Absence epilepsie tienerleeftijd

Wat is absence epilepsie op de tienerleeftijd?

Absence epilepsie op de tienerleeftijd is een epilepsiesyndroom op tienerleeftijd waarbij kinderen aanvalletjes hebben waarbij ze kortdurende even staren en daarbij soms automatische bewegingen maken. Deze aanvalletjes worden absences genoemd.
Naast absences komen vaak ook andere soorten epilepsie aanvallen voor.

Hoe wordt absence epilepsie op de tienerleeftijd ook wel genoemd?

Absence epilepsie op de tienerleeftijd wordt ook wel aangeduid met de Engelse term juveniele absence epilepsy. De afkorting die hiervoor gebruikt wordt is JAE. De term juveniel geeft aan dat de eerste epilepsie aanvallen vaak op de tienerleeftijd beginnen.

Absence op de kinderleeftijd
Absence epilepsie op de tienerleeftijd wordt onderscheiden van de absence epilepsie op kinderleeftijd. Bij de absence epilepsie op kinderleeftijd komen vrijwel alleen absences voor, bij de absence epilepsie op tienerleeftijd naast absences ook andere epilepsie aanvallen.

Juveniele myoclonus epilepsie
Het is niet altijd gemakkelijk om absence epilepsie op de kinderleeftijd en op de tienerleeftijd van elkaar te onderscheiden.
Ook kan absence epilepsie op de tienerleeftijd veel lijken op juveniele myoclonus epilepsie.
Waarschijnlijk zijn al deze epilepsie syndromen aan elkaar verwant.

Genetische generaliseerde epilepsie
Kinderabsence epilepsie behoort tot een groep aandoeningen die genetische gegeneraliseerde epilepsie wordt genoemd. Andere aandoeningen die ook onder deze groep vallen zijn kinder absence epilepsie, juveniele myoclonus epilepsie en epilepsie met alleen generaliseerde tonisch-clonische insulten.

Hoe vaak komt absence epilepsie op de tienerleeftijd voor bij kinderen?

Absence epilepsie op de tienerleeftijd komt bij één op de 50.000 kinderen voor.

Bij wie komt absence epilepsie op de tienerleeftijd voor?

Absence epilepsie op de tienerleeftijd kan beginnen tussen de leeftijd van vijf tot twintig jaar. Bij de meeste kinderen ontstaan de eerste aanvallen tussen de leeftijd van negen tot dertien jaar, vandaar de benaming absence epilepsie op de tienerleeftijd.
Absence epilepsie op de tienerleeftijd komt even vaak bij meisjes als bij jongens voor.

Waar wordt absence epilepsie op de tienerleeftijd door veroorzaakt?

Niet goed bekend
Het is niet goed bekend waarom sommige kinderen een absence epilepsie op de tienerleeftijd krijgen. Waarschijnlijk speelt een erfelijke aanleg een belangrijke rol, daarnaast spelen ook nog andere factoren een rol. Het is nog niet bekend welke erfelijke factoren absence epilepsie op de tienerleeftijd veroorzaken. Waarschijnlijk kunnen foutjes op verschillende chromosomen allemaal de oorzaak zijn van absence epilepsie op de tienerleeftijd.

GLUT1-deficientie syndroom
Een klein deel van de tieners met juveniele absence epilepsie (geschat 1%) blijkt een onderliggende aandoening te hebben die GLUT1-deficientie syndroom wordt genoemd. Het is belangrijk om deze aandoening te herkennen, omdat deze kinderen heel goed reageren op een zogenaamde ketogeen dieet.

Wat zijn de verschijnselen van een absence epilepsie op de tienerleeftijd?

Absences
Absences zijn aanvalletjes die plotseling beginnen, het kind stopt met de activiteit waar het mee bezig was en staart voor zich uit. Vaak komen automatische bewegingen zoals knipperen met de ogen, smakbewegingen met de wond of wrijven met de handen voor. Even plotseling als het aanvalletjes begon, stopt het aanvalletje ook weer na enkele seconden waarna het kind weer verder gaat met de activiteit waar het mee bezig was. Het kind is tijdens de aanval buiten bewustzijn en reageert niet op de omgeving.

