Wat is het DEE65-syndroom?
Het DEE65-syndroom is een ernstige epilepsiesyndroom waarbij kinderen vanaf de babyleeftijd een ernstige moeilijk behandelbare vorm epilepsie hebben waardoor kinderen beperkt zijn in hun ontwikkelmogelijkheden.
Hoe wordt het DEE65-syndroom ook wel genoemd?
DEE staat voor developmental and epileptic encephalopathy. Het woord developmental geeft aan dat kinderen met deze aandoening zich als gevolg van de epilepsie veel minder goed kunnen ontwikkelen. Verschillende fouten in het DNA zijn allemaal in staat om DEE te veroorzaken. Elke fout heeft een nummer gekregen. DEE als gevolg van een fout in het CYFIP2-gen heeft nummer 65 gekregen.
CYFIP2-geassocieerde ontwikkelingsstoornis
Een andere term die tegenwoordig gebruikt wordt is CYFIP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornis. Deze term wordt gebruikt omdat zo meteen duidelijk is dat er sprake is van een verandering in het CYFIP2-gen. Niet alle kinderen met een fout in het CYFIP2-gen krijgen het DEE65-syndroom, er zijn ook kinderen die een minder ernstige vorm van epilepsie hebben met meer ontwikkelingsmogelijkheden.
Hoe vaak komt het DEE65-syndroom voor bij kinderen?
Het DEE65-syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het DEE65-syndroom voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Deze aandoening is sinds 2018 bekend als aandoening. Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het DEE65-syndroom heeft, de juiste diagnose niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Dankzij nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.
Bij wie komt het DEE65-syndroom voor?
De eerste klachten als gevolg van het DEE65-syndroom ontstaan meestal tijdens het eerste levensjaar. Vaak krijgen kinderen in de eerste levensweken na de geboorte al te maken met epilepsieaanvallen. Bij een deel van de kinderen de epilepsie pas na het eerste leeftijdsjaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen het DEE65-syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het DEE65-syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het DEE65-syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 5e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het CYFIP2-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het DEE65-syndroom is een zogenaamd autosomaal dominant overervende aandoening. Dit houdt in dat het hebben van een fout in een van de twee chromosomen 5 die een kind heeft al voldoende is om deze aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen 5 een fout bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij vrijwel alle kinderen met het DEE65-syndroom is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel met de zaadcel. Kinderen hebben de fout niet geërfd van de vader of de moeder. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft de fout in het DNA geërfd van een ouder die zelf ook de fout in het CYFIP2-gen heeft. Deze kinderen hebben vaak een mildere vorm van epilepsie en meer ontwikkelingsmogelijkheden dan kinderen waarbij de fout in het DNA bij het kind zelf is ontstaan.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Cytpoplasmic FMRP-interacting Protein 2, afgekort tot CYFIP2-eiwit. Dit eiwit komt veel voor in hersencellen. Het eiwit is een onderdeel van het zogenaamde WAVE-complex. Dit WAVE complex zorgt er voor dat actine op de juiste manier in hersencellen komt te liggen waardoor hersencellen hun vorm kunnen behouden. Ook zorgt actine voor de vorming en groei van de korte uitlopers (dendrieten) en lange uitloper (axon) van een zenuwcel. Deze uitlopers zijn nodig om signalen van andere zenuwcellen te kunnen ontvangen (via de dendrieten) of te kunnen zenden (via het axon). Wanneer het CYFIP2-eiwit niet goed werkt, worden deze uitlopers niet goed gevormd waardoor de hersencellen op een andere manier met elkaar samen werken. Hierdoor ontstaan de symptomen die horen bij dit syndroom.
Wat zijn de verschijnselen van het DEE65-syndroom?
