Benigne infantiele convulsies

Wat zijn benigne infantiele convulsies?

Benigne infantiele convulsies is een vorm van epilepsie die voorkomt bij zuigelingen en dreumesen en die in het algemeen geen nadelige gevolgen voor de ontwikkeling heeft.

Hoe worden benigne infantiele convulsies ook wel genoemd?

De term benigne geeft aan dat deze epilepsie in het algemeen geen negatieve invloed heeft op de ontwikkeling. De term infantiel geeft aan dat deze epilepsie aanvallen beginnen op zuigelingenleeftijd. De term convulsies betekent epilepsie aanvallen. Ook wordt de Engelse term benign infantile seizures wel gebruikt.

Watanabe-Vilgevano
Benigne infantiele convulsies worden ook wel het syndroom van Watanabe-Vilgevano genoemd. Watanabe en Vilgevano zijn artsen die dit syndroom beschreven hebben.

Familiaire vorm en niet-familiaire vorm
Er bestaat een vorm waarbij deze aanvalletjes bij meerdere familieleden voorkomen en een vorm waarbij dit niet het geval is.
De Familiaire vorm van Benigne Infantiele Convulsies wordt ook wel afgekort met de letters BIFC. De niet familiare vorm wordt ook wel Benigne Partiële Epilepsie op de zuigelingenleeftijd (Infancy) met Complex Partiële aanvallen (Seizures) genoemd. Dit wordt ook afgekort met de letters BPEI-CPS. Wanneer de aanvalletjes zich vaak uitbreiden tot aanvalletjes met schokjes in het gehele lichaam wordt dit secundaire generalisatie genoemd. Meer hierover leest u in de informatie folder over verschillende epileptische aanvallen.
Deze vorm van benigne infantiele convulsies wordt ook wel Benigne Partiële Epilepsie op de zuigelingenleeftijd (Infancy) met Secundaire Generaliserende Aanvallen (Seizures) genoemd, afgekort als BPEI-SGS.

Andere epilepsiesyndromen op zuigelingenleeftijd
Benigne infantiele convulsies is een andere epilepsiesyndroom dan benigne familiaire neonatale convulsies waarbij de aanvalletjes meestal op de tweede-derde levensdag beginnen. Ook benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies is een andere epilepsie syndroom waarbij de aanvalletjes tussen de leeftijd van twee en zeven maanden beginnen.

Hoe vaak komen benigne infantiele convulsies voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak benigne infantiele convulsies voorkomen bij kinderen. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen deze diagnose gesteld.

Bij wie komt benigne infantiele convulsies voor?

De eerste aanvalletjes als gevolg van dit epilepsiesyndroom ontstaan tussen de leeftijd van drie tot twintig maanden. De meeste kinderen zijn vijf tot zes maanden oud wanneer zij de eerste aanvalletjes krijgen. Bij de familiaire vorm ontstaan de aanvalletjes eigenlijk altijd voor het eerste levensjaar, bij de niet familiaire vorm kunnen de aanvalletjes ook nog na het eerste levensjaar tot de leeftijd van 20 maanden voor het eerst ontstaan.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit epilepsiesyndroom hebben. Bij de familiare vorm komt dit epilepsiesyndroom vaker voor bij meisjes dan bij jongens, bij de niet familiare vorm is dat niet het geval.

Waar worden benigne infantiele convulsies door veroorzaakt?

Familiaire vorm
De familiaire vorm van benigne infantiele convulsies wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Verschillende foutjes blijken dit epilepsie syndroom te kunnen veroorzaken. Veelvoorkomende foutjes zijn foutjes op chromosoom 2 in een stukje erfelijk materiaal wat SCN2A-gen wordt genoemd of een foutje op chromosoom 16 in het PRRT2-gen. Soms wordt een foutje in het KCNQ2 of KCNQ3-gen gevonden.
Kinderen met een foutje op chromosoom 16 in het PRRT2-gen blijken ook vaak aanvalletjes te hebben waarbij zij plotseling een draaiende, wringende beweging met bijvoorbeeld een arm gaan maken. Deze bewegingen worden chorea-athetose genoemd. Deze vorm van benigne infantiele convulsies heeft een aparte naam namelijk familiaire infantiele convulsies met choreoathetose.
Bij kinderen met benigne infantiele convulsies met een fout op het erfelijk materiaal van chromosoom 1 of 19 blijkt vaker ook de aandoening familiaire hemiplegische migraine voor te komen.

Autosomaal dominant
De meeste foutjes in het erfelijk materiaal erven op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dat houdt in dat een fout op een chromosoom al kan zorgen voor het ontstaan van deze vorm van epilepsie. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve ziekte waarbij een kind pas de ziekte krijgt wanneer er een fout aanwezig is op beide chromosomen.

