Adie syndroom

Wat is het Adie syndroom?

Het Adie syndroom is een aandoening waarbij de pupil van een of beide ogen wijder is dan gebruikelijk en niet of niet snel kleiner wordt wanneer er met een lampje op wordt geschenen.

Hoe wordt het Adie syndroom ook wel genoemd?

Adie is een neuroloog die dit syndroom beschreven heeft.

Holmes-Adie syndroom
Er wordt ook gesproken van het Holmes-Adie syndroom, omdat Holmes ook een neuroloog is die dit syndroom beschreven heeft. Ook wordt de afkorting HAS gebruikt voor het Holmes-Adie syndroom.

Tonisch pupil syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het tonische pupil syndroom (in het Engels tonic pupil syndrome). Het woord tonisch geeft aan dat de pupil niet of nauwelijks kleiner wordt.

Hoe vaak komt het Adie syndroom voor bij kinderen?

Het Adie syndroom is op de kinderleeftijd een zeldzame aandoening. Het Adie syndroom komt vaker voor op de volwassen leeftijd. Op de volwassen leeftijd is er bij één op de 20.000 volwassenen sprake van het Adie syndroom.

Bij wie komt het Adie syndroom voor?

Het Adie syndroom komt vaker bij volwassenen dan bij kinderen voor. Bij volwassenen ontstaat het Adie syndroom vaak tussen de leeftijd van 25 en 45 jaar.
Op volwassen leeftijd komt het Adie syndroom meer dan twee tot drie keer zo vaak voor bij vrouwen dan bij mannen.

Waar wordt het Adie syndroom door veroorzaakt?

Niet precies bekend
Het is niet precies bekend waardoor het Adie syndroom wordt veroorzaakt.

Een of twee ogen
Bij vier op de vijf mensen reageert de pupil van een oog niet goed. Bij een op de vijf mensen reageren beide pupillen niet goed. Het is ook mogelijk dat er eerst sprake is van een probleem aan een oog, terwijl na een aantal jaren de pupillen van beide ogen niet meer goed op licht reageren.

Zenuw werkt niet goed
De grootte van de pupil wordt geregeld door een dunne zenuwvezel die van de hersenstam naar het oog toeloopt. Bij mensen met het Adie syndroom blijkt deze zenuw niet goed te werken omdat het signaal in het zogenaamde ganglion ciliare niet goed wordt doorgegeven.

Relfexen aan de benen
Bij een groot deel van de mensen met het Adie syndroom kunnen de reflexen aan de enkels en de knieen ook niet goed opgewekt worden. Dit komt waarschijnlijk omdat het signaal in het zogenaamde dorsale ganglion.

Andere autonome zenuwen
De zenuw die de pupil normaal gesproken kleiner maakt is een zogenaamde autonome zenuw. Bij het syndroom van Adie kunnen ook andere autonome) zenuwen minder goed werk gaan doen zoals de nervus laryngeus recurrens (waardoor kuchen kan ontstaan), de nervus vagus (zorgend voor orthostase) of de sympaticus (zorgend voor problemen met zweten).

Auto-immuunziekte
Er wordt gedacht dat het Adie syndroom het gevolg kan zijn van het hebben van een auto-immuunziekte. Een auto-immuunziekte is een aandoening waarbij het afweersysteem overactief reageert en onderdelen van het eigen lichaam aanvalt alsof dit een bacterie of een virus is die opgeruimd moet worden. Op deze manier zouden bepaalde zenuwen in het lichaam beschadigd kunnen raken. Hoe dit precies werkt in het kader van het Adie syndroom is niet bekend.
Soms komt het Adie syndroom voor bij mensen die al bekend zijn met een auto-immuuziekte die elders in het lichaam klachten geeft zoals de ziekte van Sjogren, sarcoidose, amyloidose, polyarteritis nodosa, Lambert-Eaton myastheen syndroom of het Guillain-Barre syndroom.

Fout in het DNA
In sommige families blijken meerdere mensen in de familie het Adie syndroom te hebben. Waarschijnlijk is er bij hen sprake van een fout in het DNA waardoor het Adie syndroom is ontstaan. Het is niet bekend om welke fout in het DNA het gaat.

Ongeval of operatie
Het Adie syndroom kan ook ontstaan na een ongeval of een operatie waarbij de zenuw die de pupilgrootte regelt, beschadigd is geraakt.

