SCAR-4

Wat is SCAR-4?

SCAR-4 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate problemen ervaren met het bewaren van het evenwicht waardoor lopen en bewegen steeds lastiger wordt.

Hoe wordt SCAR-4 ook wel genoemd?

SCAR-4 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 4. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet goed functioneren. De kleine hersenen worden ook wel cerebellum genoemd. Ook blijkt het ruggenmerg bij kinderen en volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
De R staat voor recessief, de manier waarop deze aandoening overerft.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 4 gekregen.

VPS13D-syndroom
Er is ook een groep dokters die liever de naam van de plaats van de fout in het DNA gebruikt als syndroomnaam. Er wordt dan gesproken van het VPS13D-syndroom.

SCASI
Vroeger werd deze aandoening ook wel SCASI genoemd. SCA staat voor SpinoCerebellaireAtrofie en SI staat voor Saccadische Intrusies. Dit is een specifieke manier van bewegen van de ogen, die kenmerkend is voor jongeren en volwassenen met SCAR-4.

ARCA
SCAR-4 behoort tot een groep aandoeningen die ARCA wordt genoemd. ARCA staat voor Autosomaal Recessieve Cerebellaire Ataxie. Dit zijn allemaal aandoeningen waarbij kinderen en/of volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht (cerebellaire ataxie) als gevolg van twee foutjes op twee dezelfde chromosomen. Dit wordt een recessieve overerving genoemd. Vandaar de letters R. Er bestaan veel verschillende vormen van ARCA, SCAR-4 is de 4e vorm van ARCA die beschreven is.

Hoe vaak komt SCAR-4 voor bij kinderen?

SCAR-4 is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak SCAR-4 voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Geschat wordt dat SCAR-4 minder vaak dan één op de 100.000 mensen voorkomt.
SCAR-4 is sinds 2018 bekend als aandoening.

Bij wie komt SCAR-4 voor?

De aandoening SCAR-4 is al voor de geboorte aanwezig. Het kan enige tijd duren voordat duidelijk wordt dat er sprake is van SCAR-4. De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan kan erg varieren, van de peuterleeftijd tot volwassen leeftijd.
SCAR-4 komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van SCAR-4?

Fout in erfelijk materiaal
SCAR-4wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 1e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het VPS13D-gen genoemd.

Autosomaal recessief
SCAR-4 erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 1 allebei een fout bevatten op plaats van het VPS13D-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 1 met fout en een chromosoom 1 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 1 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 1 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind SCAR-4. De kans dat beide ouders drager zijn van een foutje op dezelfde plek in een chromosoom is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt Vaculolar Protein Sorting 13 Yeast Homolog of D genoemd. Dit wordt afgekort als VPS13D-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de opbouw en de afbraak van mitochondrieen in het lichaam. De mitochondrieen zijn kleine onderdelen in de cel die belangrijk zijn voor de aanmaak van energie die de cel nodig heeft om zijn werk te kunnen doen. Bij kinderen met SCAR-4 werken de mitochondrieen niet goed, waardoor de cellen tekort hebben aan energie. Vooral hersencellen hebben hier last van, die kunnen hun werk niet goed doen waardoor de symptomen van SCAR-4 ontstaan. Maar ook de spiercellen en de cellen van de ogen kunnen een probleem krijgen vanwege een tekort aan energie.

Kleine hersenen
De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het bewaren van het evenwicht, maar ook bij leren, bij het geheugen, bij het begrijpen van taal en bij het uiten van emoties. Daarom hebben kinderen met SCAR-4 problemen op deze gebieden. Deze combinatie van klachten wordt ook wel het cognitief cerebellair affectief syndroom genoemd.

Wat zijn de symptomen van SCAR-4?

Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met SCAR-4 hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die pas op latere leeftijd klachten krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met SCAR-4 heeft al vanaf jonge leeftijd een ontwikkelingsachterstand. Kinderen ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen in de omgeving. Ze gaan later kruipen, staan, lopen en praten.
Een ander deel van de kinderen met SCAR-4 ontwikkelt zich in de eerste levensjaren normaal net als andere kinderen zonder SCAR-4.

Lage spierspanning
Kinderen met SCAR-4 hebben vaak een lage spierspanning. Hierdoor kunnen gewrichten gemakkelijker overstrekt worden en hebben kinderen meer spierkracht nodig om hun gewrichten stabiel te houden. Ook hebben kinderen door deze lage spierspanning vaak platvoetjes.

Ataxie
Kinderen met SCAR-4 krijgen geleidelijk aan problemen met het bewaren van hun evenwicht. Dit evenwichtsprobleem wordt ook wel ataxie genoemd. Kinderen vallen gemakkelijker dan andere kinderen. Vaak zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar om zo steviger te kunnen staan en te lopen. Dit wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd.  De meeste kinderen zijn ondanks de problemen met het bewaren van het evenwicht wel in staat om zonder hulp te kunnen lopen. Een deel van de kinderen heeft voor langere afstanden een rolstoel nodig om zich voort te verplaatsen.
Als gevolg van de evenwichtsproblemen kunnen kinderen last hebben van trillen van de handen vooral als zijn fijne werkjes met de handen willen doen. Door dit trillen is het moeilijker om deze fijne werkjes uit te voeren. Ook wordt het pakken van voorwerpen lastiger. Kinderen en jong volwassenen kunnen naast een voorwerp grijpen wat zij willen pakken.

Minder spierkracht
Kinderen met SCAR-4 hebben vaak minder kracht in hun spieren. Dit komt aan de ene kant omdat de spieren minder sterk zijn als gevolg van een tekort aan energie. Aan de andere kant komt dit doordat de zenuwen van de armen en benen minder goed in staat zijn om signalen door te geven aan de spieren. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. De problemen met de spierkracht zorgen voor problemen met lopen en bewegen. Ook zijn kinderen hierdoor sneller vermoeid. De spieren zijn vaak ook dun. Door de verminderde spierkracht kunnen afwijkingen van de voetstand ontstaan. Een deel van de kinderen heeft bijvoorbeeld hierdoor holvoeten. Zelden komen kleine schokjes in de spieren voor, dit worden fasciculaties genoemd.

Verhoogde spierspanning
Naast de problemen met de balans, krijgen kinderen en jong volwassenen ook problemen doordat de spieren van de benen stijver en minder soepel worden. Het lopen gaat hierdoor houteriger. Kinderen en jong volwassenen kunnen op hun tenen gaan lopen, waardoor het nog moeilijk wordt om de balans te bewaren. Te veel stijfheid aan de benen wordt spasticiteit genoemd. Er zijn ook jongeren die alleen last hebben van spasticiteit en geen problemen hebben met de balans. Het alleen hebben van spasticiteit wordt HSP genoemd.

Dystonie
Een deel van de kinderen heeft ook last van dystonie. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. Hierdoor gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand staan. Vaak draait de voet en/of het been naar binnen toe, waardoor lopen heel moeizaam gaat. Kinderen kunnen gemakkelijker vallen door de dystonie. Dystonie aan de handen zorgt voor problemen met schrijven. Dystonie aan de romp kan zorgen voor een afwijkende stand van de romp, bijvoorbeeld voorover gebogen waardoor lopen en staan erg moeilijk gaan. Dystonie van de nek kan zorgen dat het hoofd onbedoeld gedraaid staat of achter over gekanteld staat. Dit wordt een torticollis genoemd.

Myoclonieën
Een klein deel van de kinderen heeft last van schokjes in de armen of romp. Deze schokjes worden myoclonieën genoemd. Door deze schokjes kunnen kinderen iets omstoten of uitschieten met bijvoorbeeld de lepel of een vork.