Nieuw syndroom
Het DEE65-syndroom is een nieuw syndroom dat sinds 2018 beschreven is als syndroom. Het is goed mogelijk dat er in de loop van de tijd andere symptomen ontdekt worden die ook bij dit syndroom horen, maar hier nog niet beschreven staan. Ook is goed mogelijk dat er kinderen ontdekt worden die mildere vormen van dit syndroom hebben als hieronder beschreven staat.
Variatie
Er bestaat variatie tussen de hoeveelheid en de ernst van de onderstaande symptomen die verschillende kinderen met het DEE65-syndroom hebben. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Lage spierspanning
Baby’s met DEE65-syndroom hebben een lage spierspanning. Hierdoor voelen ze slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen met het DEE65-syndroom hebben platvoetjes door de lagere spierspanning.
Problemen met drinken
Baby’s met het DEE65-syndroom hebben vaak veel problemen met drinken. Baby’s hebben moeite om goed te drinken en verslikken zich gemakkelijk. Hierdoor kunnen baby's onvoldoende voeding binnen krijgen om goed te kunnen groeien. Dit wordt failure to thrive genoemd. Vaak zullen baby’s sondevoeding nodig hebben om voldoende voeding binnen te krijgen om te kunnen groeien.
Epilepsie
Kinderen met het DEE65-syndroom hebben last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (ook wel myoclonieën genoemd), aanvallen met knipperen van de oogleden, aanvallen met verstijven van een arm of een been (tonische aanvallen) of aanvallen waarbij kinderen niet reageren en stoppen met ademhalen (apneus genoemd). De meeste kinderen hebben verschillende type epilepsie aanvallen door elkaar heen. Vaak komen vele aanvallen per dag voor. Het is heel moeilijk om de epilepsie met behulp van behandeling onder controle te krijgen. In de loop van de tijd neemt de verergert de epilepsie bij de meeste kinderen. De epilepsie die voorkomt bij baby's wordt ook wel syndroom van Otahara genoemd, de epilepsie bij dreumessen West syndroom en die bij peuters Lennox-Gastaut syndroom. Kenmerkend voor al deze vormen van epilepsie is, dat deze epilepsie er voor zorgt dat de hersenen van kinderen met deze vormen van epilepsie niet goed werken waardoor kinderen heel moeilijk stappen voorwaarts in hun ontwikkeling kunnen maken. Het zijn dus ernstige epilepsie syndroom die ook wel maligne epilepsiesyndromen worden genoemd, omdat deze vormen van epilepsie zo'n groot effect op de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind hebben.
Ontwikkelingsachterstand
De epilepsie heeft vaak grote gevolgen voor de ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met het DEE65-syndroom. Zolang er veel aanvallen zijn en de epilepsie niet onder controle te krijgen is, maken de meeste kinderen weinig stappen voorwaarts in hun ontwikkeling. Vaak wordt de epilepsie beter behandelbaar na de leeftijd van 1 jaar. Dan houden kinderen meer energie over om stappen voorwaarts te maken in hun ontwikkeling. Kinderen kunnen dan kunnen leren rollen, zitten, staan en lopen Voor een deel van de kinderen is het haalbaar om zelf te leren lopen, voor een groot deel van de kinderen is niet dit haalbaar.Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel en is voor een klein deel van de kinderen haalbaar. Deze problemen met de fijne motoriek worden dyspraxie genoemd.
Spraaktaalontwikkeling
Ook het leren praten is erg moeilijk voor kinderen met het DEE65-syndroom. Kinderen zijn vaak wel in staat om klanken te maken, maar voor de kinderen die tot nu toe bekend zijn met dit syndroom is het te moeilijk om woorden te maken en uit te spreken. Een deel van de kinderen is wel in staat om met gebaren duidelijk te maken wat zij bedoelen.
