DYT-VPS16

Wat is DYT-VPS16?

DYT-VPS16 is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij vanaf kinderen, jongeren en volwassenen last krijgen van een afwijkende stand van hoofd, nek, romp armen of benen als gevolg van een bewegingsstoornis die dystonie wordt genoemd.

Hoe wordt DYT-VPS16 ook wel genoemd?

DYT is de afkorting voor de bewegingsstoornis die dystonie wordt genoemd. De combinatie VPS16 verwijst naar de plaats in het DNA waar kinderen en volwassenen met deze aandoening een fout hebben zitten die de oorzaak is van het ontstaan van deze aandoening.

DYT-30
Er bestaan veel verschillende vormen van dystonie die worden veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze verschillende vormen hebben allemaal een nummer gekregen.DYT-VPS16 heeft nummer 30 gekregen.

Hoe vaak komt DYT-VPS16 voor?

DYT-VPS16 is een zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Deze aandoening is sinds 2020 bekend als aandoening Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op 100.000 mensen voorkomt.
Misschien is dit wel een onderschatting, omdat vooral bij kinderen en volwassenen met een milde vorm van DYT-VPS16 de diagnose mogelijk nooit gesteld is. Dankzij nieuwe genetische technieken wordt het gemakkelijker deze diagnose te stellen en zal ook beter duidelijk worden hoe vaak deze aandoening voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt DYT-VPS16 voor?

De eerste klachten van DYT-VPS16 ontstaan meestal op de kinderleeftijd. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan van de mensen die tot nu toe zijn bekend met deze diagnose is de tienerleeftijd.
Zowel jongens/mannen als meisjes/vrouwen, kunnen DYT-VPS16 krijgen.

Wat is de oorzaak van DYT-VPS16?

Fout in erfelijk materiaal
DYT-VPS16 wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het 20e chromosoom. De plaats van dit foutje wordt het VPS16-gen genoemd.

Autosomaal dominant
DYT-VPS16 is meestal een zogenaamd autosomaal dominant overervend syndroom. Dit houdt in dat een fout op één van de twee chromosomen 20 op de plaats van het VPS16-gen al zorgt voor het ontstaan van klachten. Dit in tegenstelling tot een zogenaamd autosomaal recessieve aandoening, hierbij kinderen pas klachten wanneer beide chromosomen op dezelfde plaats een fout bevatten.

Overgeërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft de fout in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders. Soms heeft deze ouder zelf ook klachten, maar het kan ook zijn dat de ouder zelf geen klachten heeft. Bij ouders die zelf ook klachten hebben, was vaak nog niet bekend dat zij DYT-VPS16 heben, omdat deze diagnose nog maar sinds korte tijd gesteld kan worden. Bij ouders die zelf geen klachten hebben, is er meestal sprake van verminderde penetrantie.

Verminderde penetrantie
Niet ieder kind of iedere volwassene met een fout in het VPS16-gen blijkt ooit tijdens het leven klachten te krijgen. Bij een deel van de mensen met een fout in het VPS16-gen ontstaan nooit klachten. Hoe dit precies komt is niet goed bekend. Het niet ontstaan van klachten ondanks de aanwezigheid van een foutje in het DNA wordt verminderde penetrantie genoemd. Het lastige is wel dat het beloop van DYT-VPS16 heel langzaam kan gaan, zodat een persoon ook nog tegen 50-jarige leeftijd als nog klachten kan gaan krijgen, terwijl daarvoor werd gedacht dat deze persoon geen klachten heeft gekregen.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een ander deel van de kinderen is hde fout in het VPS16-gen bij het kind zelf ontstaan. De ouders hebben dan zelf geen fout in het DNA Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij een kind betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Autosomaal recessief
Er zijn ook families bekend waarbij mensen pas klachten kregen wanneer er sprake is van een fout op beide chromosomen 20. Dit wordt autosomaal recessief genoemd.

