Wat is een durale sinus malformatie?
Een durale sinus malformatie is een aanlegstoornis waarbij de afvoeren de bloedvaten (aderen) van de hersenen veel wijder zijn dan gebruikelijk waardoor de bloedstroom in de hersenen anders verloopt dan gebruikelijk.
Hoe wordt een durale sinus malformatie ook wel genoemd?
Het woord dura is de naam voor het harde hersenvlies dat om de hersenen en het ruggenmerg heen ligt. Het woord sinus is de naam voor aderen in de hersenen. Malformatie is het medische woord voor een aanlegstoornis. Durale sinus malformatie wordt ook wel afgekort met de letters DSM.
Durale arterioveneuze shunt
Een durale sinus malformatie komt vaak voor in combinatie met een andere aanlegstoornis van de bloedvaten in het hersenvlies. Deze andere aanlegstoornis heeft durale arterioveneuze shunt. Een arterioveneuze shunt is een verbinding tussen slagaders en een ader, zonder dat hier tussen haarvaten liggen zoals gebruikelijk is.
Hoe vaak komt een durale sinusmalformatie voor bij kinderen?
Een durale sinus malformatie is een zeldzame aandoening. Het is niet bekend hoe vaak een durale sinusmalformatie bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat het bij minder dan een op de 100.000 kinderen voorkomt.
Bij wie komt een durale sinusmalformatie voor?
Een durale sinusmalformatie is al vanaf de geboorte aanwezig. Soms wordt de afwijking al tijdens de zwangerschap ontdekt tijdens ECHO onderzoek. Een ander deel van de kinderen heeft na de geboorte klachten, waardoor ontdekt wordt dat Er zijn ook kinderen die pas op latere leeftijd klachten hebben gekregen.
Een durale sinusmalformatie komt twee keer zo vaak bij jongens als bij meisjes voor.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van een durale sinusmalformatie?
Niet bekend
De oorzaak van het ontstaan van een durale sinusmalformatie is niet bekend. Waarschijnlijk gaat er bij de aanleg van de bloedvaten in de hersenen iets verkeerd. De aanleg van de bloedvaten in de hersenen vindt al vroeg tijdens de zwangerschap plaats, 4-6 weken na de bevruchting. De aderen die het bloed van de hersenen afvoeren zijn in het begin ook wijd, geleidelijk aan worden ze normaal gesproken kleiner. Dit kleiner blijft uit bij kinderen met een durale sinusmalformatie.
Verschillende plaatsen
Een durale sinusmalformatie kan op verschillende plekken in het hersenvlies ontstaan. De plaats van de durale sinusmalformatie bepaalt hoeveel symptomen er door de aanlegstoonis veroorzaakt zullen worden. De durale sinus malformatie wordt het meest gevonden in de aderen bovenop het hoofd (het achterste van de sinus sagittalis superior of de sinus transversus genoemd) of in de halsader (de vena jugularis)
Toegenomen bloeddoorstroming
Door de aanwezigheid van de durale sinusmalformatie stroomt het bloed anders door de hersenen heen dan gebruikelijk. Veel bloed kiest de gemakkelijke route door de verwijderen aderen heen in plaats van door alle kleine aderen te moeten stromen. Om er voor te zorgen dat de hersenen toch voldoende bloed krijgen, gaat het hart harder pompen. Vaak heeft het hart moeite om deze grote hoeveelheid bloed te verwerken. Hierdoor kan het hart geleidelijk aan ook groter worden. Het hart kan hierdoor steeds minder goed het bloed rond pompen.
Ook komt er veel bloed in de longvaten terecht. Hierdoor gaat de druk in de longvaten omhoog, wat schadelijk is voor de longen.
