Myasthenia Gravis

Wat is myasthenia gravis?

Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte waarbij de zenuwen die spieren moeten aansturen om te bewegen niet meer goed hun werk kunnen doen. Hierdoor ontstaat spierzwakte en vermoeidheid.

Hoe wordt myasthenia gravis ook wel genoemd?

In plaats van de hele naam myasthenia gravis wordt ook wel kort weg myasthenie gebruikt. Dit kan echter verwarring geven, want er bestaat ook nog een andere vorm van myasthenie namelijk congenitale myasthenie. Dit is geen auto-immuunziekte maar een aandoening veroorzaakt door een fout in het DNA.

Neonatale myasthenie
Er bestaan ook een vorm van myasthenie waarbij pasgeboren baby's gedurende enkele dagen tot weken klachten hebben vanwege antistoffen die zij via de moeder hebben gekregen via de navelstreng. Deze klachten verdwijnen weer na enkele dagen tot weken, wanneer de antistoffen van de moeder uit het bloed verdwenen zijn. Deze baby's hebben zelf geen myasthenie.

Hoe vaak komt myasthenia gravis voor?

Myasthenia Gravis komt niet vaak voor. In Nederland hebben 6-7 mensen per 100.000 inwoners er last van. Meestal zijn dit volwassenen, maar de ziekte kan ook bij kinderen voorkomen. Hoe vaak myasthenia gravis bij kinderen voorkomt is niet goed bekend.

Bij wie komt myasthenia gravis voor?

Myasthenia gravis kan zowel bij kinderen als volwassen voorkomen. Op de kinderleeftijd wordt myasthenia gravis het meest gezien tijdens de tienerleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen myasthenia gravis krijgen. Op de kinderleeftijd komt myasthenia gravis vaker bij meisjes voor dan bij jongens.

Hoe wordt myasthenia gravis veroorzaakt?

Auto-immuunziekte
Myasthenia gravis is een zogenaamde auto-immuun ziekte. Dit is een ziekte waarbij het lichaam afweerstoffen aanmaakt die gericht zijn tegen een speciaal onderdeel van de spier. Het lichaam probeert dit onderdeel van de spier op te ruimen alsof het ene bacterie of virus is die uit het lichaam verwijderd moet worden.

Acetylcholinereceptor
Wanneer een zenuw aan een spier een signaal door wil geven dat de spier moet gaan bewegen gebeurt dit door middel van een bepaald stofje. Dit stofje heeft een moeilijke naam en heet acetylcholine. Dit stofje wordt afgegeven door de zenuw en moet naar de spier toe. Daar gaat dit stofje als een sleutel in een slot en dat is het signaal voor de spier om te gaan bewegen. Het slotje wordt ook wel een acetylcholinereceptor genoemd.
De afweerstoffen tegen de spier zoals die voorkomen bij myasthenia gravis gaan ook op het slotje zitten en zorgen ervoor dat het slot niet geopend kan worden door acethylcholine. Deze antistoffen worden ook wel anti-acetylcholine receptor antistoffen genoemd. Bij vier op de vijf mensen met myasthenia gravis worden deze antistoffen gevonden.

Andere afweerstoffen
Inmiddels zijn er ook andere antistoffen ontdekt die ook kunnen zorgen voor het ontstaan van myasthenia gravis. Het zijn antistoffen die tegen andere onderdelen van de spier gemaakt zijn, zoals tegen MUSK, tegen LRP4, tegen Agrine of tegen cortactin. Het lukt bij een op de twinting mensen nog niet om een antistof aan te tonen. Dit wordt ook wel seronegatief genoemd.

Zwezerik
De reden waarom het lichaam afweerstoffen gaat maken tegen het slotje op de spieren is niet goed bekend. Waarschijnlijk speelt de zwezerik of thymus hierbij een rol.

Wat zijn de symptomen van myasthenia gravis?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de klachten die verschillende kinderen met myasthenie hebben.

