GRIN2A-syndroom

Wat is het GRIN2A syndroom?

Het GRIN2A syndroom is een aandoening waarbij kinderen en/of volwassen last hebben van epilepsieaanvallen, problemen met de spraaktaalontwikkeling en/of een algehele ontwikkelingsachterstand als gevolg van een verandering in een stukje van het erfelijk materiaal wat GRIN2A wordt genoemd.

Hoe wordt het GRIN2A syndroom ook wel genoemd?

Er bestaat nog geen andere naam voor het GRIN2A-syndroom. Dit syndroom is vernoemd naar de plaats in het erfelijk materiaal waar een fout aanwezig is. Deze plaats wordt GRIN2A-gen genoemd.

Focale epilepsie met spraaktaalontwikkelingsstoornis
GRIN2A-syndroom staat ook wel bekend als focale epilepsie met spraaktaalontwikkelingsstoornis. Dit is een verzamelnaam voor een groep van epilepsiesyndroom waarbij de epilepsie ontstaat in een bepaalde plek in de hersenen waar de taalfunctie geregeld wordt. Syndromen die onder deze groep vallen zijn Rolandische epilepsie, het Landau Kleffner syndroom en het CSWS-syndroom. Soms wordt de afkorting FESD gebruikt naar de Engelse woorden Focal epilepsy and speech disorder.

GRINopathie
Er bestaan inmiddels vier verschillende ziektebeelden die allemaal worden veroorzaakt door een verandering in het DNA van een GRIN-gen. Naast de verandering in het GRIN2A-gen, hebben andere kinderen een vernadering in het GRIN1-gen, het GRIN2B-gen , of het GRIN2D-gen. Deze vier aandoeningen samen worden ook wel GRINopathie genoemd, ziektebeelden die veroorzaakt worden door een verandering in een GRIN-gen.

Hoe vaak komt het GRIN2A-syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het GRIN2A syndroom bij kinderen voorkomt. Dit syndroom is ook nog maar sinds kort bekend, waarschijnlijk is nog lang niet bij alle kinderen met dit syndroom bekend dat zij dit syndroom hebben. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 35.000 kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het GRIN2A-syndroom heeft, de juiste diagnose nog niet gesteld, omdat de aandoening nog niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken is het gemakkelijker geworden deze diagnose te stellen, waardoor er meer duidelijkheid zal komen hoe vaak deze aandoening nu daadwerkelijk voorkomt.

Bij wie komt het GRIN2A-syndroom voor?

Het GRIN2A-syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat een kind klachten krijgt als gevolg van het hebben van dit GRIN2A-syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het GRIN2A-syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het GRIN2A-syndroom?

Fout in erfelijk materiaal
Het GRIN2A-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 16e chromosoom. De plaats waar deze fout zit, wordt het GRIN2A-gen genoemd.

Autosomaal dominant
De fout in het GRIN2A-gen is een zogenaamd autosomaal dominanet fout. Dit houdt in dat een fout in een van de twee chromosomen 16 die een kind heeft al voldoende is om symptomen te krijgen. Dit in tegenstelling tot autosomaal recessieve aandoening, hierbij krijgen kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen een fout op dezelfde plek bevatten.

Incomplete penetrantie
Niet iedereen die een fout in het GRIN2A-gen heeft, krijgt ook daadwerkelijk symptomen als gevolg van deze fout. Dit verschijnsel wordt incomplete penetrantie genoemd.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij de meeste kinderen die bekend zijn met het GRIN2A-syndroom is de fout bij het kind zelf ontstaan na bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het kind heeft het foutje dan niet geërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een van de ouders
Er zijn ook kinderen die het foutje geërfd hebben van hun vader of hun moeder die dan zelf ook het GRIN2A-syndroom heeft. Hoe vaak dit voorkomt is niet goed bekend.