Hersenen
Hoewel er veel bloed door de hersenen heen stroomt, gaat het merendeel van het bloed via de vaatafwijking. Bepaalde delen van de hersenen kunnen tekort aan bloed krijgen. Hierdoor kunnen de hersenen zich minder goed ontwikkelen en kleiner van volume blijven. Wanneer een deel van de hersenen te weinig bloed krijgt, kan een herseninfarct ontstaan met alle bijbehorende gevolgen.
Als gevolg van al het extra bloed wat door de hersenen heen gepompt wordt, gaat de druk in de hersenen omhoog. Dit kan er voor zorgen dat er kleine bloedinkjes in de hersenen ontstaan, waardoor de hersenen ook beschadigd kunnen raken.
Waterhoofd
Normaal gesproken wordt het vocht wat in de hersenen aangemaakt wordt (liquor genoemd), ook weer afgevoerd. Dit vocht wordt afgevoerd in de grote sinussen van de hersenen. Wanneer er een durale sinus malformatie in een van deze grote sinussen zit, dan kan de afvoer van het hersenvocht in de richting van de sinussen belemmerd worden. Er wordt dan wel hersenvocht aangemaakt, maar niet meer afgevoerd waardoor een waterhoofd kan ontstaan.
Een waterhoofd kan ook ontstaan doordat de vaatafwijking dusdanig groot is geworden dat het de verbinding tussen de 3e en de 4e hersenholte, het zogenaamde aquaduct, dicht drukt, waardoor het hersenvocht niet meer normaal kan verder stromen en ook een waterhoofd ontstaat.
Sinustrombose
In een durale sinusmalformatie kan gemakkelijker een stolsel ontstaan. Dit wordt ook wel een trombose genoemd. Door het stolsel kan het bloed niet goed afgevoerd worden, waardoor het bloed zich voor het stolsel ophoopt. Hierdoor kunnen problemen ontstaan. Een deel van de hersenen krijgt door de opstopping van bloed geen vers bloed meer aangevoerd waardoor een herseninfarct kan ontstaan. Ook is er een grotere kans op het ontstaan van een bloeding.
Wat zijn de symptomen van een durale sinusmalformatie?
Geen symptomen
Kleine durale sinusmalformaties zullen geen klachten geven en vaak ook niet ontdekt zijn.
Fontanel
De fontanel is de ruimte op het hoofdje van de baby tussen de verschillende delen van het schedelbot. Bij kinderen met een durale sinus malformatie staat de fontanel vaak bol. Wanneer er met een stethoscoop geluisterd wordt op de fontanel kan een geruis gehoord worden.
Bleke kleur
Baby’s met een durale sinus malformatie hebben vaak een bleke grauwe kleur. Ook kunnen ze blauw van kleur zien.
Snelle ademhaling
Door de verhoogde druk in de longen, hebben baby’s moeite met ademhalen. Hierdoor gaan kinderen sneller ademhalen. Ook maken baby’s vaak kreunende geluiden. Voor het ademhalen worden alle spieren van het lichaam gebruikt. Dit is te zien in de hals, tussen de ribben en onder de ribbenboog. De huid gaat hier naar binnen en naar buiten toe. Dit worden intrekkingen genoemd.
Snelle hartslag
Omdat het hart moeite heeft om bloed rond te pompen, gaat de hartslag omhoog.
Vergrote lever
Wanneer het hart moeite heeft om al het bloed te werken, gaat zich extra bloed verzamelen in de bloedvaten die vlak voor het hart liggen. Een groot deel van deze bloedvaten ligt in de lever. Hierdoor kan de lever vergroot worden. Soms wordt dit alleen bij onderzoek gezien, bij een erg grote lever zal de buik ook dikker worden.
Waterhoofd
De verhoogde druk in het hoofd kan zorgen voor het ontstaan van een waterhoofd. Baby’s krijgen hierdoor steeds een groter hoofd.
Hoofdpijn
Oudere kinderen kunnen aangeven dat ze last hebben van hoofdpijn als gevolg van de hoge druk in het hoofd. Als gevolg van de hoofdpijn kunnen kinderen last hebben van misselijkheid en/of braken.
