Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd

Wat is alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd?

Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd is een aandoening waarbij kinderen aanvallen hebben met krachtsverlies aan één of van beide kanten van het lichaam.

Hoe wordt alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd ook wel genoemd?

Hemiplegie is het medische woord voor krachtsverlies aan een kant van het lichaam. Het woord alternerend geeft aan dat de klachten de ene keer aan de rechterkant van het lichaam zitten en de andere keer aan de linkerkant van het lichaam. Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd wordt afgekort met de letters AHC. Deze afkorting staat voor de Engelse vertaling alternating hemiplegia of childhood. Childhood is het Engelse woord voor kinderleeftijd.

Type 1 en type 2
Er zijn inmiddels twee verschillende foutjes in het DNA ontdekt die allebei de oorzaak kunnen zijn van het ontstaan van alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd. Daarom wordt tegenwoordig gesproken van type 1 en type 2. Bij type 1 is er sprake van een foutje in het ATP1A2-gen en bij type 2 van een foutje in het ATP1A3-gen.
Drie op de vier kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd heeft type 2, ook wel AHC2 genoemd.

Mengbeelden
Foutjes in het ATP1A2 en ATP1A3 gen kunnen ook andere ziektebeelden veroorzaken zoals hemiplegische migraine, CAPOS en rapid onset dystonia parkinsonisme. In praktijk komen ook mengbeelden van deze aandoeningen voor. Kinderen hebben dan een of meerdere kenmerken van verschillende syndromen bij elkaar.

Hoe vaak komt bij alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd voor bij kinderen?

Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd is een zeldzame aandoening, het is niet zo goed bekend hoe vaak alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Bij wie komt alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd voor?

De eerste klachten van alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd ontstaan bij jonge kinderen meestal al op jonge leeftijd, voor de leeftijd van 18 maanden.
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.

Wat is de oorzaak van alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd?

Fout in erfelijk materiaal
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal (het DNA). Inmiddels zijn er twee foutjes in het DNA ontdekt die een alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd kunnen geven. Het gaat om een foutje op chromosoom 1 op een plaats die het ATP1A2-gen wordt genoemd en een foutje op chromosoom 19 op een plaats die het ATP1A3-gen wordt genoemd. Foutjes in het ATP1A3-gen komen vaker voor dan foutjes in het ATP1A2-gen.
Zelden worden foutjes gevonden in andere genen zoals CACNA1A, SLC1A, PDE10A, ADCY5 of SLC2A1.

Autosomaal dominant
Het foutje in het ATP1A2 of ATP1A3-gen erft op zogenaamd autosomaal dominante wijze over. Dit houdt in dat een fout op een van de twee chromosomen 1 of 19 al voldoende is om de aandoening te krijgen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessieve aandoening, waarbij beide chromosomen een foutje moeten bevatten om de aandoening te krijgen.

Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan tijdens de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben zelf dus geen foutje in het erfelijk materiaal en dus ook geen klachten. Dit wordt de novo genoemd, wat nieuw ontstaan bij het kind betekent.

Overgeërfd van een ouder
Bij een ander deel van de kinderen is het foutje overgeërfd van een ouder die zelf ook dit foutje in het erfelijk materiaal heeft. Soms heeft deze ouder zelf ook klachten, maar niet iedereen met het foutje in het erfelijk materiaal krijgt daar in het dagelijks leven klachten van.

