Choreoacanthocytose

Wat is choreoacanthocytose?

Choreoacanthocytose is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen in toenemende mate problemen met bewegen krijgen als gevolg van een of meerdere bewegingsstoornissen al dan niet in combinatie met gedragsveranderingen en spierzwakte.

Hoe wordt choreoacanthocytose ook wel genoemd?

Chorea is de naam van de bewegingsstoornis waarbij kinderen last hebben van schokjes en overbeweeglijkheid. Acanthocytose is de naam voor de afwijkingen die bij een deel van de kinderen en volwassenen in het bloed gevonden wordt. Soms wordt de afkorting CHAC gebruikt.

VPS13A-syndroom
Er is ook een groep dokters die liever de naam van de plaats van de fout in het DNA gebruikt als syndroomnaam. Er wordt dan gesproken van het VPS13A-syndroom.

Hoe vaak komt choreoacanthocytose voor bij kinderen?

Choreoacanthocytose is een hele zeldzame ziekte. Het is niet goed bekend hoe vaak Choreoacanthocytose voorkomt bij kinderen en volwassenen.
Geschat wordt dat choreoacanthocytose minder vaak dan één op de 100.000 mensen voorkomt.

Bij wie komt choreoacanthocytose voor?

De aandoening choreoacanthocytose is al voor de geboorte aanwezig. De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan kan erg varieren, de meeste mensen krijgen pas klachten op jong volwassen leeftijd tussen de 20 en 40 jaar. Soms ontstaan de eerste klachten als op kinderleeftijd.
Choreoacanthocytose komt even vaak bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Wat is de oorzaak van choreoacanthocytose?

Fout in erfelijk materiaal
Choreoacanthocytose wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout bevindt zich op het zogenaamde 9e chromosoom. De plaats van de fout in het erfelijk materiaal wordt het VPS13A-gen genoemd.

Autosomaal recessief
Choreoacanthocytose erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 9 allebei een fout bevatten op plaats van het VPS13A-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 9 met fout en een chromosoom 9 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 9 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 9 met de fout krijgt, dan krijgt hun kind choreoacanthocytose. De kans dat beide ouders drager zijn van een fout op dezelfde plek in een chromosoom is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit op een afwijkende manier aangemaakt. Dit eiwit wordt Vaculolar Protein Sorting 13 Yeast Homolog of A genoemd. Dit wordt afgekort als VPS13A-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de opbouw en de afbraak van mitochondrieen in het lichaam. De mitochondrieen zijn kleine onderdelen in de cel die belangrijk zijn voor de aanmaak van energie die de cel nodig heeft om zijn werk te kunnen doen. Bij kinderen met choreoacanthocytose werken de mitochondrieen niet goed, waardoor de cellen tekort hebben aan energie. Vooral hersencellen hebben hier last van, die kunnen hun werk niet goed doen waardoor de symptomen van choreoacanthocytose ontstaan. Maar ook de spiercellen kunnen een probleem krijgen vanwege een tekort aan energie.

Wat zijn de symptomen van choreoacanthocytose?

Variatie
Er bestaat variatie tussen de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende mensen met choreoacanthocytose hebben. Ook binnen een familie is er vaak een grote variatie, de ene persoon krijgt op jongere leeftijd klachten dan de andere persoon.
Kinderen die op jonge leeftijd al klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstigere klachten, dan kinderen die pas op latere leeftijd klachten krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Eerste levensjaren geen problemen
De meeste kinderen en volwassenen met choreoacanthocytose hebben in de eerste levensjaren geen problemen. De kinderen ontwikkelen zich normaal net als kinderen zonder dhoreoacanthocytose.

Chorea
Meestal is de bewegingsstoornis chorea een van de eerste problemen die kinderen of volwassen met choreoacanthocytose krijgen. Chorea zijn kleine abrupte sierlijke schokkerige bewegingen, die meestal aan het gezicht en aan de armen voorkomen. Maar ze kunnen ook voorkomen in de nek, de romp of aan de benen. Deze bewegingen gebeuren onbewust. Vaak verspringen de bewegingen van de ene plek naar de andere. De meeste kinderen hebben zelf niet veel last van de chorea. De chorea kan kinderen wel hinderen bij het in slaap vallen, omdat het lichaam onrustig blijft bewegen, waardoor in slaap vallen lastig is. Wanneer kinderen een keer slapen, zijn de choreatische bewegingen vaak weer afwezig. De choreatische bewegingen verergeren tijdens emoties, spanning en stress.

