Ataxie met oculomotore apraxie

Wat is ataxie met oculomotore apraxie?

Ataxie met oculomotore apraxie is een erfelijke aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun coördinatie en problemen hebben met het bewegen van de ogen.

Hoe wordt ataxie met oculomotore apraxie ook wel genoemd?

Ataxie met oculomotore apraxie wordt ook wel afgekort als AOA. Inmiddels zijn er vier verschillende foutjes bekend die allemaal AOA kunnen veroorzaken. Er worden nu 4 types AOA onderscheiden. AOA type 1 t/m AOA type 4.
Ataxie is het medische woord voor coördinatieproblemen. Oculomotore apraxie is het medische woord voor de problemen die deze kinderen kunnen hebben met het bewegen van de ogen.

Early onset ataxie met oculomotore apraxie en hypoalbuminemie
AOA1 wordt tegenwoordig ook Early onset ataxie met oculomotore apraxie en hypoalbuminemie afgekort als EAOH genoemd. Eraly onset geeft aan dat de klachten al op de kinderleeftijd ontstaan. Hypoalbuminemie geeft aan dat kinderen een tekort hebben aan het eiwit albumine.

SCAR1
SCAR-1 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 1. Ataxie is het medische woord voor een probleem met het bewaren van het evenwicht. Dit probleem met het evenwicht ontstaat omdat de kleine hersenen als gevolg van deze aandoening niet meer goed functioneren. De kleine hersenen heten ook wel cerebellum. Ook blijkt het ruggenmerg bij kinderen en volwassenen met deze aandoening minder goed te werken. Het medische woord voor ruggenmerg is spina. Vandaar het woord spinocerebellair.
De R staat voor recessief, de manier waarop deze aandoening overerft.
Er bestaat veel verschillende vorm van spinocerebellaire ataxie die allemaal een eigen nummer hebben gekregen. Deze vorm van spinocerebellaire ataxie heeft nummer 1 gekregen.

SCAN-2
Een andere naam voor AOA2 die ook gebruikt wordt is SCAN2. De letters SCA staan weer voor spinocerebellaire ataxie. De N staat voor neuropathie, wat aangeeft dat de zenuwen in de armen en benen hun werk niet goed kunnen doen. Er bestaan verschillende aandoeningen die een SCAN beeld geven, AOA heeft nummer 2 gekregen.

ARCA
AOA behoort tot een groep aandoeningen die ARCA wordt genoemd. ARCA staat voor Autosomaal Recessieve Cerebellaire Ataxie.  Dit zijn allemaal aandoeningen waarbij kinderen en/of volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht (cerebellaire ataxie) als gevolg van twee foutjes op twee dezelfde chromosomen. Dit wordt een recessieve overerving genoemd. Vandaar weer de letters R. Er bestaan veel verschillende vormen van ARCA.

Hoe vaak komt ataxie met oculomotore apraxie voor bij kinderen?

Ataxie met oculomotore apraxie is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak ataxie met oculomotore apraxie voorkomt bij kinderen. Van alle types ataxie met oculomotore apraxie is type 4 de meest voorkomende vorm.

Bij wie komt ataxie met oculomotore apraxie voor?

Ataxie met oculomotore apraxie is voor de geboorte aanwezig zijn. De eerste klachten ontstaan meestal op kinderleeftijd, zelden op volwassen leeftijd. Bij AOA type 1 en 4 ontstaan de eerste klachten gemiddeld op de kleuterschoolleeftijd, bij AOA type 2 en 3 ontstaan de eerste klachten gemiddeld op de tienerleeftijd.
AOA komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn.
Zowel jongens als meisjes kunnen ataxie met oculomotore apraxie krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van een oculomotore apraxie?

Foutje in erfelijk materiaal
Ataxie met oculomotore apraxie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal.
Bij AOA type 1 ligt dit foutje op het 9e chromosoom, op een stukje erfelijk materiaal wat APTX-gen wordt genoemd. Bij AOA type 2 ligt het foutje ook op het 9e chromosoom op een plaats die het SETX-gen wordt genoemd. Bij AOA type 3 ligt het foutje op het 17e chromosoom op een plaats die PIK3R5-wordt genoemd en bij AOA type 4 ligt het foutje op het 10e chromosoom op een plaats die PNKP-gen wordt genoemd.