Type foutje
Bepaald type foutjes zorgen voor meer en ernstiger klachten dan ander type foutjes. De fout Glu815Lys in het ATP1A3-gen wat bij een op de vier kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd voorkomt, geeft meestal meer klachten dan de Asp801Asn fout. Deze laatste fout geeft een milde ziektebeeld. De fout in het Gly947Arg geeft een nog milder verlopend ziektebeeld.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van het foutje in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Het gaat om een onderdeel (de zogenaamde alpha-2 of 3- subunit) van een eiwit (Na/K ATP-ase).Dit eiwit komt vooral voor in de hersenen, en dan vooral in de diepe kernen (basale ganglia) en in de kleine hersenen (cerebellum). Dit eiwit is een kanaaltje wat natrium de cel uit pompt en kalium de cel in pompt. De verhouding tussen natrium en kalium bepaald hoe goed de zenuw in staat is om stroompjes door te geven aan andere hersenzenuwen. Hersenzenuwen kunnen met elkaar samenwerken doordat zij signalen aan elkaar door geven. Zonder het doorgeven van deze signalen kunnen de hersenen niet goed werken.
Wanneer dit eiwit niet goed zijn werk doet, kunnen de hersencellen beschadigd raken waardoor de problemen ontstaan.

Hersencellen die GABA gebruiken
Het blijkt dat bepaald type hersencellen die GABA gebruiken (GABA-erge interneuronen) in de problemen komen als gevolg van de fout in het ATP1A2 of ATP1A3-gen. Hoe dit precies zorgt voor het ontstaan van de problemen die horen bij alternerende hemiplegia of childhood is niet bekend.

Hypothalamus
De hypothalamus, een belangrijke hersenstructuur die te zien is als een soort thermostaat van het lichaam, blijkt niet goed te werken bij kinderen met AHC. De hypofyse regelt onder andere de lichaamstemperatuur, de eetlust, de slaapbehoefte en stuurt ook de hypofyse aan die de aanmaak van verschillende hormonen regelt. Bij een op de 8 kinderen met AHC blijkt de aanmaak van bepaalde hormonen door de hypofyse niet goed te verlopen, er is daardoor bijvoorbeeld een tekort aan groeihormoon of het te vroeg optreden van de puberteit. Ook kunnen kinderen onverklaarde periodes met koorts krijgen.

Temperatuur
De werking van dit eiwit hangt sterk samen met lichaamstemperatuur. Hoe dit precies in zijn werk gaat is niet goed bekend. Dit is wel de reden dat koorts of koude kan zorgen voor het ontstaan van klachten.

Wat zijn de symptomen van alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en in de ernst van de klachten die verschillende kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd hebben. Het valt van te voren niet goed te voorspellen hoeveel last een kind zal gaan krijgen van het hebben van deze aandoening.

 
Aanvallen met krachtsverlies
Vanaf jonge leeftijd krijgen kinderen met deze aandoening plotseling last van krachtsverlies van een arm en/of been of van twee armen of twee benen tegelijkertijd. Dit krachtsverlies ontstaat plotseling en blijft vaak gedurende een aantal minuten, een aantal uren of een aantal dagen aanwezig. Daarna verdwijnt dit krachtsverlies weer spontaan. De frequentie van de aanvallen met verlammingen varieert van kind tot kind, sommige kinderen hebben meerdere aanvallen op een dag, anderen eens per week of in de maand. Vaak zijn er periodes waarin de aanvallen vaker voorkomen die afgewisseld worden met periodes waarin de aanvallen minder vaak voorkomen.

Aanvallen met afwijkende bewegingen
Naast aanvallen van krachtsverlies kunnen kinderen ook aanvallen hebben waarbij hun armen en/of benen onbedoelde bewegingen maken. De armen of benen kunnen schokkerige bewegingen maken (myoclonieën), dansende bewegingen maken (chorea) of in een vreemde stand gaan staan (dystonie) zonder dat dit bedoeling is van het kind. Bij sommige kinderen gaat het hoofd tijdelijk in scheven stand staan. Dit wordt een torticollis genoemd.

Abnormale oogbewegingen
Naast abnormale bewegingen van een arm en/ of een been kunnen ook afwijkende oogbewegingen ontstaan. Sommige kinderen kijken tijdelijk scheel, bij andere kinderen komen tijdelijk schokkende oogbewegingen voor. Dit wordt een nystagmus genoemd. Typisch voor deze aandoening is, dat de schokkende bewegingen soms alleen een oog worden gezien.

