Wat is limb-girdle-dystrofie?
Limb-girdle-dystrofie is een erfelijke spierziekte waarbij er in toenemende mate spierzwakte optreedt eerst in de spieren van de schouders en het bekken, later ook in andere spieren van het lichaam.
Hoe wordt limb-girdle-dystrofie ook wel genoemd?
Er bestaan veel verschillende subtypes van de limb-girdle-dystrofie. Deze worden verdeeld in twee hoofdgroepen, type 1 en type 2 naar de manier waarop ze overerven en daarna nog weer verdeeld in vele subtypes. Deze subtypes worden nogal eens vernoemd naar het eiwit wat ontbreekt in de spier. Een eiwit wat bij een aantal limb-girdle-dystrofieen ontbreekt, is een eiwit wat een sarcoglycan genoemd wordt. Daarom worden deze subtypes ook wel aangeduid met sarcoglycanopathie.
De term limb-girdle verwijst naar het optreden van spierzwakte in de spieren van de schouder, ook wel schoudergordel genoemd en in de spieren van het bekken, ook wel bekkengordel genoemd.
Limb-girdle-dystrofie wordt ook wel afgekort met de letters LGMD, wat staat voor Limb-Girdle-Muscular-Dystrofie. Muscular is de Engelse term voor spier. De term dystrofie houdt in dat de spiervezels kapot gaan.
Hoe vaak komt limb-girdle-dystrofie voor bij kinderen?
Limb-girdle-dystrofie komt ongeveer bij één op de 125.000 kinderen in Nederland voor.
De limb-girdl-dystrofieen worden nog weer onderverdeeld in twee hoofdtypes, type 1 en type 2 naar de manier waarop ze overerven. 90% van de kinderen heeft type 2, 10% van de kinderen type 1. Het subtype 2I is het meest voorkomende subtype.
Bij wie komt limb-girdle-dystrofie voor?
Limb-girdle-dystrofie is al vanaf de geboorte aanwezig. Meestal ontstaan de eerste klachten pas op latere leeftijd. Kinderen met type 2 krijgen meestal op jongere leeftijd klachten (kinderjaren tot voor de puberteit) dan kinderen met type 1 (vaak tijdens of na de puberteit of pas op volwassen leeftijd).
Limb-girdle-dystrofie komt in tegenstelling tot de ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker zowel bij meisjes als bij jongens voor.
Waar wordt limb-girdle-dystrofie door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Limb-girdle-dystrofie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels zeer veel verschillende foutjes bekend op verschillende chromosomen die allemaal een limb-girdle-dystrofie kunnen veroorzaken. Als gevolg van een fout in het erfelijk materiaal kan een belangrijk eiwit, zoals bijvoorbeeld een sarcoglycan, caveoline of calpaine niet worden aangemaakt.
Ontbreken eiwitten
De bovengenoemde eiwitten sarcoglycan, caveoline en calpaine zijn belangrijk voor de stevigheid van de spier. Zonder deze eiwitten is een spiervezel niet sterk, kan het minder kracht leveren en gaat het veel sneller kapot. Zo blijven geleidelijk aan steeds minder werkende spiervezels over.
Type 1/type 2
Er worden twee grote hoofdgroepen limb-girdle-dystrofie onderscheiden. Dit zijn type 1 en type 2. Deze indeling is gemaakt naar de manier waarop deze types overerven. Type 1 erft zogenaamd autosomaal dominant over, type autosomaal recessief.
De term autosomaal houdt in dat de fout zit op een niet geslachtschromosoom (dus niet op het X-of het Y-chromosoom). Ieder mens heeft in principe 22 paar niet-geslachtschromosomen.
De term dominant houdt in dat een kind al klachten zal krijgen wanneer één chromosoom van een chromosomenpaar op een bepaalde plaats een fout bevat. De term recessief houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen van het chromosomenpaar op een bepaalde plaats een fout bevatten.