Autosomaal recessief
Ataxie met oculomotore apraxie erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 9, 17 of 19 allebei een fout bevatten op plaats van een van bovengenoemde genen. Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 9, 17 of 19 met fout en een chromosoom 9, 17 of 19 zonder fout. Doordat de ouders zelf ook een chromosoom 9, 17 of 19 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 9, 17 of 19 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind ataxie met oculomotore apraxie. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Bij een autosomaal recessieve aandoening zijn beide ouders vaak drager van een afwijkend gen. Ze hebben dus een gen met afwijking en een gen zonder afwijking. Omdat ze zelf ook een gen zonder afwijking hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer beide ouders drager zijn, dan hebben zij 25 % kans om een kindje te krijgen met het ataxie met oculomotore apraxie.

Afwijkend eiwit
Door het foutje in het erfelijk materiaal worden bepaalde niet goed aangemaakt. Deze eiwitten spelen een belangrijke rol bij het herstel van schade in het DNA die dagelijks vele malen ontstaan. Wanneer deze eiwitten hun werk niet goed kunnen doen, dan blijft deze schade in het DNA bestaan en ontstaat er geleidelijk aan steeds meer schade in het DNA.  Cellen met te veel schade in het DNA zullen afsterven. Daardoor zullen steeds meer cellen verloren gaan.
Zenuwcellen zijn gevoelig voor dit mechanisme. Vooral de zenuwcellen in de kleine hersenen en de zenuwcellen in van de zenuwen in de armen en benen zijn hier extra gevoelig voor.

Wat zijn de symptomen van ataxie met oculomotore apraxie?

Normale babytijd
De meeste kinderen met AOA hebben een normale babytijd. Er zijn in die tijd geen bijzonderheden. Baby’s met deze aandoening ontwikkelen zich net als andere baby’s.
Een deel van de baby’s voelt wat slapper aan dan andere baby’s.

Problemen met het evenwicht
Een van de eerste problemen die kinderen krijgen, zijn evenwichtsproblemen. Meestal ontstaat deze voor de leeftijd van 10 jaar, bij sommige kinderen op de peuterleeftijd bij andere kinderen pas op de lagere schoolleeftijd. Kinderen verliezen gemakkelijker hun evenwicht en kunnen gemakkelijker gaan vallen. Om dit te voorkomen gaan kinderen hun benen wat verder uit elkaar zetten, waardoor kinderen stabieler kunnen staan en lopen. Dit lopen met de benen verder uit elkaar wordt ook wel een breedbasisch looppatroon genoemd. In de loop van de jaren nemen de evenwichtsproblemen steeds verder toe. Een groot deel van de kinderen heeft gemiddeld 10 jaar na het ontstaan van de eerste klachten een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen.

Trillen van de handen
Kinderen kunnen last krijgen van trillen aan de handen. Dit trillen is vooral aanwezig wanneer kinderen iets met hun handen willen gaan doen. Door dit trillen wordt het moeilijker om mooi te kunnen schrijven of om bijvoorbeeld een sleutel in een slot te doen.  Dit trillen wordt ook wel intentietremor genoemd. Geleidelijk aan nemen de problemen met bewegen van de armen toe. Wanneer kinderen bijvoorbeeld een kopje willen pakken, dan schiet de hand er eerste een aantal keer voor bij voordat het lukt om het kopje te pakken te krijgen. Dit kan heel frustrerend zijn voor kinderen. Dit voorbijschieten wordt ook wel dysmetrie genoemd.

Onduidelijker praten
Om te kunnen praten, moeten een heleboel spieren in de juiste volgorde actief worden. Dit vraagt veel coördinatie en dit gaat lastiger bij kinderen met AOA. Het praten wordt hierdoor minder duidelijk. Kinderen gaan ineens hard en dan ineens zacht praten, het praten kan wisselend van tempo. Ook gaan veel kinderen wat binnensmonds praten, waardoor kinderen moeilijker verstaanbaar zijn.

