FAHN

Wat is FAHN?

FAHN is een erfelijke aandoening waarbij kinderen in toenemende mate last krijgen van problemen met bewegen, problemen met zien en veranderingen in het gedrag doordat er te veel aan ijzer wordt opgeslagen in bepaalde gebieden in de hersenen.

Hoe wordt FAHN ook wel genoemd?

FAHN is de afkorting voor Fatty Accid Hydroxylase associated neurodegeneration. Fatty Accid is de naam van het eiwit waar kinderen met deze aandoening een tekort van hebben. Neurodegeneration geeft aan dat er in toenemende mate zenuwcellen verloren gaan als gevolg van het tekort aan dit eiwit. Door het verloren gaan van zenuwcellen krijgen kinderen met deze aandoening in toenemende mate problemen.

FA2H-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het FA2H-gerelateerd syndroom. FA2H-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

SPG35
FAHN wordt ook wel SPG35 genoemd. De S staat voor spastisch, een probleem met bewegen als gevolg van spierstijfheid. De letters PG staat voor paraplegie wat krachtsverlies aan twee kanten van het lichaam betekent. Er bestaan inmiddels veel verschillende aandoeningen die allemaal kunnen zorgen voor het ontstaan van SPG. Deze vorm is de 35e vorm die beschreven is, vandaar het getal 35.

NBIA
NBIA is de afkorting voor Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. Dit is een groep aandoeningen waarbij kinderen of volwassenen in toenemende mate neurologische problemen krijgen als gevolg van het neerslaan van ijzer in de hersenen. FAHN is een vorm van NBIA, maar er zijn nog andere aandoeningen waarbij ook ijzer neerslaat in de hersencellen zoals PKAN, PLAN, neuroferrinopathie of aceruloplasminemie. Deze vallen allemaal onder de term NBIA. Ze hebben elk hun eigen nummer gekregen. PKAN en PLAN zijn de meest voorkomende vormen van NBIA. FAHN komt bij minder dan 1% van de kinderen met een NBIA voor.

Hallervorden-Spatz
Vroeger werd de naam Hallervorden Spatz syndroom gebruikt voor de groep aandoeningen die nu NBIA worden genoemd. Hallervorden en Spatz waren twee artsen die dit syndroom beschreven hebben. Deze term werd afgekort tot HSS. De term wordt nu niet meer gebruikt, vanwege de rol van Hallervorden en Spatz in de tweede Wereldoorlog.

Hoe vaak komt FAHN voor bij kinderen?

FAHN is een hele zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak FAHN bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat FAHN bij minder dan één op de 1.000.000 mensen voorkomt.
Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het gemakkelijker om de diagnose FAHN te stellen, dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak FAHN voorkomt. Waarschijnlijk zullen dan ook kinderen met mildere vormen van FAHN ontdekt worden, dan de kinderen waarbij tot nu toe de diagnose FAHN is gesteld.

Bij wie komt FAHN voor?

FAHN is al voor de geboorte aanwezig. Vaak duurt het wel enige tijd voordat duidelijk is dat er iets aan de hand is met een kind met FAHN. Meestal ontstaan de eerste klachten op de vroege kinderleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen FAHN krijgen.

Wat is de oorzaak van FAHN?

Fout in erfelijk materiaal
FAHN wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA) op 16e-chromosoom. De plaats van deze fout in het erfelijk materiaal wordt FA2H-gen genoemd.

Autosomaal recessief
FAHN erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 16 allebei een fout bevatten op plaats van het FA2H-gen. Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 16 met fout en een chromosoom 16 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 16 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 16 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind FAHN. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met FAHN.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet Fatty Acid-2 Hydroxylase ook wel afgekort als de letters FA2H.  Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het omvormen van een bepaald type vetten (sfingolipiden) waardoor deze op een goede manier hun werk kunnen doen (ze hangen een OH-groep aan een N-acylketen). Zenuwcellen hebben deze vetten nodig om een goed geleidingslaagje rondom hun zenuwuitlopers te maken. Zonder dit myeline laagje werken de zenuwen te traag en kunnen de zenuwen gemakkelijk beschadigd raken. Zenuwcellen die beschadigd raken kunnen afsterven waardoor steeds meer zenuwcellen verloren gaan.

