Wat is het syndroom van Melkersson?
Het syndroom van Melkersson is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen meerdere keren in hun leven een verlamming krijgen van de spieren van het gelaat in combinatie met zwelling van het gelaat.
Hoe wordt het Melkersson syndroom ook wel genoemd?
Het syndroom van Melkersson wordt ook wel het syndroom van Melkersson-Rosenthal genoemd, naar de twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Ook wordt wel gesproken van het syndroom van Miescher-Melkersson-Rosenthal gesproken, omdat het syndroom van Miescher, een ontstoken bovenlip, vaak samengaat met het syndroom van Melkersson-Rosenthal.
Hoe vaak komt het syndroom van Melkersson voor?
Het syndroom van Melkersson is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het syndroom van Melkersson voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt het syndroom van Melkersson voor?
Het syndroom van Melkersson is een aangeboren aandoening. De eerste aanvallen waarbij de spieren van een deel van het gezicht verlamd raken komen meestal pas na de leeftijd van 10 jaar voor. Het syndroom van Melkersson komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Het syndroom van Melkersson komt vaker voor bij kinderen met het syndroom van Crohn of de aandoening sarcoidose.
Waar wordt het syndroom van Melkersson door veroorzaakt?
Erfelijke factoren
Het syndroom van Melkersson komt vaak bij meerdere familieleden in een familie voor. Zeer waarschijnlijk zal een of meerdere foutjes in het erfelijk materiaal zorgen voor het ontstaan van het syndroom van Melkersson. Om welke foutjes het gaat is nog niet bekend.
Zevende hersenzenuw
Bij het syndroom van Melkersson functioneert de zevende hersenzenuw regelmatig niet goed. De zevende hersenzenuw stuurt de spieren van het gezicht aan. Zelden doen ook andere hersenzenuwen mee die ander functies van het gezicht aansturen.
Ontsteking
Bij het syndroom van Melkersson ontstaat om nog onbekende reden een ontsteking van de zevende hersenzenuw en van delen van het gezicht. Het gaat om een speciaal soort ontsteking waarbij zogenaamde granulomen worden gevormd. Granulomen zijn ophoping van ontstekingscellen.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Melkersson?
Aanvallen van verlamming van spieren van het gezicht
Kinderen en volwassenen met het syndroom van Melkersson hebben last van aanvallen waarbij zij een verlamming hebben van de spieren van het gelaat aan een kant van het lichaam. De mate van deze verlamming kan varieren. Door de verlamming van de spieren rondom de mond hangt de mondhoek aan een kant naar beneden. Dit maakt het praten en eten moeilijker. Ook kan er speeksel aan een kant uit de mond lopen. Door een verlamming van de spieren rondom het oog, kan het oog niet goed gesloten worden. Bij sommige kinderen gaat het oog helemaal niet meer dicht.Ook is de mimiek aan een kant van het gezicht verdwenen.
Meestal is de verlamming aan een kant van het gezicht aanwezig, maar een verlamming aan twee kanten is mogelijk.
De verlamming kan vaak vele weken aanhouden en verbetert geleidelijk. Tussen de verschillende verlammingen zitten meestal meerdere dagen tot weken-maanden. Na de eerste aanvallen verdwijnt de verlamming vaak volledig weer, later in het ziektebeloop is het herstel vaak niet meer volledig en blijft een deel van de spieren in meer of mindere mate verlamd.
Hoofdpijn
Bij een groot deel van de kinderen met het syndroom van Melkersson krijgt voor een aanval van verlamming van de spieren van het gelaat eerst last van bonzende hoofdpijn aan een kant in het hoofd. Deze hoofdpijn lijkt veel op een migraine aanval.
Zwelling van het gezicht
Tijdens een aanval waarbij de spieren van het gezicht verlamd zijn, treedt ook vaak een zwelling op van de (boven)lip aan de kant van de verlamming, ook het ooglid, de kaak, de wang of het voorhoofd kunnen gezwollen zijn. Deze zwelling is pijnloos, de kleur van de huid blijft normaal en de huid voelt niet warm aan.
Soms komt de zwelling aan beide kanten van het gezicht voor. De zwelling van het gezicht wordt ook wel aangeduid met de medische term cheilitis granulomatosa. De term cheilitis betekent ontsteking van de lip, de term granulomatosa verwijst naar het beeld van deze ontsteking wat onder de microscoop wordt gezien.
Koude en emotionele spanning kunnen een aanval van zwelling uitlokken. Meestal zitten er dagen tot weken tussen de verschillende aanvallen met een zwelling.
Meestal verdwijnt de zwelling weer in de loop van uren tot dagen, waarna deze weer weg trekt. Bij volgende aanvallen met zwelling duren deze aanvallen vaak langer. Op den duur trekken ze ook niet helemaal meer weg en blijft een deel van de zwelling permanent aanwezig. De zwelling voelt steeds harder aan, kan bruin rood verkleuren en pijnlijk worden omdat er kleine barstjes in ontstaan.
Groeven in de tong
Een op de drie tot vijf kinderen met het syndroom van Melkersson heeft een tong waarin diepe groeven aanwezig zijn, dit wordt een fissuurtong genoemd. Dit kenmerk is al vanaf de geboorte aanwezig en blijft het hele leven bestaan. Kinderen hebben er zelf geen last van. Deze afwijking aan de tong wordt lingua plicata genoemd, lingua is het latijnse woord voor tong en plicata betekend met groeven.