Dystonie
Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij de spieren in het lichaam niet op de juiste manier worden aangestuurd. Hierdoor kunnen verschillende lichaamsdelen onbedoeld in een afwijkende vaak verkrampte stand gaan staan. Dit gaat onbewust. Een kind of een volwassene kan het lichaamsdeel niet zomaar weer in een normale stand krijgen, al hebben sommige kinderen en volwassenen trucjes waardoor dit wel kan lukken.
Kenmerkend voor DYT-VPS16 is dat de dystonie ontstaan in het gezicht en vandaar uit zich in een langzaam tempo zich kan uitbreiden in de richting van de nek, de armen en de benen. Bij de meeste vormen van dystonie ontstaan de klachten eerst in de benen en ontstaan pas later klachten van de armen en van het gezicht.

Wat zijn de verschijnselen van DYT-VPS16?

Variatie
Er bestaat een grote variatie tussen het voorkomen van symptomen en de ernst van de symptomen bij verschillende kinderen en volwassenen met DYT-VPS16. Sommige kinderen en volwassenen hebben erg weinig klachten, andere kinderen en volwassenen hebben veel klachten. Dit hangt samen met de hoeveelheid nog werkzaam VPS16-eiwit. Hoe minder goed werkend VPS16-eiwit, hoe meer symptomen jongeren en volwassenen zullen hebben.
Het valt niet goed te voorspellen welke kinderen of volwassenen weinig klachten hebben en welke kinderen of volwassenen veel klachten zullen krijgen.

Oromandibulaire dystonie
Bij het merendeel van de kinderen begint de dystonie in de spieren van de mond en de kaak. De mond gaat in een vreemde stand staan, zonder dat kinderen dit kunnen controleren. Vaak houdt deze afwijkende stand enige tijd aan, om dan weer te verdwijnen. Sommige kinderen kunnen de mond niet sluiten, andere kunnen de mond juist niet open krijgen. Ook kan de tong in een afwijkende stand gaan staan. Dit kan problemen geven met kauwen, slikken en/of praten. Dystonie aan de mond en de kaak wordt oromandibulaire dystonie genoemd.

Scheefstand van de nek
Vaak gaat de dystonie zich geleidelijk aan uitbreiden naar andere delen delen van het lichaam. Een van de eerste symptomen die dan kan ontstaan is dystonie van de nek. Dystonie van de nekspieren kan zorgen voor een afwijkende stand van de nek, het hoofd staat vaak gedraaid of scheef op de romp of achterover gebogen. Kinderen en volwassenen kunnen de nek niet zomaar weer recht draaien. Een deel van de kinderen heeft een trucje (sensory trick genoemd) waarbij kinderen door aanraken van het hoofd weer kunnen zorgen dat het hoofd recht komt te staan. De verkrampte spieren kunnen zorgen voor pijnklachten. Dystonie van de nek wordt ook wel cervicale dystonie genoemd.

Problemen met praten
Oromandibulaire dystonie kan problemen met praten geven.  Dit komt omdat de spieren van de mond, de tong en de keel verkrampt raken als gevolg van dystonie. Hierdoor is het moeilijk om de mond, de tong en de stembanden normaal te bewegen, waardoor praten lastig wordt. Het stemgeluid klinkt heel anders, vaak ontstaat een soort “geknepen” geluid. Dit wordt dysfonie genoemd.

Problemen met eten en drinken
Verkramping van de spieren van de mond, de tong en de keel zorgt ook voor het ontstaan van problemen met afbijten, kauwen en slikken van eten en drinken. Dit lukt niet goed. Kinderen en volwassenen kunnen harder voedsel zoals korstjes brood of stukjes vlees niet goed weg krijgen. Ook kunnen kinderen en volwassenen zich gemakkelijker verslikken.

Kwijlen
Speeksel wat door de dystonie niet weg geslikt wordt, loopt vaak via de mond naar buiten, waardoor kwijlen ontstaan.

Benauwd gevoel
Een afwijkende stand van de kaakspieren of de tong kan zorgen voor een benauwd gevoel omdat de ademhaling anders aanvoelt dan gebruikelijk.

Dichtknijpen van de ogen
Dystonie van de spieren rondom de ogen, kan er voor zorgen dat de ogen onbedoeld wisselend dichtgeknepen worden. Dit geeft problemen met zien. Dit dichtknijpen van de ogen wordt ook wel blefarospasme genoemd.

