Sikkelziekte

Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een bloedziekte waarbij de rode bloedcellen een afwijkende vorm kunnen krijgen, waardoor hebben waardoor er gemakkelijk een tekort ontstaat aan rode bloedcellen en rode bloedcellen kunnen gaan samenklonteren in bloedvaten.

Hoe wordt sikkelcelziekte ook wel genoemd?

Het woord sikkelcel komt van de vorm van de afwijkende rode bloedcel die er uit kan zien als een sikkel, een soort halve maan. In het Engels wordt gesproken van sickle cell disease. Dit wordt ook wel afgekort met de letters SCD.

Sikkelcelanemie
Een ander woord wat ook wel gebruikt wordt is sikkelcelanemie. Anemie is het medische woord voor bloedarmoede. Omdat sikkelcelziekte meer is dan alleen bloedarmoede wordt tegenwoordig de term sikkelcelziekte gebruikt.

Twee typen
Kinderen met sikkelcelziekte hebben vaak last van twee problemen: bloedarmoede en de kans op het ontstaan van afsluiting van de bloedvaten. Het blijkt dat bij een bepaalde groep kinderen de kans op afsluiting van de bloedvaten het meest op de voorgrond staat. Deze kinderen hebben vaak weinig last van bloedarmoede. Dit wordt daarom ook wel het vaso-occlusieve type genoemd. De andere groep kinderen heeft juist meer last van bloedarmoede en minder last van afsluiting van de bloedvaten. Dit wordt het hemolytische type genoemd.

Sikkelceltrait
Sikkelcelziekte ontstaat wanneer kinderen op twee chromosomen op dezelfde plek een fout hebben. Wanneer kinderen op één van de twee chromosomen een fout hebben in plaats van op twee, dan wordt gesproken van sikkelceltrait of dragerschap. Deze kinderen hebben zelf geen klachten van sikkelcelziekte. Alleen in extreme situaties zoals tijdens verblijf op grote hoogtes, bij diepzeeduiken of extreem sporten kunnen kinderen en volwassenen met sikkelceltrait wel klachten gaan krijgen. Kinderen met sikkelceltrait hebben minder kans om last te krijgen van malaria.

Hemoglobinopathie
Sikkelcelziekte behoort tot een groep aandoeningen die hemoglobinopathie worden genoemd. Dit is een groep bloedziekte waarbij een belangrijk eiwit in rode bloedcellen, hemoglobine genoemd, niet goed wordt aangemaakt. Door afwijkend hemoglobine krijgen de rode bloedcellen een andere vorm en kunnen ze hun werk niet goed uitvoeren. Een andere aandoening die tot deze groep behoort, is bijvoorbeeld thalassemie.

Hoe vaak komt sikkelcelziekte voor bij kinderen?

Sikkelcelziekte komt bij één op de 2500 kinderen voor in Nederland. In Nederland zijn ongeveer 800-1000 kinderen met sikkelziekte bekend. Dit aantal is de laatste jaren toegenomen. Per jaar worden zo’n 40-60 kinderen in Nederland met sikkelcelziekte geboren.

Bij wie komt sikkelcelziekte voor?

Sikkelcelziekte is al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten als gevolg van sikkelcelziekte ontstaan meestal tussen de leeftijd van vier maanden en zes jaar.
Zowel jongens als meisjes kunnen sikkelcelziekte krijgen.
Sikkelcelziekte komt vaker voor bij kinderen waarbij de (voor)ouders geboren zijn in Afrika, het Midden-Oosten, Azië of in Midden- of Zuid Amerika.

Wat is de oorzaak van sikkelcelziekte?

Fout in erfelijk materiaal
Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 11 op de plaats van het HBB-gen.

Autosomaal recessief
Sikkelcelziekte erft op zogenaamd autosomaal recessieve manier over. Dat wil zeggen dat een kind pas klachten krijgt wanneer beide chromosomen 11 allebei een fout bevatten op plaats van het HBB-gen.
Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening, waarbij een fout op één van de twee chromosomen al voldoende is om een ziekte te krijgen.

