Wat zijn familiaire benigne neonatale-infantiele convulsies?
Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies is een vorm van epilepsie die voorkomt bij zuigelingen en die in het algemeen geen nadelige gevolgen voor de ontwikkeling heeft.
Hoe worden benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies ook wel genoemd?
Benigne Familiaire Neonatale-Infantiele Convulsies worden ook wel afgekort met de letters BFNIC. De term benigne geeft aan dat deze epilepsie in het algemeen geen negatieve invloed heeft op de ontwikkeling. De term neonatale-infantiel geeft aan dat deze epilepsie aanvallen beginnen op vroege zuigelingenleeftijd. De term convulsies betekent epilepsie aanvallen..
Andere epilepsiesyndromen op zuigelingenleeftijd
Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies is een andere epilepsiesyndroom dan benigne familiaire neonatale convulsies waarbij de aanvalletjes meestal op de tweede-derde levensdag beginnen. Ook benigne familiaire infantiele convulsies is een andere epilepsie syndroom waarbij de aanvalletjes tussen de leeftijd van vier en zeven maanden beginnen.
Hoe vaak komen benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies voorkomen bij kinderen. Waarschijnlijk is ook bij lang niet alle kinderen deze diagnose gesteld.
Bij wie komt benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies voor?
De eerste aanvalletjes als gevolg van dit epilepsiesyndroom ontstaan tussen de leeftijd van twee dagen en zeven maanden. De meeste kinderen zijn elf weken oud wanneer zij de eerste aanvalletjes krijgen.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit epilepsiesyndroom hebben.
Waar worden benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Benigne familiaire neonatale-infantieleconvulsies wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Bij een groot deel van de kinderen blijkt de fout te liggen op de plaats waar informatie ligt voor de aanmaak van een zogenaamd ionkanaaltje. Een ionkanaaltje is den kanaaltje in een cel waardoorheen bepaalde zouten stromen. Deze zouten zijn belangrijk voor het goed functioneren van de hersencellen. Wanneer deze kanaaltjes niet naar behoren functioneren kunnen kinderen last krijgen van epilepsie aanvalletjes. Daarnaast spelen ook nog andere factoren een rol.
Autosomaal dominant
De meeste foutjes in het erfelijk materiaal erven op zogenaamd autosomaal dominante manier over. Dat houdt in dat een fout op een chromosoom al kan zorgen voor het ontstaan van deze vorm van epilepsie. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve ziekte waarbij een kind pas de ziekte krijgt wanneer er een fout aanwezig is op beide chromosomen.
Kanaaltjes in cellen
Als gevolg van de foutjes in het erfelijk materiaal functioneren waarschijnlijk bepaalde kanaaltjes in de hersencellen niet meer zoals zou moeten. Bij benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies gaat het om een fout in een natriumkanaaltje SCN2A genoemd. Ook worden er foutjes gevonden in kaliumkanaaltjes KCNQ2 en KCNQ3. Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal, werken de kanaaltjes anders waardoor de hersencellen te veel informatie doorgeven.
Een ander deel van de kinderen heeft een foutje in het eiwit PRRT2 als oorzaak van het ontstaan van de epilepsie.
Wat zijn de verschijnselen van benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies?
Partiële aanvalletjes die generaliseren
Kinderen met benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies krijgen aanvalletjes die vaan beginnen met schokjes of een verstijving aan een kant van het lichaam. De schokjes kunnen zich vervolgens uitbreiden naar beide kanten van het lichaam Soms zit de aanval aan de ene kant van het lichaam, de andere keer zit de aanval aan de andere kant van het lichaam. Kinderen kunnen tijdens een aanvalletjes wat blauw zien rondom de lippen.
Tijdens waak en slaap
De aanvalletjes bij een benigne familiaire neonatale-infantiele convulsieskomen zowel tijdens wakker zijn als tijdens de slaap voor.
Duur van de aanvalletjes
De duur van de aanval varieert meestal tussen de dertig seconden en enkele minuten.
Frequentie
De frequentie van deze aanvalletjes verschilt sterk van kind tot kind. Sommige kinderen krijgen af en toe een aanval, andere kinderen hebben meerdere aanvallen per dag.
Ontwikkeling
Kinderen met een benigne familiaire neonatale-infantiele convulsiesontwikkelen zich normaal. Sommige kinderen ontwikkelen zich in de eerste maanden wel wat trager dan leeftijdgenootjes zonder aanvalletjes. Wanneer de aanvalletjes weer verdwenen zijn, zullen deze kinderen zich verder normaal ontwikkelen.
De aanvalletjes zijn niet schadelijk voor de hersentjes.
Hoe wordt de diagnose benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose benigne familiaire neonatale-infantiele convulsieskan worden vermoed op grond van het verhaal en het zien van de aanvalletjes die beginnen op zuigelingenleeftijd. Bij neurologisch onderzoek worden geen afwijkingen gevonden. Baby’s met benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies gedragen zich als een normale baby. De diagnose benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies kan pas worden gesteld als andere oorzaken voor epilepsie zijn uitgesloten.