NMDA-Receptor
Door het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet aangemaakt. Dit eiwit heet ook wel NMDAR2A.
Dit eiwit is een belangrijk onderdeel van een zogenaamde receptor in de hersenen. Een receptor is een soort slotje die door middel van de juiste sleutel in werking gezet kan worden waardoor in de hersenen een bepaalde actie wordt uitgevoerd. Door de fout in het erfelijk materiaal werkt de receptor niet goed, waardoor de hersenen anders werken dan gebruikelijk. Het gaat dit geval om een zogenaamde NMDA-receptor. De NMDA-receptor speelt een belangrijke rol bij het communiceren van verschillende hersencellen met elkaar. De zogenaamde sleutel die de NMDA receptor kan openen is het boodschapperstofje glutamaat. Door de fout in het GRIN2A-gen, werkt de NMDA-receptor anders dan gebruikelijk en gaan verschillende hersencellen overactief op elkaar reageren waardoor epilepsie kan ontstaan.

GRIN2A en GRIN2B
De NMDA receptor wordt opgebouwd uit vier verschillende onderdelen namelijk twee keer GRIN1 en twee keer GRIN2. GRIN2 kan zowel bestaan uit GRIN2A, GRIN2B als GRIN2D. Tijdens de ontwikkeling van de hersenen bij het ongeboren kind wordt vaker GRIN2B gebruikt, terwijl na de geboorte vaker GRIN2A wordt gebruikt.

Aanleg van de hersenen
De NMDA-receptor speelt ook een belangrijke rol tijdens de aanleg van de hersenen. Door de fout in de NMDA-receptor kunnen de hersenen anders aangelegd worden dan gebruikelijk. Ook kunnen de hersencellen minder goed met elkaar communiceren, waardoor de hersenen minder goed hun werk kunnen doen. De hersencellen zijn minder goed in staat om in een netwerk met elkaar samen te werken.

Receptor werk te hard of te weinig
Bepaalde fouten in het DNA zorgen er voor dat de NMDA-receptor harder gaat werken dan gebruikelijk, terwijl andere fouten in het DNA er voor zorgen dat hde NMDA-receptor minder hard gaat werken dan gebruikelijk. Het harder werken wordt gain of function genoemd, het minder hard werken loss of function. Inmiddels is van steeds meer fouten in het DNA bekend of er sprake is van toename of afname van functie.

Wat zijn de symptomen van het GRIN2A-syndroom?

Grote variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen en volwassenen met het GRIN2A syndroom hebben. Dit hangt ook sterk samen met de plaats van de fout in het erfelijk materiaal en de mate waarin de NMDA-receptor nog normaal kan functioneren. Bepaalde fouten geven meer en ernstigere symptomen dan andere fouten.
Sommige kinderen hebben maar een symptoom (bijvoorbeeld een ontwikkelingsachterstand), andere hebben meerdere symptomen. Het valt van te voren lastig te voorspellen welke kinderen weinig en welke kinderen veel symptomen zullen gaan krijgen.
Ook is dit een heel nieuw syndroom. Waarschijnlijk zijn nog niet alle kenmerken van dit syndroom bekend.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen (vier van de vijf) met het GRIN2A syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende typen epilepsie kunnen voorkomen, zoals Rolandische epilepsie, ideopatisch gegeneraliseerde epilepsie het Landau Kleffner syndroom en het CSWS-syndroom. Zelden is er sprake van het syndroom van West.

Problemen met de spraaktaalontwikkeling
De epileptische activiteit in de hersenen zit vaak in het gebied van de hersenen die betrokken is bij het regelen van spraak en taal. De epileptische activiteit kan de functie van dit deel van de hersenen verstoren. Hierdoor kan de spraaktaal ontwikkeling langzamer verlopen dan van leeftijdsgenoten. Het duurt langer voordat kinderen nieuwe woorden en grammatica aanleren. Het hangt van de ernst en de behandelbaarheid van epilepsie af in welke mate de spraaktaalontwikkeling door de epilepsie gehinderd wordt. Er zijn ook kinderen die een achterstand in de spraaktaalontwikkeling hebben, zonder dat er sprake is van epilepsie.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen die tot nu toe bekend zijn met het GRIN2A syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand. Dit komt vaker voor bij kinderen die een CSWS-syndroom of een Landau Kleffner syndroom hebben. Zij gaan zolang de epilepsie niet onder controle is, niet of heel langzaam vooruit in hun ontwikkeling, waardoor zij in ontwikkeling achter gaan lopen vergeleken met leeftijdsgenoten.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met het GRIN2A-syndroom heeft autistiforme kenmerken.Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Angst
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn sommige kinderen vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.

