EIEE31-syndroom

Wat is het EIEE31-syndroom?

Het EIEE31-syndroom is een epilepsiesyndroom waarbij kinderen vanaf de babyleeftijd een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie hebben waardoor kinderen nauwelijks vooruit gaan in hun ontwikkeling.

Hoe wordt het EIEE31-syndroom ook wel genoemd?

EIEE is een afkorting voor de Engelse woorden Early Infantile Epileptic Encephalopathy. Het woord early infantile geeft aan dat de eerste klachten als gevolg van dit syndroom ontstaan op de babyleeftijd. Het woord epileptic verwijst naar het voorkomen van epilepsie. Het woord encefalopathy naar het niet goed functioneren van de hersenen als oorzaak en als gevolg van de epilepsie. Er bestaan veel verschillende vormen van EIEE. Dit type is als 31e type beschreven vandaar de naam EIEE31-syndroom.

DNM1-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het DNM1-gerelateerd syndroom. DNM1 is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout.

Hoe vaak komt het EIEE31-syndroom voor bij kinderen?

Het EIEE31-syndroom is een hele zeldzame aandoening. Er is niet goed bekend hoe vaak het EIEE31-syndroom voorkomt bij kinderen.
Het syndroom is ook nog maar korte tijd sinds 2014 bekend als syndroom.

Bij wie komt het EIEE31-syndroom voor?

De eerste klachten als gevolg van het EIEE31-syndroom ontstaan meestal tijdens de eerste drie levensmaanden.
Zowel jongens als meisjes kunnen het EIEE31-syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het EIEE31-syndroom?

Fout in erfelijk materiaal
Het EIEE31-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 9e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 9 wat 9q34.11 wordt genoemd. De plaats van dit foutje wordt het DNM1-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het EIEE31-syndroom is een zogenaamd autosomaal dominante ziekte. Dit houdt in dat het hebben van een fout in een van de twee chromosomen 9 al voldoende is om deze aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een fout bevatten.

Niet overgeërfd
Bij vrijwel alle kinderen is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Kinderen hebben de fout niet geërfd van de vader of de moeder. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal van het DNM1-gen wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heeft Dynamine1-eiwit ook wel afgekort met de letters DNM1-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van blaasjes in de zenuwcellen waardoor boodschapperstofjes die uitgestoten zijn door zenuwcellen heropgenomen kunnen worden in de zenuwcel om hergebruikt te worden. Deze boodschapperstofjes worden ook wel neurotransmitters genoemd. Zenuwcellen gebruiken deze boodschapperstofjes om signalen aan elkaar door te geven. Een te veel of een te weinig aan deze boodschapperstofjes kan maken dat zenuwcellen te veel signalen aan elkaar doorgeven waardoor epilepsie aanvallen ontstaan.

Wat zijn de verschijnselen van het EIEE31-syndroom?

Nieuw syndroom
Het EIEE31-syndroom is een nieuw syndroom die sinds 2014 beschreven is als syndroom. Het is goed mogelijk dat er in de loop van de tijd andere symptomen ontdekt worden die ook bij dit syndroom horen, maar hier nog niet beschreven staan. Ook is goed mogelijk dat er kinderen ontdekt worden die mildere vormen van dit syndroom hebben als hieronder beschreven staat.

Zwangerschap en bevalling
Tijdens de zwangerschap en de bevalling zijn er meestal geen bijzonderheden. Baby’s die EIEE31-syndroom blijken te hebben, laten na de geboorte meestal geen bijzonderheden zien.

Klachten kort na de geboorte
Bij de meeste kinderen met het EIEE31-syndroom ontstaan de eerste klachten in de eerste weken na de geboorte, soms ontstaan de eerste klachten pas na enkele maanden.

