Dystonie

Wat is een dystonie?

Een dystonie is een bewegingsstoornis waarbij spieren onbedoeld aanspannen en ontspannen waardoor een lichaamsdeel in een abnormale houding komt te staan en/of wisselend deze abnormale houding aanneemt.

Hoe wordt een dystonie ook wel genoemd?

Het woord dys- betekent niet juist, niet het goede. Tonie komt van tonus wat spierspanning betekent. In geval van dystonie hebben de spieren een abnormale spierspanning.

Focaal, segmentaal of gegeneraliseerd
Dystonie kan in een klein deel van het lichaam voorkomen en niet in andere delen van het lichaam, dit wordt een focale vorm van dystonie genoemd. Wanneer de dystonie in een hele arm of in een heel been aanwezig is, wordt gesproken van een segmentale dystonie. Een bijzondere vorm hiervan is hemidystonie, de dystonie is alleen in een lichaamshelft aanwezig en niet in de andere lichaamshelft. Wanneer de dystonie in het hele lichaam aanwezig is wordt gesproken van een gegeneraliseerde dystonie. Wanneer de dystonie in twee niet aan elkaar grenzende lichaamsdelen voorkomt wordt gesproken van een multifocale dystonie.

Continu of aanvalsgewijs
Dystonie kan de hele dag door aanwezig zijn of in aanvallen voorkomen. Deze laatste vorm van dystonie wordt paroxysmale of episodische dystonie genoemd.

Ernst dystonie
De ernst van de dystonie kan weer gegeven worden aan de hand van onderstaand schema. De ernst van de dystonie bepaalt ook of de behandeling aangepast moet worden en waar het kind het beste kan verblijven.

Status dystonicus
Wanneer de dystone stand langere tijd achter elkaar blijft bestaan, langer dan 30 minuten, wordt gesproken van een status dystonicus. Dystonie graad 4 en graad 5 vallen onder de definitie van een een status dystonicus. In plaats van status dystonicus wordt ook de term dystonic storm gebruikt.

Extrapiramidale bewegingsstoornis
Dystonie valt onder de groep van de extrapiramidale bewegingsstoornissen. Andere bewegingsstoornissen zijn bijvoorbeeld chorea(springerige, schokkerige bewegingen van een lichaamsdeel), myoclonieën (korte schokjes in een lichaamsdeel), tremor (een ritmische beweging van een lichaamsdeel), tics (onbedoelde snelle bewegingen die onderdrukt kunnen worden) en ataxie (problemen met bewaren van het evenwicht).

Hoe vaak komen dystonie voor?

Het is niet goed bekend hoe vaak een dystonie bij kinderen voorkomt. Op volwassen leeftijd komt dystonie bij één op de 1000 mensen voor. Naar schatting zijn er in Nederland 15.000 tot 20.000 mensen met dystonie.
Een op de veertig mensen met dystonie krijgt last van een status dystonicus.

Bij wie komt dystonie voor?

Dystonie kan op elke leeftijd voorkomen, zowel bij baby’s, kinderen en volwassenen. Dystonie komt vaker voor op de volwassen leeftijd dan op de kinderleeftijd. Focale dystonie komt vaker voor op volwassen leeftijd voor. Focale dystonie ontstaat meestal tussen het 40e en 50e levensjaar. Gegeneraliseerde dystonie komt vaker op kinderleeftijd voor.
Zowel meisjes als jongens, vrouwen als mannen kunnen dystonie krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van dystonie?

Verschillende oorzaken
Er bestaan verschillende oorzaken voor het ontstaan van dystonie bij kinderen. Dystonie kan het gevolg zijn van een auto-immuunziekte, van een genetische aandoening, een bijwerking zijn van medicijnen, het gevolg zijn van een stofwisselingsziekte, ontregeling van lichaamsfuncties of van schade aan de hersenen.

Als onderdeel van de ontwikkeling
In de eerste twee levensjaren vinden er enorme ontwikkelingen in gebieden van de hersenen plaats die betrokken zijn bij beweging. De hersenen laten verschillende bewegingspatronen zien, waarbij bewegingspatronen die nuttig zijn aanwezig blijven en bewegingspatronen die nuttig zijn weer verdwijnen. Jonge kinderen in hun eerste levensjaar kunnen tijdelijk dystonie laten zien die na enkele weken weer verdwijnt, als uiting van een bewegingspatroon die nie nuttig is en daardoor weer uitdooft.

