Wat is een enlarged vestibular aquaduct?
Een enlarged vestibular aquaduct is een vergroting van een bepaalde structuur in het binnenoor, het vestibulaire aquaduct, waardoor kinderen problemen krijgen met horen en bewaren van het evenwicht.
Hoe wordt een enlarged vestibular aquaduct ook wel genoemd?
Enlarged vestibular aquaduct wordt vaak afgekort tot de letters EVA, wat gemakkelijker uit te spreken is. Het woord enlarged betekent vergroot. Vestibular Aquaduct is de naam voor een bepaalde verbinding in het binnenoor.
EVA-syndroom
Wanneer de aanwezigheid van een EVA zorgt voor het ontstaan van klachten met horen of met het bewaren van het evenwicht, wordt ook wel gesproken van het EVA-syndroom.
NSEVA
Wanneer er geen oorzaak wordt gevonden voor het ontstaan van de EVA en er naast de EVA geen andere afwijkingen zijn, wordt gesproken van NSEVA. Dit staat voor Non-Syndromic EVA.
Autosomaal recessieve non-syndromic deafness type 4
Bij kinderen met slechthorendheid en een EVA als gevolg van een fout in het DNA wordt gesproken van autosomaal recessieve non-syndromic deafness type 4. Dit wordt ook wel afgekort tot de letters DFNB4.
Pendred syndroom
Er wordt gesproken van het Pendred syndroom wanneer kinderen een EVA hebben in beide oren in combinatie met een schildklieraandoening. Bij een op de vier kinderen met een EVA aan beide oren is er sprake van het Pendred syndroom.
Brachiotorenaal syndroom
EVA kan ook onderdeel zijn van het brachiotorenaal syndroom. Bij dit syndroom zijn er ook afwijkingen te zien in de nek in combinatie met afwijkingen van de nieren.
Hoe vaak komt een enlarged vestibular aquaduct voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak een EVA voorkomt bij kinderen. Van alle kinderen die slechthorend zijn, blijkt één op de 7 tot 20 kinderen een EVA te hebben.
Bij wie komt een enlarged vestibular aquaduct voor?
Een EVA ontstaat al tijdens de aanleg van het oor bij het nog ongeboren kind in de baarmoeder. Het kan wel enige tijd duren voordat ontdekt wordt dat er sprake is van een EVA. Soms is er vanaf de geboorte al sprake van gehoorverlies, maar dit kan ook pas op latere leeftijd ontstaan, zelfs pas voor het eerst op volwassen leeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen een EVA krijgen.
Waar wordt een enlarged vestibular aquaduct door veroorzaakt?
Niet goed bekend
Het is niet goed bekend waardoor een EVA wordt veroorzaakt. Soms is er sprake van een fout in het DNA, maar waarschijnlijk kunnen ook andere oorzaken dan een fout in het DNA zorgen voor het ontstaan van een EVA.
Aanlegfout van het vestibulaire aquaduct
Tijdens de eerste weken van de zwangerschap wordt het binnenoor aangelegd. In het binnenoor ligt het slakkenhuis, de drie halfcirkelvormige kanalen en de endolymfatische zak. De verbinding tussen het binnenoor en de endolymfatische zak wordt het vestibulaire aquaduct genoemd.
In het begin van de zwangerschap is deze verbinding smal en breed, maar later wordt deze verbinding steeds langer en smaller. Rond een zwangerschapsduur van 20 weken ziet de verbinding er bij het ongeboren kind net zo uit als bij een volwassene.
Bij kinderen met een EVA blijft het vestibulaire aquaduct kort en breed (groter dan 1-1,5 mm). Vaak is ook de endolymfatische zak vergroot.
De endolymfatische zak speelt waarschijnlijk een rol bij het stabiel houden van de samenstelling van de endolymfe in het binnenoor. Een goede samenstelling van de endolymfe is belangrijk om goed te kunnen horen.
Aanlegfout van het slakkenhuis
Vaak is ook het slakkenhuis anders aangelegd dan gebruikelijk, het slakkenhuis bevat dan minder windingen dan gebruikelijk. Dit veroorzaakt deels de problemen met horen. Waarschijnlijk zorgt het EVA er ook voor dat een deel van de geluidstrillingen niet in het slakkenhuis terecht komt, maar in de EVA waardoor deze geluiden verloren gaan. Ook kan een veranderde samenstelling van de endolymfe er voorzorgen dat de geluidstrillingen minder goed worden omgezet in elektrische signalen in de gehoorzenuw. Ook hierdoor gaan geluiden verloren.
