Myoclonie

Wat is een myoclonie?

Een myoclonie is een kortdurende verandering in spierspanning waardoor plotseling een onbedoelde snelle schokkende beweging ontstaat in het lichaam.

Hoe wordt een myoclonie ook wel genoemd?

Een myoclonie wordt ook wel een myoclonus genoemd. Het woord myo betekent spier en het woord clonus betekent schok.

Positieve en negatieve myoclonie
Een positieve myoclonie is een schokje die ontstaat doordat de spieren eerst aanspannen en daarna ontspannen. Een negatieve myoclonie is een schok die ontstaat doordat de spieren eerst ontspannen en daarna aanspannen.

Rust, actie en stimulus-sensitieve myoclonus
Wanneer myoclonieën aanwezig zijn wanneer de spieren in rust zijn, wordt gesproken van een rustmyoclonus. Wanneer de myoclonieën aanwezig zijn wanneer de spieren in beweging zijn, wordt gesproken van actiemyoclonus. Myoclonieën die uitgelokt worden door een bepaalde actie worden stimulus-sensitieve myoclonieën genoemd.

Focaal, segmentaal, multifocaal of gegeneraliseerd
Myoclonieën kunnen in een lichaamsdeel voorkomen en niet in andere delen van het lichaam. Deze myoclonieën worden focaal genoemd. Myoclonieën kunnen ook in een lichaamshelft voorkomen en niet in de andere helft, dit worden segmentale myoclonieën genoemd. Wanneer myoclonieën op meerdere plaatsen in het lichaam voorkomen, worden deze myoclonieën multifocaal of gegeneraliseerd genoemd.

Corticale, subcorticale, spinale of perifere myoclonieën
Myoclonieën kunnen op verschillende plaatsen in het zenuwstelsel ontstaan. Wanneer de myoclonieën aan de buitenkant van de hersenen ontstaan, de hersenschors of ook wel cortex genoemd, wordt gesproken van corticale myoclonieën. Wanneer de myoclonieën dieper in de hersenen ontstaan onder de hersenschors, dan wordt gesproken van subcorticale myoclonieën. Myoclonieën kunnen ook in het ruggenmerg ontstaan, dan wordt gesproken op spinale myoclonieën. Wanneer de myoclonus ontstaat door schade aan de zenuwen of spieren van de armen of benen wordt gesproken van een perifere myoclonus.

Functionele myoclonieën
Myoclonieën kunnen ook het gevolg zijn van opgeslagen spanning in het lichaam die naar buiten wil komen en niet op een onderliggende hersenziekte. Dit worden functionele myoclonieën genoemd. Het is belangrijk om dit te herkennen, omdat kinderen en volwassene met functionele myoclonieën een andere vorm van begeleiding nodig hebben.

Tics en chorea
Myoclonieën kunnen lijken op tics en op chorea, soms worden ze daarmee verward. Een kind of volwassene met tics kan deze bewegingen kortdurend tegenhouden, vaak geeft dit wel een vervelend gevoel. Een kind of volwassene met myoclonieën kan deze bewegingen niet tegenhouden. Chorea is een wat complexere beweging waarbij meerdere spieren na elkaar bewegen dan myoclonieën.

Hoe vaak komen myoclonieën voor?

Het is niet goed bekend hoe vaak een myoclonie bij kinderen of bij volwassenen voorkomen. Een groot deel van de mensen heeft wel eens een myoclonie gehad kort na het in slaap vallen. Myoclonieën zijn dus niet zeldzaam. Wanneer deze myoclonieën niet meegerekend worden, dan wordt geschat dat myoclonus bij één op 11.000 mensen in Nederland voorkomt. Dat betekent dat er in Nederland ongeveer 1500 mensen zijn met mycolonus.

Bij wie komen myoclonieën voor?

Myoclonieën kunnen op elke leeftijd voorkomen, zowel bij baby’s, kinderen en volwassenen.
Zowel meisjes als jongens, vrouwen als mannen kunnen myoclonieën krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van myoclonieën?

