Duane syndroom

Wat is het Duane syndroom?

Duane syndroom is een aangeboren aandoening waarbij een oog beperkt is in de bewegingen die het kan maken bij het kijken naar rechts of naar links en er tegelijkertijd een vernauwing van de lidspleet optreedt.

Hoe wordt het Duane syndroom ook wel genoemd?

Duane was een oogarts die dit syndroom beschreven heeft.

Duane retractiesyndroom
Het Duane syndroom wordt ook wel het retractiesyndroom genoemd. Retractie is een ander woord voor terugtrekken. Een opvallend kenmerken van het Duane syndroom is namelijk dat het oog dat beperkt is in een bepaalde beweging, wat wordt teruggetrokken in de oogkas op die momenten waarop de beweging die niet mogelijk is, eigenlijk gemaakt zou moeten worden. Duane retractie syndroom wordt afgekort met de letters DRS.

Drie types
Er wordt onderscheid gemaakt in drie types Duane syndroom. Wanneer het oog niet goed in de richting van de neus kan bewegen, wordt gesproken van Duane syndroom type 1. Wanneer het oog niet goed in de richting van het oor kan kijken wordt gesproken van Duane syndroom type 2. Wanneer zowel de beweging naar de neus als de bewegings naar het oor beperkt is, wordt gesproken van Duane syndroom type 3.

Congenitaal craniaal dysinnervatie syndroom
Het Duane syndroom behoort tot een groep aandoeningen die congenitaal craniaal dysinnervatie syndroom (CCDD) wordt genoemd. Congenitaal betekent aanwezig vanaf de geboorte. Craniaal betekent aan het hoofd. Dysinnervatie betekent dat de aansturing door een zenuw anders verloopt dan gebruikelijk. De D in CCDD staat voor disorder, het Engelse woord voor syndroom. Andere aandoening die ook tot deze groep behoren zijn het Marcus Gunn jaw winking syndroom, Moebius syndroom, Horizontale blikparese en progressieve scoliose (HGPPS syndroom), congenitale ptosis, congenitale fibrose van de extraoculaire spieren (CFEOM) en congenitale facialis parese.

Hoe vaak komt het Duane syndroom voor bij kinderen?

Het Duane syndroom is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak het Duane syndroom voorkomt bij kinderen. Gescaht wordt dat het Duane syndroom bij één op de 1000-10.000 mensen voorkomt. Waarschijnlijk zijn lang niet alle kinderen met het Duane syndroom bekend bij een oogarts of bij een kinderneuroloog.
Geschat wordt dat één op de 20-100 kinderen die bekend is met scheelzien, het Duane syndroom heeft.
Type1 Duane syndroom is het meest voorkomende type, wat bij zeven van de tien kinderen voorkomt, type 3 komt bij twee van de tien kinderen en type 2 bij één van de tien kinderen voor.

Bij welke kinderen komt het Duane syndroom voor?

De kenmerken van het Duane syndroom zijn al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Meestal vallen de symptomen pas op wanneer kinderen een paar maanden oud zijn en om zich heen gaan kijken. Omdat scheelzien bij jonge kinderen regelmatig voorkomt, komen kinderen met het Duane syndroom vaak pas op lagere schoolleeftijd bij een oogarts of kinderneuroloog terecht.
Zowel jongens als meisjes kunnen Duane syndroom krijgen, het Duane syndroom komt iets vaker voor bij meisjes van bij jongens.
Het Duane syndroom wordt vaker gezien bij kinderen met meerdere aangeboren afwijkingen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van een Duane syndroom?

Aansturing vanuit de hersenen
Bij kinderen met een Duane syndroom verloopt de aansturing van de oogbewegingen vanuit de hersenen niet goed. De ogen worden aangestuurd door drie zogenaamde hersenzenuwen: de derde, vierde en zesde hersenzenuw.
Bij het Duane syndroom werkt de 6e hersenzenuw niet goed. Bij een deel van de kinderen ontbreekt de zesde hersenzenuw gedeeltelijk of helemaal. De 6e hersenzenuw regelt dat het oog van de neus afbeweegt in de richting van het oor. De aansturing van de beweging wordt dan overgenomen door de hersenzenuw die normaal de beweging naar de neus toe regelt (de 3e hersenzenuw). Deze zorgt bij aanspannen voor een licht terugtrekbeweging van het oog, waardoor de lidspleet kleiner wordt.

