Paroxysmal tonic upgaze of childhood

Wat is paroxysmal tonic upgaze of childhood?

Paroxysmal tonic upgaze of childhood is een aandoening waarbij kinderen periodes hebben waarbij de ogen omhoog gedraaid staan, terwijl er tussen deze periodes in geen problemen zijn met het bewegen van de ogen.

Hoe wordt paroxysmal tonic upgaze of childhood ook wel genoemd?

Paroxysmal tonic upgaze of childhood is een Engelse term. Er bestaat geen goede Nederlandse term voor deze aandoening. De term paroxysmal betekent dat de klachten af en toe wel en af en toe niet aanwezig zijn. Tonic upgaze betekent dat oogjes omhoog gedraaid staan. Het woord childhood betekent kinderleeftijd.
Paroxysmal tonic upgaze of childhood wordt wel afgekort met de letters PTU.
Soms wordt ook gesproken van benign paroxysmal tonic upgaze of childhood. De term benign betekent goedaardig en geeft aan dat kinderen met deze aandoening zich vrijwel normaal ontwikkelen.

Hoe vaak komt paroxysmal tonic upgaze of childhood voor?

Paroxysmal tonic upgaze of childhood is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak paroxysmal tonic upgaze of childhood voorkomt bij kinderen. Waarschijnlijk wordt ook niet bij elk kind met een milde vorm deze diagnose herkend.

Bij wie komt paroxysmal tonic upgaze of childhood voor?

Bij de meeste kinderen ontstaat deze aandoening tussen de leeftijd van 6 en 24 maanden en blijven de klachten tijdens de peuter- en kleuterleeftijd ontstaan.
Zowel jongens als meisjes kunnen paroxysmal tonic upgaze of childhood krijgen.

Wat is de oorzaak van paroxysmal tonic upgaze of childhood?

Niet bekend
De oorzaak van het ontstaan van paroxysmal tonic upgaze of childhood is niet goed bekend.
De oogbewegingen worden geregeld door een speciaal deel van de hersenstam, het zogenaamde mesencefalon. Waarschijnlijk verloopt de aansturing vanuit dit deel van de hersenstam niet zoals het hoort. Maar hoe dit komt is niet bekend.

In de familie
Bij een klein deel van de kinderen zijn er meerdere kinderen in de familie die last hebben van paroxysmal tonic upgaze op childhood. Mogelijk speelt in deze families een foutje in het erfelijk materiaal een rol. Om welke fout het gaat is niet bekend.
Soms zijn er ook families met kinderen die ook last hebben van episodische ataxie of van benigne paroxysmale torticollis. In deze families wordt soms een foutje in het erfelijk materiaal op de plaats van het CACNA1A-gen gevonden. Dit is een foutje in het erfelijk materiaal wat kan zorgen voor migraine of aan migraine verwante klachten bij meerdere familieleden. Ook wordt bij een deel van de kinderen een fout in het SCN8A-gen gevonden.
Er zijn ook families waarbij een doparesponsieve dystonie in de familie voorkomt. Mogelijk is benign tonic upgaze of childhood in sommige families ook verwant aan deze vorm van dystonie.

Wat zijn de symptomen van paroxysmal tonic upgaze of childhood?

Ogen omhoog gedraaid
Bij paroxysmal tonic upgaze of childhood hebben kinderen periodes waarin beide ogen onbedoeld omhoog gedraaid staan. Dit houdt meestal enkele uren, soms dagen aan en verdwijnt dan weer, om vaak een dag of meerdere dagen later weer terug te komen.

Schokkend bewegingen van de ogen
Wanneer kinderen proberen om met hun ogen naar beneden te kijken, gaat dit maar moeilijk en maken de ogen een fijne schokkende beweging naar beneden toe. Dit wordt een downward nystagmus genoemd.
De ogen kunnen wel normaal naar rechts en naar links bewegen.

Ogen omlaag gedraaid
Bij een klein deel van de kinderen zijn de ogen niet omhoog, maar juist naar beneden toe gedraaid. Dit wordt downgaze genoemd. Vaak is bij deze kinderen ook te zien dat het ooglid zich wat terug trekt tijdens het omlaag draaien van de ogen.

Nek
Tijdens de periode dat de ogen omhoog gedraaid staan, buigen kinderen vaak hun nek naar voren toe. Op deze manier kunnen ze beter zien wat er om hen heen gebeurd.
Kinderen die hun ogen naar beneden gedraaid hebben, buigen hun hoofd juist achterover om te kunnen zien.

Slaap
De afwijkende stand van de ogen verdwijnt vaak wanneer kinderen geslapen hebben.

Verergering klachten
Wanneer kinderen vermoeid zijn hebben of ziek zijn hebben ze vaak gemakkelijker een periode waarin hun ogen omhoog gedraaid staan.

Problemen met het evenwicht
Een deel van de kinderen heeft moeite met het bewaren van het evenwicht in periodes waarin de ogen omhoog gedraaid staan. De evenwichtsproblemen kunnen blijven bestaan wanneer de oogstand weer normaal is.

Plotseling vallen
Een klein deel van de kinderen heeft last van plotse spierslapte waardoor kinderen kunnen vallen. Dit staat vaak los van de periodes waarin de oogjes omhoog gedraaid zijn.

Normale ontwikkeling
De meeste kinderen met paroxysmal tonic upgaze of childhood hebben een normale ontwikkeling en verder geen andere problemen.
Paroxysmal tonic upgaze of childhood komt ook voor bij kinderen die al bekend zijn met een ontwikkelingsachterstand.

Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met paroxysmal tonic upgaze of childhood krijgt ook last van klassieke absences. Voor de behandeling van deze klassieke absences wordt vaak het medicijn valproaat (Depakine®) gebruikt. Dit medicijn kan er voor zorgen dat kinderen tijdelijk meer last krijgen van het naar boven draaien van de oogjes.