Verschillende oorzaken
Er bestaan verschillende oorzaken voor het ontstaan van myoclonieën bij kinderen. Myoclonieën komen als onschuldig verschijnsel in de slaap voor. Vaak zijn myoclonieën bij kinderen het gevolg van epilepsie, maar er kunnen ook andere oorzaken zijn zoals genetische aandoeningen, stofwisselingsziekten of opgelopen hersenschade.

Slaap
Tijdens het inslapen hebben veel kinderen of volwassenen even last van een myoclonie. Dit is een onschuldig fenomeen en wordt slaapmyoclonie genoemd. Sommige kinderen en volwassenen hebben dit niet alleen tijdens het inslapen, maar ook vaker tijdens de slaap. Vooral bij jonge baby’s kunnen deze slaapmyoclonieën er best heftig uit zien.

Fysiologische myoclonieën
Naast slaapmyoclonieën kunnen myoclonieën ook voorkomen als gevolg van hevige angst of na inspanning. Ook dit zijn normale verschijnselen en wijzen niet op een onderliggende ziekte van de hersenen of van het ruggenmerg. Daarom worden ze fysiologische myoclonieën genoemd. De hik is ook een voorbeeld van fysiologische myoclonie.

Epilepsie
Verschillende epilepsie syndromen kunnen myoclonieën veroorzaken. De meest voorkomende epilepsie syndromen zijn juveniele myoclonus epilepsie, juveniele absence epilepsie, benigne myoclonus epilepsie en absence epilepsie met myoclonieën. Minder vaak voorkomende epilepsie syndroom zijn Dravet syndroom, Doose syndroom, Lennox-Gastaut syndroom, Jeavons syndroom, Rasmussen syndroom, Unverricht-Lundborg syndroom, North-Sea progressieve myoclonus epilepsie, progressieve myoclonus epilepsie en Lafora body epilepsie syndroom.

Genetische aandoeningen
Fouten in het erfelijk materiaal kunnen de oorzaak zijn voor het ontstaan van myoclonieën. De meest voorkomende aandoening is myoclonus dystonia (DYT-11), waarbij kinderen en volwassenen naast myoclonieën ook last hebben van dystonie, een afwijkende stand van een lichaamsdeel. Vaak staat het hoofd een beetje gedraaid of staat een schouder hoger dan de andere schouder. Ook essentiële myoclonus berust waarschijnlijk op een fout in het erfelijk materiaal. Meer zeldzame oorzaken zijn ataxia telangiectasia, ataxie van Freidreich, hypereplexia, progressieve myoclonus ataxie, Aicardi syndroom, Rett syndroom, 22q11 deletie syndroom, SCA2, SCA13, SCA 14 en SCA19, ziekte van Huntington en hereditaire geniospasme.

Auto-immuunaandoening
Myoclonieën kunnen bij kinderen ook voorkomen in het kader van de aandoening opsoclonus myoclonus syndroom. Dit is een aandoening waarbij het eigen afweersysteem van het lichaam na doormaken van een infectie of als gevolg van een reactie op een bepaald type kindertumor, een neuroblastoom, afweer maakt tegen de eigen hersenen. Hierdoor kunnen de hersenen hun functie niet goed uitvoeren en ontstaat het opsoclonus myoclonus syndroom. Kinderen krijgen last van myoclonieën en hebben daarnaast problemen met het evenwicht. Ook kunnen schokkende oogbewegingen voorkomen, die opsoclonus worden genoemd. Ook blijken myoclonieen het gevolg te kunnen zijn van het doormaken van een COVID-19 infectie.

Stofwisselingsziekten
Bepaalde stofwisselingsziekten kunnen de oorzaak zijn van myoclonieën. Vaak gaat het om aandoeningen waarbij de mitochondriën (de energiefabriekjes van de lichaamscellen) niet goed functioneren. Andere stofwisselingsziekten waarbij myoclonieën voorkomen zijn neuronale ceroid lipofuscinose, sialidose, ziekte van Tay-Sachs, ziekte van Krabbe, ziekte van Wilson, AADC-deficiëntie, PNPO-deficiëntie, DRPLA, Niemann-Pick type1c, ziekte van Gaucher, ziekte van Schindler, hyperornithinemie-hyperammoniamie-homocitrulinemie syndroom.

