Wat is het Menkes syndroom?
Het Menkes syndroom is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij er een tekort aan koper in het lichaam is waardoor kinderen een combinatie krijgen van breekbaar haar, ondergewicht, epilepsie en problemen met de voortgang van de ontwikkeling.
Hoe wordt het Menkes syndroom ook wel genoemd?
Menkes is een van de artsen die dit syndroom beschreven heeft.
Kinky hair syndrome
Kinderen met het Menkes syndroom hebben typische haren. De haren zijn kort, stug en gemakkelijk breekbaar. Soms wordt ook gesproken van Steely hair disease.
Trichopoliodystrofie
Het Menkes syndroom wordt ook wel trichopoliodystrofie Dit verwijst naar het typische gemakkelijk breekbare haar wat deze kinderen hebben.
Klassiek, intermediair of occipital horn disease
De meeste kinderen met het Menkes syndroom hebben de klassieke vorm van het Menkes syndroom. De eerste klachten ontstaan dan op de babyleeftijd. Bij een klein deel van de kinderen ontstaan de klachten pas op latere leeftijd. Bij deze kinderen is het ziektebeloop ook milder. Dit wordt de intermediare vorm van Menkes syndroom genoemd. Een heel klein deel van de kinderen heeft de zogenaamde occipital hoorn-variant. Deze kinderen hebben met name last van de verminderde kwaliteit van het bindweefsel en een nog milde verlopend ziektebeeld.
Hoe vaak komt het Menkes syndroom voor?
Het Menkes syndroom is een zeldzame ziekte, precieze getallen hoe vaak het voorkomt zijn niet bekend. Er wordt geschat dat één op de 100.000 kinderen het Menkes syndroom heeft.
Bij wie komt het Menkes syndroom voor?
Het Menkes syndroom is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan meestal op de babyleeftijd rond de leeftijd van 2-3 maanden
Het Menkes syndroom komt meestal bij jongens voor, in zeldzamere gevallen komt het ook bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Menkes?
Fout in het erfelijk materiaal
Het Menkes syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het gaat om een foutje op het zogenaamde X-chromosoom op een plaats die het ATP7A-gen wordt genoemd.
X-gebonden recessief
Het Menkes syndroom erft op zogenaamd X-gebonden recessieve manier over. Dit houdt in dat alle X-chromosomen een fout moeten bevatten op het X-chromosoom op het ATP7A-gen om klachten te krijgen. Jongens hebben een X-chromosoom, wanneer dit X-chromosoom een fout bevat zullen zij klachten krijgen. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Wanneer een X-chromosoom een fout bevat, hebben meisjes nog een tweede X-chromosoom die geen foutje bevat en dus kan compenseren voor het X-chromosoom met het foutje. Omdat jongens maar een X-chromosoom hebben, kunnen zij niet compenseren voor de fout op het X-chromosoom en zullen zij de symptomen van het Menkes syndroom krijgen.
Moeder drager
Vaak is de moeder drager van een foutje op het X-chromosoom. Zij heeft hier zelf geen last van, omdat zij nog een tweede X-chromosoom zonder fout heeft. Haar zoons hebben 50% kans om het Menkes syndroom te krijgen. Haar dochters hebben 50% kans om zelf ook drager te worden.
Scheve X-inactivatie
Meisjes hebben 2 X-chromosomen. In elke cel wordt maar een X-chromosoom gebruikt om af te lezen. Het andere X-chromosoom wordt actief gemaakt. Normaal gesproken is in 50% van de cellen het ene X-chromosoom actief en in de andere 50% van de cellen het ander X-chromosoom. Wanneer een van beide X-chromosomen een foutje bevat, dan zal dit X-chromosoom vaker uitgeschakeld worden. In de meeste cellen is het dan normale X-chromosoom actief. Kinderen waarbij in 90% van de cellen het normale X-chromosoom actief is en in 10% van de cellen het afwijkende X-chromosoom zullen nauwelijks klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het X-chromosoom in het ATP7a-gen. Dit wordt scheve X-inactivatie genoemd.
