SCN2A-epilepsie

Wat is SCN2A-epilepsie?

SCN2A-epilepsie is een aandoening waarbij kinderen last hebben van epilepsieaanvallen als gevolg een fout in een stukje erfelijk materiaal wat SCN2A-gen wordt genoemd

Hoe wordt SCN2A-epilepsie ook wel genoemd?

Het woord SCN2A komt van de plaats in het erfelijk materiaal waarbij kinderen met deze vorm van epilepsie een fout gevonden wordt. Deze plaats wordt SCN2A-gen genoemd.

SCN2A-syndroom
Er wordt tegenwoordig vaker van het SCN2A-syndroom gesproken, omdat een op de zes kinderen met een fout in het SCN2A-gen geen last krijgen van epilepsie.

Benigne familiaire infantiele convulsies
De fout in het SCN2A-gen kan zorgen voor een epilepsie vorm die benige familiaire infantiele convulsies (BFIC) wordt genoemd. Dit is een aandoening waarbij baby’s van een paar maanden oud last krijgen van epilepsie aanvallen. Deze epilepsieaanvallen verdwijnen vaak met het ouder worden. Vaak hebben meerdere familieleden deze vorm van epilepsie gehad op babyleeftijd, vandaar het woord familiaire. Het woord benigne geeft aan kinderen met deze vorm van epilepsie een vrijwel normale ontwikkeling doormaken.
Er zijn inmiddels verschillende fouten in het erfelijk materiaal ontdekt die allemaal BFIC kunnen veroorzaken. BFIC als gevolg van een fout in het SCN2A-gen wordt ook wel BFIC type 3 genoemd.

Koortsstuipen
Een deel van de kinderen met een fout in het SCN2A-gen krijgt een of meerdere koortsstuipen. Dit zijn epilepsieaanvallen die uitgelokt worden door koorts. Kinderen met een fout in het SCN2A-gen hebben een grotere kans om meerdere koortsstuipen te krijgen, koortsstuipen te krijgen die lang duren, koortsstuipen te krijgen op jongere (<1 jaar) of oudere leeftijd (> 6 jaar) dan gebruikelijk is.

Gegeneraliseerde epilepsie
Een fout in het SCN2A-gen kan ook zorgen voor verschillende vormen van gegeneraliseerde epilepsie. Dit is een epilepsievorm waarbij de epileptische activiteit tijdens de aanval in de hele hersenschors aanwezig is en waarbij verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen zoals tonische aanvallen, tonisch-clonische aanvallen, absences of myoclonieen. Een deel van de kinderen heeft eerst koortsstuipen gehad en krijgt daarna gegeneraliseerde epilepsie. Dit wordt GEFS+ genoemd. GE staat voor gegeneraliseerde epilepsie of genetische epilepsie, FS staat voor febrile seizures, het Engelse woord voor koortsstuipen.

Developmental epileptic encefalopathy type 11
Een fout in het SCN2A-gen kan ook zorgen voor het ontstaan van het epilepsiesyndroom
Developmental Epileptic Encefalopathy ook wel afgekort met de letters DEE. Dit is een vorm van epilepsie waarbij kinderen ook vanaf de babyleeftijd epilepsieaanvallen krijgen. Deze vorm van epilepsie is veel moeilijker te behandelen. Het lukt vaak niet om er voor te zorgen dat kinderen geen last meer hebben van epilepsieaanvallen. Frequente epilepsie aanvallen kunnen er voor zorgen dat kinderen met deze vorm van epilepsie achterblijven in hun ontwikkeling. Kinderen met deze vorm van epilepsie hebben meestal een ontwikkelingsachterstand. Inmiddels zijn er veel verschillende fouten ontdekt die allemaal DEE kunnen veroorzaken. Elk fout krijgt een eigen nummer. DEE als gevolg van een fout in het SCN2A-gen wordt ook wel DEE type 11 genoemd.