Dystonie
Daarna kunnen ook andere bewegingsstoornissen ontstaan zoals dystonie. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. Hierdoor gaat een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand staan. Vaak draait de voet en/of het been naar binnen toe, waardoor lopen heel moeizaam gaat. Kinderen kunnen gemakkelijker vallen door de dystonie. Dystonie aan de handen zorgt voor problemen met schrijven. Dystonie aan de romp kan zorgen voor een afwijkende stand van de romp, bijvoorbeeld voorover gebogen waardoor lopen en staan erg moeilijk gaan. Dystonie van de nek kan zorgen dat het hoofd onbedoeld gedraaid staat of achter over gekanteld staat. Dit wordt een torticollis genoemd.

Oromandibulaire dyskinesie
Bij het merendeel van de kinderen ontstaat er dystonie in de spieren van de mond en de kaak. De mond gaat in een vreemde stand staan, zonder dat kinderen dit kunnen controleren. Vaak houdt deze afwijkende stand enige tijd aan, om dan weer te verdwijnen. Sommige kinderen kunnen de mond niet sluiten, andere kunnen de mond juist niet open krijgen. Ook kan de tong in een afwijkende stand gaan staan. Dit kan problemen geven met kauwen, slikken en/of praten. Dystonie aan de mond en de kaak wordt oromandibulaire dystonie of dyskinesie genoemd. Door de oromandibulaire dyskinesie kunnen kinderen en volwassenen onbedoeld hun lippen kapot bijten.

Tics
Ook kunnen tics ontn. Tics zijn onbedoelde snelle bewegingen die vooral in het gezicht en aan de handen worden gezien. Dit worden motore tics genoemd. Ook kunnen tics bestaan uit geluidjes of woorden of zinnen die herhaald worden. Dit wordt vocale tics genoemd.

Problemen met bewegen
Door de verschillende bewegingsstoornissen kunnen problemen met bewegen ontstaan. Het lopen kan door de dystonie steeds moeilijker worden.

Spierzwakte
Een deel van de kinderen en volwassenen heeft naast de bewegingsstoornissen ook last van spierzwakte vooral in de bovenbenen en in de bovenarmen. Hierdoor worden bijvoorbeeld trap lopen, opstaan uit een stoel of het werken met de armen boven het hoofd steeds moeilijker. Ook dit kan zorgen voor problemen met bewegen. Daarnaast kunnen de spieren dunner worden, waardoor de bovenarmen en benen dun zijn. Het dunner worden van de spieren wordt spieratrofie genoemd.

Minder spierkracht
Kinderen met choreoacanthocytose hebben vaak minder kracht in hun spieren. Dit komt aan de ene kant omdat de spieren minder sterk zijn als gevolg van een tekort aan energie. Aan de andere kant komt dit doordat de zenuwen van de armen en benen minder goed in staat zijn om signalen door te geven aan de spieren. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. De problemen met de spierkracht zorgen voor problemen met lopen en bewegen. Ook zijn kinderen hierdoor sneller vermoeid. De spieren zijn vaak ook dun. Door de verminderde spierkracht kunnen afwijkingen van de voetstand ontstaan. Een deel van de kinderen heeft bijvoorbeeld hierdoor holvoeten. Zelden komen kleine schokjes in de spieren voor, dit worden fasciculaties genoemd.

Spierkramp
Een deel van de kinderen en volwassen heeft gemakkelijk last van spierkramp in verschillende spieren. Spierkramp komt vooral in de nacht voor en is pijnlijk.

Veranderd gevoel
Een deel van de kinderen heeft een veranderd gevoel in de voeten en handen. Er kan sprake zijn van een verdoofd gevoel of van tintelingen of prikkelingen. Kinderen kunnen hierdoor minder goed voelen wanneer er iets in hun voet terecht komt of minder goed met de handen werken.

Problemen met praten
Geleidelijk aan krijgen kinderen en jong volwassenen met choreoacanthocytose problemen met praten. Er ontstaan problemen met het goed uitspreken van klanken. Hierdoor worden kinderen en jong volwassenen moeilijker verstaanbaar voor anderen. Dit wordt dysartrie genoemd.