Bij een deel van de meisjes wordt wel in 50% van de cellen het X-chromosoom met het foutje afgelezen. Deze meisjes zullen dan wel dus wel klachten hebben als gevolg van het hebben van een foutje in het ATP7A-gen. Het is mogelijk te onderzoeken hoe de verhouding is tussen cellen waarbij het normale X-chromosoom wordt afgelezen en cellen waarbij het X-chromosoom met de fout wordt afgelezen.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het DNA wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heeft ATPase, Cu2+ transporting alpha polypeptide 7a, ook wel afgekort als ATP7A. Dit eiwit zorgt er voor dat allerlei belangrijke eiwitten in het lichaam die koper nodig hebben, voorzien worden van koper. Zonder dit eiwit krijgen deze eiwitten geen koper ingebouwd. Hierdoor kunnen deze eiwitten hun werk niet goed doen, waardoor het Menkes syndroom ontstaat.
Tekort aan koper
Koper is een belangrijk onderdeel van bepaalde enzymen in ons lichaam die heel belangrijk zijn voor de energiehuishouding in de mitochondrieen. Zo hebben de enzymen cytochroom oxidase, dopamine beta hydroxylase, lysyl oxidase, sylfhydryl oxidase, superoxide dismutase en tyrosinase koper nodig om goed hun werk te kunnen doen.
Deze enzymen zitten met name in de hersenen, de spieren en in de lever. Door de verstoring van de energiehuishouding krijgen de cellen van de hersenen, spieren en lever tekort aan energie waardoor ze geleidelijk aan afsterven.
Lichte huid en haren
Kinderen met het Menkes syndroom hebben vaak een lichte huid en licht gekleurde haren. Dit komt omdat het enzym tyrosinase zijn werk niet goed doen, door het tekort aan koper. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van pigment.
Losse huid en breekbare botten
Het enzym lysyloxidase heeft ook koper nodig om goed zijn werk te kunnen doen. Dit enzym zorgt voor stevigheid van bindweefsel. Kinderen met het Menkes syndroom hebben een slappere kwaliteit bindweefsel waardoor de huid los is en de botten broos zijn. Ook kunnen inwendige organen hierdoor anders van vorm worden, zo kunnen in de blaas uistulpingen ontstaan en verlopen de bloedvaten bij kinderen met het Menkes syndroom veel kronkeliger dan normaal.
Lage bloeddruk en lage lichaamstemperatuur
Het enzym beta-hydroxylase speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van het stofje noradrenaline. Noradrenaline zet het lichaam aan tot actie, het verhoogd de bloeddruk en de lichaamstemperatuur. Kinderen met de ziekte van Menkes hebben een tekort aan noradrenaline.
Wat zijn de symptomen van het Menkes syndroom?
Variatie
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Menkes-syndroom hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Te vroeg geboren
Baby's met het Menkes syndroom worden vaak een aantal weken voor de uitgerekende datum geboren. Dit wordt ook wel vroeg geboorte of prematuriteit genoemd. Vaak hebben baby's bij de geboorte al een laag geboortegewicht.
Problemen met eten
Baby's met het Menkes probleem hebben vaak problemen met drinken uit de borst of uit de fles. Het drinken gaat moeizaam, baby's laten de fles of de borst gemakkelijk weer los. Hierdoor kunnen kinderen te weinig voeding binnen krijgen, waardoor ze te weinig aankomen in gewicht. Ook spugen baby's met het Menkes syndroom gemakkelijk.
Achterblijvende groei
Kinderen met het Menkes syndroom groeien meestal maar matig, ze zijn kleiner en lichter dan hun leeftijdsgenoten. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.
