Wat is een holoprosencefalie?
Een holoprosencefalie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de grote hersenen zich niet splitsen in een linker en een rechter hersenhelft, maar helemaal of voor een deel aan elkaar gegroeid blijven.
Hoe wordt een holoprosencefalie ook wel genoemd?
Holoprosencefalie wordt ook wel afgekort met de letters HPE. De term holo betekent een geheel en geeft aan dat de hersenen zich niet splitsen in twee gedeeltes, prosencefalie is een naam voor de grote hersenen.
Er bestaan 3 types holoprosencefalie afhankelijk van welk deel van de grote hersenen zich niet gesplitst heeft in twee delen
- alobaire holoprosencefalie: de grote hersenen hebben zich totaal niet gesplitst in twee delen
- semilobaire holoprosencefalie: de grote hersenen hebben zich aan de achterkant van de grote hersenen wel gesplitst in twee delen, maar niet aan de voorkant van de grote hersenen
- lobaire holoprosencefalie: de hersenen hebben zich voor het merendeel wel gesplitst in twee delen op kleine gebieden in de hersenen na.
De alobaire vorm is de meest ernstige vorm van holoprosencefalie, de lobaire vorm de minst ernstige vorm.
Hoe vaak komt een holoprosencefalie voor bij kinderen?
Holoprosencefalie is een ernstige aandoening, het is niet goed bekend hoe vaak een holoprosencefalie voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat één op de 10.000 tot 20.000 pasgeboren kinderen een holoprosencefalie heeft.
Tijdens de zwangerschap komt holoprosencefalie veel vaker voor (geschat een op de 250), veel zwangerschappen waarbij een kind een holoprosencefalie heeft eindigen in een miskraam.
Met behulp van de steeds verbeterende MRI-technieken kunnen steeds kleinere lobaire holoprosencefalieën ontdekt worden bij kinderen waarbij dat voorheen nog niet mogelijk was.
Bij wie komt een holoprosencefalie voor?
Een holoprosencefalie is al vanaf de geboorte aanwezig. Een holoprosencefalie hoeft niet direct na de geboorte klachten te geven, de klachten kunnen ook pas op latere leeftijd ontstaan. Bij sommige kinderen is dit enkele weken na de geboorte, bij andere kinderen pas na enkele jaren. Dit zal samenhangen met de ernst van de holoprosencefalie.
Zowel jongens als meisjes kunnen een holoprosencefalie hebben, bij meisjes komt een alobaire holoprosencefalie twee tot drie maal vaker voor dan bij jongens.
Wat is de oorzaak van een holoprosencefalie?
Verkeerde aanleg van de hersenen
De hersenen worden al vroeg in de zwangerschap aangelegd. In de derde week van de zwangerschap is al een voorstadium aangelegd van de verschillende onderdelen van de hersenen. Het gedeelte van de voorloperhersenen waaruit later de grote hersenen zullen ontstaan wordt het prosencefalon genoemd. In de vijfde zwangerschapsweek deelt dit gedeelte zich normaal gesproken in twee delen: een rechter deel en een linker deel. Bij kinderen met een holoprosencefalie gebeurt dit niet of maar gedeeltelijk. Dit kan verschillende oorzaken hebben.
Fout in het erfelijk materiaal
Er zijn veel verschillende regelstofjes betrokken bij de ontwikkeling van de hersenen. Al deze regelstofjes worden gemaakt met behulp van informatie in het erfelijk materiaal. Door een fout in het erfelijk materiaal kunnen bepaalde regelstofjes ontbreken of juist in te grote aantallen aanwezig zijn. Dit verstoort de aanleg van de hersenen. Verschillende foutjes in het erfelijk materiaal kunnen allemaal zorgen voor een verstoorde aanleg van de hersenen. Bekende foutjes in het erfelijk materiaal zijn een foutje in het SHH-gen (HPE-3 op chromosoom 7), Gli2-gen, ZIC2-gen (op chromosoom 13), PATCHED, DKK-1, SIX3-gen (HPE-2 op chromosoom 2) en TGIF-gen (HPE-4 op chromosoom 18). Lang niet alle mogelijke foutjes in het erfelijk materiaal zijn bekend.
Te veel chromosomen
Soms is er een heel chromosoom te veel of te weinig. Bij vier op de tien kinderen met een holoprosencefalie komt chromosoom 13 in plaats van twee keer, drie maal voor, wat zorgt voor het ontstaan van onder andere een holoprosencefalie. Ook het drie maal voorkomen van chromosoom 18 zorgen voor het ontstaan van een holoprosencefalie. Een enkele keer gaat het om het drie maal voorkomen van chromosoom 15 en 17.