Ouders drager
Vaak zijn beide ouders drager van deze aandoening. Zij hebben zelf een chromosoom 11 met fout en een chromosoom 11 zonder fout. Doordat ze zelf ook een chromosoom 6 zonder fout hebben, hebben de ouders zelf geen klachten.
Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 11 met de fout krijgt, dan krijgt dit kind sikkelcelziekte. De kans dat beide ouders drager zijn van een foutje op dezelfde plek in een chromosoom is groter wanneer beide ouders (in de verte) familie van elkaar zijn.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit betaglobuline genoemd niet goed aangemaakt. Betaglobuline vormt samen met alfaglobuline hemoglobine A1. Door het afwijkende betaglobuline wordt een afwijkend hemoglobine molecuul aangemaakt. Dit afwijkende hemoglobine molecuul wordt HbSS genoemd. Dit hemoglobine molecuul klit heel gemakkelijk samen waardoor er ketens van hemoglobine worden gevormd. Deze ketens hemoglobine zorgen dat de rode bloedcel vervormd raakt en een sikkelvorm krijgt.

Heterozygoot
De meeste kinderen hebben twee afwijkende betaglobulines van het type S. Er zijn ook kinderen die een betaglobuline hebben van het type S en een van het type C. Dit wordt hemoglobine SC genoemd. Deze kinderen kunnen dezelfde klachten hebben als kinderen met hemoglobine SS, wel verloopt het ziektebeeld vaak milder. Het is ook mogelijk dat kinderen een betaglobuline S hebben en een betaglobuline van het thalassemie type. Deze combinatie geeft ook sikkelcelziekte. Deze vorm wordt hemoglobine S-B-thalassemie genoemd. Ook hiervoor geldt dat dit ziektebeeld vaak milde verloopt dan het ziektebeeld van kinderen met hemoglobine SS. Daarnaast zijn er nog zeldzamere combinaties met hemoglobine D, E of Hemooglobine O.

Overgang van HbF naar HbS
Pasgeboren baby’s hebben hun eigen vorm van hemoglobine. Dit wordt hemoglobine F genoemd. Bij kinderen met sikkelcelziekte werkt dit HbF normaal. Vanaf de leeftijd van 3-4 maanden schakelt het lichaam over naar een andere vorm van hemoglobine die HbA1 en HbA2 worden genoemd. Kinderen met sikkelcelziekte kunnen deze vorm van HbA1 niet goed aanmaken en maken in plaats daarvan HbS. Hierdoor kunnen de rode bloedcellen gemakkelijk een afwijkende sikkelvorm. Pas op moment van overgang van HbF naar HbS zullen de eerste klachten als gevolg van sikkelcelziekte ontstaan.

Afwijkende rode bloedcel
Bij kinderen met sikkelcelziekte kan de rode bloedcel gemakkelijk vervormd raken, wanneer de HbS moleculen samenklonteren. Door dit samenklonteren, ontstaat de afwijkende sikkelvorm. Deze afwijkende rode bloedcel is minder goed in staat om zuurstof te vervoeren. Hierdoor kunnen organen in het lichaam een tekort krijgen aan zuurstof. Het sikkelen van de rode bloedcellen ontstaat gemakkelijker wanneer er sprake is van zuurstoftekort, een te hoge zuurgraad, een afwijkende osmolariteit of en te hoge of te lage lichaamstemperatuur. Ook stress kan zorgen voor het sikkelen van rode bloedcellen.
Ook leven deze afwijkende rode bloedcellen veel korter, gemiddeld 15-20 dagen in plaats van de gebruikelijke 90-120 dagen. Hierdoor worden de rode bloedcellen sneller afgebroken en kan gemakkelijker een tekort aan rode bloedcellen ontstaan. Een tekort aan rode bloedcellen wordt bloedarmoede genoemd.

Samenklonteren rode bloedcellen
De afwijkende rode bloedcellen hebben de neiging om samen te klonteren. Deze samenklontering van rode bloedcellen kan zorgen voor het ontstaan van bloedpropjes die kleine slagaderen kunnen afsluiten. Hierdoor gaat er te weinig bloed naar een bepaald orgaan waardoor dit orgaan zijn werk niet goed kan doen. Delen van het orgaan kunnen afsterven wanneer dit deel langdurig te weinig bloed toegevoerd krijgt. Op deze manier kan een herseninfarct, een nierinfarct, een miltinfarct, een leverinfarct, een longinfarct of een botinfarct ontstaan.

Afwijkende reactie van de bloedvatwand
Het blijkt dat niet alleen het stolsel een rol speelt bij het ontstaan van de herseninfarcten. Ook de wand van de bloedvaten blijkt bij kinderen met sikkelcelziekte anders te reageren. De bloedvatwand is niet goed in staat om zich te verwijden wanneer er een bloedpropje langs komt, om zo toch te zorgen dat er voldoende bloed naar de organen toe blijft gaan. Het stofje wat normaal zorgt voor dit verwijden wordt NO genoemd. De bloedvaten van kinderen en volwassenen met sikkelcelziekte reageert minder goed op dit NO.

Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte?

Variatie
Er bestaat variatie in de ernst en de hoeveelheid symptomen die verschillende kinderen met sikkelcelziekte hebben. Sommige kinderen hebben milde klachten, anderen hebben ernstige klachten. Het valt van te voren niet goed te voorspellen in welke mate een kind klachten zal gaan krijgen.

Bloedarmoede
Bloedarmoede is vaak een van de eerste tekenen dat er sprake is van sikkelcelziekte. Bloedarmoede zorgt er voor dat kinderen een bleke kleur hebben. Dit valt vaak het beste op bij de nagels en in de mond. Door de bloedarmoede zijn kinderen vermoeid en hebben ze weinig energie. Bij jonge kinderen valt dit op doordat ze weinig energie hebben om aan de borst of uit de fles te drinken. Vaak gaan kinderen tijdens het drinken zweten. Ook gaan kinderen sneller ademhalen waardoor ze niet te lang achter elkaar kunnen drinken en vaak even moeten stoppen met drinken. Bloedarmoede kan er voor zorgen dat kinderen gemakkelijker flauw vallen.

Vreemde eetlust
Kinderen met sikkelcelziekte en bloedarmoede hebben vaan een vreemde eetlust. Ze eten vreemde voorwerpen zoals tuinaarde of papier. Deze vreemde eetlust wordt ook wel pica genoemd. Het eten van tuinaarde kan weer zorgen voor het ontstaan van buikpijnklachten.

Geelzucht
Als gevolg van sikkelcelziekte worden de rode bloedcellen te snel afgebroken. Het vrijgekomen hemoglobine wordt omgezet in het stofje bilirubine. Bilirubine heeft een gele kleur. Door de overmaat aan bilirubine krijgt het oogwit en de huid een te gele kleur. De urine heeft vaak een donker gele kleur.

Sikkelcelcrisis
Door samenklonteren van de afwijkende rode bloedcellen kunnen kleine slagaderen afgesloten raken. Hierdoor kan er geen bloed meer door deze slagaderen naar bijvoorbeeld de botten, de longen of de darmen toestromen. Dit zorgt voor hevige pijnklachten in de botten, de longen of in de buik. Deze pijnaanvallen worden ook wel sikkelcelcrisis genoemd. Een sikkelcelcrisis duurt vaak tussen de twee en zeven dagen. Kinderen kunnen een verhoogde lichaamstemperatuur hebben tijdens zo’n sikkelcelcrisis.

Herseninfarct
Wanneer de afwijkende rode bloedcellen samenklonteren in een slagader die naar de hersenen toe gaat, kan een herseninfarct ontstaan. Dit ontstaat bij ongeveer één op de 14 kinderen. Een herseninfarct kan zorgen voor problemen met bewegen, voelen, praten, kauwen, slikken of zien. Een herseninfarct kan ook ontstaan zonder dat kinderen hiervan duidelijk klachten hebben. Dit wordt een stil herseninfarct genoemd.

Hersenbloeding
Kinderen en volwassenen met sikkelcelanemie hebben ook een verhoogde kans op het krijgen van een hersenbloeding. Vaak gaat het om een zogenaamde subarachnoïdale bloeding die ontstaat door scheurtje van een verwijding in een slagader, ook wel een aneurysma genoemd.

Problemen met leren
Herhaalde herseninfarcten of hersenbloedingen kunnen zorgen voor problemen met leren en met onthouden.

Problemen met zien
Samenklonteren van afwijkende rode bloedcellen in het netvlies kan zorgen voor problemen met zien. Ook kan het lichaam als reactie op bloedvaten die afgesloten raken door samenklonterende rode bloedcellen, nieuwe bloedvaatjes gaan aanmaken. Dit is aan de ene kant behulpzaam om te zorgen dat het netvlies voldoende bloed krijgt toegevoerd, aan de andere kant kunnen hierdoor ook juist problemen met zien ontstaan. De toename aan bloedvaatjes zorgt er voor dat gemakkelijker een loslating van het netvlies ontstaat en een bloeding in het glasvocht. Dit kan acuut zorgen voor problemen met zien.