Kinderen met limb-girdle-dystrofie type 2 hebben vaak op jongere leeftijd al klachten en ook ernstiger klachten dan kinderen met een limb-girdle-dystrofie type 1.
Subtypes
Beide hoofdtypes zijn nog weer verder onderverdeeld in subtypes. Deze subtypes worden aangeduid met hoofdletters. Er worden nog steeds nieuwe subtypes ontdekt.
Type 1 wordt momenteel onderverdeeld in 6 subtypes aangeduid met de letters 1A tot en met 1F. Type 2 wordt nog weer onderverdeeld in 11 subtypes aangeduid met de letters 2A t/m 2J
Bij elk subtype mist een bepaald eiwit. Soms is nog niet ontdekt welk eiwit bij een bepaald type limb-girdle-dystrofie ontbreekt.
Wat zijn de verschijnselen van limb-girdle-dystrofie?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de klachten van verschillende kinderen met limb-girdle-dystrofie. De variatie zit met name in de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan en het tempo waarin daarna nieuwe klachten ontstaan. Kinderen met limb-girdle-dystrofie type 2 hebben vaak op jongere leeftijd al klachten en ook ernstiger klachten dan kinderen met een limb-girdle-dystrofie type 1.
Normale babyleeftijd
Kinderen met limb-girdle-dystrofie ontwikkelen zich als baby net zoals andere baby’s.
Spierzwakte
Geleidelijk aan krijgen kinderen met limb-girdle-dystrofie last van spierzwakte. Bij type 2 wordt dit vaak duidelijk rond de leeftijd van vier jaar, bij type 1 pas op latere leeftijd. De spierzwakte ontstaat het eerst in de spieren van de schouders en in de spieren van het bekken. Hierdoor krijgen kinderen met limb-girdle-dystrofie een typisch looppatroon, ze gaan namelijk waggelen. Wanneer ze tijdens het lopen het gewicht van hun ene been naar het andere been plaatsen, zakt het bekken een stukje naar beneden als gevolg van zwakte van de spieren. Om te compenseren voor spierzwakte gaan kinderen met een holle rug lopen. Het lopen lijkt daarom een beetje op het lopen van eend, vandaar de term waggelgang. Ook krijgen kinderen met limb-girdle-dystrofie moeite om vanuit een zittende positie op de grond overeind te komen. Ze hebben hierbij de hulp van hun handen en armen nodig en klimmen als het ware via hun lichaam omhoog tot staande positie. Dit wordt de beweging van Gowers genoemd.
Door de spierzwakte van de schouders is het voor kinderen met limb-girdle-dystrofie zwaar om met de armen boven schouderhoogte te werken. Activiteiten zoals aan-en uitkleden of haren kammen zijn daardoor moeilijk.
Hoewel de spierzwakte begint in de spieren van het bekken en de schouders, breidt de spierzwakte zich geleidelijk aan uit, eerst naar de bovenarmen en bovenbenen en daarna ook naar de buik-en rugspieren, de nekspieren, de spieren van de onderarmen en onderbenen en tot slot ook naar de spieren van de handen en voeten en naar het gezicht.
Het lopen gaat steeds moeilijker en is op een gegeven moment voor kinderen met type 2 vaak niet meer mogelijk. De leeftijd waarop dat gebeurd verschilt nogal, maar ligt gemiddeld rond de leeftijd van 10 jaar. Een groot deel van de kinderen met type 1 blijft wel lopen, een deel heeft wel een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met limb-girdle-dystrofie typ 2 leren vaak later zitten, staan en lopen dan kinderen zonder limb-girdle-dystrofie. Meestal gaan ze pas lopen rond de leeftijd van 2 jaar. Vaak lopen kinderen met limb-girdle-dystrofie lang op hun tenen. Ze vallen gemakkelijk. Het lukt kinderen met limb-girdle-dystrofie vaak niet om goed te kunnen hardlopen. Traplopen is vaak erg moeilijk voor kinderen met limb-girdle-dystrofie.
