Wat is het syndroom Pallister-Killian?
Pallister-Killian syndroom is een erfelijk aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met bijzondere uiterlijke kenmerken en bruine verkleuring van de huid.
Hoe wordt het syndroom van Pallister-Killian ook wel genoemd?
Pallister en Killian waren twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Het wordt afgekort tot de letters PKS.
Tetrasomie 12p
Het syndroom van Pallister-Killian wordt ook wel tetrasomie 12p genoemd.
Tetrasomie verwijst naar het vier maal voorkomen van een deel van een chromosoom, namelijk chromosoom 12. De p achter 12 verwijst naar een bepaald deel van chromosoom 12, namelijk de zogenaamde korte arm van chromosoom 12
Hoe vaak komt het syndroom van Pallister-Killian voor?
Het syndroom van Pallister-Killian is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het syndroom van Pallister-Killian voorkomt. Geschat wordt dat het bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Bij wie komt het syndroom van Pallister-Killian voor?
Het Pallister-Killian syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt tijdens het eerste of het tweede levensjaar duidelijk dat de ontwikkeling van kinderen met dit syndroom anders verloopt dan van andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Pallister-Killian syndroom krijgen.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in de mate van ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Beck-Fahrner syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Zwangerschap
Een deel van de moeders van een kind met het syndroom van Pallister-Killian heeft tijdens een vergrote hoeveelheid vruchtwater. Meestal verloopt de zwangerschap normaal.
Soms worden tijdens een ECHO-onderzoek afwijkingen gezien bij de baby op grond waarvan het syndroom van Pallister-Killian wordt vermoed. Het gaat dan om afwijkingen aan het hartje, een niet goed aangelegd middenrif. Ook hebben kinderen met het syndroom van Pallister-Killian vaak opvallend korte bovenarmen en -benen.
Groei
Een groot deel van de kinderen met het syndroom van Pallister-Killian heeft een hoog geboortegewicht. In de jaren daarna groeien ze vaak slecht zowel qua gewicht als qua lengte. Hun groeicurves buigen sterk af.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Pallister Killian syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten.
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor veel kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren.
Spraaktaalontwikkeling
Veel kinderen met het Pallister Killian syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. Sommige kinderen leren alleen enkele woorden, anderen leren praten in korte zinnen en weer anderen zijn alleen in staat om klanken te maken. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen vaak beter af dan het zelf verwoorden wat kinderen willen zeggen.
Problemen met leren
Kinderen met het Pallister Killian syndroom hebben vaak problemen met leren. Vaak zijn deze problemen ernstig en hebben kinderen een IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.
Gedrag
Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian zijn vaak erg rustig. Ze huilen weinig. Vaak tonen ze weinig initiatief.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Vaak ontstaat de epilepsie in de eerste levensjaren. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). of aanvallen met staren (absences). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een klein deel van de kinderen een verhoogde spierspanning, met name in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak enkele veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
De uiterlijk kenmerken van kinderen met het Pallister-Killian syndroom doen vaak denken aan het syndroom van Down, wat vervolgens met onderzoek niet bevestigd kan worden. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian hebben vaak een plat aangezicht met een hoog voorhoofd, de ogen staan vaak wat verder uit elkaar dan normaal. Vaak is er een extra plooi bij de ooghoek aan de kant van de neus. De neus is vaak plat, klein en breed. De mondhoeken hangen vaak naar beneden. De bovenlip is dun, terwijl de onderlip juist dik is. Vaak hebben ze weinig haar op het hoofd, ook bevatten de wenkbrauwen en de winpers vaak weinig haren. De oren zijn vaak groot en hebben vaak dikke randen.
Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian hebben vaak een korte lengte. Opvallend is dat de bovenarmen en de bovenbenen verhoudingsgewijs kort zijn. Sommige kinderen hebben extra tepels.
Huidverkleuring
Een deel van de kinderen met het syndroom van Pallister-Killian heeft verkleuring van de huid. Het kan zowel gaan om donkere als juist om ontkleuring van de huid. De huidverkleuringen verlopen vaak streperig.
Problemen met zien
Veel kinderen met het syndroom van Pallister-Killian zijn bijziend en hebben een bril nodig om in de verte te kunnen kijken. Soms vallen schokkerige oogbewegingen op als teken van slechtziendheid. Een deel van de kinderen heeft hangende oogleden. Scheelzien en staar aan de ogen komen ook vaak voor bij kinderen met het syndroom van Pallister-Killian.
Problemen met horen
Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian zijn vaak slechthorend. De gehoorgang is bij kinderen met het syndroom van Pallister-Killian vaak vernauwd.
Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open. Door de open mond loopt het speeksel gemakkelijker uit de mond, waardoor kinderen sneller last hebben van kwijlen.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speeksel geautomatiseerd is. Dit is voor kinderen met dit syndroom moeilijker om aan te leren.
