Wat is myoclone epilepsie op peuterleeftijd?
Myoclone epilepsie op peuterleeftijd is een vorm van epilepsie waarbij jonge kinderen aanvallen hebben waarbij ze een kort schokje maken met een lichaamsdeel.
Hoe wordt myoclonus epilepsie op peuterleeftijd ook wel genoemd?
Myoclonus epilepsie op peuterleeftijd wordt ook wel aangeduid met de Engelse term myoclonic epilepsy in infancy. De term myoclonus verwijst naar het kortdurend schokje in een lichaamsdeel. De term infancy geeft aan dat deze epilepsie vorm voorkomt bij jonge kinderen. Deze Engelse term wordt ook wel afgekort als MEI.
Vroeger werd deze vorm van epilepsie ook wel benigne myoclonus epilepsie genoemd, maar deze term wordt nu niet meer gebruikt.
Soms wordt de term syndroom van Fejerman gebruikt. Fejerman was een arts die dit syndroom beschreven heeft.
Hoe vaak komt myoclonus epilepsie op de peuterleeftijd voor bij kinderen?
Het is niet zo goed bekend hoe vaak myoclonus epilepsie op de peuterleeftijd voorkomt. Geschat wordt dat een op de vijftig tot honderd kinderen die epilepsie aanvallen krijgen voor de leeftijd van drie jaar deze vorm van epilepsie heeft.
Bij wie komt myoclonus epilepsie op de peuterleeftijd voor?
De meeste kinderen krijgen hun eerste aanvalletjes tussen de leeftijd van zes maanden en drie jaar. Er zijn kinderen die de eerste aanvalletje op jongere of op oudere leeftijd krijgen.
Deze vorm van epilepsie komt twee keer vaker bij jongentjes dan bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van myoclonus epilepsie op peuterleeftijd?
Niet bekend
De oorzaak van myoclonus epilepsie op peuterleeftijd is niet bekend.
Erfelijkheid
Mogelijk speelt een foutje in het erfelijk materiaal een rol bij het ontstaan van myoclonus epilepsie op de peuterleeftijd, maar om welk foutje dit gaat is nog niet bekend.
Wel blijken bij familieleden van kinderen met deze vorm van epilepsie vaker koortsstuipen voor te komen.
Wat zijn de symptomen van myoclonus epilepsie op peuterleeftijd?
Schokjes
Kinderen met deze vorm van epilepsie hebben aanvalletjes die bestaan uit een kort schokje in een lichaamsdeel. Vaak gaat het om een schokje met het hoofd, met de ogen of met de armen. Het hoofd knikt dan even naar voren, de ogen worden even omhoog gedraaid of de armen worden ineens gespreid. Soms zitten de schokjes in het middenrif en lijkt het net alsof kinderen de hik hebben. Soms kinderen maken een geluidje tijdens de aanvalletjes.
Een schokje duurt kort, hooguit een tot twee seconden. Vaak komt een serie van een aantal schokjes achter elkaar. De schokjes komen niet in een vast ritme. Soms houden deze schokjes een paar seconden aan, soms enkele minuten.
Bewustzijn
Tussen de schokjes door zijn kinderen meestal gewoon helder en alert. Sommige kinderen lijken wat afwezig tijdens een serie schokjes.
Blauwe verkleuring
Wanneer kinderen vele minuten achter elkaar deze schokjes hebben, dan kunnen sommige kinderen wat blauw rondom de mond gaan zien. Hier hebben kinderen zelf geen last van.
Verergering
Kinderen hebben vaak meer last van schokjes wanneer ze vermoeid zijn. Sommige kinderen hebben met name schokjes wanneer ze wakker worden of net nadat ze in slaap gevallen zijn.
Ook kunnen schokjes uitgelokt worden doordat een kind schrikt, plotseling aangeraakt wordt of een bepaald geluid hoort. Kinderen met schokjes uitgelokt door aanraken of schrikken hebben vaak een milde vorm van epilepsie.
Een op de vijf kinderen blijkt op jongere leeftijd een koortsstuip te hebben doorgemaakt. Vaak hadden zijn tijdens deze koortsstuip ook last van een serie schokjes in een bepaald lichaamsdeel.
Ontwikkeling
Kinderen met een myoclonus epilepsie op de peuterleeftijd ontwikkelen normaal net als andere kinderen.
Hoe wordt de diagnose myoclonus epilepsie op peuterleeftijd gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose myoclonus epilepsie op peuterleeftijd kan worden vermoed op grond van het verhaal van een jong kind wat last krijgt van terugkerende schokjes in een bepaald lichaamsdeel. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de diagnose te kunnen stellen.
Er bestaan ook andere vormen van myoclonus epilepsie die zeker in het begin van de ziekte veel kunnen lijken op myoclonus epilepsie op de peuterleeftijd. Ook bestaan er benigne myocloniëen die niet epileptische zijn.
Bij kinderen met aanvallen zal er een hersenfilmpje (EEG) gemaakt worden. Wanneer kinderen tijdens het EEG geen schokjes hebben gehad, zal er op het EEG meestal geen afwijkingen worden gezien. Door middel van lichtflitsen of het klappen in de handen kan geprobeerd worden om schokjes uit te lokken tijdens het EEG. Tijdens schokjes laat het EEG epileptische activiteit zien in de vorm van zogenoemde (poly)piekgolfcomplexen in de centrale gebieden van de hersenen.
