Ziektebeelden Bewegingsstoornissen ATP1A3-syndroom (DYT-12)

Wat is ATP1A3-syndroom?

ATP1A3-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen en volwassen last hebben van aanvallen waarin problemen met bewegen ontstaan als gevolg van een verandering in een stukje van het DNA wat het ATP1A3-gen wordt genoemd.

Hoe wordt ATP1A3-syndroom ook wel genoemd?

Het ATP1A3-syndroom is een overkoepelende term voor drie verschillende aandoeningen die veroorzaakt kunnen worden door een verandering in het ATP1A3-gen, namelijk Alternerende Hemiplegia of Childhood (AHC), Cerebellaire Ataxie Pes cavus Opticopathie en sensoneuraal gehoorverlies (CAPOS) en Dystonie type 12. Er bestaan echter ook mengvormen van deze aandoening, die niet goed passen binnen een van deze drie types. Daarom wordt tegenwoordig ook de term ATP1A3-syndroom of ATP1A3-gerelateerde aandoening gebruikt.

CAPOS
CAPOS is een afkorting van de woorden Cerebellaire Ataxie Pes cavus Opticopathie en sensoneuraal gehoorverlies. Cerebellaire Ataxie is het medische woord voor de problemen met het bewaren van het evenwicht. Pes cavus is het medische woord voor een holvoet die voorkomt bij een deel van de kinderen en volwassenen met ATP1A3-syndroom. Opticopathie is het medische woord voor problemen met zien als gevolg van een ziekte van de oogzenuw. Sensoneuraal gehoorverlies is een probleem met horen als gevolg van een aandoening van de gehoorzenuw.

Relapsing Encephalopathy with cerebellar ataxia
Ook wordt de term relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia wel gebruikt. Dit wordt afgekort als RECA. Relapsing geeft aan dat er meerdere periodes kunnen zijn waarin problemen ontstaan met werking van de hersenen. Het woord encephalopathy geeft aan dat de hersenen niet goed werken. Er ontstaan dan problemen met de balans, dit wordt cerebellar ataxia genoemd. Deze term is aangemaakt in plaats van het woord ATP1A3-syndroom omdat niet bij alle kinderen sprake bleek te zijn van problemen zien en horen, wat de naam ATP1A3-syndroom doet vermoeden. Er zijn daarom dokters die liever de term RECA gebruiken.

Rapid onset dystonia parkinsonism
ATP1A3-syndroom is familie van een andere bewegingsstoornis die rapid onset dystonia parkinsonisme wordt genoemd. Bij deze aandoening krijgen kinderen of volwassenen plotseling last van spierstijfheid en een afwijkende stand van de armen en de benen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in hetzelfde stukje erfelijk materiaal als bij kinderen en volwassenen met ATP1A3-syndroom. Rapid onset dystonia parkinsonism wordt ook wel DYT-12 genoemd.

Alternerende hemiplegie of childhood
Een foutje op dezelfde plaats in het erfelijk materiaal kan ook nog zorgen voor het ontstaan van nog een andere aandoening die alternerende hemiplegie of childhood (AHC) wordt genoemd. Hierbij hebben kinderen aanvallen met halfzijdige verlamming van een arm en of been.

Fever induced paroxysmal weakness and encephalopathy
Een andere term die ook wel gebruikt wordt is Fever induced paroxysmal weakness and encephalopathy afgekort als FIPWE.

Bij wie komt ATP1A3-syndroom voor?

ATP1A3-syndroom kan zowel op kinderleeftijd als op volwassen leeftijd voorkomen. De eerste klachten kunnen zowel op kinderleeftijd als op volwassen leeftijd ontstaan.
De aandoening komt zowel bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen voor.

Hoe vaak ATP1A3-syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak ATP1A3-syndroom voorkomt bij kinderen. Het is een hele zeldzame aandoening. ATP1A3-syndroom komt bij minder dan één op de 100.000 kinderen voor.

Wat is de oorzaak van ATP1A3-syndroom?

Fout in erfelijk materiaal
ATP1A3-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal op de chromosoom 19. De plaats van deze fout in het erfelijke materiaal wordt ATP1A3-gen genoemd. Bepaald type fouten blijken vaker CAPOS te geven en ander type fouten eerder AHC of DYT12.