Spectrum
SCN2A-epilepsie kan dus zowel benigne familiaire infantiele convulsies (BFIC) geven als het beeld van een developmental epileptic encefalopathy (DEE, vroeger EIEE genoemd). Beide vormen van epilepsie zijn uiting van het zelfde ziektebeeld. Waarbij het ene kind meer last van epilepsieaanvallen heeft dan het andere kind en de epilepsie bij het ene kind meer gevolgen voor de ontwikkelingsmogelijkheden heeft dan bij het andere kind. Mengvormen tussen beide epilepsievormen bestaan ook. Tegenwoordig wordt dus ook meer gesproken over een spectrum waarbij BFIC de mildste vorm van SCN2A-epilepsie is en DEE de meest ernstige vorm van SCN2A-epilepsie is, maar waarbij ook allerlei beelden tussen deze twee vormen van epilepsie in mogelijk zijn. Welke vorm bij een kind zal ontstaan, valt van te voren niet goed te voorspellen. Kinderen die de fout geërfd hebben van een van de ouders, hebben meestal (maar niet altijd) minder last van epilepsie aanvallen en minder problemen met de ontwikkeling, dan kinderen waarbij de fout in het SCN2A-gen zelf is ontstaan.

Andere epilepsie syndromen
Meestal ontstaat de epilepsie als gevolg van een fout in het SCN2A-gen al op de babyleeftijd. Soms ontstaan de epilepsie aanvallen pas op de dreumes of op de peuterleeftijd. Wanneer de eerste aanvallen op dreumesleeftijd ontstaan dan ontstaan er vaak zogenaamde salaamkrampen. De combinatie van salaamkrampen, typische EEG-afwijkingen met gevolgen voor de ontwikkeling van een kind wordt het syndroom van West genoemd. Wanneer de eerste epilepsie aanvallen op de peuterleeftijd ontstaan, dan kunnen de aanvallen er nog weer anders uit zien, net als het beeld op het EEG. De combinatie van aanvallen die ontstaan op de peuterleeftijd met typische EEG beelden wordt dan het Lennox-Gastaut syndroom genoemd.
Syndroom van West en syndroom van Lennox-Gastaut zijn dus namen voor het type epilepsie wat het kind heeft. Het zegt niets over de oorzaak. Voor beide syndromen geldt, dat zij vaak grote invloed hebben op de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind.
Recent is ontdekt dat het epilepsie syndroom: focale epilepsie met migrerend focus ook door een fout in het SCN2A-gen veroorzaakt kan worden.

Geen epilepsie
Inmiddels is ook ontdekt dat er kinderen zijn met een ontwikkelingsachterstand en/of autisme die een fout in het SCN2A-gen hebben zonder dat er bij hen ooit sprake is geweest van epilepsie aanvallen. Het spectrum van deze aandoening is hierdoor nog breder geworden.

Balansproblemen
Een deel van de kinderen met een fout in het SCN2A-gen krijgt aanvallen met balansproblemen. Dit wordt een episodische ataxie genoemd. Ook hiervan bestaan verschillende types. Het type veroorzaakt door de fout in het SCN2A-gen wordt episodische ataxie type 9 genoemd.

Gain of loss of function
De fout in het SCN2A-gen kan er voor zorgen dat het er minder SCN2A-eiwit wordt aangemaakt, dit wordt loss of function genoemd. De fout kan er ook voor zorgen dat er juist meer SCN2A-eiwit wordt aangemaakt. Dit wordt gain of function genoemd. Loss of function komt vaker voor dan gain of function.
Kinderen met een gain of function krijgen vaak al tijdens het eerste levensjaar (vaak al in de eerste drie levensmaanden) last van epilepsie. Bij kinderen met een loss of function ontstaat er geen epilepsie of pas na de leeftijd van 1 jaar.

Hoe vaak komt SCN2A-epilepsie voor bij kinderen?

SCN2A-epilepsie is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Door het toepassen van nieuwe genetische technieken wordt de diagnose SCN2A-epilepsie vaker gesteld bij kinderen met epilepsie, maar nog steeds zal bij lang niet alle kinderen die een SCN2A-epilepsie hebben de diagnose daadwerkelijk gesteld zijn.

Als gevolg van de fout in het SCN2A-gen kunnen kinderen verschillende soorten epilepsie krijgen. Bij een op de zes kinderen is er geen sprake van epilepsie.

Bij wie komt SCN2A-epilepsie voor?

SCN2A-epilepsie is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten ontstaan vaak in de eerste levensweken (soms al in de eerste levensweek) of levensmaanden.
Zowel jongens als meisjes kunnen SCN2A-epilepsie krijgen.

Wat is de oorzaak van een SCN2A-epilepsie?