IJzer
Door de fout in het DNA blijkt de ijzer in- en uitstroom in cellen niet meer in balans te zijn. Mogelijk lijkt hierin de verklaring te liggen waarom er bij kinderen met FAHN meer ijzer in de hersenencellen aanwezig is dan gebruikelijk op die leeftijd.

Sferoïden
Mensen met FAHN hebben zogenaamde sferoïden in hun hersenen zitten. Zij hebben geen lewybodies zoals mensen met PLAN of MPAN andere NBIA aandoeningen.

Wat zijn de symptomen van FAHN?

Normale eerste levensjaar
De meeste kinderen met FAHN ontwikkelen zich in het eerste levensjaar normaal. Een deel van de kinderen ontwikkelt zich ook in de eerste levensjaar al langzamer dan leeftijdsgenoten.

Dystonie
Een van de eerste symptomen als gevolg van FAHN is dystonie. Dystonie is een onbedoeld afwijkende stand van een lichaamsdeel. Bij kinderen met FAHN begint dit vaak in een been. Vaak staat het been met de voet toe naar binnen gedraaid. Het lopen gaat hierdoor lastig en kinderen kunnen gemakkelijk vallen. Het lukt kinderen niet om de voet weer recht neer te zetten. Geleidelijk aan neemt de dystonie toe. Ook het andere been, een arm of de nek gaan in een afwijkende stand staan. Het hoofd en de nek kunnen scheef gedraaid staan, de rug kan door de dystonie hol trekken. De mond of de tong kunnen in een vreemde stand gaan staan, sommige kinderen steken hun tong voortdurend uit hun mond. Kinderen kunnen hierdoor onbedoeld hun tong kapot bijten. Kinderen kunnen spierpijnklachten krijgen als gevolg van de dystonie.

Spasticiteit
Ook krijgen kinderen geleidelijk aan last van spasticiteit. De spasticiteit begint vaak eerst in de benen en komt pas later in de armen.  De spieren van de armen en de benen voelen stijver aan en kunnen minder gemakkelijk worden bewogen. Spasticiteit kan er voor zorgen dat kinderen hun benen voor elkaar langs kruizen. Dit hindert tijdens het lopen. Spasticiteit in de armen zorgt er voor dat kinderen hun armen gebogen houden en hun hand vaak in een vuist houden. Ook de spasticiteit kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijk vallen. Door de spasticiteit kan een been of een arm plotseling vooruitschieten, dit wordt een spasme genoemd.

Problemen met het evenwicht
Een deel van de kinderen krijgt ook last van evenwichtsproblemen. Kinderen verliezen gemakkelijker hun evenwicht en kunnen gemakkelijker gaan vallen. Om dit te voorkomen gaan kinderen hun benen wat verder uit elkaar zetten, waardoor kinderen stabieler kunnen staan en lopen. Dit lopen met de benen verder uit elkaar wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. In de loop van de jaren nemen de evenwichtsproblemen steeds verder toe.

Trillen van de handen
Kinderen kunnen last krijgen van trillen aan de handen. Dit trillen is vooral aanwezig wanneer kinderen iets met hun handen willen gaan doen. Door dit trillen wordt het moeilijker om mooi te kunnen schrijven of om bijvoorbeeld een sleutel in een slot te doen.  Dit trillen wordt ook wel intentietremor genoemd. Geleidelijk aan nemen de problemen met bewegen van de armen toe. Wanneer kinderen bijvoorbeeld een kopje willen pakken, dan schiet de hand er eerste een aantal keer voor bij voordat het lukt om het kopje te pakken te krijgen. Dit kan heel frustrerend zijn voor kinderen. Dit voorbijschieten wordt ook wel dysmetrie genoemd.

Onduidelijker praten
Om te kunnen praten, moeten een heleboel spieren in de juiste volgorde actief worden. De bovengenoemde bewegingsproblemen maken allemaal dat praten steeds moeilijker gaat. Kinderen krijgen moeite om de letters en de woorden te vormen en zijn minder goed verstaanbaar. Ook moeten kinderen vaak in een langzamer tempo gaan praten om zichzelf toch verstaanbaar te maken.