Gevoeligheid voor infecties
Bij kinderen met sikkelcelziekte moet de milt heel hard werken om de afwijkende rode bloedcellen uit het bloed te filteren. De milt kan overbelast raken en hierdoor zijn werk niet meer goed doen. De milt speelt een belangrijke rol bij het bestrijden van infecties tegen bepaalde bacteriën, zoals pneumokok, de meningokok, hemofilus influenza B, salmonella, klebsiella en streptokokken groep B. Kinderen met sikkelcelziekte en miltproblemen zijn hierdoor kwetsbaarder voor het ontstaan van infecties zoals hersenvliesontsteking en longontsteking. Ook kunnen gemakkelijk infecties van de huid ontstaan, die overgaan in een zweer en moeilijk genezen.

Aplastische crisis
Wanneer kinderen besmet raken met het ParvoB19 virus dan kan er in hele korte tijd ineens een ernstige vorm van bloedarmoede ontstaan. Dit komt omdat dit virus er voor zorgt dat het beenmerg tijdelijk niet in staat is om nieuwe rode bloedcellen aan te maken. Ook zorgt dit virus vaak voor een infectie van de milt, waardoor de milt vergroot raakt en in korte tijd veel rode bloedcellen uit het bloed haalt en opruimt. Het snel ontstaan van bloedarmoede zorgt voor ernstige vermoeidheid, kortademigheid, hartkloppingen, zweten en flauw vallen.

Nierfalen
Vastlopen van de rode bloedcellen kan zorgen voor het ontstaan van schade in de nieren. De nieren vinden het moeilijk om water en belangrijke stoffen uit de urine terug te halen in het lichaam. Kinderen met sikkelcelziekte moeten hierdoor vaak plassen. De plas ziet er vaak waterig uit. Dit vele plassen kan maken dat kinderen meer moeite hebben met zindelijk worden.

Galstenen
Kinderen met sikkelcelziekte zijn gevoeliger voor het ontwikkelen van galstenen als gevolg van het verhoogde bilirubine gehalte. Galstenen kunnen zorgen voor hevige buikpijnklachten. De ontlasting kan licht gekleurd raken als gevolg van de galstenen.

Leverfalen
Door vastlopen van rode bloedcellen in de lever kan leverschade ontstaan.
Kinderen met sikkelcelziekte hebben vaak bloedtransfusies nodig in verband met hun bloedarmoede. Door deze bloedtransfusies komt er veel ijzer in het lichaam van het kind. Dit ijzer kan er voor zorgen dat de lever niet goed zijn ontgiftende werking kan doen. Door leverfalen is de lever kwetsbaarder voor virusinfecties van de lever, ook wel hepatitis genoemd.

Miltfalen
Bij de meeste kinderen met sikkelcelziekte gaat de milt steeds slechter functioneren. De milt speelt een belangrijke rol bij het verwijderen van kapotte bloedcellen. Bij lagere schoolkinderen kan de milt ineens heel groot worden. Dit wordt miltsequestratie genoemd. Deze vergrote milt vangt ineens heel veel rode bloedcellen weg, waardoor kinderen in korte tijd een hele ernstige vorm van bloedarmoede krijgen.

Hartfalen
Ook het hart kan niet goed tegen een te veel aan ijzer in het lichaam. Het hart heeft daardoor meer moeite om al het bloed rond te pompen. Dit kan zorgen voor kortademigheid, een snelle hartslag en vermoeidheid.

Longschade
Vastlopen van rode bloedcellen in de kleine vaten van de longen kan zorgen voor longschade. Dit acuut ontstaan (acute chest syndroom) of meer geleidelijk. Schade aan de kleine bloedvaten zorgt voor een verhoogde druk in de bloedvaten van de long. Hierdoor ontstaat ook kortademigheid en vermoeidheid. Deze verhoogde druk in de bloedvaten van de long wordt ook wel pulmonale hypertensie genoemd.

Avasculaire botnecrose
Vastlopen van rode bloedcellen in kleine bloedvaten die naar het bot toe gaan, kan zorgen voor afsterven van delen van het bot. Dit veroorzaakt ernstige pijnklachten en zwakte van het bot. Dit probleem wordt het vaakste gezien bij de heupkop of in de rug.

Kleine lengte
Kinderen met sikkelcelziekte groeien minder hard dan hun leeftijdsgenoten. Ook blijven ze vaak lichter van gewicht.

Late puberteit
Kinderen met sikkelcelziekte komen later in de puberteit dan kinderen zonder sikkelcelziekte. Gemiddeld komt de puberteit bij hen twee jaar later.

Pijnlijke erecties
Jongens en mannen met sikkelcelziekte kunnen last hebben van erecties die lang aanhouden en pijnlijk zijn.