Wanneer een gewoon EEG geen afwijkingen laat zien, kan een EEG waarbij kinderen van te voren minder hebben geslapen helpen, om wel epileptische activiteit te laten zien op het EEG.
MRI van de hersenen
Wanneer op grond van het verhaal en de gevonden afwijkingen op het EEG de diagnose myoclonus epilepsie op peuterleeftijd gesteld kan worden, dan zal het niet nodig zijn om een MRI scan van de hersenen te maken.
Wanneer nog onduidelijk is wat de diagnose is, wordt vaak wel een MRI scan van de hersenen gemaakt. Hierbij worden bij kinderen met myoclonus epilepsie op de peuterleeftijd geen afwijkingen gezien.
Hoe wordt myoclonus epilepsie op peuterleeftijd behandeld?
Geen behandeling
Het is lang niet altijd nodig om kinderen met een myoclonus epilepsie op de peuterleeftijd te behandelen. Bij kinderen die maar zelden weinig schokjes hebben of bij kinderen die schokjes krijgen bij harde geluiden of bij onverwacht aanraken, wordt er heel vaak niet voor gekozen om medicijnen te geven.
Uitlokkende factoren
Wanneer kinderen schokjes krijgen door harde geluiden of onverwacht aanraken, dan zal vaak geprobeerd worden deze geluiden te vermijden en kinderen even bij hun naam te noemen wanneer ze aangeraakt worden. Op deze manier kunnen aanvalletjes voorkomen worden.
Ook is voldoende slaap belangrijk voor kinderen met deze vorm van epilepsie.
Wanneer kinderen frequent aanvalletjes hebben of er veel hinder van hebben, dan zal vaak gekozen worden om kinderen dagelijks medicijnen te geven die nieuwe aanvalletjes kunnen voorkomen. Medicijnen die veel gebruikt worden zijn valproaat (Depakine®), levetiracetam (Keppra ®) of clonazepam (rivotril ®).
Het lukt vaak goed om met deze medicijnen de aanvallen onder controle te krijgen, vier op de vijf kinderen heeft met medicijnen geen aanvallen meer.
Bij kinderen met lichtflitsgevoeligheid kan het moeilijker zijn om de aanvallen onder controle te krijgen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere ouders die ook een kind hebben met deze vorm van epilepsie.
Wat betekent het hebben van myoclonus epilepsie op peuterleeftijd voor de toekomst?
Spontaan verdwijnen
Bij het merendeel van de kinderen verdwijnen de aanvalletjes spontaan binnen een half jaar tot enkele jaren nadat de aanvalletjes ontstaan zijn.
Afbouwen medicijnen
Wanneer kinderen een tot twee jaar geen aanvallen meer hebben gehad tijdens het gebruik van medicijnen, dan kunnen de medicijnen langzaam worden afgebouwd. Bij kinderen die schokjes krijgen na aanraken of na een hard geluid kan dit al na een jaar aanvalsvrijheid geprobeerd worden. Bij hen is de kans ook groter dat de schokjes weg zullen blijven, dan bij kinderen die dit niet hebben. Bij deze laatste groep kinderen wordt er dan ook meestal voor gekozen om de medicijnen gedurende twee jaar door te geven.
Andere aanvallen
Een op de vijf tot tien kinderen met myoclonus epilepsie op peuterleeftijd krijgt op tienerleeftijd andere epilepsie aanvallen, namelijk tonisch clonische aanvallen. Aanvallen waarbij kinderen plotseling verstijven en daarna schokkende bewegingen maken met de armen en de benen. Ook kunnen staaraanvallen met oogknipperen voorkomen.
Een deel van de kinderen blijft een vorm van epilepsie houden die uitgelokt wordt door lichtflitsen.
Ontwikkelingsproblemen
Een op de vijf tot tien kinderen ontwikkelt zich wat trager dan leeftijdsgenoten. Kinderen zijn in hun bewegingen ook net wat onhandiger. Ook kunnen er leerproblemen zijn of gedragsproblemen.
Dit is de reden waarom de term benigne myoclonus epilepsie verlaten is. Vroeger dacht men dan deze vorm van epilepsie geen enkele invloed had op de ontwikkeling, maar dat blijkt toch niet zo te zijn. Wel zijn de problemen meestal mild.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook myoclonus epilepsie op peuterleeftijd te krijgen?
De oorzaak van myoclonus epilepsie op peuterleeftijd is niet goed bekend. Mogelijk spelen foutjes in het erfelijk materiaal wel een rol. In praktijk blijken broertjes en zusjes een licht verhoogde kans te hebben om zelf ook koortsstuipen of een vorm van epilepsie te krijgen. Dit hoeft dan geen myoclonus epilepsie op peuterleeftijd te zijn.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Links
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)
www.epilepsie.net
(Site van de stichting epilepsie netwerk)
Referenties
- Benign myoclonic epilepsy of infancy evolving to Jeavons syndrome. Moutaouakil F, El Otmani H, Fadel H, El Moutawakkil B, Slassi I. Pediatr Neurol. 2010;43:213-6
- Benign myoclonus of early infancy or Fejerman syndrome. Dalla Bernardina B. Epilepsia. 2009;50:1290-2
- Is benign myoclonic epilepsy of infancy truly idiopathic and generalized? Korff CM, Jallon P, Lascano A, Michel C, Seeck M, Haenggeli CA. Epileptic Disord. 2009;11:132-5
Laatst bijgewerkt 2 januari 2011
Auteur: J.H. Schieving