Afwijking in het erfelijk materiaal
Bij een deel van de kinderen wordt de Duane syndroom veroorzaakt een fout in het erfelijk materiaal. Bij een klein deel van de kinderen (2%) wordt een fout gevonden in het CHN1-gen, het MAFB-gen of het SALL4-gen. Naast de fout in het erfelijk materiaal zijn zeker ook nog andere factoren nodig om het Duane syndroom te laten ontstaan. Waarschijnlijk gaat het om oorzaken die er in de eerste weken van de zwangerschap voor gezorgd hebben dat de aanleg van de hersenzenuwen anders is verlopen dan bij kinderen die niet het syndroom van Duane hebben.
Bij kinderen met een fout in het erfelijk materiaal komt het Duane syndroom vaker aan beide ogen tegelijkerijd voor.

Symptoom van onderliggende aandoening
Het Duane syndroom kan een symptoom zijn van een aandoening die daarnaast nog andere symptomen heeft. Dit is bij drie op de tien kinderen met het Duane syndroom het geval. Syndromen die vaker voorkomen met Duane syndroom zijn het Goldenhar syndroom, Morning Glory syndroom, Townes-Brocks syndroom, Hold-Oram syndroom, Okihoro syndroom en het Wildervanck syndroom.

Wat zijn de symptomen van Duane syndroom?

Variatie
Er zit variatie in de klachten die verschillende kinderen met het Duane syndroom hebben.

Een oog
Bij de meeste kinderen met het Duane syndroom is het linker oog het afwijkende oog. Zelden komen de afwijkingen aan twee ogen tegelijk voor.

Beperking oogbewegingen
Bij kinderen met het Duane syndroom kan een oog niet goed van de neus af kijken (type 1), naar de neus toe kijken (type 2) of zowel niet goed naar als vanaf de neus af kijken (type 3). Wanneer kinderen toch die kant op kijken, staan hun ogen niet in dezelfde richting en kijken kinderen scheel.
Bij type III kan het oog tijdens het kijken naar de neus ook omhoog of omlaag gaan staan.

Terugtrekken oog
Op het moment dat het oog naar de neus moet kijken, zal het oog bij kinderen met het Duane syndroom licht naar teruggetrokken worden in de oogkas. Hierdoor lijkt het oog kleiner. Soms draait het oog tijdens het terugtrekken ook omhoog of omlaag.

Problemen met zien
Als gevolg van de beperkte beweging van een oog, kunnen er problemen zijn met het waarnemen van het beeld in de ooghoeken. Kinderen met het Duane syndroom hebben eigenlijk nooit last van dubbelzien, omdat zij vanaf jonge leeftijd gewend zijn geraakt aan het Duane syndroom. Ook kunnen kinderen met het Duane syndroom gewoon scherp zien.

Meebewegen hoofd
Omdat kinderen met het Duane syndroom minder goed kunnen zien wat er in hun ooghoeken gebeurt, zijn zij geneigd om meer met hun hoofd te draaien om toch goed te kunnen zien in deze ooghoeken. Het hoofd beweegt in de richting van het aangedane oog bij type 1 en in de richting van het niet aangedane hoofd bij type 2. Soms houden ze hun hoofd ook scheef om goed te kunnen zien.

Lui oog
Een op de tien kinderen ontwikkelt een zogenaamd lui oog als gevolg van het hebben van het Duane syndroom. Een lui oog is een oog wat niet goed getraind is in het zien, waardoor met dit oog niet goed scherp gezien kan worden.

Marcus-Gunn jaw winking
Bij een klein deel van de kinderen ontstaan knipperen van het ooglid bij bewegen van de kaak. Dit wordt Marcus-Gunn jaw winking genoemd.

Ontwikkeling
Kinderen met het Duane syndroom ontwikkelen zich normaal.

Hoe wordt de diagnose Duane syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose Duane syndroom wordt gesteld op grond van het verhaal van het kind en de bevindingen bij onderzoek. Andere diagnoses die kunnen lijken op het Duane syndroom zijn het Moebius syndroom, Horizontale blikparese en progressieve scoliose (HGPPS syndroom) , congenitale fibrose van de oogspieren, oculomotore apraxie, Brown syndroom of abducens parese.

Oogarts
Veel kinderen met het syndroom van Duane zullen direct bij de oogarts terecht komen. De oogarts kan de diagnose Duane syndroom stellen. Bij kinderen met het Duane syndroom komen vaker andere afwijkingen aan de ogen voor. Hier zal de oogarts extra alert op zijn. Ook zal de oogarts kinderen vervolgen om te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van een lui oog, wat het liefst voorkomen moet worden.

