Spastische paraplegie type 4

Wat is spastische paraplegie type 4?

Spastische paraplegie type 4 is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid en krachtverlies van de benen.

Hoe wordt spastische paraplegie type 4 ook wel genoemd?

Het woord spastisch in spastische paraplegie type 4 wijst op de stijfheid van de spieren. Paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Er zijn inmiddels veel verschillende vormen van spastische paraplegie bekend, dit type is als 4e type beschreven, vandaar de toevoeging type 4. De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG4.

Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.

Hereditaire spastische paraparese
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal. In plaats van hereditair wordt ook wel het woord erfelijke spastische paraparese gebruikt.

Pure of gecompliceerde vorm
Er wordt onderscheid gemaakt in pure vormen van spastische paraplegie en gecompliceerde vormen van spastische paraplegie. Bij de pure vormen is er alleen sprake van een spastische paraplegie en zijn er nauwelijks andere klachten. Bij de gecompliceerde vormen van spastische paraplegie zijn er naast de spastische paraplegie ook problemen met zien, horen, denken of andere problemen met bewegen. Spastische paraplegie type 4 hoort vaak tot de groep van de pure spastische paraplegie, maar bij kinderen kan er ook sprake zijn van de complexe vorm van HSP.

Hoe vaak komt spastische paraplegie type 4 voor bij kinderen?

Spastische paraplegie type 4 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij een op de 20.000 tot 50.000 mensen in Nederland voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 4 niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog.
Van alle kinderen met een spastische paraplegie komt type 4 samen met type 3a het meeste voor. Geschat wordt dat 40 van de 100 mensen met een spastische paraplegie, SPG type 4 heeft.

Bij wie komt spastische paraplegie type 4 voor?

Spastische paraplegie type 4 kan op elke leeftijd beginnen, zowel op de kinderleeftijd als op de volwassen leeftijd. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is rond de leeftijd van 30 jaar, maar er zijn ook kinderen bekend die al vanaf jonge leeftijd klachten (vanaf de leeftijd van 1 jaar) hebben en senioren die pas op seniorenleeftijd problemen krijgen.
Spastische paraplegie type 4 komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 4?

Foutje in erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 4 wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 2e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 2 wat 2p22.3 wordt genoemd.
De plaats van dit foutje wordt het SPAST-gen genoemd.

Autosomaal dominant
De fout in het SPAST-gen is een zogenaamd autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat een fout in het SPAST-gen op een van de twee chromosomen 2 die een kind heeft al voldoende is om te zorgend dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een foutje bevatten op dezelfde plek.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen het foutje in het SPAST-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook spastische paraplegie type 4. Bij een deel van de ouders was dit al bekend, bij een ander deel van de ouders wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij hun kind gesteld wordt. Het is ook mogelijk dat de ouder in geheel geen klachten heeft.

Toename van generatie op generatie
In een aantal families hadden jongeren van een volgende generatie meer klachten dan de vorige generatie. Toename van klachten van generatie op generatie wordt ook wel anticipatie genoemd.

Incomplete penetrantie
Niet alle mensen die een foutje in het SPAST-gen hebben, krijgen daadwerkelijk klachten van spastische paraplegie. Omdat klachten ook nog op senioren leeftijd voor het eerste kunnen ontstaan, is niet gemakkelijk aan te geven welk deel van de mensen daadwerkelijk klachten krijgt. Geschat wordt dat 85% van de mensen met een foutje in het SPAST-gen daadwerkelijk een spastische paraplegie gaat krijgen en 15% van de mensen dus niet. Waarschijnlijk spelen andere veranderingen in het erfelijk materiaal een rol of er wel of niet klachten zullen ontstaan.

Type fout
Het soort fout in het SPAST-gen bepaalt hoeveel klachten kinderen zullen krijgen. Bepaalde fouten zorgen er voor dat er helemaal geen werkzaam eiwit meer wordt gemaakt, deze fouten hebben de grootste gevolgen voor een kind. Bij ander type fouten wordt er een afwijkend maar nog wel werkzaam eiwit gemaakt of is er minder goed werkzaam eiwit dan gebruikelijk. Deze kinderen zullen minder klachten hebben dan kinderen die helemaal geen werkend eiwit meer hebben.

Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het SPAST-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt spastine genoemd. Spastine heeft verschillende functies. Het speelt een belangrijke rol in zenuwcellen. Spastine speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van zogenaamde microtubuli. Dit zijn holle buisjes in de zenuwuitlopers die er voor zorgen dat de zenuwuitlopers (axonen) stabiel van vorm blijven. Ook speelt spastine een rol bij het vervoer van allerlei stoffen in de zenuwuitlopers. Zonder spastine verloopt het vervoer van belangrijke stoffen niet goed en raken de zenuwuitlopers gemakkelijk beschadigd.

Verlies of toename van functie
Bepaalde fouten in het SPAST-gen zorgen dat het eiwit harder gaat werken dan gebruikelijk, dit wordt gain of function genoemd. Andere fouten in het DNA zorgen dat het SPAST-eiwit minder hard gaat werken. Dit wordt loss of function genoemd.

Zenuw werkt niet goed
Door de afwijkende werking van het SPAST-eiwit werken de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg van kinderen en volwassenen met SPG4 niet goed. Door wetenschappelijk onderzoek zis er meer bekend geworden wat er veranderd in de zenuwcellen bij verschillende fouten in het SPAST-gen. Bij kinderen en volwassen die een toename van functie van het SPAST-eiwit raakt de lange uitloper van de zenuwen (het axon) gemakkelijker beschadigd waardoor de zenuwcel geleidelijk aan verloren gaat. Bij kinderen die een verlies van functie hebben ontstaat er juist zwelling van de lange uitloper waardoor de zenuw ook niet goed zijn werk kan doen. Deze kennis kan toekomst van belang zijn voor de ontwikkeling van behandelvormen voor SPG4.

Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 4?

Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 4. Sommige kinderen zijn ernstig aangedaan, andere kinderen zo weinig dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Spasticiteit
Kinderen met een spastische paraplegie type 4 krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen vallen. Veel kinderen hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Kinderen krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen. Hierdoor wordt lopen in de loop van de jaren steeds moeilijker. De meeste kinderen en volwassenen hebben op een gegeven moment een rolstoel nodig om zich voort te bewegen.
De meeste kinderen hebben geen last van spasticiteit aan de armen en de handen.

Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben kinderen vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen).
Een klein deel van de kinderen en de volwassenen heeft ook last van krachtsverlies in de handen en in de vingers. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier geen last van.

Spasme
Kinderen met een spastische paraplegie type 4 krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.

Trillen
Een op de tien kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 4 heeft last van trillen van de handen. Dit kan problemen op leveren bij schrijven, bij vasthouden van een kop drinken of bij eten met bestek.

Gevoelsproblemen
Een deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 4 heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.

Koude voeten
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 4 hebben vaak snel last van koude voeten. Dit komt omdat de het bloed minder goed door de benen heen stroomt omdat kinderen en volwassenen de benen minder goed bewegen. In een koude omgeving kan dit zorgen voor voeten en/of onderbenen die een blauw-paarse verkleuring krijgen.

Evenwichtsproblemen
Ook kunnen gevoelsproblemen in de voeten er voor zorgen dat kinderen niet goed voelen waar ze hun voeten neerzetten. Hierdoor kunnen kinderen nog meer moeite hebben om goed te lopen en om hun evenwicht te bewaren. Vooral in het donker hebben kinderen dan moeite om hun evenwicht te bewaren.
Problemen met het bewaren van het evenwicht worden ook wel sensore ataxie genoemd.

Incontinentie
Een groot deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 4 krijgt last van ongewild urineverlies. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief. De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden. Door de problemen met lopen zijn kinderen vaak te laat bij het toilet op moment dat ze voelen dat ze moeten gaan plassen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Rugpijn
Kinderen en volwassenen met SPG4 hebben gemakkelijker last van pijn onder in de rug. Dit komt door de verhoogde spierspanning in de rug en de problemen met zitten en met staan.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Vaak ontstaat dit tijdens de puberteit. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd.

Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.

Vermoeidheid
Kinderen met een spastische paraplegie type 4 hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.

 
Problemen met leren
Een deel van de kinderen met SPG4 heeft problemen met leren. Het tempo van leren ligt vaak lager dan van kinderen zonder SPG4. Het werkgeheugen is vaak kleiner, waardoor kinderen minder tegelijkertijd kunnen onthouden. Abstract denken is vaak lastiger voor kinderen met SPG4.

Problemen met praten
Een deel van de kinderen vindt het moeilijk om in woorden uit te drukken hoe ze zich voelen of wat ze allemaal hebben meegemaakt. Een klein deel van de kinderen heeft een zogenaamde geknepen stem, doordat er ook milde spasticiteit aanwezig is in de stembanden.