Autosomaal dominant
De fout in het ATP1A3-gen erft op zogenaamd autosomaal dominante wijze over. Dit houdt in dat een foutop een van de twee chromosomen 19 al voldoende is om de aandoening te krijgen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij beide chromosomen een foutje moeten bevatten om de aandoening te krijgen.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben zelf dus geen foutje in het erfelijk materiaal en dus ook geen klachten. Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.

Overgeërfd van een ouder
Bij een ander deel van de kinderen is het foutje overgeërfd van een ouder die zelf ook dit foutje in het erfelijk materiaal heeft. Vaak heeft deze ouder ook ATP1A3-syndroom syndroom. Omdat niet iedereen met het foutje evenveel klachten heeft, was dat soms al bekend. Soms wordt ook pas de diagnose bij de ouder gesteld, wanner de diagnose bij het kind gesteld wordt.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Het gaat om een onderdeel (de zogenaamde alpha-3- subunit) van een eiwit (Na/K ATP-ase).Dit eiwit komt vooral voor in de hersenen, en dan vooral in de diepe kernen (basale ganglia) en in de kleine hersenen (cerebellum). Dit eiwit is een kanaaltje wat Natrium de cel uit pompt en kalium de cel in pompt. De verhouding tussen Natrium en Kalium bepaalt hoe goed de zenuw in staat is om stroompjes door te geven aan andere hersenzenuwen. Hersenzenuwen kunnen met elkaar samenwerken doordat zij signalen aan elkaar door geven. Zonder het doorgeven van deze signalen kunnen de hersenen niet goed werken.
Wanneer dit eiwit niet goed zijn werk doet, kunnen de hersencellen beschadigd raken waardoor de problemen als gevolg van ATP1A3-syndroom ontstaan. Koorts blijkt er voor te kunnen zorgen dat dit eiwit slechter gaat werken. Hoe dit precies in zijn werk gaat is niet goed bekend.

Wat zijn de symptomen van ATP1A3-syndroom?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben. Sommige kinderen en volwassenen hebben alle ondergenoemde klachten, anderen hebben maar een paar van onderstaande klachten. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel klachten een kind of een volwassene zal gaan krijgen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Aanvallen
Kinderen met deze aandoening krijgen vaak plotsteling last van een of meerdere problemen. De aanleiding voor het ontstaan van deze problemen is vaak koorts, ziek zijn, extreme vermoeidheid of veel stress. Niet elke keer wanneer kinderen koorts krijgen, ontstaan er nieuwe problemen. De kans dat koorts de oorzaak is voor het ontstaan van nieuwe problemen is groter op de peuter en kleuterleeftijd, dan op de lagere of middelbare schoolleeftijd.

Problemen met het evenwicht
Kinderen met ATP1A3-syndroom krijgen vaak plotseling last van verschillende problemen waaronder een lage spierspanning en problemen met het bewaren van het evenwicht. Kinderen vallen gemakkelijker.Om dit te voorkomen zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar. De problemen met het evenwicht maken dat kinderen afwisselend te grote of te kleine stappen maken met hun voeten, waardoor ze gemakkelijk het evenwicht verliezen. Ook krijgen kinderen vaak last van trillende handen wanneer zij een voorwerp willen pakken. Praten kon onduidelijker worden, waardoor andere moeite hebben om kinderen met deze aandoening te verstaan. Nadat de klachten een keer zijn ontstaan, zijn ze vaak blijvend en verbeteren ze weinig wanneer kinderen weer hersteld zijn van het ziek zijn. Deze problemen met het bewaren van het evenwicht worden door dokters ataxie genoemd.

Verlamming
Ook kunnen aanvallen voorkomen waarbij plotseling een verlamming ontstaan van een arm of een been. Vaak is er sprake van een verlamming aan een kant van het lichaam, maar een verlamming aan twee kanten van het lichaam is ook mogelijk. De verlamming kan minuten, uren of zelfs dagen aanhouden en daarna weer verderwijnen.De arm of het been die verlamd is voelt meestal slap aan. Bijzonder is vaak dat de verlamming verdwijnt wanneer inderen gaan slapen en weer kan terugkeren na het wakker worden.

Dystonie
Een deel van de kinderen krijgt last van een dystonie. Dit is een bewegingsstoornis waarbij een lichaamsdeel onbedoeld in een vreemde stand gaat staan, zonder dat kinderen of volwassenen dit tegen kunnen gaan. Vaak gaat het om een arm of hand die in een vreemde stand gaat staan.
Soms gaat het ook om een mond die onbedoeld scheef trekt of onbedoelde onrustige langzame bewegingen in het gezicht (dit worden orofaciale dyskinesieën genoemd).