Aanlegfout van het evenwichtsorgaan
Ook kan er sprake zijn van een aanlegfout van het evenwichtsorgaan (de halfcrirkelvormige kanalen). Hierdoor kunnen kinderen moeite hebben met het bewaren van hun evenwicht. Daarnaast kan de veranderde samenstelling van de endolymfe er voor zorgen dat het evenwichtsorgaan minder goed werkt dan gebruikelijk.
Verhoogde druk
Bij een deel van de kinderen zorgt verhoogde druk in het hoofd voor toename van gehoorverlies en/of balansproblemen. Waarschijnlijk komt dit doordat de druk in het hersenvocht (liquor) toeneemt. Hierdoor ontstaat er een stroom van het hersenvocht via het zogenaamde cochleaire aquaduct naar het de endolymfe toe. Of door toename van vocht en daardoor stijging van de druk in het binnenoor of door een snelle verandering van samenstelling van de endolymfe kan schade ontstaan aan het slakkenhuis of aan het evenwichtsorgaan.
Fout in erfelijke materiaal
Bij een deel van de kinderen is er sprake van een fout in het erfelijk materiaal van het 7e chromosoom op de plaats die het SLC26A4-gen wordt genoemd. Soms wordt ook een fout gevonden in het FOXl1-gen op chromosoom 5 of het KCNJ10-gen op chromosoom 1.
Autosomaal recessief
Het gaat om een zogenaamd autosomaal recessieve fout. Dit houdt in dat kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten in het SLC26A4-gen, het FOXl1-gen of het KCNJ10-gen.
Vaak blijken beide ouders drager te zijn van een fout op chromosoom in een van deze genen. Zij hebben zelf geen klachten, omdat zij zelf ook nog een chromosoom zonder fout hebben. Wanneer beide ouders het chromosoom met de fout aan hun kind doorgeven, dan zal het kind symptomen krijgen als gevolg van deze fout.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het SLC26A4-gen wordt het solute carrier family 26, member A4 niet goed aangemaakt. Dit wordt ook wel afgekort tot SLC26A4-eiwit. Ook wordt het eiwit ook wel het pendrine-eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het vervoer van jodium naar de schildklier toe. Jodium is nodig voor een goede aanmaakt van het schildklierhormoon. Zonder voldoende jodium wordt er onvoldoende schildklierhormoon aangemaakt.
Ook speelt dit eiwit een belangrijke rol bij het vervoer van chloorionen en andere ionen in het binnenoor. Hier heeft eiwit een belangrijke rol bij de opname van zogenaamde endolymfe in het binnenoor.
Een fout in het KCNJ10-gen zorgt er voor dat een bepaald kalium kanaal niet goed werkt.
Een fout in het FOXl1-gen zorgt er voor dat het SLC26A4-gen niet goed afgelezen wordt.
Wat zijn de symptomen van een enlarged vestibular aquaduct?
Variatie
Er bestaat een variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een enlarged vestibular aquaduct hebben. Het ene kind heeft er meer last van dan het andere kind.
Slechthorendheid
Kinderen met EVA hebben vaak last van slechthorendheid. Zij kunnen minder goed geluiden horen en de spraak van andere mensen verstaan. Vaak is er sprake van slechthorendheid aan beide oren, ook als maar aan een oor een EVA zichtbaar is.
De slechthorendheid kan al bij de geboorte aanwezig zijn, maar ook pas op latere leeftijd ontstaan. De mate van slechthorendheid kan wisselen, kinderen kunnen in bepaalde periodes ineens slechter en daarna weer beter horen.
Oorsuizen
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft last van oorsuizen. Dit wordt ook wel tinnitus genoemd.
Balansproblemen
Bij kinderen met een EVA functioneert het evenwichtsorgaan (de drie halfcirkelvormige kanalen) ook minder goed. Hierdoor hebben kinderen meer moeite om hun balans te bewaren en vallen zij gemakkelijker om dan andere kinderen. Sommige kinderen hebben hierdoor meer tijd nodig om te leren lopen, rennen en fietsen. Uiteindelijk leren de kinderen dit allemaal wel. Ook kunnen aanvallen met balansproblemen voorkomen bij kinderen met een EVA. Deze aanvallen worden paroxysmale vertigo genoemd.
