Spastische paraplegie type 79

Wat is spastische paraplegie type 79?

Spastische paraplegie type 79 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met verhoogde spierspanning in de benen en/of problemen met zien.

Hoe wordt spastische paraplegie type 79 ook wel genoemd?

Het woord spastisch in spastische paraplegie type 79 wijst op de stijfheid van de spieren. Paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Er zijn inmiddels veel verschillende vormen van spastische paraplegie bekend, dit type is als 79e type beschreven, vandaar de toevoeging type 79. De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG79.

Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze groep aandoeningen voor het eerst beschreven heeft.

Hereditaire spastische paraparese
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal. In plaats van hereditair wordt ook wel het woord erfelijke spastische paraparese gebruikt. Hereditaire spastische paraparese wordt afgekort met de letters HSP.

Pure of gecompliceerde vorm
Er wordt onderscheid gemaakt in pure vormen van spastische paraplegie en gecompliceerde vormen van spastische paraplegie. Bij de pure vormen is er alleen sprake van een spastische paraplegie en zijn er nauwelijks andere klachten. Bij de gecompliceerde vormen van spastische paraplegie zijn er naast de spastische paraplegie ook problemen met zien, horen, denken of andere problemen met bewegen. Spastische paraplegie type 79 hoort tot de groep van de gecompliceerde spastische paraplegie.

Hoe vaak komt spastische paraplegie type 79 voor bij kinderen?

Spastische paraplegie type 79 is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 mensen in Nederland voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 79 niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog. Het daadwerkelijke getal hoe vaak spastische paraplegie type 79 voorkomt kan dus hoger zijn.

Bij wie komt spastische paraplegie type 79 voor?

Spastische paraplegie type 79 geeft meestal al vanaf de eerste levensjaren klachten die geleidelijk aan toenemen.
Spastische paraplegie type 79 komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 79?

Fout in het erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 79 wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 4e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 4 wat 4p13 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het UCHL1-gen genoemd.

Autosomaal recessief
Spastische paraplegie type 79 is een zogenaamd autosomaal recessieve ziekte. Dit houdt in dat kinderen twee fouten moeten hebben op beide chromosomen 4 in het UCHL1-gen om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een fout op een van de twee chromosomen al voldoende is om de ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt zal het kind spastische paraplegie type 79 krijgen. Spastische paraplegie type 79 komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het UCHL1-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt ubiquitine carboxyl-terminal esterase L1 genoemd, ook wel afgekort als UCHL1-eiwit. Dit eiwit komt veel voor in hersencellen en zorgt voor afsplisten van een deel van een ander eiwit die ubiquitine wordt genoemd. Dit is belangrijk om zenuwcellen goed in hun werk te kunnen laten doen.

Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 79?

Grote variatie
Er bestaat variatie tussen de klachten die verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 79 hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen, maar niet allemaal hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Spasticiteit
Kinderen met een spastische paraplegie type 879 krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor kinderen gemakkelijk kunnen vallen. Veel kinderen hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Kinderen krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen.  Dit maakt lopen erg moeilijk. Kinderen die in staat waren om te kunnen lopen, kunnen als gevolg van spasticiteit het lopen weer verliezen. Een groot deel van de kinderen heeft een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen over grotere afstanden.

Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben kinderen vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen). Kinderen met SPG79 lopen graag op hun tenen.

Spasme
Kinderen met een spastische paraplegie type 79 krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Een spasme is vaak pijnlijk. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.

Problemen met het evenwicht
Het is voor kinderen met dit syndroom vaak lastiger om hun evenwicht te bewaren. Ze vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten wat verder uit elkaar om zo meer steun te hebben en minder snel om te vallen. Dit wordt een breedbasisch looppatroon genoemd. Kinderen zetten de ene keer een te grote pas en de andere keer juist een kleine pas. De problemen met het evenwicht wordt ook wel ataxie genoemd.
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer kinderen wat willen pakken. Dit wordt een tremor genoemd.
Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken.