De taalontwikkeling van kinderen met een limb-girdle-dystrofie verloopt wel normaal. Er zijn ook geen problemen met leren.
Dikke kuiten
Met name kinderen met een limb-girdle-dystrofie type 2 kunnen net als kinderen met de ziekte van Duchenne opvallend dikke kuiten hebben in vergelijking met de spieren in de rest van het lichaam. Deze kuiten zijn zo dik omdat ze veel vet- en bindweefsel bevatten.
Vergroeiingen
Als gevolg van de verminderde spierkracht kunnen worden de gewrichten minder goed bewogen waardoor ze in een bepaalde stand kunnen komen te staan. Hierdoor ontstaan vergroeiingen van de gewrichten wat het lopen verder bemoeilijkt. Deze vergroeiingen worden contracturen genoemd.
De meest kwetsbare gewrichten voor het ontstaan van vergroeiingen zijn de enkels, hierdoor kunnen de voeten in spitsstand komen te staan. Andere gewrichten die gevoelig zijn voor het ontstaan van vergroeiingen zijn de knieën, de ellebogen, de schouders en de heupen.
Problemen met het hart
Het hart is ook een spier. Ook de hartspier kan in toenemende mate last krijgen van spierzwakte. Daardoor wordt het voor het hart steeds moeilijker om het bloed rond te pompen. Hierdoor raken kinderen met limb-girdle-dystrofie extra vermoeid. Ook kunnen ze last krijgen van het vasthouden van vocht in het lichaam. Daarnaast kunnen hartritmestoornissen voorkomen, die soms heel ernstig kunnen zijn. (met name bij type 1B)
Omdat de meeste kinderen met limb-girdle-dystrofie weinig lichamelijk actief kunnen zijn, merken zij vaak weinig van de problemen van de hartspier.
Ademhalingsproblemen
De spieren van de buik en de borstkas zijn belangrijk voor de ademhaling. Bij kinderen met limb-girdle-dystrofie type 2 worden deze spieren ook steeds zwakker. Geleidelijk aan kan het ademhalen steeds moeilijker gaan. In het begin van de ziekte valt dit nog niet zo op. Vaak is een van de eerste klachten het wakker worden met hoofdpijn in de ochtend. Dit komt omdat de ademhaling onvoldoende is geweest om het lichaam te voorzien van voldoende zuurstof en te ontdoen van voldoende koolzuur. Ook slapen deze kinderen vaak onrustig en voelen zij zich niet fit.
Geleidelijk aan ontstaan ook problemen van kortademigheid. Vaak is dan ademhalingsondersteuning nodig om te zorgen voor voldoende ademhaling en het voorkomen van klachten van kortademigheid. In het begin alleen ’s nachts, later ook overdag.
Als gevolg van de ademhalingsmoeilijkheden kunnen kinderen met limb-girdle-dystrofie minder goed ophoesten en doorademenen waardoor ze kwetsbaar zijn voor het ontstaan van longontstekingen.
Vermoeidheid
Kinderen met limb-girdle-dystrofie hebben vaak last van vermoeidheid. Dit komt deels omdat zij vanwege hun spierzwakte extra moeite moeten doen om alle dagelijkse activiteiten uit te voeren. Een ander deel van de vermoeidheid komt door het minder goed functioneren van de hartspier en van de ademhalingsspieren.
Pijnklachten
Kinderen met limb-girdle-dystrofie hebben regelmatig last van pijnklachten als gevolg van overbelasting door de verzwakte spieren. Deze pijnklachten treden met name aan het eind van de dag op.
De pijn zit meestal in de spieren van de nek, schouder en onderrug. Ook kunnen pijnklachten als gevolg van spierkramp in de verzwakte spieren ontstaan.