Medicijnen
Dystonie kan een bijwerking zijn van het gebruik van medicijnen. Het gaat dan om vooral om medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van misselijkheid (metoclopramide, domperidon, chloorprometazine), stemnmingsregulerende medicijnen (antipsychotica: haloperidol, risperidon, olanzepine, tricyclische antidepressiva, SSRI), medicijnen voor de behandeling van allergie (antihistaminica) en medicijnen die gebruikt worden voor de behandeling van dystonie of andere bewegingsstoornissen (levodopa, tetrabenazine, dopamine receptoragonisten, trihexifenidyl). Vaak ontstaat de dystonie in de eerste dag of eerste dagen na gebruikt van deze medicijnen.

Genetisch
Dystonie kan een symptoom zijn van een onderliggende genetische aandoening zoals diverse aandoeningen die DYT in combinatie met een cijfer worden genoemd (zoals DYT-1, DYT-2, DYT-5, DYT-11 inmiddels zijn er 25 van deze DYT-genen bekend die dystonie kunnen veroorzaken), ataxia telangiectasia, ataxie met oculomotore apraxie (AOA), PKAN, Fahr syndroom, infantiele bilaterale striatale necrose, Pelizaeus Merzbacher syndroom, juveniele vorm van de ziekte van Huntington of juveniel parkinsonisme (PARK-genen), bij verschillende vormen van een hereditaire spastische paraparese (HSP) of bij verschillende vormen van spinocerebellaire ataxie (SCA).

Schade aan de hersenen
Dystonie kunnen ook ontstaan wanneer de hersenen schade oplopen door zuurstoftekort (cerebrale parese), door een ongeval, door een infectie (encefalitis door CMV, influenza, TBC, malaria, HIV), door een herseninfarct of hersenbloeding (bijvoorbeeld bij moya moya, door overmatige geelzucht (kernicterus), door schadelijke stoffen (alcohol, tolueen, methanol, CO, mangaan of cyanide)of door een hersentumor.
Schade aan de basale kernen of aan de kleine hersenen kan zorgen voor het ontstaan van dystonie.

Stofwisselingsziekten
Bepaalde stofwisselingsziekten kunnen de oorzaak zijn van dystonie. Vaak gaat het om aandoeningen waarbij de mitochondriën (de energiefabriekjes van de lichaamscellen) niet goed functioneren, zoals het Leigh syndroom, MELAS of MERFF. Andere stofwisselingsziekten waarbij dystonie kan voorkomen zijn bijvoorbeeld AADC-deficiëntie, biotinidase deficiëntie, creatine deficiëntie, galactosemie, glutaarzuuracidurie type 1, GM1 en GM2 gangliosidose, homocysteinurie, ziekte van Krabbee, NBIA, mangaan transporter deficiëntie, Lesch-Nijhan syndroom, MLD, mucopolysacharidoses,neuronale ceroid lipofuscinose, Niemann Pick type C, ziekte van Wilson, AVED.

Auto-immuunaandoening
Dystonie kan een symptoom zijn van een onderliggende auto-immuunziekte. Een auto-immuunziekte is een ziekte waarbij het afweersysteem van het lichaam onderdelen van het eigen lichaam aanvalt en dit probeert op te ruimen alsof dit onderdeel een bacterie of een virus is die opgeruimd moet worden. Wanneer het auto-immuunproces zich tegen de hersenen richt, kan dystonie ontstaan. Auto-immuunziekten die kunnen zorgen voor het ontstaan van dystonie zijn bijvoorbeeld SLE, multiple sclerose (MS), ADEM, anti-NMDA receptor encefalitis, anti-LGI encefalitis of het antifosfolipiden syndroom.

Ontregeling van lichaamsfunctie
Een verstoorde werking van de bijschildklier kan ook zorgen voor het ontstaan van dystonie.

Functionele dystonie
Dystonie kan ook voorkomen zonder dat er sprake is van een ziekte van de hersenen. Opgeslagen spanning in het lichaam kan naar buiten komen in de vorm van een afwijkende beweging. Dit wordt ook wel functionele dystonie genoemd.