Schade aan de hersenen
Myoclonieën kunnen ook ontstaan wanneer de hersenen schade oplopen door zuurstoftekort. Bijvoorbeeld in geval van verdrinking. Andere oorzaken waardoor schade aan de hersenen kan ontstaan is een infectie van de hersenen, een auto-immuun ontsteking van de hersenen, ontregelde hersenfunctie doordat de nier- of lever niet goed functioneert, een te snel werkende schildklier, de ziekte coeliakie, een tekort aan vitamine E of schade aan de hersenen door schadelijke stoffen.

Medicijnen
Myoclonieën kunnen ook het gevolg zijn van het gebruik van medicijnen. Bepaalde medicijnen die gebruikt worden om epilepsie aanvallen te onderdrukken kunnen bij kinderen en volwassenen er voor zorgen dat er myoclonieën ontstaan, dit kan bijvoorbeeld het gevolg zijn van het medicijn lamotrigine, carbamazepine, fenytoïne, gabapentine, vigabatrine of valproïnezuur.
Andere medicijnen die myoclonieën kunnen veroorzaken zijn levodopa, antibiotica (ciprofloxacin), stemnmingsregulerende medicijnen (tricyclische antidepressiva, SSRI’s, MAO-remmer, lithium, antipsychotica), antimisselijkheidsmedicijnen (metoclopramide), bloeddruk verlagende medicijnen (nifedipine, verapamil, diltiazem) of morfine.
Ook contrastvloeistof nodig voor radiologie onderzoek kan de oorzaak zijn van het ontstaan van myoclonieën.

Functionele myoclonieën
Myoclonieën kunnen ook voorkomen zonder dat er sprake is van een ziekte van de hersenen. Opgeslagen spanning in het lichaam kan naar buiten komen als een schokkende beweging. Dit wordt ook wel functionele myoclonieën genoemd.

Welke symptomen veroorzaken myoclonieën?

Schokje
Een myoclonie ziet er uit als een schokje. Dit schokje kan op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen bijvoorbeeld in de handen of rond de mond, de tong, de stembanden, in de schouders of in de rug- of buikspieren. Soms gaat het om een enkel schokje, soms komen er meerdere schokken na elkaar. Wanneer er meerder schokken na elkaar komen, dan zitten de verschillende schokken vaak op verschillende plaatsen in het lichaam.

Actie
Myoclonieën zijn vaak het duidelijkst aanwezig wanneer een beweging wordt gemaakt en vaak minder duidelijk aanwezig in rust.

Niet tegen houden
Kinderen en volwassenen kunnen deze schokjes niet tegen houden. Dit is een belangrijk verschil met bijvoorbeeld tics die veel vaker voorkomen dan myoclonieën. Tics kunnen wel kortdurend worden tegen gehouden. Dit zorgt wel voor een vervelend en onaangenaam gevoel bij het kind. Wanneer kinderen na kortdurend de tics tegen gehouden te hebben de tics weer toe laten komen er veel tegelijk en geeft dit een opgelucht gevoel.
Dit vervelende gevoel en dit opgeluchte gevoel zijn niet aanwezig bij kinderen en volwassenen met myoclonieën.

Uitlokkende factoren
Myoclonus kan uitgelokt worden door verschillende prikkels zoals een bepaald geluid, een aanraking, warmte, spanning of een hevige emotie.

Onhandigheid
Door de schokjes lijken kinderen onhandig. Ze stoten bijvoorbeeld iets om wat op de tafel staat of schieten uit met hun pen tijdens het schrijven.
Een negatieve myoclonus kan er voor zorgen dat kinderen plotseling door de benen heen zakken en komen te vallen.