Problemen met eten
Geleidelijk aan gaat zelf eten en kauwen steeds moeilijker. Het lukt kinderen steeds minder goed om zelfstandig te kunnen eten en drinken. Kinderen verslikken zich gemakkelijk in het eten en drinken en moeten dan hoesten tijdens het eten. In het begin helpt het om het eten in kleine stukjes te snijden, later moet alles fijn gemalen worden en op een gegeven moment is het niet meer veilig om zelf te eten. Kinderen zullen dan sondevoeding nodig hebben om voldoende voedingsstoffen en vocht binnen te krijgen.

Kwijlen
Ook wordt het lastiger om speeksel weg te slikken waardoor het speeksel uit de mond weg kan lopen en kinderen last krijgen van kwijlen.

Reflux
Door de veranderde spierspanning in het lichaam kunnen kinderen last krijgen van terugstromend maagzuur vanuit de maag naar de slokdarm of zelfs naar de keel en de mond. Dit zuur is prikkelend en pijnlijk. Hierdoor kunnen kinderen ook slechter gaan eten, zuur uit de mond ruiken of moeten gaan huilen. Reflux kan ook zorgen voor het ontstaan van longontstekingen.

Problemen met bewegen van de ogen
Het aansturen van de ogen vraagt ook veel coördinatie. Vaak gaat een paar jaar na het ontstaan van de evenwichtsproblemen opvallen dat de ogen trager gaan bewegen. Kinderen kunnen niet meer snel naar rechts of naar links kijken. Om toch te kunnen zien wat er rechts of links gebeurt, gaan kinderen hun hoofd draaien naar de kant waar ze naar toe willen kijken. De ogen volgen na een tijdje in dezelfde richting. Dit probleem met bewegen van de ogen wordt oculomotore apraxie genoemd. De problemen met bewegen van de ogen nemen geleidelijk aan toe. Na een groot aantal jaren is het vaak niet meer goed mogelijk om de ogen te bewegen. De ogen blijven dan stil staan en kinderen moeten voortdurend hun hoofd draaien om te zien wat er in een andere richting gebeurd. Dit wordt ook wel progressieve externe ophtalmoplegie genoemd.
Bij een deel van de kinderen maken de ogen kleine schokjes in het begin van de ziekte. Dit wordt ook wel nystagmus genoemd. Een deel van de kinderen knippert vaak met de ogen.

Lage spierspanning
Door de problemen met de coördinatie wordt de spierspanning in het lichaam lager. Kinderen voelen slapper en minder stevig aan. Gewrichten kunnen gemakkelijker overstrekt worden. Kinderen hebben meer spierkracht nodig om hun gewrichten stabiel te houden en dit kost veel energie. Hierdoor zijn kinderen met AOA sneller vermoeid dan kinderen zonder AOA. Het kost op een gegeven moment vaak ook meer moeite om het hoofd goed overeind te houden.

Chorea
In het begin van de ziekte kunnen kinderen ook last hebben van een ander probleem met bewegen welke chorea wordt genoemd. Als gevolg van de chorea maken bepaalde lichaamsdelen bijvoorbeeld de armen kleine danserige schokkerige bewegingen. Dit gaat vanzelf, kinderen kunnen deze beweging niet onderdrukken. Deze bewegingen worden chorea genoemd en kunnen kinderen belemmeren tijdens het bewegen.

Dystonie
Ook kunnen kinderen last krijgen van dystonie. Als gevolg van dystonie gaat een bepaald lichaamsdeel bijvoorbeeld een arm of een been in een afwijkende stand staan zonder dat het kind dit kan veranderen. De spieren van het arm of het been kunnen gespannen zijn. Het is heel lastig om het lichaamsdeel wat in deze afwijkende stand gaat staan te gebruiken om te bewegen.

Verminderde kracht
Wanneer kinderen al een aantal jaren bekend zijn met deze aandoening, worden de spieren van de armen en benen geleidelijk aan minder sterk. Dit komt omdat de zenuwen van de armen en benen hun werk niet meer goed kunnen doen. Dit wordt ook wel een polyneuropathie genoemd. Eerst hebben kinderen minder kracht in de voeten, later in de onderbenen en daarna ook in de handen. De spieren die minder sterk worden, zien er dun uit.