Verstoorde werking van netwerk
Verschillende gebieden in de hersenen moeten op de juiste manier samenwerken om te zorgen dat de spieren op de juiste manier bewegen. Gebieden in de hersenen die belangrijk zijn voor bewegen zijn de hersenschors, de basale ganglia, de kleine hersenen en de thalamus. Al deze gebieden werken met elkaar samen in een netwerk. Bij kinderen en volwassenen met dystonie is er sprake van een verstoring in dit netwerk. Dit netwerk krijgt voortdurend terugkoppeling van allerlei sensoren die in de spieren zitten. Deze terugkoppeling is vaak verstoord bij kinderen en volwassenen die last hebben van dystonie.
Ook blijken bij kinderen en volwassen met dystonie het ruggenmerg en de hersenstam anders te werken dan gebruikelijk. Er is bij dystonie dus geen sprake van een probleem, maar van een combinatie van problemen.

Boodschapperstofjes
Hersencellen geven signalen aan elkaar door, door middel van boodschapper stofjes. Bij kinderen en volwassenen met dystonie blijkt er sprake te zijn van een veranderde hoeveelheid van de boodschapperstofjes acetylcholine, dopamine en GABA.

Welke symptomen veroorzaken dystonie?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de symptomen die verschillende kinderen en volwassenen met dystonie hebben. Kinderen hebben een grotere kans om dystonie in het hele lichaam te krijgen (gegeneraliseerde dystonie) dan volwassen die pas op oudere leeftijd last krijgen van dystonie.

Afwijkende stand
Bij kinderen en volwassenen met dystonie gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een afwijkende vaak gedraaide stand gaat staan. Deze afwijkende stand kan enige tijd aanwezig blijven of wisselend komen en gaan. Voorbeelden van een afwijkende stand zijn een gedraaide stand van het hoofd, het dichtknijpen van de ogen, hoogstand van een schouder, een afwijkende stand van een arm of een been of het sterk overstrekken van de rug.

Terugkerende bewegingen
Een afwijkende stand van een lichaamsdeel kan komen en gaan, zodat een steeds terugkerende beweging ontstaat. Het tempo van deze terugkerende beweging kan langzaam of snel zijn. Wanneer deze terugkerende beweging snel gaat, dan lijkt deze beweging veel op een tremor, een trillende beweging. Het verschil met tremor is, dat een tremor een vaste ritmische beweging is, terwijl het trillen door dystonie wisselende ritmes kent.

Onbedoeld
Kinderen en volwassenen kunnen deze afwijkende stand van het lichaamsdeel niet tegen houden. Het lichaamsdeel wil deze stand aannemen.

Sensory trick
Bij een deel van de kinderen en volwassenen met dystonie wordt de dystonie minder wanneer kinderen of volwassenen de huid aanraken van het lichaamsdeel waarin de dystonie aanwezig is. Dit wordt ook wel een sensory trick genoemd. Niet alle vormen van dystonie worden minder door het aanraken van de huid. Dit wordt vooral gezien bij dystonie als gevolg van een foutje in het DNA of bij dystonie bij volwassenen na de leeftijd van 50 jaar. Een ander woord voor een sensory trick is een geste antagoniste.

Overflow bewegingen
Naast de afwijkende stand van een lichaamsdeel, kunnen ook andere spieren in het lichaam die niet betrokken zijn bij de dystonie aanspannen. Dit worden overflow bewegingen genoemd.

Problemen met bewegen
Dystonie zorgt er voor dat bepaalde bewegingen niet goed of niet meer kunnen worden uitgevoerd. Kinderen en volwassenen met dystonie krijgen hiervoor problemen met bewegen. Allerlei bewegingen zoals schrijven, tekenen, het gebruik van bestek, het optillen van een beker, het omdraaien van een sleutel in een slot of het lopen kunnen verstoord worden door de dystonie.

Actie
Dystonie is vaak het duidelijkst aanwezig wanneer een beweging wordt gemaakt zoals schrijven, lopen of rennen. Dystonie is vaak minder duidelijk aanwezig of zelfs afwezig in rust.

Taak specifiek
Soms ontstaat de dystonie alleen wanneer een bepaalde beweging wordt gemaakt, zoals schrijven, typen of piano spelen en niet bij andere bewegingen. Dit wordt een taak specifieke dystonie genoemd. De dystonie kan verhinderen dat de bewegingen op de juiste manier worden uitgevoerd.