Onderdeel van een syndroom
Holoprosencefalie kan ook onderdeel zijn van een syndroom. Deze syndromen worden meestal ook veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Een op de vier tot vijf kinderen met een holoprosencefalie blijkt een syndroom te hebben. Syndromen die regelmatig voorkomen zijn het Rubinstein-Taybi syndroom, het Smith-Lemli-Opitz syndroom, het Kallman syndroom, het Pallister-Hall syndroom, het Meckel syndroom en het microtie-anotie syndroom.
Suikerziekte bij de moeder
Bij een heel klein deel van de kinderen met een holoprosencefalie is de aanleg van de hersenen verstoord omdat de moeder suikerziekte had die niet goed ingesteld was.
Deze hoge suikerwaardes verstoren de normale aanleg van de hersenen.
Alcohol
Het gebruik van grote hoeveelheden alcohol tijdens de zwangerschap kan ook zorgen voor een verstoring van de aanleg van de hersenen en het ontstaan van een holoprosencefalie.
Infectie
Wanneer een baby in de baarmoeder een infectie doormaakt in de periode waarin de hersenen aangelegd worden, kan dit ervoor zorgen dat de aanleg van de hersenen verstoord wordt. Verschillende infecties kunnen dit veroorzaken. Infecties die vooral tijdens de zwangerschap kunnen zorgen voor een infectie bij de nog ongeboren baby zijn de zogenaamde TORCHES-infecties: TOxoplasmose, Rubella (Rode Hond), CMV, HErpes, HIV en Syfilis. Daarnaast kunnen ook andere infecties hiervoor zorgen.
Problemen met de bloedvoorziening
Ook problemen met de bloedvoorziening naar de hersenen, kunnen er voor zorgen dat de hersenen zich anders ontwikkelen dan gebruikelijk. Problemen met de bloedvoorziening kunnen bijvoorbeeld ontstaan wanneer de placenta (moederkoek) niet goed functioneert.
Verstoorde werking
Als gevolg van de holoprosencefalie kunnen verschillende hersencellen hun functie vaak minder goed uitoefenen. Hierdoor kunnen bepaalde hersenfuncties uitvallen en/of kan er epilepsie ontstaan.
Afwijkingen aan andere organen
De stofjes die er voor zorgen dat de hersencellen op de juiste plek komen te liggen, zorgen er vaak ook voor dat andere cellen in het lichaam op de juiste plek komen te liggen. Dit kan er voor zorgen dat enkele typische veranderingen in het uiterlijk aanwezig zijn. Bij holoprosencefalie gaat het vaak om veranderingen in het midden van het gezicht. Ook kunnen er bijvoorbeeld afwijkingen aan het hart of aan andere organen voorkomen.
Wat zijn de symptomen van een holoprosencefalie?
Grote variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die een holoprosencefalie veroorzaakt. Hoe groter het gedeelte van de hersenen wat zich niet gedeeld heeft, hoe meer symptomen in de regel. Sommige kinderen met een lobaire holoprosencefalie hebben in het geheel geen klachten. Andere kinderen met uitgebreidere holoprosencefalieën hebben veel klachten.
Epilepsie
Een holoprosencefalie veroorzaakt bij meer dan de helft van de kinderen epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen.
Een deel van de kinderen ontwikkelt een moeilijk behandelbaar syndroom van West of een syndroom van Lennox-Gastaut, ernstige epilepsie syndromen die vaak moeilijk behandelbaar zijn.
Kinderen met een holoprosencefalie hebben vaak een ernstige ontwikkelingsachterstand. Ze ontwikkelen zich veel trager dan kinderen die deze hersenafwijking niet hebben. Zij gaan later rollen, zitten, staan en praten, als ze dit al leren. Het hangt van de ernst van de hersenafwijking af wat zij uiteindelijk zullen kunnen. Bij geringe afwijkingen zoals bij een lobaire holoprosencefalie leert de helft van de kinderen uiteindelijk te lopen of te praten, bij ernstige afwijkingen zoals bij een alobaire of een semilobaire holoprosencefalie blijkt dit meestal niet haalbaar te zijn. Ook is het voor veel kinderen moeilijk om hun handen gericht gebruiken. Het is heel moeilijk om te voorspellen wat een kind allemaal zal gaan kunnen.