Epilepsie
Kinderen met EIEE31-syndroom hebben last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (ook wel myoclonieën genoemd), aanvallen met knipperen van de oogleden, aanvallen met verstijven van een arm of een been (tonische aanvallen) of aanvallen waarbij kinderen niet reageren en stoppen met ademhalen (apneus genoemd). De meeste kinderen hebben verschillende type epilepsie aanvallen voor elkaar heen. Vaak komen vele aanvallen per dag voor. Het is heel moeilijk om de epilepsie met behulp van behandeling onder controle te krijgen. De epilepsie die voorkomt bij baby's wordt ook wel syndroom van Otahara genoemd, de epilepsie bij dreumessen West syndroom en die bij peuters Lennox-Gastaut syndroom.

Stilstand en teruggang ontwikkeling
Kinderen met het syndroom EIEE31-syndroom zijn vaak trager in hun ontwikkeling vanaf de geboorte in vergelijking met andere kinderen zonder dit syndroom. Omdat baby’s in hun eerste levensweken nog niet heel veel hoeven te doen, valt dit lang niet altijd op. Vanaf het optreden van de eerste epilepsie aanvallen staat de ontwikkeling stil en leren de baby’s moeilijk nieuwe vaardigheden aan. Ook kunnen kinderen vaardigheden die ze al beheersten, zoals het maken van oogcontact, lachen en slikken weer verliezen.
Wanneer het lukt om de epilepsie-aanvallen onder controle te krijgen kan de ontwikkeling verder gaan, maar loopt deze vaak erg vertraagd. De meeste kinderen zullen niet zelfstandig kunnen zitten, lopen of leren praten.

Lage spierspanning
Baby’s met EIEE31-syndroom hebben een lage spierspanning. Het hoofdje en de armen en benen moeten goed ondersteund worden wanneer kinderen opgetild worden. Wanneer kinderen in bed liggen dan liggen de armpjes en beentjes vaak plat op de onderlaag.

Problemen met drinken
Baby’s met het EIEE31-syndroom hebben vaak veel problemen met drinken. Baby’s hebben moeite om goed te drinken, ze weten niet goed hoe ze de borst moeten aanhappen of uit de fles moeten drinken. Ook verslikken baby’s zich gemakkelijk. Vaak zullen baby’s sondevoeding nodig hebben om voldoende voeding binnen te krijgen.

Hoge spierspanning
Bij oudere kinderen kan de spierspanning in de benen of in de armen geleidelijk aan toenemen. Hierdoor kunnen de armen en benen moeilijk gebogen of gestrekt worden. Deze verhoogde spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Deze verhoogde spierspanning kan aan- en uitkleden en de verzorging moeilijker maken.

Cerebrale visusstoornis
Kinderen met het EIEE31-syndroom hebben vaak een cerebrale visusstoornis. Zij zijn zeer slechtziend of blind. Dit komt omdat de hersenen de signalen van de ogen niet verwerken. Kinderen met dit syndroom maken meestal geen oogcontact en volgen niet met hun ogen.

Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met het EIEE31-syndroom zijn gevoelig voor het ontwikkelen van infecties. Vooral luchtweginfecties en oorinfecties door verslikken komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Hoe wordt de diagnose EIEE31-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met frequente epilepsieaanvallen vanaf jonge leeftijd kan worden vermoed dat er sprake is van een vorm van EIEE. Er bestaan veel verschillende fouten in het DNA die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van EIEE, daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om te achterhalen van welke vorm van EIEE er sprake is.

DNA-onderzoek
Door middel van DNA onderzoek kan vastgesteld worden van welke vorm van EIEE er sprake is. Tegenwoordig wordt dat gedaan via een techniek die exome sequencing wordt genoemd. Op deze manier kunnen tegelijkertijd een heleboel mogelijk veranderingen in het DNA in een keer worden onderzocht op de aanwezigheid van een fout.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie zal vaak stofwisselingsonderzoek op bloed en urine worden verricht. Meestal worden bij kinderen met het EIEE31-syndroom hierin geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Het EEG laat bij kinderen met het EIEE31-syndroom ernstige afwijkingen zien. Vaak is er veel epileptiforme activiteit te zien en nauwelijks normale hersenactiviteit. De epileptische activiteit komt vaak tegelijkertijd op verschillende plaatsen in de hersenen voor en wordt afgewisseld met periodes waarin de hersenen geen epileptiforme activiteit maken. Dit beeld wordt hypsaritmie genoemd. Dit beeld is niet specifiek voor het EIEE31-syndroom, maar kan bij veel vormen van EIEE worden gezien.