Duur van de absences
De absences duren meestal tussen de vier en dertig seconden, langer dan de absences bij absence epilepsie op de kinderleeftijd.

Frequentie van de aanvalletjes
De meeste kinderen hebben dagelijks last van meerdere aanvalletjes, gemiddeld een tot tien per dag, sommige kinderen nog vaker. Bij absence epilepsie op de kinderleeftijd komen de absences meestal in hogere frequentie voor dan bij absence epilepsie op de tienerleeftijd.

Schokken
Het merendeel van de kinderen met absence epilepsie op de tienerleeftijd krijgt enkele jaren na het begin van de absences ook aanvallen met schokken van armen en benen waarbij kinderen buiten bewustzijn zijn. Deze aanvallen worden gegeneraliseerde tonisch clonische aanvallen genoemd. Deze aanvallen komen vaak voor rondom het ontwaken. Ze kunnen ook gedurende de nacht of overdag optreden.
Bij kinderen met absence epilepsie op de kinderleeftijd komen deze grote aanvallen met schokken veel minder vaak voor.

Myoclonieën
Bij een op de vier tot zeven kinderen met absence epilepsie op de tienerleeftijd komt een kortdurende schok in het lichaam voor. Zo’n schok wordt een myoclonie genoemd. Deze schokken komen vaak voor in de namiddag wanneer het kind vermoeid is. Dit in tegenstelling tot de myocloniëen bij de juveniele myoclonus epilepsie die vaker voorkomen en juist vaak in de ochtend voorkomen.

Absence status
Bij een op de vijf kinderen met absence epilepsie op de tienerleeftijd ontstaat indien er geen behandeling met medicijnen plaats vind een aanval waarbij kinderen langere tijd dat wil zeggen minuten tot uren het beeld passend bij een absence vertonen. Dit beeld wordt een absence status genoemd. De term status betekent langdurige aanval.

Uitlokkende factoren
Absences kunnen worden uitgelokt door zuchten. Emoties en spanningen kunnen het voorkomen van absences doen toenemen. Ook slaaptekort en alcoholgebruik kunnen er voor zorgen dat er meer absences voorkomen.

Hoe wordt de diagnose absence epilepsie op de tienerleeftijd gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose absence epilepsie op de tienerleeftijd kan worden vermoed op grond van het verhaal van het kind en de normale bevindingen bij onderzoek. De absences kunnen in de onderzoekskamer worden uitgelokt door het kind te laten zuchten gedurende enkele minuten.

EEG
Met behulp van een EEG kan de diagnose bevestigd worden. Op het EEG worden specifieke epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen worden piekgolfcomplexen genoemd die met een frequentie van 3 tot 4 per seconde voorkomen. Deze epileptiforme afwijkingen kunnen spontaan voorkomen of worden uitgelokt door zuchten.
Bij een typisch verhaal in combinatie met typische EEG afwijkingen is het niet nodig om nog andere onderzoek zoals een scan van het hoofd te verrichten.

DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een foutje in het erfelijk materiaal als oorzaak voor het ontstaan van juveniele absence epilepsie. Dit lukt nog maar bij een heel klein deel van de kinderen met juveniele absence epilepsie. Soms wordt een fout in het SLC2A1-gen gevonden, passend bij de diagnose GLUT1-deficientie syndroom.

Hoe wordt absence epilepsie op de tienerleeftijd behandeld?

Medicijnen
Bij het merendeel van kinderen verdwijnen of vermindert de frequentie van de aanvallen sterk door het gebruik van het anti-epileptische medicijn valproaat (Depakine ®). Andere medicijnen die vaak gebruikt worden zijn ethosuximide (Ethymal ®), lamotrigine (Lamictal ®) of levetiracetam (Keppra ®). Wanneer een medicijn onvoldoende effect heeft, kan een ander medicijn wel effect hebben. Sommige kinderen reageren het beste op een combinatie van medicijnen. Deze medicijnen moeten net zo lang worden gebruikt tot er gedurende twee jaar geen enkel aanvalletje meer heeft plaats gevonden. Dan kan geprobeerd worden om de medicijnen geleidelijk aan af te bouwen, vaak lukt dit echter niet en moeten de medicijnen gedurende vele jaren gebruikt blijven worden.
Medicijnen als carbamazepine (Tegretol ®), oxcarbazepine (Trileptal ®) en fenytoine (Difantoine ®) kunnen absences juist verergeren en moeten dan ook niet worden gebruikt.