Suikerziekte
Het te veel aan ijzer in het lichaam kan zorgen voor schade aan de alvleesklier. De alvleesklier is niet meer goed in staat om het hormoon insuline aan te maken. Door het tekort aan insuline ontstaat suikerziekte.

Zwelling handen en voeten
Jonge kinderen kunnen last hebben van gezwollen handen en voeten. Deze zwelling kan pijnlijk zijn. Deze zwelling wordt dactylitis genoemd.

Hoe wordt de diagnose sikkelcelziekte gesteld?

Hielprikscreening
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen in Nederland door middel van de hielprikscreening getest op de aanwezigheid van sikkelcelziekte. Op deze manier kan het hebben van sikkelcelziekte al worden opgespoord voordat er klachten ontstaan. Ook kunnen op deze manier de kinderen met sickelceltrait worden opgespoord.

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan er worden onderzocht of er sprake is van bloedarmoede. De waardes van Hb en Ht zijn dan verlaagd. Een deel van de kinderen heeft een heel laag Hb tussen de 3,7 en 4,7 mmol/l. Bij een ander deel van de kinderen is het Hb nauwelijks verlaagd tussen de 6 en 8 mmol/l. Ook is het aantal reticulocyten (voorloper rode bloedcellen) in het bloed verhoogd.
Door onder de microscoop een uitstrijkje te maken van een dikke druppel kan gezien worden dat er sprake is van een sikkelvorm van de rode bloedcellen. Met behulp van elektroforese kan gekeken worden van welke soort afwijkend hemoglobine er sprake is.
Door middel van bloedonderzoek zal ook gekeken worden of er sprake is van een verhoogd bilirubine gehalte, een verlaagd haptoglobuline gehalte, van schade aan de lever of aan de nieren. Andere waardes die vaak bepaald worden zijn het LDH en arginase. Bij kinderen met het vaso-occlusieve type zijn deze waardes vaak laag, terwijl kinderen met het hemolytische type juist verhoogde waardes hiervan hebben.
Met regelmaat worden schildklierhormoon en geslachtshormoon getest en wordt er gekeken of er aanwijzingen zijn voor het ontstaan van suikerziekte.

DNA onderzoek
Door middel van DNA onderzoek op bloed kan het foutje in het HBB-gen worden aangetoond.

ECHO van de buik
Door middel van een ECHO van de buik kan gekeken worden of er sprake is van schade aan de lever of de milt. Ook kan gekeken worden of er aanwijzingen zijn voor galstenen door middel van een ECHO.

CT hersenen
Wanneer kinderen acuut last krijgen van hoofdpijn en/of problemen met de alertheid, met bewegen, met voelen, met praten of met zien, dan zal vaak een CT scan van de hersenen gemaakt worden om te kijken wat er aan de hand is. Een hersenbloeding is meteen te zien op een CT-scan, een herseninfarct pas na enige uren.

MRI hersenen
Door middel van een MRI scan van de hersenen kan gekeken worden of kinderen een herseninfarct hebben gehad als gevolg van afsluiting van een klein bloedvat. Soms is dit naar aanleiding van klachten, maar herseninfarcten kunnen ook ontstaan zonder dat kinderen hiervan klachten hebben gehad. De aanwezigheid van herseninfarcten kan reden zijn om de behandeling aan te passen. Op de MRI scan kunnen ook de bloedvaten in de hersenen worden afgebeeld, zo kan gezien worden of er sprake is van afsluiting van een bloedvat of van een verwijding van een bloedvat (aneurysma).
De MRI kan ook gebruikt worden om te kijken of er sprake is van ijzerstapeling als gevolg van herhaalde bloedtransfusies.

TCD onderzoek
Door middel van een speciale ECHO-doppler via de schedel kan bekeken worden of er problemen zijn met de doorbloeding van de hersenen. Problemen met de doorbloeding van de hersenen kan een aanwijzing zijn dat er een verhoogde kans bestaat op het ontstaan van een herseninfarct.

Oogarts
Kinderen met sikkelcelziekte worden met regelmaat gezien door de oogarts voor controle van het netvlies op toename van kleine bloedvaatjes. Deze toename van kleine bloedvaatjes wordt proliferatieve sikkelcel retinopathie genoemd.

Hoe wordt sikkelcelziekte behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen goede behandeling die sikkelcelziekte kan genezen. De behandeling is er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de ziekte en om schade aan de organen te voorkomen.

