XYY-syndroom

Wat is het XYY-syndroom?

Het XYY-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij jongens een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom (Y-chromosoom).

Hoe wordt het XYY-syndroom ook wel genoemd?

X is de naam van het vrouwelijk geslachtschromosoom en Y de naam van het mannelijke geslachtschromosoom. Jongens hebben normaal gesproken een X en een Y chromosoom. Dit wordt ook wel opgeschreven als XY. Jongens met het XYY chromosoom hebben twee Y-chromosomen daarom wordt dit opgeschreven als XYY.

Supermale syndroomHet XYY-syndroom wordt ook wel het supermale syndroom genoemd. Het hebben van een Y-chromosoom bepaalt dat een kind een jongen wordt. Normaal hebben jongens een Y-chromosoom. Omdat kinderen met het XYY-syndroom twee Y-chromosomen hebben wordt dit ook wel eens supermale syndroom genoemd, supermale betekent extra mannelijk. Dit extra mannelijk slaat alleen op het voorkomen van twee Y-chromosomen.Het is niet zo dat jongens met het XYY syndroom extra mannelijke kenmerken hebben, dus deze naam wordt steeds minder vaak gebruikt.

Polysomie YHet XYY-syndroom wordt ook wel polysomie Y genoemd. De term polysomie geeft aan dat er meerdere Y-chromosomen voorkomen.

47XYYHet XYY-syndroom wordt ook wel aangeduid als 47XYY. Het getal 47 geeft aan dat deze kinderen 47 chromosomen hebben in plaats van de normale 46 chromosomen.

Jacob syndroomZelden wordt de naam Jacob syndroom gebruikt voor het XYY-syndroom.

Hoe vaak komt het XYY-syndroom voor?

Het XYY-syndroom komt bij één op de 1000 jongens voorkomt. Omdat kinderen met het XYY-syndroom relatief weinig klachten hebben, zal bij een groot deel van de jongens ook niet bekend zijn dat er sprake is van het XYY-syndroom.

Bij wie komt het XYY-syndroom voor?

Het XYY-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak valt pas op latere leeftijd op dat deze kinderen anders zijn en wordt dan pas de diagnose gesteld.
Het XYY-syndroom komt alleen voor bij jongentjes omdat een kind met een Y-chromosoom altijd een jongen is.

Hoe ontstaat het XYY-syndroom?

Fout bij vorming van zaadcellenEen kind krijgt het XYY-syndroom wanneer een eicel van de moeder versmelt met een zaadcel van de vader die twee Y-chromosomen bevat. Normaal bevat een zaadcel een Y-chromosoom. Door een fout tijdens de vorming van zaadcellen, zijn er zaadcellen ontstaan die in plaats van een Y-chromosoom, 2 Y-chromosomen bevatten. Hoe het komt dat een zaadcel 2-Y chromosomen krijgt is niet goed bekend. Waarschijnlijk is dit toeval.

Fout na de bevruchtingBij een op de tien kinderen met het XYY-chromosoom is deze fout pas ontstaan tijdens de celdelingen na de bevruchting van eicel met een zaadcel. Bij deze kinderen heeft een deel van de cellen vaak normaal een X en een Y-chromosoom, terwijl een ander deel van de cellen een X en 2 Y chromosomen heeft. Dit wordt mocaisisme genoemd.

Klinefelter syndroomEen klein deel van de kinderen met het XYY-syndroom heeft een combinatie van het XYY-syndroom het Klinefelter syndroom (XXY). Zij hebben 48 chromosomen, waarbij 2 maal een X-chromosoom en 2 maal een Y-chromosoom. Dit wordt ook wel 48 XXYY genoemd.

Wat zijn de symptomen van het XYY-syndroom?

Eerste levensjarenIn de eerste levensjaren is er niets opvallends aan kinderen met het XYY-syndroom. Baby’s met dit syndroom hebben een normaal geboortegewicht en een normale lengte. Zij leren net als andere kinderen rollen, zitten, staan en lopen.

SpraakontwikkelingBij jongens met het XYY-syndroom komt de spraakontwikkeling vaak wat later op gang. De eerste woorden en zinnen komen later dan gebruikelijk. Jongens met het XYY syndroom zijn in staat om in zinnen met meerdere woorden te leren praten.Vaak vinden jongens het wel moeilijk om te vertellen hoe zij zich bijvoorbeeld voelen.

