DEE66-syndroom

Wat is het DEE66-syndroom?

Het DEE66-syndroom is een ernstige epilepsiesyndroom waarbij kinderen vanaf de babyleeftijd een ernstige moeilijk behandelbare vorm epilepsie hebben waardoor kinderen beperkt zijn in hun ontwikkelmogelijkheden.

Hoe wordt het DEE66-syndroom ook wel genoemd?

DEE staat voor developmental and epileptic encephalopathy. Het woord developmental geeft aan dat kinderen met deze aandoening zich als gevolg van de epilepsie veel minder goed kunnen ontwikkelen.

PACS2-geassocieerde ontwikkelingsstoornis
Een andere term die tegenwoordig gebruikt wordt is PACS2-gerelateerde ontwikkelingsstoornis. Deze term wordt gebruikt omdat zo meteen duidelijk is dat er sprake is van een verandering in het PACS2-gen. Niet alle kinderen met een fout in het PACS2-gen krijgen het DEE66-syndroom, er zijn ook kinderen die een minder ernstige vorm van epilepsie hebben met meer ontwikkelingsmogelijkheden.

Hoe vaak komt het DEE66-syndroom voor bij kinderen?

Het DEE66-syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het DEE66-syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Deze aandoening is sinds 2018 bekend als aandoening. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het DEE66-syndroom heeft, de juiste diagnose niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.

Bij wie komt het DEE66-syndroom voor?

De eerste klachten als gevolg van het DEE66-syndroom ontstaan meestal tijdens het eerste levensjaar. Vaak krijgen kinderen in de eerste levensweken na de geboorte al te maken met epilepsieaanvallen. Bij een deel van de kinderen de epilepsie pas na het eerste leeftijdsjaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen het DEE66-syndroom krijgen.

Wat is de oorzaak van het DEE66-syndroom?

Fout in erfelijk materiaal
Het DEE66-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 14e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het PACS2-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Het DEE66-syndroom is een zogenaamd autosomaal dominant overervende aandoening. Dit houdt in dat het hebben van een fout in een van de twee chromosomen 14 die een kind heeft al voldoende is om deze aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen 14 een fout bevatten.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij vrijwel alle kinderen met het DEE66-syndroom is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Kinderen hebben de fout niet geërfd van de vader of de moeder. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent.

Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het DNA geërfd van een ouder die zelf ook de fout in het PACS2-gen heeft. Deze kinderen hebben vaak een mildere vorm van epilepsie en meer ontwikkelingsmogelijkheden dan kinderen waarbij de fout in het DNA bij het kind zelf is ontstaan.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Phoshofurin Acidic Cluster Sorting protein 2, afgekort tot PACS2-eiwit. Dit eiwit komt veel voor in hersencellen. Het eiwit speelt een rol bij het op het juiste moment aflezen van het DNA zodat er eiwitten worden aangemaakt die nodig zijn voor het goed aanleggen van de hersenen. Door een fout in dit PACS2-eiwit worden de hersencellen anders aangelegd dan gebruikelijk. De hersencellen geven gemakkelijker signalen aan elkaar door, waardoor er hersencellen actief worden de niet actief zouden hoeven worden. Op deze manier kan epilepsie ontstaan.

Wat zijn de verschijnselen van het DEE66-syndroom?

Nieuw syndroom
Het DEE66-syndroom is een nieuw syndroom dat sinds 2018 beschreven is als syndroom. Het is goed mogelijk dat er in de loop van de tijd andere symptomen ontdekt worden die ook bij dit syndroom horen, maar hier nog niet beschreven staan. Ook is goed mogelijk dat er kinderen ontdekt worden die mildere vormen van dit syndroom hebben als hieronder beschreven staat.

Lage spierspanning
Baby’s met DEE66-syndroom hebben een lage spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het DEE66-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.

Problemen met drinken
Baby’s met het DEE66-syndroom hebben vaak veel problemen met drinken. Baby’s hebben moeite om goed te drinken en verslikken zich gemakkelijk. Vaak zullen baby’s sondevoeding nodig hebben om voldoende voeding binnen te krijgen om te kunnen groeien.

