Familiaire focale epilepsie met variabel focus

Ziektebeelden Epilepsie Familiaire focale epilepsie met variabel focus

Wat is familiaire focale epilepsie met variabel focus?

Familiaire focale epilepsie met variabel focus is een erfelijk vorm van epilepsie waarbij epilepsieaanvallen voorkomen die kunnen ontstaan in een wisselende gebieden in de hersenen.

Hoe wordt familiaire focale epilepsie met variabel focus ook wel genoemd?

De term familiare geeft aan dat er meestal meerder familieleden zijn met de vorm van epilepsie. Het woord focaal geeft aan dat deze aanvallen ontstaan in een deel van de hersenen. Dit in tegenstelling tot veel andere erfelijke vormen van epilepsie, deze ontstaan meestal overal in de hersenen op hetzelfde tijdstip. Variabel focus geeft aan dat bij het ene familielid de epilepsieaanvallen kunnen ontstaan aan de voorkant in de hersenen (frontaal genoemd) en bij het andere familielid bijvoorbeeld in het gebied van de hersenen achter het oor (temporaal genoemd). Familiaire focale epilepsie met variabel focus wordt ook wel afgekort met de letters FFEV.

Vier typen
Er zijn inmiddels vier foutjes in het erfelijk materiaal bekend die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van deze vorm van epilepsie. Elke fout heeft een eigen type nummer gekregen. Er bestaan dus nu een type 1, een type 2, een type 3 en een type 4 van deze vorm van epilepsie.

GATORopathieen
Als gevolg van de fout in het DNA werkt een bepaald eiwit in de hersenen niet goed. Dit eiwit heet GATOR-complex. Daarom worden deze vormen van epilepsie ook wel GATORopathieen genoend.

Familaire focale epilepsie
Familiaire focale epilepsie met variabel focus is familie van familiaire nachtelijke frontaalkwab epilepsie en familaire mesiotemporaal kwab epilepsie. Hiervoor waren al andere foutjes in het erfelijke materiaal ontdekt. Bij een deel van de mensen die een van deze twee diagnoses gekregen hebben, zal blijken dat ze de fout hebben in het erfelijke materiaal die hoor bij familiaire focale epilepsie met variabel focus. Al deze familaire focale epilepsieen zijn familie van elkaar en behoren tot een zogenaamd spectrum.

Hoe vaak komt familiaire focale epilepsie met variabel focus voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak familiaire focale epilepsie met variabel focus voorkomt bij kinderen. Er werd gedacht dat het een zeldzaam voorkomende aandoening was, maar inmiddels blijkt een op de tien mensen met een focale epilepsie deze vorm van epilepsie te hebben.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt steeds vaker ontdekt dat een foutje in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het ontstaan van epilepsieaanvallen.

Bij wie komt familiaire focale epilepsie met variabel focus voor?

De epilepsieaanvallen als gevolg van familiaire focale epilepsie met variabel focus kunnen zowel op kinderleeftijd als op volwassen leeftijd ontstaan. De meeste mensen krijgen hun eerste epilepsieaanvallen als gevolg van dit syndroom op de lagere schoolleeftijd (gemiddeld 4,4 jaar). Maar er zijn ook kinderen bekend die al op de babyleeftijd de eerste aanvallen hebben gekregen.
Familiaire focale epilepsie met variabel focus komt zowel bij meisjes als bij jongens voor.

Waar wordt familiaire focale epilepsie met variabel focus door veroorzaakt?

Fout in het erfelijk materiaal
Familiaire focale epilepsie met variabel focus wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels vier fouten in het erfelijk materiaal bekend die deze vorm van epilepsie kunnen veroorzaken. Het gaat om een fout op het 22e chromosoom op een plaats die het DEPDC5-gen wordt genoemd (dit wordt type 1 genoemd), een fout op het 3e chromosoom op een plaats die NPR2L-gen wordt genoemd (type 2), een fout op het 16e chromosoom wat het NPRL3-gen (type 3) wordt genoemd en een fout op chromosoom 2 in het SCN3A-gen (type 4).

