Spastische paraplegie type 18

Wat is spastische paraplegie type 18?

Spastische paraplegie type 18 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen in toenemende mate problemen krijgen van stijfheid en krachtsverlies aan de benen. 

Hoe wordt spastische paraplegie type 18 ook wel genoemd?

Het woord spastisch in spastische paraplegie type 18 wijst op de stijfheid van de spieren. Paraplegie is het medische woord voor krachtsverlies van beide benen. Er zijn inmiddels veel verschillende vormen van spastische paraplegie bekend, dit type is als 18e type beschreven, vandaar de toevoeging type 18 De aandoening wordt ook wel afgekort met de letters en cijfers SPG18.
 

Type A en type B
Er bestaan twee types SPG18. Bij type A is er sprake van een fout op een van de twee chromosomen 8, bij type B is er sprake van een fout op beide chromosomen 8.
 

Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze groep aandoeningen voor het eerst beschreven heeft.
 

Hereditaire spastische paraparese
Ook wordt de term hereditaire spastische paraparese wel gebruikt. Het woord hereditair geeft aan dat deze aandoening ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal. In plaats van hereditair wordt ook wel het woord erfelijke spastische paraparese gebruikt. Hereditaire spastische paraparese wordt afgekort met de letters HSP. Er wordt dan gesproken van HSP type 18. 
 

Pure of gecompliceerde vorm
Er wordt onderscheid gemaakt in pure vormen van spastische paraplegie en gecompliceerde vormen van spastische paraplegie. Bij de pure vormen is er alleen sprake van een spastische paraplegie en zijn er nauwelijks andere klachten. Bij de gecompliceerde vormen van spastische paraplegie zijn er naast de spastische paraplegie ook problemen met zien, horen, denken of andere problemen met bewegen. Spastische paraplegie type 18A hoort meestal tot de groep van de pure spastische paraplegie, spastische paraplegie type 18B hoort tot de groep van de gecompliceerde spastische paraplegie. 

Hoe vaak komt spastische paraplegie type 18 voor bij kinderen?

Spastische paraplegie type 18 is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen of bij volwassenen voorkomt. Deze aandoening is sinds 2011 bekend als aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 mensen in Nederland voorkomt.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van spastische paraplegie type 18 niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog. Het daadwerkelijke getal hoe vaak spastische paraplegie type 18 voorkomt kan dus hoger zijn.

Bij wie komt spastische paraplegie type 18 voor?

Spastische paraplegie type 18b geeft meestal al vanaf de eerste levensjaren klachten die geleidelijk aan toenemen. SPG type 18A geeft meestal pas vanaf de tienerleeftijd of volwassen leeftid klachten. 
Spastische paraplegie type 18 komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van spastische paraplegie type 18?

Fout in het erfelijk materiaal
Spastische paraplegie type 18 wordt veroorzaakt door een fout op een stukje materiaal op het 8e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 8 wat 8p11.23 wordt genoemd. De plaats van deze fout wordt het ERLIN2-gen genoemd.

Autosomaal dominant
Spastische paraplegie type 18A is een zogenaamd autosomaal dominante ziekte. Dit houdt een fout op een chromosoom 8 in het ERLIN2-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening waarbij op beide chromosomen een fout aanwezig moet zijn om de aandoening SPG18 te krijgen. 

Autosomaal recessief
Spastische paraplegie type 18B is een zogenaamd autosomaal recessieve ziekte. Dit houdt in dat kinderen twee fouten moeten hebben op beide chromosomen 8 in het ERLIN2-gen om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij een fout op een van de twee chromosomen al voldoende is om de ziekte te krijgen.

Geërfd van de ouder
Een deel van de kinderen en volwassenen met SPG type 18A heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een ouder. Soms was al bekend dat de ouder zelf ook SPG type 18A heeft, soms wordt ook pas de diagnose bij de ouder gesteld wanneer de diagnose bij het kind wordt gesteld. 

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen en volwassenen is de fout in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening. 