Veel kinderen met holoprosencefalie hebben problemen met leren. De meeste kinderen zijn niet in staat om te leren en gaan naar een dagcentrum. Een deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs toe, een klein deel naar het reguliere onderwijs.
Lage spierspanning
Baby’s met een uitgebreide holoprosencefalie hebben vaak een lage spierspanning. Ze voelen slap aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden.
Spasticiteit
Bij het ouder worden neemt de spierspanning in de spieren geleidelijk toe en ontstaat spasticiteit in de spieren. De spieren worden stijf en zijn niet meer soepel. Dit bemoeilijkt het bewegen. Vergroeiing van de gewrichten kan dan voorkomen.
Afwijkende bewegingen
Een klein deel van de kinderen met een holoprosencefalie maakt typische bewegingen met de armen en benen. De armen of benen staan in een vreemde stand soms worden er draaiende of wringende bewegingen gemaakt met de armen en benen. Dit wordt met name gezien bij kinderen met een lobaire holoprosencefalie.
Kleiner hoofdomvang
Bij een deel van de kinderen met een uitgebreide holoprosencefalie groeit het hoofdje minder snel dan verwacht zou worden. De groeicurve van het hoofdje buigt af naar beneden. Bij deze kinderen groeit het hoofd wel, maar veel trager dan normaal. Hierdoor krijgen kinderen verhoudingsgewijs een kleiner hoofdje. Een deel van de kinderen met een holoprosencefalie krijgt een waterhoofdje, hierdoor kan het hoofdje juist sneller groeien dan normaal.
Problemen met zien
Als gevolg van de holoprosencefalie kunnen de hersenbanen die zorgen dat kinderen goed kunnen zien verstoord raken, waardoor slechtziend kan voorkomen.
Typisch uiterlijk
Kinderen met een holoprosencefalie hebben vaak ook afwijkingen aan hun gezicht. Deze afwijkingen bevinden zich ook vaak in het midden van het gezicht. Hoe ernstigere de holoprosencefalie, hoe uitgebreider vaak de afwijkingen in het gezicht. Vaak staan de ogen van kinderen met een holoprosencefalie dichter bij elkaar dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen met een ernstige vorm van holoprosencefalie heeft maar een oog of twee ogen die met elkaar vergroeid zijn. Soms is de neus ook weinig ontwikkeld, is er maar een neusgat of ontbreken er botjes. Een enkele keer zit de neus op de verkeerde plek, bijvoorbeeld op het voorhoofd. Ook kan de neus soms niet doorgankelijk zijn omdat er geen opening in het bot aanwezig is. Een deel van de kinderen heeft een gespleten gehemelte. Sommige kinderen hebben maar een voortand in plaats van twee.
Gedragsproblemen
Bij kinderen met een holoprosencefalie komen vaker gedragsproblemen voor, zoals in zelf gekeerd zijn, in een eigen wereldje leven een verminderde concentratie, een verhoogde afleidbaarheid, druk gedrag en impulsiviteit.
Hormonale afwijkingen
Bij kinderen met een holoprosencefalie blijken twee belangrijke hormoonklieren in het lichaam(de hypofyse en de hypothalamus) vaak niet goed te functioneren. Hierdoor is er onvoldoende van een of meerdere hormonen in het bloed aanwezig. Een tekort aan een hormoon kan allerlei klachten geven. Het meest voorkomende is een tekort aan groeihormoon, een van de opvallendste kenmerken hierbij is dat kinderen niet goed groeien en klein blijven. Ook kan een tekort aan schildklier hormoon voorkomen, wat ook maakt dat kinderen minder goed groeien. Een tekort aan anti-plashormoon (ADH) kan er voor zorgen dat kinderen veel te veel plassen en gemakkelijk kunnen uitdrogen. Dit wordt een diabetes insipidus genoemd.
Bij kinderen met een holoprosencefalie komt vaker een waterhoofdje voor. In de grote hersenen liggen normaal twee holtes waarin hersenvocht wordt aangemaakt. Bij kinderen met een holoprosencefalie is er vaak maar een hersenholte aanwezig. De verhouding tussen aanmaak en afvoer van hersenvocht kan verstoord raken waardoor er een waterhoofd ontstaat.
Voedingsproblemen
Veel kinderen met een holoprosencefalie hebben problemen met drinken. Het drinken gaat moeizaam, kinderen verslikken zich gemakkelijk en spugen komt vaak voor. Ook het terugstromen van voeding van de maag naar de slokdarm komt regelmatig voor, dit wordt reflux genoemd.
