Het harlekijn-syndroom

Wat is het harlekijn-syndroom?

Het harlekijn syndroom is een aandoening waarbij kinderen of volwassenen aan een kant van het lichaam een rode kleur van de huid krijgen in combinatie met zweten, terwijl de andere kant van het lichaam een bleke kleur heeft en droge huid laat zien.

Hoe wordt het harlekijn-syndroom ook wel genoemd?

Het Harlekijn syndroom is vernoemd naar een harlekijn, een figuurtje waarbij de ene kant van het gezicht een witte kleur heeft en de andere kant van het gezicht een zwarte kleur. Het wordt afgekort met de letters HS.

Hoe vaak komt het harlekijn-syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het Harlekijn-syndroom bij kinderen voorkomt. Het is een zeldzaam voorkomende aandoening. Milde vormen van het harlekijn syndroom kunnen gemakkelijk gemist worden.

Bij wie komt het harlekijn-syndroom voor?

Het harlekijn syndroom kan op elke leeftijd voorkomen, zowel op de kinderleeftijd als op de volwassen leeftijd. Het komt vaker voor op de volwassen leeftijd dan op de kinderleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen het harlekijn syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het harlekijn-syndroom?

Probleem van het sympatische zenuwstelsel
Het autonome zenuwstelsel regelt de functies van allerlei inwendige organen, de bloedvaten en de huid. Het autonome zenuwstelsel wordt onderverdeeld in een sympatisch zenuwstelsel en een parasympatisch zenuwstelsel. Het sympatische zenuwstelsel regelt dat het lichaam in actie komt en het parasympatische zenuwstelsel brengt het lichaam in rust.

Symaptische zenuw voor het gezicht
Bij kinderen en volwassenen met het harlekijn syndroom werkt het sympatische zenuwstelsel niet goed. En dan met name de tak die zorgt voor de doorbloeding en het zweten van het gezicht (de vasomotore en sudomotore tak). De sympatisch zenuw die de doorbloeding van het gezicht regelt, bestaat uit drie verschillende takken die elk naar een verschillend deel van het gezicht toegaan.

Zweten en doorbloeding huid
Het sympatische zenuwstelsel zorgt ervoor dat de huid beter doorbloed gaat worden, waardoor de huid een rode verkleuring krijgt. Daarnaast zorgt het sympatische zenuwstelsel er ook voor dat de huid gaat zweten. Bij kinderen en volwassenen met het harlekijn syndroom werkt het sympatische zenuwstelsel aan een kant van het lichaam niet goed, waardoor die kant minder doorbloed wordt en niet goed kan zweten. De andere kant van het lichaam raakt juist extra doorbloed en gaat extra zweten, waardoor er een groot verschil is tussen beide kanten van het lichaam.

Horner syndroom
Een ander syndroom wat kan ontstaan als gevolg van het niet goed werken van het sympatische zenuwstelsel is het Horner syndroom. Bij deze aandoening hebben kinderen of volwassenen een hangend ooglid, is de pupil aan de kant van het hangende ooglid nauw en kan het gezicht aan deze kant niet zweten. Het harlekijn syndroom en het Horner syndroom komen vaak samen voor. Dit komt omdat de tak die de grootte van de pupil en de beweging van het ooglid regelt dicht bij de takken van de sympaticus ligt die de doorbloeding en het zweten van de huid regelen. De plaats waar de schade ontstaat aan de sympatische zenuw bepaalt of er sprake zal zijn van het Horner syndroom en/of het harlekijn syndroom.

Holmes-Adie syndroom en Ross syndroom
Het harlekijn syndroom kan onderdeel zijn van een ander syndroom zoals het Holmes-Adie syndroom en het Ross syndroom.

Te vroeg geboren kinderen
Het harlekijn syndroom komt vaker voor bij kinderen die te vroeg geboren zijn. Het autonome zenuwstelsel is dan nog niet in staat om optimaal te werken. Ook komt het harlekijn syndroom vaker voor bij kinderen die een laag geboortegewicht hebben.

Beschadiging van de sympatische zenuw
Het harlekijn syndroom kan ook op latere leeftijd voor het eerst ontstaan omdat de sympatische zenuw beschadigd raakt bijvoorbeeld als gevolg van een operatie in de borstholte, een infectie in de hals of als gevolg van een ongeval met letsel van de hals (bijvoorbeeld na ECMO-behandeling) of de borstholte.
Zelden is er sprake van een tumor die drukt op de sympatische zenuw of van een herseninfarct in de hersenstam.