Spasticiteit
Met het ouder worden krijgt een klein deel van de kinderen een verhoogde spierspanning, met name in de benen. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Door de spasticiteit krijgen de benen de neiging voor elkaar langs te kruizen wat het staan en lopen moeilijk kan maakt. Aanvallen met plostelinge toename van spierspanning kunnen voorkomen, dit wordt een spasme genoemd. Spasmes komen vooral voor bij vermoeidheid, ziek zijn, schrik of stress.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het DEE65-syndroom hebben vaak weinig opvallende uiterlijke kenmerken waaraan te herkennen is dat er bij kinderen sprake is van het DEE65-syndroom. Vaak hebben kinderen een kleine hoofdomtrek. De wenkbrauwen kunnen in een mooie boogvorm verlopen. De lippen zijn vaak vol en de mond staat vaak een stukje open, waardoor de mond doet denken aan een tent. Het tandvlees kan verdikt zijn.
Kleine lengte
De meeste kinderen met het DEE65-syndroom zijn kleiner dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
Kleine hoofdomtrek
Een deel van de kinderen met het DEE65-syndroom heeft een kleine hoofdomtrek. Het hoofd groeit niet of nauwelijks met het ouder worden. Een te klein hoofd wordt ook wel microcefalie genoemd.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen is bijziend of verziend en heeft een bril nodig om goed in de verte te kunnen zien. Scheelzien komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Als gevolg van dit scheelzien kan gemakkelijk een lui oog ontstaan, een oog waarmee kinderen niet goed kunnen zien. Soms maken de ogen kleine schokkende bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd. De oogzenuw kan onderontwikkelt zijn waardoor kinderen slecht kunnen zien. Dit wordt opticusatrofie genoemd.
Cerebrale visusstoornis
Kinderen met het DEE65-syndroom hebben ook vaak een cerebrale visusstoornis. Zij zijn zeer slechtziend of blind. Dit komt omdat de hersenen de signalen van de ogen niet verwerken, waardoor kinderen niet goed kunnen zien. Een deel van de kinderen maakt geen of weinig oogcontact en volgt hierdoor niet met de ogen.
Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.
Zindelijkheid
Voor de meeste kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om zindelijk te worden. Voor kinderen met een milde vorm kan het wel haalbaar zijn om zindelijk te worden, vaak op een latere leeftijd dan gebruikelijk.
Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een infectie. Vooral luchtweginfecties en oorontstekingen komen vaker voor. Met het ouder worden, worden minder kwetsbaar voor het krijgen van deze infecties.
Hoe wordt de diagnose DEE65-syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met frequente epilepsieaanvallen vanaf jonge leeftijd kan worden vermoed dat er sprake is van een vorm van DEE. Er bestaan veel verschillende fouten in het DNA die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van DEE, daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om te achterhalen van welke vorm van DEE er sprake is.
Bloedonderzoek
Bij standaard bloedonderzoek worden bij kinderen met het DEE65-syndroom geen bijzonderheden gezien.
DNA-onderzoek
Tegenwoordig zal vaak door middel van een buisje bloed en een nieuwe genetische techniek (whole exome sequencing (WES)genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI scan
Om de oorzaak van het syndroom DEE65-syndroom te achterhalen zal vaak een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Op de MRI-scan is vaak te zien dat de grote en kleine hersenen kleiner zijn van volume dan gebruikelijk. De hersenholtes zijn hierdoor groter dan gebruikelijk. De hersenbalk kan onderontwikkeld zijn, dit wordt corpus callosum dysgenesie genoemd.
Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een ernstige vorm van epilepsie zal vaak stofwisselingsonderzoek op bloed en urine worden verricht. Meestal worden bij kinderen met het DEE65-syndroom hierin geen bijzonderheden gevonden.
EEG
Het EEG laat bij kinderen met het DEE65-syndroom ernstige afwijkingen zien. Vaak is er veel epileptiforme activiteit te zien en nauwelijks normale hersenactiviteit. De epileptische activiteit komt vaak tegelijkertijd op verschillende plaatsen in de hersenen voor en wordt afgewisseld met periodes waarin de hersenen geen epileptiforme activiteit maken. Dit beeld is niet specifiek voor het DEE65-syndroom, maar kan bij veel vormen van DEE worden gezien.
Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de ogen.
Hoe wordt het DEE65-syndroom behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die het DEE65-syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de epilepsie zo veel mogelijk te onderdrukken en te zorgen dat kinderen zich comfortabel voelen. Binnen de mogelijkheden van het kind, wordt de ontwikkeling zo goed mogelijk gestimuleerd.
Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kind met deze aandoening willen begeleiden. Wat is belangrijk voor het kind en het gezin? Waar kunnen kind en gezin plezier aan beleven?
Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kinderneuroloog voor kinderen met epilepsie of bewegingsstoornissen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen die de epileptische activiteit onderdrukken wordt geprobeerd om de epileptische aanvallen die bij het DEE66-syndroom horen te verminderen. Verschillende medicijnen kunnen gebruikt worden zoals fenobarbital (Luminal ®), levetiracetam (Keppra®), vigabatrine (Sabril ®), zonisamide (Zonegran ®) of clobazam (Frisium ®). Het lukt vaak niet goed om de epilepsie onder controle te krijgen met behulp van medicijnen. Het doel van de behandeling wordt dan zo min mogelijk aanvallen, met tegelijkertijd ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicatie.
Naast deze specifieke behandeling met medicijnen wordt ook vaak gebruik gemaakt van een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Combinaties van deze behandeling met specifieke medicijnen om epilepsieaanvallen te voorkomen worden ook vaak toegepast.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut probeert kinderen te helpen hoe zij zo comfortabel mogelijk in bed kunnen liggen. Ook zal de fysiotherapeut proberen kinderen te stimuleren om te gaan rollen of te leren om hun hoofd op te tillen. Vanwege de vele epilepsieaanvallen is dit voor veel baby’s met het DEE65-syndroom te moeilijk om te leren. Voor kinderen met een mildere vorm van epilepsie kan het wel mogelijk zijn deze vaardigheden te leren.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen die de verzorging van een kindje met het DEE65-syndroom gemakkelijker kunnen maken. Zoals bijvoorbeeld een speciaal badsteun zodat kinderen gesteund in bad kunnen liggen of een speciale stoel waar kinderen gesteund in kunnen zitten.
Logopedie
De logopediste kan adviezen geven hoe kinderen met het DEE65-syndroom zo goed mogelijk kunnen drinken. Een special-need speen op een fles kan het drinken gemakkelijker maken. Voor baby’s met dit syndroom is het vaak te moeilijk om uit de borst te leren drinken. Moeders kunnen borstvoeding afkolven, zodat kinderen toch de voordelen van krijgen van borstvoeding hebben.
Vaak zullen kinderen een sonde nodig hebben om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen. Het is goed mogelijk om afgekolfde borstvoeding via de sonde te geven.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en hun ouders. De revalidatiearts geeft adviezen over therapie en kan adviezen geven over spalken, speciale buggy of een aangepaste rolstoel.
Diëtiste
Wanneer kinderen onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.
Sondevoeding
Baby’s met dit syndroom hebben vaak een sonde nodig om voldoende voeding binnen te krijgen. Vaak wordt de sonde loopt deze sonde via de neus naar de maag. Later is het mogelijk om door middel van een kleine operatie een sonde rechtstreeks via de buik naar de maag te laten gaan. Deze sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Kinderen moeten wel voldoende gewicht hebben en in een goede conditie zijn om deze operatie te kunnen doorstaan..Later kan deze PEG-sonde vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton.
Er bestaan verschillende soorten kant-en-klare sondevoeding die door de sonde gegeven kan worden.
Een deel van de ouders kiest er voor om fijn gepureerde voeding via de sonde te geven. Dit wordt een blended diet genoemd.
Reflux
Reflux kan verminderd worden door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel. Hierdoor kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheelzien, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen ouders helpen om het horen van deze ernstige diagnose een plaats te geven in hun dagelijks leven. Het kost voor ouders vaak tijd om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er heel anders uit zien dan verwacht was. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met het DEE65-syndroom.
