Hereditaire spastische paraparese

Wat is hereditaire spastische paraparese?

Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij er in toenemende mate stijfheid en krachtverlies (spasticiteit) vooral aan de benen ontstaat.

Hoe wordt hereditaire spastische paraparese ook wel genoemd?

Erfelijke spastische parese
Hereditaire spastische paraparese wordt ook wel erfelijke spastische parese genoemd. De term erfelijk is het Nederlandse woord voor hereditair, spastisch wijst op de stijfheid van de spieren en het krachtsverlies en paraparese is het medische woord voor problemen van beide benen. Hereditaire spastische paraparese wordt afgekort met de letters HSP.

Spastische paraplegie
Een andere term die tegenwoordig ook gebruikt wordt is een spastische paraplegie. Dit wordt afgekort met de letters SPG. Vaak staat er een getal achter deze letters, zoals bijvoorbeeld SPG3A. Elke fout in het DNA heeft zijn eigen getal gekregen.
Ziekte van Strümpell
Een andere naam is de ziekte van Strümpell. Strümpell is een van de artsen die deze ziekte beschreven heeft.

Puur of complex
Er wordt onderscheid gemaakt tussen pure hereditaire spastische paraparese en complexe spastische paraparese. Bij de pure vorm is er alleen sprake van spasticiteit. Bij de complexe vorm zijn er naast spasticiteit ook andere problemen zoals een ontwikkelingachterstand, problemen met zien, problemen met horen of andere problemen met bewegen.

Hoe vaak komt hereditaire spastische paraparese voor bij kinderen?

Hereditaire spastische paraparese is een zeldzame ziekte en komt bij één op de 100.000 kinderen voor. Bij volwassenen komt hereditaire spastische paraparese bij drie op de 100.000 mensen voor.
Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van hereditaire spastische paraparese niet bekend bij de kinderneuroloog of neuroloog, waardoor de ziekte mogelijk nog iets vaker voorkomt dan nu gedacht wordt. Soms hebben kinderen eerst de diagnose cerebrale parese gekregen en wordt pas later duidelijk dat er sprake is van een HSP.

Bij wie komt hereditaire spastische paraparese voor?

Hereditaire spastische paraparese kan op elke leeftijd beginnen, zowel op de kinderleeftijd als op de volwassen leeftijd. De ziekte begint vaker op de volwassen leeftijd dan op de kinderleeftijd. Meestal beginnen de eerste klachten tussen de puberteit en de leeftijd van 30 jaar.
Hereditaire spastische paraparese komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Waar wordt hereditaire spastische paraparese door veroorzaakt?

Fout in het DNA
Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal het DNA. Er zijn inmiddels al meer dan 40 verschillende fouten in het erfelijk materiaal bekend die allemaal het ziektebeeld hereditaire spastische paraparese kunnen geven. Daarnaast zullen nog veel meer fouten in het erfelijk materiaal bestaan die tot nu toe nog niet bekend zijn. De fouten kunnen op verschillende chromosomen liggen. Het medische woord voor een fout in het DNA is een mutatie.

Verschillende manieren van overerven
Van elk chromosoom heeft een kind er twee, een gekregen van de vader en een van de moeder. Er zijn vormen van hereditaire spastische paraparese waarbij een kind klachten krijgt wanneer een van de chromosomen een fout bevat. Er zijn ook vormen van hereditaire spastische paraparese waarbij kinderen pas klachten krijgen als beide chromosomen een fout bevatten. Daarnaast bestaat er ook nog vorm waarbij jongentjes veel ergere klachten hebben dan meisjes, doordat het foutje op de zogenaamd geslachtschromosomen ligt.

Afsterven zenuwcellen
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal verlopen bepaalde processen in de zenuwcellen niet goed. Met name zenuwcellen in het ruggenmerg zijn als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal gevoelig om in de problemen te komen. Geleidelijk aan zullen steeds meer zenuwcellen in het ruggenmerg afsterven. Door het afsterven van deze zenuwen zullen functies uitvallen wat de klachten van een hereditaire spastische paraparese gaat geven. De langste zenuwen zullen het eerst in de problemen komen. De langste zenuwen zijn de zenuwen die naar de voeten toe gaan. Vandaar dat de eerste klachten van een hereditaire spastische paraparese aan de voeten ontstaan.

