Diencefaal syndroom

Wat is het diencefaal syndroom?

Het diencefaal syndroom is een combinatie van symptomen (laag gewicht, problemen met slapen, problemen met regulatie van de lichaamstemperatuur) als gevolg van beschadiging van een stukje van de hersenen boven de hersenstam die het diencefalon wordt genoemd.

Hoe wordt het diencefaal syndroom ook wel genoemd?

Het diencefaal syndroom wordt ook wel het Russell syndroom genoemd. Russell is namelijk de eerste die dit syndroom beschreven heeft. Ook wordt wel gesproken van Russell diencefaal syndroom.  Soms wordt de naam Russell diencefale cachexie gebruikt. Cachexie is het medische woord voor mager/ondervoed zijn terwijl er wel normaal gegeten wordt. Dit is één van de mogelijke kenmerken van dit syndroom.

Hoe vaak komt het diencefaal syndroom bij kinderen voor?

Het diencefaal syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak dit syndroom bij kinderen voorkomt.
Geschat wordt dat bij ongeveer 1-2% van de kinderen met een hersentumor in de buurt van het diencefalon een diencefaal syndroom zal ontwikkelen.

Bij wie komt het diencefaal syndroom voor?

Het diencefaal syndroom kan op elke leeftijd voorkomen, maar wordt het meest gezien bij jonge kinderen (dreumesen en peuters). Zowel bij jongens als bij meisjes, mannen als bij vrouwen kan dit syndroom voorkomen.
Het komt vaker voor bij kinderen of volwassenen die een hersentumor hebben in of in de buurt van het diencefalon. Ook komt het vaker voor bij kinderen met neurofibromatose type 1.

Wat is de oorzaak van het diencefaal syndroom?

Beschadiging diencefalon
Het diencefalon is de naam van een stukje van de hersenen wat boven de hersenstam ligt diep in de hersenen. Het diencefalon bestaat uit twee belangrijke hersenstructuren namelijk de thalamus en de hypothalamus. De thalamus is een belangrijk schakelcentrum in de hersenen. Allerlei informatie moet langs de thalamus om naar andere delen van de hersenen toe te kunnen. Wanneer de thalamus niet goed functioneert zullen ontzettend veel verschillende hersenfuncties minder goed kunnen worden uitgevoerd.
De hypothalamus is de thermostaat van het lichaam. Hier staat af gesteld hoeveel iemand moet eten om op gewicht te blijven, hoe de lichaamstemperatuur ingesteld wordt of hoeveel slaap iemand nodig heeft. De hypothalamus stuurt de hypofyse aan. De hypofyse is een klier in de hersenen die allerlei hormonen aanmaakt.
Wanneer het diencefalon beschadigd raakt om wat voor reden dan ook, kunnen allerlei belangrijke hersenfuncties minder goed uitgevoerd worden en kan een diencefaal syndroom ontstaan.

Groeihormoon
Mogelijk speelt ongevoeligheid van lichaamscellen voor groeihormoon een rol bij het ontstaan van een diencefaal syndroom. Het blijkt dat een deel van de kinderen met een diencefaal syndroom in het bloed verhoogde groeihormoon waardes heeft, terwijl het lichaam zich gedraagt alsof het een tekort heeft aan groeihormoon.
Twee andere hormomen die nauw samenwerken met groeihormoon zijn leptine en insuline, het lijkt dat de regulatie van deze hormonen ook niet goed verloopt bij het diencefaal syndroom. Hoe dit exact werkt is niet goed bekend.

Beta-lipotropine
Mogelijk speelt een overmaat aan het stofje lipotropine ook een rol bij het ontstaan van het diencefaal syndroom. Dit is een stofje wat zorgt voor de afbraak van vet. Kinderen met een diencefaal syndroom hebben vaak heel weinig tot geen vetmassa.