Aanvallen met veranderde lichaamskleur
Een deel van de kinderen heeft ook aanvallen waarbij zij plotseling bleek zien of juist een rode lichaamskleur hebben. De huid kan kouder of juist warmer aanvoelen dan normaal. Tijdens deze verandering lichaamskleur kunnen kinderen last hebben van hoofdpijn, een licht gevoel in het hoofd of van duizeligheid.

Aanvallen met veranderde ademhaling
Een klein deel van de kinderen heeft aanvallen waarbij zij plotseling snel gaan ademhalen, een soort hyperventileren. Dit kan een benauwd gevoel geven. Er zijn ook kinderen die tijdelijk te langzaam ademhalen. Ontregelingen van de ademhaling, huidskleur of hartslag worden autonome ontregelingen genoemd.

Uitlokkende factoren
Koorts, koude, stress, emoties, slaapgebrek en vermoeidheid kunnen de reden zijn waarom aanvallen met krachtsverlies of afwijkende bewegingen ontstaan.

Slaap
De aanvallen verdwijnen vaak wanneer kinderen gaan slapen. Soms blijven de klachten na slaap weg, soms keren de klachten ook weer terug wanneer kinderen wakker worden.

Ouder worden
Met het ouder worden neemt de frequentie van de aanvallen vaak af. Er komen dan ook periodes voor waarin kinderen geen aanvallen hebben. De aanvallen met afwijkende bewegingen verdwijnen op een gegeven moment vaak helemaal, de aanvallen van krachtsverlies blijven vaak wel aanwezig, maar komen minder vaak voor.

Ontwikkeling
Kinderen met een alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd ontwikkelen zich vaak langzamer dan kinderen die deze aandoening niet hebben. Kinderen leren op latere leeftijd zitten, staan en lopen dan andere kinderen. In periodes waarin kinderen veel aanvallen hebben, valt vaak op dat zij weinig vooruit gaan in hun ontwikkeling. In periodes met minder aanvallen gaan kinderen wel weer vooruit in hun ontwikkeling.
Een klein deel van de kinderen verliest in periodes waarin zij veel aanvallen hebben vaardigheden die zij voorheen al wel beheersten.

Evenwichtsproblemen
Kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd krijgen vaak in de loop van hun leven meer moeite met het bewaren van het evenwicht. Ze vallen gemakkelijker. Om dit te voorkomen zetten kinderen hun voeten verder uit elkaar, op deze manier staan kinderen stabieler en vallen zij minder snel. De handen kunnen een trillende beweging maken. Dit valt vooral op wanneer kinderen een werkje met hun handen moeten doen. Ook de ogen kunnen een trillende beweging maken, dit wordt een nystagmus genoemd. Hier hebben kinderen zelf geen last van. Deze evenwichtsproblemen worden ataxie genoemd.

Problemen met leren
Problemen met leren komen vaak voor bij kinderen met een alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd. De mate van problemen met leren kan sterk verschillen. Soms zijn deze problemen mild, soms zijn deze ernstig. Vaak hebben kinderen meer tijd en meer herhaling nodig om vaardigheden onder de knie te krijgen. Daardoor kost leren meer tijd.

Aandachts-en concentratieproblemen
Kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd hebben meer moeite om de aandacht en concentratie bij een werkje te houden. Ze zijn sneller afgeleid door geluiden of beweging in de omgeving. Vaak hebben kinderen meer moeite om stil te zitten op hun stoel en zijn ze het liefst in beweging. Een deel van de kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd krijgt ook de diagnose AD(H)D.

Angsten
Kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd zijn vaak sneller angstig dan kinderen zonder deze aandoening. Verschillende soorten angsten kunnen voorkomen, zoals angst voor het donker, angst om alleen te zijn of angst voor vreemde mensen en onbekende situaties.

