Wat is myoclonische absence epilepsie?
Myoclonische absence epilepsie is een vorm van epilepsie waarbij kinderen staaraanvallen hebben die samen gaan met een kortdurende schok vaak aan de schouders, de armen of de benen.
Hoe wordt myoclonische absence epilepsie ook wel genoemd?
Myoclonische absence epilepsie wordt ook wel afgekort met de letters MAE. De myoclonisch verwijst naar de schokjes die tijdens een staaraanval in het lichaam worden gezien. De term absence verwijst naar het staren wat kinderen tijdens een aanval doen.
Hoe vaak komt myoclonische absence epilepsie voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak myoclonische absence epilepsie bij kinderen voorkomt. Waarschijnlijk is ook lang niet bij alle kinderen de diagnose gesteld.
Bij wie komt myoclonische absence epilepsie voor?
Myoclonische absence epilepsie wordt gezien bij baby’s, peuters, kleuters en lagere schoolkinderen. Het komt het meest voor bij kinderen rondom de leeftijd van zeven jaar. Deze vorm van epilepsie komt vaker bij jongens dan bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van myoclonische absence epilepsie?
Niet goed bekend
De oorzaak van myoclonische absence epilepsie is nog niet goed bekend.
Hersenbeschadiging
Bij twee op de drie kinderen is deze vorm van epilepsie het gevolg van een aanlegstoornis van de hersenen of een beschadiging van de hersenen (bijvoorbeeld door zuurstoftekort, een infectie of een ongeval)
Foutje in erfelijk materiaal
Bij een op de drie kinderen is deze vorm van epilepsie het gevolg van een foutje in het erfelijk materiaal. Om welk foutje in het erfelijk materiaal het gaat is nog niet bekend. Deze kinderen hebben normaal aangelegde hersenen.
Wat zijn de symptomen van myoclonische absence epilepsie?
Staaraanvalletjes
Kinderen met myoclonische absence epilepsie hebben absences: aanvallen waarbij zij kortdurend staren en niet reageren op bijvoorbeeld het roepen van hun naam. Na enkele seconden tot meestal maximaal een minuut zijn kinderen weer bij en gaan ze verder met de activiteit waar ze mee bezig waren.
Schokjes
Tijdens het staren hebben kinderen schokjes in hun lichaam. Vaak zitten deze schokjes in de schouders, de armen, in de benen of rond de mond. Vaak is er ook een kortdurende verstijving van dit lichaamsdeel, dit zit vaak in de schouders waardoor de armen gestrekt omhoog bewegen.
Vaak doen beide kanten van het lichaam mee, maar het komt vaak voor dat de schokjes aan een kant van het lichaam heftiger zijn dan aan de andere kant.
Meerdere aanvallen per dag
De meeste kinderen hebben meerdere aanvallen per dag.
Andere aanvallen
Een deel van de kinderen, vooral de kinderen met een aanlegstoornis of een beschadiging van de hersenen heeft naast de myoclonische absences ook nog andere aanvallen zoals tonisch-clonische aanvallen of atone aanvallen.
Ontwikkeling
Kinderen met een aanlegstoornis of beschadiging van de hersenen ontwikkelen zich meestal trager dan hun leeftijdsgenoten. Bij kinderen met een myoclonische absence epilepsie op basis van een klein foutje in het erfelijk materiaal verloopt de ontwikkeling meestal normaal. Het is belangrijk om de aanvallen goed onder controle te krijgen door middel van behandeling. Indien het niet lukt om de aanvallen onder controle te krijgen, dan ontstaat vaak alsnog een vertraging van de ontwikkeling of ontstaan er problemen met leren,onthouden en concentreren.
Gedragsproblemen
Kinderen met myoclonische absence epilepsie hebben vaker gedragsproblemen dan kinderen zonder deze vorm van epilepsie. Zo komt ADHD vaker voor bij kinderen met dit epilepsie syndroom. Kinderen met ADHD zijn beweeglijk en hebben moeite om zich te concentreren. Ook komt boos en opstandig gedrag vaker voor bij kinderen met myoclonische absence epilepsie.
Hoe wordt de diagnose myoclonische absence epilepsie gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose myoclonische absence epilepsie kan worden vermoed op basis van het verhaal van staar aanvallen bij jongere kinderen in combinatie met schokjes in het lichaam. Aanvallen als gevolg van myoclonische absence epilepsie worden soms verward met aanvallen in het kader van kinderabsence epilepsie (deze kinderen hebben geen schokjes in het lichaam), juveniele myoclonus epilepsie (dit gaat om pubers en vaak komen de absences en myoclonieën dan apart voor) of Jeavons syndroom (de schokjes zijn dan in de oogleden aanwezig).
EEG
Bij de helft van de kinderen laat het EEG ook zonder aanvallen epileptische activiteit zien in de vorm van kortdurende piekgolven of polypiekgolven overal in de hersenen tegelijk. Deze piekgolven of polypiekgolven hebben een frequentie van 3 golven per seconde. Wanneer kinderen een aanval krijgen tijdens het EEG dan worden altijd deze 3 per seconde piekgolven of polypiekgolven gezien.
Bij kinderen met de vorm veroorzaakt door een klein foutje in het erfelijk materiaal is het EEG tussendoor helemaal normaal. Bij kinderen met een aanlegstoornis of een beschadiging van de hersenen is tussendoor te zien dat de hersenen anders vaak wat trager functioneren dan gebruikelijk.
MRI van de hersenen
Vaak zal er bij kinderen met een myoclonische absence epilepsie een MRI scan van het hoofd gemaakt worden omdat twee op de drie kinderen met deze vorm van epilepsie een aanlegstoornis of een beschadiging van de hersenen heeft. Op een MRI scan is te zien of hier sprake van is.