MRI scan
Wanneer er naast het Duane syndroom nog sprake is van andere afwijkingen, zal vaak een MRI scan gemaakt worden. Op deze MRI scan kan gezien worden dat de 6e hersenzenuw onderontwikkeld is. Ook kan de oogspier die het oog naar het oor toebeweegt (de rectus lateralis onderontwikkeld zijn).

KNO-arts
Bij een deel van de kinderen met het Duane syndroom komt ook slechthorendheid of doofheid voor. Wanneer er aanwijzingen zijn voor gehoorsproblemen zullen kinderen met het Duane syndroom worden door verwezen naar de KNO-arts.

Foto van de onderarm of nekwervels
Omdat het Duane syndroom vaker samen gaat met afwijkingen aan het spaakbeen in de onderarm, zal bij vermoeden hierop een foto van de onderarm gemaakt worden. Het zelfde geldt voor wervelafwijkingen in de nek.

DNA onderzoek
Wanneer het Duane syndroom bij meerdere familieleden in de familie voorkomt of wanneer het Duane syndroom aan beide ogen tegelijk voorkomt, is het mogelijk door middel van DNA onderzoek te kijken of er sprake is van een een fout in het CHN1-, MAFB- of SALL4-gen.

Hoe wordt Duane syndroom behandeld?

Geen behandeling
Het merendeel van de kinderen met het Duane syndroom heeft weinig problemen met zien in het dagelijks functioneren en heeft dus geen behandeling nodig. Door het kantelen van het hoofd compenseren zijn voor de beperking in de oogbewegingen.

Speciale bril
Kinderen met het Duane syndroom die wel beperkingen ondervinden in het zien, kunnen soms baat hebben bij een bril met zogenaamde prismaglazen. Met behulp van deze glazen kunnen zijn wel het beeld waarnemen in de ooghoeken.

Afplakken oog
Soms is het nodig om gedurende een aantal uren per dag een oog af te plakken om zo te voorkomen dat een lui oog ontstaat.

Operatie
Bij kinderen met problemen met functioneren als gevolg van het Duane syndroom bestaat er een mogelijkheid van een operatie door een oogarts. Hierbij wordt de stand van de ogen veranderd, zodat de beperking in het bewegen van het oog minder opvallend is. De resultaten die behaald kunnen worden met een operatie zijn meestal beperkt.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven hoe zo goed mogelijk omgegaan worden met de beperkingen als gevolg van de Duane syndroom. Ook weet een ergotherapeut welke hulpmiddelen behulpzaam kunnen zijn voor kinderen met een Duane syndroom.

Contact met andere ouders
Via het forum van deze site onder het kopje contact met andere ouders kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het Duane syndroom.

Wat betekent Duane syndroom voor de toekomst?

Blijvend probleem
De symptomen van een Duane syndroom blijven gedurende het hele leven aanwezig. Oudere kinderen zijn vaak beter in het vinden van alternatieve oplossingen om te gaan met de beperkingen van de Duane syndroom.

Ontwikkeling
Kinderen met uitsluitend een Duane syndroom zonder andere verschijnselen ontwikkelen zich meestal net als andere kinderen.

Levensverwachting
Kinderen en volwassenen met het Duane syndroom hebben een normale levensverwachting

Kinderen krijgen
Het hebben van het Duane syndroom lijkt niet van invloed te zijn op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het Duane syndroom hebben een licht verhoogde kans om zelf ook het Duane syndroom te krijgen.Wanneer een van de ouders een fout heeft in het DNA van het CHN1-gen, het MAFB-gen of het SALL4-gen, dan hebben kinderen van deze ouders 50% kans om zelf ook het Duane syndroom te ontwikkelen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook Duane syndroom te krijgen?

Bij het krijgen van het Duane syndroom spelen erfelijke factoren een rol. Daarnaast zijn ook andere factoren belangrijk in het veroorzaken van het Duane syndroom. Dat betekent dat er een licht verhoogde kans bestaat dat broertjes en zusjes deze aandoening ook kunnen krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties

Duane's retraction syndrome: literature review.Gurwood AS , Terrigno CA. Optometry. 2000;71:722-6.
Duane's syndrome. Gutowski NJ .Eur J Neurol. 2000;7:145-9.
Duane retraction syndrome: causes, effects and management strategies. Kekunnaya R, Negalur M. Clin Ophthalmol. 2017;11:1917-1930
Treatment modalities in Duane's Retraction Syndrome. Gaballah KA, Shawky D. Int J Ophthalmol. 2020;13:278-283

Laatst bijgewerkt: 3 oktober 2021 voorheen: 9 december 2020 en 3 maart 2008

Auteur: JH Schieving