Wat is schizencefalie?
Schizencefalie is een aangeboren afwijking van de hersenen waarbij een of beide hersenhelften helemaal of deels gespleten is in twee delen. Schisis betekent spleet en encefalie is de Latijnse naam voor hersenen.
Hoe vaak komt schizencefalie voor bij kinderen?
Schizencefalie is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak schizencefalie voorkomt bij kinderen.
Bij wie komt schizencefalie voor?
Schizencefalie komt zowel bij jongens als bij meisjes voor. De schizencefalie is al vroeg in de zwangerschap ontstaan en dus al voor de geboorte aanwezig. De eerste klachten kunnen al vanaf de geboorte aanwezig zijn, maar worden meestal pas op latere leeftijd duidelijk. Bij sommige kinderen is dit na enkele maanden, bij andere kinderen na enkele jaren.
Wat zijn de verschijnselen van schizencefalie?
Grote variatie
De meest voorkomende symptomen als gevolg van schizencefalie zijn een ontwikkelingsachterstand, spasticiteit en epilepsie. De ernst, de hoeveelheid en de uitgebreidheid van de symptomen verschilt erg van kind tot kind. Het hangt samen met de grootte van de spleet, het voorkomen van de spleet aan een of aan beide hersenhelften en aan het voorkomen van nog andere hersenafwijkingen naast de spleet in de hersenhelft.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een schizencefalie ontwikkelen zich vaak trager dan kinderen die deze hersenafwijking niet hebben. Zij gaan later rollen, zitten, staan en praten. Het hangt van de ernst van de hersenafwijking af wat zij uiteindelijk zullen kunnen. Bij geringe afwijkingen kunnen kinderen wel lopen en praten, bij ernstige afwijkingen kan dit bijvoorbeeld niet mogelijk zijn. Het is heel moeilijk om te voorspellen wat een kind allemaal zal gaan kunnen.
Veel kinderen met schizencefalie hebben problemen met leren. Sommigen kunnen naar het normale onderwijs, een groot deel zal naar het speciaal onderwijs gaan en een ander deel zal niet kunnen leren en geen onderwijs kunnen volgen.
Spasticiteit
De spleet in de hersenhelft bij schizencefalie zit vaak in de buurt van het gebied waar de hersenen de bewegingen van de armen en de benen regelen. Als gevolg van de schizencefalie zijn er daardoor vaak problemen met bewegen van het arm en het been. Omdat de rechter hersenhelft de bewegingen van de linker lichaamshelft regelt zullen de problemen met bewegen aan de lichaamshelft zijn tegenovergesteld aan de spleet.
Vlak na de geboorte kunnen arm en been een lage spierspanning hebben. In de loop van maanden tot jaren wordt de spierspanning geleidelijk hoger en kunnen arm en been spastisch worden. Hierdoor wordt lopen en het gebruik van arm en been bemoeilijkt. Vooral het uitvoeren van kleine precieze bewegingen is erg moeilijk.
Epilepsie
De afwijking in de hersenen door de schizencefalie kunnen zorgen voor epileptische aanvallen. Het kan gaan om verschillende soorten epileptische aanvallen. Soms geven de epilepsie aanvallen alleen trekkingen aan een arm of been. Ongeveer de helft van de kinderen met schizencefalie krijgt epilepsieaanvallen. De epilepsieaanvallen kunnen op elke leeftijd voorkomen.
Problemen met zien
Kinderen met een schizencefalie kunnen problemen hebben met zien. Dit komt omdat de zenuwen die vanaf de ogen naar het gebied in de hersenen lopen waar het zien wordt geregeld door de spleet van de schizencefalie moeten. Dit zal met name bij kinderen met een dubbelzijdige spleet problemen geven, een groot deel van deze kinderen zal zeer slechtziend tot blind zijn.
Aangeboren afwijking aan het gezicht
Bij kinderen met een schizencefalie komen ook vaker aangeboren afwijkingen aan het gezicht voor zoals een open gehemelte spleet (schisis).
Klein hoofd
Bij kinderen met een schizencefalie groeit het hoofdje meestal minder snel als bij kinderen zonder schizencefalie. Daardoor hebben kinderen met een schizencefalie meestal relatief een kleiner hoofd.
Waterhoofdje
Bij kinderen met een schizencefalie komt vaker een waterhoofdje of hydrocefalus voor. Meer hierover leest u in de informatiefolder hydrocefalus.
Wat is de oorzaak van schizencefalie?