Kanaaltjes in cellen
Als gevolg van de foutjes in het erfelijk materiaal functioneren waarschijnlijk bepaalde kanaaltjes in de hersencellen niet meer zoals zou moeten. Deze kanaaltjes zorgen er voor dat de hersencellen hun signalen doorgeven. Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal, werken de kanaaltjes anders waardoor de hersencellen te veel informatie doorgeven.

Andere factoren
Waarschijnlijk spelen naast erfelijke factoren ook nog andere factoren een rol bij het ontstaan van benigne infantiele convulsies. Zo bleken meerdere kinderen met de niet familiaire vorm kort voor het ontstaan van deze epilepsie aanvalletjes een infectie met een rota-virus hebben doorgemaakt doe gezorgd had voor diarree. Hoe de link tussen dit virus en het ontstaan van epilepsie aanvalletjes is, is niet goed bekend. Mogelijk geldt dit niet alleen voor het rota-virus maar ook voor andere virussen (noro-virus)

Wat zijn de verschijnselen van benigne infantiele convulsies?

Clusters met epilepsieaanvallen
De aanvallen bij dit epilepsie syndroom komen in clusters voor. Dat houdt in dat de meeste kinderen gedurende een tot drie dagen last hebben van epilepsie aanvallen. De meeste kinderen krijgen vijf tot tien aanvalletjes per dag. De duur van de aanvallen varieert van een dertig tal seconden tot enkele minuten. Na een tot drie dagen verdwijnen de aanvallen spontaan voor enkele maanden, meestal een tot drie maanden. Dan volgt weer een periode van een tot drie dagen waarin kinderen meerdere aanvallen per dag hebben. Gevolgd door een periode van enkele maanden weer geen of hooguit een enkele aanval optreedt.

Focale aanvallen
Tijdens de aanvallen houden kinderen plotseling op met hetgeen waarmee ze bezig waren, de kinderen gaan staren, reageren niet meer goed op de omgeving, soms draaien de ogen en het hoofd naar een kant toe, vaak verstijven de armen en benen en vaak zijn er enkele schokjes aan een kant van het lichaam. Soms zit de aanval aan de ene kant van het lichaam, de andere keer zit de aanval aan de andere kant van het lichaam. Een enkele keer breiden de schokken zich uit naar twee kanten van het lichaam. Kinderen kunnen tijdens een aanvalletjes wat blauw zien rondom de lippen.

Tijdens waak en slaap
De aanvalletjes bij een benigne infantiele convulsies komen zowel tijdens wakker zijn als tijdens de slaap voor.

Duur van de aanvallen
De duur van de aanval varieert meestal tussen de dertig seconden en enkele minuten. Bij de familiaire vorm houden de aanvallen vaak langer aan, gemiddeld tussen de drie en zes minuten.

Frequentie
Per dag komen meestal vijf tot tien aanvallen door. Meestal komen deze aanvallen een tot drie dagen achtereen voor. Daarna zijn er gedurende een tot drie maanden meestal geen of hooguit enkele aanvalletjes.

Ontwikkeling
Kinderen met een benigne infantiele convulsies ontwikkelen zich normaal. Sommige kinderen ontwikkelen zich in de eerste maanden wel wat trager dan leeftijdgenootjes zonder aanvalletjes. Wanneer de aanvalletjes weer verdwenen zijn, zullen deze kinderen zich verder normaal ontwikkelen. De aanvalletjes zijn niet schadelijk voor de hersentjes.

Hoe wordt de diagnose benigne infantiele convulsies gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose benigne infantiele convulsies kan worden vermoed op grond van het verhaal en het zien van de aanvalletjes die beginnen op zuigelingenleeftijd. Bij neurologisch onderzoek worden geen afwijkingen gevonden. Baby’s met benigne infantiele convulsies gedragen zich als een normale baby. De diagnose benigne infantiele convulsies kan pas worden gesteld als andere oorzaken voor epilepsie zijn uitgesloten.

EEG
Bij baby’s die worden verdacht van een benigne infantiele convulsies zal vaak een EEG gemaakt worden. Wanneer een baby tijdens het EEG geen aanvalletjes krijgt, dan ziet het EEG er vaak volkomen normaal uit. Wanneer het wel zo is dat een baby een aanvalletje krijgt tijdens het EEG dan wordt er epileptiforme activiteit gezien in de vorm van pieken in een bepaald gebied van de hersenen. Dit gebied kan per aanval wisselen en ook variëren tussen de rechter en de linkerkant van de hersenen. De epileptiforme activiteit kan tijdens een aanval uitbreiden naar de gehele hersenen. Bij de familiaire vorm zit de epileptiforme activiteit vaak meer naar de achterkant van de hersenen dan bij de niet-familiaire vorm waarbij de activiteit vaak in de buurt van de slaapkwab (temporaalkwab) zit.