Epilepsie
Een groot deel van de kinderen krijgt op babyleeftijd last van epilepsieaanvallen. Vaak gaat het om schokjes in verschillende plaatsen in het lichaam. Deze schokjes worden ook wel myoclonieen genoemd. Deze schokjes ontstaan vaak als kinderen met dit syndroom worden aangeraakt of wanneer zij schrikken van een bepaald geluid. De schokjes zijn vaak moeilijk onder controle te krijgen met behulp van behandeling. Met het ouder worden kunnen langdurige epilepsieaanvallen of reeksen van epilepsieaanvallen ontstaan. Dit wordt een status epilepticus genoemd. In de loop van de ziekte kunnen ook ander type aanvallen ontstaan, zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen) of zogenaamde salaamkrampen.
Stilstand in ontwikkeling
De meeste kinderen met het Menkes syndroom ontwikkelen zich de eerste twee drie maanden normaal net als andere kinderen. Meestal rond de leeftijd van drie maanden gaat opvallen dat kinderen stil staan in hun ontwikkeling. Kinderen leren geen nieuwe vaardigheden meer aan. Baby's met het Menkes syndroom worden veel minder alert en raken meer in zich zelf gekeerd.
Terugval in de ontwikkeling
Na deze stilstand krijgen baby's met het Menkes syndroom een terugval in hun ontwikkeling. Kinderen die al konden lachen doen dit niet meer. Baby's gaan steeds minder contact maken en volgen niet meer mensen in hun omgeving met hun ogen. Baby's verleren het drinken uit de borst of uit de fles. De spierspanning wordt lager, waardoor kinderen steeds slapper gaan aanvoelen. Ook gaan kinderen hun armen en benen steeds minder bewegen. De armen en benen blijven slap op de onderlaag liggen.
Lage spierspanning
Kinderen met het Menkes syndroom krijgen vaak een lage spierspanning. Hierdoor voelen kinderen slap aan. Ze moeten goed ondersteund worden wanneer kinderen worden opgetild.
Hoge spierspanning
Een deel van de kinderen krijgt juist een hoge spierspanning in de loop van de tijd. De benen worden dan juist stijf en kunnen mindere makkelijk gebogen worden. Ook krijgen de benen de neiging om voor elkaar langs te kruizen. Dit kan verschonen van een luier bijvoorbeeld moeilijk maken. Een te hoge spierspanning in de armen kan er voor zorgen dat kinderen hun armen gebogen houden en hun handen in vuisjes. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteitgenoemd.
Problemen met het evenwicht
Kinderen met het Menkes syndroom hebben vaak veel moeite met het bewaren van hun evenwicht. Kinderen vallen gemakkelijk om wanneer ze zitten. Wanneer kinderen iets willen pakken, kan opvallen dat de handen een trillende beweging maken.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Menkes syndroom hebben een klein hoofdje wat vaak afgeplat is aan de achterkant. Vaak hebben kinderen met het Menkes syndroom bolle wangen, een kleine onderkaak en typisch haar.
Typisch haar
Kinderen met het Menkes syndroom hebben vaak typisch haar. De haartjes zijn kort en stug en breken gemakkelijk af. De haren hebben een witte of wit-grijze zilverachtige kleur. De afwijkende haren worden pili torti genoemd.
Losse huid
Baby's met het Menkes syndroom hebben een hele losse rekbare huid. De huid kan veropgerekt worden wanneer de huid wordt opgetild. De huid heeft vaak een bleke kleur.
Kleine lengte
Kinderen met het Menkes syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
Kleine hoofdomtrek
Het hoofdje van kinderen met het Menkes syndroom is kleiner dan van andere kinderen. Dit wordt microcefalie genoemd.
Hersenbloeding
Baby's met het Menkes syndroom ontwikkelen gemakkelijk een hersenbloeding. Vooral een zogenaamde subdurale bloeding wordt vaker gezien bij kinderen met het Menkes syndroom. Een hersenbloeding kan zorgen voor plotseling bewustzijnsverlies, epilepsie aanvallen of krachtsverlies.
Problemen met zien
Slechtziendheid komt vaak voor bij kinderen met het Menkes syndroom. De kwaliteit van netvlies gaat in de loop van de ziekte langzaam achteruit.
Het onderste ooglid kan naar binnen toe draaien wat kan zorgen voor irritatie van het oog.