Behandeling op maat
Per kind zal gekeken moeten worden op welke manier sikkelcelziekte het beste behandeld kan worden. De meeste kinderen zijn onder behandeling van een kinderhematoloog, een dokter die zich gespecialiseerd heeft in de behandeling van bloedziektes.

Voldoende drinken
Het is heel belangrijk dat kinderen met sikkelcelziekte voldoende (water) drinken op een dag. Kinderen met sikkelcelziekte moeten vaak veel plassen en het is belangrijk het vocht wat zo verloren gaat weer aan te vullen met het drinken van water. Uitdroging moet voorkomen worden, omdat de kans dat samenklonterende rode bloedcellen een bloedvat verstoppen groter wordt. Kinderen met nierschade mogen ook weer niet te veel drinken. Daarom zal de behandeld kinderarts per kind aangeven hoeveel het op een dag moet drinken. Bij warm weer en bij ziekte moeten kinderen meer drinken dan gebruikelijk.
Het is voor jongens (met name pubers) belangrijk om altijd voor het slapen gaan te gaan plassen. Wanneer pubers in de nacht moeten plassen, dan is het verstandig om daarna altijd een glas water te drinken. Dit om de kans op een aanhoudende stijfheid van de plasser te voorkomen.

Leefregels
Het is goed voor kinderen met sikkelcelziekte om regelmatig te bewegen. Zo lang kinderen tijdens dit bewegen normaal kunnen praten is dit een geschikte manier van bewegen voor kinderen met sikkelcelziekte. Meer extreme inspanning waarbij kinderen niet meer in staat zijn om te kunnen praten tijdens het bewegen is niet geschikt voor kinderen met sikkelcelziekte omdat ze hierdoor een sikkelcelcrisis kunnen krijgen.
Kinderen moeten voorkomen dat ze erg koud worden. Het is daarom belangrijk dat kinderen in de winter en tijdens periode met regen kleren dragen die voorkomen dat kinderen te koud worden. Door koude kan ook een sikkelcelcrisis ontstaan. Speciaal thermo-ondergoed kan helpen om onderkoeling te voorkomen. Knellen van kleding moet ook voorkomen worden, de kleren moeten soepel om het lichaam zitten. Kinderen kunnen beter ook niet gaan zwemmen in koud water.
Kinderen met sikkelcelziekte kunnen beter niet op hoogtes boven de 2000 meter verblijven. Hier is de zuurstofspanning in de lucht te laag, waardoor ook een crisis kan ontstaan. Ook is het verstandig alleen te vliegen in vliegtuigen waarbij de zuurstofdruk in de cabine geregeld wordt. Vliegen in kleine vliegtuigjes is niet geschikt voor kinderen met sikkelcelziekte.
Duiken wordt kinderen met sikkelcelziekte ontraden.

Antibiotica
Kinderen tot de leeftijd van twaalf jaar worden standaard elke dag behandeld met antibiotica om ernstige infecties met bacteriën (vooral met zogenaamde pneumokokken) te voorkomen. Het meest gebruikte antibioticum zijn feneticilline of amoxicilline in combinatie met clavulaanzuur. Na de leeftijd van twaalf jaar worden meestal niet meer standaard antibiotica gegeven, maar alleen indien er aanwijzingen zijn dat er sprake is van een infectie. Bij kinderen met sikkelcelziekte wordt veel sneller gestat met antibiotica dan bij kinderen zonder sikkelcelziekte.

Vaccinatie
Vaccinaties helpen ook om bepaalde infecties te voorkomen. In Nederland worden kinderen standaard op bepaalde leeftijden gevaccineerd. Naast deze standaard vaccinaties krijgen kinderen met sikkelcelziekte een extra pneumokkenvaccinatie op 2, 7, 12 en 17-jarige leeftijd en vanaf de leeftijd van 2 jaar jaarlijks de griepprik. Bij reizen naar andere landen buiten Europa kunnen speciale vaccinaties nodig zijn.

Malaria profylaxe
Kinderen met sikkelcelziekte die gaan reizen naar landen waar malaria heerst, moeten goede malaria profylaxe gebruiken. Kinderen met sikkelcelziekte zijn namelijk extra kwetsbaar om heel ernstig ziek te worden als gevolg van het oplopen van malaria.

Foliumzuur
Het slikken van tabletten foliumzuur is nodig om te zorgen dat het beenmerg voldoende rode bloedcellen aan te maken. Kinderen moeten deze medicijnen vanaf de leeftijd van vier tot zes maanden dagelijks gebruiken.