Niet precies bekend
De oorzaak van schizencefalie is niet precies bekend. Waarschijnlijk gaat er vroeg in de ontwikkeling van de hersenen iets anders dan gewoonlijk.
Mogelijk speelt een foutje in het erfelijk materiaal hierbij een rol, maar het is niet goed bekend om welk foutje in het erfelijk materiaal het gaat. Er is een foutje bekend op een plaats in het erfelijk materiaal wat het EMX2-gen wordt genoemd, maar dit blijkt lang niet bij alle kinderen met een schizencefalie aanwezig te zijn. Er wordt gezocht naar andere fouten in het erfelijk materiaal. Waarschijnlijk spelen naast foutjes in het erfelijk materiaal ook andere factoren een rol zoals bijvoorbeeld het doormaken van een virusinfectie vroeg in de zwangerschap, het gebruik van medicijnen of drugs of het doormaken van een ongeval vroeg in de zwangerschap.
Open of gesloten spleet
De spleet bij een schizencefalie kan open of gesloten zijn. Bij een gesloten spleet liggen de twee helften van de spleet tegen elkaar aan. Bij een open spleet liggen de twee helften aan weerszijde van de spleet niet tegen elkaar aan en is er een verbinding tussen de spleet en de hersenholtes waardoor er hersenvocht wat normaal in de hersenholtes en rondom de hersenen loopt ook in de spleet aanwezig is. Bij een open spleet zullen er meer problemen zijn dan bij een gesloten spleet. Een gesloten spleet wordt schizencefalie type I genoemd, een open spleet schizencefalie type II.
Hoe wordt de diagnose schizencefalie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek kan de kinderneuroloog vermoeden dat er een probleem is in de hersenen. Verschillende kinderneurologische aandoeningen kunnen de zelfde klachten geven als een schizencefalie, dit is aan de buiten kant van het kind niet goed te zien.
MRI-scan
Met behulp van een MRI scan van de hersenen kunnen de hersenen worden afgebeeld. Op een MRI scan is duidelijk de spleet te zien in een of beide hersenhelften. Hiermee kan de diagnose schizencefalie gesteld worden. Ook kan op de MRI scan gezien worden of er behalve de schizencefalie nog sprake is van andere aanlegstoornissen van de hersenen. Deze zijn vaak van grote invloed op het voorkomen van symptomen als gevolg van de schizencefalie.
Een veelvoorkomende aanlegstoornis van de hersenen in combinatie met een schizencefalie is een septo-optische dysplasie.
ECHO-onderzoek
Tijdens de zwangerschap wordt alle zwangeren de mogelijkheid geboden om bij een zwangerschapsduur van 20 weken een echo van de nog ongeboren baby te laten maken. Met deze ECHO wordt gekeken naar aanlegstoornissen van diverse organen, waaronder ook de hersenen. Op deze ECHO kan een schizencefalie worden waargenomen. Wanneer er aanwijzingen zijn dat er sprake is van een schizencefalie of van andere aanlegstoornissen van de hersenen zal vaak met behulp van een MRI scan van de baby bij de moeder in de buik geprobeerd worden om te kijken welke aanlegstoornissen van de hersenen aanwezig zijn en wat de uitgebreidheid hiervan is.
Bloedonderzoek
Met behulp van bloedonderzoek wordt er vaak gekeken naar het erfelijk materiaal van kinderen met een schizencefalie. Er kan gekeken worden of de verandering in het erfelijk materiaal op de plaats van het EMX2-gen aanwezig is. Bij een groot deel van de kinderen is dit niet het geval.
Hoe wordt schizencefalie behandeld?
Niet te genezen
Schizencefalie is een aanlegstoornis die zelf niet meer te beïnvloeden is. De behandeling is er op gericht om de symptomen als gevolg van de schizencefalie zo veel mogelijk te onderdrukken en zo goed mogelijk om te gaan met de gevolgen van een schizencefalie.
Medicijnen
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om te voorkomen dat kinderen met een schizencefalie epilepsie aanvallen krijgen. Deze medicijnen worden pas gegeven wanneer kinderen meerdere epilepsieaanvallen hebben gehad. De helft van de kinderen met schizencefalie zal uiteindelijk epilepsieaanvallen krijgen. Bij twee op de drie kinderen met epilepsieaanvallen lukt het goed om deze met behulp van medicijnen onder controle te krijgen. Bij een op de drie kinderen is dit lastig en zijn combinaties van medicijnen of andere behandelingen om epileptische aanvallen te voorkomen nodig. Een geselecteerde groep kinderen kan in aanmerking komen voor epilepsiechirurgie.