Schrijfkramp
Kinderen en volwassenen kunnen tijdens het schrijven last krijgen van verkrampte spieren in de hand. De vingers en de hand gaan dan in een vreemde afwijkende stand staan, waardoor schrijven heel moeilijk wordt. Dit wordt schrijverskramp genoemd. Schrijverskramp kan ook ontstaan tijdens bijvoorbeeld typen of het bespelen van een muziekinstrument.

Afwijkende stand van de armen of benen
Later in het ziektebeeld kunnen ook de spieren van de armen, de benen en de romp verkrampt raken en in een afwijkende stand gaan staan. Hierdoor kunnen de armen en de benen moeilijk bewogen worden en kost zitten en staan veel energie. Ook lopen kan hierdoor moeilijk worden. Het lichaam kan door de dystonie in een vreemde verdraaide stand gaan staan. Deze problemen ontstaan bij een klein deel van de mensen met DYT-VPS16 en vooral bij kinderen die al vanaf jonge leeftijd klachten hebben.

Trillen
Een deel van de jongeren en volwassenen heeft last van trillen of schokken van een arm of been. Vaak gaat het om een lichaamsdeel waarin ook dystonie aanwezig is.

Parkinsonisme
Ook kunnen de spieren van de armen, de benen en het gezicht stijver worden. Kinderen kunnen deze spieren minder goed bewegen en vallen gemakkelijker. Alle bewegingen worden trager. Dit lijkt op het beeld wat volwassenen met de ziekte van Parkinson laten zien en wordt daarom ook wel parkinsonisme genoemd.

Pijn
De afwijkende stand en de hoge spanning op de spieren kan zorgen voor pijnklachten in de spieren die mee doen aan de afwijkende stand. Een gevoel van spierkramp kan ontstaan. Herhaalde aanvallen van scheefstand van de nek kunnen zorgen voor het ontstaan van hoofdpijnklachten.

Uitlokkende factor
Bewegen van het lichaam, zoals bijvoorbeeld door praten, door zingen, door eten of drinken zorgt vaak voor het ontstaan van de dystonie. In rust is er veel minder dystonie aanwezig.

Stress en spanning
Stress en spanning kunnen zorgen voor toename van de klachten.

In slaap geen klachten
Tijdens de slaap verdwijnt de symptomen van DYT-VPS16.

Problemen met leren
Een deel van de kinderen met DYT-VPS16 heeft problemen met leren. Vaak hebben kinderen meer herhaling nodig om de informatie op te slaan in hun geheugen. Ook ligt het werktempo van kinderen met DYT-VPS16 vaak lager, nadenken, het combineren van informatie en het bedenken van een antwoord kost meer tijd.

Angst
Kinderen en volwassenen met DYT-VPS16 hebben gemakkelijker last van angsten dan kinderen en volwassenen zonder DYT-VPS16.

Sombere stemming
Ook komt een sombere stemming vaker voor bij jongeren en volwassenen met DYT-VPS16. Een sombere stemming kan overgaan in een depressie.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt last van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan zorgen voor rugpijnklachten en voor problemen met zitten en liggen. Een ernstige scoliose kan zorgen voor het ontstaan van ademhalingsproblemen.

Hoe wordt de diagnose DYT-VPS16 gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van het kind of een volwassene waarbij de spieren van de kaak, de tong, het gezicht of de hals onbedoeld in een afwijkende stand gaan staan in combinatie met trillen van deze lichaamsdelen kan de diagnose dystonie worden gesteld. Dystonie kan zeer veel verschillende oorzaken hebben, daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn om de juiste diagnose te stellen.

DNA-onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan in het DNA gekeken worden of er sprake is van een foutje in het VPS16-gen. Dit zal vaak gedaan worden, wanneer DYT-VPS16 in de familie voorkomt. Wanneer er geen andere familieleden zijn met dystonie, dan zal vaak gekozen worden voor een zogenaamd genenpannel. Hierbij kunnen tegelijkertijd veel verschillende genen worden onderzocht waarvan bekend is dat ze dystonie kunnen veroorzaken. Op deze manier kan de diagnose gesteld worden, zonder dat er specifiek naar gezocht is.