Schaamte
Kinderen kunnen zich schamen voor hun myoclonieën, terwijl zij er zelf niet iets aan kunnen doen. Schaamte en spanning kunnen zorgen voor toename van myoclonieën.

Andere bewegingsproblemen
Kinderen die last hebben van myoclonieën hebben vaak ook andere bewegingsproblemen zoals chorea, dystonie of ataxie.

Andere epileptische aanvallen
Kinderen die myoclonieën hebben als gevolg van epilepsie, hebben vaak ook andere epileptische aanvallen zoals aanvallen waarin kinderen kortdurend even staren (absences), aanvallen waarbij de spieren van de armen en benen aanspannen (tonische aanvallen), of juist verslappen (atone aanvallen).

Stemmingsproblemen
Kinderen en volwassenen met myoclonus blijken ook gevoeliger te zijn voor het krijgen van een sombere stemming of een snel wisselende stemming. Ook zijn kinderen en volwassenen met mycolonus gevoeliger voor het krijgen van angst en/of een depressie.

Hoe wordt de diagnose myoclonieën gesteld?

Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind of een volwassene die last heeft van onwillekeurige schokjes kan de diagnose myoclonieën worden vermoed. Een video-opname van de schokjes kan heel behulpzaam zijn bij het stellen van de juiste diagnose.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een verstoorde werking van de nieren of van de lever als oorzaak van de myoclonus. Bij bepaalde stofwisselingsziekten als oorzaak van myoclonus kan de waarde van het stofje lactaat verhoogd zijn. Een auto-immuunziekte of een infectie kan een verhoogde bezinking of een verhoogde CRP geven. Bepalen van de schildklierhormonen en/of anti-TPO kan aantonen of er sprake is van een te snel werkende schildklier. Anti-gliadine kan verhoogd zijn in geval van coeliakie als onderliggende oorzaak. Vitamine E en glucose worden ook vaak onderzocht.

EEG
Myoclonieën kunnen het gevolg zijn van epileptische activiteit in de hersenen. Daarom zal vaak een EEG gemaakt worden om te kijken of er inderdaad sprake is van epileptische activiteit in de hersenen op moment dat een kind of een volwassene last heeft van de myoclonieën. Het patroon wat gezien wordt op het EEG kan een aanwijzing geven van welk type epilepsie syndroom er sprake is.

EMG
Tijdens het EEG wordt ook gelijktijdig een EMG gemaakt. Zo kan goed gekeken worden op welke manier de spieren reageren tijdens een myoclonus. Deze combinatie van EEG en EMG kan ook gebruikt worden om te kijken of de oorzaak van het ontstaan van de myoclonie zit in de hersenschors, onder de hersenschors of het in het ruggenmerg. Ook kan dit onderzoek helpen om onderscheid te maken in functionele myoclonieën. Dan is voorafgaande aan de myoclonie een zogenaamde Bereitschaft potentiaal te zien.

SSEP
Een SSEP is een onderzoek waarbij gekeken wordt hoe de hersenen reageren op het toegediend krijgen van een zwak stroomsignaal op het lichaam. Dit onderzoeken kan helpen om te kijken waarin de hersenen een storing aanwezig is die leidt tot het ontstaan van myoclonieën. De SSEP laat een zogenaamd reuzenpotentiaal zien wanneer er sprake is van een corticale myoclonie.  

MRI scan
Kinderen met corticale en subcorticale myoclonieën zullen vaak een MRI scan van de hersenen krijgen om te kijken of er afwijkingen te zien zijn in de diepe kernen van de hersenen. Wanneer de myoclonieën in de rug of in de buik aanwezig zijn (spinale myoclonieën) kan het nodig zijn om een MRI scan van de wervelkolom en het ruggenmerg te maken.

Genetisch onderzoek
Wanneer gedacht wordt aan een genetische oorzaak voor het ontstaan van de myoclonieën dan kan genetisch onderzoek met behulp van een buisje bloed behulpzaam zijn om een fout in het DNA op te sporen. Tegenwoordig wordt vaak een onderzoek ingezet waarbij in een keer verschillende foutjes in het DNA die kunnen zorgen voor het ontstaan van myoclonus onderzocht.