Spasticiteit
Er bestaan ook diverse medicijnen die de verhoogde spierspanning en spasticiteit kunnen verminderen. Het meest gebruikte medicijn hiervoor is baclofen. Er wordt gezocht naar een dusdanige dosering baclofen waarbij de spierspanning verlaagd wordt zodat bewegen makkelijker wordt zonder dat de spieren te slap worden. Er bestaan ook andere medicijnen die spierspanning kunnen verlagen zoals dantrium, arthane, benzodiazepines of botulinetoxine-injecties.
Infecties
Bij kinderen met terugkeren infecties kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.
Bij kinderen met een waterhoofdje of hydrocefalus kunnen de symptomen hiervan verbteren door het geven van een drain die het overtollig vocht van de hersenen afvoert naar de buikholte waar het opgeruimd wordt door het lichaam.
Revalidatie
Met behulp van diverse therapieën zoals fysiotherapie, logopedie en ergotherapie wordt geprobeerd zo goed mogelijk om te gaan met de problemen die een kind heeft als gevolg van schizencefalie. De revalidatiearts coördineert deze behandelingen. Soms gaan kinderen een of enkele dagen per week naar het revalidatiecentrum om op een dag meerdere behandelingen te krijgen. Ook kunnen diverse hulpmiddelen helpen om zo goed mogelijk te functioneren.
School
Veel kinderen met schizencefalie hebben problemen met leren en bezoeken een school voor speciaal onderwijs. Sommige kinderen kunnen naar het gewone basisonderwijs al dan niet met een speciaal “rugzakje”. Sommige kinderen hebben een dusdanige ontwikkelingsachterstand dat zij niet kunnen leren, zij gaan vaak naar een dagcentrum waar activiteiten en therapie kunnen plaats vinden.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met schizencefalie is ook heel belangrijk. Via het forum van deze site (zie kopje contact met andere ouders) of via de patiëntenvereniging BOSK kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Ook een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.
Wat betekent schizencefalie voor de toekomst?
Blijvende beperkingen
Kinderen met schizencefalie zullen hun hele leven blijvende beperkingen ondervinden als gevolg van de schizencefalie. De ernst van deze beperkingen kan enorm variëren. Sommige kinderen kunnen met wat aanpassingen een zelfstandig leven leiden. Een groot deel zal uiteindelijk afhankelijk blijven van hulp en in een woonvoorziening gaan wonen.
De ernst van de beperkingen hangt samen met de grootte van de spleet, het voorkomen van de spleet aan een of aan beide hersenhelften en aan het voorkomen van nog andere hersenafwijkingen naast de spleet in de hersenhelft.
Levensverwachting
Kinderen met schizencefalie met geringe beperking zullen een normale levensverwachting hebben. Bij kinderen met ernstige beperkingen kunnen complicaties zoals zeer moeilijk behandelbare epilepsie of terugkerende longontstekingen zorgen voor een verkorting van de levensverwachting.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om zelf schizencefalie te hebben?
Geringe kans
Er is niet goed bekend waarom kinderen een schizencefalie ontwikkelen. Waarschijnlijk spelen hierbij meerdere factoren een rol. Een van de factoren is vermoedelijk wel een erfelijke factor, maar het is niet goed aan te geven hoe de erfelijkheid hiervan gaat.
Vanwege de erfelijke factor hebben broertjes en zusjes een licht verhoogde kans om zelf ook schizencefalie te krijgen.
Onderzoek tijdens zwangerschap
Het is mogelijk om tijdens de zwangerschap bij een zwangerschapsduur van 20 weken met behulp van een echo de hersenen van de baby te onderzoeken op het voorkomen van een schizencefalie. Indien er aanwijzingen lijken te zijn voor een schizencefalie zal vaak een MRI scan van de baby gemaakt worden om de hersenen nog beter in beeld te kunnen krijgen.
Het zal altijd lastig blijven om op grond van de afwijkingen die gezien worden op de ECHO en de MRI te voorspellen welke beperkingen een kind zal krijgen en wat de ernst van deze beperkingen zullen zijn.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Referenties
- Granata T, Freri E, Caccia C, Setola V, Taroni F, Battaglia G. Schizencephaly: clinical spectrum, epilepsy, and pathogenesis.J Child Neurol. 2005;20:313-8.
- Oh KY, Kennedy AM, Frias AE Jr, Byrne JL. Fetal schizencephaly: pre- and postnatal imaging with a review of the clinical manifestations. Radiographics. 2005:25647-57.
Laatst bijgewerkt 29 juli 2007
Auteur: JH Schieving