Fout in erfelijk materiaal
SCN2A-epilepsie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 2 op een plaats die het SCN2A-gen wordt genoemd.

Autosomaal dominant
Het foutje in het SCN2A-gen is een zogenaamde autosomaal dominant fout, dat wil zeggen dat een fout op één van de twee chromosomen 2 die een kind heeft in het SCN2A-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen met een SCN2A-epilepsie is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het kind heeft de fout dan niet geërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze fout.

Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het SCN2A-gen geërfd van een ouder die zelf ook een fout in het SCN2A-gen heeft. Vaak hebben deze ouders zelf als kind ook epilepsie gehad, maar soms is dat niet het geval en heeft de ouder nooit last gehad van epilepsieaanvallen.

Natriumkanaal
Het SCN2A-gen bevat informatie voor de bouw van een natriumkanaal in de hersencellen. Om precies te zijn van een speciaal onderdeel van dit natriumkanaal, namelijk type 2 natriumkanaal en dan in het onderdeel wat A-subunit wordt genoemd.
Dit natriumkanaal speelt een belangrijke rol bij de elektrische geleiding in de hersencellen. Wanneer dit natriumkanaal niet goed werkt, dan verloopt de elektrische geleiding in de hersencellen anders dan zou horen. Hierdoor kunnen gemakkelijker epilepsieaanvallen ontstaan.
Sommige fouten in het erfelijk materiaal hebben grote invloed op de werking van dit natriumkanaal, waardoor het kanaal helemaal niet meer werkt. Andere fouten zorgen er voor dat het natriumkanaal minder goed, maar nog wel werkzaam is. Dit bepaalt waarschijnlijk voor een deel waarom het ene kind meer klachten heeft dan het andere kind.

Natriumkanaal werk te hard of te weinig
Bepaalde fouten in het DNA zorgen er voor dat het natriumakaanl harder gaat werken dan gebruikelijk, terwijl andere fouten in het DNA er voor zorgen dat het natriumakaanl minder hard gaat werken dan gebruikelijk. Het harder werken wordt gain of function genoemd, het minder hard werken loss of function. Inmiddels is van steeds meer fouten in het DNA bekend of er sprake is van toename of afname van functie.

Kleine hersenen
Het natriumkanaal speelt ook een belangrijke rol voor een goede werking van de kleine hersenen. Fouten in het DNA van het SCN2A-gen kunnen ook zorgen voor het ontstaan van problemen met bewegen, spreken, leren en het omgaan met emoties.

Wat zijn de symptomen van een SCN2A-epilepsie?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in ernst van de symptomen die verschillende kinderen met een SCN2A-epilepsie hebben. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen. Kinderen met heftige vormen van epilepsie die moeilijk onder controle te krijgen zijn, hebben vaker een vertraagde ontwikkeling dan kinderen waarbij de epilepsie vrij eenvoudig onder controle te krijgen is.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Epilepsie
De meeste kinderen krijgen last van epilepsieaanvallen in de eerste levensweken of in de eerste levensmaanden. Vaak gaat het om aanvallen waarbij kinderen algeheel of in een deel van hun lichaam verstijven, hun adem inhouden en blauw verkleuren gedurende enkele seconden-minuten. Hoofd en ogen kunnen hierbij naar een kant gedraaid worden. Bij baby’s van een aantal maanden oud kunnen ook aanvallen met schokken voorkomen. Soms komt een serie van deze aanvallen achter elkaar voor.
Wanneer de eerste epilepsieaanvallen op de dreumes leeftijd voorkomen, dan zien deze aanvallen er vaak uit als zogenaamde salaamkrampen. Dit zijn aanvallen waarbij een kind de armen en benen tegelijkertijd kortdurend aanspant, waardoor de armen en benen naar voren toe bewegen. Kinderen die als baby al epilepsie aanvallen hadden als gevolg van SCN2A-epilepsie kunnen op de dreumesleeftijd ook dit type aanval ontwikkelen.
Op de peuterleeftijd kunnen nog andere type epilepsie aanvallen voorkomen, zoals aanvallen van algeheel verstijven, schokken in beide armen en benen tegelijkertijd, aanvallen van helemaal slap worden of aanvallen met staren en stil vallen. Ook komen zogenaamde focale aanvallen voor, aanvallen waarbij er sprake is van schokken in een lichaamsdeel bijvoorbeeld alleen in de hand.