Veranderd gevoel
Een deel van de kinderen heeft een veranderd gevoel in de voeten en handen. Er kan sprake zijn van een verdoofd gevoel of van tintelingen of prikkelingen. Kinderen kunnen hierdoor minder goed voelen wanneer er iets in hun voet terecht komt of minder goed met de handen werken.

Problemen met praten
Geleidelijk aan krijgen kinderen en jong volwassenen met SCAR-4 problemen met praten. Er ontstaan problemen met het goed uitspreken van klanken. Hierdoor worden kinderen en jong volwassenen moeilijker verstaanbaar voor anderen. Ook kan de luidheid van de stem wisselen van luid naar zacht.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Ook krijgen kinderen en volwassenen emt SCAR-4 meer problemen met het wegslikken van speeksel, waardoor het speeksel uit de mond weg loopt. Dit wordt kwijlen of ook wel drooling genoemd.

Schokjes aan de ogen
Kinderen en volwassenen met SCAR-4 hebben vaak schokjes aan hun ogen. Deze schokjes worden nystagmus of ook wel macrosacadische oscillaties genoemd. De meeste kinderen en volwassenen hebben hier zelf geen last van, de hersenen zorgen er voor dat zij toch een stilstaand beeld zien. Ook kunnen kinderen moeite hebben om met hun ogen een langzaam bewegend beeld te volgen, de ogen bewegen dan niet soepel mee, maar bewegen schokkerig. Dit kan problemen geven met lezen.

Problemen met leren
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij leren, bij onthouden en bij begrijpen van taal. Hierdoor hebben kinderen met SCAR-4 vaker problemen met leren. Problemen die vaker voorkomen zijn problemen met automatiseren, trager werktempo, moeite met lang vasthouden van de aandacht en een beperkter geheugen voor plaatjes en beelden. Sommige kinderen hebben hier in beperkte mate last van en kunnen regulier onderwijs volgen, anderen worden hier meer door gehinderd en volgen speciaal onderwijs.

AD(H)D
Problemen met de aandacht- en concentratie komen vaak voor bij kinderen met SCAR-4. Vaak kunnen zijn kinderen snel afgeleid en vinden ze het moeilijk om lang stil te zitten en meteen een werkje bezig te zijn. Kinderen kunnen heel impulsief zijn, eerst doen en dan pas nadenken. Veel kinderen met SCAR-4 krijgen ook de diagnose ADHD.

Emoties
De kleine hersenen spelen ook een belangrijke rol bij het begrijpen en uiten van emoties. Deze functie van de kleine hersenen wordt nogal eens vergeten. Kinderen met SCAR-4 kunnen meer moeite hebben met het begrijpen van emoties van anderen. Samenspelen met andere kinderen kan hierdoor lastiger zijn.
Ook hebben kinderen moeite met het uiten van hun eigen emoties. Kinderen kunnen soms plotseling ineens heel verdrietig of juist heel boos worden en kunnen het moeilijk vinden om hier zelf dan weer uit te komen. Kinderen met SCAR-4 kunnen impulsief reageren zonder eerst na te denken. Ze kunnen later spijt hebben van hun acties.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met SCAR-4 hebben meestal geen bijzondere kenmerken. Een klein deel van de kinderen heeft een kleinere hoofdomtrek dan gebruikelijk.

Plassen
Een deel van de kinderen met SCAR-4 heeft problemen met plassen. Zij moeten vaak plassen en moeten ook meteen naar de wc wanneer ze voelen dat ze moeten plassen. Dit kan lastig zijn voor kinderen die problemen hebben met lopen. Hierdoor kunnen kinderen ongewild urine verliezen. Dit wordt een spastische blaas genoemd.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaker voor bij kinderen met SCAR-4. Kinderen kunnen dan minder vaak poepen dan drie keer per week. Vaak moeten ze veel moeite doen om te poepen en is de ontlasting hard. Ophoping van ontlasting in de buik kan zorgen voor buikpijnklachten en een bolle buik.