Bloedonderzoek
Bij DYT-VPS16 worden geen afwijkingen gevonden bij routine bloedonderzoek. Bloedonderzoek is dan ook bedoeld om andere oorzaken voor de dystonie uit te sluiten.

MRI scan van de hersenen
Dystonie wordt veroorzaakt door een verkeerde aansturing van de spieren vanuit bepaalde gebieden in de hersenen. Deze gebieden in de hersenen kunnen afgebeeld worden door middel van een MRI scan. Bij DYT-VPS16 worden op een MRI-scan bij een deel van de kinderen en volwassenen geen afwijkingen gezien, bij een ander deel van de kinderen en volwassenen wel. De basale kernen (de globus pallidus, nucleus caudatus), de hersenstam of in de kleine hersenen (nucleus dentatus) kunnen op een T2-gewogen opname een witte kleur hebben. Op volwassen leeftijd kan op deze plaatsen op een SWI-opname ijzerneerslag worden gezien.

Oogarts
Vaak zal ook aan de oogarts gevraagd worden of hij of zij nog afwijkingen aan de ogen kan zien van een kind met dystonie. Bij DYT-VPS16 is dat niet het geval, maar bij andere aandoeningen met dystonie soms wel. Het bezoek aan de oogarts is dan ook bedoeld om deze andere aandoeningen uit te sluiten.

Hoe wordt DYT-VPS16 behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die DYT-VPS16 kan genezen. De behandeling is er op gericht om de symptomen zo veel mogelijk te onderdrukken en zo goed mogelijk kunnen om te gaan met de symptomen.

Sensory trick
Bij veel kinderen of volwassenen verdwijnt de dystonie door aanraken van het gezicht of een ander lichaamsdeel waar de dystonie in aanwezig is. Dit wordt ook wel een sensory trick genoemd: een trucje waardoor aanraking zorgt voor het verminderen van de dystone stand. Per kind of volwassene zal gekeken moeten worden welk trucje werkt.

Tegenbeweging
Ook kan het maken van een tegenbeweging helpen om de aanval van dystonie te doorbreken. Zo kan het bij DYT-VPS16waarbij de kaken strak op elkaar staan helpen, om te proberen de mond te openen. Soms kan alleen al de gedachte de mond te openen helpen om de aanval van dystonie te laten verdwijnen.

Botulinetoxine injecties
Met behulp van botulinetoxine injecties in de spieren kunnen de spieren tijdelijk voor de duur van een paar maanden verlamd gemaakt worden. Hierdoor kunnen de spieren tijdelijk geen dystonie meer veroorzaken, maar ook niet normaal functioneren. Voor bepaalde spiergroepen die ernstige symptomen veroorzaken kan dit een tijdelijke oplossing zijn. De voordelen van uitblijven van dystonie moeten worden afgewogen tegen de nadelen van een tijdelijke verlamming van de spieren die behandeld worden.

Medicijnen
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®) of clonazepam (Rivotril®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn.
Vaak zal ook geprobeerd worden of het medicijn L-Dopa effect heeft op de dystonie. Dit medicijn heeft bij een deel van de jongeren met DYT-VPS16 effect. Andere medicijnen die ook ingezet kunnen worden zijn gabapentine en tetrabenazine.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Deep brain stimulation
Bij kinderen met een ernstige vorm van DYT-VPS16 die onvoldoende verholpen wordt met behulp van medicijnen, injecties en therapie kan het plaatsen van een stimulator in een bepaald gebied in de hersenen: de zogenaamde globus pallidus internus een goede optie zijn. De globus pallidus is een gebied in de hersenen die van invloed is op het bewegen van verschillende spiergroepen. Continu stimuleren van de globus pallidus door middel van korte elektrische pulsjes blijkt een goed effect te kunnen hebben op de dystonie.