Hersentumor
De meestvoorkomende oorzaak voor het ontstaan van een diencefaal syndroom is een tumor in de hersenen of in de buurt van het diencefalon. Een type tumor die op deze plaats voorkomt is bijvoorbeeld het chiasmaglioom of een pilocytair astrocytoom maar ook andere type tumoren kunnen zorgen voor het ontstaan van een diencefaal syndroom (plexustumoren, ependymoom in de derde ventrikel, craniofaryngeoom).

Paraneoplastisch
Er zijn onlangs een paar kinderen ontdekt die een diencefaal syndroom hadden terwijl er op dat moment nog niet sprake was van een zichtbare hersentumor. Deze was pas na enkele jaren zichtbaar op de scan. Mogelijk heeft een kleine nog niet op de scan zichtbare hersentumor al stofjes aangemaakt die er voor gezorgd hebben dat het diencefaal syndroom is ontstaan. Symptomen die indirect ontstaan door een tumor en niet door de tumor zelf worden paraneoplastische symptomen genoemd.

Neurofibromatose type 1
Kinderen met neurofibromatose type 1 hebben een vergrote kans om een chiasmaglioom te krijgen en daarmee ook een vergrote kans om een diencefaal syndroom te krijgen.

Wat zijn de symptomen van een diencefaal syndroom?

Variatie
Niet alle kinderen met het diencefaal syndroom hebben dezelfde symptomen. Het ene kind heeft deze combinatie van symptomen het andere kind weer andere.

Laag gewicht
Kinderen met het diencefaal syndroom zien er vaak mager, vaak zelfs ondervoed uit, terwijl ze wel normaal eten. Dit wordt ook wel cachexie of failure to thrive genoemd. Dit komt omdat de stofwisseling van deze kinderen anders staat afgesteld waardoor ze heel moeilijk aankomen in gewicht. Sommige kinderen komen niet aan in gewicht terwijl ze wel in de lengte groeien, andere kinderen vallen zelfs af.

Nauwelijks vetweefsel
Ook hebben kinderen met dit syndroom weinig vetweefsel. Daardoor kunnen kinderen een gespierde indruk maken, omdat onder de huid direct de spieren zichtbaar zijn.

Normale lengte
Kinderen met een diencefaal syndroom hebben vaak een normale lengte. Er zijn zelfs kinderen met een grotere lengte dan gebruikelijk voor de leeftijd. Sommige kinderen hebben een normale lengte maar wel opvallend grote handen en grote voeten.

Braken
Kinderen met een diencefaal syndroom braken vaak gemakkelijk zonder dat er een duidelijke reden voor is.

Basislichaamstemperatuur
Kinderen met een diencefaal syndroom hebben een andere basislichaamstemperatuur. Sommige kinderen hebben altijd een lagere basislichaamstemperatuur bijvoorbeeld 36 graden, anderen een hogere lichaamstemperatuur bijvoorbeeld 38 graden.

Zweten
Een deel van de kinderen met een diencefaal syndroom zweet heel gemakkelijk zonder dat daar een reden voor lijkt te zijn.

Huidskleur
Kinderen met een diencefaal syndroom kunnen een blekere huidskleur hebben. Het lijkt dan net of ze bloedarmoede hebben, terwijl hier geen sprake van is.  Ook een meer rode kleur van de huid kan voorkomen. Dit komt omdat de doorbloeding van de huid zich niet goed aanpast aan de omgeving.

Problemen met slapen
Kinderen met een diencefaal syndroom hebben vaak veel slaap nodig. Er zijn ook kinderen die juist weinig slapen.

Bloeddruk
Een deel van de kinderen met een diencefaal syndroom heeft een te hoge bloeddruk.

Lage bloedsuiker
Kinderen met een diencefaal syndroom krijgen gemakkelijk last van een te lage bloedsuiker. Hierdoor kunnen ze ook bleek zien en gaan zweten.

Schokkende oogbewegingen
Sommige kinderen met een diencefaal syndroom hebben ogen die niet rustig maar schokkerig bewegen. Dit wordt een nystagmus genoemd. Kinderen hebben hier zelf meestal geen last van.