Complexe hereditaire spastische paraparese
Bij een complexe hereditaire spastische paraparese kunnen ook andere zenuwen in de hersenen, de ogen of in de armen of benen hun werk niet goed doen. Hierdoor krijgen kinderen naast spierstijfheid ook andere problemen, zoals problemen met leren, epilepsie, problemen met zien of zwakte van de spieren van de armen en de benen.

Wat zijn de verschijnselen van hereditaire spastische paraparese?

Grote variatie
Er bestaat een grote variatie tussen de klachten van verschillende kinderen en volwassene met een hereditaire spastische paraparese. Sommige kinderen zijn ernstig aangedaan, andere kinderen zo weinig dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. De kenmerkende klachten van hereditaire spastische paraparese zijn stijfheid aan de benen, spierzwakte aan de benen en soms lichte gevoelsstoornissen aan de benen.

Spasticiteit
Kinderen met een hereditaire spastische paraparese krijgen in toenemende mate last van stijfheid van de spieren van de benen. Deze stijfheid van de spieren wordt spasticiteit genoemd. Door de spasticiteit kunnen de kinderen hun voeten niet goed van de grond optillen, hierdoor stoten ze met hun voeten overal tegen aan en vallen ze gemakkelijk. Het lopen gaat steeds minder soepel als gevolg van de stijfheid. De benen kunnen ook niet goed meer uit elkaar gedaan worden, waardoor het lopen ook bemoeilijkt wordt.
Tijdens het lopen kunnen de spieren als gevolg van de spasticiteit gaan trillen. Kinderen krijgen in toenemende mate problemen met het bewaren van het evenwicht tijdens het lopen.
Zelden komen bij hereditaire spastische paraparese ook problemen aan de armen voor.

Spierzwakte
De spasticiteit van de spieren van de benen zorgt behalve voor de klachten van stijfheid, ook voor krachtsverlies aan de benen. Kinderen zakken gemakkelijker door hun spieren heen. Eerst hebben ze problemen met het optillen van hun voeten, later krijgen ze problemen met het buigen van heupen. Klachten van de armen komen zelden voor.

Spierkrampen
Kinderen met een hereditaire spastische paraparese krijgen gemakkelijk kramp in de spieren. Dit is vaak met name ’s nachts erg hinderlijk en kan kinderen uit de slaap houden.

Gevoelsproblemen
Een deel van de kinderen met een hereditaire spastische paraparese heeft een verminderd gevoel met name aan de voeten. Met name pijn en temperatuursverschillende worden minder goed gevoeld. Wondjes aan de voeten worden hierdoor moeilijker opgemerkt en kunnen daardoor ongemerkt groot worden en problemen veroorzaken. Ook kunnen kinderen last hebben van tintelingen of kriebelingen in de voeten.

Problemen met bewaren van het evenwicht
De problemen met voelen kunnen er ook voor zorgen dat kinderen hun voeten minder goed voelen en daardoor gemakkelijker hun evenwicht verliezen. Vaak is er sprake van een zogenaamde sensore ataxie, balansproblemen omdat het gevoel gestoord is.

Vocht vast houden
Kinderen met een hereditaire spastische paraparese houden gemakkelijker vocht vast in hun benen. Normaal gesproken wordt door bewegen van de spieren het vocht uit de voeten omhoog gepompt richting het hart. Bij kinderen met hereditaire spastische paraparese werkt deze pompfunctie minder goed, waardoor zich gemakkelijker vocht ophoopt in de benen. De benen kunnen hierdoor gezwollen en gespannen aanvoelen.

Incontinentie
Een deel van de kinderen met een hereditaire spastische paraparese krijgt last van incontinentie voor urine. Dit komt omdat de spieren van de blaaswand net als de spieren van de benen ook spastisch worden. Door de spasticiteit wordt de blaas als het ware veel te actief De blaas wordt daardoor voortdurend leeggemaakt, waardoor kinderen steeds moeten plassen en dit maar moeilijk kunnen ophouden.

Vermoeidheid
Kinderen met een hereditaire spastische paraparese hebben vaak last van vermoeidheid. De spasticiteit van de spieren en het bewust moeten lopen kosten veel energie.

Vergroeiingen
Als gevolg van de spasticiteit zijn de spieren nooit meer helemaal ontspannen. Hierdoor staan de gewrichten vaak in een vaste stand waardoor vergroeiing van de gewrichten kan gaan optreden. Dit wordt het meest gezien aan de voeten, in de vorm van holvoeten. Maar ook vergroeiingen van enkel- knie of heupgewrichten kunnen voorkomen.

