Wat is spastische paraplegie type 3a?
Spastische paraplegie type 3a is een erfelijke aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate last krijgen van stijfheid en krachtverlies van de benen.
Hoe wordt spastische paraplegie type 3a ook wel genoemd?
Het woord spastisch in spastische paraplegie type 3a wijst op de stijfheid van de spieren. Paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Er zijn inmiddels veel verschillende vormen van spastische paraplegie bekend, dit type is als 3e type beschreven, vandaar de toevoeging type 3. Type 3 bleek veroorzaakt te kunnen worden door twee fouten in het DNA, vandaar dat onderscheid gemaakt is in type 3a en type 3b. De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG3a.
Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.
Hereditaire spastische paraparese
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal. Hereditaire spastische paraparese wordt afgekort tot de letters HSP. In plaats van hereditair wordt ook wel het woord erfelijke spastische paraparese gebruikt.
Pure of gecompliceerde vorm
Er wordt onderscheid gemaakt in pure vormen van spastische paraplegie en gecompliceerde vormen van spastische paraplegie. Bij de pure vormen is er alleen sprake van een spastische paraplegie en zijn er nauwelijks andere klachten. Bij de gecompliceerde vormen van spastische paraplegie zijn er naast de spastische paraplegie ook problemen met zien, horen, denken of andere problemen met bewegen. Spastische paraplegie type 3a hoort meestal tot de groep van de pure spastische paraplegie.
Hereditaire sensore neuropathie type 1d
Ook deze aandoening kan veroorzaakt worden door een foutje in het zelfde stukje erfelijk materiaal. Bij deze aandoening werken de lange zenuwen vanuit het ruggenmerg naar de armen en benen toe niet goed. Dit wordt ook wel een polyneuropathie genoemd. In de praktijk lopen beide beelden vaak door elkaar heen.
Hoe vaak komt spastische paraplegie type 3a voor bij kinderen?
Spastische paraplegie type 3a is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 100.000 mensen in Nederland voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 3a niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog. Het daadwerkelijke getal hoe vaak spastische paraplegie type 3a voorkomt kan dus hoger zijn.
Ongeveer een op de 7-10 mensen met een spastische paraplegie heeft type 3a.
Bij wie komt spastische paraplegie type 3a voor?
Spastische paraplegie type 3a kan op elke leeftijd beginnen, zowel op de kinderleeftijd als op de volwassen leeftijd. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is op kleuterleeftijd. Er zijn mensen die pas op seniorenleeftijd hun eerste klachten krijgen.
Spastische paraplegie type 3a komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 3a?
Foutje in erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 3a wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 14e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 14 wat 14q22.1 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het ATL1-gen genoemd.
Autosomaal dominant
Het foutje in het ATL1-gen is een zogenaamd autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje in het ATL1-gen op een van de twee chromosomen 14 die een kind heeft al voldoende is om te zorgend dat dit syndroom ontstaat. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij pas klachten ontstaan wanneer beide chromosomen een foutje bevatten op dezelfde plek.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen het foutje in het ATL1-gen geërfd kunnen hebben van een ouder. Deze ouder heeft dan zelf ook spastische paraplegie type 3a. Bij een deel van de ouders was dit al bekend, bij een ander deel van de ouders wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij hun kind gesteld wordt. Het is ook mogelijk dat de ouder in geheel geen klachten heeft.
Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een fout heeft in het -gen krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.
Afwijkend eiwit
Het stukje chromosoom op de plaats van het ATL1-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt atlastine-1 genoemd. Dit eiwit is een enzym (een GTPase) en speelt een belangrijke rol in het zogenaamde endoplasmatisch reticulum in zenuwcellen. Dit endoplasmatisch reticulum is belangrijk voor de aanmaak van allerlei eiwitten die de zenuwcellen nodig hebben om goed te kunnen functioneren. Door de fout in het ATL1-gen kunnen bepaalde eiwitten niet goed worden aangemaakt waardoor de zenuwcellen hun werk niet goed kunnen doen en ook kunnen afsterven. Dit geldt zowel voor de zenuwcellen in de hersenen en in het ruggenmerg (de zogenaamde piramidebaan) als voor de zenuwcellen die uit het ruggenmerg komen en naar de armen en benen toe gaan.
