Lissencefalie

Wat is lissencefalie?

Lissencefalie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de hersenschors veel gladder is en minder windingen bevat dan gebruikelijk, waardoor de hersenen minder goed hun werk kunnen doen.

Hoe wordt lissencefalie ook wel genoemd?

Het woord lissencefalie betekent gladde hersenen en komt uit het Grieks. Lissos betekent glad. Encephalos betekent hersenen.

Lissencefalie-pachygyrie spectrum
Er wordt ook gesproken van het lissencefalie-pachygyrie spectrum. Bij lissencefalie zijn er nauwelijks windingen in de hersenschors te zien, bij pachygyrie zijn er veel minder windingen dan gebruikelijk. Er zijn allerlei variaties met verschillende hoeveelheid windingen op verschillende plaatsen in de hersenen mogelijk. Vandaar dat gesproken wordt over een spectrum.

Type I en type II
Er wordt onderscheid gemaakt in twee soorten lissencefalie die de namen type I en type II lissencefalie hebben gekregen. Bij type I lissencefalie zijn de hersencellen helemaal niet op de juiste plek komen te liggen. Bij type II lissencefalie zijn de hersencellen wel gaan bewegen, maar niet op de juiste plek aangekomen. Deze vorm van lissencefalie wordt tegenwoordig cobblestone lissencefalie genoemd. Kinderen met deze cobblestone vorm van lissencefalie hebben vaak ook een spierziekte.

Migratiestoornis
Een lissencefelie ontstaat om de hersencellen vroeg tijdens de ontwikkeling van de hersenen niet naar de juiste plaats toe bewogen hebben. Dit bewegen van hersencellen naar hun juiste plaats wordt migratie genoemd. Wanneer de migratie verstoord wordt kan lissencefalie ontstaan. Lissencefalie is dus een vorm van een cerebrale migratiestoornis. Het woord cerebraal betekent hersenen. Andere migratiestoornissen zijn bijvoorbeeld double cortex syndroom, een subcorticale bandheterotopie of een periventriculaire heterotopie.

Cerebrale aanlegstoornis
Cerebrale aanlegstoornis is een veramelnaam voor alle aandoeningen waarbij de hersenen niet op de juiste manier zijn aangelegd. Lissencefalie is een vorm van een cerebrale aanlegstoornis waarbij de migratie gestoord is. Er bestaan ook aanlegstoornissen omdat er te weinig hersencellen worden aangelegd (microcefalie) of te weinig hersencellen worden uitgeselecteerd (macrocefalie), een abnormale uitrijping van hersencellen of onvoldoende organisatie van hersencellen in de hersenschors (polymicrogyrie, schizencefalie).

Syndroom
Lissencefalie is een aanlegstoornis van de hersenen die kan voorkomen als onderdeel van een syndroom. Syndromen waarbij lissencefalie vaker voorkomt zijn het Miller-Dieker syndroom, het Walker-Warburg syndroom, tubulinopathie, DYNC1H1-syndroom.

Hoe vaak komt lissencefalie voor bij kinderen?

Lissencefalie is een zeldzaam voorkomende aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak deze aandoening bij kinderen voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij dan één op de 80.000 tot 100.000 kinderen voorkomt in Nederland. Misschien is dit nog een onderschatting, omdat dankzij nieuwe MRI technieken het mogelijk wordt om ook mildere vormen van lissencefalie op te sporen.

Bij wie komt lissencefalie voor?

Lissencefalie is al voor de geboorte aanwezig. Meestal wordt in de eerste levensjaren duidelijk dat er sprake is van een lissencefalie. Bij kinderen met een ernstige vorm van lissencefalie, zal de diagnose vaak vroeger gesteld worden, dan bij kinderen met een milde vorm van lissencefalie.
Zowel jongens als meisjes kunnen lissencefalie krijgen.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van lissencefalie?