Epilepsie
Kinderen met het DEE66-syndroom hebben last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (ook wel myoclonieën genoemd), aanvallen met knipperen van de oogleden, aanvallen met verstijven van een arm of een been (tonische aanvallen) of aanvallen waarbij kinderen niet reageren en stoppen met ademhalen (apneus genoemd). De meeste kinderen hebben verschillende type epilepsie aanvallen door elkaar heen. Vaak komen vele aanvallen per dag voor. Het is heel moeilijk om de epilepsie met behulp van behandeling onder controle te krijgen. In de loop van de tijd neemt de verergert de epilepsie bij de meeste kinderen.  De epilepsie die voorkomt bij baby's wordt ook wel syndroom van Otahara genoemd, de epilepsie bij dreumessen West syndroom en die bij peuters Lennox-Gastaut syndroom. Kenmerkend voor al deze vormen van epilepsie is, dat deze epilepsie er voor zorgt dat de hersenen van kinderen met deze vormen van epilepsie niet goed werken waardoor kinderen heel moeilijk stappen voorwaarts in hun ontwikkeling kunnen maken. Het zijn dus ernstige epilepsie syndroom die ook wel maligne epilepsiesyndromen worden genoemd, omdat deze vormen van epilepsie zo'n groot effect op de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind hebben.

Ontwikkelingsachterstand
De epilepsie heeft vaak grote gevolgen voor de ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met het DEE66-syndroom. Zolang er veel aanvallen zijn en de epilepsie niet onder controle te krijgen is, maken de meeste kinderen weinig stappen voorwaarts in hun ontwikkeling. Vaak wordt de epilepsie beter behandelbaar na de leeftijd van 1 jaar. Dan houden kinderen meer energie over om stappen voorwaarts te maken in hun ontwikkeling. Kinderen kunnen dan kunnen leren rollen, zitten, staan en lopen Voor een deel van de kinderen is het haalbaar om zelf te leren lopen, voor een ander deel van de kinderen is niet dit haalbaar.Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel en is voor een klein deel van de kinderen haalbaar. Deze problemen met de fijne motoriek worden dyspraxie genoemd.
Voor het leren praten geldt hetzelfde als voor het leren lopen, ook dit is voor een deel van de kinderen haalbaar en voor een ander deel van de kinderen niet.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met een DEE66-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen. Kinderen hebben hier zelf geen last van.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn. Kinderen met het DEE66-syndroom hebben vaak weinig opvallende uiterlijke kenmerken waaraan te herkennen is dat er bij kinderen sprake is van het DEE66-syndroom. Vaak hebben kinderen een wat groffer uiterlijk. De wenkbrauwen kunnen ver naar elkaar toe lopen, waardoor net lijkt of kinderen een grote wenkbrauw boven hun beide ogen hebben. De ogen kunnen wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk en in de richting van de oren omlaag toelopen. De mond is vaak breed. De bovenlip is vaak dun. De mondhoekjes kunnen wat omlaag hangen.

Kleine hoofdomtrek
Een deel van de kinderen met het DEE66-syndroom heeft een kleine hoofdomtrek. Het hoofd groeit niet of nauwelijks met het ouder worden. Een te klein hoofd wordt ook wel microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend of verziend en heeft een bril nodig om goed in de verte te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Soms maken de ogen kleine schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een coloboom.

Cerebrale visusstoornis
Kinderen met het DEE66-syndroom hebben ook vaak een cerebrale visusstoornis. Zij zijn zeer slechtziend of blind. Dit komt omdat de hersenen de signalen van de ogen niet verwerken, waardoor kinderen niet goed kunnen zien. Een deel van de kinderen maakt geen of weinig oogcontact en volgt hierdoor niet met de ogen.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. .De meeste kinderen hebben zelf geen last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
Voor de meeste kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om zindelijk te worden. Voor kinderen met een milde vorm kan het wel haalbaar zijn om zindelijk te worden, vaak op een latere leeftijd dan gebruikelijk.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd.

Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een infectie. Vooral luchtweginfecties en oorontstekingen komen vaker voor. Met het ouder worden, worden minder kwetsbaar voor het krijgen van deze infecties.

Bloedarmoede
Een deel van de kinderen heeft een tekort aan rode bloedcellen, dit wordt bloedarmoede genoemd. Dit kan zorgen voor een bleke huidskleur en maken dat kinderen snel vermoeid zijn.

Hoe wordt de diagnose DEE66-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met frequente epilepsieaanvallen vanaf jonge leeftijd kan worden vermoed dat er sprake is van een vorm van DEE. Er bestaan veel verschillende fouten in het DNA die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van DEE, daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om te achterhalen van welke vorm van DEE er sprake is.

Bloedonderzoek
Bij standaard bloedonderzoek wordt bij een deel van de kinderen met het DEE66-syndroom gezien dat er sprake is van een tekort aan rode of witte bloedcellen.