LeerproblemenJongens met het XYY-syndroom hebben vaker problemen met leren. Gemiddeld is het IQ van jongens met het XYY-syndroom 10-15 punten lager dan het gemiddelde IQ in Nederland. De meeste jongens zullen wel regulier onderwijs kunnen volgen.

AD(H)DJongens met het XYY-syndroom zijn vaak erg beweeglijk en actief. Het is voor hen moeilijk om stil te blijven zitten.
Ook zijn er vaker problemen met het vasthouden van de aandacht en de concentratie. Jongens met het XYY-syndroom zijn sneller afgeleid dan andere kinderen. Een deel van de kinderen krijgt de diagnose ADHD.

Emotionele ontwikkelingJongens met het XYY-syndroom gedragen zich op emotioneel gebied vaak jonger dan hun kalenderleeftijd. Ook hebben jongens met het XYY-syndroom vaker last van driftbuien.

Autistiforme kenmerkenEen deel van de jongens heeft enkele autistiforme kenmerken, maar niet voldoende om de diagnose autisme verwante stoornis te krijgen. Jongens kunnen het bijvoorbeeld moeilijk vinden om oogcontact te maken of om aan te voelen of een ander boos of verdrietig is.

PyschoseTijdens de puberteit bestaat er een verhoogde kans op het ontwikkelen van een psychose. Een psychose is een toestand waarin een jongere verward en vaak ook angstig is. Jongeren kunnen beelden zien of geluiden horen die er in werkelijkheid niet zijn en die vaak beangstigend zijn.

TicsTics komen vaker voor bij jongens met het XYY-syndroom. Tics zijn onbedoelde snelle bewegingen in het gezicht of in de handen. Jongens kunnen deze tics vaak tijdelijk tegen houden, maar dit veroorzaakt wel veel stress en spanning.

TrillenEen deel van de jongens heeft last van trillen van de handen. Dit kan problemen geven met bijvoorbeeld drinken of met het dichtdoen van knoopjes.

Uiterlijke kenmerkenEr zijn verder geen andere uiterlijke kenmerken die kinderen met het XYY-syndroom onderscheiden van andere kinderen. Een deel van de kinderen heeft een grotere hoofdomtrek. De ogen kunnen verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. De pink kan een kromme vorm hebben.

Grote lengteKinderen met het XYY-syndroom groeien vanaf de lager schoolleeftijd sneller dan andere kinderen zonder dit syndroom. Zij zijn daardoor langer, gemiddeld worden jongens met het XYY-syndroom 7 centimeter langer dan de gemiddelde lengte van de Nederlandse man.

Slank postuurVaak hebben kinderen met een XYY-syndroom een slank postuur.

GebitDe tanden en kiezen zijn vaak groter dan gebruikelijk. Dit wordt macrodontie genoemd.

AstmaAstma blijkt vaker voor te komen bij jongens met het XYY-syndroom dan bij jongens zonder dit syndroom. Kinderen met astma hebben sneller last van kortademigheid.

PlatvoetenEen groot deel van de jongens met het XYY-syndroom heeft platvoeten. Hier hoeven jongens geen last van te hebben. Sommige jongens hebben hierdoor sneller last van pijn in de voeten.

ScolioseEen deel van de jongens krijgt een zijwaartse kromming van de wervelkolom. Dit wordt een scoliose genoemd. Meestal is de scoliose mild en hebben jongens hier geen klachten van. Toename van de scoliose kan zorgen voor rugklachten.

Hoe wordt de diagnose XYY-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoekOmdat jongens met het XYY-syndroom vaak weinig klachten hebben, zal lang niet altijd de diagnose gesteld zijn. Op grond van leerproblemen, gedragsproblemen en een grote lengte kan worden vermoed dat er sprake is van het XYY-chromosoom.

ChromosomenonderzoekUit bloedonderzoek kunnen chromosomen gehaald worden die onder de microscoop bekeken kunnen worden. Bij dit onderzoek valt op dat er in plaats van een Y-chromosoom, sprake is van twee Y-chromosomen.

MRI hersenenMeestal is er weinig reden om een MRI scan van de hersenen te maken, zeker wanneer de diagnose al bekend is. Vaak worden op deze MRI scan weinig bijzonderheden gezien. Bij een deel van de kinderen blijken de kleine hersenen anders aangelegd te zijn dan gebruikelijk. Ook kan de ruimte waarin de kleine hersenen liggen groter zijn dan gebruikelijk, waardoor er extra vocht rondom de kleine hersenen aanwezig is.

Hoe wordt het XYY-syndroom behandeld?