Hoe wordt de diagnose paroxysmal tonic upgaze of childhood gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose paroxysmal tonic upgaze of childhood kan gesteld worden aan de hand van het verhaal van de ouders en een eventueel een video-opname.
Er zijn geen andere onderzoeken die de diagnose zekerder kunnen maken.
Andere aandoeningen waarbij de ogen ook in een afwijkende stand kunnen gaan staan zijn: Sandifer syndroom, een tumor in de pinealis, Joubert syndroom een oculogyre crisis of ocular bobbing

MRI scan van de hersenen
Vaak wordt een MRI scan van de hersenen gemaakt om andere aandoeningen die veel kunnen lijken op paroxysmal tonic upgaze of childhood uit te sluiten. Zo kunnen een waterhoofd, een cyste of tumor in de buurt van de pijnappelklier, een vena Galeni malformatie, achterblijvende rijping van de hersenen of een beschadiging van de hersenen door zuurstoftekort ook zorgen voor een afwijkende stand van de ogen. Deze kinderen hebben niet alleen een afwijkend stand van de ogen, maar daarnaast vaak ook nog andere problemen. Op deze MRI scan worden bij kinderen met een paroxysmale tonic upgaze of childhood geen afwijkingen gezien.

EEG
Vaak wordt er gedacht dat kinderen met een paroxysmal tonic upgaze of childhood last hebben van epilepsie aanvalletjes en wordt een hersenfilmpje (EEG) gemaakt. Op het EEG worden geen afwijkingen gezien tijdens de periodes dat de ogen omhoog draaien.

Oogarts
Kinderen met een paroxysmal tonic upgaze of childhood worden vaak eerst door de oogarts gezien, omdat er gedacht wordt aan een oogaandoening.
De oogarts vindt geen afwijkingen bij deze kinderen.

Hoe wordt paroxysmal tonic upgaze of childhood behandeld?

Geen behandeling
De meeste kinderen met paroxysmal tonic upgaze of childhood hebben geen behandeling nodig. Kinderen zijn in periodes waarin hun ogen omhoog gedraaid zijn vaak wel wat rustiger dan gebruikelijk, maar blijven wel gewoon eten en spelen. Een behandeling is dan ook niet nodig.

Voldoende slaap
Het is belangrijk dat kinderen voldoende rust en slaap krijgen. Dit maakt dat ze minder last hebben van het omhoog draaien van de ogen.

Medicijnen
Een heel klein deel van de kinderen wordt wel ernstig belemmerd door het wegdraaien van de oogjes. Aan deze kinderen wordt soms een lage dosering van het medicijn levodopa gegeven, een medicijn wat vaak gebruikt wordt bij volwassenen met de ziekte van Parkinson.
Per kind zal gekeken moeten worden of het medicijn helpt en of de bijwerkingen van het medicijn opwegen tegen de voordelen van het gebruik van dit medicijn.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met paroxysmale tonic upgaze of childhood.

Wat betekent het hebben van paroxysmal tonic upgaze of childhood voor de toekomst?

Spontaan verdwijnen
De periodes met wegdraaien van de ogen verdwijnen bij alle kinderen weer spontaan. Bij sommige kinderen al na enkele weken, bij anderen pas na enkele jaren.

Oogbewegingen
Bij een deel van de kinderen die een paroxysmal tonic upgaze of childhood heeft gehad, blijven de ogen altijd wat minder soepel en glad bewegen zoals bij andere kinderen. Dit valt wanneer kinderen onderzocht worden. De kinderen hebben hier zelf geen last van.

Problemen met het evenwicht
Een deel van de kinderen die problemen heeft met het bewaren van het evenwicht, blijft hier in lichte mate last van houden. Kinderen leren wel lopen en rennen, maar blijven net wat onhandiger dan hun leeftijdsgenoten.

Leerproblemen
Een deel van de kinderen heeft milde problemen met leren op school.

Levensverwachting
Kinderen met een paroxysmale tonic upgaze of childhood hebben een normale levensverwachting.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook paroxysmal tonic upgaze of childhood te krijgen?

De oorzaak van paroxysmal tonic upgaze of childhood is niet bekend. Bij de meeste kinderen zijn er in de familie geen andere kinderen die ook last hebben van deze aandoening.
Bij een klein deel van de kinderen lijkt een erfelijke aanleg in de familie een rol te spelen. In deze families hebben broertjes en zusjes wel een verhoogde kans om ook zelf een paroxysmal tonic upgaze of childhood te krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.upgaze.org
(Engelstalige website over paroxysmal tonic upgaze of childhood)

Referenties

1. Paroxysmal tonic upgaze of childhood­a review. Ouvrier R, Billson F. Brain Dev. 2005;27:185-8.

2. Paroxysmal tonic upgaze of childhood and childhood absence epilepsy. Verrotti A, Di Marco G, la Torre R, Chiarelli F. Eur J Paediatr Neurol. 2010;14:93-6.
3. Paroxysmal tonic upgaze of childhood with co-existent absence epilepsy. Luat AF, Asano E, Chugani HT. Epileptic Disord. 2007;9:332-6.
4. Transient benign paroxysmal movement disorders in infancy. Fernández-Alvarez E. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22:230-237
5. Paroxysmal tonic upgaze in a child with SCN8A-related encephalopathy. Solazzi R, Castellotti B, Canafoglia L, Messina G, Magri S, Freri E, Ragona F, Franceschetti S, Di Francesco JC, Gellera C, Granata T. Epileptic Disord. 2021;23:643-647

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt: 12 februari 2022 voorheen: 12 januari 2019 en 31 mei 2011