Paroxysmale kinesiogene dyskinesie

Wat is paroxysmale kinesiogene dyskinesie?

Paroxysmale kinesiogene dyskinesie is een bewegingsstoornis waarbij een kind of een volwassene aanvallen heeft waarbij zijn/haar lichaam onbedoelde bewegingen maakt, terwijl het kind of de volwassene dit niet tegen kan houden, maar alles wel bewust mee maakt.

Hoe wordt paroxysmale kinesiogene dyskinesie ook wel genoemd?

De term paroxysmaal geeft aan dat deze bewegingsstoornis op sommige momenten aanwezig is, maar op andere momenten helemaal niet. De term kinesiogeen geeft aan dat deze bewegingsstoornis ontstaat wanneer een kind of volwassene in beweging komt en niet op een moment dat het kind of de volwassene rustig zit of al een tijdje in beweging is. De term dyskinesie betekent dat er bewegingen worden gemaakt die normaal gesproken niet worden gemaakt. Vaak gaat het om draaiende, schokkende of wringende bewegingen of een afwijkende stand van een lichaamsdeel.
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie wordt ook wel afgekort als PKD.

Episodische kinesiogene dyskinesie
Deze aandoening heeft in de afgelopen jaren verschillende namen gehad. Er bestaan nu ideeën om deze aandoening de naam episodische kinesiogene dyskinesie te geven. Dit om de namen van de verschillende bewegingsstoornissen die bestaan meer eenduidig te maken.

DYT-10
Een van de problemen met bewegen die kan ontstaan als gevolg van een paroxymale kinesiogene dyskinesie is dystonie. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel. Er bestaan verschillende oorzaken van dystonie en deze hebben allemaal een nummer gekregen. Paroxysmale kinesiogene dyskinesie heeft nummer 10 gekregen en wordt daarom ook wel DYT-10 genoemd. Er wordt ook wel gesproken van familiaire paroxysmale dyskinesie. Dit is dus allemaal precies het zelfde als paroxysmale kinesiogene dyskinesie. Al die verschillende namen voor dezelfde aandoening kan verwarring veroorzaken.

Verschillende types
Tijdens een aanval van paroxysmale kinesiogene dyskinesie maken kinderen abnormale bewegingen. De meest voorkomende beweging is een afwijkende stand van een arm, been, nek of romp, dit type aanvallen wordt een paroxysmale kinesiogene dystonie genoemd.
Een andere type beweging is een choreatische beweging: een soort vloeiende dansende springerige beweging. Dit subtype paroxysmale kinesiogene dyskinesie wordt paroxysmale kinesiogene chorea genoemd.
Paroxysmale kinesiogene chorea en paroxysmale kinesiogene dystonie zijn dus vormen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.

Andere paroxysmale dyskinesie
Er bestaan ook twee andere vormen van paroxysmale dyskinesie, namelijk de paroxysmale non-kinesiogene dyskinesie en paroxysmale inspanningsgebonden dyskinesie.
Bij paroxysmale non-kinesiogene dyskinesie ontstaan de aanvallen in rust. Bij paroxysmale inspannings gebonden dyskinesie ontstaat de bewegingsstoornis na enige tijd bewegen en niet na een abrupte beweging zoals bij paroxysmale kinesiogene dystonie.

ICCA
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie gaat vaak samen met een vorm van epilepsie op de dreumesleeftijd. Deze combinatie van klachten wordt ook wel ICCA genoemd: Infantile Convulsions with ChoreaAthetose. Infantile convulsions geeft aan dat er epilepsie is op de dreumesleeftijd en ChoreaAthetose is een van de vormen van bewegingsproblemen die kan ontstaan tijdens een paroxysmale dyskinesie.

Hoe vaak komt een paroxysmale kinesiogene dyskinesie voor bij kinderen?