Let op met narcose
Middelen die gebruikt worden tijdens een narcose kunnen een aanval van dystonie uitlokken. Het is belangrijk dat operaties onder narcose worden uitgevoerd door een anesthesist die ervaring heeft met dystonie en weet hoe te handelen wanneer een dystonie aanval ontstaat.

Fysiotherapie
Met behulp van fysiotherapie kan geprobeerd worden om de spieren in een zo goed mogelijk conditie te houden en kunnen bewegingen aangeleerd worden om de dystonie te verminderen. Ook is het belangrijk om de spieren goed op lengte te houden.
Het is heel belangrijk om vergroeiing van de gewrichten als gevolg van een voortdurend afwijkende stand te voorkomen.

Logopedie
Bij kinderen met dystonie van de stem kan de logopedie helpen voor juiste stemtechnieken waarbij het praten zo min mogelijk gehinderd wordt door de dystonie. Wanneer praten erg moeizaam gaat, dan kan praten ondersteund worden door middel van gebaren. Soms kan een spraakcomputer uitkomst bieden.
Een logopediste kan ook adviezen geven hoe kinderen en volwassenen het veiligst kunnen eten en drinken en tanden poetsen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan helpen om te kijken of kinderen of volwassenen baat hebben bij en hulpmiddel om bepaalde bewegingen die gehinderd worden door de dystonie wel te kunnen maken.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan jongeren met angst en depressie helpen hoe hier mee om te gaan en hoe hier minder last van te hebben. Behandeling van angst en depressie helpt ook om minder last te hebben van dystonie. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan jongeren en hun ouders begeleiden in het omgaan met de gevolgen van het hebben van DYT-VPS16. Het kost vaak tijd om deze ziekte en de onzekerheden die daarbij horen een plaats te geven in het dagelijks leven.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere jongeren en hun ouders die ook DYT-VPS16 hebben.
Via de dystonievereniging zowel in Nederland als in België kan er contact gelegd worden met lotgenoten.

Wat betekent het hebben van DYT-VPS16 voor de toekomst?

Geleidelijk aan toenemen
Vaak neemt de dystonie geleidelijk aan, in de loop van meerdere jaren, toe. Steeds meer lichaamsdelen kunnen te maken krijgen met dystonie.Wanneer de eerste klachten op jonge leeftijd ontstaan, dan ligt het tempo van toename van klachten vaak hoger dan wanneer de eerste klachten pas op volwassen leeftijd ontstaan. Ook hebben kinderen die op jonge leeftijd klachten krijgen vaak meer lichaamsdelen waarin dystonie aanwezig is, dan volwassenen die pas op latere leeftijd dystonie krijgen. Bij een deel van de mensen wordt de ziekte op een gegeven moment stabiel, de dystonie bereidt zich dan niet meer langer uit.

Focus op sterke punten
DYT-VPS16 is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met DYT-VPS16. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Rolstoel
Een deel (van de bekende mensen 25%) van de mensen heeft uiteindelijk een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? Vaak worden volwassenen met NF1 gezien door een neuroloog. In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden? Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook is het belangrijk om te gaan werken aan zelfstandigheid van de jongere. Op de kinderleeftijd zorgen ouders dat de zorg rondom de jongere goed geregeld wordt, op volwassen leeftijd wordt dit steeds meer van de jongeren met NF1 zelf verwacht. Het is goed om tijdig na te gaan op welke vlakken de jongere al zelfstandig is en op welke vlakken er getraind moet worden voor meer zelfstandigheid. De groeiwijzer kan hierin behulpzaam zijn.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met DYT-VPS16. Er zijn inmiddels volwassen bekend die reeds 70 jaar oud zijn en deze aandoening hebben.

Kinderen krijgen
Het hebben van DYT-VPS16 heeft voor zover bekend geen invloed op de vruchtbaarheid. Het is voor vrouwen met DYT-VPS16 belangrijk om voor het zwanger worden te overleggen met de neuroloog en de gynaecoloog over de zwangerschap. Bepaalde medicijnen kunnen tijdens de zwangerschap beter niet gebruikt worden.
Kinderen van een volwassene met DYT-VPS16 hebben 50% kan om ook de fout in het VPS16-gen te krijgen. Niet ieder kind met een fout in het VPS16-gen krijgt ook daadwerkelijk klachten. De mate waarin kinderen die de fout in het VPS16-gen krijgen, klachten krijgen kan even erg, erger of minder erg zijn dan de klachten die de ouder heeft. Dit valt van te voren niet goed te voorspellen.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om DYT-VPS16 te krijgen?