Scoliose
Een deel van de kinderen met SCAR-4 krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met SCAR-4 hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SCAR-4 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen.

Hoe wordt de diagnose SCAR-4 gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een SCA. Inmiddels bestaan er ook zeer veel verschillende soorten SCA’s. Aanvullend onderzoek zal dan nodig zijn om na te gaan van welke type SCA er sprake is. Wanneer de SCAR-4 al in de familie voorkomt, dan zal het gemakkelijk zijn om de diagnose te stellen.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals mitochondriële stofwisselingsziektes, neuronale ceroidlipofucsinose, Freidreichse ataxie en ataxia teleangiectasia. Aanvullend onderzoek kan helpen om deze diagnoses uit te sluiten.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een foutje in het erfelijk materiaal van het VPS13D-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt whole exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van SCAR-4.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de kleine hersenen kleiner zijn van volume dan gebruikelijk.
Deze MRI afwijkingen zijn niet specifiek voor SCAR-4 maar kan ook bij andere aandoening met evenwichtsproblemen worden gezien. Ook kunnen de zogenaamde diepe basale kernen een andere kleur hebben dan gebruikelijk. De witte stof, het gebied van de hersenen waar alle zenuwuitlopers lopen, kan een wittere kleur hebben dan gebruikelijk.

Bloedonderzoek
Wanneer er nog niet direct gedacht aan de SCAR-4 zal vaak bloedonderzoek worden verricht om te kijken of er andere oorzaken voor het ontstaan van problemen met bewegen kunnen worden aangetoond. Vaak zal er gekeken worden of er sprake is van bijvoorbeeld een tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie. Hiervoor worden bij kinderen met SCAR-4 geen aanwijzingen gezien. Bij een deel van de kinderen is de waarde van het stofje lactaat in het bloed verhoogd.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met evenwichtsproblemen gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de evenwichtsproblemen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met SCAR-4 meestal geen bijzonderheden gevonden.

Oogarts
Kinderen met SCAR-4 worden vaak een keer gezien door de oogarts. De oogarts kan vaststellen dat er sprake is van een nystagmus, zelfs als dit met het blote oog niet zichtbaar is. Verder worden meestal geen andere afwijkingen gezien, zoals bij andere SCA syndromen wel het geval kan zijn.

EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met SCAR-4 worden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Bij SCAR-4 is er sprake van een zogenaamde sensomotore axonale polyneuropathie.

Röntgenfoto
Door middel van een röntgenfoto kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Ook kan aan de hand van de foto bepaald worden hoe ernstig de scoliose is.

Hoe wordt SCAR-4 behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die SCAR-4 kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van het hebben van SCAR-4

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met SCAR-4 minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de SCAR-4 zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal®), tizanidine (Sirdalud®) en dantroleen (Dantrium®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is.  Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep-brain-stimulator worden overwogen.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met SCAR-4 zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen. Drinken door een rietje kan helpen om verslikken te voorkomen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van SCAR4 kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met de SCAR-4 en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals steunzolen, aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen.

Medicijnen tegen trillen en schokjes
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met SCAR-4. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.
Kinderen die last hebben van schokjes kunnen baat hebben bij medicijnen zoals clonazepam of levetiracetam om minder last van schokjes te hebben. Ook hier zullen voor- en nadelen van het gebruik van deze medicijnen tegen elkaar afgewogen moeten worden.

School
Een deel van de kinderen met SCAR-4 volgt regulier onderwijs al dan niet met wat extra ondersteuning. Het helpt wanneer kinderen voldoende tijd krijgen om hun schoolwerk te maken. Kinderen met SCAR-4 kunnen baat hebben bij lesmateriaal wat ook gebruikt wordt voor kinderen met dyslexie. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden. Een deel van de kinderen met SCAR-4 volgt speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijker kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met SCAR-4 te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kind met deze aandoening willen begeleiden. Wat is belangrijk voor het kind en het gezin? Waar kunnen kind en gezin plezier aan beleven?
Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met SCAR-4.

