Porencefale cyste

Wat is een porencefale cyste?

Een porencefale cyste is een holte in de hersenen die gevuld is met vocht die ontstaan is op een plaats waar hersenweefsel verdwenen is, als gevolg van beschadiging van dit hersenweefsel.

Hoe wordt een porencefale cyste ook wel genoemd?

De term por betekent gat, encefalie betekent hersenen, porencefalie betekent dus letterlijk een gat in de hersenen.
Hydranencefalie
Wanneer de porencefale cyste erg groot is en een groot deel van de hersenen verdwenen is en vervangen is door hersenvocht, wordt ook wel de term hydranencefalie genoemd. De term hydra betekent water en encefalie betekent hersenen.

Hoe vaak komt een porencefale cyste voor bij kinderen?

Het is niet goed bekend hoe vaak een porencefale cyste bij kinderen voorkomt.
Waarschijnlijk zal bij een grote groep kinderen met een porencefale cyste die geen klachten veroorzaakt, de diagnose niet eens gesteld zijn. Vaak wordt de diagnose dan bij toeval gesteld wanneer om een andere reden een scan van de hersenen gemaakt wordt.

Bij wie komt een porencefale cyste voor?

Een porencefale cyste is vaak al vanaf de geboorte aanwezig. Ook kan een porencefale cyste pas later op elke leeftijd ontstaan, op moment waarop er schade aan de hersenen ontstaat.
Zowel jongens als meisjes kunnen een porencefale cyste hebben,een porencefale cyste komt vaker bij jongens dan bij meisjes voor.

Waardoor wordt een porencefale cyste veroorzaakt?

Beschadiging van de hersenen
Een porencefale cyste ontstaat nadat een deel van de hersenen beschadigd is geraakt. Er kunnen verschillende redenen zijn waarom de hersenen beschadigd zijn geraakt. Een veel voorkomende reden is een hersenbloeding of een herseninfarct. Ook kunnen de hersenen beschadigd zijn als gevolg van een infectie tijdens de zwangerschap.
Vaak zijn de beschadigingen ontstaan tijdens de zwangerschap zonder dat de moeder hiervan iets gemerkt heeft.
Ook een infectie van de hersenen, herseninfarct of -bloeding of een ernstige hersenkneuzing ontstaan na de geboorte kunnen zorgen voor een beschadiging van de hersenen.

Afsterven hersencellen
Door deze beschadiging sterven er hersencellen af. Het lichaam ruimt deze afgestorven hersencellen op. De ruimte die ontstaat als gevolg van het opruimen van afgestorven hersencellen wordt gevuld met vocht. Deze holte gevuld met vocht wordt een porencefale cyste genoemd.

Na een operatie
Een porencefale cyste kan ook ontstaan wanneer de neurochirurg tijdens een operatie een deel van de hersenen heeft moeten weghalen. Bijvoorbeeld om een tumor in de hersenen weg te halen. Op de plaats waar de tumor heeft gezeten komt ook vocht te zitten, zodat er geen gat in de hersenen ontstaat. Ook deze holte wordt een porencefale cyste genoemd.

Erfelijke oorzaak
Bij een klein deel van de kinderen blijken porencefale cystes in de familie voor te komen. Bij een deel van de kinderen met een porencefale cyste is er sprake van een verandering in het COL4A1-gen of het COL4A2-gen.

Wat zijn de symptomen van een porencefale cyste?

Geen symptomen
Een porencefale cyste op zich hoeft geen klachten te geven. Een porencefale cyste is namelijk in de plaats gekomen van hersenweefsel en neemt daarom geen extra ruimte in. Het drukt dus niet om het omringende hersenweefsel.
Problemen als gevolg van een porencefale cyste zijn problemen die ontstaan als gevolg van het verdwenen zijn van het hersenweefsel.

Uitvalsverschijnselen
Op de plaats van de porencefale cyste had hersenweefsel moeten zitten. Omdat dit hersenweefsel verdwenen is, kunnen de functies die dit deel van de hersenen had moeten uitoefenen verdwenen zijn. Hierdoor kunnen verschillende problemen ontstaan, afhankelijk van welke delen van de hersenen niet meer goed functioneren. Sommige kinderen krijgen problemen met lopen of het bewegen van armen en benen, anderen zijn de coördinatie over de verschillende bewegingen kwijt. Ook veranderingen in het gevoel van armen en benen, problemen met praten of slikken kunnen ontstaan als gevolg van een porencefale cyste. Kinderen met een porencefale cyste kunnen het beeld hebben van een cerebrale parese.

Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen heeft een ontwikkelingsachterstand. De kenmerken van een ontwikkelingsachterstand staan vermeld in de folder over ontwikkelingsachterstand .