Lage bloeddruk
Kinderen met het Menkes syndroom hebben vaak een lage bloeddruk.
Lage lichaamstemperatuur
Vaak hebben baby's met het Menkes syndroom een lage lichaamstemperatuur.
Broze botten
De botten van baby;s met dit syndroom zijn broos en breken gemakkelijk.
Longen
De longblaasjes van kinderen met Menkes syndroom zijn vaak van minder goed kwaliteit. Hierdoor zijn kinderen gevoeliger voor het krijgen van een longontsteking.
Diarree
De ontlasting van kinderen met het Menkes syndroom is vaak dun en komt regelmatig. kinderen met Menkes syndroom hebben gemakkelijk last van diarree.
Blaas
Een deel van de kinderen heeft afwijkingen aan de blaas. In de blaaswand kunnen uitstulpingen (divertikels) voorkomen. Kinderen met Menkes syndroom zijn hierdoor gevoeliger voor het krijgen van een blaasontsteking.
Hoe wordt de diagnose syndroom van Menkes gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een baby met typische grijswitte haren, epilepsie en een stilstand in de ontwikkeling kan het syndroom van Menkes worden vermoed. Er zal aanvullende diagnostiek nodig zijn om met zekerheid deze diagnose te stellen.
Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan worden aangetoodn dat er een te laag koper gehalte in het bloed is. Ook is het stofje ceruloplasmine in het bloed verlaagd. Het lactaatgehalte in het bloed is verhoogd, vooral na de voeding. Lactaat is een stofje wat aangemaakt wordt wanneer er problemen met de energiehuishouding zijn.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het X-chromosoom in het ATP7A-gen
Tegenwoordig kan door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht wordt.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie zal een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met dit syndroom ziet de MRI-scan er meestal normaal uit in het begin van de ziekte. Later in de ziekte is vaak te zien dat de grote en de kleine hersenen geleidelijk aan kleiner worden. De zogenaamde witte stof kan een te witte kleur hebben. Bloedvaten hebben vaak een meer kronkelend beloop.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Menkessyndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak ernstige epileptische afwijkingen gezien die op meerdere plekken in de hersenen ontstaan.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er sprake is van problemen met zien. Het netvlies kan een andere kleur hebben.
Hoe wordt het syndroom van Menkes behandeld?
Geen genezing
Het syndroom van Menkes is eigenlijk niet goed te behandelen, vaak zijn er al veel symptomen wanneer de diagnose gesteld wordt.
Koperinjecties
Wanneer de diagnose in een vroeg stadium gesteld wordt bestaat er soms een mogelijkheid om koper aan het lichaam toe te dienen via koper-histidine injecties onder de huid, in combinatie met een medicijn dat het teveel aan koper in het lichaam afvoert via de urine. Met behulp van deze behandeling wordt geprobeerd het beloop van de ziekte te vertragen. Wanneer er al veel klachten zijn op moment dat deze behandeling wordt gestart, dan heeft deze behandeling meestal weinig meerwaarde meer.
Onderkoeling voorkomen
Kinderen met het Menkes syndroom kunnen zichzelf niet goed warm houden. Het is belangrijk om te zorgen voor een goede temperatuur in de kamer en voldoende kleding om kinderen warm te houden. In de winter is het belangrijk een muts te dragen op het hoofd.
Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Helaas nemen de klachten als gevolg van het hebben van deze aandoening in een snel of in een wat minder snel tempo toe en zullen kinderen steeds opnieuw moeten inleveren. Dat is heel moeilijk vooral voor de ouders en de andere kinderen in het gezin. Het kind zelf zal hier zelf steeds minder van mee krijgen. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kindje met deze aandoening willen begeleiden. Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen.