MRI scan
Om de oorzaak van het syndroom EIEE31-syndroom te achterhalen zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Op de MRI-scan die op de leeftijd van een paar maanden wordt gemaakt zijn bij kinderen met het EIEE31-syndroom meestal nog geen afwijkingen te zien.
Wanneer de MRI enkele maanden later herhaald wordt is vaak te zien dat de hersenen kleiner geworden zijn doordat er hersencellen verloren zijn gegaan. Het is voor de diagnose niet nodig om de MRI scan te herhalen.

Foto van de rug
Door middel van een röntgenfoto van de rug kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Door het meten van de zogenaamde Cobbse hoek wordt de ernst van de scoliose weer gegeven.

Hoe wordt het EIEE31-syndroom behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het EIEE31-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsie zo veel mogelijk te onderdrukken en te zorgen dat kinderen zich comfortabel voelen.

Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kind met deze aandoening willen begeleiden. Wat is belangrijk voor het kind en het gezin? Waar kunnen kind en gezin plezier aan beleven?
Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen die de epileptische activiteit onderdrukken wordt geprobeerd om de epileptische aanvallen die bij het syndroom EIEE31-syndroomhoren te verminderen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals fenobarbital (Luminal ®), levetiracetam (Keppra®), vigabatrine (Sabril ®), zonisamide (Zonegran ®) of clobazam (Frisium ®). Het lukt vaak niet goed om de epilepsie onder controle te krijgen met behulp van medicijnen. Het doel van de behandeling wordt dan zo min mogelijk aanvallen, met tegelijkertijd ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Naast deze specifieke behandeling met medicijnen wordt ook vaak gebruik gemaakt van een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Combinaties van deze behandeling met specifieke medicijnen om epilepsieaanvallen te voorkomen worden ook vaak toegepast.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut probeert kinderen te helpen hoe zij zo comfortabel mogelijk in bed kunnen liggen. Ook zal de fysiotherapeut proberen kinderen te stimuleren om te gaan rollen of te leren om hun hoofd op te tillen. Vanwege de vele epilepsieaanvallen is dit voor veel baby’s met het EIEE31-syndroom te moeilijk om te leren.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met het EIEE31-syndroom gemakkelijker kunnen maken. Zoals bijvoorbeeld een speciaal badsteun zodat kinderen gesteund in bad kunnen liggen of een speciale stoel waar kinderen gesteund in kunnen zitten.

Logopedie
De logopediste kan adviezen geven hoe kinderen met het EIEE31-syndroom zo goed mogelijk kunnen drinken. Een special-need speen op een fles kan het drinken gemakkelijker maken. Voor baby’s met dit syndroom is het vaak te moeilijk om uit de borst te leren drinken.
Vaak zullen kinderen een sonde nodig hebben om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen. Het is goed mogelijk om afgekolfde borstvoeding via de sonde te geven.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en hun ouders. De revalidatiearts geeft adviezen over therapie en kan adviezen geven over spalken, speciale buggy of een aangepaste rolstoel.

Sondevoeding
Baby’s met dit syndroom hebben vaak een sonde nodig om voldoende voeding binnen te krijgen. Vaak wordt de sonde loopt deze sonde via de neus naar de maag. Later is het mogelijk om door middel van een kleine operatie een sonde rechtstreeks via de buik naar de maag te laten gaan. Deze sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Kinderen moeten wel voldoende gewicht hebben en in een goede conditie zijn om deze operatie te kunnen doorstaan.

Reflux
Reflux kan verminderd worden door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel. Hierdoor kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Spasticiteit
Met behulp van medicijn kan geprobeerd worden spasticiteit waar kinderen last van hebben te verminderen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier de stand van een lichaamsdeel verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.