Complexe hereditaire spastische paraparese
Bij een op de tien kinderen met een hereditaire spastische paraparese komen naast bovengenoemd klachten ook andere klachten voor zoals problemen met zien, problemen met horen, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, forse balansstoornissen, problemen met slikken, problemen met praten of overtollige bewegingen van de armen of benen. Bij sommige kinderen komt een droge schilferende huid voor. Wanneer deze problemen aanwezig zijn wordt gesproken van een hereditaire spastische paraparese plus syndroom of een complexe hereditaire spastische paraparese.

Hoe wordt de diagnose hereditaire spastische paraparese gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij het lichamelijk onderzoek kan de diagnose hereditaire spastische paraparese al worden vermoed. Zeker wanneer er meerdere familieleden voorkomen die hereditaire spastische paraparese hebben. Er bestaan nog meer ziektes die een soortgelijk beeld als hereditaire spastische paraparese kunnen geven. Met onderzoek zal geprobeerd worden deze aandoeningen uit te sluiten en om hereditaire spastische paraparese aan te tonen.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan bij een deel van de kinderen met een hereditaire spastische paraparese de fout in het erfelijk materiaal worden aangetoond. Dankzij nieuwe technieke zoals whole exome sequencing lukt het bij een steeds groter deel van de kinderen met een hereditaire spastische paraparese de fout in het erfelijk materiaal op te sporen.

.

MRI-scan
Met behulp van een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg zullen afwijkingen aan het ruggenmerg en aan de hersenen die een soortgelijk beeld als een hereditaire spastische paraparese kunnen geven worden uitgesloten.
Bij kinderen met een spastische paraparese worden vaak geen afwijkingen gezien op de MRI scan. Soms komen atypische afwijkingen voor zoals een kleiner volume van het ruggenmerg of van de hersenbalk.

EP-onderzoek
Met behulp van EP-onderzoek (Evoked Potentials) kunnen de zenuwbanen in het ruggenmerg worden doorgemeten. Met een MEP worden de banen door gemeten die zorgen voor beweging van de benen en met een SSEP worden de banen die het gevoel regelen doorgemeten. Bij een hereditaire spastische paraparese blijken de zenuwen in het ruggenmerg bij de MEP en bij de SSEP te langzaam te functioneren. Wanneer de diagnose duidelijk is, dan zal het niet nodig zijn om dit onderzoek te verrichten.

Spierzenuwonderzoek
Wanneer er nog niet gedacht wordt aan hereditaire spastische paraparese wordt soms een spierzenuwonderzoek (EMG) uitgevoerd. Bij kinderen met een pure hereditaire spastische paraparese worden meestal geen afwijkingen aan de zenuwen gevonden. Bij kinderen met een complexe hereditaire spastische paraperese kunnen wel afwijkingen gevonden worden bij dit onderzoek

Bloedonderzoek
Met behulp ban bloedonderzoek zullen aandoeningen die een beeld kunnen geven wat veel lijkt op een hereditaire spastische paraparese worden uitgesloten, zo wordt er vaak gekeken naar tekorten aan bepaalde vitamines, naar het voorkomende van bepaalde infecties of naar het voorkomen van bepaalde stofwisselingsziekten.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine kan onderzocht worden of er mogelijk sprake is van een stofwisselingsziekte die de spasticiteit verklaard. Stofwisselingsziektes die dit kunnen geven zijn bijvoorbeeld biotinidase deficientie of Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX)

Oogarts
Vaak worden kinderen met HSP ook een keer door de oogarts gezien om te beoordelen of er problemen zijn met zien.

Hoe wordt hereditaire spastische paraparese behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die hereditaire spastische paraparese kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen.

Op lengte houden van de spieren
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Ook kan een zo min mogelijk belastend looppatroon worden aangeleerd waardoor problemen als spierkrampen zo veel mogelijk voorkomen kunnen worden. Het is belangrijk er voor te zorgen dat de spieren zo veel mogelijk op lengte blijven.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken.

Spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Ergotherapeut
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden en naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook weet de ergotherapeut wat voor hulpmiddelen er bestaan of lopen of verplaatsen makkelijker te maken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts kan meedenken hoe kinderen en volwassenen met een bewegingsstoornis toch aan zo veel mogelijk activiteiten in het dagelijks leven kan deelnemen. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen, het gebruik van bijvoorbeeld spalken of een behandeling met botuline toxine.