Holvoeten
Door de verminderde spierkracht in de voeten, kan de vorm van de voet veranderen. Een groot deel van de kinderen krijgt zogenaamde holvoeten. Wanneer kinderen op de grond staan, raken alleen de tenen en de hiel de vloer, de rest van de voet staat in een boogje van de grond af. Sommige kinderen hebben juist last van platvoeten. De hele voet raakt dan de grond, er is helemaal geen holling meer in de voetzool.
Zowel holvoeten als platvoeten kunnen problemen geven met lopen.

Scoliose
Kinderen met AOA hebben een vergrote kans om een zijwaartse verkromming van de wervelkolom te krijgen. Dit wordt een scoliose genoemd. Een lichte scoliose geeft meestal geen klachten. Wanneer de verkromming toeneemt, kunnen kinderen last krijgen van rugpijn, problemen met zitten en lopen.

Problemen met denken en onthouden
Een deel van de kinderen of inmiddels jong volwassenen merkt dat nadenken en onthouden steeds moeilijker gaat. Het denken gaat trager. Jong volwassenen kunnen nieuwe informatie niet meer zo goed onthouden. Ook kan bekende informatie verloren gaan. Een deel van de jong volwassenen krijgt een dementiebeeld. Dit komt vaker voor bij AOA type 4.

Gedragsveranderingen
Kinderen met AOA laten vaak gedragsveranderingen zien. Een deel van de kinderen wordt stiller en meer terug getrokken. Een ander deel van de kinderen is juist meer prikkelbaar en kan niet goed tegen te veel lawaai of te veel drukte om hen heen. Kinderen raken gemakkelijk angstig of verdrietig hierdoor. Kinderen met AOA huilen gemakkelijker zonder dat altijd duidelijk is waarom kinderen moeten huilen.

Oedeem
In de loop van de jaren kunnen kinderen last krijgen van vocht vasthouden op bepaalde plaatsen in het lichaam, bijvoorbeeld bij de enkels. Dit wordt oedeem genoemd en komt door een tekort aan het eiwit albumine.

Overgewicht
Kinderen met AOA type 4 hebben vanaf de puberteit een vergrote kans om te zwaar te worden en overgewicht te krijgen.

Verstopping
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met AOA. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.

Tumoren
Ataxia teleangiectasia (AT) is een andere aandoening die veel lijkt op AOA. Bij beide is er sprake van een probleem met het herstel van schade in het DNA. Kinderen en volwassenen met AT hebben een verhoogde kans om tumoren te krijgen. Of dit ook geldt voor kinderen met AOA is niet goed bekend, het is in elk geval minder duidelijk dan bij kinderen met AT. Het blijft wel goed om hier alert op te blijven. In geval van een tumor is het beter om bij de behandeling liever geen gebruik te maken van bestraling als behandelvorm, omdat dit nog meer schade aan het DNA veroorzaakt.

Hoe wordt de diagnose ataxie met oculomotore apraxie gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose ataxie met oculomotore apraxie wordt gesteld op grond van het verhaal van het kind en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Aanvullend onderzoek zal nodig zijn om de diagnose definitief te stellen. Andere aandoeningen zoals ataxia telangiectasia, Freidreichse ataxie, AVED, SCA2 en Joubert syndroom kunnen veel lijken op AOA.

Bloedonderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan gekeken worden of het stofje alfafoetoproteïne (AFP) in het bloed verhoogd is. Dit kan een belangrijke aanwijzing zijn dat er sprake is van AOA type 2,3 en 4. Maar ook bij een andere aandoening die veel kan lijken op AOA, ataxia teleangiectasia, is deze waarde verhoogd.
Bij kinderen met AOA type 1 is de waarde van het eiwit albumine vaak verlaagd. De waarde van het cholesterol is vaak verhoogd. Bij kinderen met AOA type 2 is de waarde van het stofje CK in het bloed vaak verhoogd.