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met een porencefale cyste heeft problemen met zien. Zij zijn slechtziend. Vaak hebben deze kinderen schokkende bewegingen van de ogen. Ook kijken deze kinderen vaak scheel. Bij deze kinderen blijken de oogzenuwen minder goed ontwikkeld te zijn als oorzaak van deze problemen met zien.

Hoe wordt de diagnose porencefale cyste gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek kan de kinderneuroloog vermoeden dat er sprake is van een afwijking in of rondom de hersenen. Diverse ziektebeelden kunnen dezelfde klachten als een porencefale cyste geven. Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek zijn deze verschillende ziektebeelden niet te onderscheiden.

MRI scan
Met behulp van een MRI scan kunnen gedetailleerde afbeeldingen van de hersenen gemaakt worden. Op deze afbeeldingen wordt dan een porencefale cyste gezien als een holte gevuld met vocht die wel een verbinding heeft met hersenvocht wat normaal aanwezig is in de hersenholtes en rondom de hersenen en het ruggenmerg. Dit in tegenstelling tot een arachnoidale cyste die veel kan lijken op een porencefale cyste. Een arachnoidale cyste staat niet in verbinding met het hersenvocht wat normaal al in de hersenen aanwezig is.
Bij kinderen die problemen hebben met zien in combinatie met schokkende bewegingen van de ogen worden vaak dunne oogzenuwen gezien.

Oogarts
Kinderen met een porencefale cyste die problemen hebben met zien en schokkende bewegingen van de ogen hebben, worden vaak gezien door de oogarts. De oogarts kan zien dat de oogzenuwen kleiner zijn dan normaal.

Bloedonderzoek
Soms wordt er nog bloedonderzoek verricht om te kijken of er sprake is van een afwijkende bloedstolling waardoor er een herseninfarct of hersenbloeding is geweest die de oorzaak is van de porencefale cyste. Vaak worden hierbij geen afwijkingen gevonden. Meestal ontstaan porencefale cystes al voor de geboorte tijdens de zwangerschap. Een eventueel probleem met de bloeddoorstoming van de placenta in combinatie met een tijdelijk probleem van de bloedstolling is dan de oorzaak van het ontstaan van een hersenbeschadiging als gevolg van een herseninfarct of een hersenbloeding. Vaak zijn de problemen met de bloedstolling voorbijgaand en op latere leeftijd niet meer aan te tonen in het bloed.

Hoe wordt een porencefale cyste behandeld?

Geen behandeling
Er is geen behandeling van de porencefale cyste nodig. Wanneer een porencefale cyste geen klachten geeft is ook geen behandeling nodig.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®), lamotrigine (Lamictal®)en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.

Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan adviezen geven aan de ouders hoe ze met hun kind kunnen oefenen zodat het kind zich zo goed mogelijk kunnen ontwikkelen.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles. Soms hebben kinderen tijdelijk sondevoeding nodig.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met een porencefale cyste.

Wat betekent hte hebben van een porencefale cyste voor de toekomst?

Geen klachten
Een porencefale cyste hoeft geen klachten te geven en kan heel stabiel qua grootte blijven en ook nooit in het leven klachten gaan veroorzaken.

Ontwikkelingsachterstand
Bij kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van een porencefale cyste, is deze ontwikkelingsachterstand vaak blijvend.

Levensverwachting
Kinderen met een porencefale cyste hebben een normale levensverwachting net als kinderen zonder een porencefale cyste. Een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie kan van invloed zijn op de levensverwachting.

Kinderen krijgen
Het hebben van een porencefale cyste heeft geen invloed op de vruchtbaarheid. Kinderen van een volwassene met een porencefale cyste hebben geen duidelijk verhoogde kans om zelf ook porencefale cyste te krijgen.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een porencefale cyste te krijgen?

Bij het krijgen van een porencefale cyste spelen verschillende factoren een rol. Erfelijke factoren lijken daarbij meestal geen grote rol te spelen. Broertjes en zusjes hebben hierdoor geen vergrote kans om ook een porencefale cyste te krijgen.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Refenties

1. Mancini GM, de Coo IF, Lequin MH, Arts WF. Hereditary porencephaly: clinical and MRI findings in two Dutch families. Eur J Paediatr Neurol. 2004;8:45-54.
2. Thomas L. Genetic mutation predisposes to porencephaly. Lancet Neurol. 2005;4:400
3. Iida K, Otsubo H, Arita K, Andermann F, Olivier A. Cortical resection with electrocorticography for intractable porencephaly-related partial epilepsy. Epilepsia 2005;46:76-83
4. Porencephalic cyst after endoscopic third ventriculostomy and Ommaya reservoir placement: case report and review of the literature. Dominguez JF, Shah S, Li B, Feldstein E, Kim MG, Tobias ME. Childs Nerv Syst. 2021;37:2917-2921

Laatst bijgewerkt: 18 januari 2023 voorheen: 7 december 2022, 20 december 2015 en 8 juni 2007

Auteur: JH Schieving