Krachtsverlies
Kinderen met myasthenie krijgen last van krachtsverlies. Meestal beginnen de problemen van myasthenia gravis aan de ogen. De oogleden gaan hangen waardoor kinderen er vermoeid uit zien. Wanneer de oogleden erg gaan hangen kunnen kinderen problemen krijgen met zien. Hangende oogleden worden ook wel ptosis genoemd. Daarnaast kunnen kinderen wisselend scheel gaan kijken. Door dit scheel kijken krijgen kinderen last van dubbelzien, ze zien beelden die er een keer zijn twee keer. Vaak hebben kinderen aan een oog meer klachten dan aan het andere oog.

Uitbreiden krachtsverlies
Wanneer de ziekte langere tijd aanwezig is, kunnen kinderen last krijgen van krachtsverlies in andere spieren in het lichaam. Er kunnen problemen ontstaan met bijvoorbeeld praten, kauwen, slikken, het omhoog houden van het hoofd, het omhoog tillen van de armen en het opstaan uit een stoel. Bij hele ernstige vormen van de ziekte kunnen problemen met ademhalen ontstaan.

Toename klachten in de loop van de dag
Bij myasthenia gravis raken de spieren snel vermoeid en worden dan zwakker. Mensen met myasthenie krijgen dan ook vaak meer klachten in de loop van de dag die ook weer verbeteren na het nemen van rust. De ernst van de klachten kan per dag verschillen.

Vermoeidheid
Kinderen met myasthenia hebben van vermoeidheid.

Toename klachten bij ziek zijn en koorts
Tijdens periodes met ziek zijn en koorts nemen de klachten van myasthenia gravis vaak toe.

Hoe wordt de diagnose myasthenia gravis gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind die last heeft van hangende oogleden en/of dubbelzien die toeneemt in de loop van de dag kan de diagnose myasthenia gravis worden vermoed. Vaak worden een aantal testjes gedaan om te kijken of de spieren snel vermoeid raken. Zo kan gevraagd worden een aantal minuten opzij te kijken, een aantal maal de ogen dicht te knijpen, de kaak op en neer te bewegen, te tellen op een ademteug, de armen of benen een aantal minuten gestrekt uitgestoken te houden.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor antistoffen in het bloed die passen bij myasthenia gravis (antistoffen tegen de acetylcholinereceptor, tegen MUSK.

Neostigmine test
Met behulp van een medicijntest kan gekeken worden of er sprake is van myasthenia gravis. Bij dit medicijntestje wordt een medicijn gegeven (neostigmine) wat veel lijkt op het stofje acetylcholine.
Als er genoeg acetylcholine is ontstaat er een wedstrijd tussen de afweerstoffen en het acetylcholine en lukt het een aantal van die acetylcholine om het slotje wel te openen waardoor de spier kan bewegen. Door het geven van dit medicijn wat gebeurt door middel van twee prikken in de arm moeten de klachten bij veel kinderen met myasthenie verbeteren. Dit testje wordt alleen gedaan wanneer er twijfel bestaat of de klachten worden veroorzaakt door myasthenia gravis.

EMG
Met behulp van een zenuwspieronderzoek (EMG) kan de werking van de zenuw en de spier onderzocht worden. Dit gebeurd met behulp van kleine stroomstootjes en soms door prikken in de spier.Tijdens dit EMG wordt een speciaal onderzoek uitgevoerd om te kijken of er sprake is van myasthenie. Kinderen krijgen dan een serie stroomstootjes achter elkaar en de reactie van de spier wordt dan gemeten. Bij kinderen met myasthenia gravis neemt de reactie van de spier als gevolg van vermoeidheid af.

Single fibre EMG
Dit is een speciaal EMG wat kan worden gedaan wanneer kinderen alleen klachten hebben van de ogen. Met behulp van twee dunne naaldjes in de oogleden wordt net als bij het gewone EMG een klein stroompje gegeven en wordt gemeten hoe de spier daarop reageert. Dit onderzoek is niet goed uitvoerbaar bij jonge kinderen.

CT-scan
Door middel van een CT-scan wordt gekeken of kinderen nog een zwezerik hebben. Ook kan gezien worden of er bijzonderheden te zien aan de zwezerik. Een deel van de kinderen heeft een goedaardige tumor in de zwezerik, een thymoom genoemd. Het is voor de behandeling belangrijk om te weten of er sprake is van zo'n thymoom.