Geen genezingEr bestaan geen behandeling die het XYY-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de symptomen die kinderen met het XYY-syndroom kunnen hebben te verminderen.

LogopedieEen logopediste kan advies en therapie geven wanneer de taalontwikkeling moeizaam op gang komt.

Trillen van de handenHet gebruik van zwaarder bestek of een speciale pen kan zorgen dat jongeren minder last hebben van trillen van de handen. Er bestaan ook medicijnen die het trillen van de handen minder kunnen maken (zoals het medicijn propranolol, topiramaat, gabapentine). Per kind zullen de voor- en nadelen van het gebruik van medicijnen worden afgewogen.

SteunzoolJongens die klachten hebben van pijn in de voeten of onderbenen als gevolg van platvoeten, kunnen baat hebben bij een steunzool die zorgt voor goede steun onder de voet.

ScolioseLichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Kinder- en jeugdpsychiaterEen kinder- en jeugdpsychiater kan advies en begeleiding geven hoe om te gaan met aandachts- en concentratieproblemen, driftbuien, tics en/of autistiforme kenmerken.

SchoolEen deel van de jongens met het XYY-syndroom volgt regulier onderwijs, al dan niet niet met extra begeleiding. Een ander deel van de jongens volgt speciaal onderwijs, vaak onderwijs uit cluster 4.

AstmaAstma kan behandeld worden door medicijnen. Vaak worden deze medicijnen via een inhalator ingeademd.

BegeleidingEen maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere oudersDoor het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met het XYY-chromosoom. Dit is uiteraard ook mogelijk via de patientenvereniging.

Wat betekent het hebben van een XYY-syndroom voor de toekomst?

Normaal levenDe meeste kinderen met het XYY-syndroom kunnen een normaal leven lijden en ondervinden in het dagelijks leven weinig problemen als gevolg van het XYY-syndroom.

Transitie van zorgTussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt.

DepressieMannen met het XYY-syndroom hebben een grotere kans om een depressie te ontwikkelen dan mannen zonder het XYY-syndroom.

LevensverwachtingKinderen en volwassenen met het XYY-syndroom hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgenMannen met het XYY-syndroom kunnen kinderen krijgen. Bij een deel van de mannen lijkt er sprake te zijn van een verminderde vruchtbaarheid. Kinderen van een man met XYY-syndroom hebben geen vergrote kans te hebben om zelf ook het XYY-syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het XYY-syndroom te krijgen?

Niet erfelijkHet XYY-chromosoom lijkt geen erfelijke aandoening te zijn. Het ontstaan van een zaadcel met 2 Y chromosomen is waarschijnlijk toeval.
Dit betekent dat broertjes geen duidelijk vergrote kans hebben om het XYY-chromosoom te hebben. Zusjes kunnen geen XYY-syndroom krijgen omdat een kindje met XYY automatisch een jongen is. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de kans op het ontstaan van een XYY-syndroom.

Prenatale diagnostiekMet behulp van vruchtwaterpunctie of een vlokkentest kan tijdens de zwangerschap vastgesteld worden of er sprake is van een XYY-syndroom. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.erfelijkheid.nl
(site met informatie over erfelijke aandoeningen)

Referenties

1. Shi Q, Martin RH. Multicolor fluorescence in situ hybridization analysis of meiotic chromosome segregation in a 47,XYY male and a review of the literature. Am J Med Genet. 2000;93:40-6
2. Fryns JP, Kleczkowska A, Kubien E, Van den Berghe H. XYY syndrome and other Y chromosome polysomies. Mental status and psychosocial functioning. Genet Couns. 1995;6:197-206.
3. 47,XYY Syndrome and Male Infertility. Kim IW, Khadilkar AC, Ko EY, Sabanegh ES Jr. Rev Urol. 2013;15:188-96.
4. Posterior fossa malformations and sex chromosomes anomalies. Report of a case with XYY syndrome and overview of known associations. Ulgiati F, Nicita F, Papetti L, Ursitti F, Di Maggio A, Tarani L, Spalice A. Eur J Pediatr. 2013;172:1267-70.
5. Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature. Margari L, Lamanna AL, Craig F, Simone M, Gentile M. Eur J Pediatr. 2014;173:277-83.
6. A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47, XYY). van Rijn S. Curr Opin Psychiatry. 2019;32:79-84.

Laatst bijgewerkt: 25 maart 2020, 12 augustus 2019, 28 juli 2018 en28 oktober 2008

auteur: JH Schieving