Ouders drager
Vaak zijn ouders bij SPG type B drager van een fout in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt zal het kind spastische paraplegie type 18 krijgen. Spastische paraplegie type 18 komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Het ERLIN2-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt endoplasmatisch reticulum lipid raft-associated protein 2 genoemd, ook wel afgekort als ERLIN2-eiwit. Dit eiwit komt veel voor in het endoplasmatisch reticulum en in de kern van zenuwcellen. Daar spelen ze een belangrijke rol bij het opruimen van eiwitten die beschadigd zijn en het aanmaken van nieuwe eiwitten die nodig zijn voor een goede werking van de zenuwcellen. Dit eiwit werkt bij kinderen met SPG18 niet goed, waardoor de zenuwcellen steeds verder beschadigd raken. Hierdoor ontstaan de symptomen die horen bij SPG18. 

Wat zijn de verschijnselen van spastische paraplegie type 18?

Grote variatie
Er bestaat variatie tussen de klachten die verschillende kinderen en volwassenen met een spastische paraplegie type 18 hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of volwassene zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen, maar niet allemaal hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Spasticiteit
Kinderen met een spastische paraplegie type 18 krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. De stijfheid van de spieren zorgt er voor dat het lopen minder soepel gaat. Optillen van de voeten van de grond gaat lastiger, waardoor kinderen gemakkelijk kunnen vallen. Veel kinderen hebben de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Kinderen krijgen de neiging om de benen voor elkaar te kruizen tijdens het lopen.  Dit maakt lopen erg moeilijk. Kinderen die in staat waren om te kunnen lopen, kunnen als gevolg van spasticiteit het lopen weer verliezen. Een groot deel van de kinderen heeft een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen over grotere afstanden.

Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren van hun bovenbenen heen. Ook hebben kinderen vaak moeite om hun voorvoet van de grond te tillen (moeite om op de hakken te lopen). Kinderen met SPG18 lopen graag op hun tenen.

Spasme
Kinderen met een spastische paraplegie type18 krijgen gemakkelijk een soort verkramping van de spieren. Dit wordt een spasme genoemd. Een spasme is vaak pijnlijk. Spasmen komen vaak aan het eind van de dag of tijdens het slapen voor.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het SPG18B ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Dit komt omdat zij al vanaf jonge leeftijd last hebben van spierstijfheid en spierzwakte. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. 
Een deel van de kinderen is in staat om zelfstandig zonder hulpmiddelen te leren lopen. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.
Voor een ander deel van de kinderen is het te moeilijk om zelfstandig te leren lopen, zij kunnen alleen lopen met steun van een ander of zijn niet in staat om te lopen en hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. 
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd. Voor sommige kinderen is het te moeilijk om deze fijn motorische vaardigheden te leren. 
Voor kinderen met SPG18A geldt dit niet omdat zij meestal pas op latere leeftijd hun eerste klachten krijgen en zich in het begin net zo ontwikkelen als kinderen zonder SPG18A.
 

Problemen met praten
Voor veel kinderen met SPG18B is het heel moeilijk om te leren praten. Sommige kinderen leren alleen enkele woorden spreken, anderen leren praten in korte zinnen en weer anderen zijn alleen in staat om klanken te maken. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen vaak beter af dan het zelf verwoorden wat kinderen willen zeggen. 
Voor kinderen met SPG18A geldt dit niet. Zij kunnen wel problemen hebben met het uitspreken van de woorden. De stem kan wat geknepen klinken, alsof de neus verstopt zit terwijl dit niet het geval is. 
 

Problemen met leren
Een groot deel van de kinderen met SPG18B  heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van matig tot ernstig. Het leren kost vaak veel meer tijd en kinderen hebben meer herhaling nodig. Een deel van de kinderen is ook niet leerbaar. 
Bij een groot deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking. Bij een ander deel van de kinderen heeft een IQ tussen de 70 en 85, bij hen wordt er gesproken van zwakbegaafdheid. 
Voor kinderen met SPG18A geldt dit niet. 
 

Epilepsie 
Een deel van de kinderen met SPG18B heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). of aanvallen met staren (absences). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met SPG18B. 
 

Gevoelsproblemen
Een klein deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 18 heeft problemen met voelen, vooral aan de voeten. In het bijzonder pijn en temperatuurverschillen worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten kunnen hierdoor moeilijker opgemerkt worden en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken.