Begeleiding
Wanneer kinderen frequent last hebben van aanvalletjes, kunnen zij op school soms extra ondersteund worden door een ambulante begeleider van een van de twee grote epilepsie centra in Nederland: Kempenhage (voornamelijk Zuid-Nederland) of SEIN (voornamelijk Noord-Nederland).
Via de patiëntenvereniging van de Nederlands Epilepsievereniging kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening. Ook via het forum van deze site kunt u een oproepje plaatsen om in contact te komen met ouders met een kind met absence epilepsie of een ander epilepsiesyndroom.

Wat betekent het hebben van een absence epilepsie op de tienerleeftijd voor de toekomst?

Overheen groeien
Een klein deel van de jongeren blijkt over de absence epilepsie op de tienerleeftijd heen te kunnen groeien. Bij een groot deel van de jongeren blijven de aanvallen gedurende het verdere leven bestaan. Met het ouder worden verlopen de aanvallen wel milder en komen ze ook minder frequent voor. De aanvallen zijn meestal goed te onderdrukken met medicijnen.

Ontwikkeling
De meeste kinderen met een absence epilepsie op de tienerleeftijd ontwikkelen zich normaal. Zij kunnen normaal onderwijs volgen. Wel is het van belang om de aanvalletjes goed te behandelen, omdat kinderen anders regelmatig tijdens de lessen niet goed kunnen opletten omdat zij een aanvalletje hebben.
Problemen met de aandacht en concentratie komen dan ook iets vaker voor bij kinderen met een absence epilepsie op de tienerleeftijd.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een absence epilepsie op de tienerleeftijd te krijgen?

Er is nog niet precies bekend waardoor een absence epilepsie op de tienerleeftijd ontstaat. Erfelijke factoren lijken een rol te spelen. Bij een op de drie kinderen met een absence epilepsie op de tienerleeftijd komen meerdere familieleden voor die ook epilepsie hebben. Vaak gaat het dan niet om een absence epilepsie op de tienerleeftijd maar om andere vormen van epilepsie.
Broertjes en zusjes hebben dus een vergrote kans om ook zelf epilepsie te krijgen, maar dit hoeft dus niet te gaan om een absence epilepsie op de tienerleeftijd.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

Epilepsie Vereniging
(Site van de epilepsievereniging Nederland)
Epilepsie
(Site van het nationaal epilepsiefonds)

Referenties

1. Guerrini R. Valproate as a mainstay of therapy for pediatric epilepsy. Paediatr Drugs. 2006;8:113-29.
2. Camfield C, Camfield P. Management guidelines for children with idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:112-6.
3. Panayiotopoulos CP. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:57-66. Review.
4. GLUT1 mutations are a rare cause of familial idiopathic generalized epilepsy. Striano P, Weber YG, Toliat MR, Schubert J, Leu C, Chaimana R, Baulac S, Guerrero R, LeGuern E, Lehesjoki AE, Polvi A, Robbiano A, Serratosa JM, Guerrini R, Nürnberg P, Sander T, Zara F, Lerche H, Marini C; EPICURE Consortium. Neurology. 2012;78:557-62
5. EEG of asymptomatic first-degree relatives of patients with juvenile myoclonic, childhood absence and rolandic epilepsy: a systematic review and meta-analysis. Tashkandi M, Baarma D, Tricco AC, Boelman C, Alkhater R, Minassian BA. Epileptic Disord. 2019;21:30-41

Laatst bijgewerkt: 8 juni 2022 voorheen: 29 maart 2020,14 september 2019 en 5 februari 2008

Auteur: J.H. Schieving