvloeistof.
Het is niet altijd gemakkelijk voor de radioloog om onderscheid te maken tussen MVNT en andere afwijkingen die er veel op kunnen lijken zoals een DNET, een ganglioglioom of een corticale dysplasie. Bij herhaling van de MRI scan na enkele maanden worden geen veranderingen gezien, de afwijking wordt niet groter en gaat niet ineens wel aankleuren met contrastvloeistof.
Andere afwijkingen op de MRI-scan die veel op een MVNT kunnen lijken zijn een DNET, een ganglioglioom, een corticale dysplasie en verwijde Virchow Robin ruimte.

Weefsel
Omdat een MVNT niet groeit, zal er meestal niet voor gekozen worden om een hapje weefsel uit de afwijking te halen (biopt) om onder de microscoop te bekijken. De risico’s dat er schade zal ontstaan als gevolg van het nemen van een biopt zijn dan te groot. Soms is het wel nodig om een biopt te doen. In het biopt ziet de patholoog klompjes hersencellen zowel zenuwcellen (neuronen) als steuncellen (gliacellen) met tussen deze cellen holtes gevuld met vocht. Met speciale kleuringen kan aangetoond worden dat de cellen aankleuren met anti-HuC en anti-HuD en anti-Olg2.

Hoe wordt een MVNT behandeld?

Geen behandeling
Een MVNT die geen klachten geeft, heeft geen behandeling nodig.

Herhalen MRI-scan
Er wordt geadviseerd om de MRI scan na enkele maanden te herhalen om te kijken of de gevonden afwijking verandert in de loop van de tijd. Dit pleit meer voor een andere diagnose dan voor een MVNT.

Behandeling hoofdpijn
Hoofdpijn bij kinderen met een MVNT wordt net zo behandeld als hoofdpijn bij kinderen die geen MVNT hebben. Aanpassen van de leefstijl kan helpen om minder last van hoofdpijnklachten te hebben, zoals het drinken van voldoende water op een dag, zorgen voor voldoende slaap en ontspanning en kritisch kijken naar de werkhouding. Soms is medicatie nodig om te zorgen dat de hoofdpijn vermindert.

Behandeling epilepsie
Epilepsie als gevolg van een MVNT kan behandeld worden met medicijnen. Er bestaat geen voorkeursmedicijn voor het voorkomen van epilepsieaanvallen als gevolg van een MVNT. Per kind of volwassene zullen de voordelen van gebruik van een bepaald medicijn moeten worden afgewogen tegen de nadelen. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn lamotrigine, oxcarbazepine, levetiracetam, valproaat, clobazam en zonisamide. Ook kan het nodig zijn om combinaties van medicijnen te gebruiken om de aanvallen onder controle te krijgen.

Epilepsiechirurgie
De behandeling voor een MVNT met aanhoudende epilepsieaanvallen ondanks medicatie is een operatie. Tijdens de operatie zal geprobeerd worden om de afwijking helemaal te verwijderen voor zover dit mogelijk is zonder al te veel gezond hersenweefsel te beschadigen. Of dit mogelijk is hangt erg af van de grootte van het MVNT en de plaats van de MVNT in de hersenen. Het lukt lang niet altijd om het MVNT helemaal te verwijderen. Het verwijderde hersenweefsel zal naar de patholoog worden gestuurd zodat onder de microscoop kan worden bekeken of het inderdaad om een MVNT gaat. Wanneer het inderdaad om een MVNT gaat, is geen andere behandeling meer nodig, zelfs niet wanneer nog een rest van de MVNT is achtergebleven in de hersenen.

Regelmatig controles
Na afloop van de behandeling zal een kind wat een MVNT heeft gehad regelmatig gecontroleerd worden door een kinderneuroloog om te kijken of er aanwijzingen zijn voor verandering van eventueel rest MVNT en om te kijken of behandeling van symptomen van een MVNT nodig is.

Controle scans
Door middel van scans eerst om het paar maanden, later jaarlijks zal gekeken worden of de MVNT weg blijft of eventueel toch weer gaat groeien. Dit is bij een MVNT zelden het geval. Bij groei van de MVNT zal gekeken worden wat voor behandeling er dan moet volgen.

Begeleiding
Het horen dat er sprake is van een afwijking in de hersenen kan zorgen voor een gevoel van onzekerheid of angst. Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen helpen hoe om te gaan met deze gevoelens.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook een MVNT hebben (gehad).

Wat is de prognose van een MVNT?

Stabiel blijven
De meeste MVNT blijven stabiel en veranderen niet in grootte in de loop van de tijd. Wanneer de afwijking wel verandert, is het waarschijnlijker dat er sprake is van een andere diagnose dan een MVNT.

Levensverwachting
Kinderen met een MVNT hebben meestal een normale levensverwachting. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kan wel van invloed zijn op de levensverwachting. Een klein deel van de kinderen en volwassenen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie krijgt te maken met SUDEP.

Kinderen krijgen
De reden van het ontstaan van een MVNT is niet bekend. Kinderen van een volwassene met een MVNT lijken geen verhoogde kans te hebben zelf ook een MVNT te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een MVNT te krijgen?

De oorzaak van het ontstaan van een MVNT is niet goed bekend. Tot nu toe zijn geen erfelijke factoren bekend bij het ontstaan van MVNT. Broertjes en zusjes lijken geen duidelijke vergrote kans te hebben om zelf ook een MVNT te krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. 

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.knnn.nl
(Kinderneurochirugisch netwerk Nederland)
www.nvvn.org
(Nederlandse vereniging voor neurochirurgie)

Referenties

1. Multinodular and vacuolating neuronal tumor: A case report and literature review. Shitara S, Tokime T, Akiyama Y. Surg Neurol Int. 2018;9:63.
2. Multinodular and Vacuolating Neuronal Tumor of the Cerebrum (MVNT): A case series and review of the literature. Buffa GB, Chaves H, Serra MM, Stefanoff NI, Gagliardo AS, Yañez P. J Neuroradiol. 2019; 47:216-220
3. Clinicopathological and molecular analysis of multinodular and vacuolating neuronal tumors of the cerebrum. Choi E, Kim SI, Won JK, Chung CK, Kim SK, Choi SH, Choi S, Han B, Ahn B, Im SW, Park SH. Hum Pathol. 2019;86:203-212
4. Multinodular and vacuolating neuronal tumor of the cerebrum: Two cases and review of the literature. Alizada O, Ayman T, Akgun MY, Sar M, Urganci N, Kemerdere R. Clin Neurol Neurosurg. 2020;197:106149

Laatst bijgewerkt: 28 juli 2021 voorheen: 11 november 2020 en 6 december 2019  

Auteur: JH Schieving