Wat betekent het hebben van het DEE65-syndroom voor de toekomst?
Ernstig epilepsiesyndroom
Het DEE65-syndroom is een ernstig epilepsiesyndroom die meestal erg moeizaam te behandelen is. Meestal lukt het niet om de epilepsie onder controle te krijgen. De vele epilepsie aanvallen zijn van grote invloed op de kwaliteit van het leven van een kind met dit syndroom en op de ontwikkelingsmogelijkheden van het kind.
Levensverwachting
Helaas komt een groot deel van de kinderen met het DEE65-syndroom op jonge leeftijd te overlijden. Overlijden is vaak het gevolg van een onbehandelbare vorm van epilepsie, al dan niet in combinatie met herhaald optredende longontstekingen. Ook bestaat er een verhoogde kans op onverwacht overlijden tijdens de nacht, dit wordt SUDEP genoemd, bij kinderen met epilepsie die niet onder controle te krijgen is.
Voor kinderen waarbij de epilepsie milder is en wel onder controle te krijgen is, kan de levensverwachting normaal zijn.
Kinderen krijgen
Vanwege de ernstige beperkingen die kinderen met het DEE65-syndroom hebben zullen de kinderen die de volwassen leeftijd bereiken meestal zelf geen kinderen krijgen. Volwassenen met een mildere vorm van epilepsie zullen wellicht wel kinderen krijgen, deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het DEE65-syndroom te krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van het DEE65-syndroom?
Erfelijke ziekte
Het DEE65-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 5e chromosoom. Vaak is deze fout bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben daarom een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het DEE65-syndroom te krijgen. Dit zou alleen kunnen indien een van de ouders de fout in een eicel of zaadcel heeft zitten zonder dat deze fout ergens anders in de lichaamscellen voorkomt. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd. De kans hierop is heel klein, ongeveer 1%.
Wanneer een van de ouders zelf het DEE65-syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen. Broertjes en zusjes kunnen dezelfde klachten krijgen, maar ook andere klachten. Zij kunnen evenveel, meer of minder klachten hebben. Dat valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met het DEE65-syndroom hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
Epilepsie vereniging
(Nederlandse vereniging voor epilepsie)
Referenties
- Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures. Zweier M, Begemann A, McWalter K, Cho MT, Abela L, Banka S, Behring B, Berger A, Brown CW, Carneiro M, Chen J, Cooper GM; Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study, Finnila CR, Guillen Sacoto MJ, Henderson A, Hüffmeier U, Joset P, Kerr B, Lesca G, Leszinski GS, McDermott JH, Meltzer MR, Monaghan KG, Mostafavi R, Õunap K, Plecko B, Powis Z, Purcarin G, Reimand T, Riedhammer KM, Schreiber JM, Sirsi D, Wierenga KJ, Wojcik MH, Papuc SM, Steindl K, Sticht H, Rauch A. Eur J Hum Genet. 2019;27:747-759
- New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics. Begemann A, Sticht H, Begtrup A, Vitobello A, Faivre L, Banka S, Alhaddad B, Asadollahi R, Becker J, Bierhals T, Brown KE, Bruel AL, Brunet T, Carneiro M, Cremer K, Day R, Denommé-Pichon AS, Dyment DA, Engels H, Fisher R, Goh ES, Hajianpour MJ, Haertel LRM, Hauer N, Hempel M, Herget T, Johannsen J, Kraus C, Le Guyader G, Lesca G, Mau-Them FT, McDermott JH, McWalter K, Meyer P, Õunap K, Popp B, Reimand T, Riedhammer KM, Russo M, Sadleir LG, Saenz M, Schiff M, Schuler E, Syrbe S, Van der Ven AT, Verloes A, Willems M, Zweier C, Steindl K, Zweier M, Rauch A. Genet Med. 2021;23:543-554.
Laatst bijgewerkt op 23 december 2021
Auteur: JH Schieving