Klap op het hoofd
Een klap op het hoofd kan zorgen voor het ontstaan of voor toename van gehoorverlies en/of duizeligheid. Ook kan het bespelen van een blaasinstrument waarbij veel druk gezet wordt (zoals een trompet) zorgen voor toename van gehoorverlies. Net als diepzee duiken.
Schildklierproblemen
Kinderen met EVA’s in het kader van het Pendred syndroom kunnen problemen hebben met de schildklier. De schildklier kan vergroot zijn en als een zwelling in de hals zichtbaar zijn. Dit wordt een struma genoemd. De schildklier kan te langzaam werken, waardoor kinderen het snel koud hebben, traag reageren, gemakkelijk aankomen in gewicht en moeite kunnen hebben met poepen.
Hoe wordt de diagnose enlarged vestibular aquaduct syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Het is heel moeilijk op grond van het verhaal en lichamelijk onderzoek de diagnose EVA te stellen. Bij kinderen die slechthorend zijn, zal bij aanvullend onderzoek ontdekt kunnen worden dat er sprake is van een EVA.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met een EVA zal altijd een keer bloed onderzocht worden om te kijken of er sprake is van een vertraagde werking van de schildklier. De waarde van het stofje TSH is vaak verhoogd, terwijl de waarde van het stofje vT4 vaak verlaagd is. Wanneer geen afwijkingen gevonden wordt, dan wordt meestal het onderzoek 2-3 jaar later nogmaals herhaald om opnieuw de schildklierfunctie te beoordelen.
Gehoortest
Bij kinderen met een EVA wordt bij een gehoortest een typisch beeld gezien van gemengd conductief en perceptief gehoorverlies. Kenmerkend is dat het conductief gehoorverlies met name bij de lage frequenties aanwezig is. Door de aanwezigheid van het conductieve gehoorverlies wordt vaak gedacht aan een probleem van het middenoor, terwijl hier bij kinderen met een EVA geen sprake van is. Het tympanogram is bij kinderen met een EVA normaal. De gehoortest zal met een bepaalde regelmaat (om de 6-12 maanden) herhaald worden.
Evenwichtsonderzoek
Door middel van evenwichtsonderzoek kan worden aangetoond dan een of beide evenwichtsorganen minder goed functioneren.
CT-scan van het binnenoor
Op een CT-scan van het binnenoor is te zien dat het vestibulaire aquaduct en vaak ook de endolymfatische zak vergroot zijn. Dit is te zien als een uitsparing in het bot rondom het binnenoor. Soms is ook te zien dat het slakkenhuis en de drie halfcirkelvormige kanalen anders zijn aangelegd dan gebruikelijk.
MRI scan
Op een MRI-scan is bot niet goed zichtbaar. Wel kunnen op een MRI-scan meer details worden gezien dan op een CT-scan. Op de MRI scan kan zichtbaar zijn dat het vestibulaire aquaduct verwijd is en dat de endolymfatische zak vergroot is.
Genetisch onderzoek
Bij een deel van de kinderen kan door middel van bloed onderzoek de fout in het SLC26A4-gen, het FOXl1-gen of het KCNJ10-gen worden vastgesteld.
ECHO van de schildklier
Bij kinderen met een zwelling in de hals kan door middel van ECHO onderzoek worden aangetoond dat er sprake is van een vergrote schildklier.
ECHO nieren
Bij kinderen met EVA aan twee oren kan een ECHO van de nieren gemaakt worden om te kijken of er afwijkingen te zien zijn van de nieren die passen bij het brachiotorenaal syndroom.
Hoe wordt het enlarged vestibular aquaduct behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het EVA-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om slechthorendheid te verminderen, toename van slechthorendheid te voorkomen en om het evenwicht te trainen.
Gehoorapparaat
Een groot deel van de kinderen heeft baat bij een of twee gehoorapparaatjes om beter te kunnen horen. Een klein deel van de kinderen met ernstig gehoorverlies heeft baat bij een cochleair implantaat.