Veranderd gedrag
Kinderen met een diencefaal syndroom hebben vaker moeite om langere tijd de aandacht bij een activiteit te houden. Ze zijn vaak sneller afgeleid. Bij een deel van de kinderen uit zich dit in druk gedrag. Kinderen reageren vaak op elk geluidje of beweging in hun omgeving.

Vroegtijdige puberteit
Een deel van de kinderen met het diencefaal syndroom komt vroeger dan gebruikelijk in de puberteit.

Symptomen als gevolg van een tumor
De meeste voorkomende oorzaak van een diencefaal syndroom is een hersentumor in de buurt van het diencefalon. Kinderen hebben vaak ook symptomen van deze tumor. Zo kan een chiasmaglioom zorgen voor slechtziendheid, scheelzien, hoofdpijnklachten of het ontstaan van een waterhoofd.

Hoe wordt de diagnose diencefaal syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose diencefaal syndroom kan worden gesteld op grond van de klachten die een kind heeft en de bevindingen bij onderzoek. Bij de meeste kinderen is er sprake van een laag gewicht bij een normaal eetpatroon. Dit is een belangrijke clue voor de diagnose diencefaal syndroom, maar juist bij deze klachten wordt er niet altijd aan het voorkomen van een probleem in de hersenen gedacht.

MRI scan van de hersenen
Kinderen met een diencefaal syndroom zullen een MRI scan van de hersenen krijgen om te zien of er een zichtbare afwijking te zien is in het diencefalon. De meest voorkomende afwijking als oorzaak voor het diencefaal syndroom is een hersentumor. Als gevolg van de hersentumor kan een waterhoofd ontstaan.
Wanneer er geen hersentumor zichtbaar is op de MRI scan, dan is het aan te raden om de MRI scan over een jaar nog een keer te herhalen, omdat er kinderen zijn die al wel een diencefaal syndroom hadden, maar nog geen zichtbare tumor op de MRI scan.

Hormonen
Kinderen met een diencefaal syndroom kunnen een tekort of soms een overmaat hebben aan hormonen die aangemaakt worden door de hypofyse. Daarom zullen de waardes van deze hormonen gecontroleerd  worden: schildklierhormoon, groeihormoon, geslachtshormonen en het bijnierschorshormoom.  Het anti-plashormoon (ADH) kan onderzocht worden door te kijken naar de waarde van het zout natrium in het bloed.
Kinderen met een diencefaal syndroom hebben vaak een verhoogde waarde van het groeihormoon in hun bloed.

Oogarts
De oogzenuwen liggen in de buurt van het diencefalon. Daarom zullen kinderen met een diencefaal syndroom altijd een keer gecontroleerd worden door de oogarts om te kijken of er problemen zijn met zien.

Hoe wordt het diencefaal syndroom behandeld?

Behandelen onderliggende aandoening
Meestal zal een behandeling voor de onderliggende aandoening nodig zijn. Een hersentumor kan behandeld worden door middel van een operatie, chemotherapie of bestraling. Afhankelijk van het type tumor en de leeftijd van het kind zal bekeken worden wat de beste behandelmethode is. Omdat het meestal gaat om een jonge kinderen speelt chemotherapie vaak een belangrijke rol in de behandeling. Aan jonge kinderen wordt liever geen bestraling gegeven. Operatie is vanwege de diepe ligging van de hersentumor lang niet altijd mogelijk zonder te veel schade te veroorzaken.
Behandeling kan er voor zorgen dat de symptomen van het diencefaal syndroom verminderen, maar dit hoeft niet het geval te zijn.

Hormoonbehandeling
Wanneer er een tekort is aan een bepaald hormoon aangemaakt door de hypofyse, dan kan dit hormoon vaak als medicijn worden gegeven. De behandeling met hormonen wordt vaak via een kinderendocrinoloog geregeld.

Sondevoeding
Bij ernstig ondergewicht kan sondevoeding, al dan niet tijdelijk, nodig zijn om te zorgen voor voldoende lichaamsgewicht. Zelfs met sondevoeding is het vaak heel moeilijk om er voor te zorgen dat kinderen een voldoende hoog lichaamsgewicht krijgen.

