Wat is het Jeavons syndroom?
Jeavons syndroom is een epilepsiesyndroom waarbij kinderen aanvallen hebben waarbij ze staren, even afwezig zijn en daarbij of los daarvan knipperende bewegingen met hun ogen maken.
Hoe wordt Jeavons syndroom ook wel genoemd?
Jeavons is een arts die dit syndroom beschreven heeft.
Absence epilepsie met ooglidmyoclonieen
Jeavons syndroom wordt ook wel absence-epilepsie met ooglid myoclonieen genoemd. Absences zijn epilepsie aanvallen waarbij kinderen staren en kortdurend afwezig zijn. Myoclonieen is een andere term voor kortdurende snelle knipperbewegingen met de oogleden.
De Engelse term voor absence-epilepsie met ooglidmyoclonieen is eyelid myoclonia with absences ook wel afgekort als EMA. Ook wordt de afkorting EEM gebruikt, EEM stat voor epilepsy with eyelod myoclonia.
Hoe vaak komt Jeavons syndroom voor bij kinderen?
Jeavons syndroom is een redelijk vaak voorkomende vorm van epilepsie. Een op de dertig kinderen met epilepsie heeft het Jeavons syndroom. Bij een op de zeven kinderen met absence epilepsie is er sprake van het Jeavons syndroom.
Bij wie komt Jeavons syndroom voor?
De eerste aanvallen als gevolg van het Jeavons syndroom ontstaan meestal op lagere schoolleeftijd tussen de zes en acht jaar. De eerste aanvallen kunnen ook op jongere of pas op oudere leeftijd ontstaan. Het jongste kind tot nu toe was twee jaar oud bij het krijgen van de eerste aanvallen.
Het Jeavons syndroom komt twee keer zo vaak bij meisjes als bij jongens voor.
Wat is de oorzaak van het Jeavons syndroom?
Niet bekend
De oorzaak van het Jeavons syndroom is nog niet bekend.
Fout in erfelijk materiaal
Het lijkt zeer waarschijnlijk dat het Jeavons syndroom wordt veroorzaakt door een fout of meerdere fouten in het erfelijk materiaal. Fouten die vaker terug gevonden worden bij kinderen met Jeavons syndroom zijn fouten in het CHD2-gen, het KCNB1-gen, NAA10-gen en in het NEXMIF-gen. Vaak er in een familie meerdere familieleden die het Jeavons syndroom hebben.
Wat zijn de symptomen van het Jeavons syndroom?
Criteria
Er moet aan drie kenmerken voldaan worden om te mogen spreken van het Jeavons syndroom: er moet ooglidmyoclonieen zijn, er moeten direct na het sluiten van de ogen epileptiforme afwijkingen te zien zijn op het EEG en er moet sprake zijn van lichtflitsovergevoeligheid.
Staaraanvallen
Kinderen met het Jeavons syndroom hebben aanvalletjes waarbij zij plotseling gaan staren. Er is dan geen contact met het kind te krijgen. Meestal duurt een aanval maar kort, enkele seconden. Daarna gaan kinderen weer verder met hun activiteiten.
Tijdens een aanval blijven kinderen gewoon staan of zitten, ze vallen niet om. Deze aanvallen worden absences genoemd.
Knipperen met de oogleden
Kinderen met het Jeavons syndroom hebben ook aanvallen waarbij hun ogen sneller knipperende bewegingen maken. Soms gaat dit samen met staren en afwezig zijn, vaak ook niet. Tijdens het knipperen van de ogen kunnen de ogen een schokkende beweging omhoog maken. Ook gooien kinderen tijdens deze aanvallen vaak hun hoofd achterover. De aanvallen duren meestal een aantal seconden. Vaak ontstaan deze aanvallen op het moment dat de ogen dicht gedaan worden. De meeste kinderen hebben tientallen aanvallen per dag. Een op de vijf kinderen heeft ook langdurige aanvallen van knipperen met de oogleden. Dit komt vaak ’s ochtends voor na het wakker worden of na lichtflitsprikkeling.
De aanvallen met knipperen van de oogleden worden ooglidmyoclonieen genoemd.