Stemmingsproblemen
Wisselende stemmingen komen vaker voor bij kinderen met deze aandoening. Kinderen kunnen van heel vrolijk ineens heel verdrietig zijn, vaak weten zij zelf niet waarom zij zich ineens zo voelen. Kinderen met deze aandoening huilen gemakkelijk. Een sombere stemming kan overgaan in een depressie. Kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van een depressie.

Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd heeft autistiforme kenmerken. Deze kinderen houden van een vaste voorspelbare structuur in de dag en vinden het heel lastig wanneer er verandering in deze structuur komt. Onverwachte gebeurtenissen kunnen maken dat kinderen heel boos of heel verdrietig worden. Vaak hebben kinderen duidelijke voorkeur qua kleding, qua speelgoed en qua eten en vinden zij het erg lastig om iets nieuws te proberen.
Voor deze is kinderen het moeilijker om aan te voelen hoe anderen zich voelen. Het maken van vriendjes kan moeilijker zijn voor kinderen met autistiforme kenmerken.

Epilepsie
De helft van de kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd krijgt ook epilepsieaanvallen. Vaak ontstaan deze aanvallen pas enige tijd nadat de aanvallen van krachtsverlies ontstaan, zo rond de kleuterleeftijd. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven van een lichaamsdeel (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met schokken (clonische aanvallen), aanvallen met krachtsverlies (atone aanvallen), aanvallen met staren of aanvallen met kleine schokjes (myoclonieën). De aanvallen kunnen soms langere tijd aanhouden. Dan wordt gesproken van een status epilepticus.

Slaapproblemen
Problemen met slapen komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met deze aandoening. Het gaat vaak om problemen met inslapen, doorslapen of juist vroeg wakker worden. Epilepsieaanvallen tijdens de nacht kunnen ook zorgen voor het ontstaan van slaapproblemen. Slaapgebrek kan er voor zorgen dat kinderen overdag ook minder goed functioneren.

Kwijlen
Een deel van de kinderen krijgt last van kwijlen. Dit komt omdat ze vergeten het speeksel wat normaal in hun mond zit door te slikken, waardoor het speeksel uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met dit syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Kinderen kunnen dan minder vaak dan drie keer per week poepen.

Vervroegde puberteit
Een klein deel van de kinderen met AHC komt vroeger in de puberteit dan gebruikelijk als gevolg van veranderingen in hormoonspiegels. Hiervan wordt gesproken als meisjes voor de leeftijd van 8 jaar borstontwikkeling krijgen of wanneer bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar de zaadballen al gaan groeien. Dit heeft gevolgen voor de eindlengte die kinderen kunnen bereiken.

Kleine lengte
Een klein deel van de kinderen met AHC groeit niet goed, vanwege een tekort aan groeihormoon. Vaak zorgt een tekort aan groeihomroon er ook voor dat kinderen meer last hebben van vetopslag rondom hun middel.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd hebben vaak een langgerekt gezicht. De ogen staan vaak iets verder uit elkaar dan gebruikelijk. De wenkbrauwen zijn vaak dun, terwijl de wimpers vaak langer zijn. De mondhoekjes kunnen naar beneden toe hangen. Kinderen met deze aandoening hebben vaak een slank postuur.

Hoe wordt de diagnose alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd gesteld?

Verhaal en onderzoek
De diagnose alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd kan vermoed worden op grond van het verhaal van een kind wat vanaf jonge leeftijd (< 18 maanden) aanvallen heeft met krachtsverlies aan een of twee kanten van het lichaam.
Wanneer kinderen na de leeftijd van 18 maanden deze klachten krijgen, moet gedacht worden aan een ander syndroom namelijk het RHOBTB2-syndroom.