Hoe wordt de diagnose GRIN2A syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Wanneer kinderen last hebben van een focale vorm van epilepsie dan kan gedacht worden aan het GRIN2A syndroom. Er zijn echter nog heel veel andere foutjes in het erfelijk materiaal die ook deze combinatie van symptomen kunnen veroorzaken zodat het vaak niet eenvoudig is om er achter te komen dat er sprake is van het GRIN2A syndroom.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan het erfelijke materiaal, het DNA, worden onderzocht. Wanneer gedacht wordt aan het GRIN2A syndroom dan kan rechtstreeks in het DNA gekeken worden naar deze plek om te kijken of er een fout aanwezig is in het GRIN2A-gen.
Vaak zal er niet direct aan dit syndroom worden gedacht. Steeds vaker wordt er genetisch onderzoek verricht door middel te kijken naar een zogenaamd epilepsiepannel. Hiermee kunnen in een keer alle genen waarvan bekend zijn dat ze epilepsie kunnen veroorzaken worden getest. Deze test zal in de toekomst steeds vaker worden gebruikt. Op deze manier kan ontdekt worden dat er sprake is van het GRIN2A-syndroom.

EEG
Kinderen met epilepsie zullen vaak een EEG krijgen om te kijken waar in de hersenen de epilepsie ontstaat. Kinderen met het GRIN2A syndroom zit de epileptiforme activiteit vaak in een deel van de hersenen en niet in de gehele hersenen. De epileptiforme activiteit komt vaak in het midden van de hersenen voor, deze plek wordt centeropariëtaal genoemd.

MRI hersenen
Kinderen met een focale vorm van epilepsie en/of een ontwikkelingsachterstand zullen vaak een MRI van de hersenen krijgen om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij kinderen met het GRIN2A syndroom kan ter plaatse van de temporaalkwab soms een veranderde aanleg van de hersenen gezien worden.Deze veranderingen zijn niet specifiek voor het GRIN2A syndroom en kunnen ook bij veel andere aandoeningen worden gezien.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine onderzoek zal bij kinderen met epilepsie gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen met het GRIN2A syndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.

Hoe wordt het GRIN2A syndroom behandeld?

Aanvalsbehandeling
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray,, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Wel of geen behandeling ter voorkoming van aanvallen
Het zal van de frequentie van de epilepsieaanvallen afhangen of het nodig is om een behandeling te starten om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen. In de regel is dit een behandeling met medicijnen die dagelijks moeten worden ingenomen.
Wanneer er weinig frequent aanvallen zijn, dan wegen de nadelen van het dagelijks gebruik van medicijnen niet op tegen het dagelijks innemen van medicijnen met hun bijbehorende bijwerkingen.

Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende medicijnen die gebruikt kunnen worden om te voorkomen dat kinderen nieuwe epilepsie aanvallen krijgen. Het valt vaak van te voren niet te voorspellen welk medicijn het beste effect zal hebben, dit is vaak een kwestie van uitproberen. Er bestaat geen voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie aanvallen in kader van het GRIN2A syndroom. Vaak wordt gewerkt met het medicijn oxcarbazepine.
Ook zijn er enkele patienten met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie behandeld met het medicijn memantine. Dit medicijnn blokkeert een overactieve NMDA-receptor. Er is nog geen officiele registratie voor dit medicijn, het gaat dus om een zogenaamde experimentele behandeling.
Soms is een combinatie van medicijnen nodig om de epilepsie onder controle te krijgen. Wanneer het met medicijnen niet lukt om de epilepsie onder controle te krijgen, dan kan gekeken worden naar andere behandelvormen zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.