Centrale als perifere zenuw
Er zijn twee zenuwen nodig om een spier aan te kunnen sturen. De eerste zenuw die van de hersenen naar het ruggenmerg loopt wordt de centrale zenuw genoemd. De tweede zenuw die van het ruggenmerg (de voorhoorncel) naar de spier loopt wordt de perifere zenuw genoemd. Door problemeen met het ATL1-eiwit kunnen zowel de centrale als de perifere zenuw hun werk niet goed doen.
Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 3a?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 3a. Sommige kinderen zijn ernstig aangedaan, andere kinderen zo weinig dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Spasticiteit
Kinderen met een spastische paraplegie type 3a krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor kinderen gemakkelijker kunnen vallen. Veel kinderen hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Kinderen krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen. Hierdoor wordt lopen in de loop van de jaren steeds moeilijker. Een deel van de kinderen en volwassenen heeft op een gegeven moment een rolstoel nodig om zich voort te bewegen.
De meeste kinderen en volwassenen hebben geen last van spasticiteit aan de armen en de handen.
Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben kinderen vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen).
Een klein deel van de kinderen en de volwassenen heeft ook last van krachtsverlies in de handen en in de vingers. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier geen last van.
Spasme
Kinderen met een spastische paraplegie type 3a krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Een spasme is vaak pijnlijk. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.
Dunner worden van de spieren
Bij een deel van de kinderen en volwassenen worden de spieren in de loop van de jaren steeds dunner. Dit is vooral te zien aan de spieren in de benen, soms ook in de armen. Dunnere spieren kunnen minder kracht leveren.
Rusteloze benen
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft last van rusteloze benen in de avond en in de nacht. Kinderen en volwassenen moeten hun benen dan steeds bewegen omdat er anders een heel onaangenaam gevoel in de benen ontstaat. Deze rusteloze benen kunnen kinderen en volwassenen ook uit de slaap houden.
Gevoelsproblemen
Een deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 3a heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.
Koude voeten
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 3a hebben vaak snel last van koude voeten. Dit komt omdat de het bloed minder goed door de benen heen stroomt omdat kinderen en volwassenen de benen minder goed bewegen. In een koude omgeving kan dit zorgen voor voeten en/of onderbenen die een blauw-paarse verkleuring krijgen.
Vocht vast houden
Een deel van de kinderen en volwassenen houdt vocht vast in de benen, omdat zij hun benen minder goed kunnen bewegen. De spieren zijn minder goed in staat om het vocht uit de bloedvaten omhoog te pompen naar het hart, waardoor er te veel vocht in de benen aanwezig blijft vooral na enige tijd staan of zitten met de benen omlaag.
Incontinentie
Een groot deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 3a krijgt last van ongewild urineverlies. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief. De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden. Door de problemen met lopen zijn kinderen vaak te laat bij het toilet op moment dat ze voelen dat ze moeten gaan plassen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen met SPG3a. De ontlasting komt niet elke dag, vaak minder dan drie keer per week. De ontlasting is vaak hard en kinderen moeten moeite doen om de ontlasting kwijt te raken.
Rugpijn
Kinderen en volwassenen met SPG3a hebben gemakkelijker last van pijn onder in de rug. Dit komt door de verhoogde spierspanning in de rug en de problemen met zitten en met staan.
Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor rugpijnklachten en voor problemen met zitten en liggen. Een ernstige scoliose kan zorgen voor het ontstaan van ademhalingsproblemen.