Stofwisselingsonderzoek
Bij bepaalde vormen van myoclonieën en zeker als er naast myoclonieën nog andere neurologische afwijkingen zijn zal stofwisselingsonderzoek verricht worden. Aan de hand van bloed en urine wordt gekeken of er sprake is van eens stofwisselingsziekte.

Oogarts
De oogarts kan door middel van onderzoek van het oog soms behulpzaam zijn bij het vaststellen van een onderliggende oorzaak voor het ontstaan van myoclonieen.

Urine onderzoek
Door middel van urine onderzoek naar de stofjes HVA en VMA kan bij jonge kinderen gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een neuroblastoom als oorzaak van het ontstaan van myoclonieën.

Hoe wordt een myoclonieën behandeld?

Geen behandeling
Slaap myoclonieën en fysiologische myoclonieën zijn onschuldig en hebben geen behandeling nodig. Soms is het voldoende om te weten dat er sprake is van myoclonieën en komen de myoclonieën te weinig frequent voor om een behandeling met medicijnen, die ook bijwerkingen kunnen hebben, te starten.

Hulpmiddelen
Hulpmiddelen zoals een verzwaarde pen of verzwaard bestek kunnen helpen om minder last te hebben van de myoclonieën tijdens bijvoorbeeld het schrijven of eten. Een ergotherapeut of revalidatiearts kunnen hier advies in geven.

Behandeling onderliggende aandoening
Myoclonieën kunnen ook verbeteren wanneer de onderliggende aandoening wordt behandeld. Zo wordt het opsoclonus myoclonus syndroom behandeld met methylprednisolon, kan een infectie van de hersenen behandeld worden met antibiotica of antivirale medicijnen en bestaan voor sommige stofwisselingsziekten ook een behandeling. Wanneer myoclonus wordt veroorzaakt door gebruik van een bepaald medicijn, moet gekeken worden of dit medicijn gestopt kan worden of vervangen kan worden door een ander medicijn.
Helaas bestaat niet voor alle aandoeningen die myoclonieën veroorzaken een behandeling.

Behandeling epilepsie
Wanneer myoclonieën het gevolg zijn van epileptische activiteit in de hersenen, dan kunnen medicijnen die epileptische aanvallen kunnen voorkomen ingezet worden. Medicijnen die goed in staat zijn om myoclonieën als gevolg van epilepsie te onderdrukken zijn: levetiracetam, valproaat, clobazam, clonazepam, topiramaat en zonisamide. Medicijnen zoals lamotrigine, carbamazepine of oxcarbazepine kunnen myoclonieën juist doen verergeren.
Wanneer het niet lukt om met medicijnen die epilepsie onder controle te krijgen, dan kan een behandeling met een ketogeen dieet ook effectief zijn om minder last van epilepsie aanvallen te hebben.

Medicijnen
Ook wanneer de myoclonieën niet het gevolg zijn van epilepsie, dan kunnen bovengenoemde medicijnen behulpzaam zijn bij het onderdrukken van myoclonieën. Clonazepam en levetiracetam zijn de meest gebruikte medicijnen voor myoclonieën die niet veroorzaakt worden door epilepsie. Sommige mensen reageren ook goed op 5-hydroxytryptofaan, anderen reageren hier juist averechts op.
Andere medicijnen die ook effect kunnen hebben zijn acetozolamide, primidon, tetrabenazine (vooral bij spinale myoclonieen), piracetam, topiramaat en zonisamide. Perifere myoclonieen kunnen behandeld worden met botuline toxine injecties.
Per kind of volwassene zullen de voor- en nadelen van het gebruik van medicijnen tegen elkaar af moeten worden gewogen. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Deep brain stimulation
Wanneer kinderen of volwassen erg veel last hebben van myoclonieën en bovenstaande behandelingen geen effect hebben, dan bestaat er mogelijk van plaats van een pacemaker die bepaalde delen diep in de hersenen stimuleert waardoor de myoclonieën verminderen. Deze behandeling wordt deep brain stimulation (DBS) genoemd.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan kind, ouders en gezin begeleiden hoe het hebben van myoclonieën een plaats te geven in het dagelijks leven. Een psycholoog kan samen met een kind met functionele myoclonieen kijken wat de aanleiding is voor het ontstaan van functionele myoclonieen en kijken hoe een kind ondersteund kan worden om hier geen last meer van te hebben.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die last hebben van myoclonieën.