Parkinsonisme
Ook kunnen kinderen of jongeren last krijgen van parkinsonisme. Dit is een probleem met bewegen waarbij het bewegen traag gaat en de armen en benen stijf aanvoelen. Jongeren lopen vaak voorover gebogen met kleine passen waarbij de voeten nauwelijks van de grond opgetild worden. Ook raken jongeren met parkinsonisme gemakkelijk hun balans kwijt, waardoor ze kunnen sneller vallen dan anderen.

Migraine
Een deel van de kinderen heeft last van hoofdpijnaanvallen. Vaak gaat het om een bonzende hoofdpijn waarbij kinderen last hebben van misselijkheid en moeten spugen. De hoofdpijnaanvallen bij het ATP1A3-syndroom lijken erg op migraineaanvallen.

Epilepsie
Een deel van de kinderen, vooral de kinderen die ook last heeft van terugkerende verlammingen, krijgt last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met schokken (clonische aanvallen) of aanvallen met kleine schokjes (myoclonieën). Ook kunnen lang aanhoudende aanvallen voorkomen, dit wordt een status epilepticus genoemd. Bij jonge kinderen kunnen ook ademstops (apneus) voorkomen als uiting van epilepsie.

Problemen met zien
Ook kunnen problemen met zien ontstaan. Vaak gaan kinderen wazig zien. Dit komt omdat de oogzenuw de signalen van het oog niet meer goed doorgeeft aan de hersenen. Bij sommige kinderen willen de ogen niet meer goed bewegen, een oog of beide ogen bewegen maar een klein beetje of staan helemaal stil. Hierdoor kunnen kinderen last krijgen van dubbelzien. Bij een deel van de kinderen maken de ogen kleine schokkerige bewegingen, dit kan ook aan een oog tegelijk voorkomen. Dit wordt nystagmus genoemd. Kinderen hebben hier zelf geen last van.



Problemen met horen
Naast problemen met zien, kunnen ook vrij plotseling problemen met horen ontstaan. Kinderen worden dan slechthorend omdat de gehoorzenuw de signalen van het oor niet meer goed doorgeeft aan de hersenen. De problemen met horen kunnen geleidelijk aan toenemen en verergeren.

Problemen met praten
Door de problemen met het juist bewegen van de spieren kunnen problemen met praten ontstaan. Kinderen kunnen minder goed verstaanbaar zijn voor anderen omdat ze de klanken niet op de juiste manier kunnen maken. Dit wordt dysartrie genoemd.

Problemen met eten en drinken
Voor eten en drinken zijn veel verschillende spieren nodig die in de juiste volgorde moeten aanspannen en ontspannen. Wanneer dit niet juist verloopt, kunnen problemenen met eten en drinken ontstaan. Het kauwen kan moeizaam verlopen en kinderen kunnen zich gemakkelijker verslikken.

Hartritme stoornissen
Kinderen en volwassenen met het ATP1A3-syndroom hebben een verhoogd risico op het krijgen van hartritmestoornissen.

Kwijlen
Een deel van de kinderen krijgt last van kwijlen. Dit komt omdat ze vergeten het speeksel wat normaal in hun mond zit door te slikken, waardoor het speeksel uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Kinderen kunnen dan minder vaak dan drie keer per week poepen.

Problemen met de zenuwen
Als gevolg van de ziekte kunnen ook de zenuwen die in de armen en benen lopen de signalen niet meer goed doorgeven aan de hersenen of andersom. Wanneer bij lichamelijk onderzoek de reflexen onderzocht worden, valt vaak op dat de benen en de armen geen reactie vertonen bij het tikken van de reflex. Een deel van de kinderen en volwassenen krijgt op latere leeftijd als gevolg van dit probleem met de zenuwen holvoeten.