Trillen
De handen kunnen een trillende beweging maken wanneer een kind of een volwassene wat wil pakken. Daardoor wordt het bijvoorbeeld moeilijker om te schrijven, een kopje naar de mond te brengen of knoopjes dicht te maken. Het trillen is op zijn ergst wanneer het kind of de volwassene het voorwerp bijna te pakken heeft. Kinderen en volwassenen laten gemakkelijker iets uit hun handen vallen. Een deel van de kinderen en volwassenen heeft ook last van trillen van het hoofd.

Polyneuropathie
Ook de zenuwen in het lichaam kunnen geleidelijk aan minder goed gaan functioneren. Dit probleem ontstaan vaak eerst in de voeten en kan langzaam opstijgen naar de benen en naar de handen. Jongeren kunnen last krijgen van een verdoofd gevoel aan de tenen of van tintelingen in de voeten. Later kunnen ook problemen ontstaan met het optillen van de voeten, waardoor kinderen lopen met klapvoeten. Ook kunnen de voeten een andere vorm gaan krijgen, waardoor een zogenaamde holvoet ontstaat.

Gevoelsproblemen
Een klein deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 79 heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.

Koude voeten
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 79 hebben vaak snel last van koude voeten. Dit komt omdat de het bloed minder goed door de benen heen stroomt omdat kinderen en volwassenen de benen minder goed bewegen. In een koude omgeving kan dit zorgen voor voeten en/of onderbenen die een blauw-paarse verkleuring krijgen.

Problemen met leren
Kinderen met SPG79 hebben vaker milde problemen met leren. Het kost kinderen met deze aandoening meer tijd om te leren. Vaak hebben ze ook meer herhaling nodig om informatie te kunnen onthouden.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 79. Dit komt omdat kinderen en volwassenen minder gemakkelijk een goede houding kunnen vinden in bed. Ook kunnen spasmes in de benen er voor zorgen dat kinderen en volwassenen wakker worden uit hun slaap.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met SPG79 hebben meestal weinig bijzondere uiterlijke kenmerken.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen krijgt geleidelijk aan steeds meer problemen met zien, omdat de oogzenuw steeds slechter gaat werken. Dit wordt een opticusatrofie genoemd. De ogen kunnen kleine schokkerige bewegingen maken, dit wordt een nystagmus genoemd. De meeste kinderen hebben hier zelf geen last van omdat de hersenen er voor zorgen dat het beeld wat kinderen zien stil staat.

Problemen met praten
Een klein deel van de kinderen heeft problemen met praten. De spieren die betrokken zijn bij het praten, worden ook spastisch. Daardoor kan de stem van een kind veranderen. Het geluid van de stem klinkt wat meer “geknepen”.

Problemen met kauwen en slikken
Een deel van de kinderen die problemen met praten heeft, heeft ook problemen met kauwen en met slikken. De spieren die hierbij betrokken zijn, zijn ook slapper of stijver en kunnen daardoor minder goed hun werk doen. Het kauwen van eten kost meer tijd. Er kan gemakkelijker pijn in de kauwspieren ontstaan. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken in het eten.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Incontinentie
Een groot deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 79 krijgt last van ongewild urineverlies. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief. De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden. Door de problemen met lopen zijn kinderen vaak te laat bij het toilet op moment dat ze voelen dat ze moeten gaan plassen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 79. De ontlasting komt niet elke dag, vaak minder dan drie keer per week. De ontlasting is vaak hard en kinderen moeten moeite doen om de ontlasting kwijt te raken.

Rugpijn
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 79 hebben gemakkelijker last van pijn onder in de rug. Dit komt door de verhoogde spierspanning in de rug en de problemen met zitten en met staan.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor rugpijnklachten en voor problemen met zitten en liggen. Een ernstige scoliose kan zorgen voor het ontstaan van ademhalingsproblemen.
Een toegenomen holling onder in de rug (toegenomen lendenlordose) komt ook vaker voor bij kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 79.

Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.

Vermoeidheid
Kinderen met een spastische paraplegie type 79 hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.

Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 79 gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek van spierstijfheid en hoge reflexen kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende fouten in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie. Er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welke fout n het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een fout in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het UCHL1-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar deze fout gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel waarmee in een keer alle fouten waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden. Tegenwoordig kan deze diagnose ook gesteld worden dankzij nieuwe genetische technieken (exome sequencing) zonder dat er specifiek aan deze diagnose gedacht is.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen of van ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 79 wordt op de MRI scan van de hersenen vaak gezien dat het volume van de grote en de kleine hersenen kleiner is dan gebruikelijk is. De hersenholtes zijn vaak groter dan gebruikelijk.
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het ook niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.

Oogarts
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 79 worden een keer gezien door de oogarts om te kijken of er problemen zijn met zien. De oogzenuw kan bleek en/of dun zijn.

Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.

Foto van de botten
Door middel van een foto van de rug kan vastgelegd worden of er sprake is van een scoliose.

Hoe wordt spastische paraplegie type 79 behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 79 kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met een spastische paraplegie type 79. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een kind of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo gemakkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de snellere vermoeibaarheid.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met praten, kauwen of slikken. Het kan helpen om te zorgen dat het eten al in kleine stukjes is gesneden.

Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.

School
Kinderen met SPG type 79 volgen meestal speciaal onderwijs binnen cluster 3 vanwege hun lichamelijke beperking in combinatie met de problemen met leren. Een deel van de kinderen met een mildere vorm van SPG79 kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning vanuit een arrangement.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Voetcorrectie
De orthopeed kan ook in geval van een sterk afwijkende voetstand die niet meer met een steunzool gecorrigeerd kan worden, de voet opereren en in een meer neutrale stand vast zetten. Tenenloop kan verminderd worden door de achillespezen te verlengen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kinderen en hun ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type 79.

Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 79 voor de toekomst?

Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met spastische paraplegie type 79 nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe met het ouder worden. Lopen zal steeds moeilijker gaan en steeds meer kinderen en volwassenen zullen een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.

Weinig bekend over volwassenen
Er is nog weinig bekend over volwassenen met spastische paraplegie type 79.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met SPG79.

Kinderen krijgen
Volwassenen met spastische paraplegie type 79 kunnen kinderen krijgen. De kans is klein dat een van de kinderen ook spastische paraplegie type 79 zullen krijgen. Dit kan alleen als de partner drager is van een foutje in het UCHL1-gen, de kans hierop is klein.
Wanneer beide partners SPG79 hebben, dan hebben kinderen 100% kans om zelf ook SPG 79 te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 79?

Erfelijke ziekte
Spastische paraplegie type 79 is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het UCHL1-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook SPG79 te krijgen. Of broertjes en zusjes hier in dezelfde, in minder mate of in ernstigere mate last van krijgen valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 79 hebben gekregen, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).  .De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met SPG79 kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van SPG79. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor SPG79, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties

1. Novel splice-site variant of UCHL1 in an Indian family with autosomal recessive spastic paraplegia-79. Das Bhowmik A, Patil SJ, Deshpande DV, Bhat V, Dalal A. J Hum Genet. 2018;63:927-933
2. Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy. Park J, Tucci A, Cipriani V, Demidov G, Rocca C, Senderek J, Butryn M, Velic A, Lam T, Galanaki E, Cali E, Vestito L, Maroofian R, Deininger N, Rautenberg M, Admard J, Hahn GA, Bartels C, van Os NJH, Horvath R, Chinnery PF, Tiet MY, Hewamadduma C, Hadjivassiliou M, Tofaris GK; Genomics England Research Consortium, Wood NW, Hayer SN, Bender F, Menden B, Cordts I, Klein K, Nguyen HP, Krauss JK, Blahak C, Strom TM, Sturm M, van de Warrenburg B, Lerche H, Maček B, Synofzik M, Ossowski S, Timmann D, Wolf ME, Smedley D, Riess O, Schöls L, Houlden H, Haack TB, Hengel H. Genet Med. 2022;24:2079-2090

Laatst bijgewerkt: 23 oktober 2022

Auteur: JH Schieving