Koude voeten
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 18 hebben vaak snel last van koude voeten. Dit komt omdat de het bloed minder goed door de benen heen stroomt omdat kinderen en volwassenen de benen minder goed bewegen. In een koude omgeving kan dit zorgen voor voeten en/of onderbenen die een blauw-paarse verkleuring krijgen.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 18. Dit komt omdat kinderen en volwassenen minder gemakkelijk een goede houding kunnen vinden in bed. Ook kunnen spasmes in de benen er voor zorgen dat kinderen en volwassenen wakker worden uit hun slaap.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met SPG18 hebben meestal weinig bijzondere uiterlijke kenmerken.
 

Scheelzien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met SPG18B. Door het scheelzien kunnen kinderen een lui oog ontwikkelen. 

Problemen met kauwen en slikken
Een deel van de kinderen met SPG18 heeft problemen met kauwen en met slikken. De spieren die hierbij betrokken zijn, zijn ook slapper of stijver en kunnen daardoor minder goed hun werk doen. Het kauwen van eten kost meer tijd. Er kan gemakkelijker pijn in de kauwspieren ontstaan. Ook kunnen kinderen zich gemakkelijker verslikken in het eten.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Incontinentie
Een groot deel van de kinderen met een spastische paraplegie type 18 krijgt last van ongewild urineverlies. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief. De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds kleine beetjes moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden. Door de problemen met lopen zijn kinderen vaak te laat bij het toilet op moment dat ze voelen dat ze moeten gaan plassen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 18. De ontlasting komt niet elke dag, vaak minder dan drie keer per week. De ontlasting is vaak hard en kinderen moeten moeite doen om de ontlasting kwijt te raken.

Zindelijkheid
Voor een groot deel van de kinderen met SPG18B is het niet haalbaar om zindelijk te worden. Voor kinderen met SPG18A is dit wel haalbaar, al kunnen zij op latere leeftijd deze zindelijkheid weer verliezen. 

Rugpijn
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 18 hebben gemakkelijker last van pijn onder in de rug. Dit komt door de verhoogde spierspanning in de rug en de problemen met zitten en met staan.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt tijdens de puberteit last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor rugpijnklachten en voor problemen met zitten en liggen. Een ernstige scoliose kan zorgen voor het ontstaan van ademhalingsproblemen.
Een toegenomen holling onder in de rug (toegenomen lendenlordose) komt ook vaker voor bij kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 18.

Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen. Zo’n vergroeiing van een gewricht wordt een contractuur genoemd.

Vermoeidheid
Kinderen met een spastische paraplegie type 18 hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie, waardoor de hoeveelheid energie sneller op is en kinderen rust nodig hebben.

Hoe wordt de diagnose spastische paraplegie type 18 gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek van spierstijfheid en hoge reflexen kan de diagnose spastische paraplegie worden vermoed. Er bestaan zeer veel verschillende fouten in het erfelijk materiaal die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van spastische paraplegie. Er zal DNA onderzoek nodig zijn om te achterhalen welke fout in het DNA zorgt voor het ontstaan van spastische paraplegie en welk type dus sprake is.

DNA onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan gekeken worden of er een fout in het erfelijk materiaal gevonden kan worden in het ERLIN2-gen. Wanneer de aandoening al in de familie voorkomt, dan zal heel gericht naar deze fout gezocht kunnen worden.
Wanneer deze aandoening niet in de familie voorkomt, dan wordt vaak gekozen voor een genenpannel waarmee in een keer alle fouten waarvan bekend is dat ze een spastische paraplegie kunnen veroorzaken, onderzocht worden. Tegenwoordig kan deze diagnose ook gesteld worden dankzij nieuwe genetische technieken (exome sequencing) zonder dat er specifiek aan deze diagnose gedacht is.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is, wat de oorzaak is van het ontstaan van spasticiteit aan de benen kan een MRI scan van de hersenen of van ruggenmerg gemaakt worden om te kijken of op die manier een oorzaak voor de spasticiteit aan de benen gevonden kan worden.
Bij kinderen met een spastische paraplegie type 18 wordt op de MRI scan van de hersenen en het ruggenmerg vaak geen bijzonderheden gezien. 
Wanneer de diagnose al bekend is, dan zal het ook niet nodig zijn om alsnog een MRI scan van hersenen of van het ruggenmerg te maken.

Oogarts
Kinderen en volwassenen met spastische paraplegie type 18 worden een keer gezien door de oogarts om te kijken of er problemen zijn met zien. 