Stress en spanning
Stress en spanning zorgen vaak voor toename van dystonie. Net als slaapgebrek en ziek zijn. Vaak hebben kinderen en volwassenen in een koude omgeving meer last van de dystonie dan in een warme omgeving.

Pijnklachten
Wanneer een bepaald lichaamsdeel langdurig in een afwijkende stand staat, kan dit zorgen voor het ontstaan van spierpijnklachten of spierkramp in de spieren die deze dystonie veroorzaken.

Andere bewegingsproblemen
Kinderen die last hebben van dystonie hebben vaak ook andere bewegingsproblemen zoals chorea(springerige, schokkerige bewegingen van een lichaamsdeel), myoclonieën (korte schokjes in een lichaamsdeel), tremor (een ritmische beweging van een lichaamsdeel), tics (onbedoelde snelle bewegingen die onderdrukt kunnen worden) en ataxie(problemen met bewaren van het evenwicht).

Stemmingsprobleem
Kinderen en volwassenen die last hebben van dystonie, hebben ook gemakkelijker last van een sombere verdrietige stemming. Deels horen deze klachten bij de aandoening die de dystonie veroorzaakt, deels kunnen deze klachten ontstaan als gevolg van de belemmeringen die een kind of een volwassene als gevolg van de dystonie ervaart. Ook kunnen medicijnen die gebruikt worden voor dystonie stemmingsproblemen als bijwerking hebben.

Concentratieproblemen
Kinderen en volwassenen met dystonie hebben vaker problemen met het langere tijd geconcentreerd werken. Deze concentratieproblemen kunnen veroorzaakt worden door de klachten die een kind of een volwassene heeft als gevolg van de dystonie, door slaapgebrek en/of horen bij de ziekte die de dystonie veroorzaakt.

Moeite met plannen en organiseren
Een deel van de kinderen en volwassenen met dystonie heeft ook moeite met het plannen en organiseren van bijvoorbeeld het huiswerk of het bijhouden van een agenda of afspraken.

Vermoeidheid
Het voortdurend maken van deze bewegingen kost veel energie. Daardoor is de energievoorraad van kinderen met dystonie sneller op en zijn zij sneller vermoeid. Ook kunnen kinderen door de dystonie gehinderd worden bij het in slaap vallen. Slaaptekort kan ook bijdragen aan vermoeidheid overdag.

Hoe wordt de diagnose dystonie gesteld?

Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind of een volwassene die last heeft van onwillekeurige bewegingen waardoor een of meerdere lichaamsdelen in een afwijkende stand gaan staan of terugkerend deze stand aannemen, kan de diagnose dystonie worden gesteld.
Een video-opname van de afwijkende stand kan heel behulpzaam zijn bij het stellen van de juiste diagnose.

Classificatie systeem
Tegenwoordig wordt dystonie ingedeeld aan de hand van een classificatie systeem. De dystonie wordt omschreven in twee kolommen: as 1 en as 2. In as 1 staat de begin leeftijd, het deel of de delen van het lichaam waarin de dystonie aanwezig is, of dystonie continu of in aanvallen aanwezig is en de aanwezigheid van andere bewegingsstoornissen of andere neurologische klachten. In as 2 wordt de oorzaak van de dystonie beschreven, zijn er afwijkingen in de hersenen en is er sprake van een foutje in het DNA of een verworven oorzaak van de dystonie.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er op deze manier een oorzaak te vinden is voor de dystonie. Vaak wordt gekeken naar het bloedbeeld, ontstekingswaarden (BSE en /of CRP) het melkzuur (lactaat), aanwijzingen voor een auto-immuunaandoening ( ANA, anti-ds DNA, anticardiolipine, lupus coagulans), een infectie (HIV) gestoorde hormoonhuishouding (PTH), een vit E tekort, AFP (aanwijzingen voor bepaalde genetische aandoeningen) en aanwijzingen voor een gestoorde koper stofwisseling (koper en ceruloplasmine).

MRI scan
Kinderen met dystonie zullen vaak een MRI scan van de hersenen krijgen om te kijken of er afwijkingen te zien zijn in de diepe kernen van de hersenen. Bij een deel van de oorzaken van dystonie zijn afwijkingen te zien aan de basale kernen. Bij een ander deel van de oorzaken niet.