Sikkelcelcrisis
Een sikkelcelcrisis is heel pijnlijk. Tijdens een crisis hebben kinderen vaak pijnstilling nodig. Vaak zijn naast paracetamol andere pijnstillers nodig zoals diclofenac en vaak zelfs morfine.
Ook hebben kinderen tijdens een sikkelcelcrisis veel extra vocht nodig. Vaak lukt het kinderen om dit zelf te drinken, het advies is 3 liter per m2 lichaamsoppervlak. Wanneer het kinderen zelf niet lukt om voldoende te drinken, krijgen kinderen extra vocht via het infuus toegediend.

Priapisme
Priapisme wordt net zo behandeld als een sikkelcelcrisis. Het kan helpen voor jongens om in een warm bad te gaan zitten. Wanneer het priapisme langer dan 2 uur aanhoudt, dan zal een (kinder)uroloog kijken welke aanvullende behandeling nodig is: zoals een injectie in de penis. Een wisseltransfusie kan helpen.

Hydroxycarbamide
Hydroxycarbamide is een medicijn wat de aanmaak van HbS in het beenmerg onderdrukt en de aanmaak van HbF wat normaal alleen aanwezig is bij een baby stimuleert. Op deze manier wordt geprobeerd te zorgen dat er meer rode bloedcellen met HbF aanwezig zijn in het bloed die beter hun werk kunnen doen dan de sikkelcellen. Helaas heeft dit medicijn ook bijwerkingen zoals haaruitval, hoofdpijn en misselijkheid, een tekort aan witte bloedcellen en een tekort aan bloedplaatjes.
Daarom wordt dit medicijn alleen gestart bij ernstige bloedarmoede, bij herhaalde sikkelcelcrisis, na herseninfarcten of infarcten in andere organen of na een acute chest syndroom.

Bloedtransfusies
Voor een ernstig tekort aan rode bloedcellen zijn vaak bloedtransfusies nodig om het tekort aan te vullen. Het te vaak geven van bloedtransfusies, kan zorgen voor een te veel aan ijzer in het lichaam wat weer nieuwe schade kan veroorzaken. Daarom wordt het aantal bloedtransfusies het liefst zo veel mogelijk beperkt. Bloedtransfusies worden eigenlijk alleen gegeven wanneer de Hb waarde onder de 3 mmol/liter komt en kinderen hierdoor klachten hebben. Soms wordt ook gekozen voor een wisseltransfusie, er worden dan nieuwe gezonde rode bloedcellen gegeven, terwijl de afwijkende sikkelcellen uit het bloed worden verwijderd.
Wanneer kinderen een herseninfarct krijgen, dan is het belangrijk dat zij snel behandeld worden met een wisseltransfusie om verdere schade aan de hersenen te voorkomen. Na doormaken van een herseninfarct kan het nodig zijn deze wisseltransfusies te herhalen met als doel om het % sikkelcellen in het bloed onder de 30% te houden.

IJzerafvoerende behandeling
Nadeel aan herhaalde bloedtransfusies is een toename van de hoeveelheid ijzer in het lichaam. Dit te veel aan ijzer is schadelijk voor het hart en de lever. Om te veel aan ijzer te voorkomen bestaan er medicijnen die de overmaat aan ijzer kunnen afvoeren. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn deferoxamine, deferiprone en deferasirox. Deze medicijnen hebben vaak bijwerkingen die vervelend zijn.

Stamceltransplantatie
Door middel van een stamceltransplantatie kunnen gezonde voorlopercellen (stamcellen) in het beenmerg worden ingebracht. Deze cellen kunnen vervolgens normale rode bloedcellen gaan aanmaken waardoor de klachten van sikkelcelziekte kunnen verminderen.
Een stamceltransplantatie is een risicovolle behandeling. Deze behandeling wordt vanwege de hoge risico’s nog maar weinig toegepast in Nederland.

Behandeling subarachnoïdale bloeding
Een subarachnoïdale bloeding als gevolg van sikkelcelziekte wordt niet anders behandeld dan een subarachnoïdale bloeding zonder sikkelcelziekte. Geprobeerd wordt om het aneurysma zo snel mogelijk op te sporen en uit te schakelen door middel van een behandeling die coiling wordt genoemd of door middel van een operatie waarbij er een clip op het aneurysma wordt gezet.