Begeleiding
Begeleiding van ouders en kinderen in het omgaan met het diencefaal syndroom is belangrijk. Begeleiding wordt vaak gegeven door de behandelend arts, een verpleegkundige, een maatschappelijk werkende of een psycholoog.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere ouders/familieleden van een kind met een diencefaal syndroom.

Wat betekent het hebben van een diencefaal syndroom voor de toekomst?

Symptomen verdwijnen
Bij een deel van de kinderen verdwijnen de symptomen van het diencefaal syndroom als gevolg van de behandeling van de hersentumor. Kinderen krijgen weer een normaal gewicht.

Gedrag van de hersentumor
Het gedrag van de hersentumor zal ook erg bepalend zijn voor de vooruitzichten voor de toekomst. Het blijkt dat de hersentumoren bij kinderen met een diencefaal syndroom vaker opnieuw gaan groeien na een behandeling dan bij kinderen zonder een diencefaal syndroom. Bij groei kan een nieuwe behandeling nodig zijn.

Overgewicht
Na behandeling blijken kinderen juist gevoeliger te zijn voor het ontwikkelen van overgewicht. Het is dus belangrijk om hier alert op te zijn. Wanneer er eenmaal overgewicht is ontstaan, dan is het heel lastig om dit overgewicht weer kwijt te raken. Door een streng dieet in combinatie met veel bewegen kan geprobeerd worden het gewicht stabiel te houden.

Weinig over bekend
Er is verder weinig bekend over het verloop van de klachten van het diencefaal syndroom in de tijd.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een diencefaal syndroom te krijgen?

Dit hangt samen met de oorzaak van het ontstaan van het diencefaal syndroom. De meest voorkomende oorzaak voor het ontstaan van een diencefaal syndroom is een hersentumor. De oorzaak van het ontstaan van een hersentumor is nog niet goed bekend. Meestal hebben broertjes en zusjes geen vergrote kans om zelf ook een hersentumor en daarmee een diencefaal syndroom te krijgen.
Dit ligt anders wanneer er sprake is van de aandoening neurofibromatose type 1. Dit is een erfelijke aandoening. Broertjes en zusjes hebben dan een verhoogde kans (tot maximaal 50%) om ook de aandoening neurofibromatose type 1. Kinderen met neurofibromatose type 1 hebben een verhoogde kans om een chiasmaglioom te krijgen.

Referenties

1. Diencephalic syndrome: a frequently neglected cause of failure to thrive in infants. Kim A, Moon JS, Yang HR, Chang JY, Ko JS, Seo JK. Korean J Pediatr. 2015;58:28-32
2. Diencephalic syndrome in childhood craniopharyngioma­results of German multicenter studies on 485 long-term survivors of childhood craniopharyngioma. Hoffmann A, Gebhardt U, Sterkenburg AS, Warmuth-Metz M, Müller HL. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99:3972-7
3. The role of leptin in diencephalic syndrome. Velasco P, Clemente M, Lorite R, Ventura MC, Gros L, Sanchez de Toledo J, Gallego S. Pediatrics. 2014;133:e263-6.
4. Favorable survival and metabolic outcome for children with diencephalic syndrome using a radiati
5. on-sparing approach. Kilday JP, Bartels U, Huang A, Barron M, Shago M, Mistry M, Zhukova N, Laperriere N, Dirks P, Hawkins C, Bouffet E, Tabori U. J Neurooncol. 2014;116:195-204
6. Diencephalic syndrome: a cause of failure to thrive and a model of partial growth hormone resistance.  Fleischman A, Brue C, Poussaint TY, Kieran M, Pomeroy SL, Goumnerova L, Scott RM, Cohen LE. Pediatrics. 2005;115:e742-8
7. Russell's diencephalic syndrome. Zafeiriou DI, Koliouskas D, Vargiami E, Gombakis N. Neurology. 2001;57:932

Laatst bijgewerkt: 12 augustus 2015

Auteur: JH Schieving