MRI-scan
Om de oorzaak van evenwichtsproblemen (ataxie) te achterhalen zal meestal een MRI scan van de hersenen gemaakt worden, om te kijken of er afwijkingen te zien zijn in de buurt van de kleine hersenen en de hersenstam. Bij kinderen met AOA valt vaak op dat kleine hersenen of de hersenstam een kleinere omvang hebben dan bij leeftijdsgenoten. In het begin van de ziekte valt dit nog niet zo goed op, naarmate kinderen langer deze ziekte hebben wordt dit steeds duidelijker.
Kenmerkend is ook dat een van de kernen van de kleine hersenen, de nucleus dentatus bij kinderen met AOA op de FLAIR en SWI opnames geen laag signaal heeft zoals gebruikelijk is. Dit kan een clue zijn die wijst in de richting van AOA.

Genetisch onderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gericht gezocht worden naar een van de vier foutjes die de oorzaak kunnen zijn van het ontstaan van AOA.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische technieken (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ataxie krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de evenwichtsproblemen. Bij kinderen met het AOA worden bij dit onderzoek geen bijzonderheden gezien.

EMG
Met een EMG kan de werking van de zenuwen in de armen en benen worden onderzocht. Bij kinderen met AOA is met dit onderzoek aan te tonen dat deze zenuwen in de armen en benen ook te traag functioneren. Dit wordt een axonale polyneuropathie genoemd.

Oogarts
De meeste kinderen met AOA worden ook gezien door de oogarts. Meestal ziet de oogarts geen afwijkingen aan het oog zelf. De oogarts kan wel heel behulpzaam zijn om vast te stellen dat er sprake is van oculomotore apraxie.

Foto van de botten
Wanneer er sprake is van een verkromming van de wervelkolom zal vaak een foto van de botten gemaakt worden om de mate van verkromming vast te leggen.

Hoe wordt ataxie met oculomotore apraxie behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die AOA kan genezen. De behandeling is er op gericht zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen die het kind ondervindt als gevolg van de AOA.

Blijf bewegen
Wanneer kinderen minder goed zijn in bewegen dan hun leeftijdsgenoten, dan is de kans groot dat zij bewegen en sporten niet zo leuk zullen vinden. Hierdoor zullen kinderen met ataxie minder gaan bewegen, wat juist niet goed voor hen is. Door juist veel te bewegen, oefenen kinderen hun evenwichtsorgaan en krijgen ze juist vaak een betere balans. Wanneer bewegen lastiger wordt, zal gekeken moeten worden welke vormen van bewegen nog wel lukken en kinderen plezier geven, zoals bijvoorbeeld zwemmen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan kinderen leren omgaan met de problemen met het bewaren van het evenwicht en het trillen van de handen. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden. Op een gegeven moment zullen kinderen een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen. De fysiotherapeut kan ook adviezen geven hoe kinderen zo goed mogelijk in een rolstoel of in bed kunnen liggen.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zo goed mogelijk kunnen verlopen. Soms kunnen hulpmiddelen helpen zoals verzwaard bestek waardoor kinderen tijdens het eten minder last hebben van trillen van de handen. Ook kan een speciale stoel ervoor zorgen dat kinderen stabieler zitten, waardoor zij hun energie niet in zitten, maar in andere vaardigheden kunnen steken.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Indikken van drinken kan soms ook helpen om verslikken in drinken te voorkomen, soms werkt het ook juist averechts. Ook is de houding waarin kinderen eten en drinken belangrijk om verslikken zo veel mogelijk te voorkomen.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen of door middel van muziek. Op die manier kunnen kinderen zich op verschillende manieren uitdrukken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Diëtiste
Een diëtiste kan berekenen hoeveel calorieën en voedingsstoffen een kind nodig en adviezen geven over voeding of sondevoeding om aan deze behoefte te voldoen. Omdat kinderen met AOA vaak een hoog cholesterol hebben, is het goed om de hoeveelheid cholesterol in de voeding te beperken. Ook kan de diëtiste adviezen geven over het klaarmaken van het eten, zodat kinderen zolang dit veilig kan kunnen genieten van zelfstandig eten.
Kinderen met AOA type 1 hebben baat bij eiwitrijke voeding om het tekort aan het eiwit albumine aan te vullen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts geeft adviezen aan therapeuten en kan ook adviseren over bijvoorbeeld steunzolen of spalken die bewegen gemakkelijker kunnen maken.
Ook kan de revalidatiearts adviezen geven aan school. Vaak zijn er mogelijkheden om naar een school verbonden aan een revalidatiecentrum toe te gaan.