School
Kinderen met sikkelcelziekte zijn vaak snel vermoeid. Ook hebben veel kinderen problemen met leren. Het is belangrijk dat de leerkrachten op school rekening houden met de vermoeidheid, het helpt wanneer kinderen met regelmaat even een korte pauze houden. Ook is het belangrijk dat kinderen met sikkelcelziekte vaak meer tijd en meer herhaling nodig hebben om de lesstof te begrijpen en te kunnen onthouden. De meeste kinderen met sikkelcelziekte kunnen wel naar het regulier onderwijs met wat extra ondersteuning.

Onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelvormen voor sikkelcelziekte. Zo wordt er onderzoek gedaan naar gentherapie, waarbij geprobeerd wordt de fout in het DNA in het lichaam te herstellen. Ook wordt onderzoek gedaan om de transcriptiefactor BCL11A te onderdrukken met een behandeling met chemotherapeuticum busulfan en autologe stamceltrasnplantatie. Door BCL11A te onderdrukken blijft er meer HbF aangemaakt worden (tussen de 20 en 40%) waardoor minder klachten ontstaan.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in deze folder.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen kind en ouders begeleiden in het omgaan met het hebben van sikkelcelziekte.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact komen met andere kinderen met sikkelcelziekte en hun ouders.

Wat betekent het hebben van sikkelcelziekte voor de toekomst?

Chronische ziekte
Sikkelcelziekte is een chronische ziekte waarbij kinderen en volwassenen hun hele leven rekening mee zullen moeten houden.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar dit artikel.

Levensverwachting
Sikkelcelziekte is een ernstige ziekte die gevolgen kan hebben voor de levensverwachting. Kinderen en volwassen kunnen komen te overlijden aan de gevolgen van een herseninfarct, een hersenvliesontsteking of een acute chest syndrome. Door sikkelcelziekte in een vroeg stadium op te sporen en kinderen goed te begeleiden en te behandelen is de levensverwachting van kinderen met sikkelcelziekte in Nederland duidelijk verbeterd.

Kinderen krijgen
Volwassenen met sikkelcelziekte kunnen kinderen krijgen. Vrouwen mogen geen hydroxycarbimide gebruiken tijdens de zwangerschap, omdat dit schadelijk kan zijn voor de baby in de buik. Kinderen van een volwassene met sikkelcelziekte hebben in elk geval allemaal sikkelceltrait, maar hiervan hoeven kinderen geen klachten te krijgen. Wanneer de partner ook sikkelceltrait heeft of een andere hemoglobinopathie (zoals thalassemie), dan kunnen de kinderen zelf ook sikkelcelziekte krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans op het krijgen van sikkelcelziekte?

Erfelijke ziekte
Sikkelcelziekte.is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje op een chromosoom. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook sikkelcelziekte te krijgen. Broertjes en zusjes hebben 50% kans om sikkelceltrait te krijgen.
Een klinisch geneticus kan daar meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook sikkelcelziekte heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op deze website.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

www.sikkelcel.nl
Site over sikkelcelziekte
www.oscarnederland.nl
(patienteorganisatie voor drager en patienten van sikkelcelziekte en thalassemie)

Referenties

1. Effectiveness of surgical revascularization for stroke prevention in pediatric patients with sickle cell disease and moyamoya syndrome. Yang W, Xu R, Porras JL, Takemoto CM, Khalid S, Garzon-Muvdi T, Caplan JM, Colby GP, Coon AL, Tamargo RJ, Huang J, Ahn ES. J Neurosurg Pediatr. 2017;20:232-238
2. Managing Acute Complications Of Sickle Cell Disease In Pediatric Patients. Subramaniam S, Chao JH. Pediatr Emerg Med Pract. 2016;13:1-28
3. Gene therapy for sickle cell disease: An update. Demirci S, Uchida N, Tisdale JF. Cytotherapy. 2018;20:899-910
4. Post-Transcriptional Genetic Silencing of BCL11A to Treat Sickle Cell Disease. Esrick EB, Lehmann LE, Biffi A, Achebe M, Brendel C, Ciuculescu MF, Daley H, MacKinnon B, Morris E, Federico A, Abriss D, Boardman K, Khelladi R, Shaw K, Negre H, Negre O, Nikiforow S, Ritz J, Pai SY, London WB, Dansereau C, Heeney MM, Armant M, Manis JP, Williams DA. N Engl J Med. 2021;384:205-215

Laatst bijgewerkt: 13 februari 2021 voorheen: 11 januari 2020, 19 juli 2019, 26 januari 2019 en 20 september 2017

Auteur: JH Schieving