Achterblijvende groei
Kinderen met een holoprosencefalie groeien als gevolg van de voedingsproblemen vaak slecht. Ze blijven licht van gewicht en klein van lengte.
Vatbaar voor infecties
Kinderen met een holoprosencefalie zijn vatbaar voor infecties. Ze hebben vaker infecties van de luchtwegen en de longen. Dit komt voor een deel ook omdat kinderen zich regelmatig verslikken in hun speeksel of in voeding.
Slaapproblemen
Een deel van de kinderen met een holoprosencefalie heeft problemen met slapen. Soms zijn er problemen met het inslaap vallen, andere kinderen worden ’s nachts vaak wakker of worden ’s ochtends vroeg wakker.
Ademhaling
Bij kinderen met een holoprosencefalie kan de aansturing van de ademhaling door de hersenen verstoord zijn. Hierdoor kunnen kinderen onregelmatig ademen, lange adempauzes houden of juist in periodes te snel ademen.
Temperatuur regulatie
De temperatuur van het lichaam wordt ook in de hersenen geregeld. Bij kinderen met een holoprosencefalie verloopt deze aansturing vaak niet goed. Kinderen kunnen daardoor gemakkelijker een te lage of een te hoge lichaamstemperatuur hebben.
Reuk
Kinderen met een holoprosencefalie kunnen vaak niet goed ruiken. De reuk bepaalt voor een groot deel de smaak van het eten, denk bijvoorbeeld aan de smaak van het eten tijdens een stevige verkoudheid. Dit maakt ook dat kinderen met een holoprosencefalie minder smaak aan het eten kunnen ervaren.
Andere organen
Bij drie op de vier kinderen met een holoprosencefalie worden ook afwijkingen gevonden aan andere organen, zoals een aangeboren hartafwijking, afwijkend aangelegde botjes, afwijkingen aan de maag of aan de darmen, afwijkingen aan de nieren (cysten in de nieren, ontbreken van een nier), ook kan een open ruggetje (spina bifida) samen met een holoprosencefalie voorkomen.
Hoe wordt de diagnose holoprosencefalie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Aan de hand van het verhaal van een kind en de bevindingen bij onderzoek kan worden vermoed dat de hersenen niet zo functioneren als zou moeten. Wat de oorzaak hiervan is, is meestal niet goed te zien aan de buitenkant van de hersenen.
MRI-scan
Op een MRI-scan van de hersenen kan een holoprosencefalie afgebeeld worden. Op de MRI-scan is te zien dat de grote hersenen niet bestaan uit een rechter en een linker helft, maar voor een deel of helemaal uit een gedeelte. In de grote hersenen zitten normaal gesproken twee hersenholtes, bij kinderen met een holoprosencefalie wordt vaak maar een hersenholte gezien. Door de verbeterende MRI-technieken kunnen steeds mildere vormen van holoprosencefalie worden afgebeeld.
Soms kunnen ook andere aanlegproblemen van de hersenen zichtbaar worden.
Bloedonderzoek
Met behulp van bloedonderzoek kan het erfelijk materiaal van de cellen worden onderzocht. Vaak wordt eerst gekeken of er foutjes worden gevonden in een van de chromosomen. Daarna kan gekeken worden of een van de bekende foutjes in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het ontstaan van een holoprosencefalie.
Ook wordt er vaak gekeken of er afwijkingen zijn in de aanmaak van het stofje cholesterol zoals gezien wordt bij het Smith-Lemli-Opitz syndroom.
Oogarts
Kinderen met een holoprosencefalie hebben vaak afwijkingen aan de ogen en problemen met zien. Daarom zullen veel kinderen een keer gezien worden door de oogarts.
Bij kinderen met epilepsie aanvallen zal vaak een EEG (hersenfilmpje worden gemaakt). Op het EEG worden epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor een holoprosencefalie, maar kunnen bij allerlei vormen van epilepsie gezien worden. Het EEG kan aanwijzingen laten zien voor het ontstaan van een syndroom van West of een syndroom van Lennox-Gastaut.
Hoe wordt een holoprosencefalie behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die een holoprosencefalie kan genezen. De behandeling is er op gericht de hinderlijke symptomen als gevolg van de holoprosencefalie zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Een fysiotherapeut kan helpen om de ontwikkeling zo veel mogelijk te stimuleren. Ook kan de fysiotherapeut adviezen geven hoe vergroeiingen van de gewrichten als gevolg van deze verhoogde spierspanning zo veel mogelijk voorkomen kan worden.