Lichtflitsgevoeligheid
Kinderen met het Jeavons syndroom krijgen vaak aanvallen als gevolg van flikkerlicht of van het kijken naar fel licht ook als dit niet knippert.
Tonisch clonische aanvallen
Kinderen met het Jeavons syndroom kunnen ook zogenaamde grote aanvallen krijgen. Deze grote aanvallen worden ook wel tonisch clonische aanvallen genoemd. Kinderen verstijven dan eerst helemaal. Daarna ontstaan schokkende bewegingen met de armen en benen.
Dit type aanval komt niet vaak voor en ontstaat vaak bij pubers wanneer zij slaaptekort hebben, hun medicijnen vergeten in te nemen of alcohol drinken.
Myoclonieën
Een deel van de kinderen heeft ook wel eens last van een of enkele schokken in een arm of in een been.
Aanvallen uitlokken
Kinderen met Jeavons syndroom hebben de neiging om aanvalletjes op te wekken. Zij doen dit door met hun ogen te knipperen. Kinderen geven aan dat zij een onaangenaam gevoel krijgen, wat vermindert wanneer zij een aanval uitlokken.
Problemen met leren
Kinderen met het Jeavons syndroom hebben vaker problemen met leren dan kinderen zonder het Jeavons syndroom. Problemen met de aandacht en de concentratie, met plannen van huiswerk en met het werktempo komen vaker voor bij kinderen met het Jeavons syndroom.
Hoe wordt de diagnose Jeavons syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose Jeavons syndroom kan worden vermoed op grond van het verhaal van een kind met knipperaanvallen van de ogen in combinatie met staaraanvallen. Niet alle kinderen die aanvallen hebben met staren en knipperen van de ogen hebben Jeavons syndroom. Knipperen van de ogen kan ook voorkomen bij andere vormen van epilepsie. Soms worden de knipperingen van de ogen verward met tics.
EEG
Door middel van een hersenfilmpje EEG kan de diagnose Jeavons syndroom bevestigd.
Na sluiten van de ogen zijn polypiekgolven te zien overal in de hersenen met een frequentie van 3 tot 6 Hz. Deze polypiekgolven ontstaan binnen twee seconden nadat de ogen gesloten worden indien de kamer verlicht is. In een donkere ruimte is de activiteit niet te zien en kan de diagnose gemist worden. Op het EEG is te zien dat er epileptische activiteit ontstaat tijdens flitsen met licht.
Ook in de stukjes EEG waarbij geen lichtflitsen worden toegepast kunnen epileptiforme afwijkingen worden gezien. Deze zitten dan vaak aan de achterkant van de hersenen.
Het komt eigenlijk niet voor dat kinderen met Jeavons syndroom een normaal EEG hebben.
MRI scan
Kinderen met het Jeavons syndroom hebben een normale MRI scan. Hierop worden geen afwijkingen gezien. Het is ook niet nodig om bij een typisch verhaal van het Jeavons syndroom een MRI scan van de hersenen te maken.
Hoe wordt het Jeavons syndroom behandeld?
Medicijnen
De aanvallen als gevolg van het Jeavons syndroom verminderen vaak sterk of verdwijnen vaak zelfs helemaal door een behandeling met medicijnen. Medicijnen die goed effect hebben op dit syndroom zijn levetiracetam, natriumvalproaat. Ook kunnen lamotrigine, ethosuximide clobazam en clonazepam goed effect hebben bij dit syndroom. Medicijnen zoals carbamazepine en oxcarbazepine kunnen de klachten juist verergeren en moeten niet gebruikt worden.
Per kind zal gekeken moeten welk medicijn het beste effect heeft en de minste bijwerkingen. Soms is het nodig om twee van bovenstaande medicijnen te combineren. Het kan erg moeilijk zijn om met medicijnen er voor te zorgen dat er helemaal geen aanvallen meer voorkomen. Wanneer medicijnen onvoldoende effect hebben kan een milde vorm van het ketogeen dieet (modified Atkins dieet) ook een optie zijn om de epilepsie te behandelen.