Toename gehoorverlies voorkomen
Letsel van het hoofd kan zorgen voor toename van gehoorverlies. Nu valt letsel van het hoofd, zeker bij jonge kinderen niet altijd te voorkomen. Het is beter om geen sporten met grote kans op hoofdletsel (koppen bij voetbal, kickboksen, rugby, ijshockey, karate, judo, worstelen) te gaan uitoefenen. Dit zelfde geldt voor het bespelen van een blaasinstrument waarbij veel druk gezet moet worden, het opblazen van ballonnen of het optillen van een zwaar gewicht. Ook diepzee duiken wordt afgeraden, gewoon zwemmen of snorkelen, kan geen kwaad. De meeste kinderen zijn wel in staat om te vliegen in een vliegtuig zonder last te krijgen van blijvende toename van gehoorverlies. Ten tijde van het afsteken van vuurwerk kunnen kinderen met EVA beter binnen blijven. Het is eigenlijk voor alle kinderen in Nederland verstandig om een helm te dragen met fietsen.
Fysiotherapeut
Een fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zo goed mogelijk hun balans kunnen trainen. Springen op een trampoline (zonder salto’s), lopen over een stapstenen of een evenwichtsbalk of het balanceren op een balansbord zijn goede oefeningen om het evenwicht te trainen.
School
Een deel van de kinderen volgt regulier onderwijs, al dan niet met extra begeleiding vanuit cluster 2. Een ander deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs binnen cluster 2 waar veel ervaring is met kinderen die problemen hebben met horen.
Schildklierhormoon
Kinderen die een tekort hebben aan schildklierhormoon kunnen behandeld worden door middel van tabletten met daarin schildklierhormoon. Deze behandeling wordt vaak voorgeschreven door een (kinder)endocrinoloog, een (kinder)arts die zich gespecialiseerd heeft in aandoening van de hormonen.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kind en ouders begeleiden hoe de diagnose van het hebben van een EVA en de onzekerheid die daarbij komt kijken een plaats kan krijgen in het dagelijks leven.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met een EVA.
Wat is betekent het hebben van een EVA voor de toekomst?
Stabiel blijven
Een deel van de kinderen houdt de klachten van slechthorendheid en een verminderd evenwicht zonder dat er sprake is van toename van klachten met het ouder worden.
Toename klachten
Bij een ander deel van de kinderen nemen de klachten toe met het ouder worden. Dit hangt ook samen met het al dan niet voorkomen van hoofdletsel of een verhoogde druk op het hoofd. Ook hebben kinderen met het Pendred syndroom een groter kans om toename te krijgen van het gehoorverlies dan kinderen zonder het Pendred syndroom.
Schildklierkanker
Een klein deel van de mensen met het Pendred syndroom ontwikkelt een schildkliercarcinoom.
Levensverwachting
Kinderen met een EVA hebben een normale levensverwachting net als kinderen zonder EVA.
Kinderen krijgen
Volwassenen met een EVA kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben zelf meestal geen verhoogde kans om ook EVA te krijgen. Bij de erfelijke vormen van EVA kan dit alleen wanneer de partner zelf ook EVA heeft of wanneer de partner drager is van een fout in het SLC26A4-gen, het FOXl1-gen of het KCNJ10-gen.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook een enlarged vestibular aquaduct te krijgen?
Het zal van de oorzaak van het ontstaan van een EVA afhangen of broertjes en zusjes een verhoogde kans hebben om zelf ook een EVA te gaan krijgen.
Wanneer beide ouders drager zijn van een fout in het SLC26A4-gen, het FOXl1-gen of het KCNJ10-gen dan hebben broertjes en zusjes 25% kans om zelf ook een EVA te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
Radboudumc EVA
(site van het Radboudumc over EVA)
NSDSK
Stichting voor het dove of slechthorende kind
Referenties
- Cochlear implantation in patients with enlarged vestibular aqueduct. A case series with literature review. Clarós P, Fokouo JV, Clarós A. Cochlear Implants Int. 2017;18:125-129
- Vestibular Manifestations in Subjects With Enlarged Vestibular Aqueduct. Song JJ, Hong SK, Lee SY, Park SJ, Kang SI, An YH, Jang JH, Kim JS, Koo JW. Otol Neurotol. 2018;39:e461-e467.
- Should children with an enlarged vestibular aqueduct be restricted from playing contact sports? Brodsky JR, Choi SS. Laryngoscope. 2018;128:2219-2220.
- Vestibular impairment in cochlear implanted children presenting enlarged vestibular aqueduct and enlarged endolymphatic sac. Reynard P, Ionescu E, Joly CA, Ltaief-Boudrigua A, Coudert A, Thai-Van H. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2021;141:110557
Laatst bijgewerkt: 30 juni 2021 voorheen: 29 januari 2010
Auteur: JH Schieving