Slikken
Ook bij het slikken zijn veel verschillende spieren nodig. Een deel van de kinderen heeft problemen met slikken. Het slikken gaat langzamer en kost daardoor meer tijd. Kinderen kunnen zich verslikken en daarom moeten hoesten tijdens eten of drinken. Ook krijgen kinderen en volwassenen met choreoacanthocytose meer problemen met het wegslikken van speeksel, waardoor het speeksel uit de mond weg loopt. Dit wordt kwijlen of ook wel drooling genoemd.

Verandering van gedrag
Op een bepaald moment in de aandoening veranderen kinderen en volwassen vaak van gedrag. Kinderen en volwassenen kunnen minder goed tegen prikkels en raken sneller overprikkeld. Kinderen en volwassenen kunnen minder goed tegen drukte en trekken zich dan terug of worden dan snel boos. Ook kan de stemming van kinderen en volwassenen sneller omslaan. Kinderen en volwassenen kunnen sneller angstig worden.

Problemen met leren
Geleidelijk aan krijgen kinderen en volwassenen meer problemen met het onthouden van nieuwe informatie. Ook het ophalen van informatie uit het geheugen gaat steeds lastiger. Uiteindelijk kan er een vorm van dementie ontstaan.

Psychose
Vanaf de puberteit en op volwassen leeftijd bestaat er een vergrote kans op het ontwikkelen van een psychose. Een psychose is een toestand waarin de jongere of volwassene erg verward en angstig is. De jongere of volwassene kan geluiden horen of beelden zien die er in werkelijkheid niet zijn en die heel beangstigend zijn.

Epilepsie
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd).

Plassen
Een deel van de kinderen en volwassenen met choreoacanthocytose heeft problemen met plassen.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaker voor bij kinderen en volwassenen met choreoacanthocytose. Kinderen kunnen dan minder vaak poepen dan drie keer per week. Vaak moeten ze veel moeite doen om te poepen en is de ontlasting hard. Ophoping van ontlasting in de buik kan zorgen voor buikpijnklachten en een bolle buik.

Scoliose
Een deel van de kinderen en volwassenen met choreoacanthocytose krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.

Vermoeidheid
Kinderen en volwassenen met choreoacanthocytose hebben veel meer energie nodig om goed te kunnen bewegen, eten/drinken en communiceren. Deze energie kunnen ze niet op een andere manier gebruiken. Kinderen en volwassenen met SCAR-4 zijn dan ook vaak sneller vermoeid dan andere kinderen en volwassenen.

Hoe wordt de diagnose choreoacanthocytose gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zou kunnen worden vermoed dat er sprake is van een genetische bewegingsstoornissen. Aanvullend onderzoek zal dan nodig zijn om na te gaan van van welke genetische bewegingsstoornis er sprake is.
Er bestaan echter ook andere ziektes die zelfde soort problemen kunnen geven, zoals mitochondriële stofwisselingsziektes, neuronale ceroidlipofucsinose, ziekte van Huntington, Freidreichse ataxie en ataxia teleangiectasia. Aanvullend onderzoek kan helpen om deze diagnoses uit te sluiten.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden naar een fout in het erfelijk materiaal van het VPS13A-gen. Dit kan gericht gebeuren wanneer er aan gedacht wordt, omdat de aandoening bijvoorbeeld in de familie voorkomt. Tegenwoordig bestaan er ook zogenaamde gecombineerde DNA testen met daarin alle bekende veranderingen in het DNA waarvan bekend is dat ze problemen met bewegen kunnen veroorzaken, dit wordt whole exome sequencing genoemd. Op deze manier kan ook ontdekt worden dat er sprake is van choreoacanthocytose.

MRI-scan
Wanneer nog onduidelijk is wat de oorzaak is van de problemen, wordt vaak een MRI-scan van de hersenen en van het ruggenmerg gemaakt. Op deze MRI-scan is vaak te zien dat de zogenaamde basale kernen (de nucleus caudatus en het putamen) kleiner zijn van volume dan gebruikelijk.

