Empty sella syndroom

Wat is het empty sella syndroom?

Het empty sella syndroom is een aandoening waarbij de ruimte waarin de hypofyse in het schedelbot ligt vergroot is en waarin de hypofyse niet of nauwelijks zichtbaar is in deze ruimte.

Hoe wordt het empty sella syndroom ook wel genoemd?

Empty is het Engelse woord voor leeg. Sella is de ruimte in het schedelbot waar de hypofyse normaal gesproken in ligt. De officiële naam is Sella Turcica. Een ander woord voor Sella Turcica is het Turkse zadel. Empty sella syndroom wordt afgekort met de letters ES of ESS.

Partieel of volledig
Er wordt gesproken van een partieel (gedeeltelijk) empty sella, wanneer de sella voor minder dan 50% gevuld is met hersenvocht. Wanneer de sella voor meer dan 50% gevuld is met hersenvocht en de hypofyse minder dan 2 mm dik is wordt gesproken van een volledig empty sella.

Primair of secundair empty sella syndroom
Wanneer er sprake is (geweest) van een aandoening van de hypofyse wordt gesproken van een secundair empty sella syndroom. Wanneer er geen sprake is van een aandoening van de hypofyse zelf, wordt gesproken van een primair empty sella syndroom. Dit wordt ook wel afgekort met de letters PES. Secundair empty sella syndroom wordt afgekort met de letters SESS.

Hoe vaak komt het empty sella syndroom voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak het empty sella syndroom voorkomt bij kinderen. Het is een zeldzaam voorkomende aandoening, al wordt gedacht dat de aandoening vaker voorkomt dan gedacht wordt. Het kan ook alleen maar ontdekt worden wanneer er een MRI scan van de hersenen gemaakt wordt.
De aandoening komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen. Secundaire empty sella syndroom komt vaker voor dan primair empty sella syndroom.

Bij wie komt het empty sella syndroom voor?

Het empty sella syndroom kan zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen.
Zowel jongens/mannen als meisjes/vrouwen kunnen het empty sella syndroom krijgen. Op volwassen leeftijd komt het empty sella syndroom vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van het empty sella syndroom?

Hypofyse
De hypofyse is een belangrijke hormoonklier in de hersenen. De hypofyse bestaat uit twee delen de zogenaamde voorkwab en de achterkwab.
De hypofyse maakt verschillende hormonen aan zoals schildklierhormoon, groeihormoon, bijnierschors stimulerend hormoon, geslachtshormoon, melkklier stimulerend hormoon, anti-plashormoon en melk toeschiet hormoon.

Hypofyse in de sella
De hypofyse wordt al vroeg tijdens de zwangerschap aangelegd en komt in een uitholling van het bot te liggen. Deze uitholling wordt Sella Turcica of Turkse zadel genoemd. De bovenkant van de holte is afgesloten door een blad (diafragma) gevormd door het harde hersenvlies (dura). Op deze manier wordt voorkomen dat er hersenvocht in het Turkse zadel terecht komt.

Opening in het diafragma
Bij sommige mensen sluit het diafragma de sella niet goed af, waardoor het boven de sella stromende hersenvocht in de sella kan stromen. Er kan ook een gat in het diafragma ontstaat als gevolg van een val of klap op het hoofd of een operatie aan de hypofyse. Ook tijdens de bevalling kan door het harde persen van de zwangere een opening in dit diafragma ontstaan.
Het extra vocht in de sella zorgt ervoor dat de holte van de sella groter wordt en drukt de hypofyse aan de kant.

 
Intracraniële hypertensie
Een verhoogde druk in het hersenvocht systeem in de hersenen wordt intracraniële hypertensie genoemd. Door de verhoogde druk in het hersenvocht systeem kan ook een opening in het diafragma ontstaan waardoor er hersenvocht in de sella kan stromen. Dit extra vocht zorgt voor uitholling van de sella die daardoor steeds groter wordt. Ook wordt de hypofyse platgedrukt door dit extra vocht op de bodem van de sella.
Dit is een veelvoorkomende oorzaak (75% van de patiënten) van de primaire vorm van empty sella syndroom.
Soms is de intracraniële hypertensie het gevolg van een verhoogde bloeddruk.

Vergrote hypofyse
Het secundaire empty sella syndroom wordt veroorzaakt door een aandoening van de hypofyse, bijvoorbeeld een hypofyse-adenoom, een ontsteking van de hypofyse (hypofysitis) of een bloeding in de hypofyse. Hierdoor raakt de hypofyse in eerste instantie vergroot waardoor de wand van de sella wordt uitgehold en de sella groter wordt. Later kan de hypofyse spontaan of als gevolg van behandeling geleidelijk aan kleiner worden, waardoor de sella niet meer helemaal opgevuld wordt door de hypofyse.