Hoe wordt myasthenia gravis behandeld?

Medicijnen
Myasthenia gravis kan behandeld worden met behulp van een zelfde soort medicijn wat ook gebruikt wordt in het testje voor myasthenia gravis. Dit medicijn lijkt ook weer veel op het lichaamseigen stofje acethylcholine. Deze medicijnen heten pyridostigmine (mestinon®). Deze medicijnen moeten vaak meerdere malen op een dag (3 tot 6 keer) gegeven worden omdat ze maar kort werken.

Prednison
Wanneer het niet lukt om met pyridostigmine de klachten van de myasthenie voldoende te behandelen zijn er behandelingen gericht op het verminderen van de aanmaak van afweerstoffen van het lichaam. Het meest gebruikte medicijn is prednison. Als verwacht wordt dat er gedurende een lange periode (maanden-jaren) prednison nodig is, wordt vaak een ander medicijn toegevoegd zoals azathiprine (Imuran®) omdat dit ervoor kan zorgen dat er minder prednison nodig is. Soms wordt er voor gekozen om de prednison behandeling via een infuus te geven.

Immuunglobulines
Soms wordt er voor gekozen om naast behandeling met prednison te starten met een behandeling met immuunglobulines. Deze onderdrukken ook het overactieve afweersysteem en ondersteunen de werking van prednison.

Plasmaferese
Wanneer bovengenoemde behandelingen onvoldoende effect hebben, kan gekozen worden voor een behandeling met plasmaferese. Dit is een behandeling waarbij het bloed van een kind schoon gewassen wordt in een dialyse apparaat. Alle afweerstoffen die myasthenie veroorzaken worden dan uit het bloed gewassen.

Andere medicijnen
Wanneer bovengenoemde behandelingen onvoldoende effect hebben, kunnen andere afweeronderdrukkende medicijnen worden gebruikt zoals mycolfenolaat, ciclosporine of methotrexaat. Bij volwassenen is ook ervaring met rituximab en eculizimab.

Verwijderen zwezerik
Bij kinderen die ouder zijn dan vijf jaar en antistoffen hebben tegen de acetylcholinereceptor wordt er vaak voor gekozen om de zwezerik te verwijderen. Dit heeft vaak een gunstig effect op het beloop van de aandoening. Het is belangrijk dat kinderen eerst goed zijn ingesteld op medicijnen voordat ze een operatie krijgen. Na de operatie hebben kinderen vaak minder medicijnen nodig dan voor de operatie. Het effect van de operatie is pas optimaal 1 tot 2 jaar na de operatie.

Blijven bewegen
Het is belangrijk dat kinderen met myasthenie regelmatig blijven bewegen. Kinderen mogen zich inspannen tot een niveau waarbij ze nog in staat zijn om te praten. Overmatige inspanning waarbij kinderen niet meer kunnen praten moeten voorkomen worden. Wanneer kinderen moe worden van bewegen, kunnen ze een korte rustpauze nemen om daarna weer verder te bewegen.

Fysiotherapeut
Een fysiotherapeut kan tips en adviezen geven op welke manier kinderen het beste kunnen bewegen om overbelasting van de spieren te voorkomen.

Let op gewicht
Het is belangrijk dat kinderen met myasthenia gravis voorkomen dat ze last krijgen van overgewicht. Dit belast onnodig de spieren en zorgt voor toename van klachten.

Oppassen met bepaalde medicijnen
Bepaalde medicijnen kunnen beter niet gebruikt worden bij kinderen met myastenia gravis omdat zij de klachten van de ziekte kunnen verergeren. Het gaat om bepaalde antibiotica (aminoglycosiden, macroliden, tetracycline en chinolonen), medicijnen die gebruikt worden bij de behandeling van depressie, bloeddruk verlagers beta-blokkers en calciumantagonisten, spierontspanners (benzodiazepinen) en D-penicillamine.

School
Kinderen met myasthenia gravis kunnen regulier onderwijs volgen. Soms hebben kinderen extra rustpauzes op een dag nodig.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelvormen voor myasthenie. Bij volwassenen blijkt de monoklonale antilichaam ravulizumab een positief effect te hebben bij volwassenen met myasthenia gravis met antistoffen tegen de acetlycholinereceptor.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Begeleiding van kinderen en hun ouders is heel belangrijk. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen begeleiding geven bij het verwerken van het hebben van deze ziekte.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere ouders die een kind hebben met myasthenis gravis.