Gedragsverandering
Kinderen en volwassenen met deze aandoening kunnen ook veranderen van gedrag. Veel kinderen en volwassenen krijgen last van angsten. Het kan hierbij gaan om hele verschillende angsten, bijvoorbeeld angst om alleen te blijven of angst in het donker of angst om in een ruimte te komen waar veel mensen zijn.
Een deel van de mensen voelt zich minder vrolijk en meer somber. Soms kan dit overgaan in een depressie. Sommige patiënten hadden deze stemmingsveranderingen al gemerkt voordat de klachten met bewegen begonnen waren.
Een aantal volwassen raakt ook erg in de war en achterdochtig. Sommige zien beelden of horen geluiden die er in werkelijkheid niet zijn. Dergelijke klachten worden een psychose genoemd.
Volwassenen hebben een grotere kans om bijvoorbeeld te veel alcohol te gaan drinken en hier verslaafd aan te raken.

AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met ATP1A3-syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Problemen met slapen
Problemen met slapen komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met deze aandoening. Het gaat vaak om problemen met inslapen, doorslapen of juist vroeg wakker worden. Slaapgebrek kan er voor zorgen dat kinderen overdag ook minder goed functioneren. Een deel van de kinderen en jongeren heeft ademstops in de slaap, dit wordt OSAS genoemd.

Hoe wordt de diagnose ATP1A3-syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een probleem met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met zien en horen die in korte tijd zijn ontstaan kan gedacht worden aan deze diagnose. Omdat het een zeldzame diagnose is, kan het lang duren voordat de juiste diagnose gesteld is. Vaak wordt eerst gedacht aan een paravirale ataxie of aan bijvoorbeeld een hersentumor.

Genetisch onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan er gekeken worden of er sprake is van een foutje in het ATP1A3 gen. Hiermee kan de diagnose bevestigd worden.
Tegenwoordig kan de diagnose ook ontdekt worden doordat een nieuwe genetische techniek wordt ingezet waarbij in een keer alle fouten in het erfelijk materiaal die problemen met bewegen kunnen veroorzaken worden onderzocht. Zo kan de diagnose ook gesteld worden zonder dat er specifiek aangedacht is.

MRI van de hersenen
Wanneer kinderen acuut problemen krijgen met bewegen dan zal vaak een MRI scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat er in de hersenen aan de hand is. Op deze MRI scan worden geen afwijkingen gezien bij kinderen en volwassenen met ATP1A3-syndroom.

Bloedonderzoek
Wanneer klachten acuut ontstaan zal vaak bloedonderzoek verricht worden om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een infectie of een stofwisselingsziekte. Bloedonderzoek toont bij kinderen met ATP1A3-syndroom geen afwijkingen.

Stofwisselingsonderzoek
Vaak wordt gedacht aan een stofwisselingsziekte en wordt er bloed en urine onderzocht. Deze onderzoeken laten bij deze kinderen geen afwijkingen zien.

Ruggenprik
Vaak wordt een ruggenprik verricht om te kijken of er sprake is van een infectie van de hersenen waardoor de problemen met bewegen zijn ontstaan, maar hiervan is bij deze aandoening geen sprake.

Oogarts
Kinderen met ATP1A3-syndroom worden altijd gezien door de oogarts die kan beoordelen of er problemen zijn met de werking van de oogzenuw.

KNO-arts
De KNO-arts en de audioloog kunnen beoordelen of er aanwijzingen zijn voor gehoorverlies als gevolg van het hebben van ATP1A3-syndroom. Met behulp van een gehooronderzoek kan vastgesteld worden dat er sprake is van gehoorverlies als gevolg van het niet goed werken van de gehoorzenuw.

Kindercardioloog
Kinderen met het ATP1A3-syndroom worden gecontroleerd op het risico op het krijgen van hartritmestoornissen. Vaak zal een hartfilmpje (ECG) worden gemaakt, soms is het nodig een langer durende hartfilmpje te maken, dit wordt een Holter genoemd. Op het ECG kunnen afwijkingen aan de T-golf worden gezien (repolarisatie probleem) of geleidingsstoornissen.

EEG
Wanneer er gedacht wordt aan epilepsie, dan kan een EEG behulpzaam zijn om te beoordelen of er sprake is van epilepsie of niet. Bij kinderen met epilepsie kunnen op het EEG epileptiforme afwijkingen worden gezien. De EEG-afwijkingen zijn niet specifiek voor het ATP1A3-syndroom, maar kunnen ook bij veel andere syndromen worden gezien.

EMG
Met behulp van een EMG onderzoek kan aangetoond worden dat de zenuwen in de armen en benen langzamer werken dan gebruikelijk. Dit wordt een axonale polyneuropathie genoemd.