Fout in erfelijk materiaal
Een van de meest voorkomende oorzaken van het ontstaan van een lissencefalie is een fout in het DNA. Er zijn inmiddels meerdere fouten in het DNA bekend die allemaal in staat zijn om een lissencefalie te veroorzaken. De meest voorkomende fout ligt in het LIS1-gen, gevolgd door een fout in het DCX-gen. Ook zijn fouten in het TUBA1A-gen, het DYNC1H1-gen en daarnaast het ACTB-gen, het ACTG1-gen, het ARX-gen, het CDK5-gen,het CEP85L-gen, het DCX-gen, het KATNB1-gen, het KIF2A-gen, het KIF5C-gen, het MACF1-gen, het MDLS-gen, het NDE1-gen,het PAFAH1B1-gen, het RELN-gen, het TMTC3-gen, het TUBG1-gen en het VLDR-gen in staat om lissencefalie te veroorzaken.

Autosomaal dominant
Vaak gaat het bij bovenstaande fouten in een gen om een zogenaamde autosomaal dominante fout. Dit houdt in dat kinderen al klachten krijgen wanneer een van de twee chromosomen een fout bevat.
Soms is er sprake van een autosomaal recessieve fout, er ontstaan dan pas klachten wanneer beide chromosomen een fout bevatten op dezelfde plaats in het DNA.

Bij het kind zelf ontstaan
Vaak is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De ouders hebben dan zelf geen lissencefalie.
Dit wordt ook wel de novo genoemd, wat nieuw bij het kind ontstaan betekent. Het kind is dan de eerste in de familie met deze aandoening.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Deze eiwitten zijn vaak betrokken bij het laten bewegen van de hersencellen naar de juiste plaats in de hersenen. Dit proces van laten bewegen van hersencellen wordt migratie genoemd. Dit proces vindt plaats tussen een zwangerschaps duur van 12 en 20 weken, in de eerste helft van de zwangerschap dus.

Infectie tijdens de zwangerschap
Een andere mogelijke oorzaak voor het ontstaan van een lissencefalie is een infectie vroeg tijdens de zwangerschap waarbij het ongeboren kind ook besmet wordt. Vaak gaat het om virus infecties zoals het CMV-virus of het Zika-virus. Een infectie tijdens de periode waarin de hersenen worden aangelegd (de eerste helft van de zwangerschap), kan dit proces verstoren en ook zorgen dat een lissencefalie ontstaat.

Stofwisselingsziekte
Type II lissencefalie of ook cobble stone lissencefalie kan ook veroorzaakt worden door een stofwisselingsziekte. Een deel van de kinderen heeft een O-glycosileringsziekte.

Afwijkende hersenschors
Door het niet juist bewegen van hersencellen wordt de hersenschors, het buitenste laagje van de hersenen waar de hersencellen liggen niet goed aangelegd. Normaal gesproken bevat de hersenschors heel veel windingen, op die manier wordt het oppervlak van de hersenen vergroot zodat er zo veel mogelijk hersencellen kunnen liggen. Bij lissencefalie worden deze windingen niet of in veel mindere mate aangelegd. Hierdoor ziet de hersenschors er veel gladder uit.
Omdat de hersencellen niet op hun juiste plek liggen, kunnen zij ook minder goed hun werk doen. Daardoor ontstaan de symptomen die horen bij dit syndroom.

Wat zijn de symptomen van lissencefalie?

Variatie
Er bestaat een grote variatie in hoeveelheid en in de mate van ernst van de symptomen die verschillende kinderen met lissencefalie hebben. Dit hangt sterk samen met de ernst van de hersenafwijking. Kinderen met een ernstige hersenafwijking hebben meer en ernstigere symptomen dan kinderen met een minder ernstige hersenafwijking.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Lage spierspanning
Kinderen met lissencefalie hebben vaak een lagere spierspanning. Hierdoor voelen baby's slapper aan dan andere kinderen. Wanneer kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd.

Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s heeft problemen met drinken. Zij pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met lissencefalie kost vaak meer tijd. Vaak spugen kinderen met lissencefalie gemakkelijker. Een deel van de kinderen heeft sondevoeding nodig om voldoende voeding binnen te krijgen.

Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met lissencefalie ontwikkelen zich vaak langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Dit hangt ook samen met de ernst van de aanlegstoornis van de hersenen. Kinderen gaan later rollen, zitten, staan en lopen. Voor een groot deel van de kinderen is het te moeilijk om te leren staan en lopen, voor een ander klein deel van de kinderen is dit wel haalbaar, maar vaak op een latere leeftijd dan gebruikelijk. Het lopen gaat vaak houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen.

Problemen met praten
Het leren praten is vaak heel lastig voor kinderen met lissencefalie. Een klein deel van de kinderen is in staat om losse woorden of korte zinnen te maken, voor een ander deel van de kinderen is dit niet haalbaar. Kinderen kunnen vaak met hun lichaamstaal duidelijk maken wat zij graag willen. Een deel van de kinderen is in staat om gebaren te leren of een spraakcomputer met afbeeldingen te gebruiken. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat vaak beter dan het zelf praten.

Problemen met leren
Kinderen met lissencefalie hebben vaak problemen met leren. De mate van problemen met leren kan verschillen van mild tot ernstig. Bij een deel van de kinderen ligt het IQ onder de 70, de grens waaronder wordt van een verstandelijke beperking. Een groot deel van de kinderen is niet leerbaar, in de zin van dat het niet haalbaar is om te leren lezen of rekenen. Kinderen met epilepsie hebben vaak meer problemen dan kinderen die geen epilepsie hebben.

Epilepsie
Een groot deel van de kinderen met lissencefalie krijgt last van epilepsie aanvallen.De epilepsie kan op verschillende leeftijden ontstaan, bij het merendeel van de kinderen ontstaat de epilepsie al in het eerste levensjaar. Epilepsie die op jonge leeftijd ontstaat is vaak ernstiger en moeilijker te behandelen dan epilepsie die op oudere leeftijd pas voor het eerst ontstaat. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen: aanvallen met tijdelijk stoppen met ademhalen (apneu), aanvallen waarbij de armen en benen kortdurend aanspannen en ontspannen (salaamkrampen), aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), aanvallen met verstijven en daarna schokken (tonisch-clonische aanvallen),aanvallen met verslappen (atone aanvallen of drop attacks), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën), aanvallen met staren (absences) en aanvallen met verslappen van de nekspieren gevolgd door staren en schoksgewijs aanspannen van de armen (atone-myoclone aanval). Vaak hebben kinderen verschillende soorten aanvallen. Met het ouder worden kunnen er andere aanvallen bijkomen.

Status epilepticus
Wanneer een epilepsieaanval lang aanhoudt of wanneer korte aanvallen heel vaak achter elkaar voorkomen, wordt gesproken van een status epilepticus. Dit komt vaker voor bij kinderen met een lissencefalie.

Spasticiteit
Met het ouder worden, neemt de spierspanning in de benen en in de armen vaak toe. Een te hoge spierspanning wordt spasticiteit genoemd. Door de verhoogde spierspanning kunnen de armen en benen moeilijker bewogen worden. De benen worden gestrekt gehouden en hebben de neiging om voor elkaar langs te kruizen. Kinderen die kunnen lopen krijgen de neiging om op hun tenen te gaan lopen. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker vallen. Spasticiteit in de handen kan er voor zorgen dat kinderen hun hand in een vuistje houden, waardoor pakken met de handen lastig is.

Dystonie
Naast spasticiteit kan ook dystonie voorkomen. Dystonie is een afwijkende stand van een lichaamsdeel doordat strekkers en buigers tegelijkertijd onbedoeld aanspannen. De dystonie kan in allerlie lichaamsdelen voorkomen zoals in de arm of in een been die in een afwijkende stand gaan staan. Ook kan dystonie in de nek of in de rug voorkomen waardoor kinderen hun nek of rug in een vreemde stand hebben staan, vaak wordt de rug overstrekt als gevolg van de dystonie. De dystonie kan ook zorgen voor problemen met bewegen of met zitten.

ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met lissencefalie. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.