HSAN
Bij een heel klein deel van de kinderen en volwassenen is het harlekijn syndroom het gevolg van een onderliggende erfelijke aandoening van de zenuwen die hereditaire sensore en autonome neuropathie (HSAN) wordt genoemd.

Geen oorzaak gevonden
Vaak wordt er geen oorzaak gevonden voor het ontstaan van het harlekijn syndroom. Waarschijnlijk is het sympatische zenuwstelsel aan een kant van het lichaam minder goed aangelegd dan aan de andere kant. Wanneer er geen oorzaak gevonden wordt, wordt ook wel gesproken van een idiopatische vorm van het harlekijn syndroom.

Wat zijn de symptomen van het harlekijn-syndroom?

Rode verkleuring van de helft van het gezicht
Bij kinderen met het harlekijn-syndroom heeft een kant van het gezicht een rodere kleur dan de andere kant van het gezicht. Dit valt vooral op in een omgeving waar het warm is. De kant van het gezicht die rood is, voelt warmer aan dan de kant van het gezicht die juist bleek is.
Ook de hals, de schouder en de arm kunnen meedoen en een rode kleur hebben dan de andere kant van het lichaam.

Minder zweten
De kant van het gezicht die bleek is, voelt vaak droog aan, terwijl de andere kant van het gezicht juist zweet en nat aanvoelt. Deze zwetende kant valt vaak meer op dan de kant die droog is, terwijl de kant die droog is, juiste de afwijkende kant is.

Verergeren klachten
Het harlekijn syndroom valt vaak het meeste op in een warme omgeving, tijdens inspanning of tijdens een hevige emoties.

Horner syndroom
Een groot deel van de kinderen met het harlekijn syndroom heeft ook een Horner syndroom. Het ooglid hangt de kant die droog is naar beneden toe en de pupil is aan die kant nauw en kleiner dan aan de andere kant.

Duizeligheid bij opstaan
Kinderen met het harlekijn-syndroom hebben ook vaak last van een licht gevoel in het hoofd wanneer zij te snel overeind komen en opstaan. De bloeddruk past zich niet snel genoeg aan, aan de veranderde houding. De te lage bloeddruk veroorzaakt het lichte gevoel in het hoofd. Soms zien kinderen ook kortdurend zwarte vlekken voor de ogen.
Na enkele seconden is de bloeddruk weer op peil en verdwijnen de klachten van duizeligheid weer helemaal. Dit wordt orthostatische hypotensie genoemd.

Schaamte
Kinderen, vooral pubers, kunnen zich schamen voor het hebben van het harlekijn syndroom.

Hoe wordt de diagnose harlekijn-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Wanneer een kind of volwassene in een warme omgeving aan een kant in het gelaat een rode verkleuring krijgt in combinatie met zweten en de andere kant van het lichaam een bleke kleur heeft en droog aanvoelt, kan op grond hiervan de diagnose harlekijn syndroom worden gesteld. Wanneer de huidtemperatuur aan beide kanten van het gezicht wordt gemeten, kan hier 2 graden verschil in zitten.
Er wordt vaak aanvullend onderzoek verricht om te bekijken of er aanwijzingen zijn voor een onderliggende oorzaak met druk op de sympatische zenuwen.

MRI-scan van hoofd, hals en borstkas
Door middel van een MRI-scan van hoofd, hals en borstkas kan beoordeeld worden of er aanwijzingen zijn dat de zenuw in de knel zit bijvoorbeeld als gevolg van een tumor. Dit is echter zelden het geval. Het is heel moeilijk om op en MRI-scan waar te nemen of er schade aan de zenuw is ontstaan. De zenuw is namelijk heel dun en daardoor moeilijk zichtbaar.

Bloeddruk meten
Kinderen met het harlekijn-syndroom hebben vaak last van een lage bloeddruk tijdens het opstaan uit zittende of liggende houding. Dit kan gemeten worden door de bloeddruk eerst liggende te meten en vervolgens kinderen te laten staan. De bloeddruk wordt daarna elke minuut gemeten, minstens 5 tot 10 minuten lang. Wanneer de bovendruk na 5 minuten staan 15 mm hg lager is dan de bovendruk liggend of wanneer de onderdruk na 5 minuten staan 10 mm Hg lager is dan liggend wordt er gesproken van orthostatische hypotensie.

DNA-onderzoek
Wanneer er aanwijzingen zijn dat het harlekijn syndroom onderdeel is van de onderliggende aandoening HSAN, kan door middel van DNA onderzoek gekeken worden of er een fout in het DNA kan worden aangetoond die HSAN veroorzaakt.