Koorts
Kinderen met SCN2A-epilepsie krijgen gemakkelijk epilepsieaanvallen wanneer zij koorts krijgen.

Lage spierspanning
Kinderen met een SCN2A-epilepsie die frequent epilepsieaanvallen hebben, hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slapper aan wanneer ze opgetild worden en moeten goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastig om hun hoofd op te tillen, te gaan zitten en te gaan staan. De meeste kinderen leren deze vaardigheden daarom pas op latere leeftijd dan kinderen zonder een SCN2A-epilepsie.Ook hebben kinderen als gevolg van de lage spierspanning, vaak platvoeten.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met een SCN2A-epilepsie heeft een vertraagde ontwikkeling, een ander deel van de kinderen niet. Dit hangt ook sterk samen met de ernst van de epilepsie en de mate waarin deze epilepsie onder controle te krijgen is. Kinderen waarbij de epilepsie moeilijk onder controle te krijgen is, hebben een meer vertraagde ontwikkeling dan kinderen waarbij de epilepsie onder controle te krijgen is.
Kinderen met een vertraagde ontwikkeling gaan later rollen, zitten, staan, lopen en praten dan hun leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen leert het wel om zelfstandig te kunnen lopen, voor een ander deel van de kinderen is dit te moeilijk om aan te leren.
Ook leren praten, kan moeilijk zijn voor kinderen met een SCN2A-epilepsie die moeilijk onder controle te krijgen is. Het spreken van de eerste woordjes en zinnetjes vindt ook pas op latere leeftijd plaats.De meeste kinderen met SCN2A-epilepsie worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Kinderen met de BFIC vorm van SCN2A-epilepsie hebben meestal een normaal verlopende ontwikkeling.

Problemen met leren
Kinderen met SCN2A-epilepsie kunnen problemen met leren hebben. De mate van problemen met leren verschilt. Soms gaat het om milde problemen met leren lezen, soms zijn er grote problemen om te leren lezen en rekenen. Bij kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie is er vaker sprake van een IQ onder de 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een SCN2A-epilepsie heeft autistiforme kenmerken. Deze kinderen hebben vaak moeite met het maken van oogcontact. Ook houden kinderen vaak van een vast en voorspelbaar ritme in de dag. Kinderen kunnen erg overstuur of boos worden wanneer dit ritme onverwachts wordt doorbroken. Sommige kinderen hebben hele specifieke voorkeuren en spelen het liefst altijd met het zelfde speeltje.

Verhoogde spierspanning
Een deel van de kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN2A-epilepsie ontwikkelt na enkele maanden tot een jaar geleidelijk aan een hogere spierspanning in de spieren van de armen en benen. De spieren worden dan juist stijf, dit kan de kinderen hinderen in hun bewegingen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd.

Dystonie
Kinderen met een SCN2A-epilepsie hebben vaker last van dystonie in een of meerdere lichaamsdelen. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. De dystonie ontstaat vaak een aantal jaren later dan de epilepsie.

Problemen met het evenwicht
Een deel van de kinderen met SCN2A-epilepsie blijkt tijdens de kinderleeftijd last te krijgen van aanvallen waarbij kinderen tijdelijk hun evenwicht niet goed kunnen bewaren. Kinderen kunnen tijdens zo’n aanval duizelig zijn en ook last hebben van hoofdpijn of nekpijn. Deze aanvallen worden ook wel episodische ataxie genoemd. Anderen noemen deze aanvallen basillaire migraine, omdat een groot deel van de kinderen tijdens deze aanvallen last heeft van hoofdpijnklachten. De aanvallen kunnen enkele minuten tot uren duren. Deze aanvallen ontstaan vaak na de leeftijd van 1 jaar.

Stereotypieën
Stereotypieën zoals fladderen of wapperen of het maken van bepaalde geluiden komen vaker voor bij kinderen met een SCN2A-epilepsie.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met een ernstige vorm van epilepsie heeft last van slechtziendheid omdat de oogzenuw bij hen minder goed functioneert.