Activiteiten om van te genieten
Kinderen met Menkes syndroom krijgen in toenemende mate problemen en minder mogelijkheden om zich zelf te vermaken en te ontspannen. Ook zijn er vaak veel verzorgende handelingen nodig die kinderen niet altijd prettig vinden. Het is heel belangrijk om elke dag ook tijd te maken voor activiteiten om samen van te genieten, zoals schommelen in een hangmat, snoezelen, aangepast paardrijden, zwemmen in warm water, luisteren naar rustige muziek, een massage. Het is goed om te kijken wat bij een kind past en waar een kind en de andere gezinsleden van kunnen genieten.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om nieuwe epileptische aanvallen te voorkomen. Verschillende medicijnen kunnen hiervoor gebruikt worden, er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die regelmatig gebruikt worden zijn: levetiracetam, valproaat, clobazam, zonisamide en fenobarbital. Mogelijk kunnen carbamazepine, fenytoïne en lamotrigine beter niet gebruikt worden, omdat deze medicijnen myoclonieën, een veel voorkomende vorm van epilepsie bij Menkes syndroom kunnen verergeren.
Het doel van de behandeling is zo min mogelijk aanvallen met ook zo min mogelijk bijwerkingen van medicijnen. Streven naar aanvalsvrijheid is in de regel niet haalbaar en geeft ook te veel bijwerkingen waardoor de kwaliteit van leven slechter is dan met enkele aanvallen.
Wanneer het met medicijnen onvoldoende lukt om de epilepsie onder controle te krijgen dan kunnen ook andere behandelingen om epilepsieaanvallen te voorkomen zoals een ketogeen dieet, een behandeling met methylprednisolon via een infuus of met tabletten prednison of een nervus vagus stimulator ingezet worden om nieuwe aanvallen te voorkomen.
Problemen met slapen
Een vast ritueel voor het slapen gaan en een vaste ritme van slapen en opstaan, helpt kinderen om zo goed mogelijk te kunnen slapen. Rustige muziek of een voetmassage kan kinderen helpen om gemakkelijker in slaap te vallen. Sommige kinderen hebben baat bij een verzwaringsdeken om goed in slaap te kunnen vallen.
Wanneer inslapen erg moeilijk is kan het medicijn melatonine helpen om het inslapen beter te laten verlopen. Ook kan dit zorgen voor een algeheel beter slaappatroon gedurende de hele nacht. Er bestaat inmiddels ook een langwerkende vorm van melatonine die meerwaarde kan hebben wanneer kinderen in de nacht meerdere malen wakker worden.
Later in het ziektebeloop worden vaak slaapmiddelen zoals clonazepam, chloralhydrat, clonidine pregabaline of zolpidem gebruikt omdat melatonine dan vaak onvoldoende effect heeft.
Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.
De fysiotherapeut kan ook adviezen geven hoe kinderen zo goed mogelijk in een rolstoel of in bed kunnen liggen.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen waarmee het kind kan spelen. Veel kinderen kunnen nog lang genieten van knuffelen en zacht aanraken, anderen genieten veel van zachte muziek. Een ergotherapeut geeft vaak ook advies over de juiste rolstoel, een aangepast bed, een bedbox in de kamer of een zitstoel in huis zodat kinderen goed ondersteund kunnen zitten of liggen.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Jonge kinderen kunnen baat hebben bij een speciale speen op een fles om zo zelf veilig te kunnen drinken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Wanneer praten moeilijk wordt, kan communicatie ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken zonder woorden te gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer. Helaas gaan deze kinderen ook in hun denkvermogen en zichtvermogen achteruit zodat het wel steeds moeilijker wordt om ook op deze manier te communiceren.
Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel calorieën en voedingsstoffen een kind nodig en adviezen geven over voeding of sondevoeding om aan deze behoefte te voldoen. Ook kan de diëtiste adviezen geven over het klaarmaken van het eten, zodat kinderen zolang dit veilig kan kunnen genieten van zelfstandig eten.
Mondhygiëniste en tandarts
Het is belangrijk om het gebit van kinderen met Menkes syndroom goed te verzorgen. Tandenpoetsen kan steeds lastiger worden. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.
Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een beperking omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, spalken of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen, zolang dat haalbaar is en meerwaarde heeft voor kinderen met Menkes syndroom.