Voedingsproblemen
Het voeden van kinderen met het syndroom van Pallister-Killian verloopt vaak moeizaam.
Als baby hebben veel kinderen last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm en de mond. Dit wordt reflux genoemd.
Problemen met ademhalen
Kort na de geboorte heeft een deel van de kinderen met het syndroom van Pallister-Killian problemen met ademhalen. Soms moeten ze daarvoor tijdelijk ondersteund worden. Tijdens het ademhalen wordt vaak een soort kakelend geluid gehoord.
Een deel van de kinderen heeft ernstige problemen met ademhalen als gevolg van een niet goed aangelegd middenrif. Normaal vormt het middenrif een scheiding tussen de longen in de borstholte en de organen in de buikholte. Wanneer het middenrif niet goed aangelegd is, kunnen de buikorganen in de borstholte komen. Hierdoor komen de longen in de verdrukking waardoor ademhalen zeer moeizaam gaat. Kinderen met een niet goed aangelegd middenrif ( dit wordt hernia diafragmatica genoemd) komen vaak binnen enkele uren na de geboorte aan de kunstmatige beademing. Ook kunnen de longen onderontwikkeld zijn doordat de longen in de verdrukking hebben gezeten. Dit wordt longhypoplasie genoemd.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. Ook komen afwijkingen aan de hartkleppen zoals een vernauwing van de aortaklep (aortastenose). De wand van het hart kan dikker zijn dan normaal, dit wordt een hypertrofische cardiomyopathie genoemd. Een deel van de kinderen heeft zelf geen last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een ontsteking van de slokdarm die eosinofiele oesfagitis wordt genoemd.
Aangeboren afwijkingen van de nieren
Bij een deel van de kinderen zijn de nieren niet goed aangelegd. De nieren zijn vaak kleiner dan gebruikelijk, soms ontbreekt een nier. Bij de helft van de kinderen komen cytes in de nier voor. De urine kan vanuit de blaas terugstromen naar de urineleider of zelfs naar de nier. Dit wordt hydronefrose genoemd en kan er voor zorgen dat de er schade ontstaat aan de nier. Ook kan het kinderen kwetsbaarder maken voor het krijgen van een blaasontsteking of een nierbekkenontsteking.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
.jpg)
Ontbreken poepgaatje
Bij een deel van de kinderen ontbreekt het poepgaatje of zit het poepgaatje op de verkeerde plek. Dit wordt anusatresie genoemd. Hierdoor wordt poepen voor kinderen erg moeilijk.
Zindelijkheid
Voor een groot deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden. Kinderen die wel zindelijk worden, worden dit meestal op latere leeftijd dan gebruikelijk.
Kleine plasser
Een deel van de jongens heeft een kleine plasser. Dit wordt een micropenis genoemd.
Plasser
Soms eindigt de plasbuis niet op de top van de plasser. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen.
Ontbreken vagina of baarmoeder
Bij een deel van de meisjes is de vagina en/of de baarmoeder niet goed aangelegd of ontbreekt deze helemaal.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.
Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.Ook kan een toegenomen voorwaartse verkromming van de borstwervelkolom voorkomen. Kinderen krijgen hierdoor een voorover gebogen houding. Dit wordt ook wel kyfose of bochel genoemd.
Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.
Minder sterke botopbouw
Kinderen met dit syndroom hebben grotere kans op een minder goede botopbouw. Dit komt vooral voor bij kinderen die niet in staat zijn om te lopen, bij kinderen die veel binnen zitten en bij kinderen die medicijnen gebruiken (bijvoorbeeld medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van epilepsie). Deze minder sterke botopbouw kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker een botbreuk oplopen, wanneer zij vallen.
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Waar wordt het syndroom van Pallister Killian door veroorzaakt?
Extra stukjes chromosoom
Het syndroom van Pallister Killian wordt veroorzaakt doordat er extra stukjes chromosomen in de lichaamscellen voorkomen. Elk mens heeft 23 verschillende chromosomen en in elke lichaamscel komt elk chromosoom twee keer voor.
Bij kinderen komt een deel van het 12 e chromosoom niet twee keer zoals normaal voor, maar vier keer. Door deze overmaat aan chromosomen ontstaan de verschijnselen van het syndroom van Pallister-Killian.
Hoe een overmaat aan een deel van dit 12 e chromosoom leidt tot de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian is niet precies bekend.
Mozaiekvorm
De chromosoomafwijking bij het syndroom van Pallister-Killian is tijdens de ontwikkeling van bevruchte eicel tot baby ontstaan. Tijdens het delen van een cel naar twee cellen moeten normaal de chromosomen worden verdubbeld en daarna eerlijk worden verdeeld. Tijdens een bepaalde deling van een cel verloopt de celdeling niet goed en krijgt een cel in plaats van twee, vier maal een deel van chromosoom 12. Alle cellen die door celdeling uit deze cel zullen ontstaan zullen een afwijkend aantal van dat deel van chromosoom 12 krijgen.