ECG
Kinderen met de AHC variant krijgen een ECG om te kijken of er aanwijzingen zijn voor hartritmestoornissen.

Polysomnografie
Met behulp van een slaaponderzoek kan beoordeeld worden of er sprake is van slaapapneu (OSAS).

Hoe worden kinderen en volwassenen met ATP1A3-syndroom behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die deze aandoening kan genezen. De behandeling is er op gericht om het kind en ouders zo goed mogelijk mee te leren om gaan met de gevolgen die dit syndroom heeft.

Koorts en ziek zijn
Koorts en ziek zijn kunnen een nieuwe aanval van ATP1A3-syndroom uitlokken, maar dit hoeft ook niet het geval te zijn. Deze onzekerheid is vaak erg moeilijk voor ouders en voor oudere kinderen. Met behulp van paracetamol op vaste tijdstippen (4 keer tot 6 keer per dag) kan de koorts zo veel mogelijk onderdrukt worden. Bij kinderen met ATP1A3-syndroom worden wat sneller antibiotica gegeven in geval van een infectie met een bacterie dan bij andere kinderen om te voorkomen dat kinderen erg ziek worden als gevolg van het hebben van een infectie.

Medicijnen voor bewegingsproblemen
Aanvallen met krachtsverlies verbeteren vaak door het kind te laten slapen. Het medicijn chloralhydrat, diazepam of midazolam kan helpen om kinderen te laten slapen.
Een aantal kinderen met deze aandoening heeft baat bij een behandeling met het medicijn acetazolamide. Zij hebben hierdoor minder last van trillen en schokjes. Ook lijkt het effect te hebben op het voorkomen van nieuwe aanvallen. Daarnaast kunnen flunanarazine, topiramaat ook behulpzaam zijn om nieuwe aanvalen te voorkomen
Er bestaan medicijnen die het trillen van de handen minder erg kunnen maken, bijvoorbeeld het medicijn propranolol. Meestal zijn deze medicijnen niet erg effectief bij kinderen met ATP1A3-syndroom. Vaak vinden kinderen dat de voordelen van minder trillen niet opwegen tegen de bijwerkingen van deze medicijnen.
Dystonie kan verbeteren door gebruik van het medicijn clonazepam of ropinirol. Sommige kinderen hebben baat bij gebruik van levodopa, andere niet. Deep brain stimulation blijkt bij mensen met parkinsonisme meestal geen goed effect te hebben. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan adviezen en therapie geven hoe kinderen met ATP1A3-syndroom zo goed mogelijk zelfstandig kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.



Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten minder leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met ATP1A3-syndroom minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zo veel mogelijk alle activiteiten op een dag (aankleden, eten, spelen, bewegen) kunnen uitvoeren. Vaak kunnen hulpmiddelen hierbij behulpzaam zijn. De ergotherapeut weet welke hulpmiddelen er zijn en advies geven welke hulpmiddelen het beste gebruikt kunnen worden.
Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven hoe jongeren met ATP1A3-syndroom zo goed mogelijk kunnen praten, waardoor ze beter verstaanbaar zijn voor andere mensen. Rustig en niet al te hard praten, zorgt er vaak voor dat een kind of volwassene beter verstaanbaar is voor anderen.
Wanneer praten te lastig wordt, kan gekeken worden of het mogelijk is met een spraakcomputer te werken.
De logopedist geeft ook adviezen bij slik- en eetproblemen.

Voorkom overgewicht
Het is heel belangrijk om overgewicht bij kinderen met ATP1A3-syndroom te voorkomen. Overgewicht zorgt voor toename van de problemen met bewegen en het bewaren van het evenwicht.

Diëtiste
Een diëtiste kan bekijken of kinderen die problemen hebben met eten of met drinken voldoende calorieën en vocht op een dag binnen krijgen. Zo nodig kan de diëtiste adviseren over speciale voeding of een vitamine preparaat om te zorgen dat kinderen wel voldoende binnen krijgen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met ATP1A3-syndroom en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen. Het is mogelijk om naar een therapeutische groep toe te gaan in een revalidatiecentrum waar kinderen verschillende therapieën kunnen krijgen. Vanaf de schoolgaande leeftijd zijn er ook mogelijkheden om naar een school verbonden aan het revalidatiecentrum toe te gaan.