Verkromming van de rug
Vanaf het moment waarop kinderen met limb-girdle-dystrofie in een rolstoel komen te zitten, ontstaat er vaak een verkromming van de rug. Dit komt door verzwakking van de spieren van de buik en de rug. Deze verkromming wordt scoliose genoemd. Door de scoliose verslechtert de houding en kunnen ademhalingsproblemen ontstaan.
Problemen van de darmen
Kinderen met limb-girdle-dystrofie bewegen vaak weinig en daarom kunnen er problemen ontstaan van de darmfunctie vaak in de vorm van verstopping van de ontlasting.
Hoe wordt de diagnose limb-girdle-dystrofie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek worden vermoed dat er sprake is van een spierziekte volgend het limb-girdle type.
Ander onderzoek zal nodig zijn om te bepalen om welke spierziekte het gaat.
Bloedonderzoek
Bij kinderen met limb-girdle-dystrofie is het spierenzym creatinekinase (CK) in het bloed vaak verhoogd, bij kinderen met type 2 fors (meer dan 10 keer), bij kinderen met type 1 een licht tot 5 maal verhoogde waarde. De CK-waarde is al vanaf de geboorte verhoogd.
Daarnaast zijn ook andere waardes in het bloed verhoogd, zoals bepaalde enzymen die meestal in verband worden gebracht met problemen van de lever.
Bloedonderzoek kan ook andere ziektebeelden die vergelijkbare klachten geven, minder waarschijnlijk te maken.
Spierecho
Met behulp van ECHO-onderzoek kunnen de spieren van kinderen met verdenking op limb-girdle-dystrofie worden onderzocht. Het blijkt dat de spieren van kinderen met limb-girdle-dystrofie er veel witter uit zien dan van kinderen zonder limb-girdle-dystrofie.
Spierzenuwonderzoek
Wanneer er getwijfeld wordt of er sprake is van een aandoening van de spieren of van een aandoening van de zenuwen kan een spierzenuwonderzoek (EMG) worden uitgevoerd. Bij kinderen met limb-girdle-dystrofie worden geen afwijkingen aan de zenuwen gevonden, maar wel afwijkingen aan de spier. Omdat dit een belastend onderzoek is en er vaak al sterke vermoedens bestaan dat er sprake is van limb-girdle-dystrofie, wordt dit onderzoek vaak achterwege gelaten.
Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan bij een aantal types limb-girdle-dystrofie het foutje in het erfelijk materiaal worden aangetoond.
Spierbiopt
Met een spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel verkregen, vaak uit een spier in het bovenbeen. Dit kan zowel met een dikke naald onder lokale verdoving, als door een chirurg onder algehele narcose worden weggehaald uit de spier. De patholoog kan dit stukje spierweefsel onder de microscoop bekijken. Bij kinderen met limb-girdle-dystrofie ziet dit spierweefsel er anders uit. De patholoog kan zien dat de spiervezels allemaal een verschillende grootte hebben, dat de spiervezels aan het afsterven zijn en dat ze vervangen worden door vetweefsel.
Met behulp van speciale kleuringen kan gekeken worden of er in het spierweefsel nog dystrofine aanwezig is. Dit ontbreekt bij de vaker voorkomende ziekte van Duchenne geheel of bij de ziekte van Becker gedeeltelijk. Wanneer er wel dystrofine aanwezig is, kan gekeken worden of er een van de andere spiereiwitten ontbreekt die een limb-girdle-dystrofie veroorzaken.
Kindercardioloog
Alle kinderen met limb-girdle-dystrofie worden meestal een keer onderzocht door de kindercardioloog. Deze kinderarts heeft veel verstand van het functioneren van het hart. Met behulp van het lichamelijk onderzoek, een hartfilmpje en een ECHO-onderzoek van het hart, kan de kindercardioloog een indruk krijgen van het functioneren van het hart.
Met name kinderen met het type 1B zullen regelmatig onderzocht moeten worden op het voorkomen van hartritmestoornissen.