Genetisch onderzoek
Wanneer gedacht wordt aan een genetische oorzaak voor het ontstaan van de dystonie dan kan genetisch onderzoek met behulp van een buisje bloed behulpzaam zijn om een fout in het DNA op te sporen. Tegenwoordig wordt vaak een onderzoek ingezet waarbij in een keer verschillende foutjes in het DNA die kunnen zorgen voor het ontstaan van dystonie onderzocht (whole exome sequencing). De kans om met deze techniek een genetische oorzaak te vinden is nog laag anno 2020, wanneer er uitsluitend sprake is van dystonie wordt bij 4% van de mensen een oorzaak gevonden, wanneer er naast dystonie nog een andere bewegingsstoornis aanwezig is bij 19% en wanneer er ook sprake is van een ontwikkelingachterstand en/of epilepsie bij 42% van de mensen. Bij mensen waarop de dystonie ontstaan is op jonge leeftijd is de kans op het vinden van een genetische oorzaak groter dan wanneer de dystonie pas op oudere leeftijd is ontstaan.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine onderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor en stofwisselingsziekte.

Hersenvocht
Door middel van een ruggenprik kan onderzoek verricht worden van het hersenvocht. Zo is het glucose gehalte te laag bij kinderen met een GLUT1-deficientie syndroom. Bij bepaalde vormen van dystonie zijn de stofjes HVA, 5-HIAA, neopterine en biopterine afwijkend.

Oogarts
De oogarts kan door middel van onderzoek van het oog soms een aanwijzingen vinden wat de oorzaak is van de dystonie.

Hoe wordt een dystonie behandeld?

Behandeling onderliggende aandoening
Wanneer het mogelijk is, zal een behandeling gestart worden voor de onderliggende aandoening die de oorzaak is van dystonie. Wanneer de dystonie wordt veroorzaakt door gebruik van een bepaald medicijn, moet gekeken worden of dit medicijn gestopt kan worden of vervangen kan worden door een ander medicijn. Auto-immuunaandoeningen kunnen worden behandeling met prednison, een infectie van de hersenen behandeld met antibiotica of antivirale medicijnen en voor sommige stofwisselingsziekten bestaat ook een behandeling.
Helaas bestaat niet voor alle aandoeningen die dystonie veroorzaken een behandeling.

Rust en regelmatige beweging
Voldoende slaap en ontspanning kunnen er voor zorgen dat kinderen en volwassenen met dystonie minder last hebben van hun dystonie. Daarnaast is het belangrijk dat kinderen en volwassenen regelmatig blijven bewegen. Dit zorgt er voor dat de spieren soepel en in een zo goed mogelijke conditie blijven, waardoor kinderen en volwassenen minder hinder hebben van de dystonie.

Spalk
Een deel van de kinderen of volwassenen heeft baat bij een spalk die er voor zorgt dat de dystonie minder wordt. De spalk bootst dan vaak de sensory trick na waardoor de dystonie verminderd. De spalk zorgt er voor dat het kind of de volwassene niet steeds zelf het aangedane lichaamsdeel hoeft aan te raken, maar dat de huid wordt aangeraakt door de spalk.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen en volwassenen ondanks hun bewegingsproblemen toch zo goed mogelijk kunnen bewegen. De fysiotherapeut kijkt samen met het kind en de ouders of de volwassene wat een kind of een volwassene graag zou willen doen op een dag. De zogenaamde F-woorden: Function, Family, Fitness, Fun, Friends en Future zijn een belangrijke leidraad om een plan te maken hoe een kind of een volwassene het beste ondersteunt kan worden. Soms kunnen hulpmiddelen het bewegen gemakkerlijker maken. Via de website dystonienet.nl kan gekeken worden welke fysiotherapeuten extra ervaring hebben met het behandelen van volwassenen met dystonie.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met het hebben van minder energie.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met dystonie. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Medicijnen
Er bestaan medicijnen die dystonie kunnen verminderen. Nadeel aan deze medicijnen is dat ze vaak ook bijwerkingen hebben die weer nieuwe klachten kunnen veroorzaken. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van de medicijnen opwegen tegen de nadelen van het gebruik van deze medicijnen. Veel kinderen vinden de voordelen van het gebruik van medicijnen niet opwegen tegen de nadelen en gebruiken liever geen medicijnen om de dystonie minder te maken.
Medicijnen die gebruikt kunnen worden om dystonie minder te maken zijn baclofen, levodopa, trihexyfenidyl, clonazepam, diazepam, gabapentine, tetrabenazine. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Het is ook mogelijk om het medicijn baclofen via een pompje continu te laten toedienen in de ruimte rondom het ruggenmerg. Dit wordt een baclofenpomp genoemd.