Een klein deel van de kinderen met een fissuurtong heeft last van een minder goede smaakontwikkeling of van een verminderde speekselproduktie in de mond.
Koorts
Sommige kinderen hebben tijdens een aanval van zwelling of van een verlamming van de spieren van het gezicht last van verhoging of koorts.
Gezwollen klieren
Een op de drie kinderen met syndroom van Melkersson heeft last van gezwollen klieren in de hals.
Andere hersenzenuwen
Behalve een verlamming van de spieren van het gezicht, kunnen ook andere hersenzenuwen uitvallen waardoor bijvoorbeeld een probleem ontstaat met het bewegen van de ogen of van de tong. Ook problemen met slikken, het gehoor of het evenwicht zijn beschreven.
Hoe wordt de diagnose syndroom van Melkersson gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose syndroom van Melkersson wordt gesteld op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek. Wanneer er twee van de drie kenmerken: terugkerende verlamming van de spieren van het gezicht, zwelling van het gezicht of diepe groeven in de tong aanwezig zijn, kan de diagnose syndroom van Melkersson gesteld worden.
Biopt
Wanneer er getwijfeld wordt over de diagnose kan een klein stukje weefsel vanuit de lip of het ooglid worden genomen om onderzocht te worden onder de microscoop door de patholoog. De patholoog ziet een beeld waarbij de lymfevaten ontstoken zijn op een specifieke wijze. Dit bevestigt de diagnose.
Uitsluiten sarcoidose of ziekte van Crohn
Omdat bij kinderen met het syndroom van Melkersson-Rosenthal vaker sarcoidose of de ziekte van Crohn voorkomt, zullen indien er aanwijzingen zijn dat er mogelijk sprake is van deze aandoeningen onderzoeken worden gedaan om deze aandoeningen aan te tonen of uit te sluiten.
Hoe wordt het syndroom van Melkersson behandeld?
Geen genezing
Er bestaan geen behandeling die het syndroom van Melkersson kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van het syndroom van Melkersson en problemen als gevolg van dit syndroom te voorkomen.
Oogbescherming
Wanneer het oog tijdens de verlamming niet goed kan sluiten, kan het ooglid het oog niet meer beschermen tegen uitdrogen. Uitdrogen van het oog kan vervelende problemen met zien geven. Om dit te voorkomen worden overdag vaak druppels voorgeschreven, een soort kunsttranen, die voorkomen dat het oog uitdroogt. Deze druppels worden meerdere keren per dag toegediend. “s nachts wordt vaak gekozen voor een oogzalf in combinatie met een horloge glaspleister dat het oog afschermt van de buitenlucht.
Zwelling
Er zijn verschillende behandelingen die gegeven kunnen worden om de zwelling van met name de lip tegen te gaan. Meestal worden deze behandelingen pas op volwassen leeftijd gegeven, wanneer een deel van de zwelling ook blijven is.
Mogelijke behandelingen zijn injecties met prednisonachtige stoffen in de zwelling die om de paar maanden herhaald moeten worden, het dagelijks innemen van het medicijn clofazimine of het innemen van ander antibiotica (tetracycline, erytromycine). Het dagelijks innemen van prednison blijkt bij de meeste patiënten geen effect te hebben, soms is er wel effect van het gebruik van tacrolismus, metotrexaat of van infliximab. Van geen van deze behandelingen is bewezen dat ze daadwerkelijk effect hebben.
Contact met andere ouders
Indien u graag in contact zou willen komen met andere ouders die een kind met hemifaciaal spasmen hebben, kunt u een oproepje plaatsen op het forum van deze site.
Wat betekent het syndroom van Melkersson voor de toekomst?
Blijvende aandoening
Het syndroom van Melkersson is een aandoening die het hele leven aanwezig blijft. In het begin van de ziekte zullen de verschijnselen van verlamming of van zwelling geleidelijk aan volledig verbeteren, later in het ziektebeloop zal een deel van de verlamming niet meer herstellen en blijvend zijn.
Zwelling
Na meerdere aanvallen van zwelling van de lip of van andere delen van het gezicht, wordt deze zwelling meestal blijvend. De zwelling wordt dan ook harder, de huid verkleurt bruinrood en de zwelling kan pijnlijk zijn. Deze zwelling blijft meestal de rest van het leven aanwezig. Bij een tot twee op de vijf mensen verbetert deze zwelling in de loop van het leven toch nog spontaan.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook het syndroom van Melkersson te krijgen?
Het syndroom van Melkersson is een erfelijke aandoening. Helaas is nog niet bekend waar de fout of foutjes in het erfelijk materiaal aanwezig zijn. Wel blijken meerdere familieleden in de familie vaak ook het syndroom van Melkersson te hebben. Broertjes en zusjes hebben tot 50% kans om ook het syndroom van Melkersson te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links
Lees hier het verhaal van Naomi die zelf het Melkersson Rosenthal syndroom heeft.
Referenties
- Nakane T, Hatakeyama K, Nakamura K, Aihara M, Nakazawa S.Melkersson-Rosenthal syndrome with isolated immunoglobulin E hypogammaglobulinaemia.J Int Med Res. 2007 ;35:922-5.
- Ziem PE, Pfrommer C, Goerdt S, Orfanos CE, Blume-Peytavi U.Melkersson-Rosenthal syndrome in childhood: a challenge in differential diagnosis and treatment.Br J Dermatol. 2000;143:860-3.
Laatst bijgewerkt 30 december 2007
Auteur: JH Schieving