Autosomaal dominant
Het gaat bij alle vier de fouten om een zogenaamde autosomaal dominant fout. Dat wil zeggen dat een fout op één van de twee chromosomen van een bepaald nummer die een kind heeft al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve fout waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder die zelf ook deze fout in het DNA heeft. Vaak heeft deze ouder ook zelf epilepsieaanvallen (gehad), maar dat is niet altijd het geval. We weten dat niet iedereen die de fout in het erfelijke materiaal krijgt, ook daadwerkelijk epilepsieaanvallen krijgt. Dit wordt incomplete penetrantie genoemd.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen met deze vorm van epilepsie is de fout bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. Het foutje is dan niet geërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Type fout in het DNA
Het type fout in het DNA bepaalt ook hoeveel en welke klachten een kind zal gaan krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.

Fout betekent niet automatisch dat epilepsie zal ontstaan
Het hebben van een fout in het erfelijk materiaal betekent niet automatisch dat een kind ook daadwerkelijk epilepsieaanvallen zal gaan krijgen. Vijf tot acht op de tien mensen die een fout heeft krijgt ook daadwerkelijk epilepsieaanvallen. Dit verschijnsel wordt incomplete penetrantie genoemd.

Focale aanvallen
De aanvallen bij een familiaire focale epilepsie met variabel focus ontstaan in een deel van de hersenen. Van daaruit kan de epileptische activiteit zich uitbreiden naar de gehele hersenen, maar dat hoeft zeker niet te gebeuren.
De aanvallen kunnen bij dit syndroom op verschillende plekken in de hersenen ontstaan. De meest voorkomende plaatsen waar een aanval ontstaat, is aan de voorkant van de hersenen (frontaal bij 50% van de mensen), ter hoogte van de slaap (temporaal) of juist boven deze slaapkwab (pariëtaal genoemd) of aan de achterkant van de hersenen (occipitaal). Dit kan per familielid verschillen, bij het ene familielid beginnen de aanvallen altijd op de ene plek, bij het andere familielid op een andere plek.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. In geval van een foutje in het DEPDC5-gen wordt het zogenaamde DEP domain-containing protein 5 niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij een proces in de hersenen die er voor zorgt dat hersencellen zich vroeg tijdens de ontwikkeling op de normale manier ontwikkelen en op de juiste plek in de hersenen komen te liggen. Dit proces wordt ook wel het mTOR-pad genoemd. Door het niet goed functioneren van het DEPCP5 eiwit verloopt de hersenaanleg minder goed en ontstaan kleine aanlegfoutjes in de hersenen. Zo’n aanlegfout wordt een corticale dysplasie genoemd.
Deze aanlegfouten zorgen voor het ontstaan van epilepsieaanvallen.
Bij het foutje in het NPRL2-gen wordt het NPR2-like protein niet goed aangemaakt en bij een foutje in NPRL3 wordt het Nitrogen Permease Regulator-Like 3-eiwit niet goed aangemaakt. Deze eiwitten spelen samen met DEPDC5 een belangrijke rol in het regelen van het mTOR-pad. Samen vormen het DEPDC5-eiwit, het NPRL2 en het NPRL3-eiwit het GATOR1-complex.
De fout in het SCN3A-gen zorgt er voor dat een natriumkanaal in de hersencellen niet goed zijn werk kan doen.

Loss of function
Bij deze meeste kinderen blijkt er sprake te zijn van een fout in het DNA die leidt tot verlies van functie van het bijbehorende eiwit. Dit wordt loss of function genoend. Omdat het GATOR1- complex niet hard genoeg werkt en de mTOR-route afremt, staat de mTOR-route overmatig aan.

Wat zijn de verschijnselen van een familiaire focale epilepsie met variabel focus?

Variatie in ernst
De mate van ernst van de familiaire focale epilepsie met variabel focus kan van kind tot kind en van volwassene tot volwassene verschillen. Sommige kinderen en volwassenen hebben zelden een aanval, andere hebben dagelijks een aanval als gevolg van dit epilepsiesyndroom.

Plaats in de hersenen waar epilepsie ontstaat bepaalt het type aanval
De plaats in de hersenen waar de epilepsie ontstaat, bepaalt hoe de epilepsie aanval er uit ziet. Dit is anders voor een aanval die in de voorkant van de hersenen ontstaat (frontaalkwab) dan een aanval die in de achterkant van de hersenen ontstaat (occipitaal kwab).