DNA onderzoek
Bij aanlegstoornissen van de hersenen of bij vermoeden op een syndroom zal vaak chromosomenonderzoek verricht worden om te kijken of er sprake is van een verandering op de chromosomen die de oorzaak is van deze aanlegstoornis of van het onderliggende syndroom. De huidige techniek om alle chromosomen te bekijken heet Array. Bij een deel van de kinderen kan met deze techniek een fout in het erfelijk materiaal gevonden als verklaring voor de aanlegstoornis of het syndroom wat gezorgd heeft voor het ontstaan van de myoclonische absence epilepsie.
Stofwisselingsonderzoek
Bij een klein deel van de kinderen met myoclonische absence epilepsie is een stofwisselingsziekte de oorzaak van het ontstaan van deze vorm van epilepsie. Door middel van onderzoek van bloed, urine of soms hersenvocht (Liquor) kan gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsonderzoek.
Hoe worden kinderen met myoclonische absence epilepsie behandeld?
Medicijnen
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om er voor te zorgen dat kinderen geen of zo min mogelijk last hebben van aanvallen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra®), ethosuximide (Ethymal®), lamotrigine (Lamictal ®), clonazepam (Rivotril®) of acetazolamide (Diamox®).
Vooral bij kinderen met een aanlegstoornis of beschadiging van de hersenen is het vaak erg moeilijk om er voor te zorgen dat kinderen geen aanvallen meer krijgen. Vaak is een combinatie van verschillende medicijnen nodig.
Ketogeen dieet
Wanneer het niet lukt om met behulp van medicijnen de aanvallen onder controle te krijgen, dan kan overwogen worden om een ketogeen dieet in te zetten voor de behandeling.
Nervus vagusstimulator
Een deel van de kinderen met myoclonische absence epilepsie die niet onder controle te krijgen zijn met medicijnen of een ketogeen dieet verbetert op een behandeling met een nervus vagusstimulator.
Andere medicijnen
Een deel van de kinderen met myoclonische absence epilepsie die niet reageert op bovengenoemde behandelingen heeft baat bij het medicijn amantidine.
Begeleiding
Begeleiding van kind en ouders is erg belangrijk. Vaak spelen gespecialiseerde epilepsieverpleegkundigen hierbij een belangrijke rol. Ook een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen kind en ouders ondersteunen.
Contact met andere ouders
Door middel van het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders. Ook via de epilepsievereniging Nederland kunt u in contact komen met andere ouders.
Wat betekent het hebben van myoclonische absence epilepsie voor de toekomst?
Aanvallen onder controle
Bij een deel van de kinderen lukt het goed om de aanvallen met behulp van medicijnen onder controle te krijgen. De medicijnen moeten dan minstens tot twee jaar na de laatste aanval worden gebruikt. Daarna kan gekeken worden of het lukt om de medicijnen af te bouwen. Soms lukt dat wel en soms niet, dan moeten kinderen langer door gaan met deze medicijnen.
Bij kinderen waarbij de aanvallen onder controle zijn, gaat de ontwikkeling meestal vrij normaal verder.
Aanvallen niet onder controle
Er is ook een groep kinderen met myoclonische absence epilepsie, meestal als gevolg van een aanlegstoornis of beschadiging van de hersenen waarbij het niet goed lukt om de aanvallen ondanks behandeling onder controle te krijgen. Bij deze kinderen heeft de epilepsie vaak een groot effect op de ontwikkeling. De ontwikkeling staat stil of gaat traag verder. Vaak ontstaan er ook problemen met het gedrag.
Andere vorm van epilepsie
Kinderen met myoclonische absence epilepsie kunnen in de loop van de tijd ook andere aanvallen krijgen, zodat ze inmiddels voldoen aan de criteria van een ander epilepsiesyndroom. Een voorbeeld van zo’n syndroom is het syndroom van Lennox-Gastaut. Bij deze vorm van epilepsie komen ook aanvallen met algehele verslapping van het lichaam of met algehele verstijving van het lichaam voor.
Bij een ander deel van de kinderen gaat de myoclonische absence epilepsie op de tiener/puberleeftijd over in juveniele myoclonus epilepsie.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook myoclonische absence epilepsie te krijgen?
Afhankelijk van de oorzaak
Het zal van de oorzaak van de myoclonische absence epilepsie afhangen of broertjes en zusjes een vergrote kans hebben om ook myoclonische absence epilepsie te krijgen. Wanneer een hersenbeschadiging bijvoorbeeld als gevolg van zuurstoftekort de reden is, dan zullen broertjes en zusjes in de regel geen vergrote kans hebben om zelf ook deze vorm van epilepsie te krijgen.
Wanneer een fout(Je) in het erfelijk materiaal de oorzaak is van deze vorm van epilepsie, dan kunnen broertjes en zusjes wel en vergrote kans hebben om ook deze of een andere vorm van epilepsie te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
Epilepsie vereniging
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
Epilepsie
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
Referenties
- Amantadine for the treatment of refractory absence seizures in children. Perry MS, Bailey LJ, Kotecha AC, Malik SI, Hernandez AW. Pediatr Neurol. 2012;46:243-5.
- Early-onset versus typical childhood absence epilepsy; clinical and electrographic characteristics. Asadi-Pooya AA, Emami M, Nikseresht A. Seizure. 2012;21:273-5.
- The new ILAE report on terminology and concepts for organization of epileptic seizures: a clinician's critical view and contribution. Panayiotopoulos CP. Epilepsia. 2011;52:2155-60
Laatst bijgewerkt: 14 mei 2019 voorheen: 29 juni 2012
Auteur: JH Schieving