Longarts
Kinderen met limb-girdle-dystrofie met forse spierzwakte zullen ook regelmatig gezien worden door de longarts om te kijken hoe goed hun longen functioneren. De longarts zal regelmatig de longfunctie laten bepalen, met name de hoeveelheid lucht die tijdens een maximale inademing en uitademing kunnen worden ingeademd en de maximale uitademingssnelheid zijn een goede maat voor het functioneren van de longen en de ademhalingsspieren. Wanneer er problemen zijn met de ademhaling, kan de longarts ademhalingsondersteunende behandeling geven.
Orthopeed
Ook de orthopeed zal regelmatig kijken naar kinderen met limb-girdle-dystrofie. De orthopeed let met name op het ontstaan van een zijwaartse verkromming van de wervels en op het ontstaan van vergroeiingen van gewrichten. Om dit goed te beoordelen zal de orthopeed regelmatig foto’s van de wervelkolom en van bepaalde gewrichten laten maken.
Hoe wordt limb-girdle-dystrofie behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die limb-girdle-dystrofie kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen.
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd. Het is van belang om zo lang mogelijk te proberen in beweging te blijven. De fysiotherapeut kan adviezen geven over geschikte sporten zoals wandelen, zwemmen en fietsen, maar ook bijvoorbeeld voetballen.
De fysiotherapeut kan ook adviezen geven hoe vergroeiingen van de gewrichten als gevolg van de verminderde mogelijkheid tot bewegen voorkomen kunnen worden.
Daarnaast leert de fysiotherapeut kinderen ook oefeningen om de ademhalingsspieren te trainen en oefeningen om slijm in de luchtwegen zo goed mogelijk op te kunnen hoesten.
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden, eten, praten maar ook naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook weet de ergotherapeut wat voor hulpmiddelen er bestaan of gemaakt kunnen worden om het uitvoeren van deze bezigheden te vergemakkelijken. Wanneer het lopen te moeilijk wordt, zal vaak gekozen worden voor een elektrische rolstoel zodat kinderen zichzelf onafhankelijk kunnen blijven verplaatsen. Een rolstoel die zelf met de handen moet worden voortbewogen vraagt meestal te veel van kinderen met limb-girdle-dystrofie type 2 en is daarom niet geschikt voor dagelijks gebruik, alleen voor gebruik op plaatsen waar de elektrische rolstoel niet gebruikt kan worden.
De logopedist kan adviezen geven om het spreken te verbeteren. Ook kan een logopedist adviezen en oefeningen geven bij slikproblemen.
De revalidatiearts coördineert de verschillende therapievormen en kan adviezen geven over school en hulpmiddelen. Ook schrijft de revalidatiearts vaak nachtspalken voor die spitsvoeten helpen te voorkomen of lange spalken voor overdag die het lopen gemakkelijker maken.
Medicijnen
De kindercardioloog kan medicijnen voorschrijven die de pompfunctie van het hart ondersteunen. Ook kunnen medicijnen nodig zijn die hartritmestoornissen voorkomen. De longarts kan medicijnen voorschrijven die de longfunctie kunnen ondersteunen, soms zijn antibiotica nodig om infecties te behandelen of te voorkomen.
Ook kunnen er medicijnen nodig zijn die zorgen dat een jongere die weinig beweegt geen last krijgt van verstopping van de darmen.
Regelmatig rustpauzes
Voor kinderen met limb-girdle-dystrofie is het belangrijk om na een tijd inspanning regelmatig een rustpauze in te lassen om de spieren weer de kans te geven om te herstellen.
Vermijden overgewicht
Voor kinderen met limb-girdle-dystrofie is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten van limb-girdle-dystrofie leidt. Eventueel kan een diëtiste helpen bij het zorgen voor een gezond gewicht. Met name tijdens het gebruik van prednison neemt de eetlust flink toe, wat het gevaar van overgewicht met zich meebrengt. Ook kunnen kinderen met limb-girdle-dystrofie steeds minder bewegen, waardoor ze overgewicht ook niet makkelijk meer kwijt raken.