DNA-onderzoek
Tegenwoordig zal vaak door middel van een buisje bloed en een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES)genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

MRI scan
Om de oorzaak van het syndroom DEE66-syndroom te achterhalen zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Op de MRI-scan die op de leeftijd van een paar maanden wordt gemaakt zijn bij kinderen met het EIEE26-syndroom meestal nog geen afwijkingen te zien. Soms valt op dat de hersenbalk kleiner is dan gebruikelijk.
Wanneer de MRI enkele maanden later herhaald wordt is vaak te zien dat de hersenen kleiner geworden zijn doordat er hersencellen verloren zijn gegaan. De kleine hersenen zijn vaak kleiner dan gebruikelijk. Ook kan de ruimte gevuld met vocht onder de kleine hersenen groter zijn dan gebruikelijk (mega cisterna magna genoemd).
Het is voor de diagnose niet nodig om de MRI scan te herhalen. Vaak moet de MRI scan namelijk onder narcose verricht worden, wat toch een belasting is voor het kind.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie zal vaak stofwisselingsonderzoek op bloed en urine worden verricht. Meestal worden bij kinderen met het DEE66-syndroom hierin geen bijzonderheden gevonden.

EEG
Het EEG laat bij kinderen met het DEE66-syndroom ernstige afwijkingen zien. Vaak is er veel epileptiforme activiteit te zien en nauwelijks normale hersenactiviteit. De epileptische activiteit komt vaak tegelijkertijd op verschillende plaatsen in de hersenen voor en wordt afgewisseld met periodes waarin de hersenen geen epileptiforme activiteit maken. Dit beeld is niet specifiek voor het DEE66-syndroom, maar kan bij veel vormen van DEE worden gezien.

Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de ogen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking.

Hoe wordt het DEE66-syndroom behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het DEE66-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsie zo veel mogelijk te onderdrukken en te zorgen dat kinderen zich comfortabel voelen. Binnen de mogelijkheden van het kind, wordt de ontwikkeling zo goed mogelijk gestimuleerd.

Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kind met deze aandoening willen begeleiden. Wat is belangrijk voor het kind en het gezin? Waar kunnen kind en gezin plezier aan beleven?
Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kinderlongarts voor longproblemen, een kinderMDL-arts of kinderchirurg voor darmproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen of een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen die de epileptische activiteit onderdrukken wordt geprobeerd om de epileptische aanvallen die bij het DEE66-syndroom horen te verminderen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals fenobarbital (Luminal ®), levetiracetam (Keppra®), vigabatrine (Sabril ®), zonisamide (Zonegran ®) of clobazam (Frisium ®). Het lukt vaak niet goed om de epilepsie onder controle te krijgen met behulp van medicijnen. Het doel van de behandeling wordt dan zo min mogelijk aanvallen, met tegelijkertijd ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Naast deze specifieke behandeling met medicijnen wordt ook vaak gebruik gemaakt van een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Combinaties van deze behandeling met specifieke medicijnen om epilepsieaanvallen te voorkomen worden ook vaak toegepast.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut probeert kinderen te helpen hoe zij zo comfortabel mogelijk in bed kunnen liggen. Ook zal de fysiotherapeut proberen kinderen te stimuleren om te gaan rollen of te leren om hun hoofd op te tillen. Vanwege de vele epilepsieaanvallen is dit voor veel baby’s met het DEE66-syndroom te moeilijk om te leren. Voor kinderen met een mildere vorm van epilepsiekan het wel mogelijk zijn deze vaardigheden te leren.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met het DEE66-syndroom gemakkelijker kunnen maken. Zoals bijvoorbeeld een speciaal badsteun zodat kinderen gesteund in bad kunnen liggen of een speciale stoel waar kinderen gesteund in kunnen zitten.

Logopedie
De logopediste kan adviezen geven hoe kinderen met het DEE66-syndroom zo goed mogelijk kunnen drinken. Een special-need speen op een fles kan het drinken gemakkelijker maken. Voor baby’s met dit syndroom is het vaak te moeilijk om uit de borst te leren drinken. Moeders kunnen borstvoeding afkolven, zodat kinderen toch de voordelen van krijgen van borstvoeding hebben.
Vaak zullen kinderen een sonde nodig hebben om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen. Het is goed mogelijk om afgekolfde borstvoeding via de sonde te geven.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en hun ouders. De revalidatiearts geeft adviezen over therapie en kan adviezen geven over spalken, speciale buggy of een aangepaste rolstoel.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan.

Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.