Aanpassen leven
Het is voor kinderen en volwassen met het Jeavons syndroom belangrijk om een regelmatig leven te hebben en op tijd rust en voldoende slaap te nemen. Het is ook belangrijk om geen of in beperkte mate alcohol te drinken omdat dit aanvallen kan uitlokken. Wanneer kinderen ondanks hun medicijnen nog gevoelig zijn voor lichtflitsen of fel licht dan kan het dragen van een zonnebril of een bril met speciale blauwe glazen helpen om hier minder last van te hebben. Daarnaast de maatregelen die genoemd worden in het de informatiefolder over lichtflitsgevoelige epilepsie.
LWOE
Via het Landelijk werkverband onderwijs en epilepsie kunnen kinderen en leerkrachten begeleiding krijgen hoe kinderen zo optimaal mogelijk zich kunnen ontwikkelen op school.
Contact met andere ouders
Via de epilepsievereniging Nederland kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met hetzelfde epilepsiesyndroom. Ook kunt u door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site in contact komen met andere ouders.
Wat betekent het hebben van het Jeavons syndroom voor de toekomst?
Volwassen leeftijd
Kinderen met het Jeavons syndroom houden in het algemeen ook op volwassen leeftijd nog last van deze aanvallen. Het is meestal nodig om levenslang medicijnen te blijven gebruiken om aanvallen te voorkomen. De licht(flitsgevoeligheid) kan verdwijnen vanaf middelbare leeftijd.
Levensverwachting
Kinderen met het Jeavons syndroom hebben een normale levensverwachting.
Kinderen
Volwassen met het Jeavons syndroom kunnen gewoon kinderen krijgen. Het is voor en tijdens de zwangerschap van een vrouw met het Jeavons syndroom belangrijk dat er goede begeleiding is door zowel een gynaecoloog als een neuroloog in verband met de medicijnen die ook tijdens de zwangerschap gebruikt moeten worden.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om het Jeavons syndroom te krijgen?
De oorzaak van het Jeavons syndroom is nog niet bekend. Waarschijnlijk spelen foutjes in het erfelijk materiaal een belangrijke rol. Broertjes en zusjes hebben dan ook een vergrote kans om zelf ook het Jeavons syndroom of een andere vorm van epilepsie te krijgen.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
- Jeavons syndrome existing as occipital cortex initiating generalized epilepsy. Viravan S, Go C, Ochi A, Akiyama T, Carter Snead O 3rd, Otsubo H. Epilepsia. 2011;52:1273-9
- Eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome): a well-defined idiopathic generalized epilepsy syndrome or a spectrum of photosensitive conditions? Striano S, Capovilla G, Sofia V, Romeo A, Rubboli G, Striano P, Trenité DK. Epilepsia. 2009;50 Suppl 5:15-9.
- Preliminary neurocognitive outcomes in Jeavons syndrome. Fournier-Goodnight AS, Gabriel M, Perry MS. Epilepsy Behav. 2015;52:260-3
- Jeavons Syndrome: Clinical Features and Response to Treatment. Smith KM, Youssef PE, Wirrell EC, Nickels KC, Payne ET, Britton JW, Shin C, Cascino GD, Patterson MC, Wong-Kisiel LC. Pediatr Neurol. 2018;86:46-51
- An Overview of the Electroencephalographic (EEG) Features of Epilepsy with Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome). Zawar I, Pestana Knight EM. Neurodiagn J. 2020;60:113-127
- Epilepsy With Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome). Zawar I, Knight EP. Pediatr Neurol. 2021;121:75-80
- Modified Atkins diet in children with epilepsy with eyelid myoclonia (Jeavons syndrome). Paibool W, Schimpf S, Nordli DR Jr, Phitsanuwong C. Epilepsy Behav. 2023;145:109347
Links en verwijzingen
Epilepsie vereniging
(site van epilepsievereniging Nederland)
Epilepsie
(site van het nationaal epilepsiefonds)
Laatst bijgewerkt: 2 oktober 2024 voorheen: 6 juni 2019, 2 juni 2018 en 15 mei 2012
Auteur: JH Schieving