School
Kinderen met limb-girdle-dystrofie hebben een normale intelligentie en kunnen meestal in het begin van hun ziekte gewoon basisonderwijs volgen. De gymnastieklessen moeten soms wat aangepast worden en op school moet er een mogelijkheid zijn om even te kunnen rusten. Wanneer de problemen als gevolg van limb-girdle-dystrofie toenemen kan het niet meer mogelijk zijn om basisonderwijs te volgen en gaan veel kinderen naar een cluster 3 school toe: een mythylschool. Deze scholen zijn vaak aangepast aan kinderen met een beperking.
Pijnstillers
Wanneer ondanks een goede houding, regelmatig rustpauzes en een gezond gewicht nog pijnklachten bestaan, kunnen pijnstillers helpen deze pijnklachten te verminderen. Ook warmtezakjes op pijnlijke spieren kunnen verlichting geven. Wisseling van houding tijdens het zitten en liggen is ook erg belangrijk om pijn als gevolg van drukplekken te voorkomen.
Korset
Voor kinderen met een verkromming van de rug als gevolg van spierzwakte kan een korset helpen voor een betere houding. Uiteindelijk is het dragen van een korset meestal niet afdoende en zal toch een operatie noodzakelijk zijn.
Operatie
Bij kinderen met een ernstige verkromming van de rug (scoliose) is vaak een operatie nodig om verder gaan verkromming te voorkomen. De wervels van de rug worden dan vastgezet.
Ook kunnen operaties nodig zijn om vergroeiingen van gewrichten te corrigeren.
Beademing
Een deel van de jongeren met limb-girdle-dystrofie krijgt steeds meer problemen met ademhalen als gevolg van verzwakking van de ademhalingsspieren en als gevolg van een ernstige verkromming van de rug. In het begin leiden deze ademhalingsproblemen tot ochtendhoofdpijn, onrustig slapen, vermoeidheid. Deze klachten kunnen verbeteren door nachtelijk ademhalingsondersteuning, bijvoorbeeld in de vorm van neuskapbeademing of CPAP-ondersteuning. Geleidelijk aan ontstaan vaak ook problemen overdag en is ook overdag ademhalingsondersteuning nodig. Uiteindelijk zal een deel van de jongeren met limb-girdle-dystrofie gedurende de hele dag ademhalingsondersteuning nodig hebben. Niet alle jongeren kiezen hiervoor. Permanente ademhalingsondersteuning is vaak nodig na de leeftijd van 20 tot 25 jaar.
Narcose
Wanneer kinderen met een Duchenne een narcose nodig hebben, is het belangrijk dat de anesthesist op de hoogte is van de ziekte. Bij kinderen met limb-girdle-dystrofie kunnen bepaalde medicijnen beter niet gebruikt worden. Vaak worden extra voorzorgsmaatregelen voor de operatie en extra nazorg na de operatie geregeld. Met deze maatregelen bestaat er geen bezwaar tegen een narcose.
Begeleiding
Kinderen en ouders met limb-girdle-dystrofie hebben vaak behoefte aan begeleiding bij het omgaan met deze ziekte, met de gevolgen ervan en met het toekomstperspectief. Lotgenotencontact met andere ouders en kinderen kan hen daar bij helpen, via de patiëntenvereniging kunnen zij in contact komen met lotgenoten. Het is ook mogelijk om via het forum van deze site een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met een kind met limb-girdle-dystrofie of met een andere jongere die een limb-girdle dystrofie heeft. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen bij het verwerken van het hebben van limb-girdle-dystrofie en om dit een plaats in het leven te geven.
Wat betekent limb-girdle-dystrofie voor de toekomst?