Problemen met eten
Geleidelijk aan gaat zelf eten en kauwen steeds moeilijker. Het lukt kinderen steeds minder goed om zelfstandig te kunnen eten en drinken. Kinderen verslikken zich gemakkelijk in het eten en drinken en moeten dan hoesten tijdens het eten. In het begin helpt het om het eten in kleine stukjes te snijden, later moet alles fijn gemalen worden en op een gegeven moment is het niet meer veilig om zelf te eten. Kinderen zullen dan sondevoeding nodig hebben om voldoende voedingsstoffen en vocht binnen te krijgen.

Kwijlen
Ook wordt het lastiger om speeksel weg te slikken waardoor het speeksel uit de mond weg kan lopen en kinderen last krijgen van kwijlen.

Reflux
Door de veranderde spierspanning in het lichaam kunnen kinderen last krijgen van terugstromend maagzuur vanuit de maag naar de slokdarm of zelfs naar de keel en de mond. Dit zuur is prikkelend en pijnlijk. Hierdoor kunnen kinderen ook slechter gaan eten, zuur uit de mond ruiken of moeten gaan huilen. Reflux kan ook zorgen voor het ontstaan van longontstekingen.

Problemen met zien
In de loop van de ziekte gaan kinderen met FAHN steeds slechter zien. Het zicht wordt steeds waziger. Dit komt doordat de oogzenuw steeds minder goed gaat werken. Kinderen kunnen last krijgen van scheelzien. Een klein deel van de kinderen krijgt steeds meer moeite om de ogen naar rechts, naar links of naar boven of beneden te bewegen. Kinderen moeten dan hun hoofd draaien om in deze richting te kunnen zien. Dit wordt een externe oftalmoplegie genoemd. Bij sommige kinderen maken de ogen kleine schokkerige bewegingen, dit wordt een nystagmus genoemd.

Epilepsie
Een deel van de kinderen krijgt in de loop van een aantal jaren na het ontstaan van de eerste klachten last van epilepsie. Verschillende type aanvallen kunnen ontstaan: aanvallen waarbij de spieren van het lichaam verstijven (tonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren van het lichaam eerst verstijven en daarna schokkende bewegingen maken (tonisch-clonische aanvallen), aanvallen waarbij de spieren verslappen (atone aanvallen), aanvallen met korte schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieen), aanvallen met staren (absences) of aanvallen met verstijven of schokken in een arm en/of been waarbij kinderen minder goed reageren (focale aanvallen). Vaak hebben kinderen verschillende typen aanvallen naast elkaar.

Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met FAHN. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Kinderen zijn vaak beweeglijk tijdens de slaap.  Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Sommige kinderen draaien hun slaapwaakritme om, ze slapen overdag en zijn ’s nachts wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Achteruit gaan in functioneren
Kinderen met FAHN krijgen in toenemende mate problemen met bewegen, waardoor zij bepaalde vaardigheden zoals zelfstandig lopen of aan- en uitkleden niet meer goed uit kunnen voeren. Kinderen zullen op een gegeven moment een rolstoel nodig hebben om zich te kunnen verplaatsen. Ook hebben zij de hulp van anderen nodig om te kunnen functioneren in het dagelijks leven.
Een deel van de kinderen krijgt in toenemende mate problemen met leren. Het leren van nieuwe informatie gaat steeds moeilijker en kost steeds meer tijd.

Problemen met plassen
Voor kinderen met FAHN is het vaak moeilijk om zindelijk te worden. Een deel van de kinderen wordt wel zindelijk, maar verliest deze zindelijkheid weer met het ouder worden. Kinderen moeten vaak kleine beetjes plassen en kunnen de plas niet goed ophouden. Wanneer kinderen aandrang voelen om te plassen, dan moeten ze ook meteen naar de wc, maar vaak zijn ze dan al te laat om de plas er uitgekomen is. Dit wordt ook wel urge-incontinentie genoemd.

Verstopping van de darmen
Kinderen met FAHN hebben gemakkelijker last van verstopping van de darmen. Zij kunnen dan minder vaak dan drie keer per week poepen. Dit kan zorgen voor klachten van buikpijn.

Vatbaar voor infecties
Kinderen met FAHN zijn vatbaarder voor het krijgen van infecties, vooral luchtweginfecties en blaasontsteking komen regelmatig voor bij kinderen met FAHN.

Scoliose
Door de dystonie bestaat een vergrote kans dat er een verkromming van de rug ontstaat. Dit wordt een scoliose genoemd. De scoliose kan zorgen voor problemen met zitten, voor pijnklachten in de rug en voor problemen met ademhalen.