Sondevoeding
Baby’s met dit syndroom hebben vaak een sonde nodig om voldoende voeding binnen te krijgen. Vaak wordt de sonde loopt deze sonde via de neus naar de maag. Later is het mogelijk om door middel van een kleine operatie een sonde rechtstreeks via de buik naar de maag te laten gaan. Deze sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Kinderen moeten wel voldoende gewicht hebben en in een goede conditie zijn om deze operatie te kunnen doorstaan..Later kan deze PEG-sonde vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.

Reflux
Reflux kan verminderd worden door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel. Hierdoor kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheelzien, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om het horen van deze ernstige diagnose een plaats te geven in hun dagelijks leven. Het kost voor ouders vaak tijd om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan verwacht was.  Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het DEE66-syndroom.

Wat betekent het hebben van het DEE66-syndroom voor de toekomst?

Ernstig epilepsiesyndroom
Het DEE66-syndroom is een ernstig epilepsiesyndroom die meestal erg moeizaam te behandelen is. Meestal lukt het niet om de epilepsie onder controle te krijgen. De vele epilepsie aanvallen zijn van grote invloed op de kwaliteit van het leven van een kind met dit syndroom en op de ontwikkelingsmogelijkheden van het kind.

Afname epilepsie na het eerste levensjaar
Na het eerste levensjaar neemt de ernst van de epilepsie meestal af, waardoor kinderen meer mogelijkheden krijgen om zich te gaan ontwikkelen. De epilepsie is na het eerste levensjaar vaak beter onder controle te krijgen.

Levensverwachting
Helaas komt een groot deel van de kinderen met het DEE66-syndroom op jonge leeftijd te overlijden. Overlijden is vaak het gevolg van een onbehandelbare vorm van epilepsie, al dan niet in combinatie met herhaald optredende longontstekingen. Ook bestaat er een verhoogde kans op onverwacht overlijden tijdens de nacht, dit wordt SUDEP genoemd, bij kinderen met epilepsie die niet onder controle te krijgen is.
Voor kinderen waarbij de epilepsie milder is en wel onder controle te krijgen is, kan de levensverwachting normaal zijn.

Kinderen krijgen
Vanwege de ernstige beperkingen die kinderen met het DEE66-syndroom hebben zullen de kinderen die de volwassen leeftijd bereiken meestal zelf geen kinderen krijgen. Volwassenen met een mildere vorm van epilepsie zullen wellicht wel kinderen krijgen, deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het DEE66-syndroom te krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van het DEE66-syndroom?

Erfelijke ziekte
Het DEE66-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 14e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het DEE66-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders de fout in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat deze fout ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1%.

Wanneer een van de ouders zelf het DEE66-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met het DEE66-syndroom hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

Epilepsie vereniging
(Nederlandse vereniging voor epilepsie)

Referenties

1. A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis. Olson HE, Jean-Marçais N, Yang E, Heron D, Tatton-Brown K, van der Zwaag PA, Bijlsma EK, Krock BL, Backer E, Kamsteeg EJ, Sinnema M, Reijnders MRF, Bearden D, Begtrup A, Telegrafi A, Lunsing RJ, Burglen L, Lesca G, Cho MT, Smith LA, Sheidley BR, Moufawad El Achkar C, Pearl PL, Poduri A, Skraban CM, Tarpinian J, Nesbitt AI, Fransen van de Putte DE, Ruivenkamp CAL, Rump P, Chatron N, Sabatier I, De Bellescize J, Guibaud L, Sweetser DA, Waxler JL, Wierenga KJ; DDD Study, Donadieu J, Narayanan V, Ramsey KM; C4RCD Research Group, Nava C, Rivière JB, Vitobello A, Tran Mau-Them F, Philippe C, Bruel AL, Duffourd Y, Thomas L, Lelieveld SH, Schuurs-Hoeijmakers J, Brunner HG, Keren B, Thevenon J, Faivre L, Thomas G, Thauvin-Robinet C. Am J Hum Genet. 2018;102:995-1007
2. Expanding the clinical spectrum associated with PACS2 mutations. Dentici ML, Barresi S, Niceta M, Ciolfi A, Trivisano M, Bartuli A, Digilio MC, Specchio N, Dallapiccola B, Tartaglia M. Clin Genet. 2019;95:525-531
3. Clinical variations of epileptic syndrome associated with PACS2 variant. Mizuno T, Miyata R, Hojo A, Tamura Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Matsumoto N, Kato M. Brain Dev. 2021;43:343-347

Laatst bijgewerkt op 5 juni 2021

Auteur:JH Schieving