Laatste levensfase
Helaas is EIEE31 een aandoening waar de meeste kinderen of jongeren aan komen te overlijden. Veel ouders vinden dit spannend en proberen hier zo min mogelijk aan te denken. Ouders die eerder hebben meegemaakt dat hun kindje is overleden aan deze ziekte geven achteraf vaak aan, dat zij dit niet als eng of hebben beleefd. Het helpt vaak om over dit moeilijke onderwerp van te voren te spreken met de kinderneuroloog, de huisarts, de thuiszorg, de psycholoog of de maatschappelijk werkende. Ook is het belangrijk om afspraken te maken over wel of niet opname op een intensive care afdeling, opname in een ziekenhuis of juist kiezen voor thuis blijven in de vertrouwde situatie. Het boek koesterkind bevat voor ouders veel waardevolle informatie. Kenniscentrum palliatieve zorg is een stichting voor kinderen in een palliatieve fase die ouders hierbij ook kan helpen en weet welke mogelijke opties en keuzes er zijn voor ouders. Zo kunnen ouders zorgen dat de laatste levensfase en het overlijden van hun kind, hoe moeilijk ook, verloopt op een manier die het beste bij hen past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om het horen van deze ernstige diagnose een plaats te geven in hun dagelijks leven. Het kost voor ouders vaak tijd om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het EIEE31-syndroom.

Wat betekent het hebben van het EIEE31-syndroom voor de toekomst?

Ernstig epilepsiesyndroom
Het syndroom EIEE31-syndroomis een ernstig epilepsiesyndroom die meestal erg moeizaam te behandelen is. Meestal lukt het niet om de epilepsie onder controle te krijgen. De vele epilepsie aanvallen zijn van grote invloed op de kwaliteit van het leven van een kind met dit syndroom.

Ernstige ontwikkelingsachterstand
Door de vele epilepsie aanvallen, zijn kinderen ernstig belemmerd in hun ontwikkelingsmogelijkheden. De meeste kinderen blijven functioneren op het niveau van een pasgeboren baby.

Levensverwachting
Een ernstig epilepsiesyndroom kan gevolgen hebben voor de levensverwachting. Een langaanhoudende epilepsieaanval of steeds terugkerende longontstekingen kan zorgen voor overlijden op de kinderleeftijd.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van het EIEE31-syndroom?

Erfelijke ziekte
Het EIEE31-syndroom is een erfelijke ziekte. Meestal blijkt de fout bij het kind zelf te zijn ontstaan bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De kans dat broertjes of zusjes dezelfde aandoening krijgen is dan klein, ongeveer 1%. Soms blijkt de vader de fout namelijk in de zaadcellen of de moeder de fout in de eicellen te hebben zitten, zonder dat een van de ouders de fout in de andere lichaamscellen heeft zitten. Dit wordt ouderlijk mocaïsisme genoemd. In deze situatie zouden broertjes en zusjes zelf ook een verhoogde kans hebben om EIEE31-syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met het EIEE31-syndroom hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

Epilepsie vereniging
(Nederlandse vereniging voor epilepsie)

Referenties

De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies. EuroEPINOMICS-RES Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; Epi4K Consortium. Am J Hum Genet. 2014;95:360-70
De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy. Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N. Epilepsia. 2016;57:e18-23.
Clinical Assessments and EEG Analyses of Encephalopathies Associated With Dynamin-1 Mutation. Li H, Fang F, Xu M, Liu Z, Zhou J, Wang X, Wang X, Han T. Front Pharmacol. 2019;10:1454.
Severe DNM1 encephalopathy with dysmyelination due to recurrent splice site pathogenic variant. Sahly AN, Krochmalnek E, St-Onge J, Srour M, Myers KA. Hum Genet. 2020

Laatst bijgewerkt op 27 september 2020 voorheen: 15 januari 2020

Auteur: JH Schieving