Bloedonderzoek
Bij kinderen en volwassenen met choreoacanthocytose zijn de waardes van CK en lactaat vaak verhoogd. Wanneer de rode bloedcellen op een bepaalde manier worden onderzocht kan gezien worden dat de rode bloedcellen een afwijkende vorm hebben. Dit worden acanthocyten genoemd. Vaak worden deze acanthocyten maar in een deel van de rode bloedcellen gevonden.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed- en urineonderzoek kan bij kinderen met bewegingsstoornissen wordn gekeken worden of er sprake is van een stofwisselingsziekte als oorzaak van de bewegingsstoornissen Bij dit onderzoek worden bij kinderen met choreoacanthocytose meestal geen bijzonderheden gevonden. Soms zijn de waardes van alanine, glycine en lactaat verhoogd. Kenmerkend voor deze aandoening is dat de lipoproteinen normaal zijn.

EMG
Wanneer de zenuwen van kinderen en volwassenen met choreoacanthocytoseworden doorgemeten, dan valt vaak op dat de zenuwen in de armen en benen minder goed werken dan gebruikelijk. Dit wordt een polyneuropathie genoemd. Bij choreoacanthocytose is er sprake van een zogenaamde sensomotore axonale polyneuropathie.

Röntgenfoto
Door middel van een röntgenfoto kan beoordeeld worden of er sprake is van een scoliose. Ook kan aan de hand van de foto bepaald worden hoe ernstig de scoliose is.

Hoe wordt choreoacanthocytose behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die choreoacanthocytose kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van het hebben van choreoacanthocytose.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met choreoacanthocytose minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe jongeren en volwassenen met de choreoacanthocytose zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met choreoacanthocytose zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen. Drinken door een rietje kan helpen om verslikken te voorkomen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven welke hulpmiddelen gebruikt kunnen worden om zo zelfstandig mogelijk te kunnen functioneren. Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoogd toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een bewegingsstoornis. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.

Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is.  Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep brain stimulation worden overwogen. In Nederland wordt DBS bij kinderen toegepast in het Amsterdamumc en het UMC Groningen.

Behandeling chorea
Er bestaan medicijnen die chorea kunnen verminderen. Medicijnen die hiervoor gebruikt kunnen worden zijn tetrabenazine, haloperidol, risperidon, valproaat, amantadine en levodopa.
Het nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de chorea maar voor een klein deel verminderen, terwijl deze medicijnen ook bijwerkingen hebben. Per kind zal moeten worden afgewogen of het geven van een behandeling voor chorea wel opweegt tegen de bijwerkingen van de behandeling. Meestal is dat niet het geval.
Door middel van hulpmiddelen zoals verzwaringsbandjes rondom de pols of het gebruik van verzwaard bestek kan zorgen dat kinderen minder last van de chorea hebben.

School
Een deel van de kinderen met choreoacanthocytose volgt regulier onderwijs al dan niet met wat extra ondersteuning. Het helpt wanneer kinderen voldoende tijd krijgen om hun schoolwerk te maken. Kinderen met choreoacanthocytose kunnen baat hebben bij lesmateriaal wat ook gebruikt wordt voor kinderen met dyslexie. Gesproken teksten kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden. Een deel van de kinderen met choreoacanthocytosevolgt speciaal onderwijs. In het speciaal onderwijs zijn de klassen kleiner en kan het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, boos worden of moeilijker kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Incontinentie
Ook voor incontinentie als gevolg van een spastische blaas bestaan medicijnen die er voor zorgen dat de spieren van de blaas minder spastisch reageren. Een veel gebruikt medicijn is oxybutinine (Dridase®). Deze medicijnen worden vaak door een uroloog voorgeschreven.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Omgaan met vermoeidheid
Het hebben van choreoacanthocytose kost het lichaam bij alle dagelijkse activiteiten meer energie. Daardoor is de energie op een dag sneller op. Het goed verdelen van de energie over de dag helpt om vermoeidheid te voorkomen. Het kan helpen goed naar de taken die voor een dag ingepland staan te kijken en te beoordelen of deze taken noodzakelijk zijn of niet en of ze energie geven of niet. Aan de hand daarvan kan ingepland worden welke taken wel op het programma komen te staan en welke niet. Het maken van een planning kan helpen. Het is belangrijk om te zorgen voor variatie in taken en om ook voldoende momenten van ontspanning in te plannen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kind met deze aandoening willen begeleiden. Wat is belangrijk voor het kind en het gezin? Waar kunnen kind en gezin plezier aan beleven?
Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Hoe vertel ik mijn kind over zijn of haar aandoening
Ouders kunnen het lastig vinden hoe en wanneer ze met hun kind over de aandoening van het kind moeten en kunnen praten. In deze informatiefolder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen om dit gesprek te doen op de manier die bij uw kind en uw gezin past.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor kind en ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zullen zien dan gebruikelijk. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders met choreoacanthocytose.