Infectie
Bij een klein deel van de mensen is het ontstaan van het Adie syndroom het gevolg van een infectie van de oogkas. De ziekte van Lyme, het VZV-virus, het parvoB19 virus en het HIV-virus zijn in staat om een infectie van de oogkas te geven.

Tumor
Zeer zelden is een tumor achter het oog de oorzaak van het ontstaan van een tonisch pupil. In geval van een tumor zijn de beenreflexen eigenlijk altijd normaal. Bij volwassenen is er zeer zelden sprake van een zogenaamd paraneoplastisch syndroom met anti-Hu antistoffen.

Wat zijn de symptomen van het Adie syndroom?

Wijde pupil
De pupil van het ene oog is groter dan het andere oog.

Traag of niet reageren op licht
Normaal gesproken worden de pupillen kleiner wanneer de persoon in een omgeving komt met fel licht of wanneer er met een lampje op de ogen wordt geschenen. In geval van het Adie syndroom gebeurt dit niet. De pupil blijft wijd in een lichte omgeving of wordt heel traag een beetje kleiner.
Kinderen en volwassenen met het Adie syndroom kunnen hierdoor last hebben van fel licht.

Problemen met lezen
Tijdens dichtbij lezen draaien de ogen naar de richting van de neus en worden beide pupillen kleiner. In geval van het Adie syndroom wordt een pupil of beide pupillen niet kleiner. Sommige mensen hebben hier geen last van, anderen merken dat zij minder goed kunnen lezen.

Problemen met dieptezien
Een klein deel van de mensen met het Adie syndroom heeft moeite om goed dieptes te kunnen zien.

Reflexen aan de benen laag
Ook valt bij een groot deel van de mensen bij neurologisch onderzoek dat de reflexen aan de benen niet of nauwelijks op te wekken zijn bij neurologisch onderzoek. Hier hebben mensen zelf geen last van.

Veranderd zweten
Bij een deel van de mensen is er sprake van een veranderde manier van zweten in het gezicht. Bij sommige mensen gaan bepaalde delen van de huid meer zweten dan gebruikelijk, terwijl bij anderen de huid juist minder goed kan zweten dan voorheen. Wanneer er naast het Adie syndroom ook problemen zijn met zweten, wordt ook wel gesproken van het Ross syndroom.

Hoesten
Een deel van de mensen met het Adie syndroom moet regelmatig even hoesten of kuchen.

Orthostase
Een deel van de mensen heeft last van een lage bloeddruk na opstaan of na lange tijd staan. Zij worden dan duizelig. Dit wordt orthostase genoemd.

Hoe wordt de diagnose Adie syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose Adie syndroom wordt gesteld op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek. Een pupil of beide pupillen zijn wijd en worden niet of nauwelijks kleiner bij het schijnen met een lampje in het oog. Ook zijn de reflezen aan de benen niet of nauwelijks op te wekken bij neurologisch onderzoek.

Bloedonderzoek
Door middel van bloed onderzoek kan er gekeken worden of er sprake is van een infectie zoals neuroborreliose, VZV-infectie, HIV-infectie of parvo B19-infectie. In geval van een onderliggende auto-immuunziekte kunnen de BSE of CRP verhoogd zijn en kunnen andere waardes in het bloed (ACE bij sarcoidose) verhoogd zijn.

Oogarts
De oogarts kan door middel van testjes nagaan of er sprake is van het syndroom van Adie. Wanneer de oogarts een lage dosering pilocarpine druppels geeft, kan hiermee aangetoond worden dat het oog waarin het Adie syndroom aanwezig is overgevoelig reageert op deze pilocarpine druppels. Deze pilocarpinedruppels zorgen er voor dat de pupillen kleiner worden. Kenmerken is dat de pupil van het oog met het Adie syndroom veel kleiner wordt dan het niet aangedane oog. Zelden ontstaat in de loop van de jaren een verhoogde oogboldruk (glaucoom) bij mensen met het Adie syndroom. Door het meten van de oogboldruk kan dit worden opgespoord.

MRI-scan
Wanneer het Adie syndroom op de kinderleeftijd ontstaat en niet in de familie voorkomt, zal vaak een MRI scan van de hersenen en de ogen gemaakt worden om te kijken of er aanwijzingen zijn dat er sprake is van druk op de zenuw die de pupilgrootte regelt. Vaak worden op deze MRI scan geen afwijkingen gezien.