Geleidelijk toename spierzwakte
Bij kinderen met limb-girdle-dystrofie neemt de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen. Bij kinderen waarbij de spierzwakte al op jonge leeftijd begint verloopt de ziekte vaak sneller dan bij kinderen waarbij de spierzwakte op latere leeftijd begint. Bij kinderen met type 2 nemen de klachten vaak sneller toe dan bij kinderen met type 1.
Het merendeel van de kinderen met type 2 heeft uiteindelijk een rolstoel nodig om zich te verplaatsen, de leeftijd waarop dit gebeurt kan nogal verschillen. Een groot deel van de jongeren met type 1 blijft wel lang in staat om zelfstandig te lopen.
Opleiding en beroep
Kinderen met een limb-girdle-dystrofie kunnen een normale opleiding volgen en een normaal beroep uitoefenen. Vaak wel met aanpassingen voor hun lichamelijke handicap. Het lukt een groot deel van de jongeren om een opleiding te voltooien en een beroep te vinden waar ze hun kwaliteiten in kwijt kunnen.
Vruchtbaarheid
Jongeren met limb-girdle-dystrofie zijn normaal vruchtbaar en kunnen normaal kinderen krijgen indien er een oplossing wordt gevonden voor de fysieke beperkingen die een jongere met limb-girdle-dystrofie heeft.
Levensverwachting
Kinderen met limb-girdle-dystrofie kunnen een beperkte levenverwachting hebben. Dit hangt samen met de ernst van de problemen en de eventuele bijkomende problemen met het hart of de ademhaling. De levensverwachting is met de betere zorg de laatste jaren fors toegenomen. Voor de lichte vormen van limb-girdle-dystrofie kan de levensverwachting geheel normaal zijn.
De meeste jongeren komen te overlijden als gevolg van een onbehandelbare longontsteking of als gevolg van ernstig hartfalen of een hartritmestoornis.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van limb-girdle-dystrofie?
Erfelijke ziekte
Limb-girdle-dystrofie is een erfelijke ziekte. Type 1 en type 2 erven beide anders over. Type 1 erft zogenaamd autosomaal dominant over, dat wil zeggen dat een kind al klachten zal krijgen wanneer één chromosoom van een chromosomenpaar op een bepaalde plaats een fout bevat.
Broertjes en zusjes hebben in dat geval tot 50% kans dat zij ook een limb-girdle-dystrofie zullen krijgen.
Type 2 erft zogenaamd autosomaal recessief over, dit houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen van het chromosomenpaar op een bepaalde plaats een fout bevatten. Broertjes en zusjes hebben hierbij tot 25% kans om ook een limb-girdle-dystrofie te krijgen.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook limb-girdle-dystrofie heeft als bekend is welke fout in het erfelijk materiaal de limb-girdle-dystrofie veroorzaakt heeft.
Kinderen
Jongeren met limb-girdle-dystrofie zijn normaal vruchtbaar en kunnen kinderen krijgen.
Wanneer een jongere met type 1 later kinderen krijgt hebben deze kinderen tot 50% kans om ook een limb-girdle-dystrofie te krijgen. Wanneer een jongere type 2 heeft zal dit alleen mogelijk zijn wanneer hij/zij kinderen krijgt met iemand die drager is van dezelfde fout in het erfelijk materiaal. Een klinisch geneticus kan hier mee informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden. '
Links en verwijzingen
VSN
(Nederlandse vereniging van spierziekten)
Spierziekten
Referenties
- Norwood F, de Visser M, Eymard B, Lochmüller H, Bushby K; EFNS Guideline Task Force. EFNS guideline on diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophies. Eur J Neurol. 2007;14:1305-12.
- Straub V, Bushby K. The childhood limb-girdle muscular dystrophies. Semin Pediatr Neurol. 2006;13:104-14.
Laatst bijgewerkt: 28 april 2008
Auteur: JH Schieving