Reflux
Kinderen met ernstige vorm van SCN2A-epilepsie hebben gemakkelijker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met ernstige vorm van SCN2A-epilepsie hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Hartritmestoornissen
Bij kinderen met het SCN2A-syndroom komen meestal geen hartritmestoornissen voor zoals wel kan voorkomen bij kinderen met een fout in het SCN1A-syndroom of het SCN8A-syndroom.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met ernstige vorm van SCN2A-epilepsie. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Zindelijkheid
Kinderen met een milde vorm van epilepsie hebben meestal geen problemen met het zindelijk worden. Voor kinderen met een moeilijker behandelbare vorm van epilepsie kan dit lastiger zijn, zij worden vaker op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Hoe wordt de diagnose SCN2A-epilepsie gesteld?

Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een baby die last krijgt van epilepsie aanvallen vrij snel na de geboorte in combinatie met een lage spierspanning kan aan een SCN2A-epilepsie worden gedacht. Er bestaan echter nog veel andere verschillende aandoeningen die allemaal soortgelijke klachten kunnen geven. Er zal dus aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het SCN2A-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze epilepsie kunnen veroorzaken, dit wordt een epilepsie-panel of epilepsie-exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van een SCN2A-epilepsie.

MRI hersenen
Bij kinderen met epilepsie wordt vaak een MRI van de hersenen gemaakt om te kijken of door middel van deze MRI-scan een verklaring gevonden kan worden waarom het kind last heeft van epilepsie. De MRI laat bij kinderen met de milde vormen van SCN2A-epilepsie meestal geen bijzonderheden zien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de epilepsie. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met een SCN2A-epilepsie geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Het EEG kan bij kinderen met een SCN2A-epilepsie hele verschillende beelden laten zien. Het EEG-beeld hangt ook sterk samen met de leeftijd van het kind op moment dat het EEG gemaakt wordt. Het EEG kan ook normaal zijn, wanneer het kind tijdens het EEG geen aanval krijgt. De mate van afwijkingen op het EEG geeft enige informatie over de ernst de epilepsie die veroorzaakt wordt door het foutje in het SCN2A-gen. Bij een deel van de kinderen wordt een zogenaamd burst-suppressiepatroon gezien, dit is een ernstig afwijkend EEG-patroon wat voorspelt dat de epilepsie waarschijnlijk een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie zal zijn.

Oogarts
Bij een deel van de kinderen met een moeilijk behandelbare vorm van SCN2A-epilepsie kan de oogarts zien dat de oogzenuw er dunner uit ziet dan gebruikelijk waardoor kinderen slechter kunnen zien.

Hoe wordt SCN2A-epilepsie behandeld?

Geen genezing
Er is geen behandeling die SCN2A-epilepsie kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te onderdrukken en om de ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met één medicijn, maar vaak is dit lastiger. Bij een deel van de kinderen is zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er zijn wat voorzichtige aanwijzingen dat medicijnen die natriumkanalen blokkeren zoals carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine en fenytoïne vaker in staat zijn om te voorkomen dat er nieuwe epilepsie aanvallen komen dan andere medicijnen. Dit effect wordt met name gezien bij kinderen die al voor de leeftijd van 3 maanden last kregen van epilepsie, die vaak een toename van functie van het natriumkanaal hebben (gain of function). Bij kinderen die pas op latere leeftijd last krijgen van epilepsie werken deze medicijnen die natriumkanalen blokkeren niet goed of zorgen ze juist voor toename van aanvallen. Zij hebben vaker een afgenomen functie van het natriumkanaal (loss of function)
Sommige van de kinderen reageerden ook goed op een behandeling met lidocaine of mexetiline. Een deel van de kinderen met een gain of function reageert ook op het medicijn 4-aminopyridine.
Kinderen die pas op latere leeftijd last kregen van epilepsie reageren juist vaak averechts op natriumkanaal blokkerende medicijnen. Per kind zal dus moeten worden gekeken of het een geschikt medicijn is. Bij deze kinderen is er vaker sprake van een verlies van functie van het natrium kanaal (loss of function) waardoor natriumkanaal blokkerende medicatie de restfunctie van het natriumkanaal alleen maar vermindert.

Andere behandelingen
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken kan een goede optie zijn.