EMG
Wanneer meerdere zenuwen in het lichaam niet goed functioneren, kan gekeken worden of er sprake is van een polyneuropathie door middel van een EMG. Bij mensen met het Adie syndroom worden op het EMG geen afwijkingen gezien. Bij mensen met een polyneuropathie wel.

Zetmeel-jodium zweet test
Door middel van een zetmeel-jodium zweettest kan gekeken worden of delen van de huid een overmatige zweetreactie vertonen.

Hoe wordt het Adie syndroom behandeld?

Geen behandeling
Vaak is uitleg dat er sprake is van het Adie syndroom al voldoende en bestaat er geen behoefte aan een behandeling.

Dragen zonnebril
Het dragen van een zonnebril kan helpen om minder last te hebben van fel licht.

Oogdruppels
Speciale oogdruppels met pilocarpine kunnen helpen om de wijde pupil nauwer te maken met als doel zo minder problemen te hebben met zien.

Bril
Een deel van de mensen die problemen heeft met zien, heeft baat bij een bril om beter te kunnen zien. Vaak wordt deze bril met name gebruikt tijdens het lezen.

Afplakken oog
Bij jonge kinderen met het Adie syndroom kan het nodig zijn de ogen afwisselend af te plakken, om te voorkomen dat er een lui oog zal ontstaan.

Behandeling overmatig zweten
Er bestaan medicijnen die een overmatige zweetreactie kunnen verminderen. Nadeel is dat deze medicijnen in het hele lichaam werken en ook bijwerkingen kunnen hebben. Ook kunnen injecties met botulinetoxine behulpzaam zijn bij het minder gaan zweten. Wanneer het zweten over een groot deel van het lichaam aanwezig is, kan een operatie (thoracale sympathectomie) overwogen worden.

Behandeling onderliggende ziekte
Wanneer het Adie syndroom onderdeel is van een onderliggende ziekte (zoals bijvoorbeeld een auto-immuunziekte), dan is vaak behandeling van de onderliggende ziekte nodig. Bij een deel van de mensen kan behandeling van de ziekte zorgen dat de onderliggende symptomen verminderen, maar bij een ander deel van de mensen is dit niet haalbaar en blijven de klachten bestaan.

Contact met andere ouders
Via het forum van deze site onder het kopje contact met andere ouders kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het Adie syndroom.

Wat betekent het hebben van het Adie syndroom voor de toekomst?

Stabiel blijven
De symptomen van het Adie syndroom kunnen stabiel aanwezig blijven.

Toename van klachten
Bij een deel van de mensen is er eerst alleen een afwijking van de pupil van een oog, maar ontstaat later ook een probleem met het andere oog. Ook kunnen de reflexen aan de benen eerst nog normaal zijn en later verlaagd of afwezig worden.

Little old Adie pupil
In de loop van de jaren kan de pupil met het Adie syndroom die in het begin van de ziekte juist wijder was, geleidelijk aan weer kleiner gaan worden. Dit wordt little old Adie pupil genoemd.

Levensverwachting
Kinderen en volwassenen met het Adie syndroom hebben een normale levensverwachting

Kinderen krijgen
Het hebben van het Adie syndroom lijkt niet van invloed te zijn op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met het Adie syndroom hebben een kleine kans om zelf ook het Adie syndroom te krijgen. Deze kans is wel verhoogd wanneer meedere mensen in de familie het Adie syndroom hebben.

Hebben broertjes of zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van het Adie syndroom?

De oorzaak van het ontstaan van het Adie syndroom is niet precies bekend. Een erfelijke factor lijkt een kleine rol te spelen. Broertjes en zusjes hebben daarom geen licht verhoogde kans om ook het Adie syndroom te krijgen.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

Hersenstichting
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties

Bilateral tonic pupils: Holmes Adie syndrome or generalised neuropathy? Bremner FD, Smith SE. Br J Ophthalmol. 2007;91:1620-3
An approach to anisocoria. Gross JR, McClelland CM, Lee MS. Curr Opin Ophthalmol. 2016;27:486-492
Adie's tonic pupil presenting with unilateral photophobia successfully treated with dilute pilocarpine. Batawi H, Micieli JA. BMJ Case Rep. 2020;13:e233136.

Laatst bijgewerkt 4 oktober 2020

Auteur: JH Schieving