Spasticiteit
Er bestaan ook diverse medicijnen die de verhoogde spierspanning en spasticiteit kunnen verminderen. Het meest gebruikte medicijn hiervoor is baclofen. Er wordt gezocht naar een dusdanige dosering baclofen waarbij de spierspanning verlaagd wordt zodat bewegen makkelijker wordt zonder dat de spieren te slap worden. Er bestaat ook een mogelijkheid om dit medicijn via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.
Met behulp van botuline toxine injecties kan de spasticiteit van de spieren waarin deze injectie wordt gegeven, gedurende een aantal maanden verminderd worden. Dit kan maken dat kinderen beter kunnen bewegen.
Naast baclofen en botuline toxine injecties kunnen ook andere medicijnen gebruikt worden, die spierspanning kunnen verlagen zoals trihexyfenidyl (artane ®), clonazepam (rivotril ®) of clonidine.
Deze medicijnen kunnen ook afwijkende standen van een arm of been (dystonie) verminderen.
Pijnbehandeling
Spasticiteit en dystonie kunnen zorgen voor pijnklachten. Naast behandeling van de spasticiteit en de dystonie kunnen pijnstillers helpen om pijnklachten te verminderen. Vaak zijn middelen zoals paracetamol voldoende. Soms zijn in een later stadium van de ziekte andere pijnstillers zoals diclofenac, gabapentine, clonidine, amitriptyline, methadon of morfine nodig om pijnklachten weg te nemen.
Sondevoeding
Op een gegeven moment zullen kinderen met Menkes syndroom niet meer in staat zijn om zelfstandig te eten en te drinken. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om zich goed te voelen. In eerste instantie wordt vaak gekozen voor een neusmaagsonde: de sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton. Deze operatie kan alleen uitgevoerd worden als kinderen nog in een redelijke lichamelijke conditie zijn.
Reflux
Door een lage spierspanning of later juist door een hoge spierspanning kan de zure maaginhoud terugstromen naar de slokdarm, keel of mond wat vervelend is voor kinderen. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol en esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Het zal van de conditie van het kind afhangen of een dergelijke operatie een zinvolle behandeloptie is.
Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms wordt gekozen voor het medicijn trihexyfenidyl omdat dit zowel spasticiteit/dystonie als kwijlen kan verminderen. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen om te kijken wat de beste behandeling is.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Vaccinatie
Een griepprik kan helpen te voorkomen dat kinderen ernstig ziek worden als gevolg van het griepvirus.
Rustgevende medicijnen
Kinderen die heel prikkelbaar of angstig zijn kunnen baat hebben bij rustgevende medicijnen zoals lorazepam of aripiprazol.
Tijd voor samenzijn
De zorg voor een kindje met Menkes syndroom zal veel vragen van ouders. Ouders zullen veel tijd kwijt zijn met verzorging van hun kind of zelfs met medische handelingen zoals het geven van medicijnen of sondevoeding. Het is ook heel belangrijk om er ook voor te waken dat er tijd blijft voor samen zijn als gezin of even als ouders onder elkaar, voor samen knuffelen waar kinderen met deze aandoening vaak van kunnen genieten en te zoeken naar manieren van contact waar iedereen plezier aan beleefd.
Hulp vragen aan anderen (bekenden of onbekenden) is voor veel ouders lastig, maar het is wel belangrijk om in een vroeg stadium na te denken over het vragen en organiseren van hulp. Dit om te voorkomen dat ouders de hele dag bezig zijn met zorgen en er geen tijd meer over is over fijne momenten samen met het kind met Menkes syndroom, de andere kinderen in het gezin en de ouders onderling.
Thuiszorg
De zorg voor kinderen met Menkes syndroom zal steeds meer gaan vragen van ouders en andere familieleden omdat kinderen steeds minder zelf zullen kunnen. De thuiszorg kan ouders helpen bij het uitvoeren van deze zorg. Het helpt vaak om in een vroeg stadium van de ziekte al contact te hebben met de thuiszorg zodat deze een team van mensen kunnen vormen die de hulp in de toekomst kunnen gaan bieden. Er bestaat gespecialiseerde kinderthuiszorg met kinderverpleegkundigen die ervaring hebben met de zorg voor ernstig zieke kinderen.