Aura
Vaak geen epilepsieaanvallen als gevolg van dit syndroom vooraf door een aura. Kinderen of volwassenen ruiken, horen, zien of voelen iets in hun lichaam wat de voorbode is voor het ontstaan van een epilepsieaanval.

Automatische bewegingen
Vaak maken kinderen en volwassenen tijdens de aanval automatische bewegingen die ze normaal ook zouden kunnen maken. Volwassenen en kinderen hebben hier echter niet de volledige controle over. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat ze thee inschenken, maar deze thee naast het kopje gieten.

Schokken of verstijven
Wanneer de epileptische activiteit aanwezig is in een deel van de hersenen waar beweging geregeld wordt, dan kunnen kinderen of volwassenen last krijgen van schokken of verstijven van een of meerdere lichaamsdelen.

Vreemd gevoel
Wanneer de epileptische activiteit aanwezig is een deel van de hersenen die betrokken zijn bij het regelen van het gevoel, dan kunnen kinderen last krijgen van een raar vaak tintelend gevoel in een of meerdere lichaamsdelen. Dit tintelende gevoel kan zich langzaam uitbreiden naar andere lichaamsdelen.

Vreemde beelden
Wanneer de epileptische activiteit aanwezig is in een deel van de hersenen dat betrokken is bij het zien, dan kunnen kinderen kleurtjes of bewegende beelden zien die er in werkelijkheid niet zijn.

Bewustzijn
Kinderen met een familiaire focale epilepsie met variabel focus zijn tijdens de aanvallen meestal gewoon bij bewustzijn. Ze maken de aanvallen gewoon mee en weten wel dat er wat gebeurt. Sommige kinderen zijn hebben wel het gevoel alsof ze in een droomtoestand zijn. Kinderen kunnen echter niet de aanval beïnvloeden of sturen of normaal reageren op de omgeving. Kinderen kunnen angstig worden door de aanval.

Snelle hartslag
Tijdens een aanval hebben kinderen vaak een snellere hartslag omdat de hersenen ook de hartslag regelen en dit tijdens de aanval ontregeld kan raken.

Secundaire generalisatie
Tijdens een epileptische aanval, kan de epileptische activiteit zich uitbreiden naar andere delen van de hersenen en tot slot naar de gehele hersenen. Steeds meer lichaamsdelen doen dan mee met de aanval. Wanneer een groot deel van de hersenen mee doet met de aanval zullen kinderen of volwassenen buiten bewustzijn raken en de aanval niet meer bewust mee maken.

Nachtelijke aanvallen
Een deel van de kinderen en volwassenen met dit epilepsiesyndroom heeft alleen maar aanvallen tijdens de nacht. Deze aanvallen worden lang niet altijd opgemerkt omdat iedereen dan slaapt. Vermoeidheid overdag of hoofd- of spierpijn bij het wakker worden kunnen dan het symptoom zijn van nachtelijke aanvallen.

In slaap vallen
Na een heftige aanval is het lichaam vaak uitgeput, waardoor kinderen na een aanval in slaap vallen en soms enkele minuten, maar soms ook enkele uren blijven slapen.
Dit maakt het soms lastig om te zien of een aanval over is.

Weer verder gaan
Na een korte aanval kan een kind ook na de aanval weer verder gaan waar het voor de aanval mee bezig was.

Frequentie van de aanvallen
De frequentie van de aanvallen kan sterk variëren. Sommige familieleden hebben zelden een aanval, andere hebben bijna dagelijks een aanval.

Ontwikkeling
De meeste kinderen met een familiaire focale epilepsie met variabel focus ontwikkelen zich normaal. Zij kunnen normaal onderwijs volgen. Soms hebben zij wel extra begeleiding nodig in verband met problemen met bijvoorbeeld de aandacht, concentratie, planning, automatiseren of de snelheid van informatieverwerking.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een vorm van epilepsie die niet goed onder controle te krijgen is door behandeling, kunnen door de frequente epilepsieaanvallen een ontwikkelingsachterstand oplopen. Deze kinderen ontwikkelen zich trager dan hun leeftijdsgenoten. Ook gaat het bewegen vaak meer houterig en vallen kinderen met een ontwikkelingsachterstand gemakkelijker.
Bij deze groep kinderen komen ook vaker kenmerken uit het autistiforme spectrum voor.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met deze aandoening heeft autistiforme kenmerken. Kinderen kunnen bijvoorbeeld moeite hebben met het maken van oogcontact. Ook kunnen kinderen moeite hebben met veranderingen of met onverwachte gebeurtenissen. Hierdoor kunnen kinderen verdrietig, angstig of juist boos worden.
Kinderen met autistiforme kenmerken hebben vaak specifieke interesses waarmee zij zich het liefst vermaken, zij hebben weinig interesse in andere activiteiten.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.