School
Het is belangrijk dat de leerkracht weet dat kinderen met ataxie problemen hebben met leren. Vanwege het lagere werktempo hebben kinderen vaak meer tijd nodig om hun werk af te maken, bij toetsen is het ook belangrijk om hier rekening mee te houden. Het kan helpen wanneer kinderen de toetsvragen voorgelezen krijgen of gebruik kunnen maken van gesproken boeken net als kinderen met dyslexie. Kinderen met ataxie kunnen baat hebben bij de leermiddelen die ontwikkeld zijn voor kinderen met dyslexie.
Een plaats in de klas waar kinderen zo min mogelijkheid afgeleid worden, kan helpen.
Het is op school ook belangrijk dat kinderen bij de gymles worden gewaardeerd naar hun kunnen en vooral plezier en succeservaringen hebben met het bewegen.

Medicijnen bij bewegingsstoornissen
Er bestaan ook medicijnen die kunnen maken dat kinderen minder last hebben van bewegingsstoornissen. Per kind zal gekeken moeten worden of de voordelen van het effect van het medicijn opwegen tegen het nadeel van eventuele bijwerkingen als gevolg van het medicijn. Het type bewegingsstoornis bepaalt welk medicijn het meest geschikt is. Voor  dystonie kunnen baclofen, trihexyfenidyl, clonazepam, botuline toxine injecties of L-dopa behulpzaam zijn, voor chorea haldol, tetrabenazine of carbamazepine. Er bestaat ook een mogelijkheid om het medicijn baclofen via een pompje toe te dienen, een baclofenpomp.
Voor het trillen en voor de evenwichtsproblemen bestaan geen medicijnen die deze problemen kunnen verminderen.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Scoliose
De mate van zijwaartse kromming van de wervelkolom moet goed in de gaten gehouden worden. Wanneer de kromming te erg wordt, kan dit problemen geven voor het goed kunnen staan en zitten en de ademhaling beïnvloeden. Wanneer de verkromming te erg wordt, kan verdere verkromming tegengegaan worden door een korset. Indien een korset onvoldoende werkt, is soms een operatie nodig waarbij de wervelkolom wordt vastgezet zodat de verkromming niet meer toe zal kunnen nemen.

Sondevoeding
Op een gegeven moment zullen kinderen met AOA niet meer in staat zijn om zelfstandig te eten en te drinken. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om zich goed te voelen. In eerste instantie wordt vaak gekozen voor een neusmaagsonde: de sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton. Deze operatie kan alleen uitgevoerd worden als kinderen nog in een redelijke lichamelijke conditie zijn.

Reflux
Door een lage spierspanning of later juist door een hoge spierspanning kan de zure maaginhoud terugstromen naar de slokdarm, keel of mond wat vervelend is voor kinderen. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol en esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Het zal van de conditie van het kind afhangen of een dergelijke operatie een zinvolle behandeloptie is.

Kwijlen
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms wordt gekozen voor het medicijn trihexyfenidyl omdat dit zowel dystonie als kwijlen kan verminderen. Ook kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen om te kijken wat de beste behandeling is.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan om te kijken of bepaalde medicijnen het beloop van de ziekte in gunstige zin kunnen beïnvloeden. Zo wordt onderzocht of gebruik van co-enzym Q10 behulpzaam kan zijn.

Tijd voor samenzijn
De zorg voor een kindje met AOA zal veel vragen van ouders. Ouders zullen veel tijd kwijt zijn met verzorging van hun kind of zelfs met medische handelingen zoals het geven van medicijnen of sondevoeding. Het is ook heel belangrijk om er ook voor te waken dat er tijd blijft voor samen zijn als gezin of even als ouders onder elkaar, voor samen knuffelen waar kinderen met deze aandoening vaak van kunnen genieten en te zoeken naar manieren van contact waar iedereen plezier aan beleefd.
Hulp vragen aan anderen (bekenden of onbekenden) is voor veel ouders lastig, maar het is wel belangrijk om in een vroeg stadium na te denken over het vragen en organiseren van hulp. Dit om te voorkomen dat ouders de hele dag bezig zijn met zorgen en er geen tijd meer over is over fijne momenten samen met het kind met AOA de andere kinderen in het gezin en de ouders onderling.