Laatste levensfase
Helaas is Menkes syndroom een aandoening waar de meeste kinderen aan komen te overlijden. Veel ouders vinden dit spannend en proberen hier zo min mogelijk aan te denken. Ouders die eerder hebben meegemaakt dat hun kindje is overleden aan deze ziekte geven achteraf vaak aan, dat zij dit niet als eng of hebben beleefd. Het helpt vaak om over dit moeilijke onderwerp van te voren te spreken met de kinderneuroloog, de huisarts, de thuiszorg, de psycholoog of de maatschappelijk werkende. Ook is het belangrijk om afspraken te maken over wel of niet opname op een intensive care afdeling, opname in een ziekenhuis of juist kiezen voor thuis blijven in de vertrouwde situatie. Het boek koesterkind bevat voor ouders veel waardevolle informatie. Het kenniscentrum kinderpalliatieve zorg is een stichting voor kinderen in een palliatieve fase die ouders hierbij ook kan helpen en weet welke mogelijke opties en keuzes er zijn voor ouders. Zo kunnen ouders zorgen dat de laatste levensfase en het overlijden van hun kind, hoe moeilijk ook, verloopt op een manier die het beste bij hen past.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders en andere kinderen in het gezin begeleiding geven hoe om te gaan met het nieuws dat hun kind deze ernstige aandoening heeft. Samen met hen kunnen ouders kijken welke manier van begeleiden van hun kind met deze ernstige ziekte het beste bij de ouders past.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met Menkes syndroom.
Ook is lotgenotencontact mogelijk via de vereniging voor volwassen en kinderen met een stofwisselingsziekte.
Wat is de prognose van het Menkes syndroom?
Achteruitgang ontwikkeling
Het Menkes syndroom is een ernstige ziekte waarbij kinderen geleidelijk aan steeds verder achteruit gaan en op een gegeven niet meer kunnen communiceren met hun omgeving.
Levensverwachting
De meeste kinderen komen te overlijden rond de leeftijd van 18 maanden-36 maanden.
Er bestaan atypische vormen van het Menkes syndroom met mildere symptomen waarbij de kinderen ouder kunnen worden.
Hebben broertjes of zusjes ook kans om het Menkes syndroom te krijgen?
Het Menkes syndroom is een erfelijke ziekte. Een moeder kan zelf de afwijking op het X-chromosoom hebben zonder er klachten van te hebben omdat haar andere X-chromosoom normaal is. Haar zonen hebben dan wel 50% kans om de ziekte te krijgen. Dochters in principe niet, omdat zij van de vader een normaal X-chromosoom krijgen. Bij een op de drie kinderen met het Menkes syndroom blijkt de moeder geen afwijkingen op het X-chromosoom te hebben.
In praktijk spelen nog meerdere factoren een rol. Een klinisch geneticus kan proberen zo nauwkeurig als mogelijk aan te geven hoe groot de kans dat een broertje of zusje dat nog geboren moet worden de ziekte van Menkes heeft.
Ouders broertjes of zusjes zonder klachten zullen ook niet meer de klachten van het Menkes syndroom ontwikkelen.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook Menkes syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Menkes syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van Menkes syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Menkes syndroom komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.stowisselingsziekten.nl
(Nederlandse vereniging van mensen met een stofwisselingsziekte)
Referenties
- Neuroimaging in Menkes Disease. Ahmed MI, Hussain N. J Pediatr Neurosci. 2017;12(4):378-382
- Menkes disease: what a multidisciplinary approach can do. Ojha R, Prasad AN. J Multidiscip Healthc. 2016;9:371-85
- A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease. Vairo FPE, Chwal BC, Perini S, Ferreira MAP, de Freitas Lopes AC, Saute JAM. Mol Genet Metab. 2019;126:6-13.
Laatst bijgewerkt 14 juli 2019 voorheen: 29 december 2018, voorheen: 14 januari 2007
Auteur: JH Schieving