Medicijnen bij bewegingsstoornissen
Er bestaan ook medicijnen die kunnen maken dat kinderen minder last hebben van bewegingsstoornissen. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het effect van het medicijn opwegen tegen het nadeel van eventuele bijwerkingen als gevolg van het medicijn. Het type bewegingsstoornis bepaalt welk medicijn het meest geschikt is, voor spasticiteit kunnen medicijnen zoals baclofen, botuline toxine injecties of dantroleen geschikt zijn, voor dystonie baclofen, trihexyfenidyl, clonazepam of L-dopa. Tegen aanvallen van ataxie kunnen medicijnen zoals acetozolamide of carbamazepine behulpzaam zijn.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe zij hun kindje zo goed mogelijk kunnen helpen bij het stimuleren van de ontwikkeling. Bij kinderen met balansproblemen kan het helpen om de balans te trainen.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met drinken of eten als gevolg van de lage spierspanning. Ook kan de logopediste adviezen geven wanneer de spraaktaalontwikkeling later op gang komt, hoe deze ontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Communicatie kan ondersteund worden door middel van gebaren of door middel van plaatjes (pictogrammen) of door middel van muziek. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met een lage spierspanning gemakkelijker kan maken. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën die kinderen krijgen en houdt de ontwikkeling van kinderen in de gaten. Ook is het vaak mogelijk om via het revalidatiecentrum deel te nemen aan en therapeutische peutergroep waar ook therapie gegeven wordt.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Kinderen met SCN2A-epilepsie hebben gemakkelijker last van bewegingsstoornissen als bijwerkingen van medicatie in het kader van gedragsproblemen dan andere kinderen.

School
Een groot deel van de kinderen met SCN2A-epilepsie heeft extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om onderwijs te volgen. Zij gaan naar een dagcentrum waar kinderen een dagprogramma volgen.Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Sondevoeding
Een deel van de kinderen is onvoldoende in staat om zelfstandig te eten en heeft al dan niet tijdelijk sondevoeding nodig om voldoende voeding binnen te krijgen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine en omeprazol, soms esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Botontkalking
Om botontkalking zo veel mogelijk te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of een behandeling met zogenaamde anti-sense oligonucleotide kan helpen om minder foutief mRNA aan te maken wanneer er sprake is van een gain of function door een fout in het SCN2A-gen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met een SCN2A-epilepsie.

Wat betekent het hebben van een SCN2A-epilepsie voor de toekomst?

Verdwijnen epilepsie aanvallen
Bij een deel van de kinderen met SCN2A-epilepsie verdwijnen de epilepsieaanvallen wanneer het kind ouder wordt. Bij kinderen met een de benigne familiaire infantiele convulsies vorm verdwijnen de epilepsieaanvallen meestal voor de leeftijd van één jaar.

Aanhouden epilepsie
Bij een ander deel van de kinderen met SCN2A-epilepsie blijven de epilepsieaanvallen bestaan. Dit is vaak het geval bij kinderen met de DEE-vorm van SCN2A-epilepsie. Vaak verandert het type epilepsieaanval wel met het ouder worden van het kind. Oudere kinderen hebben vaker verschillende type epilepsieaanvallen.

Blijvende beperking
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van een SCN2A-epilepsie blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen met begeleiding, een ander deel van de jongeren heeft ondersteuning en begeleiding van een volwassene nodig bij dagelijkse bezigheden.
Kinderen met de BFIC-vorm van SCN2A-epilepsie maken meestal een normale ontwikkeling door.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met SCN2A-epilepsie hangt sterk samen met de hoeveelheid epilepsieaanvallen waar kinderen en volwassenen last van hebben en de mate waarin zij in hun ontwikkeling beperkt zijn. Voor de meeste kinderen en volwassenen met een SCN2A-epilepsie zal de levensverwachting niet beperkt zijn. Kinderen en volwassenen die vaak langdurige epilepsieaanvallen (status epilepticus) hebben kunnen een verkorte levensverwachting hebben. Ook hebben zij een verhoogde kans op het krijgen van SUDEP.
Kinderen krijgen
Het hebben van SCNA2A-epilepsie heeft voor zo ver bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met SCN2A-epilepsie hebben dan zelf 50% kans om ook de fout in het SCN2A-gen te krijgen. Hierdoor hebben deze kinderen een vergrote kans om zelf ook epilepsie te krijgen. Of dit dan in dezelfde mate als bij de ouder is niet goed bekend. Ook krijgt niet iedereen met een fout in het SCN2A-gen klachten. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om een SCN2A-epilepsie te krijgen?

Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook zelf een fout in het SCN2A-gen heeft. Wanneer een van de ouders zelf ook een fout heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook de fout in het SCN2A-gen te krijgen. Niet alle kinderen die een fout hebben in het SCN2A-gen krijgen ook daadwerkelijk last van epilepsie of van problemen met de ontwikkeling.
Wanneer de ouders zelf geen fout in het SCN2A-gen hebben, dan is de kans erg klein dat een broertje of zusje ook een SCN2A-epilepsie gaat krijgen. Dit zou alleen kunnen als de fout in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders eerder een kindje hebben gekregen met SCN2A-epilepsie dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Er kan dan getest worden of dit kindje ook een fout in het SCN2A-gen heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen te worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl.
Het blijft wel moeilijk om te voorspellen of dit kindje dan ook daadwerkelijk last gaat krijgen van epilepsie od anderen problemen en in welke mate dit zal zijn.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

www.scn2a.org
(Engelstalige site voor ouders van kinderen met SCN2A-epilepsie)
www.epilepsievereniging.nl
(site van epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties

Mutations in the sodium channel gene SCN2A cause neonatal epilepsy with late-onset episodic ataxia. Schwarz N, Hahn A, Bast T, Müller S, Löffler H, Maljevic S, Gaily E, Prehl I, Biskup S, Joensuu T, Lehesjoki AE, Neubauer BA, Lerche H, Hedrich UB.J Neurol. 2016;263:334-43.
SCN2A encephalopathy: A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Howell KB, McMahon JM, Carvill GL, Tambunan D, Mackay MT, Rodriguez-Casero V, Webster R, Clark D, Freeman JL, Calvert S, Olson HE, Mandelstam S, Poduri A, Mefford HC, Harvey AS, Scheffer IE. Neurology. 2015;85:958-66.
Exome sequencing identifies a de novo SCN2A mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities. Baasch AL, Hüning I, Gilissen C, Klepper J, Veltman JA, Gillessen-Kaesbach G, Hoischen A, Lohmann K.Epilepsia. 2014;55:e25-9
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders. Wolff M, Johannesen KM, Hedrich UBS, Masnada S, Rubboli G et al Brain. 2017;140:1316-1336.
Progress in Understanding and Treating SCN2A-Mediated Disorders. Sanders SJ, Campbell AJ, Cottrell JR, Moller RS, Wagner FF, Auldridge AL, Bernier RA, Catterall WA, Chung WK, Empfield JR, George AL Jr, Hipp JF, Khwaja O, Kiskinis E, Lal D, Malhotra D, Millichap JJ, Otis TS, Petrou S, Pitt G, Schust LF, Taylor CM, Tjernagel J, Spiro JE, Bender KJ. Trends Neurosci. 2018;41:442-456
Phenotypic spectrum and genetics of SCN2A-related disorders, treatment options, and outcomes in epilepsy and beyond. Wolff M, Brunklaus A, Zuberi SM. Epilepsia. 2019;60 S3:S59-S67
The phenotypic spectrum of SCN2A-related epilepsy. Reynolds C, King MD, Gorman KM. Eur J Paediatr Neurol. 2020;24:117-122
SCN2A-Developmental and Epileptic Encephalopathies: Challenges to trial-readiness for non-seizure outcomes. Berg AT, Palac H, Wilkening G, Zelko F, Schust Meyer L. Epilepsia. 2021;62:258-268
Dominant SCN2A mutation with variable phenotype in two generations. Passi GR, Mohammad SS. Brain Dev. 2021;43:166-169
SCN2A and arrhythmia: A potential correlation? A case report and literature review. Tzialla C, Arossa A, Mannarino S, Orcesi S, Veggiotti P, Fiandrino G, Zuffardi O, Errichiello E. Eur J Med Genet. 2022;65:104639
Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review. Mangano GD, Fontana A, Antona V, Salpietro V, Mangano GR, Giuffrè M, Nardello R. Mol Genet Genomic Med. 2022;10:e1911

Laatst bijgewerkt: 28 augustus 2024 voorheen: 21 oktober 2023, 5 maart 2023, 23 maart 2022, 24 november 2021, 18 febrauri 2021, 11 november 2020,16 september 2020,26 juni 2019, 19 augustus 201 en 20 juli 2018 en 5 juni 2016

Auteur:JH Schieving