Uitval hersenfuncties
Wanneer de hersenen beschadigdraken als gevolg van zuurstoftekort of een bloeding in de hersenen, kunnen bepaalde lichaamsfuncties uitvallen waardoor problemen kunnen ontstaan met bewegen, voelen, praten, zien of horen.
Ontwikkelingsachterstand
Bij oudere kinderen met een durale sinus malformatie valt vaak op dat de ontwikkeling trager verloopt dan bij hun leeftijdsgenoten. Soms verliezen kinderen vaardigheden die ze voorheen al wel beheersten.
Epilepsie
Kinderen met een durale sinus malformatie hebben een grotere kans om epilepsie aanvalletjes te krijgen. Verschillende soorten epilepsie aanvalletjes kunnen voorkomen.
Andere vaatafwijking
Kinderen met een durale sinusmalformatie in de hersenen hebben ook vaker vaatafwijkingen in het gezicht of op de hoofdhuid. Deze vaatafwijkingen zijn van buitenaf zichtbaar.
Hoe wordt de diagnose durale sinusmalformatie gesteld?
ECHO tijdens de zwangerschap
De durale sinusmalformatie kan ontdekt worden wanneer er tijdens de zwangerschap een ECHO gemaakt wordt van de baby. Op de ECHO van het hoofdje wordt dan een groot bloedvat gezien op een plek waar deze niet hoort te zitten. Zo’n afwijkend bloedvat is vaak of een zogenaamde vena van Galenmalformatie of een durale sinusmalformatie.
MRI scan
Op een speciale MRI scan (MRA/V genoemd) kan preciezer worden vast gesteld waar het afwijkende bloedvat zit en hoe de bloedvoorziening door dit afwijkende bloedvat verloopt. Ook kan met een MRA bekeken worden of er nog andere afwijkingen bloedvaten zichtbaar zijn zoals en durale arterioveneuze fistel die vaak samen met een durale sinus malformatie voorkomt. Een MRI scan kan trombose opsporen.
Met de gewone MRI scan wordt gekeken of er schade in de hersenen is ontstaan als gevolg van de durale sinus in de vorm van onderontwikkeling van de hersenen, een herseninfarct of een hersenbloeding.
Angiografie
Om nog preciezer te weten welke bloedvaten allemaal betrokken zijn, is het ook vaak nodig om een zogenaamde angiografie te maken. Hierbij wordt een catheter in een liesvat ingebracht waardoor er contrastvloeistof in de vaten van de hals wordt gespoten waardoor de bloedvaten zichtbaar worden. Daarna worden vanuit allerlei richtingen foto’s gemaakt van de bloedvaten, zodat heel precies kan worden welke bloedvaten allemaal betrokken zijn.
ECHO van het hart
Bij kinderen met een durale sinusmalformatie zal en ECHO van het hart gemaakt worden om te kijken of het hart schade heeft ondervonden als gevolg van het extra rondpompen van bloed. De hartspier kan hierdoor verdikt raken, wat uiteindelijk niet goed is voor de functie van het hart.
Hoe wordt een durale sinusmalformatie behandeld?
Bevallen
Wanneer tijdens de zwangerschap ontdekt wordt dat er sprake is van een durale sinusmalformatie, dan zal er vaak voor gekozen worden om de baby geboren te laten worden door middel van een keizersnede. Op deze manier wordt voorkomen dat er tijdens de bevalling te veel druk op het hoofdje van de baby wordt uitgeoefend waardoor er problemen met het afwijkende bloedvat zouden kunnen ontstaan.
Afwachten
Een behandeling van een durale sinusmalformatie die klachten veroorzaakt wordt het liefst gedaan na de leeftijd van 6 maanden. Bij een deel van de kinderen met een durale sinusmalformatie gaat het afwijkende bloedvat spontaan dichtzitten waardoor er geen behandeling meer nodig is.