Bij baby’s die worden verdacht van een benigne familiaire neonatale-infantiele convulsieszal vaak een EEG gemaakt worden. Wanneer een baby tijdens het EEG geen aanvalletjes krijgt, dan ziet het EEG er vaak volkomen normaal uit. Wanneer het wel zo is dat een baby een aanvalletje krijgt tijdens het EEG dan wordt er epileptiforme activiteit gezien in de vorm van pieken met name aan de achterzijde van de hersenen. De epileptiforme activiteit breidt zich kan tijdens een aanval uit naar de gehele hersenen.
MRI-scan
Bij baby’s met een benigne familiaire neonatale-infantiele convulsiesworden geen afwijkingen op de scan gezien. Er zal vaak wel een MRI-scan gemaakt worden omdat andere vormen van epilepsie veel kunnen lijken op dit epilepsie syndroom.
Genetisch onderzoek
Door middel van onderzoek van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje gevonden kan worden in het erfelijk materiaal op de plaats van het PRRT2-gen, het SCN2A-gen of het KCNQ2 of KCNQ3-gen. Het lukt nog niet om bij alle kinderen met benigne infantiele convulsies een foutje in het DNA aan te tonen.
Stofwisselingsonderzoek
Wanneer jonge kinderen epilepsie aanvalletjes krijgen, zal vaak gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte. Bij dit onderzoek worden bij kinderen met deze vorm van epilepsie geen afwijkingen gevonden.
Hoe worden benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies behandeld?
Geen behandeling
Niet alle kinderen met deze vorm van epilepsie hebben een behandeling nodig. Het hangt af van de ernst van de aanvallen en de frequentie van de aanvallen of de voordelen van het krijgen van medicijnen opwegen tegen de nadelen van het krijgen van medicijnen.
Medicijnen
Kinderen met een benigne familiaire neonatale-infantiele convulsiesworden vaak behandeld met medicijnen die nieuwe aanvalletjes kunnen voorkomen. De meest gebruikte medicijnen zijn fenobarbital (Luminal®), valproaat (Depakine), levetiracetam (Keppra®) en carbamazepine (Tegretol ®). Maar ook andere medicijnen die epileptische aanvallen kunnen voorkomen kunnen gebruikt worden. Meestal worden deze medicijnen gegeven totdat gedurende een jaar geen aanvallen meer worden gezien, dan wordt geprobeerd of het lukt om de medicijnen af te bouwen.
Contact met andere ouders
Via de epilepsievereniging Nederland kunt u in contact komen met andere ouders die een kind hebben met hetzelfde epilepsiesyndroom. Ook kunt u door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site in contact komen met andere ouders.
Wat betekenen benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies voor de toekomst?
Verdwijnen
Bij de meeste kinderen met een benigne familiaire neonatale-infantiele convulsiesverdwijnen de aanvalletjes als gevolg van de benigne infantiele convulsies rond de leeftijd van een jaar.
Normale ontwikkeling
Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsieszijn onschuldig en hebben geen negatieve gevolgen voor de toekomst. Kinderen met benigne familiaire neonatale-infantieleconvulsies ontwikkelen zich normaal. Een klein deel van de kinderen heeft op latere leeftijd problemen met leren.
Andere vormen van epilepsie
Hoewel de epilepsie aanvalletjes als gevolg van de benigne familiaire neonatale-infantiele convulsiesmet het ouder worden, zullen verdwijnen, blijven kinderen met benigne familiaire neonatale-infantiele convulsieswel gevoeliger voor het krijgen van ander type epilepsie aanvalletjes.
Een op de vijf tot tien kinderen krijgt een andere epilepsie vorm op de kinderleeftijd, zoals bijvoorbeeld een benigne rolandische epilepsie.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om ook benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies te krijgen?
De familiaire vorm van benigne familiaire neonatale-infantiele convulsiesis een erfelijke aandoening. Broertjes en zusjes zullen een verhoogde kans hebben om ook zelf een epilepsie syndroom te krijgen. Naast het foutje in het erfelijke materiaal zullen ook andere factoren bepalen of zij wel of niet epilepsie aanvalletjes krijgen. Het valt daarom moeilijk aan te geven hoe groot de uiteindelijk kans voor een broertje of zusje is om ook benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies te krijgen. Broertjes en zusjes hebben niet alleen een vergrote kans om benigne familiaire neonatale-infantiele convulsieste krijgen, maar hebben ook een verhoogde kans om andere vormen van epilepsie te krijgen.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Links en verwijzingen
www.epilepsievereniging.nl
(site van epilepsievereniging Nederland)
www.epilepsie.nl
(site van het nationaal epilepsiefonds)
www.epilepsie.net
(site van stichting epilepsienetwerk)
Referenties
- Panayiotopoulos CP, Michael M, Sanders S, Valeta T, Koutroumanidis M. Benign childhood focal epilepsies: assessment of established and newly recognized syndromes. Brain. 2008;131:2264-86.
- Nabbout R, Dulac O. Epileptic syndromes in infancy and childhood. Curr Opin Neurol. 2008;21:161-6.
- Chahine LM, Mikati MA. Benign pediatric localization-related epilepsies. Part I. Syndromes in infancy. Epileptic Disord. 2006;8169-83
- Herlenius E, Heron SE, Grinton BE, Keay D, Scheffer IE, Mulley JC, Berkovic SF. SCN2A mutations and benign familial neonatal-infantile seizures: the phenotypic spectrum. Epilepsia. 2007;48:1138-42
Laatst bijgewerkt : 5 maart 2016, voorheen 4 november 2008
Auteur: JH Schieving