Heup uit de kom
De dystonie kan zorgen dat de heup uit de kom komt te staan. Dit is pijnlijk voor kinderen en maakt zitten heel moeilijk.

Contractuur
Als gevolg van de verminderde bewegingsmogelijkheden kunnen bepaalde gewrichten vast gaan zitten en niet meer soepel bewogen kunnen worden. Dit wordt een contractuur genoemd. Dit hoeft geen klachten te geven, maar kan wel hinder geven bij bijvoorbeeld aan- en uitkleden of bij de verzorging.

Hoe wordt de diagnose FAHN gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind last heeft van dystonie, spasticiteit en problemen met zien zal worden vermoed dat er sprake is van een neurologische aandoening. Meestal zal niet meteen duidelijk zijn dat er sprake is van FAHN. Er bestaan veel verschillende aandoeningen die soortgelijke symptomen kunnen geven. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

MRI van de hersenen
Op de MRI scan van de hersenen is vaak een typisch patroon te zien. Een van de zogenaamde basale ganglia, de globus pallidus, krijgt een donkere kleur op bepaalde MRI opnames omdat er te veel ijzer in dit deel van de hersenen aanwezig is. Deze afwijkingen zijn kenmerkend voor de groep aandoeningen die NBIA worden genoemd. Niet alle kinderen met FAHN/SPG35 hebben deze ijzerneerslag in de hersenen. De zogenaamde witte stof heeft juist een te witte kleur. Soms is dit aan een kant van de hersenen, vaak aan twee kanten van de hersenen tegelijkertijd. Wanneer MRI scans herhaald worden, dan zal opvallen dat de hersenstam, de kleine hersenen en de hersenbalk in de loop van de tijd kleiner worden van volume. Het is op zich niet nodig om hiervoor herhaalde MRI scans te maken.

DNA-onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht DNA- onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 16e-chromosoom in het FA2H-gen
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), zelden kan op deze manier de diagnose FAHN worden gesteld. Tegenwoordig kan door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine. Hierin worden bij kinderen met FAHN geen afwijkingen gevonden.

EEG
Bij kinderen met epileptische aanvallen zal een EEG gemaakt worden om te kijken van wat voor soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. De EEG-afwijkingen zijn niet specifiek voor FAHN.

Oogarts
Kinderen met FAHN worden altijd een keer gezien door de oogarts. De oogarts beoordeeld of er sprake is van een probleem met de oogzenuw (opticusatrofie).

VEP
Een VEP onderzoek is een onderzoek om te kijken hoe de hersenen omgaan met signalen van de ogen. Bij een deel van de kinderen laat het VEP-onderzoek zien dat de oogzenuw en/of de hersenen het signaal te traag doorgeven aan de hersenen.

Foto van de botten
Een foto van de rug kan aantonen of er sprake is van een scoliose en wat de ernst van deze scoliose is. Een foto van het bekken kan laten zien of er sprake is van een heup die uit de kom geschoten is.

Hoe worden kinderen met FAHN behandeld?

Geen genezing
Er bestaat helaas geen behandeling die kinderen met FAHN kan genezen. De behandeling is er op gericht om kinderen te helpen in het omgaan met de gevolgen van deze aandoening en om bepaalde symptomen zo veel mogelijk te onderdrukken indien dit mogelijk is.

Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is.  Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep-brain-stimulator worden overwogen. In Nederland wordt DBS bij kinderen toegepast in het Amsterdamumc en het UMC Groningen.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen. Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®).Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Bij ernstige spasticiteit kan het nodig zijn om met behulp van een operatie te zorgen dat kinderen minder last hebben van hun spasticiteit. Een veelvoorkomende operatie is het doornemen van de pezen van de spieren die er voor zorgen dat de bovenbenen strak tegen elkaar gedrukt worden. Dit belemmerd het lopen en de verzorging vaak ernstig. Na het doornemen van deze pezen verbeteren deze problemen vaak.