Bloedonderzoek
Bij een op de 8 kinderen met AHC worden afwijkingen gevonden in de hoeveelheid hormonen die aangemaakt worden door de hypofyse. Wanneer hier aanwijzingen voor zijn, kan het zinvol zijn de waardes van de hormonen aangemaakt in de hypofyse te bepalen (TSH, IGF1, FSH/LH, cortisol).

MRI van het hoofd
Bij kinderen die voor de eerste keer een verlamming van een arm, een been of een lichaamshelft krijgen zal vaak een scan van het hoofd gemaakt worden om te kijken wat de oorzaak van deze verlamming is. Op deze MRI scan worden bij kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd geen afwijkingen gevonden.

DNA onderzoek
Wanneer aan de aandoening gedacht wordt, kan door middel van DNA onderzoek gezocht worden naar een foutje in het ATP1A2 of ATP1A3-gen.
Tegenwoordig wordt vaak een uitgebreid DNA onderzoek ingezet waarbij in een keer verschillende foutjes in het DNA onderzocht kunnen worden, dit onderzoek wordt whole exome sequencing genoemd (WES). Ook op deze manier kan de diagnose gesteld worden.
Niet bij alle kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd wordt een foutje gevonden, waarschijnlijk zijn er nog meer foutjes in het DNA die deze aandoening kunnen veroorzaken die nog niet ontdekt zijn.

Stofwisselingsonderzoek
Door middel van bloed en urine onderzoek kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor een stofwisselingsziekte als oorzaak van de klachten. Hiervoor worden bij kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd geen aanwijzingen gevonden.

EEG
Omdat kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd vaak tijdelijke aanvallen hebben, wordt er nog al eens gedacht aan epilepsie als oorzaak van de aanvallen. Tijdens de aanvallen met verlammingen worden er op een EEG geen afwijkingen gevonden. Kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd kunnen naast de aanvallen met verlammingen, ook daadwerkelijk epilepsieaanvallen krijgen. Tijdens zulke aanvallen worden wel afwijkingen op een EEG gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifiek voor alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd maar kunnen ook bij allerlei andere vormen van epilepsie worden gezien.

Huidbiopt
Bij kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd wordt soms een stukje huid afgenomen waarbij de huidcellen worden bekeken onder de microscoop. Het blijkt dat bij een groot deel van de kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd afwijkingen in de kleine bloedvaatjes in de huid worden gevonden. Het is onduidelijk wat hiervan de betekenis is.

Kindercardioloog
Er wordt geadviseerd kinderen met deze aandoening te laten beoordelen door een kindercardioloog om te kijken of er aanwijzingen zijn voor een verhoogd risico op hartritme stoornissen.

Hoe wordt alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling die alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen van alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd en om zo goed mogelijk te functioneren met de gevolgen van het hebben van alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd.

Medicijnen
Het medicijn flunarazine (Sibelium®) blijkt de duur, de ernst en de frequentie van de verlammingen als gevolg van AHC milder te kunnen laten verlopen. Ook topiramaat (Topamax®), acetozolamide (Diamox®), clonazepam (rivotril®)en zonisamide (Zonegran ®) kunnen dit zelfde effect hebben.
Sommige kinderen reageren ook goed op diazepam, aripiprazol, memantine of amantadine.
Er zijn ook kinderen die op geen van deze medicijnen reageren.
Kinderen die met behulp van medicijnen minder of minder ernstige aanvallen hebben blijken ook minder achteruit te gaan in hun ontwikkeling.

Behandeling epilepsie
Kinderen met epilepsie aanvallen krijgen vaak medicijnen om nieuwe epilepsieaanvallen te voorkomen. Diverse medicijnen kunnen worden gebruikt. Topiramaat is een medicijn wat epileptische aanvallen kan voorkomen en tegelijk ook de aanvallen met verlammingen milder kan laten verlopen. Zonisamide en acetazolamide hebben een soortgelijke werking en kunnen ook gebruikt worden. Een deel van de kinderen reageert ook goed op het ketogeen dieet.