Gedragsverandering
Een deel van de kinderen met SPG4 laat ander gedrag zien dan kinderen zonder SPG4. Het is altijd lastig aan te geven of dit komt door de ziekte zelf of dat dit het gevolg is van het hebben van een chronische ziekte. Een deel van de kinderen onderneemt uit zich zelf niet veel. Zij hebben anderen nodig om een activiteit te gaan ondernemen. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een depressie. Kinderen voelen zich somber en verdrietig.
Een ander deel van de kinderen is juist prikkelbaar en wordt gemakkelijk boos.

Rusteloze benen
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft last van rusteloze benen in de avond en in de nacht. Kinderen en volwassenen moeten hun benen dan steeds bewegen omdat er anders een heel onaangenaam gevoel in de benen ontstaat. Deze rusteloze benen kunnen kinderen en volwassenen ook uit de slaap houden.

Orthostatische hypotensie
Een klein deel van de kinderen en volwassenen met SPG4 heeft last van orthostatische hypotensie. De bloeddruk daalt te veel nadat kinderen en volwassenen overeind komen uit een liggende houding. Dit geeft klachten van duizeligheid en zwarte vlekken voor de ogen. Wanneer kinderen en volwassenen niet weer kunnen gaan zitten, kunnen ze hierdoor ook daadwerkelijk even flauw vallen.

Gecompliceerde vorm
Een klein deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 4 heeft een gecompliceerde vorm van spastische paraplegie. Deze kinderen hebben naast de bovengenoemde klachten last van slechtziendheid, slechthorendheid, problemen met leren en/of epileptische aanvallen.

Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 4 gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende fouten in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie, er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welk fout in het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.
Wanneer er meerdere familieleden reeds bekend zijn met spastische paraplegie type 4 en een kind klachten ontwikkeld die passen bij spastische paraplegie type 4, dan kan heel gericht gekeken worden of er sprake is van een fout in het SPAST-gen.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een foutje in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het SPAST-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar deze fout gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel waarmee in een keer alle fouten waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen of van ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 4 worden op deze scans geen afwijkingen gezien. Soms wordt gezien dat het volume van de verbinding tussen de beide helften van de kleine hersenen (de vermis) dunner is dan gebruikelijk. Ook kunnen de hersenbalk en het ruggenmerg dunner zijn dan gebruikelijk.
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.

Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.

Foto van de botten
Door middel van een foto van de rug kan vastgelegd worden of er sprake is van een scoliose.

Hoe wordt spastische paraplegie type 4 behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 4 kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met een spastische paraplegie type 4. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een kind of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo gemakkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de snellere vermoeibaarheid. In geval van trillen van de handen kan aangepast bestek of een aangepaste pen helpen om hier minder last van te hebben.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SPG4 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen. Drinken door een rietje kan helpen om verslikken te voorkomen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.

School
Kinderen met SPG type 4 volgen meestal regulier onderwijs. Vaak hebben kinderen extra tijd en meer pauzes nog om goed te kunnen leren. Een deel van de kinderen met forse lichamelijke beperking volgt onderwijs via cluster 3. De scholen zijn daar kleiner en meer aangepast op kinderen die een beperking hebben.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan jongeren met een depressie begeleiden met advies en ondersteuning. Soms is het nodig dat jongeren tijdelijk antidepressiva gebruiken. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Voetcorrectie
De orthopeed kan ook in geval van een sterk afwijkende voetstand die niet meer met een steunzool gecorrigeerd kan worden, de voet opereren en in een meer neutrale stand vast zetten. Tenenloop kan verminderd worden door de achillespezen te verlengen.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar behandelingen die het beloop van de ziekte SPG4 zouden kunnen vertragen. Dit onderzoek wordt in eerste instantie gedaan op zenuwcelmodellen of op diermodellen en nog niet op mensen. Zo wordt er gekeken naar behandelingen die de zenuwcellen minder gevoelig kunnen maken voor het ontstaan van schade, behandelingen die een gezwollen zenuwuitloper beter hun werk kunnen laten doen en verschillende vormen van gentherapie waarbij een te hard werkend gen minder hard gewerkt kan laten worden of waarbij door middel van de CRISPR-CAS techniek de fout in het SPAST-gen hersteld kan worden. Het zal zeker nog veel tijd kosten voordat deze onderzoeken ook in mensen getest kunnen gaan worden.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kinderen en hun ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type 4.

Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 4 voor de toekomst?

Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met spastische paraplegie type 4 nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij langzaam. Bij kinderen die de eerste klachten op jonge leeftijd kregen, verloopt de ziekte meestal sneller dan bij volwassenen die de ziekte op latere leeftijd pas hebben gekregen. Ook neemt de spierstijfheid bij kinderen die de eerste in de familie zijn met SPG4 vaak sneller toe dan bij kinderen waarbij een of meerdere familieleden ook SPG4 hebben.
Rolstoel
Een deel van de kinderen zal hun hele leven in staat blijven om met hulpmiddelen zelfstandig te lopen, een ander deel van de kinderen zal op volwassen leeftijd uiteindelijk een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen. Kinderen die al op jonge leeftijd hun eerste klachten krijgen, hebben een grotere kans om het lopen te verliezen en een rolstoel nodig te hebben om zich te verplaatsen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook een hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met SPG4 kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose SPG4 is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met SPG4 op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden. Jobcoaches kunnen helpen bij het vinden van passend werk.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van SPG4. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Vermoeidheid
Volwassenen met SPG4 zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder SPG4. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 4 hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met spastische paraplegie type 4 kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook spastische paraplegie type 4 te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of juist minder klachten zullen krijgen als de ouder valt niet goed te voorspellen. Bij een groot aantal families nemen de klachten van generatie op generatie vaak toe. Aan de andere kant blijken niet alle kinderen met een foutje in het SPAST-gen ook daadwerkelijk klachten te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 4?

Spastische paraplegie type 4 is een erfelijke ziekte. Wanneer één van de ouders ook spastische paraplegie type 4 blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook spastische paraplegie type 4 zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het foutje in de andere lichaamscellen aanwezig is. De kans hierop is klein, 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 4 hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Hoeveel last een kind daarvan zal hebben, valt van te voren niet te voorspellen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)

Referenties

1. Spastic paraplegia type 4: A novel SPAST splice site donor mutation and expansion of the phenotype variability. Kawarai T, Montecchiani C, Miyamoto R, Gaudiello F, Caltagirone C, Izumi Y, Kaji R, Orlacchio A. J Neurol Sci. 2017;380:92-97
2. Possible anticipation in hereditary spastic paraplegia type 4 (SPG4). Reddy PL, Seltzer WK, Grewal RP. Can J Neurol Sci. 2007;34:208-10
3. Hereditary spastic paraplegia SPG4: what is known and not known about the disease. Solowska JM, Baas PW. Brain. 2015;138:2471-84.
4. De novo SPAST mutations may cause a complex SPG4 phenotype. Schieving JH, de Bot ST, van de Pol LA, Wolf NI, Brilstra EH, Frints SG, van Gaalen J, Misra-Isrie M, Pennings M, Verschuuren-Bemelmans CC, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BP, Willemsen MA. Brain. 2019;142:e31
5. Non-motor symptoms are relevant and possibly treatable in hereditary spastic paraplegia type 4 (SPG4). Rattay TW, Boldt A, Völker M, Wiethoff S, Hengel H, Schüle R, Schöls L. J Neurol. 2020;267:369-379
6. Therapeutic Strategies for Mutant SPAST-Based Hereditary Spastic Paraplegia. Mohan N, Qiang L, Morfini G, Baas PW. Brain Sci. 2021;11:1081.
7. Genetic, structural and clinical analysis of spastic paraplegia 4. Varghaei P, Estiar MA, Ashtiani S, Veyron S, Mufti K, Leveille E, Yu E, Spiegelman D, Rioux MF, Yoon G, Tarnopolsky M, Boycott KM, Dupre N, Suchowersky O, Trempe JF, Rouleau GA, Gan-Or Z. Parkinsonism Relat Disord. 2022;98:62-69
8. Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST. Mo A, Saffari A, Kellner M, Döbler-Neumann M, Jordan C, Srivastava S, Zhang B, Sahin M, Fink JK, Smith L, Posey JE, Alter KE, Toro C, Blackstone C, Soldatos AG, Christie M, Schüle R, Ebrahimi-Fakhari D. Mov Disord. 2022;37:2440-2446
9. The prodromal phase of hereditary spastic paraplegia type 4: the preSPG4 cohort study. Rattay TW, Völker M, Rautenberg M, Kessler C, Wurster I, Winter N, Haack TB, Lindig T, Hengel H, Synofzik M, Schüle R, Martus P, Schöls L. Brain. 2023;146:1093-1102

Laatst bijgewerkt: 8 novemner 2023 voorheen: 30 november 2022, 5 oktober 2022, 16 september 2020, 4 maart 2019 en 19 oktober 2017

Auteur: JH Schieving