Embolisatie
Vaak wordt met een speciale techniek, embolisatie genoemd, geprobeerd om het afwijkende bloedvat af te sluiten zodat er geen bloed meer door heen stroomt en er geen nieuwe problemen meer kunnen ontstaan. Dit kan alleen wanneer door afsluiten van het bloedvat, geen delen van de hersenen te weinig bloedtoevoer gaan krijgen. Dit zou dan kunnen zorgen voor het ontstaan van een herseninfarct. Afsluiten van een durale sinusmalformatie in de hals is gemakkelijker dan afsluiting van een durale sinusmalformatie in de grote sinus (sinus sagittalis superior) die het bloed van de hersenen weer terug vervoerd naar de hersenen.
Vaak zijn meerdere embolisaties nodig om er voor te zorgen dat het afwijkende bloedvat helemaal uitgeschakeld wordt.
Het is belangrijk dat embolisatie plaats vindt in een centrum waarmee ervaring is met de behandeling van deze bloedvaatafwijkingen.
Begeleiding
Begeleiding van ouders van kinderen met een durale sinusmalformatie is erg belangrijk. Het is een ingrijpende vaatafwijking die belangrijke consequenties voor het leven kan hebben. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kunnen begeleiding geven aan ouders en aan het kind.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen om in contact te komen met andere ouders die een kind hebben met een durale sinus malformatie.
Wat betekent het hebben van een durale sinusmalformatie voor de toekomst?
Spontaan verdwijnen
Bij een deel van de kinderen wordt de durale sinusmalformatie spontaan kleiner zonder dat een behandeling heeft plaats gevonden. Dit gebeurt het vaakst wanneer tijdens de zwangerschap al ontdekt wordt dat de baby een durale sinusmalformatie heeft.
Genezen
Wanneer het lukt om de durale sinusmalformatie met behulp van embolisatie uit te schakelen, dan kunnen kinderen helemaal genezen zijn. In de toekomst zijn dan geen nieuwe problemen als gevolg van het hebben van deze vaatafwijking te verwachten.
Restverschijnselen
Wanneer schade is ontstaan als gevolg van de aanwezigheid van en durale sinusmalformatie (onderontwikkeld zijn van de hersenen, herseninfarct, hersenbloeding) dan kan deze schade zorgen voor blijvende restverschijnselen zoals een achterstand in de ontwikkeling, problemen met praten, bewegen, horen, zien en/of epilepsie. Restverschijnselen die ontstaan zijn voor de leeftijd van een jaar worden cerebrale parese genoemd.
Overlijden
Helaas overlijdt ook een deel van de kinderen aan de gevolgen van het hebben van durale sinus malformatie. Overlijden is vaak als gevolg van ernstige hersenschade of hartfalen.
Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om een durale sinusmalformatie te krijgen?
De oorzaak van het ontstaan van een durale sinus malformatie is niet bekend. Bij een deel van de kinderen lijkt een erfelijk factor wel een rol te spelen. Toch is de kans dat een broertje en zusjes ook een zelfde vaatafwijking gaat krijgen erg klein.Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.nvvn.org
(Nederlandse vereniging van neurochirurgen)
www.knnn.nl
(Kinderneurochirugisch netwerk Nederland)
Referenties
- The role of percutaneous embolization techniques in the management of dural sinus malformations with atypical angioarchitecture in neonates: report of 2 cases. Jagadeesan BD, Grande AW, Guillaume DJ, Nascene DR, Tummala RP. J Neurosurg Pediatr. 2015;16:74-9
- Thrombosed dural sinus malformation in a fetus: a case report. Asai H, Okamoto T, Tsuchida E, Nohara F, Nagaya K, Azuma H. J Neuroimaging. 2014;24:603-6
Laatst bijgewerkt 16 november 2019 voorheen: 2 januari 2016
Auteur: JH Schieving