Behandeling incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijn.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Kinderen en ouders met hereditaire spastische paraparese hebben vaak behoefte aan begeleiding. Ook maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen bij het verwerken van het hebben van hereditaire spastische paraparese en dit een plaatsje in het leven te geven. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact
Lotgenotencontact met andere ouders en kinderen kan hen daar bij helpen, via de het kopje contact met andere ouders van deze kinderneurologie.eu pagina of via de patiëntenvereniging voor spierziekten kunnen zij in contact komen met lotgenoten.

Wat betekent hereditaire spastische paraparese voor de toekomst?

Geleidelijk toename spierzwakte en spierstijfheid
Bij kinderen met hereditaire spastische paraparese neemt de spierzwakte geleidelijk aan toe. Bij sommige kinderen gaat dit sneller dan bij andere kinderen, meestal is het tempo vrij langzaam. Bij kinderen die de eerste klachten op jonge leeftijd kregen, verloopt de ziekte meestal ernstiger dan bij kinderen die de ziekte op latere leeftijd pas hebben gekregen.
Bij kinderen die de eerste klachten al op jonge leeftijd hebben gekregen kunnen de klachten na de puberteit min of meer stabiel blijven.
Een deel van de kinderen zal hun hele leven in staat blijven om met hulpmiddelen zelfstandig te lopen, een ander deel van de kinderen zal uiteindelijk een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van hereditaire spastische paraparese. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Werk
Een deel van de volwassenen met hereditaire spastische paraparese kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose hereditaire spastische paraparese is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met hereditaire spastische paraparese op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.

Vermoeidheid
Volwassenen met hereditaire spastische paraparese zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder hereditaire spastische paraparese. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
De meeste kinderen met een hereditaire spastische paraparese hebben een normale levensverwachting. Bij kinderen met een ernstige vorm van hereditaire spastische paraparese is de levensverwachting afhankelijk van het optreden van complicaties.

Kinderen krijgen
Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de hereditaire spastisch paraparese af of kinderen van een volwassene met deze aandoening ook zelf kans hebben om HSP te krijgen. In geval van een autosomaal dominante fout is de kans dat een kind ook HSP krijgt 50%. In geval van een autosomaal recessieve fout is deze kans heel klein. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, zal nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans op het krijgen van hereditaire spastische paraparese?

Hereditaire spastische paraparese is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat broertjes en zusjes van kinderen met Hereditaire spastische paraparese een verhoogde kans hebben om deze ziekte te krijgen. Er zijn verschillende manieren waarop hereditaire spastische paraparese over kan erven, elk met hun eigen herhalingskans variërend tussen de 25 en 50%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal in de familie voorkomt dan kan tijdens de zwangerschap met behulp van een vlokkentest gekeken worden of dit kindje hereditaire spastische paraparese zal hebben. Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook HSP heeft. in bekend is welke fout in het DNA de HSP heeft veroorzaakt. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen te worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)

Referenties

1. Bruyn RP, Frants RR. Van gen naar ziekte: spastine en hereditaire spastische paraparese Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:179-81.
2. Fortini D, Cricchi F, Di Fabio R, Damiano M, Comanducci G, Benedetti L, Valoppi M, Grieco GS, D'Eugenio O, Celato A, Santorelli F, Casali C, Amabile GA, Pierelli F. Current insights into familial spastic paraparesis: new advances in an old disease. Funct Neurol. 2003;18:43-9.
3. An Update on the Hereditary Spastic Paraplegias: New Genes and New Disease Models. Kumar KR, Blair NF, Sue CM. Mov Disord Clin Pract. 2015;2:213-223.
4. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira ASB. Cerebellum. 2017;16:525-551
5. Selective dorsal rhizotomy for spasticity of genetic etiology. Lohkamp LN, Coulter I, Ibrahim GM. Childs Nerv Syst. 2020;36:1357-1365
6. Childhood-onset hereditary spastic paraplegia and its treatable mimics. Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Pearl PL. Mol Genet Metab. 2021:S1096-7192(21)00735-6
7. Childhood-Onset Hereditary Spastic Paraplegia (HSP): A Case Series and Review of Literature. Panwala TF, Garcia-Santibanez R, Vizcarra JA, Garcia AG, Verma S. Pediatr Neurol. 2022;130:7-13

Laatst bijgewerkt:29 maart 2023 voorheen: 27 juli 2022, 21 juni 2022, 3 april 2022, 22 februari 2022, 3 oktober 2021, 13 januari 2021, 4 maart 2020, 25 september 2019, 5 februari 2019 en 10 oktober 2018 en 22 augustus 2007

Auteur: JH Schieving