Een logopedist kan helpen bij het stimuleren van de taalontwikkeling. Ook kan de logopediste andere vormen van communicatie aanbieden bijvoorbeeld door middel van gebaren of plaatjes. De logopediste kan adviezen geven bij voedingsproblemen. Soms lukt het drinken beter door middel van een speciale speen op de fles.
Met behulp van diverse therapieën zoals fysiotherapie, logopedie en ergotherapie wordt geprobeerd zo goed mogelijk om te gaan met de problemen die een kind heeft als gevolg van holoprosencefalie. De revalidatiearts coördineert deze behandelingen. Soms gaan kinderen een of enkele dagen per week naar het revalidatiecentrum om op een dag meerdere behandelingen te krijgen. Ook kunnen diverse hulpmiddelen helpen om zo goed mogelijk te functioneren.
School
Veel kinderen met een holoprosencefalie hebben problemen met leren en bezoeken een school voor speciaal onderwijs. Sommige kinderen kunnen naar het gewone basisonderwijs al dan niet met een speciaal “rugzakje”. Een groot deel van de kinderen heeft een dusdanige ontwikkelingsachterstand dat zij niet kunnen leren, zij gaan vaak naar een dagcentrum waar activiteiten en therapie kunnen plaats vinden.
Oogarts
De oogarts kan zorgen voor hulpmiddelen waarmee een kind zo goed als mogelijk is kan zien.
Ook bestaat er speciale begeleiding voor kinderen met een visuele handicap die allerlei adviezen kunnen hebben voor het kind en zijn ouders of verzorgers. Deze begeleiding kan verzorgd worden door Sensis, Bartimeus of Visio.
Vaak worden diverse medicijnen voorgeschreven om te voorkomen dat kinderen met het een holoprosencefalie en epilepsie epileptische aanvallen krijgen. Diverse medicijnen, de zogenaamde anti-epileptica kunnen hiervoor gebruikt worden. Het kan moeilijk zijn om de epileptische aanvallen onder controle te krijgen. Daarom komen ook andere vormen van behandelingen zoals een ketogeen dieet, prednison behandelingen of een nervus vagus stimulator in aanmerking wanneer het niet goed lukt om met behulp van medicijnen de epilepsie onder controle te krijgen.
Hormonen
Bij het ontbreken van een juiste hoeveelheid hormonen in het bloed waardoor het kind niet optimaal kan functioneren, kunnen deze hormonen vaak als medicijn worden toegediend.
Spasticiteit
Er bestaan ook diverse medicijnen die de verhoogde spierspanning en spasticiteit kunnen verminderen. Het meest gebruikte medicijn hiervoor is baclofen. Er wordt gezocht naar een dusdanige dosering baclofen waarbij de spierspanning verlaagd wordt zodat bewegen makkelijker wordt zonder dat de spieren te slap worden. Er bestaan ook andere medicijnen die spierspanning kunnen verlagen zoals dantrium, Artane, benzodiazepines of botulinetoxine-injecties.
Orthopeed
Bij ernstige spasticiteit kan een orthopeed een behandeling verrichten waardoor de gevolgen van de spasticiteit verminderen.
Infecties
Bij kinderen met terugkeren infecties kan een lage dosis antibiotica helpen om infecties te voorkomen.
Diëtiste
Wanneer kinderen met een holoprosencefalie onvoldoende groeien, kan een diëtiste kijken hoe met energieverrijkte voeding toch voor een voldoende groei kan worden gezorgd.
Sondevoeding
Wanneer drinken ondanks een speciale speen niet goed lukt of te veel energie kost, kan het nodig zijn om een deel van de voeding te geven via een sonde. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd.
Reflux
Terugstromen van voeding en zuur vanuit de maag naar de slokdarm kan spugen veroorzaken en irritatie van de slokdarm veroorzaken. Reflux wordt daarom vaak behandeld met medicijnen die de maaginhoud minder zuur maken en medicijnen die er voor zorgen dat de maag sneller leeg loopt in de richting van de darmen. Wanneer deze behandelingen onvoldoende helpen tegen reflux, is het soms nodig een operatie te verrichten waarbij de ingang van de maag nauwer gemaakt wordt, zodat de inhoud van de maag minder snel terug kan stromen naar de slokdarm.