Spasticiteit kan ook verminderen door middel van een operatie aan de zenuwen die uit het ruggenmerg komen. Deze operatie wordt selectieve dorsale rhizotomie genoemd. Deze behandeling wordt ook wel afgekort met de letters SDR.  Bij deze operatie wordt een deel van de gevoelszenuwen onder het ruggenmerg laag in de rug doorgeknipt. Het effect van deze behandeling houdt levenslang aan.  Kinderen moeten tussen de 4 en 10 jaar oud zijn om voor deze behandeling in aanmerking te komen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan kind en ouders tips en adviezen geven hoe kinderen zo goed mogelijk kunnen lopen en bewegen ondanks de problemen die kinderen met lopen en bewegen hebben. Een fysiotherapeut kan advies geven over hulpmiddelen, zoals bijvoorbeeld een rollator om beter zelfstandig te kunnen lopen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Een goede zithouding helpt vaak om beter te kunnen eten. Indikken van drinken kan helpen om verslikken te voorkomen.
Ook kan de logopediste helpen om te zorgen dat kinderen zich zo goed mogelijk verstaanbaar kunnen maken. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken, ook als kinderen geen woorden kunnen gebruiken.

Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel voedingsstoffen en calorieën een kind per dag nodig heeft om voldoende te groeien. Kinderen die veel last hebben van spasticiteit en dystonie hebben vaak meer calorieën nodig dan hun leeftijdsgenoten die hier geen last van hebben. Soms geeft de diëtiste aanvullende calorierijke drankjes. Wanneer jongeren in een later stadium sondevoeding nodig hebben, kan de diëtiste adviseren welke sondevoeding het meest geschikt is.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Ook kan de ergotherapeut advies geven over hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen zo goed mogelijk kunnen functioneren. De meeste kinderen hebben op een gegeven moment een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen. Andere hulpmiddelen die ook gebruikt kunnen worden zijn bijvoorbeeld een spraakcomputer of een speciale stoel om op te zitten.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

School
De meeste kinderen met FAHN gaan naar het speciaal onderwijs van cluster 3 vanwege hun lichamelijke beperkingen en de extra zorg die dit vraagt. Kinderen kunnen daar op het kind afgestemd leerprogramma krijgen. In de loop van de ziekte gaat leren vaak steeds moeilijker.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dat relatief eenvoudig, maar meestal is het niet zo gemakkelijk. Er zijn dan combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig. Ook wordt het medicijn chloralhydrat wel gebruikt in geval van slaapproblemen.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.

Sondevoeding
Indien er meer problemen zijn met slikken en kinderen onvoldoende zelf kunnen eten dan is het vaak nodig om voeding te geven via een sonde. Deze sonde kan ingebracht worden via de neus en via de keel naar de maag toe lopen. Vaak zal deze sonde voor langere tijd nodig zijn, dan zal er voor gekozen worden om de sonde via een kleine operatie direct via de huid naar de maag te laten lopen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een mickeybutton, een sonde ook via de maag die afgesloten kan worden door middel van een dopje.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen om te kijken wat de beste behandeling is.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Behandeling incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven. Wanneer leeg plassen niet goed lukt kan het medicijn distigmine (Ubretid®) helpen om beter leeg te kunnen plassen. Een goede houding op het toilet en de tijd nemen om te plassen helpen ook om beter leeg te kunnen plassen. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zich zelf te catheriseren.
Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Wanneer dit het geval is, kan dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.

Tandarts
Wanneer kinderen als gevolg van dystonie in hun mond hun tong steeds kapot bijten, kan de tandarts kijken of hier een oplossing voor te bedenken is in de vorm van een kapje over de tanden heen. Vaak is dit niet mogelijk en soms is de enige oplossing het laten trekken van alle tanden en kiezen zodat kinderen niet meer telkens hun tong kapot bijten.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Tracheostoma
Wanneer jongeren veel last hebben van slijm en dit niet goed weg kunnen krijgen waardoor longontstekingen en benauwdheid ontstaan, kan overwogen worden om een tracheostoma te geven om dit slijm gemakkelijker weg te zuigen. Dit is echter een ingrijpende behandeling. De conditie van de jongere zal bepalen of de risico’s van deze behandeling opwegen tegen de voordelen die deze behandeling voor de jongere kan hebben.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Heup uit de kom
De orthopeed en de revalidatiearts bekijken vaak samen welk behandeling voor een heup die uit de kom gaat het beste is. Soms is dit een behandeling met botuline toxine, soms wordt gekozen voor een operatie.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kind met deze aandoening willen begeleiden. Wat is belangrijk voor het kind en het gezin? Waar kunnen kind en gezin plezier aan beleven?
Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.