Wat betekent het hebben van een myoclonieën voor de toekomst?

Verdwijnen met behandeling
Myoclonieën die het gevolg zijn van epilepsie kunnen verdwijnen als gevolg van behandeling met medicijnen. Ook myoclonieën die het gevolg zijn van het opsoclonus myoclonus syndroom kunnen verdwijnen door behandeling.

Blijvend probleem
Myoclonieën die veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal of door een stofwisselingsziekte zijn vaak een blijvend probleem.

Alcohol
Myoclonieën verminderen vaak door het drinken van alcohol. Ongemerkt kunnen volwassenen, die hun myoclonieën vervelend vinden, te veel alcohol gaan gebruiken waardoor ze verslaafd kunnen raken aan alcohol. Het is belangrijk dat volwassenen met myoclonieën zich hier bewust van zijn. Alcoholverslaving kan voor veel gezondheidsproblemen en sociale problemen zorgen.

Levensverwachting
Myoclonieën hebben op zichzelf geen negatieve invloed op de levensverwachting. De onderliggende aandoening die de myoclonieën veroorzaakt kan wel van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Volwassenen met myoclonieën kunnen kinderen krijgen. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de myoclonieën af of deze kinderen een verhoogde kans hebben om zelf myoclonieën te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om myoclonieën te krijgen?

Het zal van de oorzaak van de myoclonieën afhangen of broertjes en zusjes ook een verhoogde kans hebben om ook myoclonieën te krijgen. Wanneer er sprake is van een erfelijke aandoening hebben broertjes en zusjes vaak een verhoogde kans om zelf ook last van myoclonieën te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.dystonievereniging.nl
(Nederlandse vereniging voor dystonie patienten, waarbij een deel van de mensen ook myoclonus heeft)
www.ataxie.nl
(Site van patientenverenging voor mensen met een ataxie, waarbij een deel van de mensen ook myoclonus heeft)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties

1. Myoclonus: a pragmatic approach. Lozsadi D. Pract Neurol. 2012;12:215-24
2. A novel diagnostic approach to patients with myoclonus. Zutt R, van Egmond ME, Elting JW, van Laar PJ, Brouwer OF, Sival DA, Kremer HP, de Koning TJ, Tijssen MA. Nat Rev Neurol. 2015;11:687-97
3. Nomenclature of Genetically Determined Myoclonus Syndromes: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force. van der Veen S, Zutt R, Klein C, Marras C, Berkovic SF, Caviness JN, Shibasaki H, de Koning TJ, Tijssen MAJ. Mov Disord. 2019;34:1602-1613
4. Drug Treatment of Progressive Myoclonic Epilepsy. Holmes GL. Paediatr Drugs. 2020;22:149-164
5. Myoclonus: An Electrophysiological Diagnosis. Merchant SHI, Vial-Undurraga F, Leodori G, van Gerpen JA, Hallett M. Mov Disord Clin Pract. 2020;7:489-499
6. Myoclonus and cerebellar ataxia associated with COVID-19: a case report and systematic review. Chan JL, Murphy KA, Sarna JR. J Neurol. 2021 22:1-32

Laatst bijgewerkt: 6 augustus 2022 voorheen: 3 maart 2022, 14 juli 2021, 19 mei 2021, 31 maart 2021, 14 oktober 2020, 23 november 2019, 22 mei 2019 en 29 augustus 2018

Auteur: JH Schieving