Thuiszorg
De zorg voor kinderen met AOA zal steeds meer gaan vragen van ouders en andere familieleden omdat kinderen steeds minder zelf zullen kunnen. De thuiszorg kan ouders helpen bij het uitvoeren van deze zorg. Het helpt vaak om in een vroeg stadium van de ziekte al contact te hebben met de thuiszorg zodat deze een team van mensen kunnen vormen die de hulp in de toekomst kunnen gaan bieden. Er bestaat gespecialiseerde kinderthuiszorg met kinderverpleegkundigen die ervaring hebben met de zorg voor zieke kinderen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders en andere kinderen in het gezin begeleiding geven hoe om te gaan met het nieuws dat hun kind deze ernstige aandoening heeft. Samen met hen kunnen ouders kijken welke manier van begeleiden van hun kind met deze ernstige ziekte het beste bij de ouders past.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het AOA.

Wat betekent ataxie met oculomotore apraxie voor de toekomst?

Toename problemen
Kinderen met AOA krijgen in toenemende mate problemen met bewegen, praten, zien en denken. Het tempo waarin de nieuwe problemen ontstaan, verschilt per kind. Bij AOA type 1 en type 4 is het ziektebeloop vaak sneller dan bij AOA type 2 en type 3. Kinderen die op jonge leeftijd hun eerste klachten krijgen, hebben meestal een sneller ziektebeloop dan kinderen die pas op oudere leeftijd hun eerste klachten krijgen. De meeste kinderen hebben binnen 10 jaar na het ontstaan van de eerste klachten een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen.

Overlijden
Toename van klachten zorgt er voor dat kinderen steeds minder kunnen functioneren en verzwakken in hun conditie. Uiteindelijk zullen kinderen of jong volwassenen komen te overlijden als gevolg van het hebben van AOA. De reden van overlijden is vaak een onbehandelbare vorm van longontsteking.

Hart-en vaatziekten
Volwassenen met een verhoogd cholesterol als gevolg van het hebben van AOA hebben een verhoogd risico op het krijgen van hart- en vaatziekten.

Kinderen krijgen
Volwassenen die weinig klachten hebben als gevolg van het hebben van AOA kunnen kinderen krijgen. De kans dat deze kinderen zelf AOA krijgen is heel klein. Dat is alleen het geval wanneer de partner drager is van hetzelfde foutje in het DNA, maar de kans hierop is erg klein. Wanneer beide partners dezelfde vorm van AOA hebben dan zullen hun kinderen ook allemaal AOA hebben.
Vrouwen met AOA type 2 hebben een verhoogde kans om vervroegd in de overgang te komen.
De meeste kinderen met AOA hebben dusdanig beperkingen dat zij op volwassen leeftijd niet zelf kinderen zullen gaan krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook ataxie met oculomotore apraxie te krijgen?

Erfelijke ziekte
AOA is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje op een chromosoom. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook AOA te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook AOA heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere in de 8ste week verwezen te worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met AOA kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van AOA. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor AOA komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties

1. Ataxia with oculomotor apraxia is associated with the DNA damage repair pathway.Ganos C, Bras J. Mov Disord. 2017;32:720
2. Hot topic: PNKP mutations cause ataxia with oculomotor apraxia type 4. Balint B, Bhatia KP. Mov Disord. 2016;31:500
3. Pitfalls in ataxia with ocular motor apraxia type 1: pseudodominant inheritance and very late onset. Laurencin C, Anheim M, Larrieu L, Tilikete C, Koenig M, Thobois S. J Neurol. 2015;262:1366-8
4. Alpha-fetoprotein, a fascinating protein and biomarker in neurology. Schieving JH, de Vries M, van Vugt JM, Weemaes C, van Deuren M, Nicolai J, Wevers RA, Willemsen MA. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18:243-8
5. A new MRI marker of ataxia with oculomotor apraxia. Ronsin S, Hannoun S, Thobois S, Petiot P, Vighetto A, Cotton F, Tilikete C. Eur J Radiol. 2019;110:187-192.

Laatst bijgewerkt: 24 februari 2020 voorheen: 15 mei 2019, 2 september 2017

Auteur: JH Schieving