Autistiforme kenmerken
Kinderen met lissencefalie hebben vaker autistiforme kenmerken. Ze zijn meer op zichzelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met lissencefalie. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

Klein hoofd
Kinderen met lissencefalie hebben vaak een kleiner hoofdomtrek. Een te kleine hoofdomtrek wordt microcefalie genoemd.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen met lissencefalie is slechtziend, zij zien wazig. Dit komt meestal niet door een probleem van de ogen zelf, maar door het niet goed functioneren van de hersenen. De hersenen verwerken de prikkel die de ogen doorgeven niet of niet goed, waardoor kinderen slecht kunnen zien. Kinderen zijn daardoor slechtziend of soms zelfs blind, terwijl er met hun ogen niets aan de hand is. Dit wordt daarom een cerebrale visusstoornis genoemd, het probleem zit in de hersenen (cerebrum), het wordt ook wel afgekort als CVI ( naar de Engelse termen cerebral visual impairment, impairment is beperking). Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met lissencefalie. Een deel van de kinderen kan de ogen minder goed bewegen. Dit wordt een externe ophtalmoplegie genoemd.

Reflux
Kinderen met lissencefalie hebben vaak last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Door het zuur kan de slokdarm geïrriteerd en ontstoken raken. Wanneer dit niet tijdige ontdekt en behandeld wordt, kan dit zorgen voor het spuug met daarin bloedsliertjes.

Kwijlen
Kinderen met lissencefalie hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt.

Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met lissencefalie. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen. Dit kan buikpijnklachten geven en zorgen voor een bolle buik. Ook kan de eetlust hierdoor minder worden.

Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.Voor een deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.

Afwijkingen aan de handen en voeten
Een deel van de kinderen heeft ook afwijkingen van de handen en de voeten. Een vinger of teen kunnen extra aanwezig zijn. Ook kunnen de vingers/handen, tenen/voeten een andere vorm hebben dan gebruikelijk.

Scoliose
Een deel van de kinderen krijgt een verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Te sterke verkrommingen van de rug kunnen problemen geven met zitten en staan en zorgen voor het ontstaan van rugklachten.

Vatbaarder voor infecties
Kinderen met lissencefalie zijn op jonge leeftijd vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.

Hoe wordt de diagnose lissencefalie gesteld?

Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met ontwikkelingsproblemen al dan niet in combinatie met epilepsie kan gedacht worden aan een aandoening van de hersenen. Er zal een MRI scan van de hersenen nodig zijn om de diagnose lissencefalie te stellen.

MRI van de hersenen
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of epilepsie zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken wat de oorzaak is van deze ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met een lissencefalie is te zien dat de hersenen te weinig windingen bevatten. Afhankelijk van de hoeveelheid windingen zal gesproken worden van een lissencefalie of een pachygyrie.

DNA-onderzoek
Door middel van een buisje bloed kan DNA-onderzoek verricht worden. Vaak zal door middel van een breed genetisch onderzoek, whole exome sequencing, naar het DNA worden gekeken. Op deze manier kan de fout in het DNA die de lissencefalie veroorzaakt, worden ontdekt.

Bloedonderzoek
Bij kinderen met een cobble stone lissencefalie is de waarde van het stofje CK vaak verhoogd.

Stofwisselingsonderzoek
Bij kinderen met een lissencefalie wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht op bloed en urine. Bij sommige kinderen blijkt er sprake te zijn van een stoornis van de O-glycosylatie.

EEG
Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet specifke voor lissencefalie en kunnen ook bij andere aanlegstoornissen van de hersenen worden gezien.

Oogarts
Kinderen met een lissencefalie worden een keer gezien door de oogarts om te beoordelen of er problemen zijn met zien.

Foto van de rug
Wanneer kinderen met een lissencefalie een zijwaartse verkromming van de rug krijgen, dan zal een foto van de rug gemaakt worden om te bepalen wat de mate van scheefstand is (de scoliosehoek). Dit bepaalt namelijk wat de beste behandeling voor de scoliose is.

Hoe wordt een lissencefalie behandeld?

Geen genezing
Er bestaat geen behandeling om een lissencefalie te genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van kinderen met een lissencefalie zo goed mogelijk te laten verlopen, de epilepsie zo goed mogelijk onder controle te krijgen en bijkomende problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt. De fysiotherapeut kan advies geven hoe kinderen met een lage spierspanning zo goed mogelijk gesteund kunnen worden getild.

Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.

Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.

Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.

Dagopvang
Vanaf de leeftijd van 2 maanden kunnen kinderen die niet naar een reguliere kinderdagopvang kunnen, naar een speciale kinderdagopvang toe gaan. Er bestaat speciale therapeutische peutergroepen in revalidatiecentra, of dagopvang in een orthopedagogisch dagcentrum (ODC) of in een medische kinderdagcentrum (MKD). Het hangt van de problemen die het kind ervaart af (zoals epilepsie of gedragsproblemen), welke vorm van dagopvang het meest geschikt is. Aanmelding voor een ODC of een MKD verloopt via de gemeente (vaak cia het centrum jeugd en gezin, via het jeugdteam of via het sociaal wijkteam). Aanmelding voor een therapeutische peutergroep in een revalidatiecentrum verloopt via de revalidatiearts.

School
De meeste kinderen met een lissencefalie hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een heel klein deel van de kinderen gaat naar het regulier onderwijs al dan niet met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen. Een groot deel van de kinderen is niet leerbaar en gaat naar een dagcentrum.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.

Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan adviezen geven hoe ouders hun kinderen kunnen helpen bij frustratie, boosheid en driftbuien. Het zorgen voor andere manieren van communiceren dan praten (plaatjes, gebaren, spraakcomputer) kan helpen om frustratie te verminderen. Ook door middel van spel of tekenen kunnen kinderen leren hun emoties te uiten (speltherapie). Er bestaan speciale manier van aanpak zoals de ABA-methode (aplied behaviour analysis) en de triple C-methode (client, coach en competentie) die kijken hoe kinderen met autisme of een verstandelijke beperking het beste benaderd of ondersteund kunnen worden zodat zij gedrag kunnen laten zien die een positieve ervaring oplevert voor iedereen.

Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder-en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en/of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon of aripiprazol voor autisme te geven. Per kind moeten de eventuele voordelen van het gebruik van deze medicijnen worden afgewogen tegen de nadelen ervan. Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijn.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Het is vaak moeilijk om de epilepsie bij kinderen met het een lissencefalie onder controle te krijgen. Vaak zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo min mogelijk te laten voorkomen. Volledige aanvalsvrijheid is meestal niet haalbaar, het doel van de epilepsie behandeling is zo min mogelijk aanvallen, maar tegelijkertijd ook zo min mogelijk bijwerkingen van de medicijnen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).

Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.

Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.

Behandeling spasticiteit
Injecties met botulinetoxine in een spastische spier kan de spasticiteit voor een aantal maanden verminderen. Met behulp van spalken en fysiotherapie kan op deze manier het looppatroon verbeterd worden. Vaak moeten deze injecties na een aantal maanden weer herhaald worden.
Ook kan met behulp van medicijnen geprobeerd worden om de spasticiteit van de benen te verminderen. Nadeel van al deze medicijnen is vaak dat ze de spierzwakte verergeren en in het hele lichaam effect hebben, niet alleen in de benen.
Veel gebruikte medicijnen zijn baclofen (Lioresal ®) en trihexyfenidyl (Artane®). Baclofen kan ook in de vorm van een baclofenpomp worden toegediend.

Behandeling dystonie
Er bestaan verschillende medicijnen die van invloed zijn op de dystonie en de dystonie kunnen verminderen. Het gaat dan om medicijnen als Baclofen (Lioresal®), Trihexyfenidyl (Artane®), clonazepam (Rivotril®) , L-Dopa of gabapentine (Neurontin®) of tetrabenazine (Tetmodis®). Er moet gezocht worden naar een juiste dosis van de medicijnen waarin er zoveel mogelijk effect is en er zo weinig mogelijk bijwerkingen zijn. Baclofen kan ook door middel van een baclofenpomp worden toegediend.
Medicijnen die bij het ene kind wel werken, kunnen bij het andere kind geen effect hebben. Het blijft dus een kwestie van uitproberen wat het effect van een medicijn is en dit af te wegen tegen de bijwerkingen die het medicijn heeft.
Ook kunnen injecties met botuline toxine helpen wanneer de dystonie in een lichaamsdeel aanwezig is.  Bij kinderen met een ernstige vorm van dystonie kan een deep-brain-stimulator worden overwogen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.

Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.

Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).

Botdichtheid verbeteren
Om botontkalking te voorkomen wordt geadviseerd om kinderen met dit syndroom die niet zelf in staat zijn om te lopen of behandeld worden met medicijnen om epilepsie aanvallen te voorkomen dagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium.

Kwaliteit van leven
Centraal in de behandeling van kinderen met deze aandoening staat het behouden van zo veel mogelijk kwaliteit van leven. Het is goed als ouders samen met hun andere kinderen en familie al in een vroeg stadium nadenken op wat voor manier zij hun kind met deze aandoening willen begeleiden. Wat is belangrijk voor het kind en het gezin? Waar kunnen kind en gezin plezier aan beleven?
Een maatschappelijk werkende, een psycholoog en verpleegkundigen van de kinderthuiszorg kunnen ouders hierbij helpen. In Nederland zijn ook meerdere kindercomfortteams die gezinnen kunnen ondersteunen bij het vinden van een zo optimaal mogelijke kwaliteit van leven.

Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.

Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.

Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar het kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.

Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kunnen kinderen en hun ouders helpen hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in hun leven. Het kost vaak tijd om het krijgen van deze diagnose een plaats te geven in het dagelijks leven.Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In deze folder vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.

Contact met andere ouders
Door het plaats van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact komen met andere kinderen en hun ouders die ook te maken hebben met een lissencefalie.

Wat betekent het hebben van een lissencefalie voor de toekomst?

Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand, een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie en/of autistiforme kenmerken blijven op volwassen leeftijd vaak beperkingen houden. Soms zijn deze beperkingen mild en kunnen volwassenen een zelfstandig leven leiden. Vaak zijn deze beperkingen ernstiger zijn waardoor volwassenen in hun dagelijks leven in meer of mindere mate ondersteuning van een andere volwassene zonder beperking nodig hebben.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op deze website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.

Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een lissencefalie hangt af van de mate waarin kinderen in staat zijn zich te ontwikkelen en het al dan niet voorkomen van epilepsie. De levensverwachting van kinderen met een ernstige vorm van epilepsie kan verkort zijn. De meest voorkomende reden van overlijden zijn verslikken en een longontsteking en SUDEP.

Kinderen krijgen
Het is niet bekend of het hebben van lissencefalie van invloed is op de vruchtbaarheid. Een groot deel van de kinderen met een lissencefalie heeft te veel beperkingen om later zelf kinderen te gaan krijgen en opvoeden.
Het zal van de oorzaak van het ontstaan van de lissencefalie afhangen hoe groot de kans dat een kind van een volwassene met een lissencefalie zelf ook lissencefalie krijgt. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes of zusjes ook kans lissencefalie te krijgen?

Lissencefalie wordt vaak veroorzaakt door een fout in het DNA. Vaak is de fout in het DNA bij het kind zelf ontstaan, hebben broertjes en zusjes nauwelijks kans om ook lissencefalie te krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de vader de fout in de zaadcellen of de moeder de fout in de eicellen heeft zitten. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, ongeveer 1%.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Wanneer het foutje in het erfelijk materiaal bekend is die de lissencefalie heeft veroorzaakt, dan is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek na te gaan of een broertje of zusje ook de aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. 

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Referenties

1. The genetics of lissencephaly. Fry AE, Cushion TD, Pilz DT. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;166C:198-210
2. Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations. Romero DM, Bahi-Buisson N, Francis F. Semin Cell Dev Biol. 2018;76:33-75.
3. Lissencephaly: Update on diagnostics and clinical management. Koenig M, Dobyns WB, Di Donato N. Eur J Paediatr Neurol. 2021;35:147-152

Laatst bijgewerkt: 19 januari 2022 voorheen: 30 september 2020

Auteur: JH Schieving