School
Een groot deel van de kinderen met ATP1A3-syndroom heeft problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs van cluster 2, of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Ook kan op het speciaal onderwijs het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteuning nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten die ook gebruikt worden bij kinderen met dyslexie kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.

Aandacht en concentratie
Werken in een rustige opgeruimde omgeving werkt vaak goed voor kinderen die problemen hebben met de aandacht en concentratie. Net als het ophakken van opdrachten in korte overzichtelijke stukjes.
Wanneer ondanks deze maatregelen de aandacht en concentratie nog onvoldoende zijn, kunnen medicijnen zoals methylfenidaat of atomoxetine verbetering geven van de aandacht en de concentratie.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, bang zijn of moeilijk kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met angsten, stemmingsveranderingen, ADHD of met kenmerken van autisme. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan.
Soms is medicatie nodig om er voor te zorgen dat kinderen en volwassenen weer beter kunnen functioneren.

Gehoorapparaat
Een gehoorapparaat kan behulpzaam zijn, wanneer kinderen slechter horen.

Bril
Bij een deel van de kinderen kan een bril helpen om beter te kunnen zien.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan een behandeling met medicijnen geven om hartritmestoornissen te voorkomen. Een op de 30 mensen met het ATP1A3-syndroom hebben op volwassen leeftijd een pacemaker of ICD nodig om problemen als gevolg van ritmestoornissen te voorkomen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan waarschijnlijk verwacht was. Ook het omgaan met de onzekerheid die hoort bij deze aandoening is voor veel ouders vaak moeilijk.  

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook met ATP1A3-syndroom te maken hebben.

Wat betekent het hebben van ATP1A3-syndroom voor de toekomst?

Stabiliseren
Op jonge leeftijd is de kans op het ontstaan van nieuwe klachten in geval van ziek zijn en koorts het grootst. Met het ouder worden neemt de kans op het ontstaan van nieuwe klachten duidelijk af. De reden hiervan is niet bekend. Bij veel kinderen blijft de ziekte vanaf de lagere schoolleeftijd min of meer stabiel. Kinderen gaan dan ook weer vooruit in hun ontwikkeling en leren beter omgaan met de problemen die aanwezig blijven.

Nieuwe aanval
Een deel van de kinderen en volwassenen krijgt tijdens ziek zijn en koorts een nieuwe periode met toename van klachten. De kans hierop is groter op de peuter- en kleuterleeftijd, maar kan ook op latere leeftijd of zelden op volwassen leeftijd nog voorkomen. Een nieuwe periode kan zorgen voor toename van blijvende klachten.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Rijbewijs
Het hebben van een lichamelijke en/of verstandelijke beperking kan van invloed zijn op de rijvaardigheid. Er zijn regels bij welke beperkingen een volwassene wel een auto mag besturen en bij welke beperkingen niet. Aanpassingen in de auto kan maken dat een volwassene wel een auto mag besturen. Op de eigen verklaring van het CBR moet ingevuld worden dat er sprake is van het ATP1A3-syndroom. Dit zal er vaak voor zorgen dat er een medische keuring nodig zal zijn. Soms wordt er ook een rijvaardigheidstest afgenomen. Het is mogelijk dat de geldigheidsduur van het rijbewijs korter is dan gebruikelijk vooral wanneer er sprake is van medische problemen die kunnen toenemen in de loop van de tijd. Meer informatie over het rijbewijs is te vinden op de website van het CBR.

Relaties
Voor volwassenen met een beperking kan het leggen en behouden van een vriendschap of een relatie met een ander meer moeite kosten dan voor volwassenen zonder beperking. Het gaat minder vanzelfsprekend omdat de volwassene bijvoorbeeld minder energie heeft, het lastiger vindt om zelf contacten te leggen, onzeker is, andere volwassenen niet goed weten hoe met een volwassene met een beperking om te gaan of omdat uitgaansgelegenheden minder goed toegankelijk zijn voor een volwassene met een beperking. Vaak ronden volwassenen hun opleiding af, zodat contact die voorheen via school met klasgenoten plaats vonden, niet meer vanzelfsprekend zijn. Voor een deel van de volwassenen verlopen nieuwe vriendschappen daarna via werk of de buurt waarin ze wonen. Sport is vaak een mooie manier om nieuwe vriendschappen op te doen. Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking. Ook veen hobby kan een mooie manier zijn om nieuwe contacten te leggen. Een ander deel van de volwassen vindt nieuwe vrienden via social media.