Hypofyse te klein
Het is ook mogelijk dat de hypofyse juist onderontwikkeld is, waardoor de hypofyse de sella niet helemaal opvult. Een fout in een stukje DNA die PROP1-gen wordt genoemd, kan ervoor zorgen dat de hypofyse niet op de juiste manier wordt aangelegd en daardoor te klein is.
Sommige artsen vinden dat dit niet behoort tot het empty sella syndroom, omdat de sella in dit geval een normale grootte heeft en niet vergroot is.

Oogzenuwen
Direct boven de sella lopen de oogzenuwen. Door de veranderde grootte van de sella kan er trek of druk op de oogzenuwen ontstaan, waardoor problemen met zien kunnen ontstaan.

Wat zijn de symptomen van het empty sella syndroom?

Geen symptomen
Het empty sella syndroom hoeft geen klachten te veroorzaken. Het wordt dan bij toeval ontdekt wanneer er een scan van het hoofd gemaakt wordt.

Verandering in hormonen
De hypofyse is een belangrijke hormoonklier in de hersenen. De hypofyse maakt verschillende hormonen aan zoals schildklierhormoon, groeihormoon, bijnierschors stimulerend hormoon, geslachtshormoon, melkklier stimulerend hormoon, anti-plashormoon en melk toeschiet hormoon. Als gevolg van een aandoening van de hypofyse of druk op de hypofyse kan er sprake zijn van een tekort of juist een overmaat aan een of meerdere soorten hormonen. Dit kan allerlei verschillende klachten geven.
De hormonen die het meest snel uitvallen als gevolg het empty sella syndroom zijn het schildklierhormoon, groeihormoon en het bijnierschorsstimulerend hormoon. Ook worden veranderingen in prolactine waarde in het bloed gezien. Maar daarnaast kunnen andere hormonen ook uitvallen. Hormoon uitval wordt gezien bij een op de vijf mensen met een empty sella syndroom. Bij vier op de vijf mensen is daar dus geen sprake van.

Schildklierhormoon
Een tekort aan schildklierhormoon kan zorgen voor klachten zoals vermoeidheid, het snel koud hebben, traag reageren en verstopping van de darmen. Een teveel aan schildklierhormoon kan zorgen voor een gejaagd gevoel, hartkloppingen, opvliegers en diaree.

Groeihormoon
Een tekort aan groeihormoon kan ervoor zorgen dat kinderen onvoldoende groeien in lengte. Ook krijgen kinderen vaak een dikke buik doordat ze vet vasthouden. Een te veel aan groeihormoon kan ervoor zorgen dat kinderen juist te snel groeien en groter zijn dan leeftijdsgenoten. Ook kunnen de handen en voeten erg groot worden.

Bijnierschorsstimulerend hormoon
Een tekort aan bijnierschors stimulerend hormoon kan zorgen voor een te lage bloeddruk, duizeligheid, misselijkheid, moeheid en gewichtsverlies. Een te veel aan bijnierschors stimulerend hormoon kan zorgen voor hoge bloeddruk, vocht vasthouden, vetophoping in de nek, dunne huid en het gemakkelijker ontstaan van bloedingen.

Geslachtshormoon
Een tekort aan geslachtshormoon kan ervoor zorgen dat jongeren niet in de puberteit komen en geen lichamelijke kenmerken van puberteit krijgen (zoals beharing, borstvorming bij meisjes). Meisjes kunnen door een tekort aan geslachtshormoon niet (meer) ongesteld worden. Een overmaat aan geslachtshormoon kan ervoor zorgen dat jongens en meisjes juist te vroeg in de puberteit komen.

Melkstimulerend hormoon
Een tekort aan melkstimulerend hormoon (prolactine) zal meestal alleen klachten geven bij moeders die borstvoeding willen geven. Een te veel aan melkstimulerend hormoon kan ervoor zorgen dat er melk uit de borsten komt van jongens of meisjes zonder dat er sprake is (geweest) van zwangerschap. Ook kan dit zorgen voor een verminderde vruchtbaarheid.

Antiplashormoon
Een tekort aan antiplashormoon (ADH) kan ervoor zorgen dat kinderen te veel moeten plassen. Hierdoor krijgen kinderen veel dorst, waardoor ze veel gaan drinken. Dit wordt diabetes insipidus genoemd. Een te veel aan antiplashormoon kan ervoor zorgen dat kinderen heel weinig plassen. Kinderen gaan dan veel vocht vasthouden, waardoor ze een te lage waardes van allerlei stoffen in het bloed krijgen wat klachten veroorzaakt.