Wat betekent het hebben van de choreoacanthocytose voor de toekomst?

Geleidelijke toename klachten
Zowel bij kinderen als bij volwassenen nemen de klachten als gevolg van het hebben van choreoacanthocytose geleidelijk aan in de loop van vele jaren toe. Het tempo van achteruitgang ligt vaak laag, zodat de achteruitgang pas op valt wanneer over een langere periode van meerdere jaren wordt terug gekeken. Bij kinderen waarbij de klachten al op jonge leeftijd ontstaan, ligt het tempo van ontstaan van klachten vaak hoger dan bij kinderen die pas op latere leeftijd klachten krijgen.

Parkinsonisme
Volwassenen met dit yndroom hebben een vergrote kans om parkinsonisme te krijgen. Parkinsonisme zorgt voor stijfheid in de spieren en traagheid van bewegen en denken.

Focus op sterke punten
Choreoacanthocytose is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan een patient met choreoacanthocytose. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+

Vermoeidheid
Volwassenen met choreoacanthocytose zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder choreoacanthocytose . Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook veen hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met choreoacanthocytose kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose choreoacanthocytose is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met choreoacanthocytose op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van choreoacanthocytose. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen en volwassenen met choreoacanthocytose hangt samen met de ernst van de problemen met bewegen. Ernstige bewegingsproblemen vergroten de kans op het krijgen van bijvoorbeeld terugkerende longontstekingen. Hierdoor bestaat een vergrote kans op een kortere levensverwachting. Bij mensen met milde problemen hoeft de levensverwachting niet anders te zijn dan bij mensen zonder choreoacanthocytose.

Kinderen krijgen
Volwassenen met choreoacanthocytose kunnen kinderen krijgen. Voor zover bekend heeft het hebben van choreoacanthocytose geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met choreoacanthocytose hebben een kleine kans om zelf ook choreoacanthocytose te krijgen. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een foutje in het VPS13A-gen of wanneer de partner zelf ook choreoacanthocytose heeft. De kans hierop is klein. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook choreoacanthocytose te krijgen?

Erfelijke ziekte
Choreoacanthocytose is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een fout op chromosoom 9. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook choreoacanthocytose te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Familiebrief
Het hebben van een genetische aandoening kan soms ook consequenties hebben voor andere familieleden dan alleen de jongere en zijn gezin. Er kan een kans bestaan dat deze aandoening bij meerdere familieleden. Een klinisch geneticus maakt meestal een familiebrief. Hierin wordt uitgelegd wat de aandoening inhoudt, waar meer informatie te vinden is over de aandoening en waarin vermeld staat of familieleden een verhoogde kans hebben om ook zelf deze aandoening te hebben. Met deze brief kunnen familieleden die dat willen via de huisarts verwezen worden naar een klinisch geneticus.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met choreoacanthocytose kunnen naast prenatale diagnostiek soms ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van choreoacanthocytose. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor de ziekte van Krabbe, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.dystonievereniging.nl
(Dystonie vereniging Nederland)

Referenties

1. Current state of knowledge in Chorea-Acanthocytosis as core Neuroacanthocytosis syndrome. Peikert K, Danek A, Hermann A. Eur J Med Genet. 2018;61:699-705
2. Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations. Niemelä V, Salih A, Solea D, Lindvall B, Weinberg J, Miltenberger G, Granberg T, Tzovla A, Nordin L, Danfors T, Savitcheva I, Dahl N, Paucar M. Neurol Genet. 2020;6:e426.
3. Two case reports of chorea-acanthocytosis and review of literature. Huang S, Zhang J, Tao M, Lv Y, Xu L, Liang Z. Eur J Med Res. 2022;27:22

Laatst bijgewerkt: 6 juli 2022

Auteur: JH Schieving