ODD
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft ODD. Kinderen met ODD worden gemakkelijk boos en vinden het moeilijk om zich aan regels aan afspraken te houden.

Angst
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties.

Depressie
Kinderen en volwassenen met deze vorm van epilepsie zijn gevoeliger voor het krijgen van een sombere stemming of een depressie.

Hoe wordt de diagnose familiaire focale epilepsie met variabel focus gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose familiaire focale epilepsie met variabel focus kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind met epilepsie aanvallen die ontstaan in een deel van de hersenen waarbij meerdere familieleden ook last hebben van epilepsieaanvallen en de normale bevindingen bij onderzoek. Er zal nader onderzoek nodig zijn om de diagnose te stellen.

EEG
Op een EEG zijn vaak epileptiforme afwijkingen zichtbaar in een bepaald deel van de hersenen. Deze afwijkingen kunnen ook zichtbaar zijn als het kind geen aanvallen krijgt tijdens het EEG. Wanneer het EEG geen afwijkingen laat zien, kan er voor gekozen worden om een EEG na minder nachtslaap of een 24 uurs EEG te maken.

DNA-onderzoek
Wanneer de aandoening in de familie voorkomt, dan kan direct in het bloed worden gezocht naar de aanwezigheid van het foutje in het erfelijk materiaal (het DNA) die in de familie bekend is.
Tegenwoordig kan een van de vier genoemde foutjes in het DNA ook worden opgespoord door middel van zogenaamde genenpannels (exome sequencing) waarbij tegelijkertijd heel veel verschillende foutjes die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van epilepsie tegelijkertijd kunnen worden bekeken.

MRI-scan
Bij kinderen en volwassenen met epilepsieaanvallen die ontstaan in een bepaald deel van de hersenen, zal bijna altijd een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er in dit deel van de hersenen een afwijking zichtbaar is die verklaard waarom juist vanuit dat stuk van de hersenen de epilepsieaanvallen ontstaan. Bij een familiaire focale epilepsie met variabel focus worden meestal geen afwijkingen gezien op de MRI-scan. Al blijkt tegenwoordig, dat wanneer gekeken wordt met nieuw type verfijndere MRI scans dat toch ter plaatse hele kleine aanlegstoornissen van de hersenen gevonden kunnen worden. Dit wordt een corticale dysplasie genoemd. Dit kan tegenwoordig bij een op de vijf mensen met deze vorm van epilepsie worden aangetoond. Bij een klein deel van de kinderen blijkt een hersenhelft groter te zijn dan de andere hersenhelft, dit wordt een hemimegaencefalie genoemd.

Stofwisselingsonderzoek
In de zoektocht naar de oorzaak van epilepsie kan bloed en urine onderzoek plaats vinden om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij kinderen en volwassenen met dit epilepsiesyndroom worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gevonden.

Hoe wordt familiaire focale epilepsie met variabel focus behandeld?

Aanvalsbehandeling
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten. Vooral geen bewegingen tegen houden of iets tussen de tanden stoppen!
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Wel of geen behandeling ter voorkoming van aanvallen
Het zal van de frequentie van de epilepsieaanvallen afhangen of het nodig is om een behandeling te starten om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen. In de regel is dit een behandeling met medicijnen die dagelijks moeten worden ingenomen.
Wanneer er weinig frequent aanvallen zijn, dan wegen de nadelen van het dagelijks gebruik van medicijnen niet op tegen het dagelijks innemen van medicijnen met hun bijbehorende bijwerkingen.