Melktoeschiet hormoon
Een tekort aan melktoeschiethormoon (oxytocine) zal meestal alleen klachten geven bij moeders die borstvoeding willen geven. De melk schiet dan niet toe, waardoor het geven van borstvoeding lastiger is.  Een te veel aan melktoeschiethormoon geeft meestal geen klachten.

Problemen met zien
Net boven de sella lopen de oogzenuwen. Wanneer de hypofyse uit de sella wordt gedrukt, kan er druk of trek op de oogzenuwen ontstaan. Dit kan zorgen voor problemen van wazig zien. Het meest voorkomende probleem met zien is dat jongeren niet goed kunnen zien wat er aan de oorkant van het beeld gebeurt. Soms is er sprake van dubbelzien.

Hoofdpijn
In geval van het primair empty sella syndroom is er vaak sprake van een verhoogde druk in het hersenvochtsysteem in de hersenen. Dit kan zorgen voor het ontstaan van hoofdpijnklachten. Deze hoofdpijnklachten nemen vaak toe bij bukken en bij niezen, hoesten of persen. Er kan sprake zijn van verschillende soorten hoofdpijn (stekend, drukkend, bonzend) op verschillende plaatsen in het hoofd.

Duizeligheid
Een deel van de jongeren en volwassenen heeft last van duizeligheid, een licht gevoel in het hoofd bij houdingsveranderingen.

Vocht uit de neus
In ernstige gevallen van het empty sella syndroom, kan er een verbinding ontstaan tussen de sella en de neusholte. Op deze manier kan er hersenvocht via de neus weg lekken. Jongeren of volwassenen krijgen dan last van vochtlekkage uit de neus.
Door deze verbinding is de kans op het ontstaan van een hersenvliesontsteking verhoogd.

Hoe wordt de diagnose empty sella syndroom gesteld?

Verhaal en onderzoek
Het is niet mogelijk om de diagnose empty sella syndroom te stellen op grond van het verhaal van een jongere of de bevindingen bij onderzoek. Voor het stellen van deze diagnose is een MRI-scan van de hersenen nodig.

MRI-hersenen
Op een MRI-scan van de hersenen is te zien dat de sella voor een deel of helemaal niet gevuld is door de hypofyse, maar gevuld is met hersenvocht. Kenmerkend is dat de hypofyse steel wel zichtbaar is, maar de hypofyse zelf nauwelijks tot niet.
Ook kan op de MRI-scan beoordeeld worden hoe de oogzenuwen lopen. Daarnaast kan gezocht worden naar tekenen van verhoogde druk in het hersenvocht systeem (afplatten van de oogbol aan de achterkant, extra liquor rondom de oogzenuw).

Bloedonderzoek
Door middel van bloedonderzoek kan gekeken worden of er sprake is van een tekort of een overmaat aan een of meerdere hormonen die door de hypofyse worden aangemaakt.
Als screening kan gekeken worden naar de waarde van vT4, IGF1 en cortisol in de ochtend, omdat dit de hormonen zijn waar meestal als eerste problemen mee ontstaan. Ook kunnen verhoogde waardes van prolactine gevonden worden.

Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er problemen zijn met zien. De oogzenuw kan door de verhoogde druk in het vocht systeem er gezwollen uit zien (papiloedeem). Door middel van zogenaamd gezichtsveldonderzoek kan bepaald worden of jongeren of volwassenen een deel van het gezichtsveld missen. Kenmerkend is dat jongeren of volwassenen aan beide oorzijden een stuk van het beeld missen (heteronieme hemianopsie genoemd).

Ruggenprik
Wanneer op de MRI scan geen afwijkingen worden gezien, kan door middel van een ruggenprik gemeten worden of er sprake is van een verhoogde druk in het hersenvochtsysteem in de hersenen.

Hoe wordt het empty sella syndroom behandeld?

Geen behandeling
Een empty sella syndroom die bij toeval gevonden wordt en geen klachten geeft, hoeft niet behandeld te worden.

Aanvullen te kort aan hormonen
Wanneer er als gevolg van het empty sella syndroom een tekort is ontstaan aan een of meerdere hormonen, dan is het meestal mogelijk dit te kort aan te vullen door middel van hormonen in tabletvorm of als injectie. Het is vaak zoeken naar de juiste dosering en de juiste frequentie.

Ruggenprik
Wanneer verhoogde druk (intracraniële hypertensie) de oorzaak is van het empty sella syndroom, dan kan bij de ruggenprik meteen een aantal milliliters vocht worden afgenomen om hiermee de druk te verlagen. Soms is een prik voldoende om te zorgen dat het lichaam zelf weer een nieuw evenwicht kan vinden en zorgt voor een normale druk in het hersenvochtsysteem. Soms is het nodig om na enige tijd de prik weer te herhalen.