Botuline toxine injecties
Wanneer de dystonie uitsluitend in een deel van het lichaam zit, dan kunnen de spieren die de dystonie veroorzaken ook behandeld worden met injecties met botuline toxine. Deze injecties zorgen er voor dat de spieren gedurende 3 tot 6 maanden minder goed kunnen aanspannen, waardoor ze minder goed kunnen zorgen dat dystonie ontstaat. Na deze 3-6 maanden moeten de injecties weer herhaald worden.

Ketogeen dieet
Kinderen met een GLUT1-deficientie syndroom worden behandeld met een ketogeen dieet. Dit is een dieet met veel vetten en weinig suikers (koolhydraten).

Deep brain stimulation
Wanneer kinderen of volwassen erg veel last hebben van dystonie en bovenstaande behandelingen geen effect hebben, dan bestaat er mogelijk van plaats van een pacemaker die bepaalde delen diep in de hersenen (de globus pallidus) stimuleert waardoor de dystonie verminderen. Deze behandeling wordt deep brain stimulation (DBS) genoemd. Deze behandeling heeft vooral goed effect bij vormen van dystonie die veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal, vooral bij kinderen met DYT-1, DYT-11, DYT-28, GNAO1-syndroom. Het effect van de behandeling neemt toe in de maanden na plaatsen van de DBS, omdat de netwerken die betrokken zijn bewegen geleidelijk aan veranderen in hun werking.
InNederland wordt DBS bij kinderen toegepast in het Amsterdamumc en het UMC Groningen.

Dystonie actieplan
Het is belangrijk dat kinderen met dystonie een plan hebben hoe te handelen wanneer er sprake is van langer aanhoudende dystonie. Dit wordt een dystonie actieplan genoemd.
Een status dystonicus (graad 4 en graad 5) is een ernstige aandoening die kan zorgen voor het ontstaan van schade en falen van allerlei belangrijke organen (nieren, lever, hart). Kinderen met deze ernst van dystonie moeten worden opgenomen op een high care of intensive care afdeling waar de functie van al deze belangrijke organen goed in de gaten gehouden kan worden en desnoods tijdelijk overgenomen kan worden. Medicijnen voor de behandeling van dystonie moeten meestal via een infuus worden gegeven. Vaak worden medicijnen zoals clonidine, midazolam propofol, rocuronium en baclofen hiervoor gebruikt. Voordeel van clonidine is dat het niet de eigen ademhaling onder drukt, wat bij de andere medicijnen wel het geval is, maar het wel slaperigheid als bijwerking. Wanneer dit niet helpt kan een spoed DBS plaatsing of een pallidotomie worden overwogen afhankelijk van de onderliggende aandoening van het kind.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan kind, ouders en gezin begeleiden hoe het hebben van dystonie een plaats te geven in het dagelijks leven. Een psycholoog kan samen met een kind met functionele dystonie kijken wat de aanleiding is voor het ontstaan van functionele dystonie en kijken hoe een kind ondersteund kan worden om hier geen last meer van te hebben. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die last hebben van dystonie.

Wat betekent het hebben van een dystonie voor de toekomst?

Verdwijnen met behandeling
Wanneer het lukt om de onderliggende aandoening die de oorzaak is van de dystonie te behandelen, dan is het mogelijk dat de dystonie helemaal weer verdwijnt.

Blijvend probleem
Dystonie die veroorzaakt worden door een fout in het erfelijk materiaal of door een stofwisselingsziekte is vaak een blijvend probleem. Met het ouder worden kan de dystonie zich uitbreiden naar andere delen van het lichaam.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Dystonie heeft op zichzelf geen negatieve invloed op de levensverwachting. De onderliggende aandoening die de dystonie veroorzaakt kan wel van invloed zijn op de levensverwachting. Het doormaken van een status dystonicus is een levensbedreigende ontregeling van dystonie.