Erfelijk aandoening
Wanneer een van de ouders zelf ook een fout heeft in het VPS16-gen, dan hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om zelf ook een fout in het VPS16-gen te krijgen. Niet alle kinderen met een fout krijgen daadwerkelijk klachten.
Wanneer de fout in het VPS16-gen bij het kind zelf ontstaan is, dan is de kans heel klein dat broertjes en zusjes ook DYT-VPS16 zullen krijgen. Dit kan alleen wanneer hde fout bij een van de ouders in de zaadcel of in de eicel aanwezig is en niet in de rest van de lichaamscellen. Dit wordt ouderlijk mocaïsisme genoemd. De kans hierop is klein 1-2%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap te onderzoeken of dit kindje ook een fout heeft in VPS16-gen. Hiervoor is het nodig om een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie te doen. Wanneer er een foutje gevonden wordt, dan valt niet te voorspelen of dit kindje hier ook daadwerkelijk last van gaat krijgen. Ook valt niet te voorspellen hoeveel klachten het kind hiervan zal krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op deze website.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links en verwijzingen

www.dystonievereniging.nl
(Dystonie vereniging Nederland)
www.dystonie.be
(Dystonie vereniging Belgie)

Referenties

1. Homozygous mutation of VPS16 gene is responsible for an autosomal recessive adolescent-onset primary dystonia. Cai X, Chen X, Wu S, Liu W, Zhang X, Zhang D, He S, Wang B, Zhang M, Zhang Y, Li Z, Luo K, Cai Z, Li W. Sci Rep. 2016;6:25834
2. Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities. Steel D, Zech M, Zhao C, Barwick KES, Burke D, Demailly D, Kumar KR, Zorzi G, Nardocci N, Kaiyrzhanov R, Wagner M, Iuso A, Berutti R, Škorvánek M, Necpál J, Davis R, Wiethoff S, Mankad K, Sudhakar S, Ferrini A, Sharma S, Kamsteeg EJ, Tijssen MA, Verschuuren C, van Egmond ME, Flowers JM, McEntagart M, Tucci A, Coubes P, Bustos BI, Gonzalez-Latapi P, Tisch S, Darveniza P, Gorman KM, Peall KJ, Bötzel K, Koch JC, Kmieć T, Plecko B, Boesch S, Haslinger B, Jech R, Garavaglia B, Wood N, Houlden H, Gissen P, Lubbe SJ, Sue CM, Cif L, Mencacci NE, Anderson G, Kurian MA, Winkelmann J; Genomics England Research Consortium. Ann Neurol. 2020;88:867-877
3. Genetic Dystonias: Update on Classification and New Genetic Discoveries. Keller Sarmiento IJ, Mencacci NE. Curr Neurol Neurosci Rep. 2021;21:8
4. Mutation screening of VPS16 gene in patients with isolated dystonia. Li LX, Jiang LT, Liu Y, Zhang XL, Pan YG, Pan LZ, Nie ZY, Wan XH, Jin LJ. Parkinsonism Relat Disord. 2021;83:63-65
5. Truncating VPS16 Mutations Are Rare in Early Onset Dystonia. Pott H, Brüggemann N, Reese R, Zeuner KE, Gandor F, Gruber D; DysTract Study Group, Klein C, Volkmann J, Lohmann K. Ann Neurol. 2021;89:625-626
6. Long-term benefit of pallidal deep brain stimulation in a patient with VPS16-associated dystonia. Petry-Schmelzer JN, Park J, Haack TB, Visser-Vandewalle V, Barbe MT, Wunderlich G. Neurol Res Pract. 2022;4:21

Laatst bijgewerkt: 23 november 2022 voorheen: 6 oktober 2021en 3 maart 2021

Auteur: J.H. Schieving