Begeleiding
Het is voor kinderen en ouders heel ingrijpend om te horen dat hun kind een ziekte heeft die voor steeds meer klachten zal gaan zorgen en waar kinderen ook aan kunnen komen te overlijden. Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen ouders ondersteuning en begeleiding geven hoe hier in het dagelijks leven mee om te kunnen gaan.
Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met anders ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/begeleiders die ook met FAHN te maken hebben.  

Wat betekent het hebben van FAHN voor de toekomst?

Toename van de problemen
Kinderen met FAHN gaan geleidelijk aan achteruit in hun functioneren als gevolg van dystonie, spasticiteit en ataxie Jongeren raken volledig rolstoel gebonden en zijn voor hun verzorging afhankelijk van anderen.

Overlijden
Helaas komen kinderen met FAHN vaak op jong volwassen leeftijd te overlijden als gevolg van hun ziekte. Dit omdat zij in toenemende mate problemen krijgen waardoor ze op een gegeven moment komen te overlijden vaak als gevolg van een longontsteking of een algehele bloedvergiftiging bijvoorbeeld na een blaasontsteking.

Kinderen krijgen
Volwassenen die weinig klachten hebben als gevolg van het hebben van FAHN kunnen kinderen krijgen. De kans dat deze kinderen zelf FAHN krijgen is heel klein. Dat is alleen het geval wanneer de partner drager is van hetzelfde foutje in het DNA, maar de kans hierop is erg klein. Wanneer beide partners FAHN hebben dan zullen hun kinderen ook allemaal FAHN krijgen.
De meeste kinderen met FAHN hebben dusdanig beperkingen dat zij op volwassen leeftijd niet zelf kinderen zullen gaan krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om zelf ook FAHN te krijgen?

Erfelijke ziekte
FAHN is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het FA2H-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook FAHN te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op deze website.

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kind gehad hebben met FAHN, kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het voorkomen van teen fout in het FA2H-gen. Alleen embryo’s zonder fout in het FA2H-gen, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie deze website.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.stichtingijzersterk.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met NBIA)
https://www.nbiadisorders.org
(Engelstalige site over NBIA)

Referenties

1. Exome sequencing and SNP analysis detect novel compound heterozygosity in fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration.Pierson TM, Simeonov DR, Sincan M, Adams DA, Markello T, Golas G, Fuentes-Fajardo K, Hansen NF, Cherukuri PF, Cruz P, Mullikin JC, Blackstone C, Tifft C, Boerkoel CF, Gahl WA; NISC Comparative Sequencing Program. Eur J Hum Genet. 2012 ;20:476-9.
2. Syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Schneider SA, Bhatia KP. Semin Pediatr Neurol. 2012;19:57-66
3. Uniparental disomy of chromosome 16 unmasks recessive mutations of FA2H/SPG35 in 4 families. Soehn AS, Rattay TW, Beck-Wödl S, Schäferhoff K, Monk D, Döbler-Neumann M, Hörtnagel K, Schlüter A, Ruiz M, Pujol A, Züchner S, Riess O, Schüle R, Bauer P, Schöls L. Neurology. 2016;87:186-91
4. Clinical and neuroimaging features of autosomal recessive spastic paraplegia 35 (SPG35): case reports, new mutations, and brief literature review. Mari F, Berti B, Romano A, Baldacci J, Rizzi R, Grazia Alessandrì M, Tessa A, Procopio E, Rubegni A, Lourenḉo CM, Simonati A, Guerrini R, Santorelli FM. Neurogenetics. 2018;19:123-130.
5. FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications. Rattay TW, Lindig T, Baets J, Smets K, Deconinck T, Söhn AS, Hörtnagel K, Eckstein KN, Wiethoff S, Reichbauer J, Döbler-Neumann M, Krägeloh-Mann I, Auer-Grumbach M, Plecko B, Münchau A, Wilken B, Janauschek M, Giese AK, De Bleecker JL, Ortibus E, Debyser M, Lopez de Munain A, Pujol A, Bassi MT, D'Angelo MG, De Jonghe P, Züchner S, Bauer P, Schöls L, Schüle R. Brain. 2019;142:1561-1572
6. Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases. Kolarova H, Tan J, Strom TM, Meitinger T, Wagner M, Klopstock T. EBioMedicine. 2022;77:103869.

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt: 3 april 2022 voorheen: 13 september 2017