Paroxysmale kinesiogene dyskinesie is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 150.000 mensen voorkomt.
Een kind kan ook zo weinig last hebben van deze aandoening, dat er helemaal geen diagnose gesteld wordt. Waarschijnlijk komt de aandoening vaker voor dan nu gedacht wordt.

Bij wie komt een paroxysmale kinesiogene dyskinesie voor?

Paroxysmale kinesiogene dyskinesie komt twee tot vier zo vaak bij jongens als bij meisjes voor. Waarom dit zo is, is niet goed bekend.
De eerste klachten ontstaan meestal tussen de leeftijd van één en twintig jaar. Heel soms hebben kinderen jonger dan één jaar ook al aanvallen. Ook kunnen de eerste klachten pas op volwassen leeftijd ontstaan.

Wat is de oorzaak van paroxysmale kinesiogene dyskinesie?

Foutje in erfelijk materiaal
Paroxysmale kinesiogene dyskinesie type 1 wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, ook wel DNA genoemd. Het gaat om een foutje op chromosoom 16 op een plaats die het PRRT2-gen wordt genoemd.
Inmiddels zijn er ook nog vier andere fouten in het DNA bekend die ook in staat zijn om PKD te veroorzaken. Het gaat om een fout op chromosoom 3 in het ADCY5-gen, een fout op chromosoom 12 in het SCN8A-gen, een fout op chromosoom 16 in het EKD2-gen of een fout op het X-chromosoom in het SLC16A2-gen. Dit zijn zeldzaam voorkomende vormen van PKD.

Autosomaal dominant
Bij paroxysmale kinesiogene dyskinesie gaat het om een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dat wil zeggen dat een foutje op één van de twee chromosomen die een kind heeft al voldoende is om klachten te kunnen krijgen. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening. Hierbij krijgen kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen een fout hebben.

Niet iedereen met een foutje krijgt klachten
Niet alle kinderen en een volwassenen die een foutje hebben in het PRRT2-gen krijgen ook daadwerkelijk klachten. Vier op de vijf kinderen en volwassenen heeft klachten als gevolg van het hebben van een foutje, één op de vijf kinderen en volwassen niet. Hoe dat komt is niet bekend.

Geërfd van een ouder
Een groot deel van de kinderen heeft het foutje in het PRRT2-gen geërfd van een ouder die zelf ook een foutje heeft. Soms was dit al bekend, soms ook niet. De klachten die een kind heeft kunnen verschillen van de klachten die de ouder heeft.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een klein deel van de kinderen is het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan nadat de eicel door de zaadcel bevrucht is. Dit wordt ook wel de novo, nieuw ontstaan genoemd.

Afwijkend eiwit
Het stukje informatie op het PRRT2-gen bevat informatie voor de aanmaak van een eiwit wat proline-rich transmenbrane protein-2 wordt genoemd. Wat de werking van dit eiwit precies is, is niet goed bekend. Waarschijnlijk speelt het een rol bij het regelen van de afgifte van neurotransmitters, boodschapperstofjes die hersencellen gebruiken om met elkaar te kunnen communiceren (“praten”).

Verstoorde werking gebied diep in de hersenen
Bij kinderen met een paroxysmale kinesiogene dyskinesie functioneert waarschijnlijk een bepaald gedeelte van de hersenen diep in de hersenen niet goed. Dit gebied van de hersenen worden de basale kernen genoemd. Om nog preciezer te zijn functioneren de verbinding tussen het zogenaamde striatum, globus pallidus, thalamus en de hersenschors (cortico-striato-pallido-thalame circuit) niet goed.

Kleine hersenen
Ook de kleine hersenen blijken een rol te spelen bij het ontstaan van PKD. De kleine hersenen geven te veel signalen door aan de cerebellaire kernen waardoor deze kernen de thalamus te veel stimuleren. Het basale ganglia, thalamo-corticale circuit wordt hiermee te veel gestimuleerd waardoor ongewilde bewegingen ontstaan. 