Kindendocrinoloog
De kindendocrinoloog zorgt er voor dat het tekort aan hormonen gecorrigeerd wordt door middel van hormonen in medicijn vorm.
Open gehemelte
Kinderen met een open gehemelte worden vaak een aantal maal geopereerd om het open gehemelte te sluiten.
Drain
Kinderen met een waterhoofdje kunnen een drain nodig hebben om er voor te zorgen dat het waterhoofdje niet verder toeneemt.
Gedragsproblemen
Een gedragsmatige aanpak helpt vaak voor veel gedragsproblemen. Een orthopedagoog of een psycholoog kunnen hierbij ondersteuning geven. Soms kan medicatie een ondersteunend effect hebben.
Begeleiding
Begeleiding en ondersteuning van ouders van een kind met een holoprosencefalie is ook heel belangrijk. Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site of via de patiëntenvereniging BOSK kunnen ouders in contact komen met andere ouders met dezelfde aandoening of met andere aandoeningen die vergelijkbare problemen geven. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de ziekte een plaats te geven in het leven.
Wat betekent het hebben van een holoprosencefalie voor de toekomst?
Blijvende beperkingen
Kinderen met holoprosencefalie zullen hun hele leven blijvende beperkingen ondervinden als gevolg van de holoprosencefalie. De ernst van deze beperkingen kan variëren. Sommige kinderen met een lobaire holoprosencefalie kunnen met wat aanpassingen een zelfstandig leven leiden. Een groot deel zal uiteindelijk afhankelijk blijven van hulp en in een woonvoorziening gaan wonen.
De ernst van de beperkingen hangt samen met de uitgebreidheid van de holoprosencefalie.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een holoprosencefalie hangt sterk samen met de uitgebreidheid van de holoprosencefalie. Kinderen met een volledige holoprosencefalie hebben een sterk beperkte levensverwachting. Een op de vijf kinderen met een volledige holoprosencefalie wordt ouder dan een jaar. Kinderen met een beperkte holoprosencefalie kunnen een normale levensverwachting hebben.
De levensverwachting hangt sterk samen met het voorkomen van ernstige beperkingen kunnen en complicaties zoals zeer moeilijk behandelbare epilepsie of terugkerende longontstekingen.
Hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om ook een holoprosencefalie te krijgen?
Afhankelijk van de oorzaak
Het zal van de oorzaak van de holoprosencefalie afhangen of broertjes en zusjes een vergrote kans hebben om ook een holoprosencefalie te krijgen. Wanneer de oorzaak ligt in een foutje in het erfelijk materiaal dan kan dit mogelijk zijn. Het hangt af van het soort gevonden foutje in het erfelijk materiaal hoe groot deze kans is, dit varieert van nauwelijks verhoogd tot 50%. kans. Vaak zijn de foutjes in het erfelijk materiaal niet overgeërfd van de ouders, maar ontstaan tijdens de ontwikkeling van het kind. Een klinisch geneticus kan meer informatie geven over de kans dat een broertje of zusje ook een holoprosencefalie krijgt.
Wanneer er geen oorzaak gevonden hebben ouders ongeveer 4-6% kans om nog een kindje te krijgen met een holoprosencefalie.
ECHO-onderzoek
Tijdens de zwangerschap wordt alle zwangeren de mogelijkheid geboden om bij een zwangerschapsduur van 20 weken een echo van de nog ongeboren baby te laten maken. Met deze ECHO wordt gekeken naar aanlegstoornissen van diverse organen, waaronder ook de hersenen. Op deze ECHO kan een holoprosencefalie worden waargenomen. Milde vormen van een holoprosencefalie kunnen worden gemist. Wanneer er afwijkingen worden gezien met behulp van de ECHO, wordt er soms voor gekozen om een MRI-scan te maken van de baby in de buik van de moeder.
Wanneer er op de ECHO en de MRI aanwijzingen zijn voor een holoprosencefalie, zal er vaak chromosomen onderzoek plaats vinden door middel van een vruchtwaterpunctie.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Referenties
- Embryogenesis of holoprosencephaly. Shiota K, Yamada S, Komada M, Ishibashi M. Am J Med Genet A. 200;143A:3079-87.
- Holoprosencephaly: new models, new insights. Krauss RS. Expert Rev Mol Med. 2007;9:1-17.
Laatst bijgewerkt: 25 juni 2016, voorheen 3 november 2008
Auteur: JH Schievin