Drain
Wanneer de hersendruk te hoog blijft ondanks herhaalde ruggenprikken, kan ervoor gekozen worden om een drain te geven om zo een deel van het hersenvocht af te voeren uit het hersenvochtsysteem om zo de druk te verlagen. Vaak wordt gekozen voor een drain onder in de rug (een lumbale drain, LD), soms voor een drain van het hoofd naar de buik (ventriculoperitoneale drain VPD). Het hebben van een drain heeft ook risico op het ontstaan van een infectie van de drain of het verstopt raken van de drain waardoor een nieuwe operatie nodig is. Daarom zal vaak alleen een drain gegeven worden, wanneer de verhoogde druk zorgt voor het ontstaan van problemen met zien.

Opvulling sella
Bij een deel van de jongeren of volwassenen ontstaan de problemen met zien, doordat de oogzenuwen omlaag zakken in de vergrote sella waardoor er te veel trek op de oogzenuwen ontstaat. Er kan geprobeerd worden door middel van een operatie om de extra ruimte in de sella op te vullen met vet of ander weefsel, om zo dit omlaag zakken van de oogzenuwen te voorkomen.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen jongere en ouders begeleiden wanneer er klachten zijn van of zorgen zijn om het empty sella syndroom.

Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproep op het forum van deze site, kunt u proberen in contact te komen met andere jongeren en/of hun ouders die ook een empty sella syndroom hebben.

Wat betekent het hebben van een empty sella syndroom voor de toekomst?

Normaal leven
De meeste jongeren of volwassenen kunnen met of zonder behandeling een normaal leven leiden. Een deel van de jongeren of volwassenen heeft medicijnen nodig om een tekort aan hormonen aan te vullen. Dit vraagt het regelmatig denken aan het innemen van medicijnen en extra alertheid en maatregelen in geval van ziekte. Ook het hebben van een drain vraagt extra alertheid op het verstopt raken van de drain of een het ontstaan van een draininfectie. Het lukt jongeren en volwassenen om naast deze extra handelingen of alertheid een vrijwel normaal leven te leiden.

Levensverwachting
Jongeren en volwassenen met een empty sella syndroom hebben meestal geen andere levensverwachting dan jongeren en volwassenen zonder empty sella syndroom. Ernstige complicaties van het langdurig vergeten van het innemen van hormonen als medicatie voor jongeren of volwassenen die dat nodig hebben kan wel van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Een tekort aan geslachtshormonen of een verhoogde waarde van prolactine kan van invloed zijn op de vruchtbaarheid van een volwassene. Het gebruik van hormonen kan een reden zijn dat er tijdens de zwangerschap overleg moet zijn met een gynaecoloog en soms de reden zijn voor een bevalling in het ziekenhuis. Kinderen van een volwassene met het empty sella syndroom hebben meestal geen duidelijk verhoogde kans om zelf ook het empty sella syndroom te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een verhoogde kans om het empty sella syndroom te krijgen?

Het empty sella syndroom is meestal geen erfelijke aandoening. Broertjes en zusjes hebben daarom meestal geen duidelijk verhoogde kans om zelf ook het empty sella syndroom te krijgen. Dit ligt anders wanneer veranderingen in het PROP1-gen de oorzaak is van het empty sella syndroom. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot 25% kans om zelf ook het empty sella syndroom te krijgen.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links

Hypofyse
(Nederlandse hypofyse stichting)

Referenties

1. Empty sella syndrome. Lenz AM, Root AW. Pediatr Endocrinol Rev. 2012;9:710-5.
2. Diagnosis of endocrine disease: Primary empty sella: a comprehensive review. Chiloiro S, Giampietro A, Bianchi A, Tartaglione T, Capobianco A, Anile C, De Marinis L. Eur J Endocrinol. 2017;177:R275-R285
3. Treatment of empty sella associated with visual impairment: a systematic review of chiasmapexy techniques. Barzaghi LR, Donofrio CA, Panni P, Losa M, Mortini P. Pituitary. 2018;21:98-106.
4. Primary Empty Sella. Mehla S, Chua AL, Grosberg B, Evans RW. Headache. 2020;60:2522-2525
5. Chiasmapexy for secondary empty sella syndrome: diagnostic and therapeutic considerations. Graillon T, Passeri T, Boucekine M, Meyer M, Abritti R, Bernat AL, Labidi M, Dufour H, Froelich S. Pituitary. 2021;24:292-301

Auteur: JH Schieving

Laatst bijgewerkt: 21 september 2021 voorheen: 1 november 2020