Epilepsie in de familie
Een foutje in het PRRT2-gen kan ook zorgen dat er epilepsie aanvallen ontstaan. Sommige familieleden hebben op de dreumesleeftijd last gehad van epilepsieaanvallen en krijgen dan op de kinderleeftijd last van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie. Deze vorm van epilepsie op de dreumesleeftijd heet benigne infantiele convulsies. Er zijn ook familieleden die alleen last van epilepsie hebben en niet van een bewegingsstoornis. Niet iedereen met de bewegingsstoornis heeft ook last van epilepsie.

Uiting van een andere ziekte
Aanvallen met een bewegingsstoornis kunnen ook een uiting zijn van een andere onderliggende ziekte. Vaak hebben deze aanvallen een andere beloop (ze zijn heftiger, duren langer, komen vaker voor, zijn pijnlijk) dan de aanvallen bij een paroxysmale kinesiogene dyskinesie.
Ook hebben kinderen met een andere onderliggende ziekte vaak ook klachten en afwijkingen bij neurologisch onderzoek op het moment dat ze geen aanval van een bewegingsstoornis hebben.
Ziektes waarbij aanvallen van een bewegingsstoornis voor kunnen komen zijn cerebrale parese, Multiple Sclerose (MS), het moya moya syndroom, (pseudo)hypoparathyreoidie of een schildklierhormoontransporter stoornis.

Wat zijn de verschijnselen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie?

Aanvallen
Kinderen met een paroxysmale kinesiogene dyskinesie hebben aanvallen waarin zij abnormale bewegingen maken. Er kunnen verschillende soorten bewegingen voorkomen, deze meest voorkomende beweging is dystonie: een tijdelijke vreemde stand van een arm, been, romp, nek of gezicht voorkomen. Ook kan chorea voorkomen, een vloeiende sierlijke dansende beweging. Bij een klein deel van de kinderen komen problemen met de balans (ataxie genoemd) voor tijdens een aanval.

Een of twee kanten van het lichaam
De bewegingen kunnen aan een kant van het lichaam voorkomen, soms alleen in een arm of been, maar ook aan twee kanten van het lichaam.

Niet pijnlijk
De onbedoelde bewegingen zijn niet pijnlijk voor kinderen.

Uitlokkende factor
De aanvallen van paroxysmale kinesiogene dyskinesie worden meestal uitgelokt door het maken van een beweging door een arm of been. Vooral bewegingen die abrupt beginnen kunnen aanvallen uitlokken. Zo worden aanvallen nogal eens uitgelokt door opstaan of door plotseling schrikken. Koude, hyperventilatie en stress kunnen ook aanvallen uitlokken.

Duur van de aanvallen
De aanvallen duren meestal kort, seconden tot minuten. Zelden duren de aanvallen enkele uren.
Na een aanval duurt het een tijdje voordat kinderen opnieuw een aanval krijgen wanneer ze weer een abrupte beweging maken.

Frequentie van de aanvallen
Per dag kunnen vele aanvallen optreden, soms wel honderd op een dag. Er zijn ook kinderen die maar een paar keer per maand een aanval hebben.
Met het ouder krijgen kinderen minder aanvallen per dag.

Bewust mee maken
Tijdens de aanvallen zijn kinderen gewoon bij bewustzijn. Ze maken alles bewust mee.

Vreemd gevoel
Een deel van de kinderen ervaart een vreemd gevoel (tintelingen, warmte, stijfheid) in een arm of been kort voordat de abnormale beweging ontstaat. Niet elke keer wanneer dit vreemde gevoel ontstaat, wordt dit gevolgd door een abnormale beweging. Dit vreemde gevoel wordt ook wel een aura genoemd.

Normale ontwikkeling
Kinderen met een paroxysmale kinesiogene dyskinesie ontwikkelen zich normaal, net als andere kinderen.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met een paroxysmale kinesiogene dyskinesie heeft als jong kind last gehad van epilepsie-aanvallen. Vaak gaat het om een benigne infantiele convulsies. Ook kunnen kinderen gevoeliger zijn voor het krijgen van koortsstuipen.