Werk
Een deel van de volwassenen met het ATP1A3-syndroom kan op volwassen leeftijd regulier werk uitvoeren. Het is niet verplicht de werkgever op de hoogte te stellen dat de diagnose het Sturge Webersyndroom is gesteld. Het kan wel fijn zijn dat de werkgever op de hoogte is, zodat er bijvoorbeeld aanpassingen aan de werkplek worden gedaan of een mogelijkheid om een rustmoment gedurende de dag te nemen. De bedrijfsarts kan behulpzaam zijn bij het adviseren voor aanpassingen waardoor de volwassene met het Sturge Webersyndroom op een goede en gezonde manier zijn werk kan doen.
Voor een ander deel van de volwassenen zal het niet mogelijk zijn om regulier werk te vinden. Zij kunnen een beroep doen op de participatiewet. Hiervoor kunnen volwassenen contact opnemen met de gemeente van de plaats waar zij wonen. De gemeente kijkt samen met de volwassene welke ondersteuning de volwassene nodig heeft om passend werk te vinden.

Vermoeidheid
Volwassenen met het ATP1A3-syndroom zijn vaak sneller vermoeid dan volwassenen zonder het ATP1A3-syndroom. Dit vraagt vaak aanpassing in het dagelijks leven. Zorgen voor een vast dagritme waarin activiteiteiten worden afgewisseld met momenten van rust en ontspanning helpt om de energie goed over de dag te verdelen. Ook is het belangrijk elke dag lichamelijk actief te zijn en te zorgen voor een goede conditie. Daarnaast zijn vaste tijden van gaan slapen in een koele donker kamer en vaste tijden van wakker worden belangrijk om te zorgen voor voldoende goede slaap.
Vaak moet er een keuze gemaakt worden welke activiteiten op een dag ingepland gaan worden. Het is goed om te kijken of deze activiteiten noodzakelijk zijn om zelf te doen of niet(wellicht kan iemand anders deze taak overnemen?) en of ze wel of geen energie geven. Op deze manier kan bepaald worden welke activiteiten op een dag het beste ingepland kunnen worden.

Levensverwachting
Omdat dit een aandoening is die nog maar kort bekend is, is niet zo goed bekend hoe de levensverwachting van kinderen met deze aandoening is. Er zijn inmiddels volwassenen bekend met ATP1A3-syndroom. Het is niet de verwachting dat de levensverwachting van kinderen met ATP1A3-syndroom heel anders is dan kinderen zonder ATP1A3-syndroom. Ernstige hartritmestoornissen kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Wanneer volwassenen met ATP1A3-syndroom zelf kinderen krijgen, dan hebben deze kinderen 50% kans om zelf ook deze aandoening te krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen of kinderen hier in dezelfde mate, in mindere mate of in ergere mate last van zullen hebben.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om deze aandoening te krijgen?

ATP1A3-syndroom is een erfelijke aandoening. Soms is het foutje bij het kind zelf ontstaan en niet van de ouders afkomstig. Bij een ander deel van de kinderen blijkt een van de ouders ook ATP1A3-syndroom te hebben. Dit maakt voor broertjes en zusjes uit of zij ook kans hebben om zelf ATP1A3-syndroom te krijgen.

Fout in het DNA is bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. In die situatie hebben broertjes en zusjes nauwelijks kans om zelf ook deze aandoening te gaan krijgen. Dit zou alleen nog kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicel of in de zaadcel aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is, waardoor de ouders zelf geen klachten hebben. De kans hierop is ongeveer 1-2%.

Geërfd van een ouder
Bij een deel van de kinderen blijkt de ouder ook ATP1A3-syndroom te hebben. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot 50% kans hebben om zelf ook het foutje in het erfelijk materiaal te erven. Niet iedereen die het foutje heeft geërfd krijgt ook daadwerkelijk het ATP1A3-syndroom. Het is niet bekend waarom een groot deel van de mensen met het foutje wel klachten krijgt, maar een klein deel van de mensen niet. Dit verschijnsel wordt incomplete penetrantie genoemd.
Welke klachten een broertje of zusje gaat krijgen valt niet te voorspellen. De hoeveelheid en de ernst van de klachten kan erg variëren binnen een familie.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenataal onderzoek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal de oorzaak is van het ontstaan van ATP1A3-syndroom, dan is het mogelijk door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie bij een volgende zwangerschap te kijken of dit kindje ook het foutje in het erfelijk materiaal heeft. Als dat het geval is, dan hoeft het nog niet zo te zijn dat dit kindje ook klachten gaat krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op deze website