Alle cellen die uit andere cellen zijn ontstaan zullen deze afwijkingen niet hebben.
Hoe meer cellen te veel van een deel van chromosoom 12 hebben, hoe meer symptomen een kind zal hebben.
Omdat niet alle lichaamscellen te veel van een deel chromosoom 12 hebben, sommige wel en sommige niet wordt er gesproken van een mozaiekvorm.
Hoe wordt de diagnose syndroom van Pallister-Killian gesteld?
Herkennen
Om de diagnose syndroom van Pallister-Killian te stellen is het heel belangrijk om de symptomen te herkennen. De diagnose Pallister-Killian is namelijk alleen te stellen door er gericht onderzoek naar te doen.
Huidbiopt
De diagnose Pallister-Killian is te stellen met behulp van een huidbiopt. Door middel van het huidbiopt worden huidcellen verkregen, deze huidcellen worden opgekweekt en vervolgens worden de chromosomen uit deze huidcellen geïsoleerd. Onder de microscoop kunnen deze chromosomen bekeken worden. Daarbij valt bij kinderen met het syndroom van Pallister-Killian op dat een deel van chromosoom 12 niet zoals normaal twee keer voorkomt, maar vier keer.
Chromosomenonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kunnen ook chromosomen worden onderzocht. Meestal worden hierbij geen afwijkingen aan de chromosomen gevonden. Bij het syndroom van Pallister-Killian blijken de afwijkingen aan de chromosomen alleen in bepaalde lichaamscellen voor te komen.
Hoe wordt het syndroom van Pallister-Killian behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het syndroom van Pallister-Killian kan genezen. De behandeling is er op gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd nieuwe epileptische aanvallen zo veel mogelijk te voorkomen.
Spasticiteit
Er bestaan ook verschillende medicijnen om de verhoogde spierspanning te verminderen en daarmee de bewegingsmogelijkheden te vergroten.
Fysiotherapie, ergotherapie, revalidatie
Een fysiotherapeut kan helpen om zo lang mogelijk en zo goed mogelijk in beweging te blijven.
De ergotherapeut en/of revalidatiearts kunnen behulpzaam zijn bij hulpmiddelen thuis die de verzorging van het kind vergemakkelijken.
Logopedist
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan een logopedist adviezen geven of alternatieve vormen van communiceren zoals communiceren met gebaren.
Voedingsproblemen.
Wanneer zelf eten en drinken niet meer lukt kan het kind gevoed worden via een sonde door de neus of direct in de maag (PEG-sonde).
Infecties
Infecties kunnen behandeld worden met antibiotica, soms kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.
Cardioloog
Kinderen met een hartafwijking worden regelmatig gecontroleerd door een cardioloog. Deze kan bekijken of medicijnen of een operatieve behandeling nodig is in verband met de hartafwijking.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met het Syndroom van Pallister-Killian is ook heel belangrijk. Via de patiëntenvereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Ook een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.
Wat is de prognose van het Syndroom van Pallister-Killian?
Het Syndroom van Pallister-Killian is een ziekte waarbij kinderen sterk beperkt zijn in hun ontwikkelingsmogelijkheden. Eigenlijk alle kinderen met dit syndroom hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Communiceren verloopt meestal met behulp van gebaren.
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Pallister-Killian is meestal beperkt als gevolg van complicaties die zij krijgen bij hun spasticiteit en als gevolg van slikproblemen. Een groot deel van de kinderen of volwassenen met dit syndroom komt uiteindelijk te overlijden als gevolg van een niet meer te behandelen complicatie, bijvoorbeeld een longontsteking.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het syndroom van Pallister-Killian te krijgen?
Hoewel het syndroom van Pallister-Killian wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, is de ziekte van Pallister-Killian zelf niet erfelijk. De overmaat aan een deel van chromosoom 12 is ontstaan in het kind zelf tijdens de ontwikkeling van bevruchte eicel naar baby.
Broertjes en zusjes van kinderen met het syndroom van Pallister-Killian hebben daarom geen vergrote kans om ook het syndroom van Pallister-Killian te krijgen.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
1. Pallister-Killian syndrome. Izumi K, Krantz ID. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014166C:406-13
2. Prenatal profile of Pallister-Killian syndrome: Retrospective analysis of 114 pregnancies, literature review and approach to prenatal diagnosis. Salzano E, Raible SE, Kaur M, Wilkens A, Sperti G, Tilton RK, Bettini LR, Rocca A, Cocchi G, Selicorni A, Conlin LK, McEldrew D, Gupta R, Thakur S, Izumi K, Krantz ID. Am J Med Genet A. 2018;176::2575-2586
3. Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children. Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM. Orphanet J Rare Dis. 2024;19:107
Links en verwijzingen
www.pk-syndrome.org
Laatst bijgewerkt 10 juli 2024 voorheen: 1 juni 2007
auteur: JH Schieving