Medicijnen
Diverse medicijnen kunnen worden gebruikt voor de behandeling van deze vorm van epilepsie. Bij het merendeel van kinderen verdwijnen of vermindert de frequentie van de aanvallen sterk door het gebruik van het anti-epileptische medicijn carbamazepine (Tegretol® of oxcarbazepine (Trileptal ®).Wanneer carbamazepine onvoldoende effect heeft, kan het al wat oudere medicijn fenytoine (Difantoine®) ook goed effect hebben. Ook andere medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van epilepsie kunnen ingezet worden wanneer met bovengenoemde medicijnen onvoldoende effect wordt verkregen, zoals valproaat (Depakine ®) of levetiracetam (Keppra ®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Bij de helft van de kinderen lukt het goed om de epilepsie voldoende onder controle te krijgen met een medicijn. Bij de andere helft van de kinderen lukt dit niet goed en is het erg moeilijk om de epilepsie onder controle te krijgen. Medicijnen kunnen dan gecombineerd worden met andere behandelvormen, zoals zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.

Ketogeen dieet
Wanneer het medicijnen niet lukt om de epilepsie aanvallen voldoende onder controle te krijgen, dan kan het ketogeen dieet een optie zijn. Dit is een dieet waarbij kinderen las basis veel vetten krijgen in plaats van suikers. Hiermee lukt het om twee van de drie kinderen om de hoeveelheid epilepsie aanvallen sterk onder controle te krijgen of zelfs helemaal te laten verdwijnen. Het klassieke ketogene dieet vraagt veel van kind en ouders, maar gelukkig bestaan er inmiddels ook varianten die beter te combineren zijn zoals het MCT-dieet, het modified Atkins dieet (MAD) en het low glycaemic index dieet.

Nervus vagusstimulator
Een andere mogelijkheid is een nervus vagus stimulator. Dit is een kleine pacemaker die elke vijf minuten een stroompje door geeft aan een belangrijke zenuw van de hersenen
(de nervus vagus) en hiermee een positief effect heeft op epilepsie. Voordeel is ook dat door het extra aanzetten van de pacemaker een aanval gestopt kan worden zonder dat hiervoor medicijnen nodig zijn.

Epilepsiechirurgie
Wanneer de epilepsie met bovengenoemde behandelingen niet onder controle te krijgen is en erop de MRI scan een aanlegstoornis van de hersenen zichtbaar is, dan bestaat de mogelijkheid om door middel van operatie dit afwijkende stukje van de hersenen te verwijderen. Hiermee kan de oorzaak van de epilepsie weg gehaald worden. Deze behandeling wordt epilepsiechirurgie genoemd en wordt in Nederland voor kinderen alleen uitgevoerd in het UMC in Utrecht. Drie van de vijf kinderen en volwassenen met deze vorm van epilepsie wordt aanvalsvrij na epilepsiechirurgie, bij een op de vijf kinderen neemt de hoeveelheid aanvallen wel af, maar blijven er aanvallen bestaan en bij een op de vijf kinderen heeft de operatie onvoldoende effect.

Onderzoek
Er bestaan inmiddels medicijnen die de overactieve mTOR-route kunnen afremmen. Deze medicijnen worden al gebruikt bij een andere aandoening die ook epilepsie veroorzaakt door overactivering van de mTOR-route. Deze aandoening heet tubereuze sclerose.
Mogelijk kunnen deze medicijnen ook gebruikt worden voor kinderen met familiaire focale epilepsie met variabel focus die niet goed onder controle te krijgen zijn met reguliere behandelingen. Deze medicijnen heten rapamycine (sirolimus) en evrolimus.

School
Epilepsie kan gevolgen hebben voor het leren op school. Daarom zijn er mogelijkheden voor begeleiding op school voor kinderen met epilepsie zodat zij hun leermogelijkheden zo optimaal mogelijk kunnen benutten. Het Landelijk Werkverband Onderwijs en epilepsie (LWOE) heeft veel specifieke ervaring in het begeleiden van kinderen met epilepsie op school.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een epilepsieverpleegkundige, maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders die te maken krijgen met epilepsie helpen hoe deze aandoening een plaats te geven in het dagelijks leven.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook deze vorm van epilepsie hebben.

Wat betekent het hebben van een familiaire focale epilepsie met variabel focus voor de toekomst?

Aanvalsvrijheid
Bij een groot deel van de kinderen lukt het om er voor te zorgen dat de aanvallen al dan niet met medicijnen (bijna) niet meer voorkomen.