Wat betekent myasthenie voor de toekomst?

Verdwijnen
Myasthenia Gravis op de kinderleeftijd kan tijdelijk zijn en spontaan weer verdwijnen. Bij een ander deel van de kinderen blijven de klachten aanwezig en is behandeling nodig om de klachten te verminderen.

Redelijk normaal leven lijden
Soms zijn de klachten licht en is geen behandeling nodig. Als wel behandeling nodig is lukt het vaak om met medicijnen weinig last van klachten te hebben. Vaak zijn kinderen met myasthenie ondanks weinig klachten toch sneller vermoeid en zijn zij minder sterk dan leeftijdsgenoten zonder myasthenie. Wanneer kinderen rekening houden met de ziekte kunnen zij een redelijk normaal leven leiden.

Levensverwachting
Kinderen met myasthenia gravis hebben een normale levensverwachting wanneer zij zich houden aan de voorgeschreven behandeling en adviezen. Wanneer kinderen zich niet houden aan de behandeling kan een zogenaamde myasthene crisis ontstaan. Er ontstaan dan ademhalingsproblemen waarvoor opname op een intensive care afdeling nodig kan zijn. Een myasthene crisis kan levensbedreigend zijn.

Kinderen krijgen
Het hebben van myasthenia gravis heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Wel is de kans op het ontstaan van een miskraam licht verhoogd. Het is belangrijk dat deze volwassenen tijdens de zwangerschap worden begeleid door de neuroloog en de gynaecoloog. Bepaalde medicatie kan beter niet tijdens de zwangerschap gebruikt worden, omdat dit negatieve gevolgen kan hebben voor de ontwikkeling van het kind. De bevalling moet in het ziekenhuis plaats vinden. De kans op de noodzaak tot een keizersnede is groter, om te voorkomen dat de moeder helemaal uitgeput raakt. Baby;s van een moeder die myasthenia gravis heeft kunnen tijdelijk zelf last hebben van spierzwakte. Dit komt omdat de afweerstoffen van de moeder via de moederkoek bij het kind terecht komen. Dit wordt ook wel neonatale myasthenie genoemd en komt bij een op de tien baby's van een moeder met myasthenia gravis voor. Baby's moeten soms tijdelijk behandeld worden met medicijnen. Na enkele weken zijn de antistoffen verdwenen en hebben deze kinderen geen klachten meer. Zelden is er bij de baby sprake van vastgegroeide gewrichten (arthrogryposis).

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om myasthenia gravis te krijgen?

Auto-immuunziekten komen in bepaalde families vaker voor dan in andere families. Er wordt gedacht dat er een erfelijke aanleg bestaat om een auto-immuunziekte te ontwikkelen. Daarnaast spelen nog andere factoren een rol bij het al dan niet krijgen van een auto-immuunziekte.
Broertjes en zusjes hebben een licht verhoogde kans om zelf ook myasthenia gravis te krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

Spierziekten
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)

Referenties

1. Acquired myasthenia gravis in childhood. Evoli A. Curr Opin Neurol. 2010;23:536-40
2. Pediatric Myasthenia Gravis. Peragallo JH. Semin Pediatr Neurol. 2017;24:116-121
3. Juvenile Ocular Myasthenia Gravis: Presentation and Outcome of a Large Cohort. Vanikieti K, Lowwongngam K, Padungkiatsagul T, Visudtibhan A, Poonyathalang A. Pediatr Neurol. 2018;87:36-41
4. Myasthenia Gravis Can Have Consequences for Pregnancy and the Developing Child. Gilhus NE. Front Neurol. 2020;11:554
5. Pharmacotherapy of Generalized Myasthenia Gravis with Special Emphasis on Newer Biologicals. Menon D, Bril V. Drugs. 2022 ;82:865-887.

Laatst bijgewerkt: 2 juli 2022 voorheen: 18 februari 2021 en 26 september 2018

Auteur: JH Schieving