Ketogeen dieet
Wanneer het medicijnen niet lukt om de epilepsie aanvallen voldoende onder controle te krijgen, dan kan het ketogeen dieet een optie zijn. Dit is een dieet waarbij kinderen als basis veel vetten krijgen in plaats van suikers. Hiermee lukt het om twee van de drie kinderen om de hoeveelheid epilepsie aanvallen sterk onder controle te krijgen of zelfs helemaal te laten verdwijnen. Het klassieke ketogene dieet vraagt veel van kind en ouders, maar gelukkig bestaan er inmiddels ook varianten die beter te combineren zijn zoals het MCT-dieet en het low glycaemic index dieet.

Immuunglobulines
Kinderen met het Landau-Kleffner syndroom als gevolg van een fout in het GRIN2A-gen kunnen baat hebben bij een behandeling met een infuus met immuunglobulines.

Nervus vagus stimulator
Een andere mogelijkheid is een nervus vagus stimulator. Dit is een kleine pacemaker die elke vijf minuten een stroompje door geeft aan een belangrijke zenuw van de hersenen
(de nervus vagus) en hiermee een positief effect heeft op epilepsie. Voordeel is ook dat door het extra aanzetten van de pacemaker een aanval gestopt kan worden zonder dat hiervoor medicijnen nodig zijn.

Epilepsiechirurgie
Wanneer de epilepsie met bovengenoemde behandelingen niet onder controle te krijgen is en erop de MRI scan een aanlegstoornis van de hersenen zichtbaar is, dan bestaat de mogelijkheid om door middel van operatie dit afwijkende stukje van de hersenen te verwijderen. Hiermee kan de oorzaak van de epilepsie weg gehaald worden. Deze behandeling wordt epilepsiechirurgie genoemd en wordt in Nederland voor kinderen alleen uitgevoerd in het UMC in Utrecht.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben.

Logopedie
De logopedist kan adviezen geven hoe de spraaktaalontwikkeling zo optimaal mogelijk gestimuleerd kan worden.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe het functioneren van een kind met een ontwikkelingsachterstand zo optimaal mogelijk kan verlopen. De ergotherapeut weet wat voor hulpmiddelen er allemaal mogelijk zijn om de verzorging en dagelijkse bezigheden van een kind zo soepel mogelijk te laten verlopen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met het GRIN2A syndroom. De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.

School
Epilepsie kan gevolgen hebben voor het leren op school. Daarom zijn er mogelijkheden voor begeleiding op school voor kinderen met epilepsie zodat zij hun leermogelijkheden zo optimaal mogelijk kunnen benutten. Het LWOE heeft veel specifieke ervaring in het begeleiden van kinderen met epilepsie op school. Kinderen met het GRIN2A syndroom hebben vaak extra begeleiding nodig in verband met problemen met bijvoorbeeld de aandacht, concentratie, planning of informatie verwerking. Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD, angst of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan of het mogelijk is om met bepaalde medicijnen de overactieve NMDA receptor af te remmen (bijvoorbeeld met het middel memantine) of de onderactieve NMDA receptor te stimuleren (bijvoorbeeld met L-serine). Het meeste onderzoek wordt gedaan bij kinderen met het GRIN2B-syndroom omdat deze kinderen vaak meer en ernstigere symptomen hebben dan kinderen met het GRIN2A-syndroom.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak even tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het GRIN2A- syndroom.

Wat betekent het hebben van het GRIN2A syndroom voor de toekomst?

Weinig over bekend
Omdat het GRIN2A-syndroom nog maar heel kort bekend is, is niet bekend hoe het beloop van deze aandoening is.

Aanvalsvrijheid
Bij een groot deel van de kinderen lukt het om er voor te zorgen dat de aanvallen al dan niet met medicijnen (bijna) niet meer voorkomen.

Verminderen na de puberteit
Bij de meeste kinderen neemt de aanvalsfrequentie af na de puberteit.

Ontwikkeling
Een deel van de kinderen met een GRIN2A syndroom ontwikkelt zich normaal. Zij kunnen normaal onderwijs volgen. Soms hebben zij wel extra begeleiding nodig in verband met problemen met bijvoorbeeld de aandacht, concentratie, planning of informatie verwerking.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een vorm van epilepsie die niet goed onder controle te krijgen is door behandeling, kunnen door de frequente epilepsieaanvallen een ontwikkelingsachterstand oplopen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Er zijn ook geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met dit syndroom.