Een toegenomen holling onder in de rug (toegenomen lendenlordose) komt ook vaker voor bij kinderen en volwassenen met SPG3a.
Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.
Vermoeidheid
Kinderen met een spastische paraplegie type 3a hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met SPG3a. Dit komt omdat kinderen en volwassenen minder gemakkelijk een goede houding kunnen vinden in bed. Ook kunnen spasmes in de benen er voor zorgen dat kinderen en volwassenen wakker worden uit hun slaap.
Problemen met leren
Een klein deel van de kinderen met SPG3a heeft problemen met leren. Het tempo van leren ligt vaak lager dan van kinderen zonder SPG3a.
Stemming
Een deel van de kinderen en volwassenen met SPG3a heeft last van een sombere stemming. Een sombere stemming kan overgaan in een depressie.
Orthostatische hypotensie
Een klein deel van de kinderen en volwassenen met SPG3a heeft last van orthostatische hypotensie. De bloeddruk daalt te veel nadat kinderen en volwassenen overeind komen uit een liggende houding. Dit geeft klachten van duizeligheid en zwarte vlekken voor de ogen. Wanneer kinderen en volwassenen niet weer kunnen gaan zitten, kunnen ze hierdoor ook daadwerkelijk even flauw vallen.
Gecompliceerde vorm van spastische paraplegie type 3a-
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met SPG3a heeft last van epilepsieaanvallen.
Ontwikkelingsachterstand
Er zijn ook een paar kinderen met een foutje in het ATL1-gen bekend die al vanaf jonge leeftijd last hadden van een ontwikkelingsachterstand.
Problemen met horen
Een deel van de kinderen met SPG3a heeft problemen met horen omdat de gehoorzenuw niet goed werkt.
Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 3a gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek van spierstijfheid en hoge reflexen kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende fouten in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie. Er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welke fout in het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.
Wanneer er meerdere familieleden reeds bekend zijn met spastische paraplegie type 3a en een kind klachten ontwikkeld die passen bij spastische paraplegie type 3a, dan kan heel gericht gekeken worden of er sprake is van een fout in het ATL1-gen.
DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een fout in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het ATL1-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar deze fout gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel of whole exome sequencing waarmee in een keer alle fouten waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden.
MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen of van ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 3a worden op deze scans geen of lichte afwijkingen gezien. De hersenbalk (het zogenaamde corpus callosum) kan dunner zijn dan gebruikelijk. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor spastische paraplegie type 3a en worden ook bij andere aandoening gezien.
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het ook niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.
EMG
Door middel van een EMG onderzoek kan de functie van de zenuwen van de armen en de benen onderzocht worden. Bij een deel van de kinderen en volwassenen met SPG3a worden aanwijzingen voor een demyeliniserende polyneuropathie gevonden.
Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.
Foto van de botten
Door middel van een foto van de rug kan vastgelegd worden of er sprake is van een scoliose.
Audiologisch onderzoek
Bij twijfels over het gehoor kan een gehooronderzoek plaats vinden.
Hoe wordt spastische paraplegie type 3a behandeld?
Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 3a kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.
Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.
Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met een spastische paraplegie type 3a. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking.
Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een kind of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden.
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.
Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo gemakkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de snellere vermoeibaarheid.
Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
School
Kinderen met SPG type 3a volgen meestal regulier onderwijs. Vaak hebben kinderen extra tijd en meer pauzes nog om goed te kunnen leren. Een deel van de kinderen met forse lichamelijke beperking volgt onderwijs via cluster 3. De scholen zijn daar kleiner en meer aangepast op kinderen die een beperking hebben.
Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.
Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.
Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR. Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan. Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.
Behandeling incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven. Wanneer leeg plassen niet goed lukt kan het medicijn distigmine (Ubretid®) helpen om beter leeg te kunnen plassen. Een goede houding op het toilet en de tijd nemen om te plassen helpen ook om beter leeg te kunnen plassen. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.