Verminderen na de puberteit
Bij de meeste kinderen neemt de aanvalsfrequentie af na de puberteit.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een vorm van epilepsie die niet goed onder controle te krijgen is door behandeling, kunnen door de frequente epilepsieaanvallen een ontwikkelingsachterstand oplopen. Op volwassen leeftijd zullen deze volwassenen vaak in meer of mindere mate hulp en begeleiding nodig hebben bij het dagelijks leven.

Rijbewijs
Wanneer een jongere of volwassene nog steeds last heeft van epilepsieaanvallen, kan dit gevolgen hebben voor de rijvaardigheid. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van epilepsie. Deze eigen verklaring kan het beste worden ingevuld wanneer er gestart wordt met rijlessen, maar moet worden ingevuld wanneer een jongeren of volwassene rijexamen wil doen of zijn of haar rijbewijs wil verlangen. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Er zijn regels hoe lang de laatste epilepsie-aanval geleden moet zijn opgetreden om weer een auto te mogen besturen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk. Meer informatie over het rijbewijs en epilepsie,is te vinden op de website van het CBR.

Werk
Een deel van de volwassenen met familiaire focale epilepsie met variabel focus kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose familiaire focale epilepsie met variabel focus is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met familiaire focale epilepsie met variabel focus op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Levensverwachting
Kinderen met deze vorm van epilepsie hebben meestal een zelfde levensverwachting als kinderen zonder deze aandoening. Epilepsie met een hoge aanvalsfrequentie die moeilijk behandelbaar is, kan wel van invloed zijn op de levensverwachting. Bij volwassenen (en zelden ook bij kinderen) met een moeilijk behandelbare epilepsie komt SUDEP voor. SUDEP staat voor Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients. Dit is het onverwacht en onverklaard overlijden van een patiënt met epilepsie gedurende de slaap.

Kinderen krijgen
Het hebben van familiaire focale epilepsie met variabel focus heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Wel is het belangrijk om tijdens de zwangerschap begeleidt te worden door een gynaecoloog en een neuroloog. Voor het ontstaan van een zwangerschap is het goed om kritisch te kijken naar de behandeling voor de epilepsie.
Kinderen van een volwassene met deze aandoening hebben 50% kans om zelf ook de fout in het erfelijk materiaal te krijgen. Niet ieder kind met een fout krijgt daadwerkelijk last van epilepsieaanvallen. Dit valt niet goed van te voren te voorspellen. Ook valt niet goed te voorspellen of kinderen die last krijgen van epilepsieaanvallen evenveel, in mindere mate of in meerdere mate last zullen hebben van epilepsieaanvallen.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een familiaire focale epilepsie met variabel focus te krijgen?

Dit hangt er vanaf of een van de ouders ook familiaire focale epilepsie met variabel focus heeft. In dat geval hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook het foutje in het erfelijk materiaal te erven. Echter niet ieder kind die en foutje heeft, krijgt daadwerkelijk last van epilepsie aanvallen. De kans dat broertjes of zusjes dus ook epilepsie krijgen is kleiner dan 50%.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook deze aandoening krijgen. Dit zou kunnen wanneer een van de ouders dit foutje in een eicel of zaadcel heeft zitten, zonder dat dit in andere lichaamscellen aanwezig is. De kans hierop is 1-2%. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk fout in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het de epilepsie, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beiden ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). Met deze diagnostiek kan duidelijk worden of het aankomende kind het foutje in het erfelijk materiaal geërfd heeft. Dit wil net zeggen dat dit kindje ook last van epilepsieaanvallen zal gaan krijgen. Die kans is ongeveer 50% vanwege incomplete penetrantie. Ook valt er niets te zeggen over de ernst van de epilepsie. Dit kan even ernstig, ernstiger of minder ernstig zijn dan bij de ouder.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

Epilepsie vereniging
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
Epilepsie
(Site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties

DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood. Lal D, Reinthaler EM, Schubert J, Muhle H, Riesch E, Kluger G, Jabbari K, Kawalia A, Bäumel C, Holthausen H, Hahn A, Feucht M, Neophytou B, Haberlandt E, Becker F, Altmüller J, Thiele H, Lemke JR, Lerche H, Nürnberg P, Sander T, Weber Y, Zimprich F, Neubauer BA. Ann Neurol. 2014;75:788-92
Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci. Dibbens LM, de Vries B, Donatello S, Heron SE, Hodgson BL, Chintawar S, Crompton DE, Hughes JN, Bellows ST, Klein KM, Callenbach PM, Corbett MA, Gardner AE, Kivity S, Iona X, Regan BM, Weller CM, Crimmins D, O'Brien TJ, Guerrero-López R, Mulley JC, Dubeau F, Licchetta L, Bisulli F, Cossette P, Thomas PQ, Gecz J, Serratosa J, Brouwer OF, Andermann F, Andermann E, van den Maagdenberg AM, Pandolfo M, Berkovic SF, Scheffer IE. Nat Genet. 2013;45:546-51
Novel SCN3A variants associated with focal epilepsy in children. Vanoye CG, Gurnett CA, Holland KD, George AL Jr, Kearney JA. Neurobiol Dis. 2014;62:313-22
Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations.Baulac S, Ishida S, Marsan E, Miquel C, Biraben A, Nguyen DK, Nordli D, Cossette P, Nguyen S, Lambrecq V, Vlaicu M, Daniau M, Bielle F, Andermann E, Andermann F, Leguern E, Chassoux F, Picard F. Ann Neurol. 2015;77:675-83
Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia. Weckhuysen S, Marsan E, Lambrecq V, Marchal C, Morin-Brureau M, An-Gourfinkel I, Baulac M, Fohlen M, Kallay Zetchi C, Seeck M, de la Grange P, Dermaut B, Meurs A, Thomas P, Chassoux F, Leguern E, Picard F, Baulac S. Epilepsia. 2016;57:994-1003
Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies. Pippucci T, Licchetta L, Baldassari S, Marconi C, De Luise M, Myers C, Nardi E, Provini F, Cameli C, Minardi R, Bacchelli E, Giordano L, Crichiutti G, d'Orsi G, Seri M, Gasparre G, Mefford HC, Tinuper P, Bisulli F; Collaborative Group of Italian League Against Epilepsy (LICE) Genetic Commission. Ann Clin Transl Neurol. 2019;6:475-485
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants. Baldassari S, Picard F, Verbeek NE, van Kempen M, Brilstra EH, Lesca G, Conti V, Guerrini R, Bisulli F, Licchetta L, Pippucci T, Tinuper P, Hirsch E, de Saint Martin A, Chelly J, Rudolf G, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Dorfmüller G, Sisodiya S, Balestrini S, Schoeler N, Hernandez-Hernandez L, Krithika S, Oegema R, Hagebeuk E, Gunning B, Deckers C, Berghuis B, Wegner I, Niks E, Jansen FE, Braun K, de Jong D, Rubboli G, Talvik I, Sander V, Uldall P, Jacquemont ML, Nava C, Leguern E, Julia S, Gambardella A, d'Orsi G, Crichiutti G, Faivre L, Darmency V, Benova B, Krsek P, Biraben A, Lebre AS, Jennesson M, Sattar S, Marchal C, Nordli DR Jr, Lindstrom K, Striano P, Lomax LB, Kiss C, Bartolomei F, Lepine AF, Schoonjans AS, Stouffs K, Jansen A, Panagiotakaki E, Ricard-Mousnier B, Thevenon J, de Bellescize J, Catenoix H, Dorn T, Zenker M, Müller-Schlüter K, Brandt C, Krey I, Polster T, Wolff M, Balci M, Rostasy K, Achaz G, Zacher P, Becher T, Cloppenborg T, Yuskaitis CJ, Weckhuysen S, Poduri A, Lemke JR, Møller RS, Baulac S. Genet Med. 2019;21:398-408.
Hemimegalencephaly and intractable seizures associated with the NPRL3 gene variant in a newborn: A case report. Chandrasekar I, Tourney A, Loo K, Carmichael J, James K, Ellsworth KA, Dimmock D, Joseph M. Am J Med Genet A. 2021;185:2126-2130.
Laser interstitial thermal therapy for NPRL3-related epilepsy with multiple seizure foci: A case report. Abumurad S, Issa NP, Wu S, Rose S, Taylan Esengul Y, Nordli D, Warnke PC, Tao JX. Epilepsy Behav Rep. 2021;16:100459

Laatst bijgewerkt: 23 juli 2022 voorheen: 23 maart 2022, 12 december 2021, 26 juni 2021, 7 juli 2019, 12 januari 2019, 12 februari 2018 en 18 november 2015

Auteur: : JH Schieving