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties

  1. The Genetic Homogeneity of CAPOS Syndrome: Four New Patients With the c.2452G>A (p.Glu818Lys) Mutation in the ATP1A3 Gene. Maas RP, Schieving JH, Schouten M, Kamsteeg EJ, van de Warrenburg BP. Pediatr Neurol 2016;59:71-75
  2. Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia related to an ATP1A3 mutation.  Dard R, Mignot C, Durr A, Lesca G, Sanlaville D, Roze E, Mochel F. Dev Med Child Neurol. 2015;57:1183-6
  3. Early Diagnosis of CAPOS Syndrome Before Acute-Onset Ataxia-Review of the Literature and a New Family. Duat Rodriguez A, Prochazkova M, Santos Santos S, Rubio Cabezas O, Cantarin Extremera V, Gonzalez-Gutierrez-Solana L. Pediatr Neurol. 2017;71:60-64.
  4. Childhood Rapid-Onset Ataxia: Expanding the Phenotypic Spectrum of ATP1A3 Mutations. Schirinzi T, Graziola F, Nicita F, Travaglini L, Stregapede F, Valeriani M, Curatolo P, Bertini E, Vigevano F, Capuano A. Cerebellum. 2018;17:489-493.
  5. Fever-related ataxia: a case report of CAPOS syndrome. Stenshorne I, Rasmussen M, Salvanos P, Tallaksen CME, Bindoff LA, Koht J. Cerebellum Ataxias. 2019;6:2.
  6. Relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia are caused by variants involving p.Arg756 in ATP1A3. Sabouraud P, Riquet A, Spitz MA, Deiva K, Nevsimalova S, Mignot C, Lesca G, Bednarek N, Doummar D, Pietrement C, Laugel V. Eur J Paediatr Neurol. 2019;23:448-455
  7. Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicenter cohort study. Balestrini S, Mikati MA, Álvarez-García-Rovés R, Carboni M, Hunanyan AS, Kherallah B, McLean M, Prange L, De Grandis E, Gagliardi A, Pisciotta L, Stagnaro M, Veneselli E, Campistol J, Fons C, Pias-Peleteiro L, Brashear A, Miller C, Samões R, Brankovic V, Padiath QS, Potic A, Pilch J, Vezyroglou A, Bye AME, Davis AM, Ryan MM, Semsarian C, Hollingsworth G, Scheffer IE, Granata T, Nardocci N, Ragona F, Arzimanoglou A, Panagiotakaki E, Carrilho I, Zucca C, Novy J, Dzieżyc K, Parowicz M, Mazurkiewicz-Bełdzińska M, Weckhuysen S, Pons R, Groppa S, Sinden DS, Pitt GS, Tinker A, Ashworth M, Michalak Z, Thom M, Cross JH, Vavassori R, Kaski JP, Sisodiya SM. Neurology. 2020;95:e2866-e2879.
  8. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. Vetro A, Nielsen HN, Holm R, Hevner RF, Parrini E, Powis Z, Møller RS, Bellan C, Simonati A, Lesca G, Helbig KL, Palmer EE, Mei D, Ballardini E, Van Haeringen A, Syrbe S, Leuzzi V, Cioni G, Curry CJ, Costain G, Santucci M, Chong K, Mancini GMS, Clayton-Smith J, Bigoni S, Scheffer IE, Dobyns WB, Vilsen B, Guerrini R; ATP1A2/A3-collaborators. Brain. 2021;144:1435-1450
  9. Variants of ATP1A3 in residue 756 cause a separate phenotype of relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia (RECA)-Report of two cases and literature review. Biela M, Rydzanicz M, Szymanska K, Pieniawska-Smiech K, Lewandowicz-Uszynska A, Chruszcz J, Benben L, Kuzior-Plawiak M, Szyld P, Jakubiak A, Szenborn L, Ploski R, Smigiel R. Mol Genet Genomic Med. 2021;9:e1772

Auteur: J.H. Schieving

Laatst bijgewerkt: 20 april 2022 voorheen: 12 december 2020 en 12 februari 2020