Voetcorrectie
De orthopeed kan ook in geval van een sterk afwijkende voetstand die niet meer met een steunzool gecorrigeerd kan worden, de voet opereren en in een meer neutrale stand vast zetten. Tenenloop kan verminderd worden door de achillespezen te verlengen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kinderen en hun ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type 3a.
Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 3a voor de toekomst?
Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met spastische paraplegie type 3a nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij langzaam. Bij kinderen die de eerste klachten op jonge leeftijd kregen, verloopt de ziekte meestal sneller dan bij volwassenen die de ziekte op latere leeftijd pas hebben gekregen.
Rolstoel
Een deel van de kinderen zal hun hele leven in staat blijven om met hulpmiddelen zelfstandig te lopen, een ander deel van de kinderen zal op volwassen leeftijd uiteindelijk een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
Levensverwachting
De meeste kinderen met een spastische paraplegie type 3a hebben een normale levensverwachting.
Kinderen krijgen
SPG3a .is een erfelijke aandoening. Er zijn geen aanwijzingen dat het hebben van deze aandoening van invloed is op de vruchtbaarheid. Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ooksde fout in het ATL1-gen te krijgen. Of deze kinderen evenveel, meer of juist minder klachten zullen krijgen als de ouder valt niet goed te voorspellen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 3a?
Spastische paraplegie type 3a is een erfelijke ziekte. Wanneer één van de ouders ook spastische paraplegie type 3a blijkt te hebben, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook deze aandoening te krijgen.
Wanneer het foutje bij het kind zelf is ontstaan, dan is de kans klein dat broertjes en zusjes ook spastische paraplegie type 3a zullen krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicellen of zaadcellen aanwezig is, zonder dat het foutje in de andere lichaamscellen aanwezig is. De kans hierop is klein, 1-2%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 3a hebben gekregen, dan bestaat er de mogelijkheid om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te kijken of dit kindje ook deze aandoening heeft. Hoeveel last een kind daarvan zal hebben, valt van te voren niet te voorspellen.Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op deze website.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links en verwijzingen
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)
Referenties
- Extremely severe complicated spastic paraplegia 3A with neonatal onset. Yonekawa T, Oya Y, Higuchi Y, Hashiguchi A, Takashima H, Sugai K, Sasaki M. Pediatr Neurol. 2014;51:726-9.
- Novel mutation in the ATL1 with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia presented as dysautonomia. Shin JW, Jung KH, Lee ST, Moon J, Seong MW, Park SS, Lee SK, Chu K. Auton Neurosci. 2014;185:141-3.
- Clinical features and genotype-phenotype correlation analysis in patients with ATL1mutations: A literature reanalysis. Zhao GH, Liu XM. Transl Neurodegener. 2017;6:9
- Novel ATL1 mutation in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia: A case report and review of literature Xue-Wen Xiao, Juan Du, Bin Jiao, Xin-Xin Liao, Lu Zhou, Xi-Xi Liu, Zhen-Hua Yuan, Li-Na Guo, Xin Wang, Lu Shen, Zhang-Yuan Lin World J Clin Cases. 2019; 7: 358–1366
- Clinical and molecular characterization of a large cohort of childhood onset hereditary spastic paraplegias. Giordani GM, Diniz F, Fussiger H, Gonzalez-Salazar C, Donis KC, Freua F, Ortega RPM, de Freitas JL, Barsottini OGP, Rosemberg S, Kok F, Pedroso JL, França MC Jr, Saute JAM. Sci Rep. 2021;11:22248.
- Hereditary spastic paraparesis: The real-world experience from a Neurogenetics outpatient clinic. Cunha IA, Ribeiro JA, Santos MC. Eur J Med Genet. 2022;65:104430
Laatst bijgewerkt: 9 maart 2022 voorheen: 17 mei 2020, 2 november 2019, 19 augustus 2018 en 20 oktober 2017
Auteur: JH Schieving