Fysiotherapie
De fysiotherapeut kan kinderen met loopproblemen als gevolg van de alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd advies geven hoe ze zich zo goed mogelijk kunnen bewegen. Een balanstraining kan helpen om minder problemen te hebben met het bewaren van het evenwicht. Wanneer er problemen zijn met het bewaren van de balans dan kan een wandelstok, kruk, looprekje of rollator helpen om de balans wel te kunnen bewaren. Een fysiotherapeut kan advies geven, welk hulpmiddel het beste gebruikt kan worden.

Logopedie
Een logopedist kan adviezen geven aan kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd die last hebben van problemen met praten en of met slikken.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan adviezen geven hoe kinderen zo veel mogelijk alle activiteiten op een dag (aankleden, eten, spelen, bewegen) kunnen uitvoeren. Vaak kunnen hulpmiddelen hierbij behulpzaam zijn. De ergotherapeut weet welke hulpmiddelen er zijn en advies geven welke hulpmiddelen het beste gebruikt kunnen worden.
Wanneer schrijven lastig wordt, kan het bijvoorbeeld helpen om te schrijven met een dikkere pen. Ook bestaat er bestek met dikkere handvaten die gemakkelijker vast te houden zijn en zijn er hulpmiddelen om kleding zelf aan te kunnen trekken als dat lastig gaat. Aanpassingen in huis, zoals beugels of een verhoog toilet, kunnen zorgen dat kinderen en volwassenen zelfstandig kunnen blijven functioneren.
Ook kan de ergotherapeut adviezen geven hoe om te gaan met de beperktere energie. Het is vaak verstandig om op bepaalde momenten van de dag een rustmoment in te bouwen.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd en geeft adviezen over therapie mogelijkheden en hulpmiddelen, zoals aangepaste schoenen of spalken om beter te kunnen lopen. Het is mogelijk om naar een therapeutische groep toe te gaan in een revalidatiecentrum waar kinderen verschillende therapieën kunnen krijgen. Vanaf de schoolgaande leeftijd zijn er ook mogelijkheden om naar een school verbonden aan het revalidatiecentrum toe te gaan.

School
Een groot deel van de kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd heeft problemen met leren. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen, al dan niet met extra begeleiding. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs van cluster 2, of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Ook kan op het speciaal onderwijs het lesprogramma meer afgestemd worden op de mogelijkheden van het kind. Vaak hebben kinderen ondersteuning nodig bij het onthouden en automatiseren. Gesproken teksten die ook gebruikt worden bij kinderen met dyslexie kunnen kinderen helpen om de teksten beter te kunnen onthouden.

Aandacht en concentratie
Werken in een rustige opgeruimde omgeving werkt vaak goed voor kinderen die problemen hebben met de aandacht en concentratie. Net als het ophakken van opdrachten in korte overzichtelijke stukjes.
Wanneer ondanks deze maatregelen de aandacht en concentratie nog onvoldoende zijn, kunnen medicijnen zoals methylfenidaat of atomoxetine verbetering geven van de aandacht en de concentratie.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met de concentratie, bang zijn of moeilijk kunnen samen spelen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met angsten, stemmingsveranderingen, ADHD of met kenmerken van autisme. Soms kunnen medicijnen nodig zijn om er voor te zorgen dat kinderen voldoende aandacht en concentratie hebben om hun ontwikkeling voldoende vooruit te laten gaan.
Soms is medicatie nodig om er voor te zorgen dat kinderen en volwassenen weer beter kunnen functioneren.

Koorts en ziek zijn
Koorts en ziek zijn kunnen een nieuwe aanval van krachtsverlies of afwijkende bewegingen uitlokken, maar dit hoeft ook niet het geval te zijn. Deze onzekerheid is vaak erg moeilijk voor ouders en voor oudere kinderen. Met behulp van paracetamol op vaste tijdstippen (4 keer tot 6 keer per dag) kan de koorts zo veel mogelijk onderdrukt worden. Bij kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd worden wat sneller antibiotica gegeven in geval van een infectie met een bacterie dan bij andere kinderen om te voorkomen dat kinderen erg ziek worden als gevolg van het hebben van een infectie.