Stemmingsproblemen
Er zijn volwassen patiënten bekend met stemmingsproblemen die ook een verandering hebben in het GRIN2A gen. Mogelijk zijn volwassenen met dit syndroom gevoeliger om last te krijgen van stemmingsproblemen, maar hier is nog maar weinig over bekend.

Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden. Een psychose komt vaker voor bij jongeren en volwassenen die autistiforme kenmerken hebben.

Kinderen krijgen
GRIN2A-syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid.Wanneer een volwassene met dit syndroom later zelf kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen zelf 50% kans om ook het GRIN2A syndroom te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook het GRIN2A-syndroom te krijgen?

Wanneer een van de ouders zelf het GRIN2A-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes maximaal 50% kans om zelf ook het GRIN2A syndroom te krijgen.
Meestal zal het foutje bij het kind zelf ontstaan zijn en niet overgeërfd zijn van een van de ouders. In dat geval is de kans heel klein (< 1%) dat broertjes en zusjes ook het foutje in het GRIN2A gen zullen krijgen.
Wanneer een van de ouders zelf het GRIN2A syndroom heeft dan hebben kinderen 50% kans om zelf ook het foutje in het GRIN2A-gen te krijgen. Niet ieder kind die het foutje in het erfelijk materiaal krijgt, heeft daar in het dagelijks leven last van.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.grinsyndroom.nl
(Nederlandstalige website van de patiëntenorganisatie over de verschillende GRIN-syndromen waaronder GRIN2A-syndroom)
www.epilepsievereniging.nl
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(Site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties

Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes. Endele S, Rosenberger G, Geider K, Popp B, Tamer C, Stefanova I, Milh M, Kortüm F, Fritsch A, Pientka FK, Hellenbroich Y, Kalscheuer VM, Kohlhase J, Moog U, Rappold G, Rauch A, Ropers HH, von Spiczak S, Tönnies H, Villeneuve N, Villard L, Zabel B, Zenker M, Laube B, Reis A, Wieczorek D, Van Maldergem L, Kutsche K. Nat Genet. 2010;42:1021-6
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype. Strehlow V, Heyne HO, Vlaskamp DRM, Marwick KFM, Rudolf G, de Bellescize J, Biskup S, Brilstra EH, Brouwer OF, Callenbach PMC, Hentschel J, Hirsch E, Kind PC, Mignot C, Platzer K, Rump P, Skehel PA, Wyllie DJA, Hardingham GE, van Ravenswaaij-Arts CMA, Lesca G, Lemke JR; GRIN2A study group . Brain. 2019;142:80-92.
Immunotherapy for GRIN2A and GRIN2D-related epileptic encephalopathy. Hausman-Kedem M, Menascu S, Greenstein Y, Fattal-Valevski A. Epilepsy Res. 2020;163:106325
GRIN2A -Related Severe Epileptic Encephalopathy Treated with Memantine: An Example of Precision Medicine. Mir A, Qahtani M, Bashir S. J Pediatr Genet. 2020;9:252-257
GRIN2A Variants Associated With Idiopathic Generalized Epilepsies. Liu XR, Xu XX, Lin SM, Fan CY, Ye TT, Tang B, Shi YW, Su T, Li BM, Yi YH, Luo JH, Liao WP. Front Mol Neurosci. 2021;14:720984
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review. Mangano GD, Riva A, Fontana A, Salpietro V, Mangano GR, Nobile G, Orsini A, Iacomino M, Battini R, Astrea G, Striano P, Nardello R. Epilepsy Behav. 2022;129:108604
GRIN2A-related epilepsy and speech disorders: A comprehensive overview with a focus on the role of precision therapeutics. Samanta D. Epilepsy Res. 2023;189:107065

Laatst bijgewerkt: 15 maart 2023 voorheen: 27 juli 2022, 3 april 2022, 16 februari 2022, 18 januari 2021, 16 mei 2020, 18 januari 2020,12 januari 2019, 9 juli 2018 en 2 december 2015

Auteur: JH Schieving