Migraine
Kinderen en volwassenen met een foutje in het PRRT2-gen blijken ook gevoeliger te zijn om migraine aanvallen te krijgen. Het kan gaan om migraine aanvallen met of zonder aura. Ook komt zogenaamde hemiplegische migraine, migraine waarbij kinderen en/of volwassenen tijdelijk een verlamming hebben aan een kant van hun lichaam voor.

Hoe wordt de diagnose paroxysmale kinesiogene dyskinesie gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose paroxysmale kinesiogene dyskinesie kan worden gesteld op grond van het verhaal van het kind en de ouders en de normale bevindingen bij onderzoek. Een filmpje van de aanval kan heel behulpzaam zijn.
Bij een klassiek verhaal en een familie met meerdere familieleden die ook een paroxysmale kinesiogene dystonie hebben, hoeven geen andere onderzoeken verricht te worden. Anders worden vaak wel onderzoeken verricht, vooral om andere aandoeningen die kunnen lijken op paroxysmale kinesiogene dyskinesie kunnen lijken uit te sluiten.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek wordt verricht om een eventueel te traag werkende bijschildklier op te sporen. Bij deze aandoening is vaak het calciumgehalte in het bloed afwijkend.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een van de fouten in het erfelijk materiaal waarvan bekend is dat ze PKD kunnen veroorzaken. Het lukt niet bij alle kinderen om een foutje in het erfelijk materiaal aan te tonen. Ontbreken van een foutje, sluit deze diagnose dus niet uit.

EEG
Vaak wordt er gedacht dat de aanvallen van abnormale bewegingen het gevolg zijn van epilepsie en zal er een EEG gemaakt worden. Op dit EEG zijn meestal geen afwijkingen te zien bij kinderen met een paroxysmale kinesiogene dyskinesie. Bij een deel van de kinderen worden wel afwijkingen gevonden. Soms wordt hierdoor ten onrechte de diagnose epilepsie gesteld.

MRI scan
Wanneer bij kinderen met een paroxysmale kinesiogene dyskinesie een MRI scan van de hersenen wordt gemaakt, dan worden daarop meestal geen afwijkingen gezien.
Wanneer wel afwijkingen gevonden in de diepe (basale) kernen van de hersenen, moet gezocht worden naar een andere ziekte die de aanvallen van bewegingsstoornis heeft veroorzaakt (zoals moya moya syndroom, multiple sclerose, (bij)schildklieraandoeningen)

Hoe wordt een paroxysmale kinesiogene dyskinesie behandeld?

Aanpassen levensstijl
De aanvallen van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie kunnen vaak voorkomen worden door er voor te zorgen dat de alle bewegingen rustig en niet abrupt opgestart worden.
 

Medicijnen
Vaak verdwijnen de aanvallen veroorzaakt door een paroxysmale kinesiogene dyskinesie door het gebruik van een lage dosis medicijnen die ontwikkeld zijn voor de behandeling van epilepsie. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn carbamazepine, oxcarbazepine, fenytoine, lamotrigine, gabapentine of ethosuximide. Ook kunnen levetiracetam, fenobarbital effect hebben wanneer de eerder genoemde medicijnen onvoldoende effect hebben.
Soms kan het medicijn levodopa (vaak gebruikt bij de behandeling van de ziekte van Parkinson) ook verbetering van de klachten geven.
Bij een groot deel van de klachten lukt het om met medicijnen er voor te zorgen dat kinderen geen of nauwelijks meer last hebben van aanvallen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of kinderpsycholoog kan kind en ouders/verzorgers begeleiding geven in het omgaan met deze ziekte.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen en ouders die bekend zijn met paroxysmale kinesiogene dyskinesie.

Wat betekent het hebben van een paroxysmale kinesiogene dyskinesie voor de toekomst?