MRI-scan
Bij baby’s met een benigne ideopatische neonatale epilepsie worden geen afwijkingen op de scan gezien. Er zal vaak wel een MRI-scan gemaakt worden omdat andere vormen van epilepsie veel kunnen lijken op dit epilepsie syndroom.

Genetisch onderzoek
Door middel van onderzoek van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje gevonden kan worden in het erfelijk materiaal op de plaats van het PRRT2-gen, het SCN2A-gen of het KCNQ2 of KCNQ3-gen. Het lukt nog niet om bij alle kinderen met benigne infantiele convulsies een foutje in het DNA aan te tonen.

Stofwisselingsonderzoek
Wanneer jonge kinderen epilepsie aanvalletjes krijgen, zal vaak gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met deze vorm van epilepsie geen afwijkingen gevonden.

Hoe worden benigne infantiele convulsies behandeld?

Geen behandeling
Niet alle kinderen met deze vorm van epilepsie hebben een behandeling nodig. Het hangt af van de ernst van de aanvallen, de frequentie van de aanvallen en de frequentie van het optreden van de clusters en het aantal aanvallen tussen de clusters in of de voordelen van het krijgen van medicijnen opwegen tegen de nadelen van het krijgen van medicijnen.

Medicijnen
Kinderen met een benigne infantiele convulsies worden vaak behandeld met medicijnen die nieuwe aanvalletjes kunnen voorkomen. De meest gebruikte medicijnen zijn fenobarbital (Luminal®), valproaat (Depakine), levetiracetam (Keppra®) en carbamazepine (Tegretol ®). Maar ook andere medicijnen die epileptische aanvallen kunnen voorkomen kunnen gebruikt worden. Meestal worden deze medicijnen gegeven totdat gedurende een jaar geen aanvallen meer worden gezien, dan wordt geprobeerd of het lukt om de medicijnen af te bouwen.

Contact met andere ouders
Via de epilepsievereniging Nederland kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met hetzelfde epilepsiesyndroom. Ook kunt u door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site in contact komen met andere ouders.

Wat betekenen benigne infantiele convulsies voor de toekomst?

Verdwijnen
Bij de meeste kinderen met een benigne infantiele convulsies verdwijnen de aanvallen als gevolg van de benigne infantiele convulsies rond de leeftijd van een tot twee jaar. Een enkele keer houden de aanvallen aan tot de leeftijd van drie jaar.

Normale ontwikkeling
Benigne infantiele convulsies zijn onschuldig en hebben geen negatieve gevolgen voor de toekomst. Kinderen met benigne infantiele convulsies ontwikkelen zich normaal. Een klein deel van de kinderen heeft op latere leeftijd problemen met leren.

Andere vormen van epilepsie
Hoewel de epilepsie aanvalletjes als gevolg van de benigne infantiele convulsies met het ouder worden, zullen verdwijnen, blijven kinderen met een benigne infantiele convulsies wel gevoeliger voor het krijgen van ander type epilepsie aanvalletjes.
Een op de vijf tot tien kinderen krijgt een andere epilepsie vorm op de kinderleeftijd, zoals bijvoorbeeld rolandische epilepsie.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook benigne infantiele convulsieste krijgen?

De familiaire vorm van benigne infantiele convulsies is zeer waarschijnlijk een erfelijke aandoening. Broertjes en zusjes zullen een verhoogde kans hebben om ook zelf een epilepsie syndroom te krijgen. Naast het foutje in het erfelijke materiaal zullen ook andere factoren bepalen of zij wel of niet epilepsie aanvalletjes krijgen. Het valt daarom moeilijk aan te geven hoe groot de uiteindelijk kans voor een broertje of zusje is om ook benigne infantiele convulsies te krijgen. Broertjes en zusjes hebben niet alleen een vergrote kans om benigne infantiele convulsies te krijgen, maar hebben ook een verhoogde kans om andere vormen van epilepsie te krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

www.epilepsievereniging.nl
(site van epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties

1. Panayiotopoulos CP, Michael M, Sanders S, Valeta T, Koutroumanidis M. Benign childhood focal epilepsies: assessment of established and newly recognized syndromes. Brain. 2008;131:2264-86.
2. Nabbout R, Dulac O. Epileptic syndromes in infancy and childhood. Curr Opin Neurol. 2008;21:161-6.
3. Kawano G, Oshige K, Syutou S, Koteda Y, Yokoyama T, Kim BG, Mizuochi T, Nagai K, Matsuda K, Ohbu K, Matsuishi T. Benign infantile convulsions associated with mild gastroenteritis: a retrospective study of 39 cases including virological tests and efficacy of anticonvulsants. Brain Dev. 2007;29:617-22
4. Chahine LM, Mikati MA. Benign pediatric localization-related epilepsies. Part I. Syndromes in infancy. Epileptic Disord. 2006;8169-83

Laatst bijgewerkt : 2 maart 2019, voorheen: 5 maart 2016 en 4 november 2008

Auteur: JH Schieving