Koude
Naast warmte en koorts, kan ook koude en ondertemperatuur zorgen dat nieuwe aanvallen ontstaan. Het is daarom goed om ook overmatige afkoeling (te lang zwemmen in koud water, nat regenen, onvoldoende kleding bij buiten spelen in de winter) te voorkomen.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Slaap
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.

Kinderendocrinoloog
Wanneer er sprake is van een tekort of een overmaat aan bepaalde hormomen, dan kan dit behandeld worden met behulp van medicijnen. Vaak wordt deze behandeling gegeven door een kinderendocrinoloog.

Begeleiding
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd is een ernstige aandoening die vaak ook veel onzekerheid over de toekomst met zich meebrengt. Veel ouders hebben behoefte aan begeleiding. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen begeleiding geven bij verwerken van alle emoties die los komen wanneer ouders horen dat hun kind alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd heeft. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders die ook met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd te maken hebben. Via de patiëntenvereniging voor kinderen en ouders met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd (www.ahckids.nl) kunnen zij in contact komen met andere ouders die ook een kind hebben met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd.

Wat betekent het hebben alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd voor de toekomst?

Afname frequentie aanvallen
Met het ouder worden neemt de frequentie van aanvallen vaak af. Kinderen hebben hierdoor minder last van aanvallen. De aanvallen met afwijkende bewegingen verdwijnen vaak helemaal. De aanvallen met krachtsverlies blijven vaak wel aanwezig, maar komen minder vaak voor.

Ontwikkeling
Het vaak voorkomen van aanvallen heeft gevolgen voor de ontwikkelingsmogelijkheden van een kind. Een deel van de kinderen ontwikkelt zich trager door het vaak voorkomen van aanvallen. De mate van ontwikkelingsachterstand bepaalt of kinderen op volwassen leeftijd in staat zijn om zelfstandig te kunnen wonen. Voor een deel van de kinderen is dit haalbaar, voor een ander deel van de kinderen niet. Zij zullen de hulp en ondersteuning van een volwassene nodig hebben om goed te kunnen functioneren.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Evenwichtsproblemen
Op volwassen leeftijd kunnen de problemen met het bewaren van het evenwicht geleidelijk aan toenemen.

Stemmingsproblemen
Volwassenen met deze aandoening hebben een verhoogde kans op het krijgen van een depressie of een psychose.

Levensverwachting
Kinderen met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd hebben een normale levensverwachting.

Kinderen krijgen
Wanneer een volwassene met alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd kinderen krijgt, dan hebben deze kinderen 50% kans om ook het foutje in het DNA te krijgen. Niet iedereen met het foutje krijgt daadwerkelijk klachten. Het valt ook niet voorspellen hoeveel klachten deze kinderen zullen krijgen, dit kunnen evenveel, minder, maar ook meer klachten zijn dan de ouder.

Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd te hebben?

Foutje is bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is het foutje bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel. In die situatie hebben broertjes en zusjes nauwelijks kans om zelf ook deze aandoening te gaan krijgen. Dit zou alleen nog kunnen wanneer het foutje bij een van de ouders in de eicel of in de zaadcel aanwezig is, zonder dat het in de andere lichaamscellen van de ouder aanwezig is, waardoor de ouders zelf geen klachten hebben. De kans hierop is ongeveer 1-2%.