Hoe worden kinderen met het harlekijn-syndroom behandeld?

Geen behandeling
Er bestaat geen behandeling die de oorzaak van het harlekijn-syndroom kan wegnemen.
De meeste kinderen ondervinden ook maar weinig hinder als gevolg van het harlekijn-syndroom en hebben geen behandeling nodig. Uitleg wat de oorzaak is van het ontstaan van het harlekijn syndroom is vaak voldoende.

Aanpassen aan warmte
De meeste mensen met het harlekijn-syndroom zoeken de warmte niet op en zorgen in warme periodes voor voldoende verkoeling.

Botulinetoxine
Wanneer kinderen veel last hebben van het zweten aan een kant van het gezicht, dan is het mogelijk dit zweten tijdelijk te verminderen door middel van botulinetoxine injecties in het gezicht. Vaak moet deze behandeling na enkele maanden herhaald worden.

Operatie
Een andere mogelijkheid is een operatie waarbij de sympatische zenuw aan de kant van het lichaam die rood wordt en zweet bewust beschadigd wordt om zo te zorgen dat deze kant ook niet meer rood wordt en niet meer zweet. Om het lichaam toch de warmte kwijt te laten raken, kunnen andere delen van het lichaam als reactie hierop veel meer gaan zweten.
Een dergelijke operatie is een ingrijpende operatie, waar meestal niet snel voor gekozen wordt.

Lage bloeddruk bij overeind komen
Wanneer kinderen last hebben van duizeligheid bij opstaan, dan is het belangrijk dat ze niet te snel opstaan, maar rustig en zich eventueel even vasthouden. Ook helpt het om voldoende te drinken op een dag.
Ook kan de bloeddruk tijdelijk verhoogd worden door het uitvoeren van bepaalde trucjes zoals het aanspannen van de kuitspieren.

Wat betekent het hebben van het harlekijn-syndroom voor de toekomst?

Verdwijnen
Wanneer het harlekijn syndroom bij jonge baby’s al aanwezig is, dan verdwijnt dit syndroom vaak met het ouder worden omdat het autonome zenuwstelsel verder uitrijpt. Kinderen die het harlekijn syndroom hebben gehad ontwikkelen zich normaal net als kinderen die niet het harlekijn syndroom hebben gehad.

Meer autonome problemen
Wanneer het harlekijn syndroom pas op latere leeftijd ontstaat, bestaat er een kans dat er ook andere problemen van het autonome zenuwstelsel zullen ontstaan in de jaren daarna. Bij volwassenen bestaat er een kans op het ontstaan van puur autonoom falen (PAF).

Levensverwachting
Kinderen met het harlekijn-syndroom hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Het harlekijn syndroom is geen erfelijke aandoening. Kinderen van een volwassene met het harlekijn syndroom hebben geen duidelijk verhoogde kans om ook het harlekijn syndroom te krijgen. Alleen wanneer er sprake is van een harlekijn syndroom in het kader van de onderliggende aandoening HSAN hebben kinderen een verhoogde kans om HSAN te krijgen. Dit hoeft nog niet te betekenen dat zij ook een harlekijn syndroom zullen gaan krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een harlekijn-syndroom te krijgen?

Het is niet goed bekend wat de oorzaak is van het harlekijn-syndroom. Broertjes en zusjes hebben geen duidelijk verhoogde kans om zelf ook het harlekijn-syndroom te krijgen. Alleen wanneer er sprake is van een harlekijn syndroom in het kader van de onderliggende aandoening HSAN hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om HSAN te krijgen. Meestal is hier echter geen sprake van.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties

1. Congenital Harlequin syndrome as an isolated phenomenon: A case report and review of the literature. Vidal Esteban A, Natera-de Benito D, Martínez Sánchez D, Reche Sainz A, Rodríguez Díaz MR, Alfaro Iznaola CM, de Santos Moreno MT. Eur J Paediatr Neurol. 2016;20:426-30
2. Pure autonomic failure presenting as Harlequin syndrome. Triplett JD, Benarroch EE, Cutsforth-Gregory JK. Auton Neurosci. 2019;220:102559
3. Detection of subclinical Harlequin syndrome in pediatric patients. Rovner MS, Redding AT, Wolf BJ, Wharton JA, Risely CJ, Furse CM. Paediatr Anaesth. 2020;30:592-598
4. Harlequin syndrome in a pediatric population: a case series. Beullens N, Tourlamain G, Vallaeys L, Roelens F, D'Hooghe M. Acta Neurol Belg. 2021.

Laatst bijgewerkt: 3 april 2021

Auteur: JH Schieving