Wat betekent het hebben van de SCAR-4 voor de toekomst?

Weinig bekend
Omdat SCAR-4 een zeldzame aandoening is, is er nog maar weinig bekend over volwassenen met deze aandoening.

Geleidelijke toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van SCAR-4 geleidelijk aan in de loop van vele jaren toe. Het tempo van achteruitgang ligt vaak laag, zodat de achteruitgang pas op valt wanneer over een langere periode van meerdere jaren wordt terug gekeken. Bij kinderen waarbij de klachten al op jonge leeftijd ontstaan, ligt het tempo van ontstaan van klachten vaak hoger dan bij kinderen die pas op latere leeftijd klachten krijgen.
De meeste mensen zijn op volwassen leeftijd nog steeds in staat om zelfstandig al dan niet met een hulpmiddel te lopen. Een deel van de volwassenen heeft altijd een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen.

Focus op sterke punten
SCAR-4 is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met SCAR-4 Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Vermoeidheid
Volwassenen met SCAR-4 zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder SCAR-4 . Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook veen hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met SCAR-4 kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose SCAR-4 is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met SCAR-4 op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van SCAR-4. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Levensverwachting
Er zijn geen redenen om aan te nemen dat kinderen en volwassenen met SCAR-4 een andere levensverwachting hebben dan kinderen en volwassen zonder SCAR-4.

Kinderen krijgen
Volwassenen met SCAR-4 kunnen kinderen krijgen. Voor zover bekend heeft het hebben van SCAR-4 geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met SCAR-4 hebben een kleine kans om zelf ook SCAR-4 te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een foutje in het VPS13D-gen of wanneer de partner zelf ook SCAR-4 heeft. De kans hierop is klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook SCAR-4 te krijgen?

Erfelijke ziekte
SCAR-4 is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje op chromosoom 1. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook SCAR-4 te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is wel foutje in het erfelijk materiaal SCAR-4 veroorzaakt dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap tijdens de zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te kijken of dit aanstaande kindje ook SCAR-4 zal kunnen krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Het valt nooit precies te voorspellen hoeveel klachten dit kindje zal gaan krijgen. De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.ataxie.nl
(Site van patiëntenvereniging voor mensen met ataxie)

Referenties

1. Mutations in VPS13D lead to a new recessive ataxia with spasticity and mitochondrial defects. Seong E, Insolera R, Dulovic M, Kamsteeg EJ, Trinh J, Brüggemann N, Sandford E, Li S, Ozel AB, Li JZ, Jewett T, Kievit AJA, Münchau A, Shakkottai V, Klein C, Collins CA, Lohmann K, van de Warrenburg BP, Burmeister M. Ann Neurol. 2018;83:1075-1088.
2. Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders. Gauthier J, Meijer IA, Lessel D, Mencacci NE, Krainc D, Hempel M, Tsiakas K, Prokisch H, Rossignol E, Helm MH, Rodan LH, Karamchandani J, Carecchio M, Lubbe SJ, Telegrafi A, Henderson LB, Lorenzo K, Wallace SE, Glass IA, Hamdan FF, Michaud JL, Rouleau GA, Campeau PM. Ann Neurol. 2018;83:1089-1095
3. VPS13D-related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia. Koh K, Ishiura H, Shimazaki H, Tsutsumiuchi M, Ichinose Y, Nan H, Hamada S, Ohtsuka T, Tsuji S, Takiyama Y. Mol Genet Genomic Med. 2020;8:e1108
4. Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia. Durand CM, Angelini C, Michaud V, Delleci C, Coupry I, Goizet C, Trimouille A. BMC Neurol. 2022;22:53

Laatst bijgewerkt: 20 mei 2023 voorheen: 28 september 2022, 30 maart 2022, 27 november 2021, 30 januari 2021, 14 november 2020 ,24 mei 2020 en 20 juli 2019

Auteur: JH Schieving