Afnemen van de aanvallen
Bij de meeste kinderen neemt de gevoeligheid voor het krijgen van de aanvallen af met het ouder worden. Op jongvolwassen leeftijd neemt de hoeveelheid aanvallen af. Volwassenen hebben niet veel last meer van deze aandoening.
Bij een op de vier volwassenen verdwijnen de aanvallen helemaal.

Zelfstandig leven
Volwassenen met deze aandoening kunnen een zelfstandig leven leiden.

Kinderen
Volwassenen met een paroxysmale kinesiogene dyskinesie kunnen kinderen krijgen. Deze kinderen hebben 50% kans om het foutje in het PRRT2-gen te erven. Vier op de vijf kinderen zal daarvan daadwerkelijk klachten krijgen, één op de vijf kinderen niet. Hoe dat komt is niet bekend. Er bestaat geen behandeling om te voorkomen dat klachten zullen ontstaan. De klachten die een kind heeft kunnen verschillen van de klachten die de ouder heeft. Dit heeft waarschijnlijk te maken met informatie op andere stukjes erfelijk materiaal.
Voor vrouwen die zwanger willen worden en medicatie gebruiken is het verstandig om voor dat de zwangerschap ontstaat te overleggen met de neuroloog en de gynaecoloog. Soms wordt er voor gekozen om voor de zwangerschap de medicatie af te bouwen, als dit voor de aanstaande moeder haalbaar en draagbaar is.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om paroxysmale kinesiogene dyskinesie te krijgen?

Paroxysmale kinesiogene dyskinesie is een erfelijke aandoening. Broertjes en zusjes hebben  50% kans om zelf ook het foutje in het erfelijk materiaal te krijgen. Niet iedereen met het foutje krijgt echter klachten. Ook valt van te voren niet te voorspellen welke klachten zullen ontstaan (epilepsie, bewegingsproblemen en/of migraine). Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje de oorzaak is van het ontstaan van PKD dan is het mogelijk om door middel van een vlokkentest of ene vruchtwaterpunctie tijdens een volgende zwangerschap te kijken of dit kindje ook hetzelfde foutje in het erfelijk materiaal heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).
Wel is bekend dat niet ieder kind die het foutje geërfd heeft ook daadwerkelijk de symptomen van deze aandoening gaat krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.dystonievereniging.nl
(Nederlandse dystonie vereniging)

Referenties

1. The paroxysmal dyskinesias. van Rootselaar AF, van Westrum SS, Velis DN, Tijssen MA. Pract Neurol. 2009;9:102-9
2. Paroxysmal kinesigenic dyskinesias and pseudohypo-parathyroidism type Ib. Thomas KP, Muthugovindan D, Singer HS. Pediatr Neurol. 2010;43:61-4
3. Novel familial cases of ICCA (infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis) syndrome.  Rochette J, Roll P, Fu YH, Lemoing AG, Royer B et. Al Epileptic Disord. 2010;12:199-204.
4. Bilateral striopallidodentate calcinosis with paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Diaz GE, Wirrell EC, Matsumoto JY, Krecke KN. Pediatr Neurol. 2010;43:46-8.
5. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia sans dyskinesia or paroxysmal kinesigenic dysesthesia? Hobson DE. Mov Disord. 2010;25:1305-6
6. The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases. Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Westenberger A, Klein C. Brain. 2015;138:3476-95
7. The expanding spectrum of paroxysmal movement disorders: update from clinical features to therapeutics. McGovern EM, Roze E, Counihan TJ. Curr Opin Neurol. 2018;31:491-497
8. Neural Mechanisms of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: Insights from Neuroimaging. Liu W, Xiao Y, Zheng T, Chen G. J Neuroimaging. 2021;31:272-276 
9. The Pathogenesis of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: Current Concepts. Li ZY, Tian WT, Huang XJ, Cao L. Mov Disord. 2023;38:537-544. 

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt: 2 oktober 2024 voorheen:  9 janauri 2019, 4 september 2016 en 12 februari 2015