Kinderen krijgen
Volwassenen met dystonie kunnen kinderen krijgen. Het hangt van de oorzaak van het ontstaan van de dystonie af of deze kinderen een verhoogde kans hebben om zelf dystonie te krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, zal nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om dystonie te krijgen?

Het zal van de oorzaak van de dystonie afhangen of broertjes en zusjes ook een verhoogde kans hebben om ook dystonie te krijgen. Wanneer er sprake is van een erfelijke aandoening hebben broertjes en zusjes vaak een verhoogde kans om zelf ook last van dystonie te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.dystonievereniging.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met dystonie en andere bewegingsstoornissen)
www.hersenstichting.nl
(stichting die bekendheid geeft aan verschillende hersenaandoeningen)

Referenties

1. 1.Classification and genetics of dystonia. Carvalho Aguir PM, OZelius LJ. Lancet Neurolog 2002; 1: 316-325
2. Treatment for dystonia in childhood. Roubertie A, Mariani LL, Fernandez-Alvarez E, Doummar D, Roze E. Eur J Neurol. 2012;19:1292-9
3. Dystonia Severity Action Plan: a simple grading system for medical severity of status dystonicus and life-threatening dystonia. Lumsden DE, Lundy C, Fairhurst C, Lin JP. Dev Med Child Neurol. 2013;55:671-2.
4. Deep brain stimulation for dystonia. Vidailhet M, Jutras MF, Grabli D, Roze E. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84:1029-42
5. Status dystonicus: a practice guide. Allen NM, Lin JP, Lynch T, King MD. Dev Med Child Neurol. 2014;56:105-12
6. Recent developments in dystonia. Jinnah HA, Teller JK, Galpern WR. Curr Opin Neurol. 2015;28:400-5.
7. Dystonia in children and adolescents: a systematic review and a new diagnostic algorithm. van Egmond ME, Kuiper A, Eggink H, Sinke RJ, Brouwer OF, Verschuuren-Bemelmans CC, Sival DA, Tijssen MA, de Koning TJ. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86:774-81
8. Current therapies and therapeutic decision making for childhood-onset movement disorders. Mohammad SS, Paget SP, Dale RC. Mov Disord. 2019;34:637-656.
9. Deep brain stimulation in pediatric dystonia: a systematic review. Hale AT, Monsour MA, Rolston JD, Naftel RP, Englot DJ. Neurosurg Rev. 2020;43:873-880
10. Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study. Zech M, Jech R, Boesch S, Škorvánek M, Weber S et.al. Lancet Neurol. 2020;19:908-918
11. Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review. Lange LM, Junker J, Loens S, Baumann H, Olschewski L, Schaake S, Madoev H, Petkovic S, Kuhnke N, Kasten M, Westenberger A, Domingo A, Marras C, König IR, Camargos S, Ozelius LJ, Klein C, Lohmann K. Mov Disord. 2021;36:1086-1103
12. Deep Brain Stimulation for Pediatric Dystonia. Larsh T, Wu SW, Vadivelu S, Grant GA, O'Malley JA. Semin Pediatr Neurol. 2021;38:100896.
13. Deep Brain Stimulation for Pediatric Dystonia: A Review of the Literature and Suggested Programming Algorithm. Gelineau-Morel R, Kruer MC, Garris JF, Abu Libdeh A, Barbosa DAN, Coffman KA, Moon D, Barton C, Zea Vera A, Bruce AB, Larsh T, Wu SW, Gilbert DL, O'Malley JA. J Child Neurol. 2022;37:813-824
14. Elective and Emergency Deep Brain Stimulation in Refractory Pediatric Monogenetic Movement Disorders Presenting with Dystonia: Current Practice Illustrated by Two Cases. Garofalo M, Beudel M, Dijk JM, Bonouvrié LA, Buizer AI, Geytenbeek J, Prins RHN, Schuurman PR, van de Pol LA. Neuropediatrics. 2023;54:44-52

Laatst bijgewerkt: 5 april 2023 voorheen: 28 maart 2023, 27 juli 2022, 26 februari 2022, 26 januari 2022, 16 januari 2022, 23 juni 2021, 13 februari 2021, 22 juli 2020, 4 maart 2020, 20 oktober 2018

Auteur: JH Schieving