Geërfd van een ouder
Bij een deel van de kinderen blijkt de ouder ook het foutje in het DNA te hebben. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot 50% kans hebben om zelf ook het foutje in het erfelijk materiaal te erven. Niet iedereen die het foutje heeft geërfd krijgt ook daadwerkelijk het alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd. Het is niet bekend waarom een groot deel van de mensen met het foutje wel klachten krijgt, maar een klein deel van de mensen niet. Dit verschijnsel wordt incomplete penetrantie genoemd.
Welke klachten een broertje of zusje gaat krijgen valt niet te voorspellen. De hoeveelheid en de ernst van de klachten kan erg variëren binnen een familie.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenataal onderzoek
Wanneer bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal de oorzaak is van het ontstaan van alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd, dan is het mogelijk door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie bij een volgende zwangerschap te kijken of dit kindje ook het foutje in het erfelijk materiaal heeft. Als dat het geval is, dan hoeft het nog niet zo te zijn dat dit kindje ook klachten gaat krijgen. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.ahckids.nl
(Vereniging van en voor mensen met AHC en hun direct betrokkenen)

Referenties

1. De Vries B, Haan J, Stam AH, Vanmolkot KR, Stroink H, Laan LA, Gill DS, Pascual J, Frants RR, van den Maagdenberg AM, Ferrari MD. Alternating hemiplegia of childhood: no mutations in the glutamate transporter EAAT1. Neuropediatrics. 2006;37:302-4.
2. Jiang W, Chi Z, Ma L, Du B, Shang W, Guo H, Wu W. Topiramate: a new agent for patients with alternating hemiplegia of childhood. Neuropediatrics. 2006;37:229-33.
3. Phenotypic overlap of alternating hemiplegia of childhood and CAPOS syndrome. Rosewich H, Weise D, Ohlenbusch A, Gärtner J, Brockmann K. Neurology. 2014;83:861-3
4. Identical ATP1A3 mutation causes alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia parkinsonism phenotypes. Boelman C, Lagman-Bartolome AM, MacGregor DL, McCabe J, Logan WJ, Minassian BA. Pediatr Neurol. 2014;51:850-3
5. The expanding spectrum of neurological phenotypes in children with ATP1A3 mutations, Alternating Hemiplegia of Childhood, Rapid-onset Dystonia-Parkinsonism, CAPOS and beyond. Sweney MT, Newcomb TM, Swoboda KJ. Pediatr Neurol. 2015;52:56-64.
6. Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood-a study of 155 patients. Panagiotakaki E, De Grandis E, Stagnaro M, Heinzen EL, Fons C, et al; Italian IBAHC Consortium; French AHC Consortium; International AHC Consortium.Orphanet J Rare Dis. 2015;10:123
7. Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype. Jaffer F, Avbersek A, Vavassori R, Fons C, Campistol J et al. Brain. 2015;138:2859-74
8. Recognizable facial features in patients with alternating hemiplegia of childhood. Gurrieri F, Tiziano FD, Zampino G, Neri G. Am J Med Genet A. 2016;170:2698-705.
9. Diagnosis and Treatment of Alternating Hemiplegia of Childhood. Masoud M, Prange L, Wuchich J, Hunanyan A, Mikati MA. Curr Treat Options Neurol. 2017;19:8
10. The epileptology of alternating hemiplegia of childhood. Uchitel J, Helseth A, Prange L, McLean M, Ghusayni R, Sachdev M, Hunanyan A, Mikati MA. Neurology. 2019;93:e1248-e1259
11. Characterization of Severe and Extreme Behavioral Problems in Patients With Alternating Hemiplegia of Childhood. Wallace K, Uchitel J, Prange L, Jasien J, Bonner M, D'Alli R, Maslow G, Mikati MA. Pediatr Neurol. 2020;111:5-12
12. Hypothalamic-pituitary dysfunction in alternating hemiplegia of childhood Wallace K Eur J Pediatr Neur 2021

Laatst bijgewerkt: 12 maart 2021 voorheen: 21 augustus 2019, 25 augustus 2018 en18 september 2007

Auteur: JH Schieving

In 2007 met medewerking van de AHC Vereniging Nederland.