Uroloog
Een uroloog kan door middel van een urodynamisch onderzoek bekijken of er sprake is van een spastische of overactieve blaas.

Foto van de botten
Door middel van een foto van de rug kan vastgelegd worden of er sprake is van een scoliose.

Hoe wordt spastische paraplegie type 18 behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die spastische paraplegie type 18 kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de gevolgen van het hebben van deze aandoening.

Op lengte houden van de spieren
Door de spierstijfheid en de spierzwakte hebben de spieren de neiging om steeds korter te worden. Hierdoor wordt lopen en bewegen nog lastiger. Het is dus belangrijk om te proberen de spieren van de benen op hun normale lengte te houden. Het regelmatig rekken van de spieren kan helpen om de spieren op de juiste lengte te houden. Spalken kunnen ook behulpzaam zijn om de spieren te rekken en daarmee op lengte te houden.

Blijven bewegen
Bewegen is niet gemakkelijk voor kinderen met een spastische paraplegie type 18. Veel kinderen vinden bewegen daarom niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met een spastische paraplegie om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt. Zwemmen kan heel goed zijn.

Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden.
De fysiotherapeut kan een kind of een volwassene leren hoe de spieren zo goed mogelijk op lengte gehouden kunnen worden.

Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo gemakkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de snellere vermoeibaarheid.

Logopedie
Een logopediste kan adviezen geven wanneer er problemen zijn met praten, kauwen of slikken. Het kan helpen om te zorgen dat het eten al in kleine stukjes is gesneden.

Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.

School
Kinderen met SPG type 18A volgen meestal regulier onderwijs. Kinderen met SPG type 18B gaan meestal naar  speciaal onderwijs vanwege de cominatie van problemen met leren en problemen met bewegen.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Voetcorrectie
De orthopeed kan ook in geval van een sterk afwijkende voetstand die niet meer met een steunzool gecorrigeerd kan worden, de voet opereren en in een meer neutrale stand vast zetten. Tenenloop kan verminderd worden door de achillespezen te verlengen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kinderen en hun ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met spastische paraplegie type 18

Wat betekent het hebben van spastische paraplegie type 18 voor de toekomst?

Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met spastische paraplegie type 18A nemen de spierstijfheid en de spierzwakte geleidelijk aan toe met het ouder worden. Lopen zal steeds moeilijker gaan en steeds meer kinderen en volwassenen zullen een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen. Voor kinderen met SPG type 18B nemen de problemen in een veel sneller tempo toe dan voor kinderen met SPG type 18A. 

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met SPG79.

Kinderen krijgenHet hebben van SPG18A heeft voor zo ver vekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met SPG18A hebben zelf 50% kans om zelf ook SPG18Ate krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
De meeste volwassenen met SPG18B hebben zelf te veel beperkingen om kinderen te kunnen krijgen. De kans dat een volwassene met SPG18B een kind krijgt met SPG18B is heel klein. Dit kan alleen wanneer de partner ook drager is van een fout in het ERLIN2-gen of wanneer de partner zelf ook SPG18A of B heeft.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van spastische paraplegie type 18?

Erfelijke ziekte
Spastische paraplegie type 18 is een erfelijke ziekte.
Bij type SPG18A hangt het er vanaf of een van de ouders zelf ook SPG type 18A heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook SPG 18A te krijgen. Wanneer de fout in het ERLIN2-gen bij het kind zelf is ontstaan dan is de kans klein dat broertjes en zusjes zelf ook SPG 18A krijgen. De kans is niet helemaal 0, omdat de fout in de eicellen bij de moeder of de zaadcellen bij de vader kan zitten, zonder dat zij dit zelf weten. 
Bij SPGtype 18B blijken beide ouders vaak drager te zijn van een fout in het ERLIN2-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook SPG18B te krijgen. Of broertjes en zusjes hier in dezelfde, in minder mate of in ernstigere mate last van krijgen valt van te voren niet goed te voorspellen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders kinderwens hebben en eerder een kind met een spastische paraplegie type 18 hebben gekregen, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).  .De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met SPG18B kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van SPG18B. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor SPG18B, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties

Laatst bijgewerkt: 14 augustus 2024

Auteur: JH Schieving